Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127818354_127818373dupCA1139659933ENGc.891_910dup (p.Phe304CysfsTer12)
c.1437_1456dup (p.Phe486CysfsTer12)
n.1421_1440dup
 ClinVar dbSNP
9g.127818360_127818369delCA2580079668ENGc.894_903del (p.Val301SerfsTer5)
c.1440_1449del (p.Val483SerfsTer5)
n.1427_1436del
 ClinVar
9g.127818365G>ACA374976118ENGc.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.1432G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818365G>CCA374976120ENGc.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.1432G>C
9g.127818365G=CA1879986369ENGc.895C= (p.Pro299=)
c.1441C= (p.Pro481=)
n.1432G=
9g.127818365G>TCA374976124ENGc.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.1432G>T
 gnomAD v4
9g.127818366G>ACA467225537ENGc.894C>T (p.Ser298=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1433G>A
9g.127818366G>CCA467225539ENGc.894C>G (p.Ser298=)
c.1440C>G (p.Ser480=)
n.1433G>C
9g.127818366G=CA1879986375ENGc.894C= (p.Ser298=)
c.1440C= (p.Ser480=)
n.1433G=
9g.127818366G>TCA467225541ENGc.894C>A (p.Ser298=)
c.1440C>A (p.Ser480=)
n.1433G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127818367G>ACA374976129ENGc.893C>T (p.Ser298Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.1434G>A
9g.127818367G>CCA374976132ENGc.893C>G (p.Ser298Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.1434G>C
9g.127818367G>TCA374976135ENGc.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.1434G>T
9g.127818368A>CCA374976140ENGc.892T>G (p.Ser298Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1435A>C
9g.127818368A>GCA374976143ENGc.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1435A>G
9g.127818368A>TCA374976145ENGc.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1435A>T
9g.127818370_127818371delCA2695211244ENGc.891_892del (p.Ser298ProfsTer20)
c.1437_1438del (p.Ser480ProfsTer20)
n.1437_1438del
9g.127818369C>ACA467225554ENGc.891G>T (p.Val297=)
c.1437G>T (p.Val479=)
n.1436C>A
9g.127818369C=CA1879986380ENGc.891G= (p.Val297=)
c.1437G= (p.Val479=)
n.1436C=
9g.127818369C>GCA467225557ENGc.891G>C (p.Val297=)
c.1437G>C (p.Val479=)
n.1436C>G
9g.127818369C>TCA5252758ENGc.891G>A (p.Val297=)
c.1437G>A (p.Val479=)
n.1436C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818370A>CCA374976152ENGc.890T>G (p.Val297Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.1437A>C
9g.127818370A>GCA374976155ENGc.890T>C (p.Val297Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.1437A>G
 gnomAD v4
9g.127818370A>TCA374976160ENGc.890T>A (p.Val297Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
n.1437A>T
9g.127818370_127818372delinsACTCA1879986389ENGc.888_890delinsAGT (p.Arg296=)
c.1434_1436delinsAGT (p.Arg478=)
n.1437_1439delinsACT
9g.127818371C>ACA374976162ENGc.889G>T (p.Val297Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
n.1438C>A
9g.127818371C>GCA374976172ENGc.889G>C (p.Val297Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.1438C>G
9g.127818371C>TCA374976173ENGc.889G>A (p.Val297Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
n.1438C>T
 gnomAD v4
