Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127817190_127817201delinsGTCCTATGGACT | CA1879984034 | ENG | c.1143_1154delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu381=) c.1689_1700delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu563=) n.1125_1136delinsGTCCTATGGACT | |
9 | g.127817191T>A | CA374973695 | ENG | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1126T>A | |
9 | g.127817191T>C | CA374973703 | ENG | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817191T>G | CA374973706 | ENG | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1126T>G | |
9 | g.127817191T= | CA1879984043 | ENG | c.1153A= (p.Thr385=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1126T= | |
9 | g.127817191_127817192delinsTC | CA1879984049 | ENG | c.1152_1153delinsGA (p.Arg384=) c.1698_1699delinsGA (p.Arg566=) n.1126_1127delinsTC | |
9 | g.127817195_127817205del | CA916081550 | ENG | c.1143_1153del c.1689_1699del n.1130_1140del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817192C>A | CA374973708 | ENG | c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.1698G>T (p.Arg566Ser) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817192C= | CA1879984059 | ENG | c.1152G= (p.Arg384=) c.1698G= (p.Arg566=) n.1127C= | |
9 | g.127817192C>G | CA374973710 | ENG | c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.1698G>C (p.Arg566Ser) n.1127C>G | |
9 | g.127817192C>T | CA467222518 | ENG | c.1152G>A (p.Arg384=) c.1698G>A (p.Arg566=) n.1127C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817193del | CA1139659925 | ENG | c.1152del (p.Thr385LeufsTer6) c.1698del (p.Thr567LeufsTer6) n.1128del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817193C>A | CA374973713 | ENG | c.1151G>T (p.Arg384Met) c.1697G>T (p.Arg566Met) n.1128C>A | |
9 | g.127817193C>G | CA374973717 | ENG | c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1697G>C (p.Arg566Thr) n.1128C>G | |
9 | g.127817193C>T | CA374973721 | ENG | c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1697G>A (p.Arg566Lys) n.1128C>T | |
9 | g.127817194T>A | CA374973726 | ENG | c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.1696A>T (p.Arg566Trp) n.1129T>A | |
9 | g.127817194T>C | CA374973724 | ENG | c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1696A>G (p.Arg566Gly) n.1129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817194T>G | CA467222539 | ENG | c.1150A>C (p.Arg384=) c.1696A>C (p.Arg566=) n.1129T>G | |
9 | g.127817194T= | CA1879984068 | ENG | c.1150A= (p.Arg384=) c.1696A= (p.Arg566=) n.1129T= | |
9 | g.127817194_127817195delinsTA | CA1879984067 | ENG | c.1149_1150delinsTA (p.His383=) c.1695_1696delinsTA (p.His565=) n.1129_1130delinsTA | |
9 | g.127817195del | CA1139659926 | ENG | c.1149del (p.His383GlnfsTer8) c.1695del (p.His565GlnfsTer8) n.1130del | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817195A= | CA1879984074 | ENG | c.1149T= (p.His383=) c.1695T= (p.His565=) n.1130A= | |
9 | g.127817195A>C | CA374973730 | ENG | c.1149T>G (p.His383Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) n.1130A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817195A>G | CA5252676 | ENG | c.1149T>C (p.His383=) c.1695T>C (p.His565=) n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817195A>T | CA374973735 | ENG | c.1149T>A (p.His383Gln) c.1695T>A (p.His565Gln) n.1130A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817196T>A | CA374973740 | ENG | c.1148A>T (p.His383Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) n.1131T>A | |
9 | g.127817196T>C | CA374973746 | ENG | c.1148A>G (p.His383Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) n.1131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817196T>G | CA374973749 | ENG | c.1148A>C (p.His383Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) n.1131T>G | |
9 | g.127817197G>A | CA374973754 | ENG | c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) n.1132G>A | dbSNP |
9 | g.127817197G>C | CA374973758 | ENG | c.1147C>G (p.His383Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) n.1132G>C | |
9 | g.127817197G= | CA1879984100 | ENG | c.1147C= (p.His383=) c.1693C= (p.His565=) n.1132G= | |
9 | g.127817197G>T | CA374973761 | ENG | c.1147C>A (p.His383Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) n.1132G>T | |
9 | g.127817198G>A | CA467222556 | ENG | c.1146C>T (p.Val382=) c.1692C>T (p.Val564=) n.1133G>A | |
9 | g.127817198G>C | CA467222557 | ENG | c.1146C>G (p.Val382=) c.1692C>G (p.Val564=) n.1133G>C | |
9 | g.127817198G>T | CA467222554 | ENG | c.1146C>A (p.Val382=) c.1692C>A (p.Val564=) n.1133G>T | |
9 | g.127817199A>C | CA374973765 | ENG | c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) n.1134A>C | |
9 | g.127817199A>G | CA374973772 | ENG | c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) n.1134A>G | |
9 | g.127817199A>T | CA374973775 | ENG | c.1145T>A (p.Val382Asp) c.1691T>A (p.Val564Asp) n.1134A>T | |
