Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127817977C>A | CA2691808080 | ENG | c.1140+143G>T (n.1140+143G>T) c.1686+143G>T (n.1686+143G>T) n.1377+120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817978A= | CA1879985304 | ENG | c.1140+142T= (n.1140+142T=) c.1686+142T= (n.1686+142T=) n.1377+121A= | |
9 | g.127817978A>C | CA200303418 | ENG | c.1140+142T>G (n.1140+142T>G) c.1686+142T>G (n.1686+142T>G) n.1377+121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817978A>G | CA860192227 | ENG | c.1140+142T>C (n.1140+142T>C) c.1686+142T>C (n.1686+142T>C) n.1377+121A>G | dbSNP |
9 | g.127817978A>T | CA1879985305 | ENG | c.1140+142T>A (n.1140+142T>A) c.1686+142T>A (n.1686+142T>A) n.1377+121A>T | dbSNP |
9 | g.127817979G>T | CA2691808082 | ENG | c.1140+141C>A (n.1140+141C>A) c.1686+141C>A (n.1686+141C>A) n.1377+122G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817980A= | CA1879985310 | ENG | c.1140+140T= (n.1140+140T=) c.1686+140T= (n.1686+140T=) n.1377+123A= | |
9 | g.127817980A>G | CA1879985314 | ENG | c.1140+140T>C (n.1140+140T>C) c.1686+140T>C (n.1686+140T>C) n.1377+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817981C>A | CA860192235 | ENG | c.1140+139G>T (n.1140+139G>T) c.1686+139G>T (n.1686+139G>T) n.1377+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817981C= | CA1879985315 | ENG | c.1140+139G= (n.1140+139G=) c.1686+139G= (n.1686+139G=) n.1377+124C= | |
9 | g.127817982T>C | CA2691808083 | ENG | c.1140+138A>G (n.1140+138A>G) c.1686+138A>G (n.1686+138A>G) n.1377+125T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817983G>A | CA2691808084 | ENG | c.1140+137C>T (n.1140+137C>T) c.1686+137C>T (n.1686+137C>T) n.1377+126G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817983G>T | CA2691808085 | ENG | c.1140+137C>A (n.1140+137C>A) c.1686+137C>A (n.1686+137C>A) n.1377+126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817984C>A | CA2691808087 | ENG | c.1140+136G>T (n.1140+136G>T) c.1686+136G>T (n.1686+136G>T) n.1377+127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817984C>T | CA2691808088 | ENG | c.1140+136G>A (n.1140+136G>A) c.1686+136G>A (n.1686+136G>A) n.1377+127C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817985C= | CA1879985319 | ENG | c.1140+135G= (n.1140+135G=) c.1686+135G= (n.1686+135G=) n.1377+128C= | |
9 | g.127817985C>T | CA2691808090 | ENG | c.1140+135G>A (n.1140+135G>A) c.1686+135G>A (n.1686+135G>A) n.1377+128C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817985_127818003delinsCAGGCCACATGCCTGATTA | CA1879985320 | ENG | c.1140+117_1140+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG (n.1140+117_1140+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG) c.1686+117_1686+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG (n.1686+117_1686+135delinsTAATCAGGCATGTGGCCTG) n.1377+128_1377+146delinsCAGGCCACATGCCTGATTA | |
9 | g.127817986dup | CA860192241 | ENG | c.1140+134dup (n.1140+134dup) c.1686+134dup (n.1686+134dup) n.1377+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817990_127818007del | CA590939389 | ENG | c.1140+117_1140+134del (n.1140+117_1140+134del) c.1686+117_1686+134del (n.1686+117_1686+134del) n.1377+133_1377+150del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817988G>T | CA2691808096 | ENG | c.1140+132C>A (n.1140+132C>A) c.1686+132C>A (n.1686+132C>A) n.1377+131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817989C>A | CA2691808098 | ENG | c.1140+131G>T (n.1140+131G>T) c.1686+131G>T (n.1686+131G>T) n.1377+132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817990C>T | CA2691808100 | ENG | c.1140+130G>A (n.1140+130G>A) c.1686+130G>A (n.1686+130G>A) n.1377+133C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817993A= | CA1879985325 | ENG | c.1140+127T= (n.1140+127T=) c.1686+127T= (n.1686+127T=) n.1377+136A= | |