9g.127818373_127818374delCA891842555ENGc.888_889del (p.Arg296SerfsTer22)
c.1434_1435del (p.Arg478SerfsTer22)
n.1440_1441del
 ClinVar dbSNP
9g.127818372T>ACA5252760ENGc.888A>T (p.Arg296Ser)
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
n.1439T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818372T>CCA5252759ENGc.888A>G (p.Arg296=)
c.1434A>G (p.Arg478=)
n.1439T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818372T>GCA374976186ENGc.888A>C (p.Arg296Ser)
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
n.1439T>G
9g.127818372T=CA1879986404ENGc.888A= (p.Arg296=)
c.1434A= (p.Arg478=)
n.1439T=
9g.127818373C>ACA5252761ENGc.887G>T (p.Arg296Ile)
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
n.1440C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818373C=CA1879986413ENGc.887G= (p.Arg296=)
c.1433G= (p.Arg478=)
n.1440C=
9g.127818373C>GCA374976191ENGc.887G>C (p.Arg296Thr)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
n.1440C>G
9g.127818373C>TCA374976194ENGc.887G>A (p.Arg296Lys)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
n.1440C>T
9g.127818374T>ACA374976196ENGc.886A>T (p.Arg296Ter)
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
n.1441T>A
9g.127818374T>CCA374976199ENGc.886A>G (p.Arg296Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
n.1441T>C
9g.127818374T>GCA467225576ENGc.886A>C (p.Arg296=)
c.1432A>C (p.Arg478=)
n.1441T>G
9g.127818375G>ACA467225580ENGc.885C>T (p.Val295=)
c.1431C>T (p.Val477=)
n.1442G>A
9g.127818375G>CCA467225585ENGc.885C>G (p.Val295=)
c.1431C>G (p.Val477=)
n.1442G>C
9g.127818375G>TCA467225587ENGc.885C>A (p.Val295=)
c.1431C>A (p.Val477=)
n.1442G>T
 gnomAD v4
9g.127818376A>CCA374976210ENGc.884T>G (p.Val295Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1443A>C
9g.127818376A>GCA374976216ENGc.884T>C (p.Val295Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1443A>G
9g.127818376A>TCA374976212ENGc.884T>A (p.Val295Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.1443A>T
9g.127818377C>ACA374976222ENGc.883G>T (p.Val295Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.1444C>A
9g.127818377C>GCA374976224ENGc.883G>C (p.Val295Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1444C>G
9g.127818377C>TCA374976236ENGc.883G>A (p.Val295Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1444C>T
9g.127818378C>ACA374976240ENGc.883-1G>T (n.883-1G>T)
c.1429-1G>T (n.1429-1G>T)
n.1445C>A
9g.127818378C>GCA374976256ENGc.883-1G>C (n.883-1G>C)
c.1429-1G>C (n.1429-1G>C)
n.1445C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127818378C>TCA374976262ENGc.883-1G>A (n.883-1G>A)
c.1429-1G>A (n.1429-1G>A)
n.1445C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127818379_127818401delCA2739265072ENGc.883-23_883-1del (n.883-23_883-1del)
c.1429-23_1429-1del (n.1429-23_1429-1del)
n.1446_1456+12del
 ClinVar
9g.127818379delCA2580079670ENGc.883-2del (n.883-2del)
c.1429-2del (n.1429-2del)
n.1446del
 ClinVar
9g.127818379T>ACA374976273ENGc.883-2A>T (n.883-2A>T)
c.1429-2A>T (n.1429-2A>T)
n.1446T>A
9g.127818379T>CCA374976276ENGc.883-2A>G (n.883-2A>G)
