UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
| 9 | g.127818102G>A | CA5252694 | ENG | c.1140+18C>T (n.1140+18C>T) c.1686+18C>T (n.1686+18C>T) n.1378-209G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818102G>C | CA200303504 | ENG | c.1140+18C>G (n.1140+18C>G) c.1686+18C>G (n.1686+18C>G) n.1378-209G>C | dbSNP |
| 9 | g.127818102G= | CA1879985474 | ENG | c.1140+18C= (n.1140+18C=) c.1686+18C= (n.1686+18C=) n.1378-209G= | |
| 9 | g.127818102G>T | CA2691808277 | ENG | c.1140+18C>A (n.1140+18C>A) c.1686+18C>A (n.1686+18C>A) n.1378-209G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818103G>A | CA5252695 | ENG | c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.1686+17C>T (n.1686+17C>T) n.1378-208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818103G= | CA1879985477 | ENG | c.1140+17C= (n.1140+17C=) c.1686+17C= (n.1686+17C=) n.1378-208G= | |
| 9 | g.127818104C= | CA1879985480 | ENG | c.1140+16G= (n.1140+16G=) c.1686+16G= (n.1686+16G=) n.1378-207C= | |
| 9 | g.127818104C>G | CA1879985483 | ENG | c.1140+16G>C (n.1140+16G>C) c.1686+16G>C (n.1686+16G>C) n.1378-207C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818104C>T | CA5252696 | ENG | c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) c.1686+16G>A (n.1686+16G>A) n.1378-207C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818105C>A | CA2785996647 | ENG | c.1140+15G>T (n.1140+15G>T) c.1686+15G>T (n.1686+15G>T) n.1378-206C>A | |
| 9 | g.127818105C= | CA1879985485 | ENG | c.1140+15G= (n.1140+15G=) c.1686+15G= (n.1686+15G=) n.1378-206C= | |
| 9 | g.127818105C>G | CA860192311 | ENG | c.1140+15G>C (n.1140+15G>C) c.1686+15G>C (n.1686+15G>C) n.1378-206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818105C>T | CA2739265069 | ENG | c.1140+15G>A (n.1140+15G>A) c.1686+15G>A (n.1686+15G>A) n.1378-206C>T | ClinVar |
| 9 | g.127818106_127818125del | CA2580079618 | ENG | c.1136_1140+15del c.1682_1686+15del n.1378-205_1378-186del | ClinVar |
| 9 | g.127818106C>A | CA2691808288 | ENG | c.1140+14G>T (n.1140+14G>T) c.1686+14G>T (n.1686+14G>T) n.1378-205C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818106C>G | CA2691808289 | ENG | c.1140+14G>C (n.1140+14G>C) c.1686+14G>C (n.1686+14G>C) n.1378-205C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818106C>T | CA2579461342 | ENG | c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) c.1686+14G>A (n.1686+14G>A) n.1378-205C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818108G>C | CA5252697 | ENG | c.1140+12C>G (n.1140+12C>G) c.1686+12C>G (n.1686+12C>G) n.1378-203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818108G= | CA1879985488 | ENG | c.1140+12C= (n.1140+12C=) c.1686+12C= (n.1686+12C=) n.1378-203G= | |
| 9 | g.127818109G>T | CA2691808292 | ENG | c.1140+11C>A (n.1140+11C>A) c.1686+11C>A (n.1686+11C>A) n.1378-202G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818109_127818110delinsGC | CA1879985490 | ENG | c.1140+10_1140+11delinsGC (n.1140+10_1140+11delinsGC) c.1686+10_1686+11delinsGC (n.1686+10_1686+11delinsGC) n.1378-202_1378-201delinsGC | |
| 9 | g.127818110C= | CA1879985493 | ENG | c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.1686+10G= (n.1686+10G=) n.1378-201C= | |
| 9 | g.127818110C>G | CA2579461343 | ENG | c.1140+10G>C (n.1140+10G>C) c.1686+10G>C (n.1686+10G>C) n.1378-201C>G | |
| 9 | g.127818110C>T | CA1129275140 | ENG | c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.1686+10G>A (n.1686+10G>A) n.1378-201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818113del | CA5252698 | ENG | c.1140+10del (n.1140+10del) c.1686+10del (n.1686+10del) n.1378-198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818111C>A | CA5252699 | ENG | c.1140+9G>T (n.1140+9G>T) c.1686+9G>T (n.1686+9G>T) n.1378-200C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818111C= | CA1879985498 | ENG | c.1140+9G= (n.1140+9G=) c.1686+9G= (n.1686+9G=) n.1378-200C= | |
| 9 | g.127818111C>G | CA5252700 | ENG | c.1140+9G>C (n.1140+9G>C) c.1686+9G>C (n.1686+9G>C) n.1378-200C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818112C= | CA1879985505 | ENG | c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.1686+8G= (n.1686+8G=) n.1378-199C= | |
| 9 | g.127818112C>G | CA5252701 | ENG | c.1140+8G>C (n.1140+8G>C) c.1686+8G>C (n.1686+8G>C) n.1378-199C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818112C>T | CA5252702 | ENG | c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.1686+8G>A (n.1686+8G>A) n.1378-199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818113C= | CA1879985511 | ENG | c.1140+7G= (n.1140+7G=) c.1686+7G= (n.1686+7G=) n.1378-198C= | |
| 9 | g.127818113C>G | CA1879985513 | ENG | c.1140+7G>C (n.1140+7G>C) c.1686+7G>C (n.1686+7G>C) n.1378-198C>G | dbSNP |
| 9 | g.127818114A= | CA1879985516 | ENG | c.1140+6T= (n.1140+6T=) c.1686+6T= (n.1686+6T=) n.1378-197A= | |
| 9 | g.127818114A>C | CA5252703 | ENG | c.1140+6T>G (n.1140+6T>G) c.1686+6T>G (n.1686+6T>G) n.1378-197A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818115C= | CA1879985523 | ENG | c.1140+5G= (n.1140+5G=) c.1686+5G= (n.1686+5G=) n.1378-196C= | |
| 9 | g.127818115C>G | CA2695211209 | ENG | c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.1686+5G>C (n.1686+5G>C) n.1378-196C>G | |
| 9 | g.127818115C>T | CA1139659927 | ENG | c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) n.1378-196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818116T>A | CA1879985529 | ENG | c.1140+4A>T (n.1140+4A>T) c.1686+4A>T (n.1686+4A>T) n.1378-195T>A | dbSNP |
| 9 | g.127818116T= | CA1879985528 | ENG | c.1140+4A= (n.1140+4A=) c.1686+4A= (n.1686+4A=) n.1378-195T= | |
| 9 | g.127818117C>A | CA2691808315 | ENG | c.1140+3G>T (n.1140+3G>T) c.1686+3G>T (n.1686+3G>T) n.1378-194C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818117C>T | CA2695211210 | ENG | c.1140+3G>A (n.1140+3G>A) c.1686+3G>A (n.1686+3G>A) n.1378-194C>T | |