9 | g.127817200C>A | CA374973787 | ENG | c.1144G>T (p.Val382Phe) c.1690G>T (p.Val564Phe) n.1135C>A | dbSNP |
9 | g.127817200C= | CA1879984103 | ENG | c.1144G= (p.Val382=) c.1690G= (p.Val564=) n.1135C= | |
9 | g.127817200C>G | CA374973788 | ENG | c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) n.1135C>G | |
9 | g.127817200C>T | CA374973785 | ENG | c.1144G>A (p.Val382Ile) c.1690G>A (p.Val564Ile) n.1135C>T | |
9 | g.127817201T>A | CA374973791 | ENG | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.1136T>A | |
9 | g.127817201T>C | CA467223155 | ENG | c.1143A>G (p.Glu381=) c.1689A>G (p.Glu563=) n.1136T>C | |
9 | g.127817201T>G | CA374973794 | ENG | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.1136T>G | |
9 | g.127817202del | CA2825001606 | ENG | c.1143del (p.Val382SerfsTer9) c.1689del (p.Val564SerfsTer9) n.1137del | ClinVar |
9 | g.127817202T>A | CA374973800 | ENG | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.1137T>A | |
9 | g.127817202T>C | CA374973802 | ENG | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.1137T>C | |
9 | g.127817202T>G | CA374973807 | ENG | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1137T>G | |
9 | g.127817202_127817203delinsTC | CA1879984109 | ENG | c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=) c.1687_1688delinsGA (p.Glu563=) n.1137_1138delinsTC | |
9 | g.127817203C>A | CA374973819 | ENG | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.1138C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817203C>G | CA374973813 | ENG | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.1138C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817203C>T | CA374973816 | ENG | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1138C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817204del | CA891842551 | ENG | c.1141del c.1687del n.1139del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817204C>A | CA374973822 | ENG | c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) n.1139C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817204C= | CA1879984116 | ENG | c.1141-1G= (n.1141-1G=) c.1687-1G= (n.1687-1G=) n.1139C= | |
9 | g.127817204C>G | CA374973825 | ENG | c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) n.1139C>G | |
9 | g.127817204C>T | CA374973828 | ENG | c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) n.1139C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.127817205T>A | CA374973831 | ENG | c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) n.1140T>A | |
9 | g.127817205T>C | CA374973835 | ENG | c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) n.1140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817205T>G | CA374973836 | ENG | c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) n.1140T>G | |
9 | g.127817206G>A | CA467223169 | ENG | c.1141-3C>T (n.1141-3C>T) c.1687-3C>T (n.1687-3C>T) n.1141G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817206G>C | CA467223170 | ENG | c.1141-3C>G (n.1141-3C>G) c.1687-3C>G (n.1687-3C>G) n.1141G>C | |
9 | g.127817206G>T | CA467223171 | ENG | c.1141-3C>A (n.1141-3C>A) c.1687-3C>A (n.1687-3C>A) n.1141G>T | |
9 | g.127817207G>A | CA467223172 | ENG | c.1141-4C>T (n.1141-4C>T) c.1687-4C>T (n.1687-4C>T) n.1142G>A | |
9 | g.127817207G>C | CA467223173 | ENG | c.1141-4C>G (n.1141-4C>G) c.1687-4C>G (n.1687-4C>G) n.1142G>C | |
9 | g.127817207G>T | CA467223174 | ENG | c.1141-4C>A (n.1141-4C>A) c.1687-4C>A (n.1687-4C>A) n.1142G>T | |
9 | g.127817208A>C | CA467223175 | ENG | c.1141-5T>G (n.1141-5T>G) c.1687-5T>G (n.1687-5T>G) n.1143A>C | |
9 | g.127817208A>G | CA467223176 | ENG | c.1141-5T>C (n.1141-5T>C) c.1687-5T>C (n.1687-5T>C) n.1143A>G | |
9 | g.127817208A>T | CA467223177 | ENG | c.1141-5T>A (n.1141-5T>A) c.1687-5T>A (n.1687-5T>A) n.1143A>T | |
9 | g.127817209G>A | CA467223178 | ENG | c.1141-6C>T (n.1141-6C>T) c.1687-6C>T (n.1687-6C>T) n.1144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817209G>C | CA467223180 | ENG | c.1141-6C>G (n.1141-6C>G) c.1687-6C>G (n.1687-6C>G) n.1144G>C | |
9 | g.127817209G= | CA1879984121 | ENG | c.1141-6C= (n.1141-6C=) c.1687-6C= (n.1687-6C=) n.1144G= | |
9 | g.127817209G>T | CA467223181 | ENG | c.1141-6C>A (n.1141-6C>A) c.1687-6C>A (n.1687-6C>A) n.1144G>T | |
9 | g.127817209_127817215delinsGGAGAAA | CA1879984123 | ENG | c.1141-12_1141-6delinsTTTCTCC (n.1141-12_1141-6delinsTTTCTCC) c.1687-12_1687-6delinsTTTCTCC (n.1687-12_1687-6delinsTTTCTCC) n.1144_1150delinsGGAGAAA | |
9 | g.127817210G>A | CA5252677 | ENG | c.1141-7C>T (n.1141-7C>T) c.1687-7C>T (n.1687-7C>T) n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817210G>C | CA467223184 | ENG | c.1141-7C>G (n.1141-7C>G) c.1687-7C>G (n.1687-7C>G) n.1145G>C | |
9 | g.127817210G= | CA1879984134 | ENG | c.1141-7C= (n.1141-7C=) c.1687-7C= (n.1687-7C=) n.1145G= | |
9 | g.127817210G>T | CA467223183 | ENG | c.1141-7C>A (n.1141-7C>A) c.1687-7C>A (n.1687-7C>A) n.1145G>T | |
