Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817284_127819940delCA891842552ENGc.690_1141-77del
c.1236_1687-77del
n.1219_1568+1229del
 ClinVar
9g.127817985_127818003delinsCAGGCCACATGCCTGATTACA1879985320ENGc.1140+117_1140+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG (n.1140+117_1140+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG)
c.1686+117_1686+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG (n.1686+117_1686+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG)
n.1377+128_1377+146delinsCAGGCCACATGCCTGATTA
9g.127817990_127818007delCA590939389ENGc.1140+117_1140+134del (n.1140+117_1140+134del)
c.1686+117_1686+134del (n.1686+117_1686+134del)
n.1377+133_1377+150del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818003A>TCA2691808122ENGc.1140+117T>A (n.1140+117T>A)
c.1686+117T>A (n.1686+117T>A)
n.1377+146A>T
 gnomAD v4
9g.127818005G>ACA1879985343ENGc.1140+115C>T (n.1140+115C>T)
c.1686+115C>T (n.1686+115C>T)
n.1377+148G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818005G=CA1879985342ENGc.1140+115C= (n.1140+115C=)
c.1686+115C= (n.1686+115C=)
n.1377+148G=
9g.127818006G>ACA2691808124ENGc.1140+114C>T (n.1140+114C>T)
c.1686+114C>T (n.1686+114C>T)
n.1377+149G>A
 gnomAD v4
9g.127818006G>CCA1879985350ENGc.1140+114C>G (n.1140+114C>G)
c.1686+114C>G (n.1686+114C>G)
n.1377+149G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818006G=CA1879985345ENGc.1140+114C= (n.1140+114C=)
c.1686+114C= (n.1686+114C=)
n.1377+149G=
9g.127818006G>TCA2691808125ENGc.1140+114C>A (n.1140+114C>A)
c.1686+114C>A (n.1686+114C>A)
n.1377+149G>T
 gnomAD v4
9g.127818007C>GCA2691808127ENGc.1140+113G>C (n.1140+113G>C)
c.1686+113G>C (n.1686+113G>C)
n.1377+150C>G
 gnomAD v4
9g.127818008T>CCA860192254ENGc.1140+112A>G (n.1140+112A>G)
c.1686+112A>G (n.1686+112A>G)
n.1377+151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818008T=CA1879985353ENGc.1140+112A= (n.1140+112A=)
c.1686+112A= (n.1686+112A=)
n.1377+151T=
9g.127818009C=CA1879985356ENGc.1140+111G= (n.1140+111G=)
c.1686+111G= (n.1686+111G=)
n.1377+152C=
9g.127818010delCA2691808132ENGc.1140+111del (n.1140+111del)
c.1686+111del (n.1686+111del)
n.1377+153del
 gnomAD v4
9g.127818010C=CA1879985363ENGc.1140+110G= (n.1140+110G=)
c.1686+110G= (n.1686+110G=)
n.1377+153C=
9g.127818010C>TCA200303435ENGc.1140+110G>A (n.1140+110G>A)
c.1686+110G>A (n.1686+110G>A)
n.1377+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818011_127818012insGAGCGCA200303434ENGc.1140+110_1140+111insCTCCG (n.1140+110_1140+111insCTCCG)
c.1686+110_1686+111insCTCCG (n.1686+110_1686+111insCTCCG)
