Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127818055C>ACA2501467691ENGc.1140+65G>T (n.1140+65G>T)
c.1686+65G>T (n.1686+65G>T)
n.1377+198C>A
 gnomAD v4
9g.127818055C>GCA2544985152ENGc.1140+65G>C (n.1140+65G>C)
c.1686+65G>C (n.1686+65G>C)
n.1377+198C>G
9g.127818055C>TCA2691808230ENGc.1140+65G>A (n.1140+65G>A)
c.1686+65G>A (n.1686+65G>A)
n.1377+198C>T
 gnomAD v4
9g.127818056T>CCA2691808231ENGc.1140+64A>G (n.1140+64A>G)
c.1686+64A>G (n.1686+64A>G)
n.1377+199T>C
 gnomAD v4
9g.127818057T>CCA2691808232ENGc.1140+63A>G (n.1140+63A>G)
c.1686+63A>G (n.1686+63A>G)
n.1377+200T>C
 gnomAD v4
9g.127818059C=CA1879985440ENGc.1140+61G= (n.1140+61G=)
c.1686+61G= (n.1686+61G=)
n.1377+202C=
9g.127818059C>TCA860192294ENGc.1140+61G>A (n.1140+61G>A)
c.1686+61G>A (n.1686+61G>A)
n.1377+202C>T
 dbSNP
9g.127818061G>ACA2691808233ENGc.1140+59C>T (n.1140+59C>T)
c.1686+59C>T (n.1686+59C>T)
n.1377+204G>A
 gnomAD v4
9g.127818062C>ACA1879985442ENGc.1140+58G>T (n.1140+58G>T)
c.1686+58G>T (n.1686+58G>T)
n.1377+205C>A
 dbSNP
9g.127818062C=CA1879985441ENGc.1140+58G= (n.1140+58G=)
c.1686+58G= (n.1686+58G=)
n.1377+205C=
9g.127818062C>TCA2691808234ENGc.1140+58G>A (n.1140+58G>A)
c.1686+58G>A (n.1686+58G>A)
n.1377+205C>T
 gnomAD v4
9g.127818068_127818074delCA2691808235ENGc.1140+49_1140+55del (n.1140+49_1140+55del)
c.1686+49_1686+55del (n.1686+49_1686+55del)
n.1377+211_1377+217del
 gnomAD v4
9g.127818066C=CA1879985447ENGc.1140+54G= (n.1140+54G=)
c.1686+54G= (n.1686+54G=)
n.1377+209C=
9g.127818066C>TCA1129275126ENGc.1140+54G>A (n.1140+54G>A)
c.1686+54G>A (n.1686+54G>A)
n.1377+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818072A>CCA2691808239ENGc.1140+48T>G (n.1140+48T>G)
c.1686+48T>G (n.1686+48T>G)
n.1377+215A>C
 gnomAD v4
9g.127818073C>TCA2579461336ENGc.1140+47G>A (n.1140+47G>A)
c.1686+47G>A (n.1686+47G>A)
n.1377+216C>T
9g.127818076G>ACA590939392ENGc.1140+44C>T (n.1140+44C>T)
c.1686+44C>T (n.1686+44C>T)
n.1377+219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818076G=CA1879985450ENGc.1140+44C= (n.1140+44C=)
c.1686+44C= (n.1686+44C=)
n.1377+219G=
9g.127818076G>TCA5252691ENGc.1140+44C>A (n.1140+44C>A)
c.1686+44C>A (n.1686+44C>A)
n.1377+219G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127818077G>ACA2691808243ENGc.1140+43C>T (n.1140+43C>T)
c.1686+43C>T (n.1686+43C>T)
n.1377+220G>A
 gnomAD v4
9g.127818081C=CA1879985453ENGc.1140+39G= (n.1140+39G=)
c.1686+39G= (n.1686+39G=)
n.1377+224C=
9g.127818081C>TCA200303474ENGc.1140+39G>A (n.1140+39G>A)
c.1686+39G>A (n.1686+39G>A)
n.1377+224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818083C>ACA590939393ENGc.1140+37G>T (n.1140+37G>T)
c.1686+37G>T (n.1686+37G>T)
n.1377+226C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818083C=CA1879985460ENGc.1140+37G= (n.1140+37G=)
c.1686+37G= (n.1686+37G=)
n.1377+226C=
9g.127818083C>TCA5252692ENGc.1140+37G>A (n.1140+37G>A)
c.1686+37G>A (n.1686+37G>A)
n.1377+226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818084C=CA1879985463ENGc.1140+36G= (n.1140+36G=)
c.1686+36G= (n.1686+36G=)
n.1378-227C=
9g.127818084C>TCA1129275134ENGc.1140+36G>A (n.1140+36G>A)
c.1686+36G>A (n.1686+36G>A)
n.1378-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818087C>ACA2785996646ENGc.1140+33G>T (n.1140+33G>T)