9 | g.127817210_127817214delinsGAGAA | CA1879984130 | ENG | c.1141-11_1141-7delinsTTCTC (n.1141-11_1141-7delinsTTCTC) c.1687-11_1687-7delinsTTCTC (n.1687-11_1687-7delinsTTCTC) n.1145_1149delinsGAGAA | |
9 | g.127817214_127817219del | CA590601318 | ENG | c.1141-12_1141-7del (n.1141-12_1141-7del) c.1687-12_1687-7del (n.1687-12_1687-7del) n.1149_1154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817211A>C | CA467223185 | ENG | c.1141-8T>G (n.1141-8T>G) c.1687-8T>G (n.1687-8T>G) n.1146A>C | |
9 | g.127817211A>G | CA467223187 | ENG | c.1141-8T>C (n.1141-8T>C) c.1687-8T>C (n.1687-8T>C) n.1146A>G | |
9 | g.127817211A>T | CA467223188 | ENG | c.1141-8T>A (n.1141-8T>A) c.1687-8T>A (n.1687-8T>A) n.1146A>T | |
9 | g.127817214_127817217del | CA1879984145 | ENG | c.1141-11_1141-8del (n.1141-11_1141-8del) c.1687-11_1687-8del (n.1687-11_1687-8del) n.1149_1152del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817212G>A | CA467223189 | ENG | c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1687-9C>T (n.1687-9C>T) n.1147G>A | dbSNP |
9 | g.127817212G>C | CA467223190 | ENG | c.1141-9C>G (n.1141-9C>G) c.1687-9C>G (n.1687-9C>G) n.1147G>C | |
9 | g.127817212G= | CA1879984150 | ENG | c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1687-9C= (n.1687-9C=) n.1147G= | |
9 | g.127817212G>T | CA467223191 | ENG | c.1141-9C>A (n.1141-9C>A) c.1687-9C>A (n.1687-9C>A) n.1147G>T | |
9 | g.127817213A>C | CA467223197 | ENG | c.1141-10T>G (n.1141-10T>G) c.1687-10T>G (n.1687-10T>G) n.1148A>C | |
9 | g.127817213A>G | CA467223194 | ENG | c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) c.1687-10T>C (n.1687-10T>C) n.1148A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817213A>T | CA467223196 | ENG | c.1141-10T>A (n.1141-10T>A) c.1687-10T>A (n.1687-10T>A) n.1148A>T | |
9 | g.127817215dup | CA1129274617 | ENG | c.1141-10dup (n.1141-10dup) c.1687-10dup (n.1687-10dup) n.1150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817214A= | CA1879984155 | ENG | c.1141-11T= (n.1141-11T=) c.1687-11T= (n.1687-11T=) n.1149A= | |
9 | g.127817214A>C | CA467223200 | ENG | c.1141-11T>G (n.1141-11T>G) c.1687-11T>G (n.1687-11T>G) n.1149A>C | |
9 | g.127817214A>G | CA5252680 | ENG | c.1141-11T>C (n.1141-11T>C) c.1687-11T>C (n.1687-11T>C) n.1149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817214A>T | CA467223202 | ENG | c.1141-11T>A (n.1141-11T>A) c.1687-11T>A (n.1687-11T>A) n.1149A>T | |
9 | g.127817214_127817218delinsAAGAG | CA1879984154 | ENG | c.1141-15_1141-11delinsCTCTT (n.1141-15_1141-11delinsCTCTT) c.1687-15_1687-11delinsCTCTT (n.1687-15_1687-11delinsCTCTT) n.1149_1153delinsAAGAG | |
9 | g.127817215A>C | CA467223210 | ENG | c.1141-12T>G (n.1141-12T>G) c.1687-12T>G (n.1687-12T>G) n.1150A>C | |
9 | g.127817215A>G | CA467223206 | ENG | c.1141-12T>C (n.1141-12T>C) c.1687-12T>C (n.1687-12T>C) n.1150A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817215A>T | CA467223207 | ENG | c.1141-12T>A (n.1141-12T>A) c.1687-12T>A (n.1687-12T>A) n.1150A>T | |
9 | g.127817221_127817222del | CA5252679 | ENG | c.1141-13_1141-12del (n.1141-13_1141-12del) c.1687-13_1687-12del (n.1687-13_1687-12del) n.1156_1157del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817219_127817222del | CA5252678 | ENG | c.1141-15_1141-12del (n.1141-15_1141-12del) c.1687-15_1687-12del (n.1687-15_1687-12del) n.1154_1157del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817216G>A | CA5252681 | ENG | c.1141-13C>T (n.1141-13C>T) c.1687-13C>T (n.1687-13C>T) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817216G>C | CA467223212 | ENG | c.1141-13C>G (n.1141-13C>G) c.1687-13C>G (n.1687-13C>G) n.1151G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817216G= | CA1879984160 | ENG | c.1141-13C= (n.1141-13C=) c.1687-13C= (n.1687-13C=) n.1151G= | |
9 | g.127817216G>T | CA467223213 | ENG | c.1141-13C>A (n.1141-13C>A) c.1687-13C>A (n.1687-13C>A) n.1151G>T | |
9 | g.127817217A= | CA1879984169 | ENG | c.1141-14T= (n.1141-14T=) c.1687-14T= (n.1687-14T=) n.1152A= | |
9 | g.127817217A>C | CA467223216 | ENG | c.1141-14T>G (n.1141-14T>G) c.1687-14T>G (n.1687-14T>G) n.1152A>C | |
9 | g.127817217A>G | CA200302728 | ENG | c.1141-14T>C (n.1141-14T>C) c.1687-14T>C (n.1687-14T>C) n.1152A>G | dbSNP |
9 | g.127817217A>T | CA467223218 | ENG | c.1141-14T>A (n.1141-14T>A) c.1687-14T>A (n.1687-14T>A) n.1152A>T | |
9 | g.127817218G>A | CA467223220 | ENG | c.1141-15C>T (n.1141-15C>T) c.1687-15C>T (n.1687-15C>T) n.1153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817218G>C | CA467223222 | ENG | c.1141-15C>G (n.1141-15C>G) c.1687-15C>G (n.1687-15C>G) n.1153G>C | |
9 | g.127817218G= | CA1879984172 | ENG | c.1141-15C= (n.1141-15C=) c.1687-15C= (n.1687-15C=) n.1153G= | |
9 | g.127817218G>T | CA467223224 | ENG | c.1141-15C>A (n.1141-15C>A) c.1687-15C>A (n.1687-15C>A) n.1153G>T | |