n.1377+154_1377+155insGAGCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818011G>ACA200303436ENGc.1140+109C>T (n.1140+109C>T)
c.1686+109C>T (n.1686+109C>T)
n.1377+154G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818011G=CA1879985372ENGc.1140+109C= (n.1140+109C=)
c.1686+109C= (n.1686+109C=)
n.1377+154G=
9g.127818011G>TCA2691808139ENGc.1140+109C>A (n.1140+109C>A)
c.1686+109C>A (n.1686+109C>A)
n.1377+154G>T
 gnomAD v4
9g.127818012C=CA1879985376ENGc.1140+108G= (n.1140+108G=)
c.1686+108G= (n.1686+108G=)
n.1377+155C=
9g.127818012C>GCA2691808140ENGc.1140+108G>C (n.1140+108G>C)
c.1686+108G>C (n.1686+108G>C)
n.1377+155C>G
 gnomAD v4
9g.127818012C>TCA860192264ENGc.1140+108G>A (n.1140+108G>A)
c.1686+108G>A (n.1686+108G>A)
n.1377+155C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818013C>ACA2691808141ENGc.1140+107G>T (n.1140+107G>T)
c.1686+107G>T (n.1686+107G>T)
n.1377+156C>A
 gnomAD v4
9g.127818014C>ACA2691808142ENGc.1140+106G>T (n.1140+106G>T)
c.1686+106G>T (n.1686+106G>T)
n.1377+157C>A
 gnomAD v4
9g.127818014C=CA1879985381ENGc.1140+106G= (n.1140+106G=)
c.1686+106G= (n.1686+106G=)
n.1377+157C=
9g.127818014C>GCA860192271ENGc.1140+106G>C (n.1140+106G>C)
c.1686+106G>C (n.1686+106G>C)
n.1377+157C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818014C>TCA2691808143ENGc.1140+106G>A (n.1140+106G>A)
c.1686+106G>A (n.1686+106G>A)
n.1377+157C>T
 gnomAD v4
9g.127818015C>ACA2691808144ENGc.1140+105G>T (n.1140+105G>T)
c.1686+105G>T (n.1686+105G>T)
n.1377+158C>A
 gnomAD v4
9g.127818016T>CCA2691808145ENGc.1140+104A>G (n.1140+104A>G)
c.1686+104A>G (n.1686+104A>G)
n.1377+159T>C
 gnomAD v4
9g.127818017C>ACA2691808146ENGc.1140+103G>T (n.1140+103G>T)
c.1686+103G>T (n.1686+103G>T)
n.1377+160C>A
 gnomAD v4
9g.127818018A=CA1879985384ENGc.1140+102T= (n.1140+102T=)
c.1686+102T= (n.1686+102T=)
n.1377+161A=
9g.127818018A>CCA1879985387ENGc.1140+102T>G (n.1140+102T>G)
c.1686+102T>G (n.1686+102T>G)
n.1377+161A>C
 dbSNP
9g.127818019C=CA1879985391ENGc.1140+101G= (n.1140+101G=)
c.1686+101G= (n.1686+101G=)
n.1377+162C=
9g.127818019C>TCA590939390ENGc.1140+101G>A (n.1140+101G>A)
c.1686+101G>A (n.1686+101G>A)
n.1377+162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818020C>ACA2691808147ENGc.1140+100G>T (n.1140+100G>T)
c.1686+100G>T (n.1686+100G>T)
n.1377+163C>A
 gnomAD v4
9g.127818020C=CA1879985394ENGc.1140+100G= (n.1140+100G=)
c.1686+100G= (n.1686+100G=)
n.1377+163C=
9g.127818020C>TCA1879985397ENGc.1140+100G>A (n.1140+100G>A)
c.1686+100G>A (n.1686+100G>A)
n.1377+163C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818021A=CA1879985403ENGc.1140+99T= (n.1140+99T=)