c.1686+33G>T (n.1686+33G>T)
n.1378-224C>A
9g.127818087C=CA1879985465ENGc.1140+33G= (n.1140+33G=)
c.1686+33G= (n.1686+33G=)
n.1378-224C=
9g.127818087C>GCA2691808251ENGc.1140+33G>C (n.1140+33G>C)
c.1686+33G>C (n.1686+33G>C)
n.1378-224C>G
 gnomAD v4
9g.127818087C>TCA590939394ENGc.1140+33G>A (n.1140+33G>A)
c.1686+33G>A (n.1686+33G>A)
n.1378-224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818093G>ACA2691808252ENGc.1140+27C>T (n.1140+27C>T)
c.1686+27C>T (n.1686+27C>T)
n.1378-218G>A
 gnomAD v4
9g.127818095T>CCA2691808254ENGc.1140+25A>G (n.1140+25A>G)
c.1686+25A>G (n.1686+25A>G)
n.1378-216T>C
 gnomAD v4
9g.127818096G>ACA2691808255ENGc.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
c.1686+24C>T (n.1686+24C>T)
n.1378-215G>A
 gnomAD v4
9g.127818098G>CCA590939395ENGc.1140+22C>G (n.1140+22C>G)
c.1686+22C>G (n.1686+22C>G)
n.1378-213G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818098G=CA1879985469ENGc.1140+22C= (n.1140+22C=)
c.1686+22C= (n.1686+22C=)
n.1378-213G=
9g.127818098G>TCA2691808263ENGc.1140+22C>A (n.1140+22C>A)
c.1686+22C>A (n.1686+22C>A)
n.1378-213G>T
 gnomAD v4
9g.127818101C=CA1879985470ENGc.1140+19G= (n.1140+19G=)
c.1686+19G= (n.1686+19G=)
n.1378-210C=
9g.127818101C>GCA2691808268ENGc.1140+19G>C (n.1140+19G>C)
c.1686+19G>C (n.1686+19G>C)
n.1378-210C>G
 gnomAD v4
9g.127818101C>TCA5252693ENGc.1140+19G>A (n.1140+19G>A)
c.1686+19G>A (n.1686+19G>A)
n.1378-210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818102G>ACA5252694ENGc.1140+18C>T (n.1140+18C>T)
c.1686+18C>T (n.1686+18C>T)
n.1378-209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818102G>CCA200303504ENGc.1140+18C>G (n.1140+18C>G)
c.1686+18C>G (n.1686+18C>G)
n.1378-209G>C
 dbSNP
9g.127818102G=CA1879985474ENGc.1140+18C= (n.1140+18C=)
c.1686+18C= (n.1686+18C=)
n.1378-209G=
9g.127818102G>TCA2691808277ENGc.1140+18C>A (n.1140+18C>A)
c.1686+18C>A (n.1686+18C>A)
n.1378-209G>T
 gnomAD v4
9g.127818103G>ACA5252695ENGc.1140+17C>T (n.1140+17C>T)
c.1686+17C>T (n.1686+17C>T)
n.1378-208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818103G=CA1879985477ENGc.1140+17C= (n.1140+17C=)
c.1686+17C= (n.1686+17C=)
n.1378-208G=
9g.127818104C=CA1879985480ENGc.1140+16G= (n.1140+16G=)
c.1686+16G= (n.1686+16G=)
n.1378-207C=
9g.127818104C>GCA1879985483ENGc.1140+16G>C (n.1140+16G>C)
c.1686+16G>C (n.1686+16G>C)
n.1378-207C>G
 dbSNP
9g.127818104C>TCA5252696ENGc.1140+16G>A (n.1140+16G>A)
c.1686+16G>A (n.1686+16G>A)
n.1378-207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818105C>ACA2785996647ENGc.1140+15G>T (n.1140+15G>T)
c.1686+15G>T (n.1686+15G>T)
n.1378-206C>A
9g.127818105C=CA1879985485ENGc.1140+15G= (n.1140+15G=)
c.1686+15G= (n.1686+15G=)
n.1378-206C=
9g.127818105C>GCA860192311ENGc.1140+15G>C (n.1140+15G>C)
c.1686+15G>C (n.1686+15G>C)
n.1378-206C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818105C>TCA2739265069ENGc.1140+15G>A (n.1140+15G>A)
c.1686+15G>A (n.1686+15G>A)
n.1378-206C>T
 ClinVar
9g.127818106_127818125delCA2580079618ENGc.1136_1140+15del
c.1682_1686+15del
n.1378-205_1378-186del
 ClinVar
9g.127818106C>ACA2691808288ENGc.1140+14G>T (n.1140+14G>T)
c.1686+14G>T (n.1686+14G>T)
n.1378-205C>A
 gnomAD v4
9g.127818106C>GCA2691808289ENGc.1140+14G>C (n.1140+14G>C)