9 | g.127817219A>C | CA467223227 | ENG | c.1141-16T>G (n.1141-16T>G) c.1687-16T>G (n.1687-16T>G) n.1154A>C | |
9 | g.127817219A>G | CA467223230 | ENG | c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.1687-16T>C (n.1687-16T>C) n.1154A>G | |
9 | g.127817219A>T | CA467223228 | ENG | c.1141-16T>A (n.1141-16T>A) c.1687-16T>A (n.1687-16T>A) n.1154A>T | |
9 | g.127817220G>A | CA5252682 | ENG | c.1141-17C>T (n.1141-17C>T) c.1687-17C>T (n.1687-17C>T) n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817220G>C | CA467223232 | ENG | c.1141-17C>G (n.1141-17C>G) c.1687-17C>G (n.1687-17C>G) n.1155G>C | |
9 | g.127817220G= | CA1879984176 | ENG | c.1141-17C= (n.1141-17C=) c.1687-17C= (n.1687-17C=) n.1155G= | |
9 | g.127817220G>T | CA467223233 | ENG | c.1141-17C>A (n.1141-17C>A) c.1687-17C>A (n.1687-17C>A) n.1155G>T | |
9 | g.127817220_127817223delinsGAGC | CA1879984180 | ENG | c.1141-20_1141-17delinsGCTC (n.1141-20_1141-17delinsGCTC) c.1687-20_1687-17delinsGCTC (n.1687-20_1687-17delinsGCTC) n.1155_1158delinsGAGC | |
9 | g.127817220_127817221insCGCA | CA2691806890 | ENG | c.1141-18_1141-17insTGCG (n.1141-18_1141-17insTGCG) c.1687-18_1687-17insTGCG (n.1687-18_1687-17insTGCG) n.1155_1156insCGCA | gnomAD v4 |
9 | g.127817221A>C | CA467223234 | ENG | c.1141-18T>G (n.1141-18T>G) c.1687-18T>G (n.1687-18T>G) n.1156A>C | |
9 | g.127817221A>G | CA467223235 | ENG | c.1141-18T>C (n.1141-18T>C) c.1687-18T>C (n.1687-18T>C) n.1156A>G | |
9 | g.127817221A>T | CA467223236 | ENG | c.1141-18T>A (n.1141-18T>A) c.1687-18T>A (n.1687-18T>A) n.1156A>T | |
9 | g.127817223_127817225del | CA1879984183 | ENG | c.1141-20_1141-18del (n.1141-20_1141-18del) c.1687-20_1687-18del (n.1687-20_1687-18del) n.1158_1160del | dbSNP |
9 | g.127817222G>A | CA467223242 | ENG | c.1141-19C>T (n.1141-19C>T) c.1687-19C>T (n.1687-19C>T) n.1157G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817222G>C | CA467223238 | ENG | c.1141-19C>G (n.1141-19C>G) c.1687-19C>G (n.1687-19C>G) n.1157G>C | |
9 | g.127817222G>T | CA467223237 | ENG | c.1141-19C>A (n.1141-19C>A) c.1687-19C>A (n.1687-19C>A) n.1157G>T | |
9 | g.127817223C>A | CA467223245 | ENG | c.1141-20G>T (n.1141-20G>T) c.1687-20G>T (n.1687-20G>T) n.1158C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817223C>G | CA467223246 | ENG | c.1141-20G>C (n.1141-20G>C) c.1687-20G>C (n.1687-20G>C) n.1158C>G | |
9 | g.127817223C>T | CA467223247 | ENG | c.1141-20G>A (n.1141-20G>A) c.1687-20G>A (n.1687-20G>A) n.1158C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817224A>C | CA467223249 | ENG | c.1141-21T>G (n.1141-21T>G) c.1687-21T>G (n.1687-21T>G) n.1159A>C | |
9 | g.127817224A>G | CA467223250 | ENG | c.1141-21T>C (n.1141-21T>C) c.1687-21T>C (n.1687-21T>C) n.1159A>G | |
9 | g.127817224A>T | CA467223251 | ENG | c.1141-21T>A (n.1141-21T>A) c.1687-21T>A (n.1687-21T>A) n.1159A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817225G>A | CA200302743 | ENG | c.1141-22C>T (n.1141-22C>T) c.1687-22C>T (n.1687-22C>T) n.1160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817225G>C | CA467223254 | ENG | c.1141-22C>G (n.1141-22C>G) c.1687-22C>G (n.1687-22C>G) n.1160G>C | |
9 | g.127817225G= | CA1879984186 | ENG | c.1141-22C= (n.1141-22C=) c.1687-22C= (n.1687-22C=) n.1160G= | |
9 | g.127817225G>T | CA467223253 | ENG | c.1141-22C>A (n.1141-22C>A) c.1687-22C>A (n.1687-22C>A) n.1160G>T | |
9 | g.127817226T>A | CA467223256 | ENG | c.1141-23A>T (n.1141-23A>T) c.1687-23A>T (n.1687-23A>T) n.1161T>A | |
9 | g.127817226T>C | CA467223258 | ENG | c.1141-23A>G (n.1141-23A>G) c.1687-23A>G (n.1687-23A>G) n.1161T>C | |
9 | g.127817226T>G | CA467223259 | ENG | c.1141-23A>C (n.1141-23A>C) c.1687-23A>C (n.1687-23A>C) n.1161T>G | |
9 | g.127817227A>C | CA467223260 | ENG | c.1141-24T>G (n.1141-24T>G) c.1687-24T>G (n.1687-24T>G) n.1162A>C | |
9 | g.127817227A>G | CA467223261 | ENG | c.1141-24T>C (n.1141-24T>C) c.1687-24T>C (n.1687-24T>C) n.1162A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817227A>T | CA467223262 | ENG | c.1141-24T>A (n.1141-24T>A) c.1687-24T>A (n.1687-24T>A) n.1162A>T | |
9 | g.127817228T>A | CA467223263 | ENG | c.1141-25A>T (n.1141-25A>T) c.1687-25A>T (n.1687-25A>T) n.1163T>A | |
9 | g.127817228T>C | CA467223264 | ENG | c.1141-25A>G (n.1141-25A>G) c.1687-25A>G (n.1687-25A>G) n.1163T>C | |
9 | g.127817228T>G | CA467223265 | ENG | c.1141-25A>C (n.1141-25A>C) c.1687-25A>C (n.1687-25A>C) n.1163T>G | |
9 | g.127817229G>A | CA5252683 | ENG | c.1141-26C>T (n.1141-26C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) n.1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817229G>C | CA467223266 | ENG | c.1141-26C>G (n.1141-26C>G) c.1687-26C>G (n.1687-26C>G) n.1164G>C | |
9 | g.127817229G= | CA1879984190 | ENG | c.1141-26C= (n.1141-26C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) n.1164G= | |
9 | g.127817229G>T | CA467223267 | ENG | c.1141-26C>A (n.1141-26C>A) c.1687-26C>A (n.1687-26C>A) n.1164G>T | |