c.1686+99T= (n.1686+99T=)
n.1377+164A=
9g.127818021A>GCA2691808148ENGc.1140+99T>C (n.1140+99T>C)
c.1686+99T>C (n.1686+99T>C)
n.1377+164A>G
 gnomAD v4
9g.127818021A>TCA200303438ENGc.1140+99T>A (n.1140+99T>A)
c.1686+99T>A (n.1686+99T>A)
n.1377+164A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818022G>ACA200303441ENGc.1140+98C>T (n.1140+98C>T)
c.1686+98C>T (n.1686+98C>T)
n.1377+165G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818022G>CCA2691808152ENGc.1140+98C>G (n.1140+98C>G)
c.1686+98C>G (n.1686+98C>G)
n.1377+165G>C
 gnomAD v4
9g.127818022G=CA1879985407ENGc.1140+98C= (n.1140+98C=)
c.1686+98C= (n.1686+98C=)
n.1377+165G=
9g.127818022G>TCA2691808153ENGc.1140+98C>A (n.1140+98C>A)
c.1686+98C>A (n.1686+98C>A)
n.1377+165G>T
 gnomAD v4
9g.127818023C>TCA2603096517ENGc.1140+97G>A (n.1140+97G>A)
c.1686+97G>A (n.1686+97G>A)
n.1377+166C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818024T>CCA2691808156ENGc.1140+96A>G (n.1140+96A>G)
c.1686+96A>G (n.1686+96A>G)
n.1377+167T>C
 gnomAD v4
9g.127818025G>TCA2579461315ENGc.1140+95C>A (n.1140+95C>A)
c.1686+95C>A (n.1686+95C>A)
n.1377+168G>T
9g.127818027C>ACA2691808158ENGc.1140+93G>T (n.1140+93G>T)
c.1686+93G>T (n.1686+93G>T)
n.1377+170C>A
 gnomAD v4
9g.127818027C>TCA2691808160ENGc.1140+93G>A (n.1140+93G>A)
c.1686+93G>A (n.1686+93G>A)
n.1377+170C>T
 gnomAD v4
9g.127818030delCA2691808157ENGc.1140+93del (n.1140+93del)
c.1686+93del (n.1686+93del)
n.1377+173del
 gnomAD v4
9g.127818028C>ACA2579461318ENGc.1140+92G>T (n.1140+92G>T)
c.1686+92G>T (n.1686+92G>T)
n.1377+171C>A
 gnomAD v4
9g.127818028C>TCA2691808161ENGc.1140+92G>A (n.1140+92G>A)
c.1686+92G>A (n.1686+92G>A)
n.1377+171C>T
 gnomAD v4
9g.127818029C>TCA2691808163ENGc.1140+91G>A (n.1140+91G>A)
c.1686+91G>A (n.1686+91G>A)
n.1377+172C>T
 gnomAD v4
9g.127818030C>TCA2691808164ENGc.1140+90G>A (n.1140+90G>A)
c.1686+90G>A (n.1686+90G>A)
n.1377+173C>T
 gnomAD v4
9g.127818032C>ACA2691808167ENGc.1140+88G>T (n.1140+88G>T)
c.1686+88G>T (n.1686+88G>T)
n.1377+175C>A
 gnomAD v4
9g.127818032C>TCA2691808169ENGc.1140+88G>A (n.1140+88G>A)
c.1686+88G>A (n.1686+88G>A)
n.1377+175C>T
 gnomAD v4
9g.127818033A>TCA2691808172ENGc.1140+87T>A (n.1140+87T>A)
c.1686+87T>A (n.1686+87T>A)
n.1377+176A>T
 gnomAD v4
9g.127818035C>ACA2691808216ENGc.1140+85G>T (n.1140+85G>T)
c.1686+85G>T (n.1686+85G>T)
n.1377+178C>A
 gnomAD v4
9g.127818035C=CA1879985410ENGc.1140+85G= (n.1140+85G=)
c.1686+85G= (n.1686+85G=)
n.1377+178C=
9g.127818035C>GCA1879985413ENGc.1140+85G>C (n.1140+85G>C)
c.1686+85G>C (n.1686+85G>C)