| 9 | g.127818118A= | CA1879985532 | ENG | c.1140+2T= (n.1140+2T=) c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.1378-193A= | |
| 9 | g.127818118A>C | CA374973957 | ENG | c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.1378-193A>C | |
| 9 | g.127818118A>G | CA374973960 | ENG | c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.1378-193A>G | |
| 9 | g.127818118A>T | CA200303535 | ENG | c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.1378-193A>T | dbSNP |
| 9 | g.127818119C>A | CA374973964 | ENG | c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.1378-192C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818119C= | CA1879985537 | ENG | c.1140+1G= (n.1140+1G=) c.1686+1G= (n.1686+1G=) n.1378-192C= | |
| 9 | g.127818119C>G | CA374973967 | ENG | c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.1378-192C>G | ClinVar |
| 9 | g.127818119C>T | CA374973969 | ENG | c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.1378-192C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818120del | CA2695211211 | ENG | c.1140+1del c.1686+1del n.1378-191del | |
| 9 | g.127818120C>A | CA374973971 | ENG | c.1140G>T (p.Gln380His) c.1686G>T (p.Gln562His) n.1378-191C>A | |
| 9 | g.127818120C>G | CA374973973 | ENG | c.1140G>C (p.Gln380His) c.1686G>C (p.Gln562His) n.1378-191C>G | ClinVar |
| 9 | g.127818120C>T | CA467224104 | ENG | c.1140G>A (p.Gln380=) c.1686G>A (p.Gln562=) n.1378-191C>T | |
| 9 | g.127818121T>A | CA374973981 | ENG | c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1378-190T>A | |
| 9 | g.127818121T>C | CA374973976 | ENG | c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1378-190T>C | |
| 9 | g.127818121T>G | CA374973978 | ENG | c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1378-190T>G | ClinVar |
| 9 | g.127818121_127818134delinsTGGTCTTGAGACCC | CA1879985547 | ENG | c.1126_1139delinsGGGTCTCAAGACCA (p.Gly376=) c.1672_1685delinsGGGTCTCAAGACCA (p.Gly558=) n.1378-190_1378-177delinsTGGTCTTGAGACCC | |
| 9 | g.127818122G>A | CA374973985 | ENG | c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1378-189G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818122G>C | CA374973987 | ENG | c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1378-189G>C | |
| 9 | g.127818122G= | CA1879985555 | ENG | c.1138C= (p.Gln380=) c.1684C= (p.Gln562=) n.1378-189G= | |
| 9 | g.127818122G>T | CA374973989 | ENG | c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1378-189G>T | |
| 9 | g.127818129_127818141dup | CA2695211212 | ENG | c.1126_1138dup (p.Gln380ArgfsTer9) c.1672_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9) n.1378-182_1378-170dup | |
| 9 | g.127818129_127818141del | CA658656039 | ENG | c.1126_1138del (p.Gly376ArgfsTer11) c.1672_1684del (p.Gly558ArgfsTer11) n.1378-182_1378-170del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818123G>A | CA467224112 | ENG | c.1137C>T (p.Asp379=) c.1683C>T (p.Asp561=) n.1378-188G>A | dbSNP |
| 9 | g.127818123G>C | CA374973990 | ENG | c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.1378-188G>C | |
| 9 | g.127818123G= | CA1879985564 | ENG | c.1137C= (p.Asp379=) c.1683C= (p.Asp561=) n.1378-188G= | |
| 9 | g.127818123G>T | CA374973991 | ENG | c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.1378-188G>T | |
| 9 | g.127818124T>A | CA374973992 | ENG | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.1378-187T>A | |
| 9 | g.127818124T>C | CA5252705 | ENG | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.1378-187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818124T>G | CA5252704 | ENG | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.1378-187T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818124T= | CA1879985570 | ENG | c.1136A= (p.Asp379=) c.1682A= (p.Asp561=) n.1378-187T= | |
| 9 | g.127818125C>A | CA374973993 | ENG | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.1378-186C>A | |
| 9 | g.127818125C= | CA1879985579 | ENG | c.1135G= (p.Asp379=) c.1681G= (p.Asp561=) n.1378-186C= | |
| 9 | g.127818125C>G | CA374973994 | ENG | c.1135G>C (p.Asp379His) c.1681G>C (p.Asp561His) n.1378-186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818125C>T | CA374973995 | ENG | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.1378-186C>T | |
| 9 | g.127818126T>A | CA374973996 | ENG | c.1134A>T (p.Gln378His) c.1680A>T (p.Gln560His) n.1378-185T>A | |
| 9 | g.127818126T>C | CA467224118 | ENG | c.1134A>G (p.Gln378=) c.1680A>G (p.Gln560=) n.1378-185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818126T>G | CA374973997 | ENG | c.1134A>C (p.Gln378His) c.1680A>C (p.Gln560His) n.1378-185T>G | |
| 9 | g.127818126T= | CA1879985587 | ENG | c.1134A= (p.Gln378=) c.1680A= (p.Gln560=) n.1378-185T= | |
| 9 | g.127818127dup | CA2695211214 | ENG | c.1134dup (p.Asp379ArgfsTer6) c.1680dup (p.Asp561ArgfsTer6) n.1378-184dup | |
| 9 | g.127818127T>A | CA374973998 | ENG | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1679A>T (p.Gln560Leu) n.1378-184T>A | |
| 9 | g.127818127T>C | CA374973999 | ENG | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1679A>G (p.Gln560Arg) n.1378-184T>C | |
| 9 | g.127818127T>G | CA374974000 | ENG | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1679A>C (p.Gln560Pro) n.1378-184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818127T= | CA1879985594 | ENG | c.1133A= (p.Gln378=) c.1679A= (p.Gln560=) n.1378-184T= | |
| 9 | g.127818128G>A | CA374974001 | ENG | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1678C>T (p.Gln560Ter) n.1378-183G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818128G>C | CA374974002 | ENG | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1678C>G (p.Gln560Glu) n.1378-183G>C | |