9 | g.127817230T>A | CA467223268 | ENG | c.1141-27A>T (n.1141-27A>T) c.1687-27A>T (n.1687-27A>T) n.1165T>A | |
9 | g.127817230T>C | CA467223270 | ENG | c.1141-27A>G (n.1141-27A>G) c.1687-27A>G (n.1687-27A>G) n.1165T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817230T>G | CA467223269 | ENG | c.1141-27A>C (n.1141-27A>C) c.1687-27A>C (n.1687-27A>C) n.1165T>G | |
9 | g.127817231G>A | CA467223271 | ENG | c.1141-28C>T (n.1141-28C>T) c.1687-28C>T (n.1687-28C>T) n.1166G>A | |
9 | g.127817231G>C | CA467223272 | ENG | c.1141-28C>G (n.1141-28C>G) c.1687-28C>G (n.1687-28C>G) n.1166G>C | |
9 | g.127817231G>T | CA467223276 | ENG | c.1141-28C>A (n.1141-28C>A) c.1687-28C>A (n.1687-28C>A) n.1166G>T | |
9 | g.127817232G>A | CA467223277 | ENG | c.1141-29C>T (n.1141-29C>T) c.1687-29C>T (n.1687-29C>T) n.1167G>A | |
9 | g.127817232G>C | CA467223278 | ENG | c.1141-29C>G (n.1141-29C>G) c.1687-29C>G (n.1687-29C>G) n.1167G>C | |
9 | g.127817232G>T | CA467223279 | ENG | c.1141-29C>A (n.1141-29C>A) c.1687-29C>A (n.1687-29C>A) n.1167G>T | |
9 | g.127817233C>A | CA467223280 | ENG | c.1141-30G>T (n.1141-30G>T) c.1687-30G>T (n.1687-30G>T) n.1168C>A | |
9 | g.127817233C= | CA1879984195 | ENG | c.1141-30G= (n.1141-30G=) c.1687-30G= (n.1687-30G=) n.1168C= | |
9 | g.127817233C>G | CA5252684 | ENG | c.1141-30G>C (n.1141-30G>C) c.1687-30G>C (n.1687-30G>C) n.1168C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817233C>T | CA467223282 | ENG | c.1141-30G>A (n.1141-30G>A) c.1687-30G>A (n.1687-30G>A) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817234A>C | CA467223283 | ENG | c.1141-31T>G (n.1141-31T>G) c.1687-31T>G (n.1687-31T>G) n.1169A>C | |
9 | g.127817234A>G | CA467223284 | ENG | c.1141-31T>C (n.1141-31T>C) c.1687-31T>C (n.1687-31T>C) n.1169A>G | |
9 | g.127817234A>T | CA467223285 | ENG | c.1141-31T>A (n.1141-31T>A) c.1687-31T>A (n.1687-31T>A) n.1169A>T | |
9 | g.127817235C>A | CA5252685 | ENG | c.1141-32G>T (n.1141-32G>T) c.1687-32G>T (n.1687-32G>T) n.1170C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817235C= | CA1879984199 | ENG | c.1141-32G= (n.1141-32G=) c.1687-32G= (n.1687-32G=) n.1170C= | |
9 | g.127817235C>G | CA467223287 | ENG | c.1141-32G>C (n.1141-32G>C) c.1687-32G>C (n.1687-32G>C) n.1170C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817235C>T | CA467223286 | ENG | c.1141-32G>A (n.1141-32G>A) c.1687-32G>A (n.1687-32G>A) n.1170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817236del | CA2691806925 | ENG | c.1141-32del (n.1141-32del) c.1687-32del (n.1687-32del) n.1171del | gnomAD v4 |
9 | g.127817236C>A | CA467223288 | ENG | c.1141-33G>T (n.1141-33G>T) c.1687-33G>T (n.1687-33G>T) n.1171C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817236C>G | CA467223289 | ENG | c.1141-33G>C (n.1141-33G>C) c.1687-33G>C (n.1687-33G>C) n.1171C>G | |
9 | g.127817236C>T | CA467223290 | ENG | c.1141-33G>A (n.1141-33G>A) c.1687-33G>A (n.1687-33G>A) n.1171C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817237T>A | CA467223292 | ENG | c.1141-34A>T (n.1141-34A>T) c.1687-34A>T (n.1687-34A>T) n.1172T>A | |
9 | g.127817237T>C | CA467223293 | ENG | c.1141-34A>G (n.1141-34A>G) c.1687-34A>G (n.1687-34A>G) n.1172T>C | |
9 | g.127817237T>G | CA467223294 | ENG | c.1141-34A>C (n.1141-34A>C) c.1687-34A>C (n.1687-34A>C) n.1172T>G | |
9 | g.127817238T>A | CA467223295 | ENG | c.1141-35A>T (n.1141-35A>T) c.1687-35A>T (n.1687-35A>T) n.1173T>A | |
9 | g.127817238T>C | CA467223296 | ENG | c.1141-35A>G (n.1141-35A>G) c.1687-35A>G (n.1687-35A>G) n.1173T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817238T>G | CA467223297 | ENG | c.1141-35A>C (n.1141-35A>C) c.1687-35A>C (n.1687-35A>C) n.1173T>G | |
9 | g.127817239T>A | CA467223299 | ENG | c.1141-36A>T (n.1141-36A>T) c.1687-36A>T (n.1687-36A>T) n.1174T>A | |
9 | g.127817239T>C | CA467223301 | ENG | c.1141-36A>G (n.1141-36A>G) c.1687-36A>G (n.1687-36A>G) n.1174T>C | |
9 | g.127817239T>G | CA467223303 | ENG | c.1141-36A>C (n.1141-36A>C) c.1687-36A>C (n.1687-36A>C) n.1174T>G | |
9 | g.127817242_127817268del | CA2579461310 | ENG | c.1141-62_1141-36del (n.1141-62_1141-36del) c.1687-62_1687-36del (n.1687-62_1687-36del) n.1177_1203del | gnomAD v4 |
9 | g.127817240G>A | CA5252686 | ENG | c.1141-37C>T (n.1141-37C>T) c.1687-37C>T (n.1687-37C>T) n.1175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817240G>C | CA467223305 | ENG | c.1141-37C>G (n.1141-37C>G) c.1687-37C>G (n.1687-37C>G) n.1175G>C | |
9 | g.127817240G= | CA1879984205 | ENG | c.1141-37C= (n.1141-37C=) c.1687-37C= (n.1687-37C=) n.1175G= | |
9 | g.127817240G>T | CA467223304 | ENG | c.1141-37C>A (n.1141-37C>A) c.1687-37C>A (n.1687-37C>A) n.1175G>T | |
9 | g.127817241G>A | CA467223306 | ENG | c.1141-38C>T (n.1141-38C>T) c.1687-38C>T (n.1687-38C>T) n.1176G>A | |
9 | g.127817241G>C | CA467223310 | ENG | c.1141-38C>G (n.1141-38C>G) c.1687-38C>G (n.1687-38C>G) n.1176G>C | |