c.1429-2A>G (n.1429-2A>G)
n.1446T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127818379T>GCA374976280ENGc.883-2A>C (n.883-2A>C)
c.1429-2A>C (n.1429-2A>C)
n.1446T>G
9g.127818379T=CA1879986424ENGc.883-2A= (n.883-2A=)
c.1429-2A= (n.1429-2A=)
n.1446T=
9g.127818380G>ACA467225606ENGc.883-3C>T (n.883-3C>T)
c.1429-3C>T (n.1429-3C>T)
n.1447G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818380G>CCA467225608ENGc.883-3C>G (n.883-3C>G)
c.1429-3C>G (n.1429-3C>G)
n.1447G>C
9g.127818380G=CA1879986435ENGc.883-3C= (n.883-3C=)
c.1429-3C= (n.1429-3C=)
n.1447G=
9g.127818380G>TCA467225610ENGc.883-3C>A (n.883-3C>A)
c.1429-3C>A (n.1429-3C>A)
n.1447G>T
 gnomAD v4
9g.127818381C>ACA467225614ENGc.883-4G>T (n.883-4G>T)
c.1429-4G>T (n.1429-4G>T)
n.1448C>A
9g.127818381C>GCA467225613ENGc.883-4G>C (n.883-4G>C)
c.1429-4G>C (n.1429-4G>C)
n.1448C>G
9g.127818381C>TCA467225612ENGc.883-4G>A (n.883-4G>A)
c.1429-4G>A (n.1429-4G>A)
n.1448C>T
9g.127818382A=CA1879986444ENGc.883-5T= (n.883-5T=)
c.1429-5T= (n.1429-5T=)
n.1449A=
9g.127818382A>CCA467225616ENGc.883-5T>G (n.883-5T>G)
c.1429-5T>G (n.1429-5T>G)
n.1449A>C
 ClinVar
9g.127818382A>GCA5252763ENGc.883-5T>C (n.883-5T>C)
c.1429-5T>C (n.1429-5T>C)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818382A>TCA467225620ENGc.883-5T>A (n.883-5T>A)
c.1429-5T>A (n.1429-5T>A)
n.1449A>T
9g.127818383T>ACA467225626ENGc.883-6A>T (n.883-6A>T)
c.1429-6A>T (n.1429-6A>T)
n.1450T>A
9g.127818383T>CCA467225627ENGc.883-6A>G (n.883-6A>G)
c.1429-6A>G (n.1429-6A>G)
n.1450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818383T>GCA467225628ENGc.883-6A>C (n.883-6A>C)
c.1429-6A>C (n.1429-6A>C)
n.1450T>G
9g.127818383T=CA1879986456ENGc.883-6A= (n.883-6A=)
c.1429-6A= (n.1429-6A=)
n.1450T=
9g.127818384_127818387dupCA5252762ENGc.883-9_883-6dup (n.883-9_883-6dup)
c.1429-9_1429-6dup (n.1429-9_1429-6dup)
n.1451_1454dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818384G>ACA5252764ENGc.883-7C>T (n.883-7C>T)
c.1429-7C>T (n.1429-7C>T)
n.1451G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818384G>CCA467225631ENGc.883-7C>G (n.883-7C>G)
c.1429-7C>G (n.1429-7C>G)
n.1451G>C
9g.127818384G=CA1879986463ENGc.883-7C= (n.883-7C=)
c.1429-7C= (n.1429-7C=)
n.1451G=
9g.127818384G>TCA467225633ENGc.883-7C>A (n.883-7C>A)
c.1429-7C>A (n.1429-7C>A)
n.1451G>T
9g.127818385G>ACA5252765ENGc.883-8C>T (n.883-8C>T)
c.1429-8C>T (n.1429-8C>T)
n.1452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818385G>CCA5252766ENGc.883-8C>G (n.883-8C>G)
c.1429-8C>G (n.1429-8C>G)
n.1452G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818385G=CA1879986472ENGc.883-8C= (n.883-8C=)
c.1429-8C= (n.1429-8C=)
n.1452G=
9g.127818385G>TCA467225635ENGc.883-8C>A (n.883-8C>A)
c.1429-8C>A (n.1429-8C>A)
n.1452G>T
9g.127818386G>ACA5252767ENGc.883-9C>T (n.883-9C>T)
c.1429-9C>T (n.1429-9C>T)
n.1453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818386G>CCA467225642ENGc.883-9C>G (n.883-9C>G)
c.1429-9C>G (n.1429-9C>G)
n.1453G>C
 gnomAD v4
9g.127818386G=CA1879986481ENGc.883-9C= (n.883-9C=)
c.1429-9C= (n.1429-9C=)
n.1453G=
9g.127818386G>TCA467225643ENGc.883-9C>A (n.883-9C>A)
c.1429-9C>A (n.1429-9C>A)
n.1453G>T
9g.127818387T>ACA467225645ENGc.883-10A>T (n.883-10A>T)
c.1429-10A>T (n.1429-10A>T)
n.1454T>A
9g.127818387T>CCA467225647ENGc.883-10A>G (n.883-10A>G)
c.1429-10A>G (n.1429-10A>G)
n.1454T>C
 gnomAD v4
9g.127818387T>GCA467225649ENGc.883-10A>C (n.883-10A>C)
c.1429-10A>C (n.1429-10A>C)
n.1454T>G
9g.127818387T=CA1879986485ENGc.883-10A= (n.883-10A=)
c.1429-10A= (n.1429-10A=)
n.1454T=
9g.127818388A=CA1879986492ENGc.883-11T= (n.883-11T=)
c.1429-11T= (n.1429-11T=)
n.1455A=
9g.127818388A>CCA467225655ENGc.883-11T>G (n.883-11T>G)
c.1429-11T>G (n.1429-11T>G)
n.1455A>C
9g.127818388A>GCA467225657ENGc.883-11T>C (n.883-11T>C)
c.1429-11T>C (n.1429-11T>C)
n.1455A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818388A>TCA467225660ENGc.883-11T>A (n.883-11T>A)
c.1429-11T>A (n.1429-11T>A)
n.1455A>T
9g.127818390_127818412dupCA918559811ENGc.883-33_883-11dup (n.883-33_883-11dup)
c.1429-33_1429-11dup (n.1429-33_1429-11dup)
n.1456+1_1456+23dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818389G>ACA467225662ENGc.883-12C>T (n.883-12C>T)
c.1429-12C>T (n.1429-12C>T)
n.1456G>A
 gnomAD v4
9g.127818389G>CCA467225663ENGc.883-12C>G (n.883-12C>G)
c.1429-12C>G (n.1429-12C>G)
n.1456G>C
9g.127818389G>TCA467225665ENGc.883-12C>A (n.883-12C>A)
c.1429-12C>A (n.1429-12C>A)
n.1456G>T
9g.127818390G>ACA2691808678ENGc.883-13C>T (n.883-13C>T)
c.1429-13C>T (n.1429-13C>T)
n.1456+1G>A
 gnomAD v4
9g.127818390G>CCA2739265068ENGc.883-13C>G (n.883-13C>G)
c.1429-13C>G (n.1429-13C>G)
n.1456+1G>C
 ClinVar
9g.127818390_127818391insGCACA2691808679ENGc.883-14_883-13insTGC (n.883-14_883-13insTGC)
c.1429-14_1429-13insTGC (n.1429-14_1429-13insTGC)
n.1456+1_1456+2insGCA
 gnomAD v4
9g.127818392delCA2691808680ENGc.883-15del (n.883-15del)
c.1429-15del (n.1429-15del)
n.1456+3del
 gnomAD v4
9g.127818392A>GCA2691808681ENGc.883-15T>C (n.883-15T>C)
c.1429-15T>C (n.1429-15T>C)
n.1456+3A>G
 gnomAD v4
9g.127818393G>ACA5252768ENGc.883-16C>T (n.883-16C>T)
c.1429-16C>T (n.1429-16C>T)
n.1456+4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818393G=CA1879986494ENGc.883-16C= (n.883-16C=)
c.1429-16C= (n.1429-16C=)
n.1456+4G=
9g.127818393G>TCA2691808682ENGc.883-16C>A (n.883-16C>A)
c.1429-16C>A (n.1429-16C>A)
n.1456+4G>T
 gnomAD v4
9g.127818395G>ACA2579461364ENGc.883-18C>T (n.883-18C>T)
c.1429-18C>T (n.1429-18C>T)
n.1456+6G>A
 gnomAD v4
9g.127818395G=CA1879986504ENGc.883-18C= (n.883-18C=)
c.1429-18C= (n.1429-18C=)
n.1456+6G=
9g.127818395G>TCA1129275565ENGc.883-18C>A (n.883-18C>A)
c.1429-18C>A (n.1429-18C>A)
n.1456+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818396C=CA1879986507ENGc.883-19G= (n.883-19G=)
c.1429-19G= (n.1429-19G=)
n.1456+7C=
9g.127818396C>TCA1129275575ENGc.883-19G>A (n.883-19G>A)
c.1429-19G>A (n.1429-19G>A)
n.1456+7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818397delCA2691808683ENGc.883-19del (n.883-19del)
c.1429-19del (n.1429-19del)
n.1456+8del
 gnomAD v4
9g.127818397C>ACA2691808684ENGc.883-20G>T (n.883-20G>T)
c.1429-20G>T (n.1429-20G>T)
n.1456+8C>A
 gnomAD v4
9g.127818399C=CA1879986510ENGc.883-22G= (n.883-22G=)
c.1429-22G= (n.1429-22G=)
n.1456+10C=
9g.127818399C>TCA5252769ENGc.883-22G>A (n.883-22G>A)
c.1429-22G>A (n.1429-22G>A)
n.1456+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818400G>ACA5252770ENGc.883-23C>T (n.883-23C>T)
c.1429-23C>T (n.1429-23C>T)
n.1456+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818400G=CA1879986512ENGc.883-23C= (n.883-23C=)
c.1429-23C= (n.1429-23C=)
n.1456+11G=
9g.127818401C>ACA2579461365ENGc.883-24G>T (n.883-24G>T)
c.1429-24G>T (n.1429-24G>T)
n.1456+12C>A
 gnomAD v4
9g.127818401C=CA1879986517ENGc.883-24G= (n.883-24G=)
c.1429-24G= (n.1429-24G=)
n.1456+12C=
9g.127818401C>GCA5252772ENGc.883-24G>C (n.883-24G>C)
c.1429-24G>C (n.1429-24G>C)
n.1456+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818401C>TCA5252771ENGc.883-24G>A (n.883-24G>A)
c.1429-24G>A (n.1429-24G>A)
n.1456+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818402G>ACA5252773ENGc.883-25C>T (n.883-25C>T)
c.1429-25C>T (n.1429-25C>T)
n.1456+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818402G=CA1879986523ENGc.883-25C= (n.883-25C=)
c.1429-25C= (n.1429-25C=)
n.1456+13G=
9g.127818402G>TCA2691808685ENGc.883-25C>A (n.883-25C>A)
c.1429-25C>A (n.1429-25C>A)
n.1456+13G>T
 gnomAD v4
9g.127818403G>ACA590939396ENGc.883-26C>T (n.883-26C>T)
c.1429-26C>T (n.1429-26C>T)
n.1456+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818403G=CA1879986528ENGc.883-26C= (n.883-26C=)
c.1429-26C= (n.1429-26C=)
n.1456+14G=
9g.127818403G>TCA5252774ENGc.883-26C>A (n.883-26C>A)
c.1429-26C>A (n.1429-26C>A)
n.1456+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818404C>ACA2691808686ENGc.883-27G>T (n.883-27G>T)
c.1429-27G>T (n.1429-27G>T)
n.1456+15C>A
 gnomAD v4
9g.127818406T>ACA2691808687ENGc.883-29A>T (n.883-29A>T)
c.1429-29A>T (n.1429-29A>T)
n.1456+17T>A
 gnomAD v4
9g.127818406T>CCA2691808688ENGc.883-29A>G (n.883-29A>G)
c.1429-29A>G (n.1429-29A>G)
n.1456+17T>C
 gnomAD v4
9g.127818407G>TCA2691808689ENGc.883-30C>A (n.883-30C>A)
c.1429-30C>A (n.1429-30C>A)
n.1456+18G>T
 gnomAD v4
9g.127818408G>CCA5252775ENGc.883-31C>G (n.883-31C>G)
c.1429-31C>G (n.1429-31C>G)
n.1456+19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818408G=CA1879986530ENGc.883-31C= (n.883-31C=)
c.1429-31C= (n.1429-31C=)
n.1456+19G=
9g.127818409G>TCA2691808690ENGc.883-32C>A (n.883-32C>A)
c.1429-32C>A (n.1429-32C>A)
n.1456+20G>T
 gnomAD v4
9g.127818410C>ACA2691808691ENGc.883-33G>T (n.883-33G>T)
c.1429-33G>T (n.1429-33G>T)
n.1456+21C>A
 gnomAD v4
9g.127818411A>GCA2691808692ENGc.883-34T>C (n.883-34T>C)
c.1429-34T>C (n.1429-34T>C)
n.1456+22A>G
 gnomAD v4
9g.127818412G>TCA2691808693ENGc.883-35C>A (n.883-35C>A)
c.1429-35C>A (n.1429-35C>A)
n.1456+23G>T
 gnomAD v4
9g.127818415G>ACA2691808694ENGc.883-38C>T (n.883-38C>T)
c.1429-38C>T (n.1429-38C>T)
n.1456+26G>A
 gnomAD v4
9g.127818415G=CA1879986535ENGc.883-38C= (n.883-38C=)
c.1429-38C= (n.1429-38C=)
n.1456+26G=
9g.127818415G>TCA1879986538ENGc.883-38C>A (n.883-38C>A)
c.1429-38C>A (n.1429-38C>A)
n.1456+26G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818416C=CA1879986541ENGc.883-39G= (n.883-39G=)