| 9 | g.127818128G= | CA1879985600 | ENG | c.1132C= (p.Gln378=) c.1678C= (p.Gln560=) n.1378-183G= | |
| 9 | g.127818128G>T | CA374974003 | ENG | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1678C>A (p.Gln560Lys) n.1378-183G>T | |
| 9 | g.127818128_127818131del | CA2695211215 | ENG | c.1129_1132del (p.Ser377LysfsTer13) c.1675_1678del (p.Ser559LysfsTer13) n.1378-183_1378-180del | |
| 9 | g.127818129A>C | CA467224134 | ENG | c.1131T>G (p.Ser377=) c.1677T>G (p.Ser559=) n.1378-182A>C | |
| 9 | g.127818129A>G | CA467224138 | ENG | c.1131T>C (p.Ser377=) c.1677T>C (p.Ser559=) n.1378-182A>G | |
| 9 | g.127818129A>T | CA467224136 | ENG | c.1131T>A (p.Ser377=) c.1677T>A (p.Ser559=) n.1378-182A>T | |
| 9 | g.127818130G>A | CA374974004 | ENG | c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1676C>T (p.Ser559Phe) n.1378-181G>A | |
| 9 | g.127818130G>C | CA374974005 | ENG | c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1676C>G (p.Ser559Cys) n.1378-181G>C | |
| 9 | g.127818130G>T | CA374974006 | ENG | c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) n.1378-181G>T | |
| 9 | g.127818130_127818131delinsGA | CA1879985607 | ENG | c.1129_1130delinsTC (p.Ser377=) c.1675_1676delinsTC (p.Ser559=) n.1378-181_1378-180delinsGA | |
| 9 | g.127818133_127818145del | CA2695199411 | ENG | c.1118_1130del (p.Pro373LeufsTer14) c.1664_1676del (p.Pro555LeufsTer14) n.1378-178_1378-166del | ClinVar |
| 9 | g.127818131del | CA1139659928 | ENG | c.1129del (p.Ser377LeufsTer14) c.1675del (p.Ser559LeufsTer14) n.1378-180del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818131A>C | CA374974007 | ENG | c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) n.1378-180A>C | |
| 9 | g.127818131A>G | CA374974008 | ENG | c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) n.1378-180A>G | |
| 9 | g.127818131A>T | CA374974009 | ENG | c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) n.1378-180A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818131dup | CA2573143968 | ENG | c.1129dup (p.Ser377PhefsTer8) c.1675dup (p.Ser559PhefsTer8) n.1378-180dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818132C>A | CA467224149 | ENG | c.1128G>T (p.Gly376=) c.1674G>T (p.Gly558=) n.1378-179C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818132C>G | CA467224151 | ENG | c.1128G>C (p.Gly376=) c.1674G>C (p.Gly558=) n.1378-179C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818132C>T | CA467224154 | ENG | c.1128G>A (p.Gly376=) c.1674G>A (p.Gly558=) n.1378-179C>T | |
| 9 | g.127818134del | CA2691808336 | ENG | c.1128del (p.Ser377LeufsTer14) c.1674del (p.Ser559LeufsTer14) n.1378-177del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818133C>A | CA374974012 | ENG | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1378-178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818133C= | CA1879985616 | ENG | c.1127G= (p.Gly376=) c.1673G= (p.Gly558=) n.1378-178C= | |
| 9 | g.127818133C>G | CA374974010 | ENG | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1378-178C>G | |
| 9 | g.127818133C>T | CA374974011 | ENG | c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) n.1378-178C>T | ClinVar |
| 9 | g.127818134C>A | CA374974013 | ENG | c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1672G>T (p.Gly558Trp) n.1378-177C>A | |
| 9 | g.127818134C= | CA1879985622 | ENG | c.1126G= (p.Gly376=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1378-177C= | |
| 9 | g.127818134C>G | CA374974014 | ENG | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1378-177C>G | ClinVar |
| 9 | g.127818134C>T | CA5252706 | ENG | c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) n.1378-177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818135G>A | CA5252707 | ENG | c.1125C>T (p.Thr375=) c.1671C>T (p.Thr557=) n.1378-176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818135G>C | CA467224168 | ENG | c.1125C>G (p.Thr375=) c.1671C>G (p.Thr557=) n.1378-176G>C | |
| 9 | g.127818135G= | CA1879985627 | ENG | c.1125C= (p.Thr375=) c.1671C= (p.Thr557=) n.1378-176G= | |
| 9 | g.127818135G>T | CA467224171 | ENG | c.1125C>A (p.Thr375=) c.1671C>A (p.Thr557=) n.1378-176G>T | |
| 9 | g.127818136G>A | CA374974015 | ENG | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.1378-175G>A | |
| 9 | g.127818136G>C | CA374974016 | ENG | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.1378-175G>C | |
| 9 | g.127818136G>T | CA374974018 | ENG | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.1378-175G>T | |
| 9 | g.127818137T>A | CA374974021 | ENG | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.1378-174T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818137T>C | CA374974023 | ENG | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.1378-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818137T>G | CA374974025 | ENG | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.1378-174T>G | |
| 9 | g.127818137T= | CA1879985629 | ENG | c.1123A= (p.Thr375=) c.1669A= (p.Thr557=) n.1378-174T= | |
| 9 | g.127818138C>A | CA374974029 | ENG | c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1378-173C>A | |
| 9 | g.127818138C>G | CA374974031 | ENG | c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1378-173C>G | |
| 9 | g.127818138C>T | CA467224177 | ENG | c.1122G>A (p.Lys374=) c.1668G>A (p.Lys556=) n.1378-173C>T | |
| 9 | g.127818139T>A | CA374974037 | ENG | c.1121A>T (p.Lys374Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1378-172T>A | |
| 9 | g.127818139T>C | CA374974040 | ENG | c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1378-172T>C | |
| 9 | g.127818139T>G | CA374974035 | ENG | c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1378-172T>G | |
| 9 | g.127818140T>A | CA374974047 | ENG | c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1378-171T>A | |