9 | g.127817241G>T | CA467223308 | ENG | c.1141-38C>A (n.1141-38C>A) c.1687-38C>A (n.1687-38C>A) n.1176G>T | |
9 | g.127817242G>A | CA467223312 | ENG | c.1141-39C>T (n.1141-39C>T) c.1687-39C>T (n.1687-39C>T) n.1177G>A | |
9 | g.127817242G>C | CA467223314 | ENG | c.1141-39C>G (n.1141-39C>G) c.1687-39C>G (n.1687-39C>G) n.1177G>C | |
9 | g.127817242G>T | CA467223313 | ENG | c.1141-39C>A (n.1141-39C>A) c.1687-39C>A (n.1687-39C>A) n.1177G>T | |
9 | g.127817243A= | CA1879984209 | ENG | c.1141-40T= (n.1141-40T=) c.1687-40T= (n.1687-40T=) n.1178A= | |
9 | g.127817243A>C | CA467223315 | ENG | c.1141-40T>G (n.1141-40T>G) c.1687-40T>G (n.1687-40T>G) n.1178A>C | |
9 | g.127817243A>G | CA5252687 | ENG | c.1141-40T>C (n.1141-40T>C) c.1687-40T>C (n.1687-40T>C) n.1178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817243A>T | CA467223317 | ENG | c.1141-40T>A (n.1141-40T>A) c.1687-40T>A (n.1687-40T>A) n.1178A>T | |
9 | g.127817244G>A | CA467223320 | ENG | c.1141-41C>T (n.1141-41C>T) c.1687-41C>T (n.1687-41C>T) n.1179G>A | |
9 | g.127817244G>C | CA467223321 | ENG | c.1141-41C>G (n.1141-41C>G) c.1687-41C>G (n.1687-41C>G) n.1179G>C | |
9 | g.127817244G>T | CA467223322 | ENG | c.1141-41C>A (n.1141-41C>A) c.1687-41C>A (n.1687-41C>A) n.1179G>T | |
9 | g.127817245G>A | CA467223323 | ENG | c.1141-42C>T (n.1141-42C>T) c.1687-42C>T (n.1687-42C>T) n.1180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817245G>C | CA467223324 | ENG | c.1141-42C>G (n.1141-42C>G) c.1687-42C>G (n.1687-42C>G) n.1180G>C | |
9 | g.127817245G= | CA1879984211 | ENG | c.1141-42C= (n.1141-42C=) c.1687-42C= (n.1687-42C=) n.1180G= | |
9 | g.127817245G>T | CA467223326 | ENG | c.1141-42C>A (n.1141-42C>A) c.1687-42C>A (n.1687-42C>A) n.1180G>T | |
9 | g.127817246C>A | CA467223329 | ENG | c.1141-43G>T (n.1141-43G>T) c.1687-43G>T (n.1687-43G>T) n.1181C>A | |
9 | g.127817246C= | CA1879984217 | ENG | c.1141-43G= (n.1141-43G=) c.1687-43G= (n.1687-43G=) n.1181C= | |
9 | g.127817246C>G | CA467223331 | ENG | c.1141-43G>C (n.1141-43G>C) c.1687-43G>C (n.1687-43G>C) n.1181C>G | dbSNP |
9 | g.127817246C>T | CA5252688 | ENG | c.1141-43G>A (n.1141-43G>A) c.1687-43G>A (n.1687-43G>A) n.1181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817247G>A | CA5252689 | ENG | c.1141-44C>T (n.1141-44C>T) c.1687-44C>T (n.1687-44C>T) n.1182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817247G>C | CA467223334 | ENG | c.1141-44C>G (n.1141-44C>G) c.1687-44C>G (n.1687-44C>G) n.1182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817247G= | CA1879984222 | ENG | c.1141-44C= (n.1141-44C=) c.1687-44C= (n.1687-44C=) n.1182G= | |
9 | g.127817247G>T | CA467223333 | ENG | c.1141-44C>A (n.1141-44C>A) c.1687-44C>A (n.1687-44C>A) n.1182G>T | |
9 | g.127817248G>A | CA467223335 | ENG | c.1141-45C>T (n.1141-45C>T) c.1687-45C>T (n.1687-45C>T) n.1183G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817248G>C | CA467223336 | ENG | c.1141-45C>G (n.1141-45C>G) c.1687-45C>G (n.1687-45C>G) n.1183G>C | |
9 | g.127817248G>T | CA467223337 | ENG | c.1141-45C>A (n.1141-45C>A) c.1687-45C>A (n.1687-45C>A) n.1183G>T | |
9 | g.127817249C>A | CA467223338 | ENG | c.1141-46G>T (n.1141-46G>T) c.1687-46G>T (n.1687-46G>T) n.1184C>A | |
9 | g.127817249C>G | CA467223339 | ENG | c.1141-46G>C (n.1141-46G>C) c.1687-46G>C (n.1687-46G>C) n.1184C>G | |
9 | g.127817249C>T | CA467223342 | ENG | c.1141-46G>A (n.1141-46G>A) c.1687-46G>A (n.1687-46G>A) n.1184C>T | |
9 | g.127817250T>A | CA467223344 | ENG | c.1141-47A>T (n.1141-47A>T) c.1687-47A>T (n.1687-47A>T) n.1185T>A | |
9 | g.127817250T>C | CA467223346 | ENG | c.1141-47A>G (n.1141-47A>G) c.1687-47A>G (n.1687-47A>G) n.1185T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817250T>G | CA467223347 | ENG | c.1141-47A>C (n.1141-47A>C) c.1687-47A>C (n.1687-47A>C) n.1185T>G | |
9 | g.127817251T>A | CA467223352 | ENG | c.1141-48A>T (n.1141-48A>T) c.1687-48A>T (n.1687-48A>T) n.1186T>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127817251T>C | CA467223351 | ENG | c.1141-48A>G (n.1141-48A>G) c.1687-48A>G (n.1687-48A>G) n.1186T>C | |
9 | g.127817251T>G | CA467223349 | ENG | c.1141-48A>C (n.1141-48A>C) c.1687-48A>C (n.1687-48A>C) n.1186T>G | |
9 | g.127817251T= | CA1879984231 | ENG | c.1141-48A= (n.1141-48A=) c.1687-48A= (n.1687-48A=) n.1186T= | |
9 | g.127817252C>A | CA467223353 | ENG | c.1141-49G>T (n.1141-49G>T) c.1687-49G>T (n.1687-49G>T) n.1187C>A | |
9 | g.127817252C= | CA1879984235 | ENG | c.1141-49G= (n.1141-49G=) c.1687-49G= (n.1687-49G=) n.1187C= | |
9 | g.127817252C>G | CA467223354 | ENG | c.1141-49G>C (n.1141-49G>C) c.1687-49G>C (n.1687-49G>C) n.1187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817252C>T | CA5252690 | ENG | c.1141-49G>A (n.1141-49G>A) c.1687-49G>A (n.1687-49G>A) n.1187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127817253C>A | CA467223355 | ENG | c.1141-50G>T (n.1141-50G>T) c.1687-50G>T (n.1687-50G>T) n.1188C>A | |
