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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818153_127818163delinsAGCTGCGG | CA2580079621 | ENG | c.1097_1107delinsCCGCAGCT (p.Ser366_Val369delinsThrAlaAla) c.1643_1653delinsCCGCAGCT (p.Ser548_Val551delinsThrAlaAla) n.1378-158_1378-148delinsAGCTGCGG | ClinVar |
| 9 | g.127818161A= | CA1879985696 | ENG | c.1099T= (p.Cys367=) c.1645T= (p.Cys549=) n.1378-150A= | |
| 9 | g.127818161A>C | CA374974153 | ENG | c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1378-150A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818161A>G | CA374974155 | ENG | c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1378-150A>G | |
| 9 | g.127818161A>T | CA374974158 | ENG | c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1378-150A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818161_127818167dup | CA2580079623 | ENG | c.1093_1099dup (p.Cys367SerfsTer20) c.1639_1645dup (p.Cys549SerfsTer20) n.1378-150_1378-144dup | ClinVar |
| 9 | g.127818162G>A | CA467224282 | ENG | c.1098C>T (p.Ser366=) c.1644C>T (p.Ser548=) n.1378-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818162G>C | CA374974161 | ENG | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) n.1378-149G>C | |
| 9 | g.127818162G= | CA1879985705 | ENG | c.1098C= (p.Ser366=) c.1644C= (p.Ser548=) n.1378-149G= | |
| 9 | g.127818162G>T | CA374974162 | ENG | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) n.1378-149G>T | |
| 9 | g.127818163C>A | CA374974166 | ENG | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1378-148C>A | |
| 9 | g.127818163C= | CA1879985710 | ENG | c.1097G= (p.Ser366=) c.1643G= (p.Ser548=) n.1378-148C= | |
| 9 | g.127818163C>G | CA374974168 | ENG | c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) n.1378-148C>G | |
| 9 | g.127818163C>T | CA374974170 | ENG | c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) n.1378-148C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818164T>A | CA374974174 | ENG | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) n.1378-147T>A | |
| 9 | g.127818164T>C | CA374974176 | ENG | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) n.1378-147T>C | |
| 9 | g.127818164T>G | CA374974178 | ENG | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) n.1378-147T>G | |
| 9 | g.127818165G>A | CA467224289 | ENG | c.1095C>T (p.Leu365=) c.1641C>T (p.Leu547=) n.1378-146G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818165G>C | CA200303571 | ENG | c.1095C>G (p.Leu365=) c.1641C>G (p.Leu547=) n.1378-146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818165G= | CA1879985714 | ENG | c.1095C= (p.Leu365=) c.1641C= (p.Leu547=) n.1378-146G= | |
| 9 | g.127818165G>T | CA467224291 | ENG | c.1095C>A (p.Leu365=) c.1641C>A (p.Leu547=) n.1378-146G>T | |
| 9 | g.127818166A>C | CA374974182 | ENG | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1378-145A>C | |
| 9 | g.127818166A>G | CA374974184 | ENG | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1378-145A>G | |
| 9 | g.127818166A>T | CA374974186 | ENG | c.1094T>A (p.Leu365His) c.1640T>A (p.Leu547His) n.1378-145A>T | |
| 9 | g.127818167G>A | CA374974189 | ENG | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) n.1378-144G>A | |
| 9 | g.127818167G>C | CA374974191 | ENG | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1378-144G>C | |
| 9 | g.127818167G>T | CA374974193 | ENG | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) n.1378-144G>T | |
| 9 | g.127818168G>A | CA467224304 | ENG | c.1092C>T (p.Thr364=) c.1638C>T (p.Thr546=) n.1378-143G>A | |
| 9 | g.127818168G>C | CA467224305 | ENG | c.1092C>G (p.Thr364=) c.1638C>G (p.Thr546=) n.1378-143G>C | |
| 9 | g.127818168G>T | CA467224306 | ENG | c.1092C>A (p.Thr364=) c.1638C>A (p.Thr546=) n.1378-143G>T | |
| 9 | g.127818169G>A | CA5252711 | ENG | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.1378-142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818169G>C | CA374974199 | ENG | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.1378-142G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818169G= | CA1879985717 | ENG | c.1091C= (p.Thr364=) c.1637C= (p.Thr546=) n.1378-142G= | |
| 9 | g.127818169G>T | CA374974196 | ENG | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.1378-142G>T | |
| 9 | g.127818170T>A | CA374974204 | ENG | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.1378-141T>A | |
| 9 | g.127818170T>C | CA374974209 | ENG | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.1378-141T>C | |
| 9 | g.127818170T>G | CA374974207 | ENG | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.1378-141T>G | |
| 9 | g.127818171G>A | CA467224316 | ENG | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1635C>T (p.Gly545=) n.1378-140G>A | |
| 9 | g.127818171G>C | CA467224312 | ENG | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1635C>G (p.Gly545=) n.1378-140G>C | |
| 9 | g.127818171G>T | CA467224314 | ENG | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1635C>A (p.Gly545=) n.1378-140G>T | |
| 9 | g.127818172C>A | CA374974213 | ENG | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1378-139C>A | |
| 9 | g.127818172C>G | CA374974215 | ENG | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1378-139C>G | |
| 9 | g.127818172C>T | CA374974217 | ENG | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1378-139C>T | |
| 9 | g.127818173C>A | CA374974220 | ENG | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1378-138C>A | |
| 9 | g.127818173C= | CA1879985722 | ENG | c.1087G= (p.Gly363=) c.1633G= (p.Gly545=) n.1378-138C= | |
| 9 | g.127818173C>G | CA374974222 | ENG | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1378-138C>G | |