9 | g.127817993A>C | CA2691808102 | ENG | c.1140+127T>G (n.1140+127T>G) c.1686+127T>G (n.1686+127T>G) n.1377+136A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817993A>G | CA200303422 | ENG | c.1140+127T>C (n.1140+127T>C) c.1686+127T>C (n.1686+127T>C) n.1377+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817995G>C | CA2691808103 | ENG | c.1140+125C>G (n.1140+125C>G) c.1686+125C>G (n.1686+125C>G) n.1377+138G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817995G>T | CA2691808104 | ENG | c.1140+125C>A (n.1140+125C>A) c.1686+125C>A (n.1686+125C>A) n.1377+138G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817996C>A | CA200303428 | ENG | c.1140+124G>T (n.1140+124G>T) c.1686+124G>T (n.1686+124G>T) n.1377+139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817996C= | CA1879985329 | ENG | c.1140+124G= (n.1140+124G=) c.1686+124G= (n.1686+124G=) n.1377+139C= | |
9 | g.127817997C>A | CA200303433 | ENG | c.1140+123G>T (n.1140+123G>T) c.1686+123G>T (n.1686+123G>T) n.1377+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817997C= | CA1879985333 | ENG | c.1140+123G= (n.1140+123G=) c.1686+123G= (n.1686+123G=) n.1377+140C= | |
9 | g.127817997C>T | CA2691808114 | ENG | c.1140+123G>A (n.1140+123G>A) c.1686+123G>A (n.1686+123G>A) n.1377+140C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817998T>C | CA2691808118 | ENG | c.1140+122A>G (n.1140+122A>G) c.1686+122A>G (n.1686+122A>G) n.1377+141T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817998T>G | CA2691808120 | ENG | c.1140+122A>C (n.1140+122A>C) c.1686+122A>C (n.1686+122A>C) n.1377+141T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817999G>A | CA1879985339 | ENG | c.1140+121C>T (n.1140+121C>T) c.1686+121C>T (n.1686+121C>T) n.1377+142G>A | dbSNP |
9 | g.127817999G= | CA1879985335 | ENG | c.1140+121C= (n.1140+121C=) c.1686+121C= (n.1686+121C=) n.1377+142G= | |
9 | g.127818001T>G | CA2691808121 | ENG | c.1140+119A>C (n.1140+119A>C) c.1686+119A>C (n.1686+119A>C) n.1377+144T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818003A>T | CA2691808122 | ENG | c.1140+117T>A (n.1140+117T>A) c.1686+117T>A (n.1686+117T>A) n.1377+146A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818005G>A | CA1879985343 | ENG | c.1140+115C>T (n.1140+115C>T) c.1686+115C>T (n.1686+115C>T) n.1377+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818005G= | CA1879985342 | ENG | c.1140+115C= (n.1140+115C=) c.1686+115C= (n.1686+115C=) n.1377+148G= | |
9 | g.127818006G>A | CA2691808124 | ENG | c.1140+114C>T (n.1140+114C>T) c.1686+114C>T (n.1686+114C>T) n.1377+149G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818006G>C | CA1879985350 | ENG | c.1140+114C>G (n.1140+114C>G) c.1686+114C>G (n.1686+114C>G) n.1377+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818006G= | CA1879985345 | ENG | c.1140+114C= (n.1140+114C=) c.1686+114C= (n.1686+114C=) n.1377+149G= | |