9 | g.127817253C>G | CA467223356 | ENG | c.1141-50G>C (n.1141-50G>C) c.1687-50G>C (n.1687-50G>C) n.1188C>G | |
9 | g.127817253C>T | CA467223357 | ENG | c.1141-50G>A (n.1141-50G>A) c.1687-50G>A (n.1687-50G>A) n.1188C>T | |
9 | g.127817254A>C | CA467223358 | ENG | c.1141-51T>G (n.1141-51T>G) c.1687-51T>G (n.1687-51T>G) n.1189A>C | |
9 | g.127817254A>G | CA467223360 | ENG | c.1141-51T>C (n.1141-51T>C) c.1687-51T>C (n.1687-51T>C) n.1189A>G | |
9 | g.127817254A>T | CA467223361 | ENG | c.1141-51T>A (n.1141-51T>A) c.1687-51T>A (n.1687-51T>A) n.1189A>T | |
9 | g.127817255G>A | CA467223363 | ENG | c.1141-52C>T (n.1141-52C>T) c.1687-52C>T (n.1687-52C>T) n.1190G>A | |
9 | g.127817255G>C | CA467223364 | ENG | c.1141-52C>G (n.1141-52C>G) c.1687-52C>G (n.1687-52C>G) n.1190G>C | |
9 | g.127817255G>T | CA467223365 | ENG | c.1141-52C>A (n.1141-52C>A) c.1687-52C>A (n.1687-52C>A) n.1190G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817256del | CA2691806960 | ENG | c.1141-52del (n.1141-52del) c.1687-52del (n.1687-52del) n.1191del | gnomAD v4 |
9 | g.127817256G>A | CA467223368 | ENG | c.1141-53C>T (n.1141-53C>T) c.1687-53C>T (n.1687-53C>T) n.1191G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817256G>C | CA467223366 | ENG | c.1141-53C>G (n.1141-53C>G) c.1687-53C>G (n.1687-53C>G) n.1191G>C | |
9 | g.127817256G>T | CA467223367 | ENG | c.1141-53C>A (n.1141-53C>A) c.1687-53C>A (n.1687-53C>A) n.1191G>T | |
9 | g.127817257T>A | CA467223370 | ENG | c.1141-54A>T (n.1141-54A>T) c.1687-54A>T (n.1687-54A>T) n.1192T>A | |
9 | g.127817257T>C | CA467223371 | ENG | c.1141-54A>G (n.1141-54A>G) c.1687-54A>G (n.1687-54A>G) n.1192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817257T>G | CA467223372 | ENG | c.1141-54A>C (n.1141-54A>C) c.1687-54A>C (n.1687-54A>C) n.1192T>G | |
9 | g.127817257T= | CA1879984241 | ENG | c.1141-54A= (n.1141-54A=) c.1687-54A= (n.1687-54A=) n.1192T= | |
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9 | g.127817259T>A | CA467223376 | ENG | c.1141-56A>T (n.1141-56A>T) c.1687-56A>T (n.1687-56A>T) n.1194T>A | |
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9 | g.127817259T>G | CA467223380 | ENG | c.1141-56A>C (n.1141-56A>C) c.1687-56A>C (n.1687-56A>C) n.1194T>G | |
9 | g.127817260A>C | CA467223381 | ENG | c.1141-57T>G (n.1141-57T>G) c.1687-57T>G (n.1687-57T>G) n.1195A>C | |
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9 | g.127817260A>T | CA467223383 | ENG | c.1141-57T>A (n.1141-57T>A) c.1687-57T>A (n.1687-57T>A) n.1195A>T | |
9 | g.127817261C>A | CA467223385 | ENG | c.1141-58G>T (n.1141-58G>T) c.1687-58G>T (n.1687-58G>T) n.1196C>A | |
9 | g.127817261C= | CA1879984245 | ENG | c.1141-58G= (n.1141-58G=) c.1687-58G= (n.1687-58G=) n.1196C= | |
9 | g.127817261C>G | CA467223387 | ENG | c.1141-58G>C (n.1141-58G>C) c.1687-58G>C (n.1687-58G>C) n.1196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817261C>T | CA467223384 | ENG | c.1141-58G>A (n.1141-58G>A) c.1687-58G>A (n.1687-58G>A) n.1196C>T | |
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9 | g.127817262T>C | CA467223389 | ENG | c.1141-59A>G (n.1141-59A>G) c.1687-59A>G (n.1687-59A>G) n.1197T>C | |
9 | g.127817262T>G | CA467223390 | ENG | c.1141-59A>C (n.1141-59A>C) c.1687-59A>C (n.1687-59A>C) n.1197T>G | |
9 | g.127817263C>A | CA467223391 | ENG | c.1141-60G>T (n.1141-60G>T) c.1687-60G>T (n.1687-60G>T) n.1198C>A | |
9 | g.127817263C>G | CA467223392 | ENG | c.1141-60G>C (n.1141-60G>C) c.1687-60G>C (n.1687-60G>C) n.1198C>G | |
9 | g.127817263C>T | CA467223394 | ENG | c.1141-60G>A (n.1141-60G>A) c.1687-60G>A (n.1687-60G>A) n.1198C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817264C>A | CA467223398 | ENG | c.1141-61G>T (n.1141-61G>T) c.1687-61G>T (n.1687-61G>T) n.1199C>A | |
9 | g.127817264C>G | CA467223396 | ENG | c.1141-61G>C (n.1141-61G>C) c.1687-61G>C (n.1687-61G>C) n.1199C>G | |
9 | g.127817264C>T | CA467223397 | ENG | c.1141-61G>A (n.1141-61G>A) c.1687-61G>A (n.1687-61G>A) n.1199C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817265C>A | CA467223399 | ENG | c.1141-62G>T (n.1141-62G>T) c.1687-62G>T (n.1687-62G>T) n.1200C>A | |
9 | g.127817265C>G | CA467223400 | ENG | c.1141-62G>C (n.1141-62G>C) c.1687-62G>C (n.1687-62G>C) n.1200C>G | |
9 | g.127817265C>T | CA467223402 | ENG | c.1141-62G>A (n.1141-62G>A) c.1687-62G>A (n.1687-62G>A) n.1200C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817266T>A | CA467223403 | ENG | c.1141-63A>T (n.1141-63A>T) c.1687-63A>T (n.1687-63A>T) n.1201T>A | |
9 | g.127817266T>C | CA467223404 | ENG | c.1141-63A>G (n.1141-63A>G) c.1687-63A>G (n.1687-63A>G) n.1201T>C | |
9 | g.127817266T>G | CA467223405 | ENG | c.1141-63A>C (n.1141-63A>C) c.1687-63A>C (n.1687-63A>C) n.1201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127817267G>A | CA467223406 | ENG | c.1141-64C>T (n.1141-64C>T) c.1687-64C>T (n.1687-64C>T) n.1202G>A | |
9 | g.127817267G>C | CA467223408 | ENG | c.1141-64C>G (n.1141-64C>G) c.1687-64C>G (n.1687-64C>G) n.1202G>C | |