c.1686+14G>C (n.1686+14G>C)
n.1378-205C>G
 gnomAD v4
9g.127818106C>TCA2579461342ENGc.1140+14G>A (n.1140+14G>A)
c.1686+14G>A (n.1686+14G>A)
n.1378-205C>T
 gnomAD v4
9g.127818108G>CCA5252697ENGc.1140+12C>G (n.1140+12C>G)
c.1686+12C>G (n.1686+12C>G)
n.1378-203G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818108G=CA1879985488ENGc.1140+12C= (n.1140+12C=)
c.1686+12C= (n.1686+12C=)
n.1378-203G=
9g.127818109G>TCA2691808292ENGc.1140+11C>A (n.1140+11C>A)
c.1686+11C>A (n.1686+11C>A)
n.1378-202G>T
 gnomAD v4
9g.127818109_127818110delinsGCCA1879985490ENGc.1140+10_1140+11delinsGC (n.1140+10_1140+11delinsGC)
c.1686+10_1686+11delinsGC (n.1686+10_1686+11delinsGC)
n.1378-202_1378-201delinsGC
9g.127818110C=CA1879985493ENGc.1140+10G= (n.1140+10G=)
c.1686+10G= (n.1686+10G=)
n.1378-201C=
9g.127818110C>GCA2579461343ENGc.1140+10G>C (n.1140+10G>C)
c.1686+10G>C (n.1686+10G>C)
n.1378-201C>G
9g.127818110C>TCA1129275140ENGc.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.1686+10G>A (n.1686+10G>A)
n.1378-201C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818113delCA5252698ENGc.1140+10del (n.1140+10del)
c.1686+10del (n.1686+10del)
n.1378-198del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818111C>ACA5252699ENGc.1140+9G>T (n.1140+9G>T)
c.1686+9G>T (n.1686+9G>T)
n.1378-200C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818111C=CA1879985498ENGc.1140+9G= (n.1140+9G=)
c.1686+9G= (n.1686+9G=)
n.1378-200C=
9g.127818111C>GCA5252700ENGc.1140+9G>C (n.1140+9G>C)
c.1686+9G>C (n.1686+9G>C)
n.1378-200C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818112C=CA1879985505ENGc.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.1686+8G= (n.1686+8G=)
n.1378-199C=
9g.127818112C>GCA5252701ENGc.1140+8G>C (n.1140+8G>C)
c.1686+8G>C (n.1686+8G>C)
n.1378-199C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818112C>TCA5252702ENGc.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.1686+8G>A (n.1686+8G>A)
n.1378-199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818113C=CA1879985511ENGc.1140+7G= (n.1140+7G=)
c.1686+7G= (n.1686+7G=)
n.1378-198C=
9g.127818113C>GCA1879985513ENGc.1140+7G>C (n.1140+7G>C)
c.1686+7G>C (n.1686+7G>C)
n.1378-198C>G
 dbSNP
9g.127818114A=CA1879985516ENGc.1140+6T= (n.1140+6T=)
c.1686+6T= (n.1686+6T=)
n.1378-197A=
9g.127818114A>CCA5252703ENGc.1140+6T>G (n.1140+6T>G)
c.1686+6T>G (n.1686+6T>G)
n.1378-197A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818115C=CA1879985523ENGc.1140+5G= (n.1140+5G=)
c.1686+5G= (n.1686+5G=)
n.1378-196C=
9g.127818115C>GCA2695211209ENGc.1140+5G>C (n.1140+5G>C)
c.1686+5G>C (n.1686+5G>C)
n.1378-196C>G
9g.127818115C>TCA1139659927ENGc.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
c.1686+5G>A (n.1686+5G>A)
n.1378-196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127818116T>ACA1879985529ENGc.1140+4A>T (n.1140+4A>T)
c.1686+4A>T (n.1686+4A>T)
n.1378-195T>A
 dbSNP
9g.127818116T=CA1879985528ENGc.1140+4A= (n.1140+4A=)
c.1686+4A= (n.1686+4A=)
n.1378-195T=
9g.127818117C>ACA2691808315ENGc.1140+3G>T (n.1140+3G>T)
c.1686+3G>T (n.1686+3G>T)
n.1378-194C>A
 gnomAD v4
9g.127818117C>TCA2695211210ENGc.1140+3G>A (n.1140+3G>A)
c.1686+3G>A (n.1686+3G>A)
n.1378-194C>T