9 | g.127818006G>T | CA2691808125 | ENG | c.1140+114C>A (n.1140+114C>A) c.1686+114C>A (n.1686+114C>A) n.1377+149G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818007C>G | CA2691808127 | ENG | c.1140+113G>C (n.1140+113G>C) c.1686+113G>C (n.1686+113G>C) n.1377+150C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818008T>C | CA860192254 | ENG | c.1140+112A>G (n.1140+112A>G) c.1686+112A>G (n.1686+112A>G) n.1377+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818008T= | CA1879985353 | ENG | c.1140+112A= (n.1140+112A=) c.1686+112A= (n.1686+112A=) n.1377+151T= | |
9 | g.127818009C= | CA1879985356 | ENG | c.1140+111G= (n.1140+111G=) c.1686+111G= (n.1686+111G=) n.1377+152C= | |
9 | g.127818010del | CA2691808132 | ENG | c.1140+111del (n.1140+111del) c.1686+111del (n.1686+111del) n.1377+153del | gnomAD v4 |
9 | g.127818010C= | CA1879985363 | ENG | c.1140+110G= (n.1140+110G=) c.1686+110G= (n.1686+110G=) n.1377+153C= | |
9 | g.127818010C>T | CA200303435 | ENG | c.1140+110G>A (n.1140+110G>A) c.1686+110G>A (n.1686+110G>A) n.1377+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818011_127818012insGAGCG | CA200303434 | ENG | c.1140+110_1140+111insCTCCG (n.1140+110_1140+111insCTCCG) c.1686+110_1686+111insCTCCG (n.1686+110_1686+111insCTCCG) n.1377+154_1377+155insGAGCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818011G>A | CA200303436 | ENG | c.1140+109C>T (n.1140+109C>T) c.1686+109C>T (n.1686+109C>T) n.1377+154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818011G= | CA1879985372 | ENG | c.1140+109C= (n.1140+109C=) c.1686+109C= (n.1686+109C=) n.1377+154G= | |
9 | g.127818011G>T | CA2691808139 | ENG | c.1140+109C>A (n.1140+109C>A) c.1686+109C>A (n.1686+109C>A) n.1377+154G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818012C= | CA1879985376 | ENG | c.1140+108G= (n.1140+108G=) c.1686+108G= (n.1686+108G=) n.1377+155C= | |
9 | g.127818012C>G | CA2691808140 | ENG | c.1140+108G>C (n.1140+108G>C) c.1686+108G>C (n.1686+108G>C) n.1377+155C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818012C>T | CA860192264 | ENG | c.1140+108G>A (n.1140+108G>A) c.1686+108G>A (n.1686+108G>A) n.1377+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818013C>A | CA2691808141 | ENG | c.1140+107G>T (n.1140+107G>T) c.1686+107G>T (n.1686+107G>T) n.1377+156C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818014C>A | CA2691808142 | ENG | c.1140+106G>T (n.1140+106G>T) c.1686+106G>T (n.1686+106G>T) n.1377+157C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818014C= | CA1879985381 | ENG | c.1140+106G= (n.1140+106G=) c.1686+106G= (n.1686+106G=) n.1377+157C= | |
9 | g.127818014C>G | CA860192271 | ENG | c.1140+106G>C (n.1140+106G>C) c.1686+106G>C (n.1686+106G>C) n.1377+157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818014C>T | CA2691808143 | ENG | c.1140+106G>A (n.1140+106G>A) c.1686+106G>A (n.1686+106G>A) n.1377+157C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818015C>A | CA2691808144 | ENG | c.1140+105G>T (n.1140+105G>T) c.1686+105G>T (n.1686+105G>T) n.1377+158C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818016T>C | CA2691808145 | ENG | c.1140+104A>G (n.1140+104A>G) c.1686+104A>G (n.1686+104A>G) n.1377+159T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818017C>A | CA2691808146 | ENG | c.1140+103G>T (n.1140+103G>T) c.1686+103G>T (n.1686+103G>T) n.1377+160C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818018A= | CA1879985384 | ENG | c.1140+102T= (n.1140+102T=) c.1686+102T= (n.1686+102T=) n.1377+161A= | |