n.1377+178C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127818035C>TCA2691808218ENGc.1140+85G>A (n.1140+85G>A)
c.1686+85G>A (n.1686+85G>A)
n.1377+178C>T
 gnomAD v4
9g.127818037dupCA2691808174ENGc.1140+85dup (n.1140+85dup)
c.1686+85dup (n.1686+85dup)
n.1377+180dup
 gnomAD v4
9g.127818037C>TCA2691808220ENGc.1140+83G>A (n.1140+83G>A)
c.1686+83G>A (n.1686+83G>A)
n.1377+180C>T
 gnomAD v4
9g.127818038T>CCA2579461321ENGc.1140+82A>G (n.1140+82A>G)
c.1686+82A>G (n.1686+82A>G)
n.1377+181T>C
 gnomAD v4
9g.127818039G>ACA2691808222ENGc.1140+81C>T (n.1140+81C>T)
c.1686+81C>T (n.1686+81C>T)
n.1377+182G>A
 gnomAD v4
9g.127818040T>ACA1879985422ENGc.1140+80A>T (n.1140+80A>T)
c.1686+80A>T (n.1686+80A>T)
n.1377+183T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818040T>CCA200303445ENGc.1140+80A>G (n.1140+80A>G)
c.1686+80A>G (n.1686+80A>G)
n.1377+183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818040T=CA1879985419ENGc.1140+80A= (n.1140+80A=)
c.1686+80A= (n.1686+80A=)
n.1377+183T=
9g.127818042G>TCA2579461323ENGc.1140+78C>A (n.1140+78C>A)
c.1686+78C>A (n.1686+78C>A)
n.1377+185G>T
9g.127818043G>TCA2691808223ENGc.1140+77C>A (n.1140+77C>A)
c.1686+77C>A (n.1686+77C>A)
n.1377+186G>T
 gnomAD v4
9g.127818044C>ACA200303457ENGc.1140+76G>T (n.1140+76G>T)
c.1686+76G>T (n.1686+76G>T)
n.1377+187C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818044C=CA1879985427ENGc.1140+76G= (n.1140+76G=)
c.1686+76G= (n.1686+76G=)
n.1377+187C=
9g.127818044C>TCA2579461326ENGc.1140+76G>A (n.1140+76G>A)
c.1686+76G>A (n.1686+76G>A)
n.1377+187C>T
9g.127818045T>CCA2579461329ENGc.1140+75A>G (n.1140+75A>G)
c.1686+75A>G (n.1686+75A>G)
n.1377+188T>C
9g.127818046G>TCA2579461330ENGc.1140+74C>A (n.1140+74C>A)
c.1686+74C>A (n.1686+74C>A)
n.1377+189G>T
9g.127818047C>TCA2691808226ENGc.1140+73G>A (n.1140+73G>A)
c.1686+73G>A (n.1686+73G>A)
n.1377+190C>T
 gnomAD v4
9g.127818048C=CA1879985433ENGc.1140+72G= (n.1140+72G=)
c.1686+72G= (n.1686+72G=)
n.1377+191C=
9g.127818048C>TCA860192283ENGc.1140+72G>A (n.1140+72G>A)
c.1686+72G>A (n.1686+72G>A)
n.1377+191C>T
 dbSNP
9g.127818050T>CCA590939391ENGc.1140+70A>G (n.1140+70A>G)
c.1686+70A>G (n.1686+70A>G)
n.1377+193T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818050T=CA1879985436ENGc.1140+70A= (n.1140+70A=)
c.1686+70A= (n.1686+70A=)
n.1377+193T=
9g.127818053C>GCA2579461334ENGc.1140+67G>C (n.1140+67G>C)
c.1686+67G>C (n.1686+67G>C)
n.1377+196C>G
 gnomAD v4
9g.127818053C>TCA2691808229ENGc.1140+67G>A (n.1140+67G>A)
c.1686+67G>A (n.1686+67G>A)
n.1377+196C>T
 gnomAD v4
9g.127818054C>GCA2579461335ENGc.1140+66G>C (n.1140+66G>C)
c.1686+66G>C (n.1686+66G>C)
n.1377+197C>G