| 9 | g.127818140T>C | CA374974042 | ENG | c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1378-171T>C | |
| 9 | g.127818140T>G | CA374974044 | ENG | c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1378-171T>G | |
| 9 | g.127818141G>A | CA467224185 | ENG | c.1119C>T (p.Pro373=) c.1665C>T (p.Pro555=) n.1378-170G>A | |
| 9 | g.127818141G>C | CA467224187 | ENG | c.1119C>G (p.Pro373=) c.1665C>G (p.Pro555=) n.1378-170G>C | |
| 9 | g.127818141G>T | CA467224189 | ENG | c.1119C>A (p.Pro373=) c.1665C>A (p.Pro555=) n.1378-170G>T | |
| 9 | g.127818142G>A | CA374974052 | ENG | c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.1378-169G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818142G>C | CA374974054 | ENG | c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.1378-169G>C | |
| 9 | g.127818142G= | CA1879985634 | ENG | c.1118C= (p.Pro373=) c.1664C= (p.Pro555=) n.1378-169G= | |
| 9 | g.127818142G>T | CA374974056 | ENG | c.1118C>A (p.Pro373His) c.1664C>A (p.Pro555His) n.1378-169G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818143_127818146dup | CA2695211216 | ENG | c.1115_1118dup (p.Lys374SerfsTer12) c.1661_1664dup (p.Lys556SerfsTer12) n.1378-168_1378-165dup | |
| 9 | g.127818143G>A | CA374974066 | ENG | c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.1378-168G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818143G>C | CA374974063 | ENG | c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.1378-168G>C | |
| 9 | g.127818143G>T | CA374974060 | ENG | c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.1378-168G>T | |
| 9 | g.127818144A>C | CA467224193 | ENG | c.1116T>G (p.Arg372=) c.1662T>G (p.Arg554=) n.1378-167A>C | |
| 9 | g.127818144A>G | CA467224195 | ENG | c.1116T>C (p.Arg372=) c.1662T>C (p.Arg554=) n.1378-167A>G | ClinVar |
| 9 | g.127818144A>T | CA467224197 | ENG | c.1116T>A (p.Arg372=) c.1662T>A (p.Arg554=) n.1378-167A>T | |
| 9 | g.127818145C>A | CA374974069 | ENG | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1378-166C>A | |
| 9 | g.127818145C= | CA1879985639 | ENG | c.1115G= (p.Arg372=) c.1661G= (p.Arg554=) n.1378-166C= | |
| 9 | g.127818145C>G | CA374974071 | ENG | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1378-166C>G | |
| 9 | g.127818145C>T | CA5252708 | ENG | c.1115G>A (p.Arg372His) c.1661G>A (p.Arg554His) n.1378-166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818146G>A | CA374974075 | ENG | c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.1378-165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127818146G>C | CA374974078 | ENG | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.1378-165G>C | |
| 9 | g.127818146G= | CA1879985645 | ENG | c.1114C= (p.Arg372=) c.1660C= (p.Arg554=) n.1378-165G= | |
| 9 | g.127818146G>T | CA374974081 | ENG | c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.1378-165G>T | |
| 9 | g.127818147C>A | CA467224213 | ENG | c.1113G>T (p.Leu371=) c.1659G>T (p.Leu553=) n.1378-164C>A | |
| 9 | g.127818147C>G | CA467224214 | ENG | c.1113G>C (p.Leu371=) c.1659G>C (p.Leu553=) n.1378-164C>G | |
| 9 | g.127818147C>T | CA467224216 | ENG | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1659G>A (p.Leu553=) n.1378-164C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818148A>C | CA374974084 | ENG | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.1378-163A>C | |
| 9 | g.127818148A>G | CA374974088 | ENG | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.1378-163A>G | |
| 9 | g.127818148A>T | CA374974086 | ENG | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.1378-163A>T | |
| 9 | g.127818148_127818149delinsAG | CA1879985652 | ENG | c.1111_1112delinsCT (p.Leu371=) c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=) n.1378-163_1378-162delinsAG | |
| 9 | g.127818149G>A | CA467224220 | ENG | c.1111C>T (p.Leu371=) c.1657C>T (p.Leu553=) n.1378-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818149G>C | CA374974092 | ENG | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) n.1378-162G>C | |
| 9 | g.127818149G= | CA1879985662 | ENG | c.1111C= (p.Leu371=) c.1657C= (p.Leu553=) n.1378-162G= | |
| 9 | g.127818149G>T | CA374974094 | ENG | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) n.1378-162G>T | |
| 9 | g.127818151del | CA16618745 | ENG | c.1111del (p.Leu371CysfsTer20) c.1657del (p.Leu553CysfsTer20) n.1378-160del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818150G>A | CA467224231 | ENG | c.1110C>T (p.Ala370=) c.1656C>T (p.Ala552=) n.1378-161G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127818150G>C | CA467224230 | ENG | c.1110C>G (p.Ala370=) c.1656C>G (p.Ala552=) n.1378-161G>C | |
| 9 | g.127818150G>T | CA467224227 | ENG | c.1110C>A (p.Ala370=) c.1656C>A (p.Ala552=) n.1378-161G>T | |
| 9 | g.127818151G>A | CA5252709 | ENG | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1378-160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818151G>C | CA374974100 | ENG | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1378-160G>C | |
| 9 | g.127818151G= | CA1879985670 | ENG | c.1109C= (p.Ala370=) c.1655C= (p.Ala552=) n.1378-160G= | |
| 9 | g.127818151G>T | CA5252710 | ENG | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1378-160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818152C>A | CA374974104 | ENG | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1378-159C>A | |
| 9 | g.127818152C>G | CA374974107 | ENG | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1378-159C>G | |
| 9 | g.127818152C>T | CA374974109 | ENG | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1378-159C>T | |
| 9 | g.127818153T>A | CA467224241 | ENG | c.1107A>T (p.Val369=) c.1653A>T (p.Val551=) n.1378-158T>A | |
| 9 | g.127818153T>C | CA467224244 | ENG | c.1107A>G (p.Val369=) c.1653A>G (p.Val551=) n.1378-158T>C | |