9 | g.127818018A>C | CA1879985387 | ENG | c.1140+102T>G (n.1140+102T>G) c.1686+102T>G (n.1686+102T>G) n.1377+161A>C | dbSNP |
9 | g.127818019C= | CA1879985391 | ENG | c.1140+101G= (n.1140+101G=) c.1686+101G= (n.1686+101G=) n.1377+162C= | |
9 | g.127818019C>T | CA590939390 | ENG | c.1140+101G>A (n.1140+101G>A) c.1686+101G>A (n.1686+101G>A) n.1377+162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818020C>A | CA2691808147 | ENG | c.1140+100G>T (n.1140+100G>T) c.1686+100G>T (n.1686+100G>T) n.1377+163C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818020C= | CA1879985394 | ENG | c.1140+100G= (n.1140+100G=) c.1686+100G= (n.1686+100G=) n.1377+163C= | |
9 | g.127818020C>T | CA1879985397 | ENG | c.1140+100G>A (n.1140+100G>A) c.1686+100G>A (n.1686+100G>A) n.1377+163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818021A= | CA1879985403 | ENG | c.1140+99T= (n.1140+99T=) c.1686+99T= (n.1686+99T=) n.1377+164A= | |
9 | g.127818021A>G | CA2691808148 | ENG | c.1140+99T>C (n.1140+99T>C) c.1686+99T>C (n.1686+99T>C) n.1377+164A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818021A>T | CA200303438 | ENG | c.1140+99T>A (n.1140+99T>A) c.1686+99T>A (n.1686+99T>A) n.1377+164A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818022G>A | CA200303441 | ENG | c.1140+98C>T (n.1140+98C>T) c.1686+98C>T (n.1686+98C>T) n.1377+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818022G>C | CA2691808152 | ENG | c.1140+98C>G (n.1140+98C>G) c.1686+98C>G (n.1686+98C>G) n.1377+165G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818022G= | CA1879985407 | ENG | c.1140+98C= (n.1140+98C=) c.1686+98C= (n.1686+98C=) n.1377+165G= | |
9 | g.127818022G>T | CA2691808153 | ENG | c.1140+98C>A (n.1140+98C>A) c.1686+98C>A (n.1686+98C>A) n.1377+165G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818023C>T | CA2603096517 | ENG | c.1140+97G>A (n.1140+97G>A) c.1686+97G>A (n.1686+97G>A) n.1377+166C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818024T>C | CA2691808156 | ENG | c.1140+96A>G (n.1140+96A>G) c.1686+96A>G (n.1686+96A>G) n.1377+167T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818025G>T | CA2579461315 | ENG | c.1140+95C>A (n.1140+95C>A) c.1686+95C>A (n.1686+95C>A) n.1377+168G>T | |
9 | g.127818027C>A | CA2691808158 | ENG | c.1140+93G>T (n.1140+93G>T) c.1686+93G>T (n.1686+93G>T) n.1377+170C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818027C>T | CA2691808160 | ENG | c.1140+93G>A (n.1140+93G>A) c.1686+93G>A (n.1686+93G>A) n.1377+170C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818030del | CA2691808157 | ENG | c.1140+93del (n.1140+93del) c.1686+93del (n.1686+93del) n.1377+173del | gnomAD v4 |
9 | g.127818028C>A | CA2579461318 | ENG | c.1140+92G>T (n.1140+92G>T) c.1686+92G>T (n.1686+92G>T) n.1377+171C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818028C>T | CA2691808161 | ENG | c.1140+92G>A (n.1140+92G>A) c.1686+92G>A (n.1686+92G>A) n.1377+171C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818029C>T | CA2691808163 | ENG | c.1140+91G>A (n.1140+91G>A) c.1686+91G>A (n.1686+91G>A) n.1377+172C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818030C>T | CA2691808164 | ENG | c.1140+90G>A (n.1140+90G>A) c.1686+90G>A (n.1686+90G>A) n.1377+173C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818032C>A | CA2691808167 | ENG | c.1140+88G>T (n.1140+88G>T) c.1686+88G>T (n.1686+88G>T) n.1377+175C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818032C>T | CA2691808169 | ENG | c.1140+88G>A (n.1140+88G>A) c.1686+88G>A (n.1686+88G>A) n.1377+175C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818033A>T | CA2691808172 | ENG | c.1140+87T>A (n.1140+87T>A) c.1686+87T>A (n.1686+87T>A) n.1377+176A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818035C>A | CA2691808216 | ENG | c.1140+85G>T (n.1140+85G>T) c.1686+85G>T (n.1686+85G>T) n.1377+178C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818035C= | CA1879985410 | ENG | c.1140+85G= (n.1140+85G=) c.1686+85G= (n.1686+85G=) n.1377+178C= | |
9 | g.127818035C>G | CA1879985413 | ENG | c.1140+85G>C (n.1140+85G>C) c.1686+85G>C (n.1686+85G>C) n.1377+178C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127818035C>T | CA2691808218 | ENG | c.1140+85G>A (n.1140+85G>A) c.1686+85G>A (n.1686+85G>A) n.1377+178C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818037dup | CA2691808174 | ENG | c.1140+85dup (n.1140+85dup) c.1686+85dup (n.1686+85dup) n.1377+180dup | gnomAD v4 |
9 | g.127818037C>T | CA2691808220 | ENG | c.1140+83G>A (n.1140+83G>A) c.1686+83G>A (n.1686+83G>A) n.1377+180C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818038T>C | CA2579461321 | ENG | c.1140+82A>G (n.1140+82A>G) c.1686+82A>G (n.1686+82A>G) n.1377+181T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818039G>A | CA2691808222 | ENG | c.1140+81C>T (n.1140+81C>T) c.1686+81C>T (n.1686+81C>T) n.1377+182G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818040T>A | CA1879985422 | ENG | c.1140+80A>T (n.1140+80A>T) c.1686+80A>T (n.1686+80A>T) n.1377+183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818040T>C | CA200303445 | ENG | c.1140+80A>G (n.1140+80A>G) c.1686+80A>G (n.1686+80A>G) n.1377+183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818040T= | CA1879985419 | ENG | c.1140+80A= (n.1140+80A=) c.1686+80A= (n.1686+80A=) n.1377+183T= | |
9 | g.127818042G>T | CA2579461323 | ENG | c.1140+78C>A (n.1140+78C>A) c.1686+78C>A (n.1686+78C>A) n.1377+185G>T | |
9 | g.127818043G>T | CA2691808223 | ENG | c.1140+77C>A (n.1140+77C>A) c.1686+77C>A (n.1686+77C>A) n.1377+186G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818044C>A | CA200303457 | ENG | c.1140+76G>T (n.1140+76G>T) c.1686+76G>T (n.1686+76G>T) n.1377+187C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818044C= | CA1879985427 | ENG | c.1140+76G= (n.1140+76G=) c.1686+76G= (n.1686+76G=) n.1377+187C= | |
9 | g.127818044C>T | CA2579461326 | ENG | c.1140+76G>A (n.1140+76G>A) c.1686+76G>A (n.1686+76G>A) n.1377+187C>T | |
9 | g.127818045T>C | CA2579461329 | ENG | c.1140+75A>G (n.1140+75A>G) c.1686+75A>G (n.1686+75A>G) n.1377+188T>C | |
9 | g.127818046G>T | CA2579461330 | ENG | c.1140+74C>A (n.1140+74C>A) c.1686+74C>A (n.1686+74C>A) n.1377+189G>T | |
9 | g.127818047C>T | CA2691808226 | ENG | c.1140+73G>A (n.1140+73G>A) c.1686+73G>A (n.1686+73G>A) n.1377+190C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818048C= | CA1879985433 | ENG | c.1140+72G= (n.1140+72G=) c.1686+72G= (n.1686+72G=) n.1377+191C= | |
9 | g.127818048C>T | CA860192283 | ENG | c.1140+72G>A (n.1140+72G>A) c.1686+72G>A (n.1686+72G>A) n.1377+191C>T | dbSNP |
9 | g.127818050T>C | CA590939391 | ENG | c.1140+70A>G (n.1140+70A>G) c.1686+70A>G (n.1686+70A>G) n.1377+193T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818050T= | CA1879985436 | ENG | c.1140+70A= (n.1140+70A=) c.1686+70A= (n.1686+70A=) n.1377+193T= | |