 gnomAD v4
9g.127818055C>ACA2501467691ENGc.1140+65G>T (n.1140+65G>T)
c.1686+65G>T (n.1686+65G>T)
n.1377+198C>A
 gnomAD v4
9g.127818055C>GCA2544985152ENGc.1140+65G>C (n.1140+65G>C)
c.1686+65G>C (n.1686+65G>C)
n.1377+198C>G
9g.127818055C>TCA2691808230ENGc.1140+65G>A (n.1140+65G>A)
c.1686+65G>A (n.1686+65G>A)
n.1377+198C>T
 gnomAD v4
9g.127818056T>CCA2691808231ENGc.1140+64A>G (n.1140+64A>G)
c.1686+64A>G (n.1686+64A>G)
n.1377+199T>C
 gnomAD v4
9g.127818057T>CCA2691808232ENGc.1140+63A>G (n.1140+63A>G)
c.1686+63A>G (n.1686+63A>G)
n.1377+200T>C
 gnomAD v4
9g.127818059C=CA1879985440ENGc.1140+61G= (n.1140+61G=)
c.1686+61G= (n.1686+61G=)
n.1377+202C=
9g.127818059C>TCA860192294ENGc.1140+61G>A (n.1140+61G>A)
c.1686+61G>A (n.1686+61G>A)
n.1377+202C>T
 dbSNP
9g.127818061G>ACA2691808233ENGc.1140+59C>T (n.1140+59C>T)
c.1686+59C>T (n.1686+59C>T)
n.1377+204G>A
 gnomAD v4
9g.127818062C>ACA1879985442ENGc.1140+58G>T (n.1140+58G>T)
c.1686+58G>T (n.1686+58G>T)
n.1377+205C>A
 dbSNP
9g.127818062C=CA1879985441ENGc.1140+58G= (n.1140+58G=)
c.1686+58G= (n.1686+58G=)
n.1377+205C=
9g.127818062C>TCA2691808234ENGc.1140+58G>A (n.1140+58G>A)
c.1686+58G>A (n.1686+58G>A)
n.1377+205C>T
 gnomAD v4
9g.127818068_127818074delCA2691808235ENGc.1140+49_1140+55del (n.1140+49_1140+55del)
c.1686+49_1686+55del (n.1686+49_1686+55del)
n.1377+211_1377+217del
 gnomAD v4
9g.127818066C=CA1879985447ENGc.1140+54G= (n.1140+54G=)
c.1686+54G= (n.1686+54G=)
n.1377+209C=
9g.127818066C>TCA1129275126ENGc.1140+54G>A (n.1140+54G>A)
c.1686+54G>A (n.1686+54G>A)
n.1377+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818072A>CCA2691808239ENGc.1140+48T>G (n.1140+48T>G)
c.1686+48T>G (n.1686+48T>G)
n.1377+215A>C
 gnomAD v4
9g.127818073C>TCA2579461336ENGc.1140+47G>A (n.1140+47G>A)
c.1686+47G>A (n.1686+47G>A)
n.1377+216C>T
9g.127818076G>ACA590939392ENGc.1140+44C>T (n.1140+44C>T)
c.1686+44C>T (n.1686+44C>T)
n.1377+219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818076G=CA1879985450ENGc.1140+44C= (n.1140+44C=)
c.1686+44C= (n.1686+44C=)
n.1377+219G=
9g.127818076G>TCA5252691ENGc.1140+44C>A (n.1140+44C>A)
c.1686+44C>A (n.1686+44C>A)
n.1377+219G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127818077G>ACA2691808243ENGc.1140+43C>T (n.1140+43C>T)
c.1686+43C>T (n.1686+43C>T)
n.1377+220G>A
 gnomAD v4
9g.127818081C=CA1879985453ENGc.1140+39G= (n.1140+39G=)
c.1686+39G= (n.1686+39G=)
n.1377+224C=
9g.127818081C>TCA200303474ENGc.1140+39G>A (n.1140+39G>A)
c.1686+39G>A (n.1686+39G>A)
n.1377+224C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818083C>ACA590939393ENGc.1140+37G>T (n.1140+37G>T)