| 9 | g.127818173C>T | CA5252712 | ENG | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1378-138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>A | CA5252713 | ENG | c.1086C>T (p.Thr362=) c.1632C>T (p.Thr544=) n.1378-137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>C | CA5252714 | ENG | c.1086C>G (p.Thr362=) c.1632C>G (p.Thr544=) n.1378-137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G= | CA1879985734 | ENG | c.1086C= (p.Thr362=) c.1632C= (p.Thr544=) n.1378-137G= | |
| 9 | g.127818174G>T | CA467224330 | ENG | c.1086C>A (p.Thr362=) c.1632C>A (p.Thr544=) n.1378-137G>T | |
| 9 | g.127818175G>A | CA374974231 | ENG | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1378-136G>A | |
| 9 | g.127818175G>C | CA374974234 | ENG | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1378-136G>C | |
| 9 | g.127818175G>T | CA374974237 | ENG | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1378-136G>T | |
| 9 | g.127818176T>A | CA374974240 | ENG | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1378-135T>A | |
| 9 | g.127818176T>C | CA374974241 | ENG | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1378-135T>C | |
| 9 | g.127818176T>G | CA374974245 | ENG | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1378-135T>G | |
| 9 | g.127818179del | CA2695211219 | ENG | c.1084del (p.Thr362ProfsTer8) c.1630del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-132del | |
| 9 | g.127818177T>A | CA374974248 | ENG | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1629A>T (p.Lys543Asn) n.1378-134T>A | |
| 9 | g.127818177T>C | CA467224350 | ENG | c.1083A>G (p.Lys361=) c.1629A>G (p.Lys543=) n.1378-134T>C | |
| 9 | g.127818177T>G | CA374974249 | ENG | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1629A>C (p.Lys543Asn) n.1378-134T>G | |
| 9 | g.127818178T>A | CA374974252 | ENG | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1628A>T (p.Lys543Ile) n.1378-133T>A | |
| 9 | g.127818178T>C | CA374974253 | ENG | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.1378-133T>C | |
| 9 | g.127818178T>G | CA374974254 | ENG | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.1378-133T>G | |
| 9 | g.127818179T>A | CA374974256 | ENG | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1378-132T>A | |
| 9 | g.127818179T>C | CA374974258 | ENG | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1378-132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T>G | CA374974260 | ENG | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1378-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T= | CA1879985739 | ENG | c.1081A= (p.Lys361=) c.1627A= (p.Lys543=) n.1378-132T= | |
| 9 | g.127818179_127818180delinsTG | CA1879985741 | ENG | c.1080_1081delinsCA (p.Pro360=) c.1626_1627delinsCA (p.Pro542=) n.1378-132_1378-131delinsTG | |
| 9 | g.127818180_127818189del | CA2580079645 | ENG | c.1072_1081del (p.Pro358LysfsTer9) c.1618_1627del (p.Pro540LysfsTer9) n.1378-131_1378-122del | ClinVar |
| 9 | g.127818180G>A | CA467224369 | ENG | c.1080C>T (p.Pro360=) c.1626C>T (p.Pro542=) n.1378-131G>A | |
| 9 | g.127818180G>C | CA467224371 | ENG | c.1080C>G (p.Pro360=) c.1626C>G (p.Pro542=) n.1378-131G>C | |
| 9 | g.127818180G>T | CA467224374 | ENG | c.1080C>A (p.Pro360=) c.1626C>A (p.Pro542=) n.1378-131G>T | |
| 9 | g.127818182dup | CA1139659930 | ENG | c.1080dup (p.Lys361GlnfsTer24) c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer24) n.1378-129dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818182del | CA1139659929 | ENG | c.1080del (p.Thr362ProfsTer8) c.1626del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-129del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818181G>A | CA374974264 | ENG | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1378-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818181G>C | CA374974267 | ENG | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1378-130G>C | |
| 9 | g.127818181G= | CA1879985751 | ENG | c.1079C= (p.Pro360=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1378-130G= | |
| 9 | g.127818181G>T | CA374974268 | ENG | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1625C>A (p.Pro542His) n.1378-130G>T | |
| 9 | g.127818182G>A | CA200303605 | ENG | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1378-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818182G>C | CA374974273 | ENG | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1378-129G>C | |
| 9 | g.127818182G= | CA1879985753 | ENG | c.1078C= (p.Pro360=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1378-129G= | |
| 9 | g.127818182G>T | CA374974275 | ENG | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1378-129G>T | |
| 9 | g.127818183T>A | CA467224391 | ENG | c.1077A>T (p.Ile359=) c.1623A>T (p.Ile541=) n.1378-128T>A | |
| 9 | g.127818183T>C | CA374974278 | ENG | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.1623A>G (p.Ile541Met) n.1378-128T>C | |
| 9 | g.127818183T>G | CA467224392 | ENG | c.1077A>C (p.Ile359=) c.1623A>C (p.Ile541=) n.1378-128T>G | |
| 9 | g.127818183dup | CA2695211221 | ENG | c.1077dup (p.Pro360ThrfsTer25) c.1623dup (p.Pro542ThrfsTer25) n.1378-128dup | |
| 9 | g.127818184A>C | CA374974284 | ENG | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.1378-127A>C | |
| 9 | g.127818184A>G | CA374974283 | ENG | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1378-127A>G | |
| 9 | g.127818184A>T | CA374974285 | ENG | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.1378-127A>T | |
| 9 | g.127818185T>A | CA374974286 | ENG | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.1378-126T>A | |
| 9 | g.127818185T>C | CA5252715 | ENG | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1378-126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818185T>G | CA374974287 | ENG | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1378-126T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818185T= | CA1879985755 | ENG | c.1075A= (p.Ile359=) c.1621A= (p.Ile541=) n.1378-126T= | |