9 | g.127818053C>G | CA2579461334 | ENG | c.1140+67G>C (n.1140+67G>C) c.1686+67G>C (n.1686+67G>C) n.1377+196C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818053C>T | CA2691808229 | ENG | c.1140+67G>A (n.1140+67G>A) c.1686+67G>A (n.1686+67G>A) n.1377+196C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818054C>G | CA2579461335 | ENG | c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1686+66G>C (n.1686+66G>C) n.1377+197C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127818055C>A | CA2501467691 | ENG | c.1140+65G>T (n.1140+65G>T) c.1686+65G>T (n.1686+65G>T) n.1377+198C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818055C>G | CA2544985152 | ENG | c.1140+65G>C (n.1140+65G>C) c.1686+65G>C (n.1686+65G>C) n.1377+198C>G | |
9 | g.127818055C>T | CA2691808230 | ENG | c.1140+65G>A (n.1140+65G>A) c.1686+65G>A (n.1686+65G>A) n.1377+198C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818056T>C | CA2691808231 | ENG | c.1140+64A>G (n.1140+64A>G) c.1686+64A>G (n.1686+64A>G) n.1377+199T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818057T>C | CA2691808232 | ENG | c.1140+63A>G (n.1140+63A>G) c.1686+63A>G (n.1686+63A>G) n.1377+200T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818059C= | CA1879985440 | ENG | c.1140+61G= (n.1140+61G=) c.1686+61G= (n.1686+61G=) n.1377+202C= | |
9 | g.127818059C>T | CA860192294 | ENG | c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) c.1686+61G>A (n.1686+61G>A) n.1377+202C>T | dbSNP |
9 | g.127818061G>A | CA2691808233 | ENG | c.1140+59C>T (n.1140+59C>T) c.1686+59C>T (n.1686+59C>T) n.1377+204G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127818062C>A | CA1879985442 | ENG | c.1140+58G>T (n.1140+58G>T) c.1686+58G>T (n.1686+58G>T) n.1377+205C>A | dbSNP |
9 | g.127818062C= | CA1879985441 | ENG | c.1140+58G= (n.1140+58G=) c.1686+58G= (n.1686+58G=) n.1377+205C= | |
9 | g.127818062C>T | CA2691808234 | ENG | c.1140+58G>A (n.1140+58G>A) c.1686+58G>A (n.1686+58G>A) n.1377+205C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127818068_127818074del | CA2691808235 | ENG | c.1140+49_1140+55del (n.1140+49_1140+55del) c.1686+49_1686+55del (n.1686+49_1686+55del) n.1377+211_1377+217del | gnomAD v4 |
9 | g.127818066C= | CA1879985447 | ENG | c.1140+54G= (n.1140+54G=) c.1686+54G= (n.1686+54G=) n.1377+209C= | |
9 | g.127818066C>T | CA1129275126 | ENG | c.1140+54G>A (n.1140+54G>A) c.1686+54G>A (n.1686+54G>A) n.1377+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127818072A>C | CA2691808239 | ENG | c.1140+48T>G (n.1140+48T>G) c.1686+48T>G (n.1686+48T>G) n.1377+215A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127818073C>T | CA2579461336 | ENG | c.1140+47G>A (n.1140+47G>A) c.1686+47G>A (n.1686+47G>A) n.1377+216C>T | |
9 | g.127818076G>A | CA590939392 | ENG | c.1140+44C>T (n.1140+44C>T) c.1686+44C>T (n.1686+44C>T) n.1377+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127818076G= | CA1879985450 | ENG | c.1140+44C= (n.1140+44C=) c.1686+44C= (n.1686+44C=) n.1377+219G= | |
9 | g.127818076G>T | CA5252691 | ENG | c.1140+44C>A (n.1140+44C>A) c.1686+44C>A (n.1686+44C>A) n.1377+219G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127818077G>A | CA2691808243 | ENG | c.1140+43C>T (n.1140+43C>T) c.1686+43C>T (n.1686+43C>T) n.1377+220G>A | gnomAD v4 |