| 9 | g.127818153T>G | CA467224245 | ENG | c.1107A>C (p.Val369=) c.1653A>C (p.Val551=) n.1378-158T>G | |
| 9 | g.127818153_127818163delinsAGCTGCGG | CA2580079621 | ENG | c.1097_1107delinsCCGCAGCT (p.Ser366_Val369delinsThrAlaAla) c.1643_1653delinsCCGCAGCT (p.Ser548_Val551delinsThrAlaAla) n.1378-158_1378-148delinsAGCTGCGG | ClinVar |
| 9 | g.127818154A>C | CA374974110 | ENG | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.1378-157A>C | |
| 9 | g.127818154A>G | CA374974112 | ENG | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.1378-157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818154A>T | CA374974113 | ENG | c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.1378-157A>T | |
| 9 | g.127818155C>A | CA374974120 | ENG | c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.1378-156C>A | |
| 9 | g.127818155C>G | CA374974118 | ENG | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.1378-156C>G | |
| 9 | g.127818155C>T | CA374974116 | ENG | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.1378-156C>T | |
| 9 | g.127818156C>A | CA467224253 | ENG | c.1104G>T (p.Thr368=) c.1650G>T (p.Thr550=) n.1378-155C>A | dbSNP |
| 9 | g.127818156C= | CA1879985679 | ENG | c.1104G= (p.Thr368=) c.1650G= (p.Thr550=) n.1378-155C= | |
| 9 | g.127818156C>G | CA467224258 | ENG | c.1104G>C (p.Thr368=) c.1650G>C (p.Thr550=) n.1378-155C>G | |
| 9 | g.127818156C>T | CA467224256 | ENG | c.1104G>A (p.Thr368=) c.1650G>A (p.Thr550=) n.1378-155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818157G>A | CA374974124 | ENG | c.1103C>T (p.Thr368Met) c.1649C>T (p.Thr550Met) n.1378-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818157G>C | CA374974126 | ENG | c.1103C>G (p.Thr368Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.1378-154G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818157G= | CA1879985681 | ENG | c.1103C= (p.Thr368=) c.1649C= (p.Thr550=) n.1378-154G= | |
| 9 | g.127818157G>T | CA374974129 | ENG | c.1103C>A (p.Thr368Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.1378-154G>T | |
| 9 | g.127818158_127818159dup | CA2695211218 | ENG | c.1102_1103dup (p.Val369ArgfsTer2) c.1648_1649dup (p.Val551ArgfsTer2) n.1378-153_1378-152dup | |
| 9 | g.127818158T>A | CA374974134 | ENG | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.1378-153T>A | |
| 9 | g.127818158T>C | CA374974136 | ENG | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.1378-153T>C | |
| 9 | g.127818158T>G | CA374974138 | ENG | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.1378-153T>G | ClinVar |
| 9 | g.127818159G>A | CA467224267 | ENG | c.1101C>T (p.Cys367=) c.1647C>T (p.Cys549=) n.1378-152G>A | |
| 9 | g.127818159G>C | CA374974141 | ENG | c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.1647C>G (p.Cys549Trp) n.1378-152G>C | |
| 9 | g.127818159G>T | CA374974143 | ENG | c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.1378-152G>T | |
| 9 | g.127818160C>A | CA374974145 | ENG | c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.1378-151C>A | |
| 9 | g.127818160C= | CA1879985683 | ENG | c.1100G= (p.Cys367=) c.1646G= (p.Cys549=) n.1378-151C= | |
| 9 | g.127818160C>G | CA374974147 | ENG | c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.1378-151C>G | |
| 9 | g.127818160C>T | CA500023 | ENG | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.1378-151C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818161A= | CA1879985696 | ENG | c.1099T= (p.Cys367=) c.1645T= (p.Cys549=) n.1378-150A= | |
| 9 | g.127818161A>C | CA374974153 | ENG | c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.1378-150A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818161A>G | CA374974155 | ENG | c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.1378-150A>G | |
| 9 | g.127818161A>T | CA374974158 | ENG | c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.1378-150A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818161_127818167dup | CA2580079623 | ENG | c.1093_1099dup (p.Cys367SerfsTer20) c.1639_1645dup (p.Cys549SerfsTer20) n.1378-150_1378-144dup | ClinVar |
| 9 | g.127818162G>A | CA467224282 | ENG | c.1098C>T (p.Ser366=) c.1644C>T (p.Ser548=) n.1378-149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818162G>C | CA374974161 | ENG | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) n.1378-149G>C | |
| 9 | g.127818162G= | CA1879985705 | ENG | c.1098C= (p.Ser366=) c.1644C= (p.Ser548=) n.1378-149G= | |
| 9 | g.127818162G>T | CA374974162 | ENG | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) n.1378-149G>T | |
| 9 | g.127818163C>A | CA374974166 | ENG | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) n.1378-148C>A | |
| 9 | g.127818163C= | CA1879985710 | ENG | c.1097G= (p.Ser366=) c.1643G= (p.Ser548=) n.1378-148C= | |
| 9 | g.127818163C>G | CA374974168 | ENG | c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) n.1378-148C>G | |
| 9 | g.127818163C>T | CA374974170 | ENG | c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) n.1378-148C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818164T>A | CA374974174 | ENG | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) n.1378-147T>A | |
| 9 | g.127818164T>C | CA374974176 | ENG | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) n.1378-147T>C | |
| 9 | g.127818164T>G | CA374974178 | ENG | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) n.1378-147T>G | |
| 9 | g.127818165G>A | CA467224289 | ENG | c.1095C>T (p.Leu365=) c.1641C>T (p.Leu547=) n.1378-146G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127818165G>C | CA200303571 | ENG | c.1095C>G (p.Leu365=) c.1641C>G (p.Leu547=) n.1378-146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818165G= | CA1879985714 | ENG | c.1095C= (p.Leu365=) c.1641C= (p.Leu547=) n.1378-146G= | |
| 9 | g.127818165G>T | CA467224291 | ENG | c.1095C>A (p.Leu365=) c.1641C>A (p.Leu547=) n.1378-146G>T | |
| 9 | g.127818166A>C | CA374974182 | ENG | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.1378-145A>C | |
| 9 | g.127818166A>G | CA374974184 | ENG | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.1378-145A>G | |
| 9 | g.127818166A>T | CA374974186 | ENG | c.1094T>A (p.Leu365His) c.1640T>A (p.Leu547His) n.1378-145A>T | |
| 9 | g.127818167G>A | CA374974189 | ENG | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) n.1378-144G>A | |
| 9 | g.127818167G>C | CA374974191 | ENG | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.1378-144G>C | |
| 9 | g.127818167G>T | CA374974193 | ENG | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) n.1378-144G>T | |
| 9 | g.127818168G>A | CA467224304 | ENG | c.1092C>T (p.Thr364=) c.1638C>T (p.Thr546=) n.1378-143G>A | |
| 9 | g.127818168G>C | CA467224305 | ENG | c.1092C>G (p.Thr364=) c.1638C>G (p.Thr546=) n.1378-143G>C | |
| 9 | g.127818168G>T | CA467224306 | ENG | c.1092C>A (p.Thr364=) c.1638C>A (p.Thr546=) n.1378-143G>T | |
| 9 | g.127818169G>A | CA5252711 | ENG | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) n.1378-142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818169G>C | CA374974199 | ENG | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) n.1378-142G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818169G= | CA1879985717 | ENG | c.1091C= (p.Thr364=) c.1637C= (p.Thr546=) n.1378-142G= | |
| 9 | g.127818169G>T | CA374974196 | ENG | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) n.1378-142G>T | |
| 9 | g.127818170T>A | CA374974204 | ENG | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) n.1378-141T>A | |
| 9 | g.127818170T>C | CA374974209 | ENG | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) n.1378-141T>C | |
| 9 | g.127818170T>G | CA374974207 | ENG | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) n.1378-141T>G | |
| 9 | g.127818171G>A | CA467224316 | ENG | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1635C>T (p.Gly545=) n.1378-140G>A | |
| 9 | g.127818171G>C | CA467224312 | ENG | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1635C>G (p.Gly545=) n.1378-140G>C | |
| 9 | g.127818171G>T | CA467224314 | ENG | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1635C>A (p.Gly545=) n.1378-140G>T | |
| 9 | g.127818172C>A | CA374974213 | ENG | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1378-139C>A | |
| 9 | g.127818172C>G | CA374974215 | ENG | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1378-139C>G | |
| 9 | g.127818172C>T | CA374974217 | ENG | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1378-139C>T | |
| 9 | g.127818173C>A | CA374974220 | ENG | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1378-138C>A | |
| 9 | g.127818173C= | CA1879985722 | ENG | c.1087G= (p.Gly363=) c.1633G= (p.Gly545=) n.1378-138C= | |
| 9 | g.127818173C>G | CA374974222 | ENG | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1378-138C>G | |
| 9 | g.127818173C>T | CA5252712 | ENG | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1378-138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>A | CA5252713 | ENG | c.1086C>T (p.Thr362=) c.1632C>T (p.Thr544=) n.1378-137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G>C | CA5252714 | ENG | c.1086C>G (p.Thr362=) c.1632C>G (p.Thr544=) n.1378-137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818174G= | CA1879985734 | ENG | c.1086C= (p.Thr362=) c.1632C= (p.Thr544=) n.1378-137G= | |
| 9 | g.127818174G>T | CA467224330 | ENG | c.1086C>A (p.Thr362=) c.1632C>A (p.Thr544=) n.1378-137G>T | |
| 9 | g.127818175G>A | CA374974231 | ENG | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1378-136G>A | |
| 9 | g.127818175G>C | CA374974234 | ENG | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1378-136G>C | |
| 9 | g.127818175G>T | CA374974237 | ENG | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1378-136G>T | |
| 9 | g.127818176T>A | CA374974240 | ENG | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1378-135T>A | |
| 9 | g.127818176T>C | CA374974241 | ENG | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1378-135T>C | |
| 9 | g.127818176T>G | CA374974245 | ENG | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1378-135T>G | |
| 9 | g.127818179del | CA2695211219 | ENG | c.1084del (p.Thr362ProfsTer8) c.1630del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-132del | |
| 9 | g.127818177T>A | CA374974248 | ENG | c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1629A>T (p.Lys543Asn) n.1378-134T>A | |
| 9 | g.127818177T>C | CA467224350 | ENG | c.1083A>G (p.Lys361=) c.1629A>G (p.Lys543=) n.1378-134T>C | |
| 9 | g.127818177T>G | CA374974249 | ENG | c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1629A>C (p.Lys543Asn) n.1378-134T>G | |
| 9 | g.127818178T>A | CA374974252 | ENG | c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1628A>T (p.Lys543Ile) n.1378-133T>A | |
| 9 | g.127818178T>C | CA374974253 | ENG | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.1378-133T>C | |
| 9 | g.127818178T>G | CA374974254 | ENG | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.1378-133T>G | |
| 9 | g.127818179T>A | CA374974256 | ENG | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1378-132T>A | |
| 9 | g.127818179T>C | CA374974258 | ENG | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1378-132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T>G | CA374974260 | ENG | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1378-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818179T= | CA1879985739 | ENG | c.1081A= (p.Lys361=) c.1627A= (p.Lys543=) n.1378-132T= | |
| 9 | g.127818179_127818180delinsTG | CA1879985741 | ENG | c.1080_1081delinsCA (p.Pro360=) c.1626_1627delinsCA (p.Pro542=) n.1378-132_1378-131delinsTG | |
| 9 | g.127818180_127818189del | CA2580079645 | ENG | c.1072_1081del (p.Pro358LysfsTer9) c.1618_1627del (p.Pro540LysfsTer9) n.1378-131_1378-122del | ClinVar |
| 9 | g.127818180G>A | CA467224369 | ENG | c.1080C>T (p.Pro360=) c.1626C>T (p.Pro542=) n.1378-131G>A | |
| 9 | g.127818180G>C | CA467224371 | ENG | c.1080C>G (p.Pro360=) c.1626C>G (p.Pro542=) n.1378-131G>C | |
| 9 | g.127818180G>T | CA467224374 | ENG | c.1080C>A (p.Pro360=) c.1626C>A (p.Pro542=) n.1378-131G>T | |
| 9 | g.127818182dup | CA1139659930 | ENG | c.1080dup (p.Lys361GlnfsTer24) c.1626dup (p.Lys543GlnfsTer24) n.1378-129dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818182del | CA1139659929 | ENG | c.1080del (p.Thr362ProfsTer8) c.1626del (p.Thr544ProfsTer8) n.1378-129del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818181G>A | CA374974264 | ENG | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.1378-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818181G>C | CA374974267 | ENG | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.1378-130G>C | |
| 9 | g.127818181G= | CA1879985751 | ENG | c.1079C= (p.Pro360=) c.1625C= (p.Pro542=) n.1378-130G= | |
| 9 | g.127818181G>T | CA374974268 | ENG | c.1079C>A (p.Pro360His) c.1625C>A (p.Pro542His) n.1378-130G>T | |
| 9 | g.127818182G>A | CA200303605 | ENG | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.1378-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127818182G>C | CA374974273 | ENG | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.1378-129G>C | |
| 9 | g.127818182G= | CA1879985753 | ENG | c.1078C= (p.Pro360=) c.1624C= (p.Pro542=) n.1378-129G= | |
| 9 | g.127818182G>T | CA374974275 | ENG | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.1378-129G>T | |
| 9 | g.127818183T>A | CA467224391 | ENG | c.1077A>T (p.Ile359=) c.1623A>T (p.Ile541=) n.1378-128T>A | |
| 9 | g.127818183T>C | CA374974278 | ENG | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.1623A>G (p.Ile541Met) n.1378-128T>C | |
| 9 | g.127818183T>G | CA467224392 | ENG | c.1077A>C (p.Ile359=) c.1623A>C (p.Ile541=) n.1378-128T>G | |
| 9 | g.127818183dup | CA2695211221 | ENG | c.1077dup (p.Pro360ThrfsTer25) c.1623dup (p.Pro542ThrfsTer25) n.1378-128dup | |
| 9 | g.127818184A>C | CA374974284 | ENG | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.1622T>G (p.Ile541Arg) n.1378-127A>C | |
| 9 | g.127818184A>G | CA374974283 | ENG | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1378-127A>G | |
| 9 | g.127818184A>T | CA374974285 | ENG | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.1622T>A (p.Ile541Lys) n.1378-127A>T | |
| 9 | g.127818185T>A | CA374974286 | ENG | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.1621A>T (p.Ile541Leu) n.1378-126T>A | |
| 9 | g.127818185T>C | CA5252715 | ENG | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1378-126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818185T>G | CA374974287 | ENG | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1378-126T>G | dbSNP |
| 9 | g.127818185T= | CA1879985755 | ENG | c.1075A= (p.Ile359=) c.1621A= (p.Ile541=) n.1378-126T= | |
| 9 | g.127818186G>A | CA467224412 | ENG | c.1074C>T (p.Pro358=) c.1620C>T (p.Pro540=) n.1378-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818186G>C | CA467224413 | ENG | c.1074C>G (p.Pro358=) c.1620C>G (p.Pro540=) n.1378-125G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818186G= | CA1879985759 | ENG | c.1074C= (p.Pro358=) c.1620C= (p.Pro540=) n.1378-125G= | |
| 9 | g.127818186G>T | CA467224414 | ENG | c.1074C>A (p.Pro358=) c.1620C>A (p.Pro540=) n.1378-125G>T | |
| 9 | g.127818187G>A | CA374974288 | ENG | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1378-124G>A | |
| 9 | g.127818187G>C | CA5252716 | ENG | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1378-124G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818187G= | CA1879985762 | ENG | c.1073C= (p.Pro358=) c.1619C= (p.Pro540=) n.1378-124G= | |
| 9 | g.127818187G>T | CA374974290 | ENG | c.1073C>A (p.Pro358His) c.1619C>A (p.Pro540His) n.1378-124G>T | |
| 9 | g.127818188G>A | CA5252717 | ENG | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1378-123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818188G>C | CA374974293 | ENG | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1378-123G>C | |
| 9 | g.127818188G= | CA1879985766 | ENG | c.1072C= (p.Pro358=) c.1618C= (p.Pro540=) n.1378-123G= | |
| 9 | g.127818188G>T | CA374974294 | ENG | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1378-123G>T | |
| 9 | g.127818189T>A | CA467224427 | ENG | c.1071A>T (p.Val357=) c.1617A>T (p.Val539=) n.1378-122T>A | |
| 9 | g.127818189T>C | CA467224430 | ENG | c.1071A>G (p.Val357=) c.1617A>G (p.Val539=) n.1378-122T>C | |
| 9 | g.127818189T>G | CA467224431 | ENG | c.1071A>C (p.Val357=) c.1617A>C (p.Val539=) n.1378-122T>G | |
| 9 | g.127818190A= | CA1879985770 | ENG | c.1070T= (p.Val357=) c.1616T= (p.Val539=) n.1378-121A= | |
| 9 | g.127818190A>C | CA374974297 | ENG | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.1378-121A>C | |
| 9 | g.127818190A>G | CA374974299 | ENG | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.1378-121A>G | |
| 9 | g.127818190A>T | CA374974302 | ENG | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.1616T>A (p.Val539Glu) n.1378-121A>T | |
| 9 | g.127818191C>A | CA374974308 | ENG | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.1615G>T (p.Val539Leu) n.1378-120C>A | |
| 9 | g.127818191C= | CA1879985777 | ENG | c.1069G= (p.Val357=) c.1615G= (p.Val539=) n.1378-120C= | |
| 9 | g.127818191C>G | CA374974307 | ENG | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.1378-120C>G | |
| 9 | g.127818191C>T | CA5252718 | ENG | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) n.1378-120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818191_127818192del | CA915940734 | ENG | c.1068_1069del (p.Val357ThrfsTer27) c.1614_1615del (p.Val539ThrfsTer27) n.1378-120_1378-119del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818194_127818284dup | CA658656041 | ENG | c.979_1069dup (p.Val357GlyfsTer19) c.1525_1615dup (p.Val539GlyfsTer19) n.1378-117_1378-27dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127818192T>A | CA467224454 | ENG | c.1068A>T (p.Thr356=) c.1614A>T (p.Thr538=) n.1378-119T>A | |
| 9 | g.127818192T>C | CA467224451 | ENG | c.1068A>G (p.Thr356=) c.1614A>G (p.Thr538=) n.1378-119T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818192T>G | CA467224452 | ENG | c.1068A>C (p.Thr356=) c.1614A>C (p.Thr538=) n.1378-119T>G | |
| 9 | g.127818192T= | CA1879985780 | ENG | c.1068A= (p.Thr356=) c.1614A= (p.Thr538=) n.1378-119T= | |
| 9 | g.127818195_127818196del | CA2580616311 | ENG | c.1067_1068del (p.Thr356SerfsTer28) c.1613_1614del (p.Thr538SerfsTer28) n.1378-116_1378-115del | ClinVar |
| 9 | g.127818193G>A | CA374974311 | ENG | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.1378-118G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818193G>C | CA374974313 | ENG | c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.1613C>G (p.Thr538Arg) n.1378-118G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818193G>T | CA374974316 | ENG | c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.1613C>A (p.Thr538Lys) n.1378-118G>T | |
| 9 | g.127818194T>A | CA374974320 | ENG | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.1378-117T>A | |
| 9 | g.127818194T>C | CA374974324 | ENG | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.1378-117T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818194T>G | CA374974326 | ENG | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.1378-117T>G | |
| 9 | g.127818194T= | CA1879985783 | ENG | c.1066A= (p.Thr356=) c.1612A= (p.Thr538=) n.1378-117T= | |
| 9 | g.127818195G>A | CA5252719 | ENG | c.1065C>T (p.Tyr355=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.1378-116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818195G>C | CA374974330 | ENG | c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.1378-116G>C | |
| 9 | g.127818195G= | CA1879985788 | ENG | c.1065C= (p.Tyr355=) c.1611C= (p.Tyr537=) n.1378-116G= | |
| 9 | g.127818195G>T | CA374974332 | ENG | c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.1378-116G>T | |
| 9 | g.127818196T>A | CA5252720 | ENG | c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.1378-115T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818196T>C | CA374974338 | ENG | c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.1378-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818196T>G | CA374974340 | ENG | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.1378-115T>G | |
| 9 | g.127818196T= | CA1879985791 | ENG | c.1064A= (p.Tyr355=) c.1610A= (p.Tyr537=) n.1378-115T= | |
| 9 | g.127818197del | CA2695211222 | ENG | c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer15) c.1609del (p.Tyr537ThrfsTer15) n.1378-114del | |
| 9 | g.127818197A= | CA1879985794 | ENG | c.1063T= (p.Tyr355=) c.1609T= (p.Tyr537=) n.1378-114A= | |
| 9 | g.127818197A>C | CA374974342 | ENG | c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.1378-114A>C | |
| 9 | g.127818197A>G | CA374974344 | ENG | c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.1378-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127818197A>T | CA374974343 | ENG | c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.1378-114A>T | |
| 9 | g.127818198G>A | CA467224475 | ENG | c.1062C>T (p.Phe354=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.1378-113G>A | |
| 9 | g.127818198G>C | CA374974345 | ENG | c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) n.1378-113G>C | |
| 9 | g.127818198G>T | CA374974346 | ENG | c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.1378-113G>T | |
| 9 | g.127818200_127818205del | CA2579461352 | ENG | c.1057_1062del (p.His353_Phe354del) c.1603_1608del (p.His535_Phe536del) n.1378-111_1378-106del | ClinVar |
| 9 | g.127818199A>C | CA374974348 | ENG | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.1378-112A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127818199A>G | CA374974350 | ENG | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.1378-112A>G | |
| 9 | g.127818199A>T | CA374974352 | ENG | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.1378-112A>T | |
| 9 | g.127818199_127818200insTCTC | CA2555573694 | ENG | c.1060_1061insGAGA (p.Phe354Ter) c.1606_1607insGAGA (p.Phe536Ter) n.1378-112_1378-111insTCTC | |
| 9 | g.127818200A>C | CA374974355 | ENG | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.1378-111A>C | |
| 9 | g.127818200A>G | CA374974356 | ENG | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1378-111A>G | |
| 9 | g.127818200A>T | CA374974357 | ENG | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.1378-111A>T | |
| 9 | g.127818201G>A | CA467224485 | ENG | c.1059C>T (p.His353=) c.1605C>T (p.His535=) n.1378-110G>A | |
| 9 | g.127818201G>C | CA374974360 | ENG | c.1059C>G (p.His353Gln) c.1605C>G (p.His535Gln) n.1378-110G>C | |
| 9 | g.127818201G>T | CA374974362 | ENG | c.1059C>A (p.His353Gln) c.1605C>A (p.His535Gln) n.1378-110G>T | |
| 9 | g.127818202T>A | CA374974363 | ENG | c.1058A>T (p.His353Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) n.1378-109T>A | |
| 9 | g.127818202T>C | CA374974365 | ENG | c.1058A>G (p.His353Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) n.1378-109T>C | |
| 9 | g.127818202T>G | CA374974367 | ENG | c.1058A>C (p.His353Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) n.1378-109T>G |