c.1429-39G= (n.1429-39G=)
n.1456+27C=
9g.127818416C>GCA1879986543ENGc.883-39G>C (n.883-39G>C)
c.1429-39G>C (n.1429-39G>C)
n.1456+27C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818416C>TCA1129275584ENGc.883-39G>A (n.883-39G>A)
c.1429-39G>A (n.1429-39G>A)
n.1456+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818417_127818440delinsTCTTCACCCCACCCCACCTGCTGCCA1879986544ENGc.883-63_883-40delinsGCAGCAGGTGGGGTGGGGTGAAGA (n.883-63_883-40delinsGCAGCAGGTGGGGTGGGGTGAAGA)
c.1429-63_1429-40delinsGCAGCAGGTGGGGTGGGGTGAAGA (n.1429-63_1429-40delinsGCAGCAGGTGGGGTGGGGTGAAGA)
n.1456+28_1456+51delinsTCTTCACCCCACCCCACCTGCTGC
9g.127818418C>ACA2691808695ENGc.883-41G>T (n.883-41G>T)
c.1429-41G>T (n.1429-41G>T)
n.1456+29C>A
 gnomAD v4
9g.127818418C=CA1879986549ENGc.883-41G= (n.883-41G=)
c.1429-41G= (n.1429-41G=)
n.1456+29C=
9g.127818418C>GCA5252776ENGc.883-41G>C (n.883-41G>C)
c.1429-41G>C (n.1429-41G>C)
n.1456+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818418C>TCA5252777ENGc.883-41G>A (n.883-41G>A)
c.1429-41G>A (n.1429-41G>A)
n.1456+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818423_127818445delCA1129275589ENGc.883-63_883-41del (n.883-63_883-41del)
c.1429-63_1429-41del (n.1429-63_1429-41del)
n.1456+34_1456+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818419T>CCA915824338ENGc.883-42A>G (n.883-42A>G)
c.1429-42A>G (n.1429-42A>G)
n.1456+30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818419T=CA1879986556ENGc.883-42A= (n.883-42A=)
c.1429-42A= (n.1429-42A=)
n.1456+30T=
9g.127818421C>ACA2691808697ENGc.883-44G>T (n.883-44G>T)
c.1429-44G>T (n.1429-44G>T)
n.1456+32C>A
 gnomAD v4
9g.127818421C>TCA2579461370ENGc.883-44G>A (n.883-44G>A)
c.1429-44G>A (n.1429-44G>A)
n.1456+32C>T
9g.127818430_127818434dupCA2720711313ENGc.883-48_883-44dup (n.883-48_883-44dup)
c.1429-48_1429-44dup (n.1429-48_1429-44dup)
n.1456+41_1456+45dup
 dbSNP
9g.127818423C>ACA2691808700ENGc.883-46G>T (n.883-46G>T)
c.1429-46G>T (n.1429-46G>T)
n.1456+34C>A
 gnomAD v4
9g.127818423C>TCA2691808698ENGc.883-46G>A (n.883-46G>A)
c.1429-46G>A (n.1429-46G>A)
n.1456+34C>T
 gnomAD v4
9g.127818426delCA2691808699ENGc.883-46del (n.883-46del)
c.1429-46del (n.1429-46del)
n.1456+37del
 gnomAD v4
9g.127818424C>TCA2691808702ENGc.883-47G>A (n.883-47G>A)
c.1429-47G>A (n.1429-47G>A)
n.1456+35C>T
 gnomAD v4
9g.127818425C>ACA2691808703ENGc.883-48G>T (n.883-48G>T)
c.1429-48G>T (n.1429-48G>T)
n.1456+36C>A
 gnomAD v4
9g.127818425C>GCA2579461371ENGc.883-48G>C (n.883-48G>C)
c.1429-48G>C (n.1429-48G>C)
n.1456+36C>G
9g.127818426C>ACA2691808704ENGc.883-49G>T (n.883-49G>T)
c.1429-49G>T (n.1429-49G>T)
n.1456+37C>A
 gnomAD v4
9g.127818426C=CA1879986560ENGc.883-49G= (n.883-49G=)
c.1429-49G= (n.1429-49G=)
n.1456+37C=
9g.127818426C>TCA5252778ENGc.883-49G>A (n.883-49G>A)
c.1429-49G>A (n.1429-49G>A)
n.1456+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818427A>GCA2691808705ENGc.883-50T>C (n.883-50T>C)
c.1429-50T>C (n.1429-50T>C)
n.1456+38A>G
 gnomAD v4
9g.127818428C=CA1879986561ENGc.883-51G= (n.883-51G=)
c.1429-51G= (n.1429-51G=)
n.1456+39C=
9g.127818428C>TCA1129275594ENGc.883-51G>A (n.883-51G>A)
c.1429-51G>A (n.1429-51G>A)
n.1456+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818431delCA2691808706ENGc.883-51del (n.883-51del)
c.1429-51del (n.1429-51del)
n.1456+42del
 gnomAD v4
9g.127818430C>ACA2691808707ENGc.883-53G>T (n.883-53G>T)
c.1429-53G>T (n.1429-53G>T)
n.1456+41C>A
 gnomAD v4
9g.127818430C=CA1879986562ENGc.883-53G= (n.883-53G=)
c.1429-53G= (n.1429-53G=)
n.1456+41C=
9g.127818430C>TCA1879986563ENGc.883-53G>A (n.883-53G>A)
c.1429-53G>A (n.1429-53G>A)
n.1456+41C>T
 dbSNP
9g.127818431C>ACA2691808708ENGc.883-54G>T (n.883-54G>T)
c.1429-54G>T (n.1429-54G>T)
n.1456+42C>A
 gnomAD v4
9g.127818431C=CA1879986565ENGc.883-54G= (n.883-54G=)
c.1429-54G= (n.1429-54G=)
n.1456+42C=
9g.127818431C>GCA1879986568ENGc.883-54G>C (n.883-54G>C)
c.1429-54G>C (n.1429-54G>C)
n.1456+42C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818431C>TCA860192886ENGc.883-54G>A (n.883-54G>A)
c.1429-54G>A (n.1429-54G>A)
n.1456+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818433C>ACA2691808709ENGc.883-56G>T (n.883-56G>T)
c.1429-56G>T (n.1429-56G>T)
n.1456+44C>A
 gnomAD v4
9g.127818433C=CA1879986586ENGc.883-56G= (n.883-56G=)
c.1429-56G= (n.1429-56G=)
n.1456+44C=
9g.127818433C>GCA2691808710ENGc.883-56G>C (n.883-56G>C)
c.1429-56G>C (n.1429-56G>C)
n.1456+44C>G
 gnomAD v4
9g.127818433C>TCA200304046ENGc.883-56G>A (n.883-56G>A)
c.1429-56G>A (n.1429-56G>A)
n.1456+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818438_127818440delCA2691808711ENGc.883-59_883-57del (n.883-59_883-57del)
c.1429-59_1429-57del (n.1429-59_1429-57del)
n.1456+49_1456+51del
 gnomAD v4
9g.127818435T>GCA2691808712ENGc.883-58A>C (n.883-58A>C)
c.1429-58A>C (n.1429-58A>C)
n.1456+46T>G
 gnomAD v4
9g.127818436G>ACA200304051ENGc.883-59C>T (n.883-59C>T)
c.1429-59C>T (n.1429-59C>T)
n.1456+47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818436G=CA1879986587ENGc.883-59C= (n.883-59C=)
c.1429-59C= (n.1429-59C=)
n.1456+47G=
9g.127818436G>TCA2691808713ENGc.883-59C>A (n.883-59C>A)
c.1429-59C>A (n.1429-59C>A)
n.1456+47G>T
 gnomAD v4
9g.127818437C>ACA2691808714ENGc.883-60G>T (n.883-60G>T)
c.1429-60G>T (n.1429-60G>T)
n.1456+48C>A
 gnomAD v4
9g.127818437C>TCA2691808715ENGc.883-60G>A (n.883-60G>A)
c.1429-60G>A (n.1429-60G>A)
n.1456+48C>T
 gnomAD v4
9g.127818437_127818438delinsCTCA1879986588ENGc.883-61_883-60delinsAG (n.883-61_883-60delinsAG)
c.1429-61_1429-60delinsAG (n.1429-61_1429-60delinsAG)
n.1456+48_1456+49delinsCT
9g.127818438delCA590939397ENGc.883-61del (n.883-61del)
c.1429-61del (n.1429-61del)
n.1456+49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818439G>ACA2579461372ENGc.883-62C>T (n.883-62C>T)
c.1429-62C>T (n.1429-62C>T)
n.1456+50G>A
 gnomAD v4
9g.127818444C>ACA2691808716ENGc.883-67G>T (n.883-67G>T)
c.1429-67G>T (n.1429-67G>T)
n.1456+55C>A
 gnomAD v4
9g.127818444C>GCA2720711324ENGc.883-67G>C (n.883-67G>C)
c.1429-67G>C (n.1429-67G>C)
n.1456+55C>G
 dbSNP
9g.127818444C>TCA2579461375ENGc.883-67G>A (n.883-67G>A)
c.1429-67G>A (n.1429-67G>A)
n.1456+55C>T