c.1686+37G>T (n.1686+37G>T)
n.1377+226C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818083C=CA1879985460ENGc.1140+37G= (n.1140+37G=)
c.1686+37G= (n.1686+37G=)
n.1377+226C=
9g.127818083C>TCA5252692ENGc.1140+37G>A (n.1140+37G>A)
c.1686+37G>A (n.1686+37G>A)
n.1377+226C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818084C=CA1879985463ENGc.1140+36G= (n.1140+36G=)
c.1686+36G= (n.1686+36G=)
n.1378-227C=
9g.127818084C>TCA1129275134ENGc.1140+36G>A (n.1140+36G>A)
c.1686+36G>A (n.1686+36G>A)
n.1378-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818087C>ACA2785996646ENGc.1140+33G>T (n.1140+33G>T)
c.1686+33G>T (n.1686+33G>T)
n.1378-224C>A
9g.127818087C=CA1879985465ENGc.1140+33G= (n.1140+33G=)
c.1686+33G= (n.1686+33G=)
n.1378-224C=
9g.127818087C>GCA2691808251ENGc.1140+33G>C (n.1140+33G>C)
c.1686+33G>C (n.1686+33G>C)
n.1378-224C>G
 gnomAD v4
9g.127818087C>TCA590939394ENGc.1140+33G>A (n.1140+33G>A)
c.1686+33G>A (n.1686+33G>A)
n.1378-224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818093G>ACA2691808252ENGc.1140+27C>T (n.1140+27C>T)
c.1686+27C>T (n.1686+27C>T)
n.1378-218G>A
 gnomAD v4
9g.127818095T>CCA2691808254ENGc.1140+25A>G (n.1140+25A>G)
c.1686+25A>G (n.1686+25A>G)
n.1378-216T>C
 gnomAD v4
9g.127818096G>ACA2691808255ENGc.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
c.1686+24C>T (n.1686+24C>T)
n.1378-215G>A
 gnomAD v4
9g.127818098G>CCA590939395ENGc.1140+22C>G (n.1140+22C>G)
c.1686+22C>G (n.1686+22C>G)
n.1378-213G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127818098G=CA1879985469ENGc.1140+22C= (n.1140+22C=)
c.1686+22C= (n.1686+22C=)
n.1378-213G=
9g.127818098G>TCA2691808263ENGc.1140+22C>A (n.1140+22C>A)
c.1686+22C>A (n.1686+22C>A)
n.1378-213G>T
 gnomAD v4
9g.127818101C=CA1879985470ENGc.1140+19G= (n.1140+19G=)
c.1686+19G= (n.1686+19G=)
n.1378-210C=
9g.127818101C>GCA2691808268ENGc.1140+19G>C (n.1140+19G>C)
c.1686+19G>C (n.1686+19G>C)
n.1378-210C>G
 gnomAD v4
9g.127818101C>TCA5252693ENGc.1140+19G>A (n.1140+19G>A)
c.1686+19G>A (n.1686+19G>A)
n.1378-210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127818102G>ACA5252694ENGc.1140+18C>T (n.1140+18C>T)
c.1686+18C>T (n.1686+18C>T)
n.1378-209G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127818102G>CCA200303504ENGc.1140+18C>G (n.1140+18C>G)
c.1686+18C>G (n.1686+18C>G)
n.1378-209G>C
 dbSNP
9g.127818102G=CA1879985474ENGc.1140+18C= (n.1140+18C=)
c.1686+18C= (n.1686+18C=)
n.1378-209G=
9g.127818102G>TCA2691808277ENGc.1140+18C>A (n.1140+18C>A)
c.1686+18C>A (n.1686+18C>A)
n.1378-209G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched