UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818194_127818284dup | CA658656041 | ENG | c.979_1069dup (p.Val357GlyfsTer19) c.1525_1615dup (p.Val539GlyfsTer19) n.1378-117_1378-27dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818254_127818256delinsTCA | CA1879985964 | ENG | c.1004_1006delinsTGA (p.Val335=) c.1550_1552delinsTGA (p.Val517=) n.1378-57_1378-55delinsTCA | |
| 9 | g.127818255C>A | CA467225015 | ENG | c.1005G>T (p.Val335=) c.1551G>T (p.Val517=) n.1378-56C>A | |
| 9 | g.127818255C= | CA1879985980 | ENG | c.1005G= (p.Val335=) c.1551G= (p.Val517=) n.1378-56C= | |
| 9 | g.127818255C>G | CA467225018 | ENG | c.1005G>C (p.Val335=) c.1551G>C (p.Val517=) n.1378-56C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818255C>T | CA467225021 | ENG | c.1005G>A (p.Val335=) c.1551G>A (p.Val517=) n.1378-56C>T | |
| 9 | g.127818259_127818260dup | CA2695211227 | ENG | c.1004_1005dup (p.Ser336Ter) c.1550_1551dup (p.Ser518Ter) n.1378-52_1378-51dup | |
| 9 | g.127818259_127818260del | CA321624 | ENG | c.1004_1005del (p.Val335GlufsTer10) c.1550_1551del (p.Val517GlufsTer10) n.1378-52_1378-51del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818256A>C | CA374975602 | ENG | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1378-55A>C | |
| 9 | g.127818256A>G | CA374975604 | ENG | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1378-55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818256A>T | CA374975606 | ENG | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) n.1378-55A>T | |
| 9 | g.127818257C>A | CA374975612 | ENG | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) n.1378-54C>A | |
| 9 | g.127818257C= | CA1879985986 | ENG | c.1003G= (p.Val335=) c.1549G= (p.Val517=) n.1378-54C= | |
| 9 | g.127818257C>G | CA374975608 | ENG | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1378-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818257C>T | CA374975610 | ENG | c.1003G>A (p.Val335Met) c.1549G>A (p.Val517Met) n.1378-54C>T | |
| 9 | g.127818258A>C | CA374975614 | ENG | c.1002T>G (p.Cys334Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) n.1378-53A>C | |
| 9 | g.127818258A>G | CA467225036 | ENG | c.1002T>C (p.Cys334=) c.1548T>C (p.Cys516=) n.1378-53A>G | |
| 9 | g.127818258A>T | CA374975616 | ENG | c.1002T>A (p.Cys334Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) n.1378-53A>T | |
| 9 | g.127818259C>A | CA374975619 | ENG | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.1378-52C>A | |
| 9 | g.127818259C= | CA1879985993 | ENG | c.1001G= (p.Cys334=) c.1547G= (p.Cys516=) n.1378-52C= | |
| 9 | g.127818259C>G | CA374975621 | ENG | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.1378-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818259C>T | CA374975622 | ENG | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.1378-52C>T | |
| 9 | g.127818260A= | CA1879986001 | ENG | c.1000T= (p.Cys334=) c.1546T= (p.Cys516=) n.1378-51A= | |
| 9 | g.127818260A>C | CA5252733 | ENG | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.1378-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127818260A>G | CA374975630 | ENG | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.1378-51A>G | |
| 9 | g.127818260A>T | CA374975627 | ENG | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.1378-51A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818261G>A | CA467225058 | ENG | c.999C>T (p.Asn333=) c.1545C>T (p.Asn515=) n.1378-50G>A | |
| 9 | g.127818261G>C | CA374975632 | ENG | c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.1378-50G>C | |
| 9 | g.127818261G>T | CA374975634 | ENG | c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.1378-50G>T | |
| 9 | g.127818262T>A | CA374975636 | ENG | c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.1378-49T>A | |
| 9 | g.127818262T>C | CA374975638 | ENG | c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.1378-49T>C | |
| 9 | g.127818262T>G | CA374975640 | ENG | c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.1378-49T>G | |
| 9 | g.127818263T>A | CA374975642 | ENG | c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.1378-48T>A | |
| 9 | g.127818263T>C | CA374975644 | ENG | c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.1378-48T>C | |
| 9 | g.127818263T>G | CA374975645 | ENG | c.997A>C (p.Asn333His) c.1543A>C (p.Asn515His) n.1378-48T>G | |
| 9 | g.127818264G>A | CA467225079 | ENG | c.996C>T (p.Gly332=) c.1542C>T (p.Gly514=) n.1378-47G>A | |
| 9 | g.127818264G>C | CA467225073 | ENG | c.996C>G (p.Gly332=) c.1542C>G (p.Gly514=) n.1378-47G>C | |
| 9 | g.127818264G>T | CA467225076 | ENG | c.996C>A (p.Gly332=) c.1542C>A (p.Gly514=) n.1378-47G>T | |
| 9 | g.127818264_127818265delinsGC | CA1879986005 | ENG | c.995_996delinsGC (p.Gly332=) c.1541_1542delinsGC (p.Gly514=) n.1378-47_1378-46delinsGC | |
| 9 | g.127818265C>A | CA374975646 | ENG | c.995G>T (p.Gly332Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.1378-46C>A | |
| 9 | g.127818265C>G | CA374975647 | ENG | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.1378-46C>G | |
| 9 | g.127818265C>T | CA374975652 | ENG | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.1378-46C>T | |
| 9 | g.127818267del | CA645509431 | ENG | c.995del (p.Gly332AlafsTer4) c.1541del (p.Gly514AlafsTer4) n.1378-44del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818266C>A | CA374975655 | ENG | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.1378-45C>A | |
| 9 | g.127818266C= | CA1879986021 | ENG | c.994G= (p.Gly332=) c.1540G= (p.Gly514=) n.1378-45C= | |
| 9 | g.127818266C>G | CA374975658 | ENG | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.1378-45C>G | |
| 9 | g.127818266C>T | CA374975657 | ENG | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.1378-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818267C>A | CA374975661 | ENG | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1378-44C>A | |
| 9 | g.127818267C>G | CA374975662 | ENG | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1378-44C>G | |
| 9 | g.127818267C>T | CA467225098 | ENG | c.993G>A (p.Lys331=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.1378-44C>T | |
| 9 | g.127818268T>A | CA374975664 | ENG | c.992A>T (p.Lys331Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1378-43T>A | |
| 9 | g.127818268T>C | CA5252734 | ENG | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1378-43T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818268T>G | CA374975666 | ENG | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1378-43T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818268T= | CA1879986027 | ENG | c.992A= (p.Lys331=) c.1538A= (p.Lys513=) n.1378-43T= | |
| 9 | g.127818269T>A | CA374975668 | ENG | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1378-42T>A | |
| 9 | g.127818269T>C | CA374975669 | ENG | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1378-42T>C | |
| 9 | g.127818269T>G | CA374975670 | ENG | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1378-42T>G | |
| 9 | g.127818270G>A | CA467225116 | ENG | c.990C>T (p.Ala330=) c.1536C>T (p.Ala512=) n.1378-41G>A | |
| 9 | g.127818270G>C | CA467225118 | ENG | c.990C>G (p.Ala330=) c.1536C>G (p.Ala512=) n.1378-41G>C | |
| 9 | g.127818270G>T | CA467225120 | ENG | c.990C>A (p.Ala330=) c.1536C>A (p.Ala512=) n.1378-41G>T | |
| 9 | g.127818271G>A | CA374975673 | ENG | c.989C>T (p.Ala330Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1378-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818271G>C | CA374975675 | ENG | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1378-40G>C | |
| 9 | g.127818271G= | CA1879986036 | ENG | c.989C= (p.Ala330=) c.1535C= (p.Ala512=) n.1378-40G= | |
| 9 | g.127818271G>T | CA374975677 | ENG | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1378-40G>T | |
| 9 | g.127818272C>A | CA374975681 | ENG | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1378-39C>A | |
| 9 | g.127818272C>G | CA374975680 | ENG | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1378-39C>G | |
| 9 | g.127818272C>T | CA374975679 | ENG | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1378-39C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818273C>A | CA467225132 | ENG | c.987G>T (p.Ala329=) c.1533G>T (p.Ala511=) n.1378-38C>A | |
| 9 | g.127818273C= | CA1879986044 | ENG | c.987G= (p.Ala329=) c.1533G= (p.Ala511=) n.1378-38C= | |
| 9 | g.127818273C>G | CA467225135 | ENG | c.987G>C (p.Ala329=) c.1533G>C (p.Ala511=) n.1378-38C>G | |
| 9 | g.127818273C>T | CA5252735 | ENG | c.987G>A (p.Ala329=) c.1533G>A (p.Ala511=) n.1378-38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818274G>A | CA5252736 | ENG | c.986C>T (p.Ala329Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) n.1378-37G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818274G>C | CA374975686 | ENG | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.1378-37G>C | |
| 9 | g.127818274G= | CA1879986058 | ENG | c.986C= (p.Ala329=) c.1532C= (p.Ala511=) n.1378-37G= | |
| 9 | g.127818274G>T | CA374975688 | ENG | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) n.1378-37G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818275C>A | CA374975690 | ENG | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.1378-36C>A | |
| 9 | g.127818275C= | CA1879986068 | ENG | c.985G= (p.Ala329=) c.1531G= (p.Ala511=) n.1378-36C= | |
| 9 | g.127818275C>G | CA5252737 | ENG | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.1378-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818275C>T | CA374975693 | ENG | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.1378-36C>T | |
| 9 | g.127818277del | CA2499219634 | ENG | c.985del (p.Ala329ArgfsTer7) c.1531del (p.Ala511ArgfsTer7) n.1378-34del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818276C>A | CA467225148 | ENG | c.984G>T (p.Arg328=) c.1530G>T (p.Arg510=) n.1378-35C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818276C= | CA1879986075 | ENG | c.984G= (p.Arg328=) c.1530G= (p.Arg510=) n.1378-35C= | |
| 9 | g.127818276C>G | CA467225149 | ENG | c.984G>C (p.Arg328=) c.1530G>C (p.Arg510=) n.1378-35C>G | |
| 9 | g.127818276C>T | CA467225154 | ENG | c.984G>A (p.Arg328=) c.1530G>A (p.Arg510=) n.1378-35C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818277C>A | CA374975696 | ENG | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) n.1378-34C>A | dbSNP |
| 9 | g.127818277C= | CA1879986077 | ENG | c.983G= (p.Arg328=) c.1529G= (p.Arg510=) n.1378-34C= | |
| 9 | g.127818277C>G | CA374975697 | ENG | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) n.1378-34C>G | |
| 9 | g.127818277C>T | CA5252738 | ENG | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) n.1378-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818278G>A | CA5252739 | ENG | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) n.1378-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818278G>C | CA374975701 | ENG | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) n.1378-33G>C | |
| 9 | g.127818278G= | CA1879986085 | ENG | c.982C= (p.Arg328=) c.1528C= (p.Arg510=) n.1378-33G= | |
| 9 | g.127818278G>T | CA467225162 | ENG | c.982C>A (p.Arg328=) c.1528C>A (p.Arg510=) n.1378-33G>T | |
| 9 | g.127818279G>A | CA467225164 | ENG | c.981C>T (p.Gly327=) c.1527C>T (p.Gly509=) n.1378-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818279G>C | CA467225166 | ENG | c.981C>G (p.Gly327=) c.1527C>G (p.Gly509=) n.1378-32G>C | |
| 9 | g.127818279G= | CA1879986092 | ENG | c.981C= (p.Gly327=) c.1527C= (p.Gly509=) n.1378-32G= | |
| 9 | g.127818279G>T | CA467225167 | ENG | c.981C>A (p.Gly327=) c.1527C>A (p.Gly509=) n.1378-32G>T | |
| 9 | g.127818280C>A | CA374975706 | ENG | c.980G>T (p.Gly327Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1378-31C>A | |
| 9 | g.127818280C= | CA1879986098 | ENG | c.980G= (p.Gly327=) c.1526G= (p.Gly509=) n.1378-31C= | |
| 9 | g.127818280C>G | CA5252740 | ENG | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1378-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818280C>T | CA374975705 | ENG | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.1378-31C>T | |
| 9 | g.127818282del | CA2695211228 | ENG | c.980del (p.Gly327AlafsTer9) c.1526del (p.Gly509AlafsTer9) n.1378-29del | |
| 9 | g.127818281C>A | CA374975710 | ENG | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.1378-30C>A | |
| 9 | g.127818281C= | CA1879986107 | ENG | c.979G= (p.Gly327=) c.1525G= (p.Gly509=) n.1378-30C= | |
| 9 | g.127818281C>G | CA374975707 | ENG | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1378-30C>G | |
| 9 | g.127818281C>T | CA374975711 | ENG | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.1378-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818282C>A | CA374975713 | ENG | c.978G>T (p.Gln326His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1378-29C>A | |
| 9 | g.127818282C>G | CA374975715 | ENG | c.978G>C (p.Gln326His) c.1524G>C (p.Gln508His) n.1378-29C>G | |
| 9 | g.127818282C>T | CA467225173 | ENG | c.978G>A (p.Gln326=) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1378-29C>T | |
| 9 | g.127818283T>A | CA374975717 | ENG | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.1378-28T>A | |
| 9 | g.127818283T>C | CA374975719 | ENG | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1378-28T>C | |
| 9 | g.127818283T>G | CA374975721 | ENG | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.1378-28T>G | |
| 9 | g.127818284G>A | CA374975723 | ENG | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.1378-27G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818284G>C | CA374975725 | ENG | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.1378-27G>C | |
| 9 | g.127818284G>T | CA374975727 | ENG | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.1378-27G>T | |
| 9 | g.127818285G>A | CA5252741 | ENG | c.975C>T (p.Ile325=) c.1521C>T (p.Ile507=) n.1378-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818285G>C | CA374975730 | ENG | c.975C>G (p.Ile325Met) c.1521C>G (p.Ile507Met) n.1378-26G>C | |
| 9 | g.127818285G= | CA1879986115 | ENG | c.975C= (p.Ile325=) c.1521C= (p.Ile507=) n.1378-26G= | |
| 9 | g.127818285G>T | CA467225187 | ENG | c.975C>A (p.Ile325=) c.1521C>A (p.Ile507=) n.1378-26G>T | |
| 9 | g.127818286A>C | CA374975732 | ENG | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) n.1378-25A>C | |
| 9 | g.127818286A>G | CA374975734 | ENG | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.1378-25A>G | |
| 9 | g.127818286A>T | CA374975736 | ENG | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) n.1378-25A>T | |
| 9 | g.127818287T>A | CA374975741 | ENG | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) n.1378-24T>A | |
| 9 | g.127818287T>C | CA5252742 | ENG | c.973A>G (p.Ile325Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) n.1378-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127818287T>G | CA374975739 | ENG | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.1378-24T>G | |
| 9 | g.127818287T= | CA1879986122 | ENG | c.973A= (p.Ile325=) c.1519A= (p.Ile507=) n.1378-24T= | |
| 9 | g.127818288G>A | CA467225193 | ENG | c.972C>T (p.Leu324=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.1378-23G>A | |
| 9 | g.127818288G>C | CA467225191 | ENG | c.972C>G (p.Leu324=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.1378-23G>C | |
| 9 | g.127818288G>T | CA467225192 | ENG | c.972C>A (p.Leu324=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.1378-23G>T | |
| 9 | g.127818289A= | CA1879986126 | ENG | c.971T= (p.Leu324=) c.1517T= (p.Leu506=) n.1378-22A= | |
| 9 | g.127818289A>C | CA374975743 | ENG | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1378-22A>C | |
| 9 | g.127818289A>G | CA374975745 | ENG | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1378-22A>G | ClinVar |
| 9 | g.127818289A>T | CA5252743 | ENG | c.971T>A (p.Leu324His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.1378-22A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818290G>A | CA5252744 | ENG | c.970C>T (p.Leu324Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1378-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818290G>C | CA374975749 | ENG | c.970C>G (p.Leu324Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1378-21G>C | |
| 9 | g.127818290G= | CA1879986129 | ENG | c.970C= (p.Leu324=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1378-21G= | |
| 9 | g.127818290G>T | CA374975752 | ENG | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1378-21G>T | |
| 9 | g.127818291T>A | CA374975754 | ENG | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.1378-20T>A | |
| 9 | g.127818291T>C | CA467225204 | ENG | c.969A>G (p.Glu323=) c.1515A>G (p.Glu505=) n.1378-20T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818291T>G | CA374975756 | ENG | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.1378-20T>G | |
| 9 | g.127818292dup | CA891842553 | ENG | c.969dup (p.Leu324ThrfsTer22) c.1515dup (p.Leu506ThrfsTer22) n.1378-19dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818292del | CA2580079655 | ENG | c.969del (p.Glu323AspfsTer13) c.1515del (p.Glu505AspfsTer13) n.1378-19del | ClinVar |
| 9 | g.127818292T>A | CA374975758 | ENG | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.1378-19T>A | |
| 9 | g.127818292T>C | CA374975759 | ENG | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.1378-19T>C | |
| 9 | g.127818292T>G | CA374975761 | ENG | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.1378-19T>G | |
| 9 | g.127818293C>A | CA374975767 | ENG | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.1378-18C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818293C= | CA1879986136 | ENG | c.967G= (p.Glu323=) c.1513G= (p.Glu505=) n.1378-18C= | |
| 9 | g.127818293C>G | CA374975765 | ENG | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.1378-18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818293C>T | CA374975764 | ENG | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.1378-18C>T | |
| 9 | g.127818294C>A | CA467225219 | ENG | c.966G>T (p.Val322=) c.1512G>T (p.Val504=) n.1378-17C>A | |
| 9 | g.127818294C>G | CA467225215 | ENG | c.966G>C (p.Val322=) c.1512G>C (p.Val504=) n.1378-17C>G | |
| 9 | g.127818294C>T | CA467225217 | ENG | c.966G>A (p.Val322=) c.1512G>A (p.Val504=) n.1378-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818296_127818309del | CA2740095603 | ENG | c.953_966del (p.Glu318GlyfsTer23) c.1499_1512del (p.Glu500GlyfsTer23) n.1378-15_1378-2del | ClinVar |
| 9 | g.127818295A= | CA1879986143 | ENG | c.965T= (p.Val322=) c.1511T= (p.Val504=) n.1378-16A= | |
| 9 | g.127818295A>C | CA374975769 | ENG | c.965T>G (p.Val322Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) n.1378-16A>C | |
| 9 | g.127818295A>G | CA374975771 | ENG | c.965T>C (p.Val322Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) n.1378-16A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127818295A>T | CA374975773 | ENG | c.965T>A (p.Val322Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) n.1378-16A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818296C>A | CA374975775 | ENG | c.964G>T (p.Val322Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) n.1378-15C>A | |
| 9 | g.127818296C= | CA1879986147 | ENG | c.964G= (p.Val322=) c.1510G= (p.Val504=) n.1378-15C= | |
| 9 | g.127818296C>G | CA374975777 | ENG | c.964G>C (p.Val322Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) n.1378-15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818296C>T | CA211420 | ENG | c.964G>A (p.Val322Met) c.1510G>A (p.Val504Met) n.1378-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818296_127818297delinsCG | CA1879986151 | ENG | c.963_964delinsCG (p.Thr321=) c.1509_1510delinsCG (p.Thr503=) n.1378-15_1378-14delinsCG | |
| 9 | g.127818297G>A | CA5252745 | ENG | c.963C>T (p.Thr321=) c.1509C>T (p.Thr503=) n.1378-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818297G>C | CA467225232 | ENG | c.963C>G (p.Thr321=) c.1509C>G (p.Thr503=) n.1378-14G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818297G= | CA1879986155 | ENG | c.963C= (p.Thr321=) c.1509C= (p.Thr503=) n.1378-14G= | |
| 9 | g.127818297G>T | CA467225234 | ENG | c.963C>A (p.Thr321=) c.1509C>A (p.Thr503=) n.1378-14G>T | |
| 9 | g.127818297_127818298insTGGG | CA2580079658 | ENG | c.963_964insCCAC (p.Val322ProfsTer25) c.1509_1510insCCAC (p.Val504ProfsTer25) n.1378-14_1378-13insTGGG | ClinVar |
| 9 | g.127818298del | CA891842554 | ENG | c.963del (p.Val322TrpfsTer14) c.1509del (p.Val504TrpfsTer14) n.1378-13del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818298G>A | CA374975782 | ENG | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.1378-13G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818298G>C | CA374975784 | ENG | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.1378-13G>C | |
| 9 | g.127818298G>T | CA374975786 | ENG | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.1378-13G>T | |
| 9 | g.127818299T>A | CA374975788 | ENG | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1378-12T>A | |
| 9 | g.127818299T>C | CA5252746 | ENG | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1378-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818299T>G | CA374975790 | ENG | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1378-12T>G | |
| 9 | g.127818299T= | CA1879986162 | ENG | c.961A= (p.Thr321=) c.1507A= (p.Thr503=) n.1378-12T= | |
| 9 | g.127818300G>A | CA467225243 | ENG | c.960C>T (p.Gly320=) c.1506C>T (p.Gly502=) n.1378-11G>A | |
| 9 | g.127818300G>C | CA467225245 | ENG | c.960C>G (p.Gly320=) c.1506C>G (p.Gly502=) n.1378-11G>C | |
| 9 | g.127818300G>T | CA467225246 | ENG | c.960C>A (p.Gly320=) c.1506C>A (p.Gly502=) n.1378-11G>T | |
| 9 | g.127818301C>A | CA374975797 | ENG | c.959G>T (p.Gly320Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1378-10C>A | |
| 9 | g.127818301C>G | CA374975793 | ENG | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1378-10C>G | |
| 9 | g.127818301C>T | CA374975795 | ENG | c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.1378-10C>T | |
| 9 | g.127818302dup | CA2695211230 | ENG | c.959dup (p.Thr321HisfsTer25) c.1505dup (p.Thr503HisfsTer25) n.1378-9dup | |
| 9 | g.127818302C>A | CA374975800 | ENG | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.1378-9C>A | |
| 9 | g.127818302C>G | CA374975801 | ENG | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1378-9C>G | |
| 9 | g.127818302C>T | CA374975803 | ENG | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.1378-9C>T | |
| 9 | g.127818303T>A | CA467225258 | ENG | c.957A>T (p.Gly319=) c.1503A>T (p.Gly501=) n.1378-8T>A | |
| 9 | g.127818303T>C | CA467225261 | ENG | c.957A>G (p.Gly319=) c.1503A>G (p.Gly501=) n.1378-8T>C | |
| 9 | g.127818303T>G | CA467225264 | ENG | c.957A>C (p.Gly319=) c.1503A>C (p.Gly501=) n.1378-8T>G | |
| 9 | g.127818304C>A | CA374975805 | ENG | c.956G>T (p.Gly319Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1378-7C>A | |
| 9 | g.127818304C>G | CA374975806 | ENG | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1378-7C>G | |
| 9 | g.127818304C>T | CA374975808 | ENG | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.1378-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818306dup | CA2573332849 | ENG | c.956dup (p.Gly320ArgfsTer26) c.1502dup (p.Gly502ArgfsTer26) n.1378-5dup | |
| 9 | g.127818305_127818306dup | CA2695211231 | ENG | c.955_956dup (p.Gly320GlufsTer17) c.1501_1502dup (p.Gly502GlufsTer17) n.1378-6_1378-5dup | |