 gnomAD v4
9g.127818445A>CCA2579461376ENGc.883-68T>G (n.883-68T>G)
c.1429-68T>G (n.1429-68T>G)
n.1456+56A>C
9g.127818446A>GCA2579461378ENGc.883-69T>C (n.883-69T>C)
c.1429-69T>C (n.1429-69T>C)
n.1456+57A>G
9g.127818447A=CA1879986590ENGc.883-70T= (n.883-70T=)
c.1429-70T= (n.1429-70T=)
n.1456+58A=
9g.127818447A>GCA200304056ENGc.883-70T>C (n.883-70T>C)
c.1429-70T>C (n.1429-70T>C)
n.1456+58A>G
 dbSNP
9g.127818447_127818448insACACCAAACACACCCAACACACA2785996331ENGc.883-70_883-69insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.883-70_883-69insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.1429-70_1429-69insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.1429-70_1429-69insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
n.1456+58_1456+59insACACCAAACACACCCAACACA
9g.127818448T>CCA2691808717ENGc.883-71A>G (n.883-71A>G)
c.1429-71A>G (n.1429-71A>G)
n.1456+59T>C
 gnomAD v4
9g.127818449A=CA1879986597ENGc.883-72T= (n.883-72T=)
c.1429-72T= (n.1429-72T=)
n.1456+60A=
9g.127818449A>GCA860192895ENGc.883-72T>C (n.883-72T>C)
c.1429-72T>C (n.1429-72T>C)
n.1456+60A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818451C>ACA2691808718ENGc.883-74G>T (n.883-74G>T)
c.1429-74G>T (n.1429-74G>T)
n.1456+62C>A
 gnomAD v4
9g.127818451C=CA1879986600ENGc.883-74G= (n.883-74G=)
c.1429-74G= (n.1429-74G=)
n.1456+62C=
9g.127818451C>GCA2691808719ENGc.883-74G>C (n.883-74G>C)
c.1429-74G>C (n.1429-74G>C)
n.1456+62C>G
 gnomAD v4
9g.127818451C>TCA860192898ENGc.883-74G>A (n.883-74G>A)
c.1429-74G>A (n.1429-74G>A)
n.1456+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818452G>ACA200304060ENGc.883-75C>T (n.883-75C>T)
c.1429-75C>T (n.1429-75C>T)
n.1456+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818452G=CA1879986601ENGc.883-75C= (n.883-75C=)
c.1429-75C= (n.1429-75C=)
n.1456+63G=
9g.127818452G>TCA2691808720ENGc.883-75C>A (n.883-75C>A)
c.1429-75C>A (n.1429-75C>A)
n.1456+63G>T
 gnomAD v4
9g.127818453G>ACA2691808721ENGc.883-76C>T (n.883-76C>T)
c.1429-76C>T (n.1429-76C>T)
n.1456+64G>A
 gnomAD v4
9g.127818453G>TCA2691808722ENGc.883-76C>A (n.883-76C>A)
c.1429-76C>A (n.1429-76C>A)
n.1456+64G>T
 gnomAD v4
9g.127818454C>ACA2691808723ENGc.883-77G>T (n.883-77G>T)
c.1429-77G>T (n.1429-77G>T)
n.1456+65C>A
 gnomAD v4
9g.127818455T>CCA2579461381ENGc.883-78A>G (n.883-78A>G)
c.1429-78A>G (n.1429-78A>G)
n.1456+66T>C
9g.127818456A=CA1879986602ENGc.883-79T= (n.883-79T=)
c.1429-79T= (n.1429-79T=)
n.1456+67A=
9g.127818456A>TCA1879986603ENGc.883-79T>A (n.883-79T>A)
c.1429-79T>A (n.1429-79T>A)
n.1456+67A>T
 dbSNP
9g.127818457G>CCA2691808724ENGc.883-80C>G (n.883-80C>G)
c.1429-80C>G (n.1429-80C>G)
n.1456+68G>C
 gnomAD v4
9g.127818459A>GCA2691808726ENGc.883-82T>C (n.883-82T>C)
c.1429-82T>C (n.1429-82T>C)
n.1456+70A>G
 gnomAD v4
9g.127818461_127818462delinsTACA1879986604ENGc.883-85_883-84delinsTA (n.883-85_883-84delinsTA)
c.1429-85_1429-84delinsTA (n.1429-85_1429-84delinsTA)
n.1456+72_1456+73delinsTA
9g.127818463delCA1879986607ENGc.883-85del (n.883-85del)
c.1429-85del (n.1429-85del)
n.1456+74del
 dbSNP

Number of alleles fetched