| 9 | g.127818186G>A | CA467224412 | ENG | c.1074C>T (p.Pro358=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1378-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818186G>C | CA467224413 | ENG | c.1074C>G (p.Pro358=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1378-125G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818186G= | CA1879985759 | ENG | c.1074C= (p.Pro358=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1378-125G= | |
| 9 | g.127818186G>T | CA467224414 | ENG | c.1074C>A (p.Pro358=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1378-125G>T | |
| 9 | g.127818187G>A | CA374974288 | ENG | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1378-124G>A | |
| 9 | g.127818187G>C | CA5252716 | ENG | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1378-124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818187G= | CA1879985762 | ENG | c.1073C= (p.Pro358=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1378-124G= | |
| 9 | g.127818187G>T | CA374974290 | ENG | c.1073C>A (p.Pro358His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1378-124G>T | |
| 9 | g.127818188G>A | CA5252717 | ENG | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1378-123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818188G>C | CA374974293 | ENG | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1378-123G>C | |
| 9 | g.127818188G= | CA1879985766 | ENG | c.1072C= (p.Pro358=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1378-123G= | |
| 9 | g.127818188G>T | CA374974294 | ENG | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1378-123G>T | |
| 9 | g.127818189T>A | CA467224427 | ENG | c.1071A>T (p.Val357=) c.1617A>T (p.Val539=) n.1378-122T>A | |
| 9 | g.127818189T>C | CA467224430 | ENG | c.1071A>G (p.Val357=) c.1617A>G (p.Val539=) n.1378-122T>C | |
| 9 | g.127818189T>G | CA467224431 | ENG | c.1071A>C (p.Val357=) c.1617A>C (p.Val539=) n.1378-122T>G | |
| 9 | g.127818190A= | CA1879985770 | ENG | c.1070T= (p.Val357=) c.1616T= (p.Val539=) n.1378-121A= | |
| 9 | g.127818190A>C | CA374974297 | ENG | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1378-121A>C | |
| 9 | g.127818190A>G | CA374974299 | ENG | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1378-121A>G | |
| 9 | g.127818190A>T | CA374974302 | ENG | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1378-121A>T | |
| 9 | g.127818191C>A | CA374974308 | ENG | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1378-120C>A | |
| 9 | g.127818191C= | CA1879985777 | ENG | c.1069G= (p.Val357=) c.1615G= (p.Val539=) n.1378-120C= | |
| 9 | g.127818191C>G | CA374974307 | ENG | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1378-120C>G | |
| 9 | g.127818191C>T | CA5252718 | ENG | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) n.1378-120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818191_127818192del | CA915940734 | ENG | c.1068_1069del (p.Val357ThrfsTer27) c.1614_1615del (p.Val539ThrfsTer27) n.1378-120_1378-119del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818194_127818284dup | CA658656041 | ENG | c.979_1069dup (p.Val357GlyfsTer19) c.1525_1615dup (p.Val539GlyfsTer19) n.1378-117_1378-27dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818192T>A | CA467224454 | ENG | c.1068A>T (p.Thr356=) c.1614A>T (p.Thr538=) n.1378-119T>A | |
| 9 | g.127818192T>C | CA467224451 | ENG | c.1068A>G (p.Thr356=) c.1614A>G (p.Thr538=) n.1378-119T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818192T>G | CA467224452 | ENG | c.1068A>C (p.Thr356=) c.1614A>C (p.Thr538=) n.1378-119T>G | |
| 9 | g.127818192T= | CA1879985780 | ENG | c.1068A= (p.Thr356=) c.1614A= (p.Thr538=) n.1378-119T= | |
| 9 | g.127818195_127818196del | CA2580616311 | ENG | c.1067_1068del (p.Thr356SerfsTer28) c.1613_1614del (p.Thr538SerfsTer28) n.1378-116_1378-115del | ClinVar |
| 9 | g.127818193G>A | CA374974311 | ENG | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1378-118G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818193G>C | CA374974313 | ENG | c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) n.1378-118G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818193G>T | CA374974316 | ENG | c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) n.1378-118G>T | |
| 9 | g.127818194T>A | CA374974320 | ENG | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.1378-117T>A | |
| 9 | g.127818194T>C | CA374974324 | ENG | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.1378-117T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818194T>G | CA374974326 | ENG | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.1378-117T>G | |
| 9 | g.127818194T= | CA1879985783 | ENG | c.1066A= (p.Thr356=) c.1612A= (p.Thr538=) n.1378-117T= | |
| 9 | g.127818195G>A | CA5252719 | ENG | c.1065C>T (p.Tyr355=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.1378-116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818195G>C | CA374974330 | ENG | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.1378-116G>C | |
| 9 | g.127818195G= | CA1879985788 | ENG | c.1065C= (p.Tyr355=) c.1611C= (p.Tyr537=) n.1378-116G= | |
| 9 | g.127818195G>T | CA374974332 | ENG | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.1378-116G>T | |
| 9 | g.127818196T>A | CA5252720 | ENG | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.1378-115T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818196T>C | CA374974338 | ENG | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.1378-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818196T>G | CA374974340 | ENG | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.1378-115T>G | |
| 9 | g.127818196T= | CA1879985791 | ENG | c.1064A= (p.Tyr355=) c.1610A= (p.Tyr537=) n.1378-115T= | |
| 9 | g.127818197del | CA2695211222 | ENG | c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer15) c.1609del (p.Tyr537ThrfsTer15) n.1378-114del | |