| 9 | g.127818305C>A | CA374975810 | ENG | c.955G>T (p.Gly319Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.1378-6C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818305C= | CA1879986169 | ENG | c.955G= (p.Gly319=) c.1501G= (p.Gly501=) n.1378-6C= | |
| 9 | g.127818305C>G | CA200303847 | ENG | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1378-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818305C>T | CA374975813 | ENG | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.1378-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818306C>A | CA374975815 | ENG | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) n.1378-5C>A | |
| 9 | g.127818306C= | CA1879986177 | ENG | c.954G= (p.Glu318=) c.1500G= (p.Glu500=) n.1378-5C= | |
| 9 | g.127818306C>G | CA374975816 | ENG | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) n.1378-5C>G | |
| 9 | g.127818306C>T | CA467225271 | ENG | c.954G>A (p.Glu318=) c.1500G>A (p.Glu500=) n.1378-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818307T>A | CA374975819 | ENG | c.953A>T (p.Glu318Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) n.1378-4T>A | |
| 9 | g.127818307T>C | CA374975818 | ENG | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) n.1378-4T>C | |
| 9 | g.127818307T>G | CA374975817 | ENG | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) n.1378-4T>G | |
| 9 | g.127818308C>A | CA374975821 | ENG | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) n.1378-3C>A | |
| 9 | g.127818308C= | CA1879986186 | ENG | c.952G= (p.Glu318=) c.1498G= (p.Glu500=) n.1378-3C= | |
| 9 | g.127818308C>G | CA5252748 | ENG | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) n.1378-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818308C>T | CA5252747 | ENG | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) n.1378-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818308_127818318delinsAAGGCCCAAT | CA2580079659 | ENG | c.942_952delinsATTGGGCCTT (p.Asp314GlufsTer22) c.1488_1498delinsATTGGGCCTT (p.Asp496GlufsTer22) n.1378-3_1385delinsAAGGCCCAAT | ClinVar |
| 9 | g.127818309A= | CA1879986189 | ENG | c.951T= (p.Pro317=) c.1497T= (p.Pro499=) n.1378-2A= | |
| 9 | g.127818309A>C | CA467225280 | ENG | c.951T>G (p.Pro317=) c.1497T>G (p.Pro499=) n.1378-2A>C | |
| 9 | g.127818309A>G | CA467225281 | ENG | c.951T>C (p.Pro317=) c.1497T>C (p.Pro499=) n.1378-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818309A>T | CA467225283 | ENG | c.951T>A (p.Pro317=) c.1497T>A (p.Pro499=) n.1378-2A>T | |
| 9 | g.127818310G>A | CA374975823 | ENG | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.1378-1G>A | |
| 9 | g.127818310G>C | CA374975825 | ENG | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.1378-1G>C | |
| 9 | g.127818310G>T | CA374975827 | ENG | c.950C>A (p.Pro317His) c.1496C>A (p.Pro499His) n.1378-1G>T | |
| 9 | g.127818311G>A | CA374975829 | ENG | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.1378G>A | |
| 9 | g.127818311G>C | CA374975831 | ENG | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818311G= | CA1879986192 | ENG | c.949C= (p.Pro317=) c.1495C= (p.Pro499=) n.1378G= | |
| 9 | g.127818311G>T | CA374975833 | ENG | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.1378G>T | |
| 9 | g.127818312C>A | CA467225292 | ENG | c.948G>T (p.Gly316=) c.1494G>T (p.Gly498=) n.1379C>A | |
| 9 | g.127818312C= | CA1879986198 | ENG | c.948G= (p.Gly316=) c.1494G= (p.Gly498=) n.1379C= | |
| 9 | g.127818312C>G | CA467225293 | ENG | c.948G>C (p.Gly316=) c.1494G>C (p.Gly498=) n.1379C>G | |
| 9 | g.127818312C>T | CA5252749 | ENG | c.948G>A (p.Gly316=) c.1494G>A (p.Gly498=) n.1379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818315del | CA2580079660 | ENG | c.948del (p.Pro317LeufsTer19) c.1494del (p.Pro499LeufsTer19) n.1382del | ClinVar |
| 9 | g.127818313C>A | CA374975836 | ENG | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1380C>A | |
| 9 | g.127818313C= | CA1879986205 | ENG | c.947G= (p.Gly316=) c.1493G= (p.Gly498=) n.1380C= | |
| 9 | g.127818313C>G | CA374975838 | ENG | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1380C>G | |
| 9 | g.127818313C>T | CA5252750 | ENG | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1380C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818314C>A | CA374975845 | ENG | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) n.1381C>A | |
| 9 | g.127818314C>G | CA374975843 | ENG | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1381C>G | |
| 9 | g.127818314C>T | CA374975841 | ENG | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1381C>T | |
| 9 | g.127818315C>A | CA374975846 | ENG | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) n.1382C>A | |
| 9 | g.127818315C= | CA1879986207 | ENG | c.945G= (p.Leu315=) c.1491G= (p.Leu497=) n.1382C= | |
| 9 | g.127818315C>G | CA374975847 | ENG | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) n.1382C>G | |
| 9 | g.127818315C>T | CA467225303 | ENG | c.945G>A (p.Leu315=) c.1491G>A (p.Leu497=) n.1382C>T | |
| 9 | g.127818316A= | CA1879986220 | ENG | c.944T= (p.Leu315=) c.1490T= (p.Leu497=) n.1383A= | |
| 9 | g.127818316A>C | CA374975850 | ENG | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) n.1383A>C | |
| 9 | g.127818316A>G | CA374975852 | ENG | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.1383A>G | |
| 9 | g.127818316A>T | CA374975853 | ENG | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.1383A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818317dup | CA1139659932 | ENG | c.944dup (p.Leu315PhefsTer4) c.1490dup (p.Leu497PhefsTer4) n.1384dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818317A>C | CA374975856 | ENG | c.943T>G (p.Leu315Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) n.1384A>C | |
| 9 | g.127818317A>G | CA467225313 | ENG | c.943T>C (p.Leu315=) c.1489T>C (p.Leu497=) n.1384A>G | |