9g.127818118A=CA1879985532ENGc.1140+2T= (n.1140+2T=)
c.1686+2T= (n.1686+2T=)
n.1378-193A=
9g.127818118A>CCA374973957ENGc.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
c.1686+2T>G (n.1686+2T>G)
n.1378-193A>C
9g.127818118A>GCA374973960ENGc.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
c.1686+2T>C (n.1686+2T>C)
n.1378-193A>G
9g.127818118A>TCA200303535ENGc.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
c.1686+2T>A (n.1686+2T>A)
n.1378-193A>T
 dbSNP
9g.127818119C>ACA374973964ENGc.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
c.1686+1G>T (n.1686+1G>T)
n.1378-192C>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818119C=CA1879985537ENGc.1140+1G= (n.1140+1G=)
c.1686+1G= (n.1686+1G=)
n.1378-192C=
9g.127818119C>GCA374973967ENGc.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
c.1686+1G>C (n.1686+1G>C)
n.1378-192C>G
 ClinVar
9g.127818119C>TCA374973969ENGc.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
c.1686+1G>A (n.1686+1G>A)
n.1378-192C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127818120delCA2695211211ENGc.1140+1del
c.1686+1del
n.1378-191del
9g.127818120C>ACA374973971ENGc.1140G>T (p.Gln380His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1378-191C>A
9g.127818120C>GCA374973973ENGc.1140G>C (p.Gln380His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1378-191C>G
 ClinVar
9g.127818120C>TCA467224104ENGc.1140G>A (p.Gln380=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1378-191C>T
9g.127818121T>ACA374973981ENGc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1378-190T>A
9g.127818121T>CCA374973976ENGc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1378-190T>C
9g.127818121T>GCA374973978ENGc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1378-190T>G
 ClinVar
9g.127818121_127818134delinsTGGTCTTGAGACCCCA1879985547ENGc.1126_1139delinsGGGTCTCAAGACCA (p.Gly376=)
c.1672_1685delinsGGGTCTCAAGACCA (p.Gly558=)
n.1378-190_1378-177delinsTGGTCTTGAGACCC
9g.127818122G>ACA374973985ENGc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1378-189G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818122G>CCA374973987ENGc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1378-189G>C
9g.127818122G=CA1879985555ENGc.1138C= (p.Gln380=)
c.1684C= (p.Gln562=)
n.1378-189G=
9g.127818122G>TCA374973989ENGc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1378-189G>T
9g.127818129_127818141dupCA2695211212ENGc.1126_1138dup (p.Gln380ArgfsTer9)
c.1672_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9)
n.1378-182_1378-170dup
9g.127818129_127818141delCA658656039ENGc.1126_1138del (p.Gly376ArgfsTer11)
c.1672_1684del (p.Gly558ArgfsTer11)
n.1378-182_1378-170del
 ClinVar dbSNP
9g.127818123G>ACA467224112ENGc.1137C>T (p.Asp379=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
n.1378-188G>A
 dbSNP
9g.127818123G>CCA374973990ENGc.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
n.1378-188G>C
9g.127818123G=CA1879985564ENGc.1137C= (p.Asp379=)
c.1683C= (p.Asp561=)
n.1378-188G=
9g.127818123G>TCA374973991ENGc.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
n.1378-188G>T
9g.127818124T>ACA374973992ENGc.1136A>T (p.Asp379Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.1378-187T>A
9g.127818124T>CCA5252705ENGc.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.1378-187T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818124T>GCA5252704ENGc.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.1378-187T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818124T=CA1879985570ENGc.1136A= (p.Asp379=)
c.1682A= (p.Asp561=)
n.1378-187T=
9g.127818125C>ACA374973993ENGc.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.1378-186C>A
9g.127818125C=CA1879985579ENGc.1135G= (p.Asp379=)
c.1681G= (p.Asp561=)
n.1378-186C=
9g.127818125C>GCA374973994ENGc.1135G>C (p.Asp379His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.1378-186C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818125C>TCA374973995ENGc.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.1378-186C>T
9g.127818126T>ACA374973996ENGc.1134A>T (p.Gln378His)
c.1680A>T (p.Gln560His)
n.1378-185T>A
9g.127818126T>CCA467224118ENGc.1134A>G (p.Gln378=)
c.1680A>G (p.Gln560=)
n.1378-185T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818126T>GCA374973997ENGc.1134A>C (p.Gln378His)
c.1680A>C (p.Gln560His)
n.1378-185T>G
9g.127818126T=CA1879985587ENGc.1134A= (p.Gln378=)
c.1680A= (p.Gln560=)
n.1378-185T=
9g.127818127dupCA2695211214ENGc.1134dup (p.Asp379ArgfsTer6)
c.1680dup (p.Asp561ArgfsTer6)
n.1378-184dup
9g.127818127T>ACA374973998ENGc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.1378-184T>A
9g.127818127T>CCA374973999ENGc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
n.1378-184T>C
9g.127818127T>GCA374974000ENGc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.1378-184T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818127T=CA1879985594ENGc.1133A= (p.Gln378=)
c.1679A= (p.Gln560=)
n.1378-184T=
9g.127818128G>ACA374974001ENGc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.1378-183G>A
 ClinVar dbSNP
9g.127818128G>CCA374974002ENGc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
n.1378-183G>C
9g.127818128G=CA1879985600ENGc.1132C= (p.Gln378=)
c.1678C= (p.Gln560=)
n.1378-183G=
9g.127818128G>TCA374974003ENGc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.1378-183G>T
9g.127818128_127818131delCA2695211215ENGc.1129_1132del (p.Ser377LysfsTer13)
c.1675_1678del (p.Ser559LysfsTer13)
n.1378-183_1378-180del
9g.127818129A>CCA467224134ENGc.1131T>G (p.Ser377=)
c.1677T>G (p.Ser559=)
n.1378-182A>C
9g.127818129A>GCA467224138ENGc.1131T>C (p.Ser377=)
c.1677T>C (p.Ser559=)
n.1378-182A>G
9g.127818129A>TCA467224136ENGc.1131T>A (p.Ser377=)
c.1677T>A (p.Ser559=)
n.1378-182A>T
9g.127818130G>ACA374974004ENGc.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
n.1378-181G>A
9g.127818130G>CCA374974005ENGc.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
n.1378-181G>C
9g.127818130G>TCA374974006ENGc.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
n.1378-181G>T
9g.127818130_127818131delinsGACA1879985607ENGc.1129_1130delinsTC (p.Ser377=)
c.1675_1676delinsTC (p.Ser559=)
n.1378-181_1378-180delinsGA
9g.127818133_127818145delCA2695199411ENGc.1118_1130del (p.Pro373LeufsTer14)
c.1664_1676del (p.Pro555LeufsTer14)
n.1378-178_1378-166del
 ClinVar
9g.127818131delCA1139659928ENGc.1129del (p.Ser377LeufsTer14)
c.1675del (p.Ser559LeufsTer14)
n.1378-180del
 ClinVar dbSNP
9g.127818131A>CCA374974007ENGc.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
n.1378-180A>C
9g.127818131A>GCA374974008ENGc.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
n.1378-180A>G
9g.127818131A>TCA374974009ENGc.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
n.1378-180A>T
 gnomAD v4
9g.127818131dupCA2573143968ENGc.1129dup (p.Ser377PhefsTer8)
c.1675dup (p.Ser559PhefsTer8)
n.1378-180dup
 ClinVar dbSNP
9g.127818132C>ACA467224149ENGc.1128G>T (p.Gly376=)
c.1674G>T (p.Gly558=)
n.1378-179C>A
 gnomAD v4
9g.127818132C>GCA467224151ENGc.1128G>C (p.Gly376=)
c.1674G>C (p.Gly558=)
n.1378-179C>G
 ClinVar dbSNP
9g.127818132C>TCA467224154ENGc.1128G>A (p.Gly376=)
c.1674G>A (p.Gly558=)
n.1378-179C>T
9g.127818134delCA2691808336ENGc.1128del (p.Ser377LeufsTer14)
c.1674del (p.Ser559LeufsTer14)
n.1378-177del
 gnomAD v4
9g.127818133C>ACA374974012ENGc.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1378-178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818133C=CA1879985616ENGc.1127G= (p.Gly376=)
c.1673G= (p.Gly558=)
n.1378-178C=
9g.127818133C>GCA374974010ENGc.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1378-178C>G
9g.127818133C>TCA374974011ENGc.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1673G>A (p.Gly558Glu)
n.1378-178C>T
 ClinVar
9g.127818134C>ACA374974013ENGc.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.1672G>T (p.Gly558Trp)
n.1378-177C>A
9g.127818134C=CA1879985622ENGc.1126G= (p.Gly376=)
c.1672G= (p.Gly558=)
n.1378-177C=
9g.127818134C>GCA374974014ENGc.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1378-177C>G
 ClinVar
9g.127818134C>TCA5252706ENGc.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1672G>A (p.Gly558Arg)
n.1378-177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818135G>ACA5252707ENGc.1125C>T (p.Thr375=)
c.1671C>T (p.Thr557=)
n.1378-176G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818135G>CCA467224168ENGc.1125C>G (p.Thr375=)
c.1671C>G (p.Thr557=)
n.1378-176G>C
9g.127818135G=CA1879985627ENGc.1125C= (p.Thr375=)
c.1671C= (p.Thr557=)
n.1378-176G=
9g.127818135G>TCA467224171ENGc.1125C>A (p.Thr375=)
c.1671C>A (p.Thr557=)
n.1378-176G>T
9g.127818136G>ACA374974015ENGc.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
n.1378-175G>A
9g.127818136G>CCA374974016ENGc.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
n.1378-175G>C
9g.127818136G>TCA374974018ENGc.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
n.1378-175G>T
9g.127818137T>ACA374974021ENGc.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
n.1378-174T>A
 COSMIC COSMIC
9g.127818137T>CCA374974023ENGc.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
n.1378-174T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818137T>GCA374974025ENGc.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
n.1378-174T>G
9g.127818137T=CA1879985629ENGc.1123A= (p.Thr375=)
c.1669A= (p.Thr557=)
n.1378-174T=
9g.127818138C>ACA374974029ENGc.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.1378-173C>A
9g.127818138C>GCA374974031ENGc.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.1378-173C>G
9g.127818138C>TCA467224177ENGc.1122G>A (p.Lys374=)
c.1668G>A (p.Lys556=)
n.1378-173C>T
9g.127818139T>ACA374974037ENGc.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1667A>T (p.Lys556Met)
n.1378-172T>A
9g.127818139T>CCA374974040ENGc.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1378-172T>C
9g.127818139T>GCA374974035ENGc.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1378-172T>G
9g.127818140T>ACA374974047ENGc.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1378-171T>A
9g.127818140T>CCA374974042ENGc.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1378-171T>C
9g.127818140T>GCA374974044ENGc.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1378-171T>G
9g.127818141G>ACA467224185ENGc.1119C>T (p.Pro373=)
c.1665C>T (p.Pro555=)
n.1378-170G>A
9g.127818141G>CCA467224187ENGc.1119C>G (p.Pro373=)
c.1665C>G (p.Pro555=)
n.1378-170G>C
9g.127818141G>TCA467224189ENGc.1119C>A (p.Pro373=)
c.1665C>A (p.Pro555=)
n.1378-170G>T
9g.127818142G>ACA374974052ENGc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.1378-169G>A
 gnomAD v4
9g.127818142G>CCA374974054ENGc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.1378-169G>C
9g.127818142G=CA1879985634ENGc.1118C= (p.Pro373=)
c.1664C= (p.Pro555=)
n.1378-169G=
9g.127818142G>TCA374974056ENGc.1118C>A (p.Pro373His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
n.1378-169G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818143_127818146dupCA2695211216ENGc.1115_1118dup (p.Lys374SerfsTer12)
c.1661_1664dup (p.Lys556SerfsTer12)
n.1378-168_1378-165dup
9g.127818143G>ACA374974066ENGc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.1378-168G>A
 gnomAD v4
9g.127818143G>CCA374974063ENGc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.1378-168G>C
9g.127818143G>TCA374974060ENGc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.1378-168G>T
9g.127818144A>CCA467224193ENGc.1116T>G (p.Arg372=)
c.1662T>G (p.Arg554=)
n.1378-167A>C
9g.127818144A>GCA467224195ENGc.1116T>C (p.Arg372=)
c.1662T>C (p.Arg554=)
n.1378-167A>G
 ClinVar
9g.127818144A>TCA467224197ENGc.1116T>A (p.Arg372=)
c.1662T>A (p.Arg554=)
n.1378-167A>T
9g.127818145C>ACA374974069ENGc.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.1378-166C>A
9g.127818145C=CA1879985639ENGc.1115G= (p.Arg372=)
c.1661G= (p.Arg554=)
n.1378-166C=
9g.127818145C>GCA374974071ENGc.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.1378-166C>G
9g.127818145C>TCA5252708ENGc.1115G>A (p.Arg372His)
c.1661G>A (p.Arg554His)
n.1378-166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818146G>ACA374974075ENGc.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.1660C>T (p.Arg554Cys)
n.1378-165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818146G>CCA374974078ENGc.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.1378-165G>C
9g.127818146G=CA1879985645ENGc.1114C= (p.Arg372=)
c.1660C= (p.Arg554=)
n.1378-165G=
9g.127818146G>TCA374974081ENGc.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.1660C>A (p.Arg554Ser)
n.1378-165G>T
9g.127818147C>ACA467224213ENGc.1113G>T (p.Leu371=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.1378-164C>A
9g.127818147C>GCA467224214ENGc.1113G>C (p.Leu371=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.1378-164C>G
9g.127818147C>TCA467224216ENGc.1113G>A (p.Leu371=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.1378-164C>T
 gnomAD v4
9g.127818148A>CCA374974084ENGc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.1378-163A>C
9g.127818148A>GCA374974088ENGc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.1378-163A>G
9g.127818148A>TCA374974086ENGc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.1378-163A>T
9g.127818148_127818149delinsAGCA1879985652ENGc.1111_1112delinsCT (p.Leu371=)
c.1657_1658delinsCT (p.Leu553=)
n.1378-163_1378-162delinsAG
9g.127818149G>ACA467224220ENGc.1111C>T (p.Leu371=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.1378-162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818149G>CCA374974092ENGc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.1378-162G>C
9g.127818149G=CA1879985662ENGc.1111C= (p.Leu371=)
c.1657C= (p.Leu553=)
n.1378-162G=
9g.127818149G>TCA374974094ENGc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.1378-162G>T
9g.127818151delCA16618745ENGc.1111del (p.Leu371CysfsTer20)
c.1657del (p.Leu553CysfsTer20)
n.1378-160del
 ClinVar dbSNP
9g.127818150G>ACA467224231ENGc.1110C>T (p.Ala370=)
c.1656C>T (p.Ala552=)
n.1378-161G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.127818150G>CCA467224230ENGc.1110C>G (p.Ala370=)
c.1656C>G (p.Ala552=)
n.1378-161G>C
9g.127818150G>TCA467224227ENGc.1110C>A (p.Ala370=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
n.1378-161G>T
9g.127818151G>ACA5252709ENGc.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.1378-160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818151G>CCA374974100ENGc.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.1378-160G>C
9g.127818151G=CA1879985670ENGc.1109C= (p.Ala370=)
c.1655C= (p.Ala552=)
n.1378-160G=
9g.127818151G>TCA5252710ENGc.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
n.1378-160G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818152C>ACA374974104ENGc.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.1378-159C>A
9g.127818152C>GCA374974107ENGc.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.1378-159C>G
9g.127818152C>TCA374974109ENGc.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.1378-159C>T
9g.127818153T>ACA467224241ENGc.1107A>T (p.Val369=)
c.1653A>T (p.Val551=)
n.1378-158T>A
9g.127818153T>CCA467224244ENGc.1107A>G (p.Val369=)
c.1653A>G (p.Val551=)
n.1378-158T>C
9g.127818153T>GCA467224245ENGc.1107A>C (p.Val369=)
c.1653A>C (p.Val551=)
n.1378-158T>G
9g.127818153_127818163delinsAGCTGCGGCA2580079621ENGc.1097_1107delinsCCGCAGCT (p.Ser366_Val369delinsThrAlaAla)
c.1643_1653delinsCCGCAGCT (p.Ser548_Val551delinsThrAlaAla)
n.1378-158_1378-148delinsAGCTGCGG
 ClinVar
9g.127818154A>CCA374974110ENGc.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.1378-157A>C
9g.127818154A>GCA374974112ENGc.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.1378-157A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818154A>TCA374974113ENGc.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
n.1378-157A>T
9g.127818155C>ACA374974120ENGc.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
n.1378-156C>A
9g.127818155C>GCA374974118ENGc.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.1378-156C>G
9g.127818155C>TCA374974116ENGc.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
n.1378-156C>T

Number of alleles fetched