| 9 | g.127818197A= | CA1879985794 | ENG | c.1063T= (p.Tyr355=) c.1609T= (p.Tyr537=) n.1378-114A= | |
| 9 | g.127818197A>C | CA374974342 | ENG | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.1378-114A>C | |
| 9 | g.127818197A>G | CA374974344 | ENG | c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.1378-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818197A>T | CA374974343 | ENG | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.1378-114A>T | |
| 9 | g.127818198G>A | CA467224475 | ENG | c.1062C>T (p.Phe354=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.1378-113G>A | |
| 9 | g.127818198G>C | CA374974345 | ENG | c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) n.1378-113G>C | |
| 9 | g.127818198G>T | CA374974346 | ENG | c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.1378-113G>T | |
| 9 | g.127818200_127818205del | CA2579461352 | ENG | c.1057_1062del (p.His353_Phe354del) c.1603_1608del (p.His535_Phe536del) n.1378-111_1378-106del | ClinVar |
| 9 | g.127818199A>C | CA374974348 | ENG | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.1378-112A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818199A>G | CA374974350 | ENG | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.1378-112A>G | |
| 9 | g.127818199A>T | CA374974352 | ENG | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.1378-112A>T | |
| 9 | g.127818199_127818200insTCTC | CA2555573694 | ENG | c.1060_1061insGAGA (p.Phe354Ter) c.1606_1607insGAGA (p.Phe536Ter) n.1378-112_1378-111insTCTC | |
| 9 | g.127818200A>C | CA374974355 | ENG | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.1378-111A>C | |
| 9 | g.127818200A>G | CA374974356 | ENG | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1378-111A>G | |
| 9 | g.127818200A>T | CA374974357 | ENG | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.1378-111A>T | |
| 9 | g.127818201G>A | CA467224485 | ENG | c.1059C>T (p.His353=) c.1605C>T (p.His535=) n.1378-110G>A | |
| 9 | g.127818201G>C | CA374974360 | ENG | c.1059C>G (p.His353Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) n.1378-110G>C | |
| 9 | g.127818201G>T | CA374974362 | ENG | c.1059C>A (p.His353Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) n.1378-110G>T | |
| 9 | g.127818202T>A | CA374974363 | ENG | c.1058A>T (p.His353Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) n.1378-109T>A | |
| 9 | g.127818202T>C | CA374974365 | ENG | c.1058A>G (p.His353Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) n.1378-109T>C | |
| 9 | g.127818202T>G | CA374974367 | ENG | c.1058A>C (p.His353Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) n.1378-109T>G | |
| 9 | g.127818203G>A | CA374974373 | ENG | c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) n.1378-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818203G>C | CA374974371 | ENG | c.1057C>G (p.His353Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) n.1378-108G>C | |
| 9 | g.127818203G= | CA1879985800 | ENG | c.1057C= (p.His353=) c.1603C= (p.His535=) n.1378-108G= | |
| 9 | g.127818203G>T | CA374974369 | ENG | c.1057C>A (p.His353Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) n.1378-108G>T | |
| 9 | g.127818204G>A | CA467224505 | ENG | c.1056C>T (p.Leu352=) c.1602C>T (p.Leu534=) n.1378-107G>A | |
| 9 | g.127818204G>C | CA467224502 | ENG | c.1056C>G (p.Leu352=) c.1602C>G (p.Leu534=) n.1378-107G>C | |
| 9 | g.127818204G>T | CA467224503 | ENG | c.1056C>A (p.Leu352=) c.1602C>A (p.Leu534=) n.1378-107G>T | |
| 9 | g.127818205A>C | CA374974374 | ENG | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1378-106A>C | |
| 9 | g.127818205A>G | CA374974376 | ENG | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1378-106A>G | |
| 9 | g.127818205A>T | CA374974378 | ENG | c.1055T>A (p.Leu352His) c.1601T>A (p.Leu534His) n.1378-106A>T | |
| 9 | g.127818205_127818214del | CA2541719045 | ENG | c.1046_1055del (p.Ser349ThrfsTer18) c.1592_1601del (p.Ser531ThrfsTer18) n.1378-106_1378-97del | |
| 9 | g.127818206G>A | CA374974382 | ENG | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.1378-105G>A | ClinVar |
| 9 | g.127818206G>C | CA374974384 | ENG | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1378-105G>C | |
| 9 | g.127818206G>T | CA374974386 | ENG | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.1378-105G>T | |
| 9 | g.127818207G>A | CA467224509 | ENG | c.1053C>T (p.Leu351=) c.1599C>T (p.Leu533=) n.1378-104G>A | |
| 9 | g.127818207G>C | CA467224511 | ENG | c.1053C>G (p.Leu351=) c.1599C>G (p.Leu533=) n.1378-104G>C | |
| 9 | g.127818207G>T | CA467224517 | ENG | c.1053C>A (p.Leu351=) c.1599C>A (p.Leu533=) n.1378-104G>T | |
| 9 | g.127818208A>C | CA374974392 | ENG | c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.1378-103A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818208A>G | CA374974395 | ENG | c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.1378-103A>G | |
| 9 | g.127818208A>T | CA374974397 | ENG | c.1052T>A (p.Leu351His) c.1598T>A (p.Leu533His) n.1378-103A>T | |
| 9 | g.127818209G>A | CA374974402 | ENG | c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) n.1378-102G>A | |
| 9 | g.127818209G>C | CA374974412 | ENG | c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) n.1378-102G>C | |
| 9 | g.127818209G>T | CA374974414 | ENG | c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) n.1378-102G>T | |
| 9 | g.127818210G>A | CA467224540 | ENG | c.1050C>T (p.Phe350=) c.1596C>T (p.Phe532=) n.1378-101G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818210G>C | CA374974416 | ENG | c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) n.1378-101G>C | |
| 9 | g.127818210G>T | CA374974415 | ENG | c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) n.1378-101G>T | |
| 9 | g.127818211A>C | CA374974417 | ENG | c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.1378-100A>C | |