| 9 | g.127818317A>T | CA374975858 | ENG | c.943T>A (p.Leu315Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) n.1384A>T | |
| 9 | g.127818318G>A | CA467225317 | ENG | c.942C>T (p.Asp314=) c.1488C>T (p.Asp496=) n.1385G>A | |
| 9 | g.127818318G>C | CA374975859 | ENG | c.942C>G (p.Asp314Glu) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1385G>C | |
| 9 | g.127818318G>T | CA374975860 | ENG | c.942C>A (p.Asp314Glu) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1385G>T | |
| 9 | g.127818319T>A | CA374975861 | ENG | c.941A>T (p.Asp314Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1386T>A | |
| 9 | g.127818319T>C | CA374975862 | ENG | c.941A>G (p.Asp314Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1386T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818319T>G | CA374975864 | ENG | c.941A>C (p.Asp314Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1386T>G | |
| 9 | g.127818320C>A | CA374975868 | ENG | c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1387C>A | |
| 9 | g.127818320C>G | CA374975870 | ENG | c.940G>C (p.Asp314His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.1387C>G | |
| 9 | g.127818320C>T | CA374975866 | ENG | c.940G>A (p.Asp314Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1387C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818321C>A | CA467225327 | ENG | c.939G>T (p.Leu313=) c.1485G>T (p.Leu495=) n.1388C>A | |
| 9 | g.127818321C>G | CA467225328 | ENG | c.939G>C (p.Leu313=) c.1485G>C (p.Leu495=) n.1388C>G | |
| 9 | g.127818321C>T | CA467225330 | ENG | c.939G>A (p.Leu313=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.1388C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818322A= | CA1879986231 | ENG | c.938T= (p.Leu313=) c.1484T= (p.Leu495=) n.1389A= | |
| 9 | g.127818322A>C | CA374975872 | ENG | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1389A>C | |
| 9 | g.127818322A>G | CA374975873 | ENG | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1389A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818322A>T | CA374975875 | ENG | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1389A>T | |
| 9 | g.127818323G>A | CA467225334 | ENG | c.937C>T (p.Leu313=) c.1483C>T (p.Leu495=) n.1390G>A | |
| 9 | g.127818323G>C | CA374975877 | ENG | c.937C>G (p.Leu313Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1390G>C | |
| 9 | g.127818323G>T | CA374975878 | ENG | c.937C>A (p.Leu313Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1390G>T | |
| 9 | g.127818324del | CA2695211234 | ENG | c.937del (p.Leu313TrpfsTer23) c.1483del (p.Leu495TrpfsTer23) n.1391del | |
| 9 | g.127818324G>A | CA467225339 | ENG | c.936C>T (p.His312=) c.1482C>T (p.His494=) n.1391G>A | |
| 9 | g.127818324G>C | CA374975881 | ENG | c.936C>G (p.His312Gln) c.1482C>G (p.His494Gln) n.1391G>C | |
| 9 | g.127818324G= | CA1879986237 | ENG | c.936C= (p.His312=) c.1482C= (p.His494=) n.1391G= | |
| 9 | g.127818324G>T | CA200303888 | ENG | c.936C>A (p.His312Gln) c.1482C>A (p.His494Gln) n.1391G>T | dbSNP |
| 9 | g.127818325T>A | CA374975884 | ENG | c.935A>T (p.His312Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) n.1392T>A | |
| 9 | g.127818325T>C | CA374975886 | ENG | c.935A>G (p.His312Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) n.1392T>C | |
| 9 | g.127818325T>G | CA374975888 | ENG | c.935A>C (p.His312Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) n.1392T>G | |
| 9 | g.127818326G>A | CA374975889 | ENG | c.934C>T (p.His312Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) n.1393G>A | |
| 9 | g.127818326G>C | CA5252751 | ENG | c.934C>G (p.His312Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) n.1393G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818326G= | CA1879986242 | ENG | c.934C= (p.His312=) c.1480C= (p.His494=) n.1393G= | |
| 9 | g.127818326G>T | CA374975892 | ENG | c.934C>A (p.His312Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) n.1393G>T | |
| 9 | g.127818327del | CA2695211235 | ENG | c.934del (p.His312ThrfsTer24) c.1480del (p.His494ThrfsTer24) n.1394del | |
| 9 | g.127818327G>A | CA467225358 | ENG | c.933C>T (p.Cys311=) c.1479C>T (p.Cys493=) n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818327G>C | CA374975895 | ENG | c.933C>G (p.Cys311Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) n.1394G>C | |
| 9 | g.127818327G= | CA1879986244 | ENG | c.933C= (p.Cys311=) c.1479C= (p.Cys493=) n.1394G= | |
| 9 | g.127818327G>T | CA374975894 | ENG | c.933C>A (p.Cys311Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) n.1394G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818328del | CA2695211236 | ENG | c.932del (p.Cys311SerfsTer25) c.1478del (p.Cys493SerfsTer25) n.1395del | |
| 9 | g.127818328C>A | CA374975898 | ENG | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) n.1395C>A | ClinVar |
| 9 | g.127818328C= | CA1879986248 | ENG | c.932G= (p.Cys311=) c.1478G= (p.Cys493=) n.1395C= | |
| 9 | g.127818328C>G | CA374975900 | ENG | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) n.1395C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818328C>T | CA374975901 | ENG | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) n.1395C>T | |
| 9 | g.127818329A>C | CA374975904 | ENG | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) n.1396A>C | |
| 9 | g.127818329A>G | CA374975905 | ENG | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) n.1396A>G | |
| 9 | g.127818329A>T | CA374975908 | ENG | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) n.1396A>T | |
| 9 | g.127818330G>A | CA467225368 | ENG | c.930C>T (p.Ser310=) c.1476C>T (p.Ser492=) n.1397G>A | |
| 9 | g.127818330G>C | CA374975911 | ENG | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.1397G>C | |
| 9 | g.127818330G>T | CA374975910 | ENG | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.1397G>T | |