| 9 | g.127818211A>G | CA374974418 | ENG | c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1378-100A>G | |
| 9 | g.127818211A>T | CA374974420 | ENG | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1378-100A>T | |
| 9 | g.127818212A>C | CA374974422 | ENG | c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1378-99A>C | |
| 9 | g.127818212A>G | CA374974423 | ENG | c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.1378-99A>G | |
| 9 | g.127818212A>T | CA374974426 | ENG | c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.1378-99A>T | |
| 9 | g.127818213G>A | CA467224554 | ENG | c.1047C>T (p.Ser349=) c.1593C>T (p.Ser531=) n.1378-98G>A | |
| 9 | g.127818213G>C | CA374974429 | ENG | c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) n.1378-98G>C | |
| 9 | g.127818213G>T | CA374974438 | ENG | c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) n.1378-98G>T | |
| 9 | g.127818214C>A | CA374974448 | ENG | c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) n.1378-97C>A | |
| 9 | g.127818214C= | CA1879985805 | ENG | c.1046G= (p.Ser349=) c.1592G= (p.Ser531=) n.1378-97C= | |
| 9 | g.127818214C>G | CA374974453 | ENG | c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) n.1378-97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818214C>T | CA5252721 | ENG | c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) n.1378-97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818215T>A | CA374974454 | ENG | c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) n.1378-96T>A | |
| 9 | g.127818215T>C | CA374974455 | ENG | c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) n.1378-96T>C | |
| 9 | g.127818215T>G | CA374974456 | ENG | c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) n.1378-96T>G | |
| 9 | g.127818216G>A | CA467224594 | ENG | c.1044C>T (p.Phe348=) c.1590C>T (p.Phe530=) n.1378-95G>A | |
| 9 | g.127818216G>C | CA374974457 | ENG | c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.1590C>G (p.Phe530Leu) n.1378-95G>C | |
| 9 | g.127818216G>T | CA374974458 | ENG | c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.1590C>A (p.Phe530Leu) n.1378-95G>T | |
| 9 | g.127818216_127818219del | CA2510013539 | ENG | c.1041_1044del (p.Phe348AlafsTer21) c.1587_1590del (p.Phe530AlafsTer21) n.1378-95_1378-92del | |
| 9 | g.127818217A>C | CA374974459 | ENG | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.1378-94A>C | |
| 9 | g.127818217A>G | CA374974460 | ENG | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.1378-94A>G | |
| 9 | g.127818217A>T | CA374974462 | ENG | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.1378-94A>T | |
| 9 | g.127818218A>C | CA374974463 | ENG | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) n.1378-93A>C | |
| 9 | g.127818218A>G | CA374974465 | ENG | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.1378-93A>G | |
| 9 | g.127818218A>T | CA374974466 | ENG | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.1378-93A>T | |
| 9 | g.127818219G>A | CA467224611 | ENG | c.1041C>T (p.Arg347=) c.1587C>T (p.Arg529=) n.1378-92G>A | |
| 9 | g.127818219G>C | CA467224615 | ENG | c.1041C>G (p.Arg347=) c.1587C>G (p.Arg529=) n.1378-92G>C | |
| 9 | g.127818219G>T | CA467224617 | ENG | c.1041C>A (p.Arg347=) c.1587C>A (p.Arg529=) n.1378-92G>T | |
| 9 | g.127818219_127818220delinsAG | CA2695211223 | ENG | c.1040_1041delinsCT (p.Arg347Pro) c.1586_1587delinsCT (p.Arg529Pro) n.1378-92_1378-91delinsAG | |
| 9 | g.127818220C>A | CA374974470 | ENG | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1378-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818220C= | CA1879985814 | ENG | c.1040G= (p.Arg347=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1378-91C= | |
| 9 | g.127818220C>G | CA374974473 | ENG | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1378-91C>G | |
| 9 | g.127818220C>T | CA321073 | ENG | c.1040G>A (p.Arg347His) c.1586G>A (p.Arg529His) n.1378-91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818221G>A | CA5252722 | ENG | c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) n.1378-90G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818221G>C | CA374974477 | ENG | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1378-90G>C | |
| 9 | g.127818221G= | CA1879985828 | ENG | c.1039C= (p.Arg347=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1378-90G= | |
| 9 | g.127818221G>T | CA374974478 | ENG | c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) n.1378-90G>T | |
| 9 | g.127818222C>A | CA467224636 | ENG | c.1038G>T (p.Pro346=) c.1584G>T (p.Pro528=) n.1378-89C>A | |
| 9 | g.127818222C= | CA1879985839 | ENG | c.1038G= (p.Pro346=) c.1584G= (p.Pro528=) n.1378-89C= | |
| 9 | g.127818222C>G | CA467224642 | ENG | c.1038G>C (p.Pro346=) c.1584G>C (p.Pro528=) n.1378-89C>G | |
| 9 | g.127818222C>T | CA5252723 | ENG | c.1038G>A (p.Pro346=) c.1584G>A (p.Pro528=) n.1378-89C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818222dup | CA2570857425 | ENG | c.1038dup (p.Arg347AlafsTer?) c.1584dup (p.Arg529AlafsTer?) n.1378-89dup | |
| 9 | g.127818222_127818224delinsCGG | CA1879985843 | ENG | c.1036_1038delinsCCG (p.Pro346=) c.1582_1584delinsCCG (p.Pro528=) n.1378-89_1378-87delinsCGG | |
| 9 | g.127818223G>A | CA5252724 | ENG | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) n.1378-88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818223G>C | CA5252725 | ENG | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) n.1378-88G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818223G= | CA1879985856 | ENG | c.1037C= (p.Pro346=) c.1583C= (p.Pro528=) n.1378-88G= | |
| 9 | g.127818223G>T | CA374974485 | ENG | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) n.1378-88G>T | |
| 9 | g.127818225dup | CA2580079650 | ENG | c.1037dup (p.Arg347AlafsTer?) c.1583dup (p.Arg529AlafsTer?) n.1378-86dup | ClinVar |