| 9 | g.127818330dup | CA2695211237 | ENG | c.930dup (p.Cys311LeufsTer8) c.1476dup (p.Cys493LeufsTer8) n.1397dup | |
| 9 | g.127818330_127818334delinsGCTGT | CA1879986254 | ENG | c.926_930delinsACAGC (p.Asp309=) c.1472_1476delinsACAGC (p.Asp491=) n.1397_1401delinsGCTGT | |
| 9 | g.127818331C>A | CA374975914 | ENG | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.1398C>A | |
| 9 | g.127818331C>G | CA374975916 | ENG | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.1398C>G | |
| 9 | g.127818331C>T | CA374975917 | ENG | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.1398C>T | |
| 9 | g.127818333_127818336del | CA916081551 | ENG | c.926_929del (p.Asp309AlafsTer26) c.1472_1475del (p.Asp491AlafsTer26) n.1400_1403del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818332T>A | CA374975918 | ENG | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.1399T>A | |
| 9 | g.127818332T>C | CA374975920 | ENG | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.1399T>C | |
| 9 | g.127818332T>G | CA374975922 | ENG | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.1399T>G | |
| 9 | g.127818333G>A | CA200303896 | ENG | c.927C>T (p.Asp309=) c.1473C>T (p.Asp491=) n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818333G>C | CA374975927 | ENG | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.1473C>G (p.Asp491Glu) n.1400G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818333G= | CA1879986268 | ENG | c.927C= (p.Asp309=) c.1473C= (p.Asp491=) n.1400G= | |
| 9 | g.127818333G>T | CA374975924 | ENG | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.1473C>A (p.Asp491Glu) n.1400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818334T>A | CA374975931 | ENG | c.926A>T (p.Asp309Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) n.1401T>A | |
| 9 | g.127818334T>C | CA374975935 | ENG | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) n.1401T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818334T>G | CA374975933 | ENG | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) n.1401T>G | |
| 9 | g.127818335C>A | CA374975936 | ENG | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) n.1402C>A | |
| 9 | g.127818335C= | CA1879986275 | ENG | c.925G= (p.Asp309=) c.1471G= (p.Asp491=) n.1402C= | |
| 9 | g.127818335C>G | CA374975939 | ENG | c.925G>C (p.Asp309His) c.1471G>C (p.Asp491His) n.1402C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818335C>T | CA374975937 | ENG | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) n.1402C>T | |
| 9 | g.127818335_127818336insCACCC | CA2695211239 | ENG | c.925_926insGGTGG (p.Asp309GlyfsTer29) c.1471_1472insGGTGG (p.Asp491GlyfsTer29) n.1402_1403insCACCC | |
| 9 | g.127818336T>A | CA374975940 | ENG | c.924A>T (p.Leu308Phe) c.1470A>T (p.Leu490Phe) n.1403T>A | |
| 9 | g.127818336T>C | CA467225399 | ENG | c.924A>G (p.Leu308=) c.1470A>G (p.Leu490=) n.1403T>C | |
| 9 | g.127818336T>G | CA374975942 | ENG | c.924A>C (p.Leu308Phe) c.1470A>C (p.Leu490Phe) n.1403T>G | |
| 9 | g.127818336dup | CA916081552 | ENG | c.924dup (p.Asp309ArgfsTer10) c.1470dup (p.Asp491ArgfsTer10) n.1403dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818337A= | CA1879986287 | ENG | c.923T= (p.Leu308=) c.1469T= (p.Leu490=) n.1404A= | |
| 9 | g.127818337A>C | CA374975945 | ENG | c.923T>G (p.Leu308Ter) c.1469T>G (p.Leu490Ter) n.1404A>C | |
| 9 | g.127818337A>G | CA5252752 | ENG | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1469T>C (p.Leu490Ser) n.1404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818337A>T | CA374975948 | ENG | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1469T>A (p.Leu490Ter) n.1404A>T | |
| 9 | g.127818338A>C | CA374975951 | ENG | c.922T>G (p.Leu308Val) c.1468T>G (p.Leu490Val) n.1405A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818338A>G | CA467225406 | ENG | c.922T>C (p.Leu308=) c.1468T>C (p.Leu490=) n.1405A>G | |
| 9 | g.127818338A>T | CA374975953 | ENG | c.922T>A (p.Leu308Ile) c.1468T>A (p.Leu490Ile) n.1405A>T | |
| 9 | g.127818339C>A | CA374975955 | ENG | c.921G>T (p.Gln307His) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1406C>A | |
| 9 | g.127818339C>G | CA374975958 | ENG | c.921G>C (p.Gln307His) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1406C>G | |
| 9 | g.127818339C>T | CA467225415 | ENG | c.921G>A (p.Gln307=) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1406C>T | |
| 9 | g.127818340del | CA2695211241 | ENG | c.920del (p.Gln307ArgfsTer2) c.1466del (p.Gln489ArgfsTer2) n.1407del | |
| 9 | g.127818340T>A | CA374975961 | ENG | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1407T>A | |
| 9 | g.127818340T>C | CA374975964 | ENG | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818340T>G | CA374975967 | ENG | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1407T>G | |
| 9 | g.127818340T= | CA1879986293 | ENG | c.920A= (p.Gln307=) c.1466A= (p.Gln489=) n.1407T= | |
| 9 | g.127818340_127818341del | CA2580079665 | ENG | c.919_920del (p.Gln307ValfsTer11) c.1465_1466del (p.Gln489ValfsTer11) n.1407_1408del | ClinVar |
| 9 | g.127818341G>A | CA16606222 | ENG | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1408G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818341G>C | CA374975971 | ENG | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1408G>C | |
| 9 | g.127818341G= | CA1879986300 | ENG | c.919C= (p.Gln307=) c.1465C= (p.Gln489=) n.1408G= | |
| 9 | g.127818341G>T | CA374975976 | ENG | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1408G>T | |
| 9 | g.127818342G>A | CA467225425 | ENG | c.918C>T (p.Leu306=) c.1464C>T (p.Leu488=) n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818342G>C | CA467225428 | ENG | c.918C>G (p.Leu306=) c.1464C>G (p.Leu488=) n.1409G>C | |
| 9 | g.127818342G= | CA1879986305 | ENG | c.918C= (p.Leu306=) c.1464C= (p.Leu488=) n.1409G= | |
| 9 | g.127818342G>T | CA467225429 | ENG | c.918C>A (p.Leu306=) c.1464C>A (p.Leu488=) n.1409G>T | |
| 9 | g.127818343A= | CA1879986308 | ENG | c.917T= (p.Leu306=) c.1463T= (p.Leu488=) n.1410A= | |
| 9 | g.127818343A>C | CA5252753 | ENG | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1410A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818343A>G | CA374975984 | ENG | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1410A>G | |
| 9 | g.127818343A>T | CA374975982 | ENG | c.917T>A (p.Leu306His) c.1463T>A (p.Leu488His) n.1410A>T | |
| 9 | g.127818344G>A | CA374975986 | ENG | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.1411G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818344G>C | CA374975987 | ENG | c.916C>G (p.Leu306Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1411G>C | |
| 9 | g.127818344G= | CA1879986311 | ENG | c.916C= (p.Leu306=) c.1462C= (p.Leu488=) n.1411G= | |
| 9 | g.127818344G>T | CA374975988 | ENG | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.1411G>T | |
| 9 | g.127818345C>A | CA467225438 | ENG | c.915G>T (p.Leu305=) c.1461G>T (p.Leu487=) n.1412C>A | |
| 9 | g.127818345C>G | CA467225440 | ENG | c.915G>C (p.Leu305=) c.1461G>C (p.Leu487=) n.1412C>G | |
| 9 | g.127818345C>T | CA467225442 | ENG | c.915G>A (p.Leu305=) c.1461G>A (p.Leu487=) n.1412C>T | |
| 9 | g.127818346A>C | CA374975990 | ENG | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1413A>C | |
| 9 | g.127818346A>G | CA374975992 | ENG | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1413A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818346A>T | CA374975993 | ENG | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1413A>T | |
| 9 | g.127818347G>A | CA467225453 | ENG | c.913C>T (p.Leu305=) c.1459C>T (p.Leu487=) n.1414G>A | |
| 9 | g.127818347G>C | CA374975994 | ENG | c.913C>G (p.Leu305Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1414G>C | |
| 9 | g.127818347G>T | CA374975995 | ENG | c.913C>A (p.Leu305Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1414G>T | |
| 9 | g.127818348G>A | CA467225458 | ENG | c.912C>T (p.Phe304=) c.1458C>T (p.Phe486=) n.1415G>A | |
| 9 | g.127818348G>C | CA374975997 | ENG | c.912C>G (p.Phe304Leu) c.1458C>G (p.Phe486Leu) n.1415G>C | |
| 9 | g.127818348G>T | CA374975998 | ENG | c.912C>A (p.Phe304Leu) c.1458C>A (p.Phe486Leu) n.1415G>T | |
| 9 | g.127818349A= | CA1879986314 | ENG | c.911T= (p.Phe304=) c.1457T= (p.Phe486=) n.1416A= | |
| 9 | g.127818349A>C | CA374976007 | ENG | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1416A>C | |
| 9 | g.127818349A>G | CA374976004 | ENG | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1416A>G | |
| 9 | g.127818349A>T | CA374976000 | ENG | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1416A>T | |
| 9 | g.127818350A= | CA1879986319 | ENG | c.910T= (p.Phe304=) c.1456T= (p.Phe486=) n.1417A= | |
| 9 | g.127818350A>C | CA374976011 | ENG | c.910T>G (p.Phe304Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1417A>C | |
| 9 | g.127818350A>G | CA374976014 | ENG | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1417A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818350A>T | CA374976016 | ENG | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1417A>T | |
| 9 | g.127818354_127818373dup | CA1139659933 | ENG | c.891_910dup (p.Phe304CysfsTer12) c.1437_1456dup (p.Phe486CysfsTer12) n.1421_1440dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818351C>A | CA374976020 | ENG | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.1418C>A | |
| 9 | g.127818351C= | CA1879986327 | ENG | c.909G= (p.Glu303=) c.1455G= (p.Glu485=) n.1418C= | |
| 9 | g.127818351C>G | CA374976023 | ENG | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.1418C>G | |
| 9 | g.127818351C>T | CA5252754 | ENG | c.909G>A (p.Glu303=) c.1455G>A (p.Glu485=) n.1418C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818352T>A | CA374976029 | ENG | c.908A>T (p.Glu303Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) n.1419T>A | |
| 9 | g.127818352T>C | CA374976031 | ENG | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.1419T>C | |
| 9 | g.127818352T>G | CA374976034 | ENG | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.1419T>G | |
| 9 | g.127818353C>A | CA374976037 | ENG | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.1420C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818353C= | CA1879986335 | ENG | c.907G= (p.Glu303=) c.1453G= (p.Glu485=) n.1420C= | |
| 9 | g.127818353C>G | CA374976039 | ENG | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.1420C>G | |
| 9 | g.127818353C>T | CA200303907 | ENG | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.1420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818354G>A | CA5252755 | ENG | c.906C>T (p.Ser302=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818354G>C | CA467225480 | ENG | c.906C>G (p.Ser302=) c.1452C>G (p.Ser484=) n.1421G>C | |
| 9 | g.127818354G= | CA1879986340 | ENG | c.906C= (p.Ser302=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1421G= | |
| 9 | g.127818354G>T | CA467225482 | ENG | c.906C>A (p.Ser302=) c.1452C>A (p.Ser484=) n.1421G>T | |
| 9 | g.127818355dup | CA2580610818 | ENG | c.906dup (p.Glu303ArgfsTer16) c.1452dup (p.Glu485ArgfsTer16) n.1422dup | |
| 9 | g.127818354_127818356delinsGGA | CA1879986344 | ENG | c.904_906delinsTCC (p.Ser302=) c.1450_1452delinsTCC (p.Ser484=) n.1421_1423delinsGGA | |
| 9 | g.127818355G>A | CA374976047 | ENG | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.1422G>A | |
| 9 | g.127818355G>C | CA374976052 | ENG | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.1422G>C | |
| 9 | g.127818355G>T | CA374976050 | ENG | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.1422G>T | |
| 9 | g.127818357_127818358del | CA1879986350 | ENG | c.904_905del (p.Ser302ArgfsTer16) c.1450_1451del (p.Ser484ArgfsTer16) n.1424_1425del | ClinVar dbSNP |