| 9 | g.127818225del | CA658797288 | ENG | c.1037del (p.Pro346ArgfsTer24) c.1583del (p.Pro528ArgfsTer24) n.1378-86del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818224_127818225del | CA1139659931 | ENG | c.1036_1037del (p.Pro346AlafsTer?) c.1582_1583del (p.Pro528AlafsTer?) n.1378-87_1378-86del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818224G>A | CA5252726 | ENG | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) n.1378-87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818224G>C | CA374975473 | ENG | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) n.1378-87G>C | |
| 9 | g.127818224G= | CA1879985870 | ENG | c.1036C= (p.Pro346=) c.1582C= (p.Pro528=) n.1378-87G= | |
| 9 | g.127818224G>T | CA374975474 | ENG | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) n.1378-87G>T | |
| 9 | g.127818225G>A | CA5252727 | ENG | c.1035C>T (p.Asp345=) c.1581C>T (p.Asp527=) n.1378-86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818225G>C | CA374975478 | ENG | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1581C>G (p.Asp527Glu) n.1378-86G>C | |
| 9 | g.127818225G= | CA1879985875 | ENG | c.1035C= (p.Asp345=) c.1581C= (p.Asp527=) n.1378-86G= | |
| 9 | g.127818225G>T | CA374975477 | ENG | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1581C>A (p.Asp527Glu) n.1378-86G>T | |
| 9 | g.127818226T>A | CA374975480 | ENG | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1580A>T (p.Asp527Val) n.1378-85T>A | |
| 9 | g.127818226T>C | CA374975483 | ENG | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1580A>G (p.Asp527Gly) n.1378-85T>C | |
| 9 | g.127818226T>G | CA374975481 | ENG | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1580A>C (p.Asp527Ala) n.1378-85T>G | |
| 9 | g.127818227C>A | CA374975485 | ENG | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1579G>T (p.Asp527Tyr) n.1378-84C>A | |
| 9 | g.127818227C>G | CA374975494 | ENG | c.1033G>C (p.Asp345His) c.1579G>C (p.Asp527His) n.1378-84C>G | |
| 9 | g.127818227C>T | CA374975490 | ENG | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1579G>A (p.Asp527Asn) n.1378-84C>T | |
| 9 | g.127818228A>C | CA467224873 | ENG | c.1032T>G (p.Gly344=) c.1578T>G (p.Gly526=) n.1378-83A>C | |
| 9 | g.127818228A>G | CA467224874 | ENG | c.1032T>C (p.Gly344=) c.1578T>C (p.Gly526=) n.1378-83A>G | |
| 9 | g.127818228A>T | CA467224876 | ENG | c.1032T>A (p.Gly344=) c.1578T>A (p.Gly526=) n.1378-83A>T | |
| 9 | g.127818228_127818229insTTAAAAAAA | CA2565812691 | ENG | c.1032_1033insTTTTTTAAT (p.Gly344_Asp345insPhePheAsn) c.1578_1579insTTTTTTAAT (p.Gly526_Asp527insPhePheAsn) n.1378-83_1378-82insTTAAAAAAA | |
| 9 | g.127818229C>A | CA374975497 | ENG | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1378-82C>A | |
| 9 | g.127818229C>G | CA374975501 | ENG | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1378-82C>G | |
| 9 | g.127818229C>T | CA374975499 | ENG | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) n.1378-82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818230C>A | CA374975503 | ENG | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1576G>T (p.Gly526Cys) n.1378-81C>A | |
| 9 | g.127818230C= | CA1879985881 | ENG | c.1030G= (p.Gly344=) c.1576G= (p.Gly526=) n.1378-81C= | |
| 9 | g.127818230C>G | CA374975504 | ENG | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1378-81C>G | |
| 9 | g.127818230C>T | CA5252728 | ENG | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1576G>A (p.Gly526Ser) n.1378-81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818231C>A | CA374975508 | ENG | c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.1378-80C>A | |
| 9 | g.127818231C= | CA1879985885 | ENG | c.1029G= (p.Glu343=) c.1575G= (p.Glu525=) n.1378-80C= | |
| 9 | g.127818231C>G | CA374975509 | ENG | c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.1378-80C>G | |
| 9 | g.127818231C>T | CA5252729 | ENG | c.1029G>A (p.Glu343=) c.1575G>A (p.Glu525=) n.1378-80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818232T>A | CA374975512 | ENG | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.1378-79T>A | |
| 9 | g.127818232T>C | CA374975513 | ENG | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.1378-79T>C | dbSNP |
| 9 | g.127818232T>G | CA374975514 | ENG | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.1378-79T>G | |
| 9 | g.127818232T= | CA1879985890 | ENG | c.1028A= (p.Glu343=) c.1574A= (p.Glu525=) n.1378-79T= | |
| 9 | g.127818233C>A | CA374975516 | ENG | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.1378-78C>A | |
| 9 | g.127818233C= | CA1879985895 | ENG | c.1027G= (p.Glu343=) c.1573G= (p.Glu525=) n.1378-78C= | |
| 9 | g.127818233C>G | CA374975518 | ENG | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.1378-78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818233C>T | CA5252730 | ENG | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.1378-78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818234G>A | CA239724 | ENG | c.1026C>T (p.Pro342=) c.1572C>T (p.Pro524=) n.1378-77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818234G>C | CA467224898 | ENG | c.1026C>G (p.Pro342=) c.1572C>G (p.Pro524=) n.1378-77G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818234G= | CA1879985901 | ENG | c.1026C= (p.Pro342=) c.1572C= (p.Pro524=) n.1378-77G= | |
| 9 | g.127818234G>T | CA467224900 | ENG | c.1026C>A (p.Pro342=) c.1572C>A (p.Pro524=) n.1378-77G>T | |
| 9 | g.127818237del | CA2573143971 | ENG | c.1026del (p.Glu343ArgfsTer27) c.1572del (p.Glu525ArgfsTer27) n.1378-74del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818235G>A | CA374975522 | ENG | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1378-76G>A | |
| 9 | g.127818235G>C | CA374975525 | ENG | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1378-76G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818235G= | CA1879985904 | ENG | c.1025C= (p.Pro342=) c.1571C= (p.Pro524=) n.1378-76G= | |
| 9 | g.127818235G>T | CA374975526 | ENG | c.1025C>A (p.Pro342His) c.1571C>A (p.Pro524His) n.1378-76G>T | |
| 9 | g.127818236G>A | CA374975528 | ENG | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1378-75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818236G>C | CA374975529 | ENG | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1378-75G>C | |
| 9 | g.127818236G>T | CA374975530 | ENG | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1378-75G>T | |
| 9 | g.127818237G>A | CA467224906 | ENG | c.1023C>T (p.Ser341=) c.1569C>T (p.Ser523=) n.1378-74G>A | |
| 9 | g.127818237G>C | CA374975532 | ENG | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1378-74G>C | |
| 9 | g.127818237G>T | CA374975534 | ENG | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1378-74G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818238C>A | CA374975536 | ENG | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1378-73C>A | |
| 9 | g.127818238C= | CA1879985908 | ENG | c.1022G= (p.Ser341=) c.1568G= (p.Ser523=) n.1378-73C= | |
| 9 | g.127818238C>G | CA374975538 | ENG | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1378-73C>G | |
| 9 | g.127818238C>T | CA5252731 | ENG | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1378-73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818239T>A | CA374975543 | ENG | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1378-72T>A | |
| 9 | g.127818239T>C | CA374975541 | ENG | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1378-72T>C | |
| 9 | g.127818239T>G | CA374975539 | ENG | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1378-72T>G | |
| 9 | g.127818240T>A | CA467224918 | ENG | c.1020A>T (p.Pro340=) c.1566A>T (p.Pro522=) n.1378-71T>A | |
| 9 | g.127818240T>C | CA467224920 | ENG | c.1020A>G (p.Pro340=) c.1566A>G (p.Pro522=) n.1378-71T>C | |
| 9 | g.127818240T>G | CA467224922 | ENG | c.1020A>C (p.Pro340=) c.1566A>C (p.Pro522=) n.1378-71T>G | |
| 9 | g.127818241G>A | CA374975545 | ENG | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.1378-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818241G>C | CA200303708 | ENG | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.1378-70G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818241G= | CA1879985919 | ENG | c.1019C= (p.Pro340=) c.1565C= (p.Pro522=) n.1378-70G= | |
| 9 | g.127818241G>T | CA374975547 | ENG | c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) n.1378-70G>T | |
| 9 | g.127818242G>A | CA374975548 | ENG | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.1378-69G>A | |
| 9 | g.127818242G>C | CA374975550 | ENG | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.1378-69G>C | |
| 9 | g.127818242G>T | CA374975552 | ENG | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.1378-69G>T | |
| 9 | g.127818243G>A | CA467224934 | ENG | c.1017C>T (p.Ser339=) c.1563C>T (p.Ser521=) n.1378-68G>A | |
| 9 | g.127818243G>C | CA467224937 | ENG | c.1017C>G (p.Ser339=) c.1563C>G (p.Ser521=) n.1378-68G>C | |
| 9 | g.127818243G>T | CA467224938 | ENG | c.1017C>A (p.Ser339=) c.1563C>A (p.Ser521=) n.1378-68G>T | |
| 9 | g.127818244G>A | CA374975554 | ENG | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) n.1378-67G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818244G>C | CA374975555 | ENG | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) n.1378-67G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818244G= | CA1879985925 | ENG | c.1016C= (p.Ser339=) c.1562C= (p.Ser521=) n.1378-67G= | |
| 9 | g.127818244G>T | CA374975556 | ENG | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) n.1378-67G>T | |
| 9 | g.127818245A>C | CA374975557 | ENG | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.1378-66A>C | |
| 9 | g.127818245A>G | CA374975559 | ENG | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.1378-66A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818245A>T | CA374975560 | ENG | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.1378-66A>T | |
| 9 | g.127818246C>A | CA467224950 | ENG | c.1014G>T (p.Leu338=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.1378-65C>A | |
| 9 | g.127818246C>G | CA467224953 | ENG | c.1014G>C (p.Leu338=) c.1560G>C (p.Leu520=) n.1378-65C>G | |
| 9 | g.127818246C>T | CA467224956 | ENG | c.1014G>A (p.Leu338=) c.1560G>A (p.Leu520=) n.1378-65C>T | |
| 9 | g.127818247A>C | CA374975567 | ENG | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1378-64A>C | |
| 9 | g.127818247A>G | CA374975563 | ENG | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1378-64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818247A>T | CA374975564 | ENG | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1378-64A>T | |
| 9 | g.127818248G>A | CA467224966 | ENG | c.1012C>T (p.Leu338=) c.1558C>T (p.Leu520=) n.1378-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818248G>C | CA374975569 | ENG | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1378-63G>C | |
| 9 | g.127818248G>T | CA374975571 | ENG | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1378-63G>T | |
| 9 | g.127818249C>A | CA467224974 | ENG | c.1011G>T (p.Leu337=) c.1557G>T (p.Leu519=) n.1378-62C>A | |
| 9 | g.127818249C= | CA1879985930 | ENG | c.1011G= (p.Leu337=) c.1557G= (p.Leu519=) n.1378-62C= | |
| 9 | g.127818249C>G | CA467224977 | ENG | c.1011G>C (p.Leu337=) c.1557G>C (p.Leu519=) n.1378-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818249C>T | CA5252732 | ENG | c.1011G>A (p.Leu337=) c.1557G>A (p.Leu519=) n.1378-62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818250A= | CA1879985941 | ENG | c.1010T= (p.Leu337=) c.1556T= (p.Leu519=) n.1378-61A= | |
| 9 | g.127818250A>C | CA374975573 | ENG | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.1378-61A>C | |
| 9 | g.127818250A>G | CA374975575 | ENG | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.1378-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818250A>T | CA374975577 | ENG | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.1378-61A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818250_127818252delinsAGG | CA1879985940 | ENG | c.1008_1010delinsCCT (p.Ser336=) c.1554_1556delinsCCT (p.Ser518=) n.1378-61_1378-59delinsAGG | |
| 9 | g.127818251G>A | CA467224990 | ENG | c.1009C>T (p.Leu337=) c.1555C>T (p.Leu519=) n.1378-60G>A | |
| 9 | g.127818251G>C | CA374975579 | ENG | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.1378-60G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818251G>T | CA374975581 | ENG | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.1378-60G>T | |
| 9 | g.127818251_127818252del | CA10603021 | ENG | c.1008_1009del (p.Leu337AlafsTer8) c.1554_1555del (p.Leu519AlafsTer8) n.1378-60_1378-59del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818252G>A | CA467225001 | ENG | c.1008C>T (p.Ser336=) c.1554C>T (p.Ser518=) n.1378-59G>A | |
| 9 | g.127818252G>C | CA374975583 | ENG | c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) n.1378-59G>C | |
| 9 | g.127818252G= | CA1879985957 | ENG | c.1008C= (p.Ser336=) c.1554C= (p.Ser518=) n.1378-59G= | |
| 9 | g.127818252G>T | CA374975584 | ENG | c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) n.1378-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818252_127818253del | CA913184988 | ENG | c.1007_1008del (p.Ser336ThrfsTer9) c.1553_1554del (p.Ser518ThrfsTer9) n.1378-59_1378-58del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818253C>A | CA374975592 | ENG | c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) n.1378-58C>A | |
| 9 | g.127818253C>G | CA374975590 | ENG | c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) n.1378-58C>G | |
| 9 | g.127818253C>T | CA374975586 | ENG | c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) n.1378-58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818254T>A | CA374975595 | ENG | c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) n.1378-57T>A | |
| 9 | g.127818254T>C | CA374975596 | ENG | c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) n.1378-57T>C | |
| 9 | g.127818254T>G | CA374975598 | ENG | c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) n.1378-57T>G | |
| 9 | g.127818254_127818256delinsTCA | CA1879985964 | ENG | c.1004_1006delinsTGA (p.Val335=) c.1550_1552delinsTGA (p.Val517=) n.1378-57_1378-55delinsTCA | |
| 9 | g.127818255C>A | CA467225015 | ENG | c.1005G>T (p.Val335=) c.1551G>T (p.Val517=) n.1378-56C>A | |
| 9 | g.127818255C= | CA1879985980 | ENG | c.1005G= (p.Val335=) c.1551G= (p.Val517=) n.1378-56C= | |
| 9 | g.127818255C>G | CA467225018 | ENG | c.1005G>C (p.Val335=) c.1551G>C (p.Val517=) n.1378-56C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818255C>T | CA467225021 | ENG | c.1005G>A (p.Val335=) c.1551G>A (p.Val517=) n.1378-56C>T | |
| 9 | g.127818259_127818260dup | CA2695211227 | ENG | c.1004_1005dup (p.Ser336Ter) c.1550_1551dup (p.Ser518Ter) n.1378-52_1378-51dup | |
| 9 | g.127818259_127818260del | CA321624 | ENG | c.1004_1005del (p.Val335GlufsTer10) c.1550_1551del (p.Val517GlufsTer10) n.1378-52_1378-51del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818256A>C | CA374975602 | ENG | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) n.1378-55A>C | |
| 9 | g.127818256A>G | CA374975604 | ENG | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) n.1378-55A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818256A>T | CA374975606 | ENG | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) n.1378-55A>T | |
| 9 | g.127818257C>A | CA374975612 | ENG | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) n.1378-54C>A | |
| 9 | g.127818257C= | CA1879985986 | ENG | c.1003G= (p.Val335=) c.1549G= (p.Val517=) n.1378-54C= | |
| 9 | g.127818257C>G | CA374975608 | ENG | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) n.1378-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818257C>T | CA374975610 | ENG | c.1003G>A (p.Val335Met) c.1549G>A (p.Val517Met) n.1378-54C>T | |
| 9 | g.127818258A>C | CA374975614 | ENG | c.1002T>G (p.Cys334Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) n.1378-53A>C | |
| 9 | g.127818258A>G | CA467225036 | ENG | c.1002T>C (p.Cys334=) c.1548T>C (p.Cys516=) n.1378-53A>G | |
| 9 | g.127818258A>T | CA374975616 | ENG | c.1002T>A (p.Cys334Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) n.1378-53A>T | |
| 9 | g.127818259C>A | CA374975619 | ENG | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.1378-52C>A | |
| 9 | g.127818259C= | CA1879985993 | ENG | c.1001G= (p.Cys334=) c.1547G= (p.Cys516=) n.1378-52C= | |
| 9 | g.127818259C>G | CA374975621 | ENG | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.1378-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818259C>T | CA374975622 | ENG | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.1378-52C>T | |
| 9 | g.127818260A= | CA1879986001 | ENG | c.1000T= (p.Cys334=) c.1546T= (p.Cys516=) n.1378-51A= | |
| 9 | g.127818260A>C | CA5252733 | ENG | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.1378-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127818260A>G | CA374975630 | ENG | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.1378-51A>G | |
| 9 | g.127818260A>T | CA374975627 | ENG | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.1378-51A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818261G>A | CA467225058 | ENG | c.999C>T (p.Asn333=) c.1545C>T (p.Asn515=) n.1378-50G>A | |
| 9 | g.127818261G>C | CA374975632 | ENG | c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.1378-50G>C | |
| 9 | g.127818261G>T | CA374975634 | ENG | c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.1378-50G>T |