9 | g.127817267G>T | CA467223407 | ENG | c.1141-64C>A (n.1141-64C>A) c.1687-64C>A (n.1687-64C>A) n.1202G>T | |
9 | g.127817268G>A | CA467223409 | ENG | c.1141-65C>T (n.1141-65C>T) c.1687-65C>T (n.1687-65C>T) n.1203G>A | |
9 | g.127817268G>C | CA467223410 | ENG | c.1141-65C>G (n.1141-65C>G) c.1687-65C>G (n.1687-65C>G) n.1203G>C | |
9 | g.127817268G>T | CA467223411 | ENG | c.1141-65C>A (n.1141-65C>A) c.1687-65C>A (n.1687-65C>A) n.1203G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817269C>A | CA467223413 | ENG | c.1141-66G>T (n.1141-66G>T) c.1687-66G>T (n.1687-66G>T) n.1204C>A | |
9 | g.127817269C= | CA1879984251 | ENG | c.1141-66G= (n.1141-66G=) c.1687-66G= (n.1687-66G=) n.1204C= | |
9 | g.127817269C>G | CA467223416 | ENG | c.1141-66G>C (n.1141-66G>C) c.1687-66G>C (n.1687-66G>C) n.1204C>G | |
9 | g.127817269C>T | CA467223419 | ENG | c.1141-66G>A (n.1141-66G>A) c.1687-66G>A (n.1687-66G>A) n.1204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817270T>A | CA467223420 | ENG | c.1141-67A>T (n.1141-67A>T) c.1687-67A>T (n.1687-67A>T) n.1205T>A | |
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9 | g.127817271C>A | CA467223423 | ENG | c.1141-68G>T (n.1141-68G>T) c.1687-68G>T (n.1687-68G>T) n.1206C>A | |
9 | g.127817271C>G | CA467223424 | ENG | c.1141-68G>C (n.1141-68G>C) c.1687-68G>C (n.1687-68G>C) n.1206C>G | |
9 | g.127817271C>T | CA467223425 | ENG | c.1141-68G>A (n.1141-68G>A) c.1687-68G>A (n.1687-68G>A) n.1206C>T | |
9 | g.127817272C>A | CA467223426 | ENG | c.1141-69G>T (n.1141-69G>T) c.1687-69G>T (n.1687-69G>T) n.1207C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817272C= | CA1879984255 | ENG | c.1141-69G= (n.1141-69G=) c.1687-69G= (n.1687-69G=) n.1207C= | |
9 | g.127817272C>G | CA467223427 | ENG | c.1141-69G>C (n.1141-69G>C) c.1687-69G>C (n.1687-69G>C) n.1207C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817272C>T | CA200302785 | ENG | c.1141-69G>A (n.1141-69G>A) c.1687-69G>A (n.1687-69G>A) n.1207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817273G>A | CA200302793 | ENG | c.1141-70C>T (n.1141-70C>T) c.1687-70C>T (n.1687-70C>T) n.1208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817273G>C | CA467223429 | ENG | c.1141-70C>G (n.1141-70C>G) c.1687-70C>G (n.1687-70C>G) n.1208G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817273G= | CA1879984260 | ENG | c.1141-70C= (n.1141-70C=) c.1687-70C= (n.1687-70C=) n.1208G= | |
9 | g.127817273G>T | CA200302798 | ENG | c.1141-70C>A (n.1141-70C>A) c.1687-70C>A (n.1687-70C>A) n.1208G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817274T>A | CA467223430 | ENG | c.1141-71A>T (n.1141-71A>T) c.1687-71A>T (n.1687-71A>T) n.1209T>A | |
9 | g.127817274T>C | CA467223431 | ENG | c.1141-71A>G (n.1141-71A>G) c.1687-71A>G (n.1687-71A>G) n.1209T>C | |
9 | g.127817274T>G | CA467223432 | ENG | c.1141-71A>C (n.1141-71A>C) c.1687-71A>C (n.1687-71A>C) n.1209T>G | |
9 | g.127817275G>A | CA467223433 | ENG | c.1141-72C>T (n.1141-72C>T) c.1687-72C>T (n.1687-72C>T) n.1210G>A | |
9 | g.127817275G>C | CA467223434 | ENG | c.1141-72C>G (n.1141-72C>G) c.1687-72C>G (n.1687-72C>G) n.1210G>C | |
9 | g.127817275G>T | CA467223435 | ENG | c.1141-72C>A (n.1141-72C>A) c.1687-72C>A (n.1687-72C>A) n.1210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817276A>C | CA467223436 | ENG | c.1141-73T>G (n.1141-73T>G) c.1687-73T>G (n.1687-73T>G) n.1211A>C | |
9 | g.127817276A>G | CA467223437 | ENG | c.1141-73T>C (n.1141-73T>C) c.1687-73T>C (n.1687-73T>C) n.1211A>G | |
9 | g.127817276A>T | CA467223438 | ENG | c.1141-73T>A (n.1141-73T>A) c.1687-73T>A (n.1687-73T>A) n.1211A>T | |
9 | g.127817277C>A | CA467223441 | ENG | c.1141-74G>T (n.1141-74G>T) c.1687-74G>T (n.1687-74G>T) n.1212C>A | |
9 | g.127817277C>G | CA467223440 | ENG | c.1141-74G>C (n.1141-74G>C) c.1687-74G>C (n.1687-74G>C) n.1212C>G | |
9 | g.127817277C>T | CA467223439 | ENG | c.1141-74G>A (n.1141-74G>A) c.1687-74G>A (n.1687-74G>A) n.1212C>T | |
9 | g.127817278C>A | CA467223445 | ENG | c.1141-75G>T (n.1141-75G>T) c.1687-75G>T (n.1687-75G>T) n.1213C>A | |
9 | g.127817278C>G | CA467223449 | ENG | c.1141-75G>C (n.1141-75G>C) c.1687-75G>C (n.1687-75G>C) n.1213C>G | |
9 | g.127817278C>T | CA467223450 | ENG | c.1141-75G>A (n.1141-75G>A) c.1687-75G>A (n.1687-75G>A) n.1213C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817279C>A | CA200302809 | ENG | c.1141-76G>T (n.1141-76G>T) c.1687-76G>T (n.1687-76G>T) n.1214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817279C= | CA1879984263 | ENG | c.1141-76G= (n.1141-76G=) c.1687-76G= (n.1687-76G=) n.1214C= | |
9 | g.127817279C>G | CA467223451 | ENG | c.1141-76G>C (n.1141-76G>C) c.1687-76G>C (n.1687-76G>C) n.1214C>G | dbSNP |
9 | g.127817279C>T | CA467223452 | ENG | c.1141-76G>A (n.1141-76G>A) c.1687-76G>A (n.1687-76G>A) n.1214C>T | |
9 | g.127817280C>A | CA467223453 | ENG | c.1141-77G>T (n.1141-77G>T) c.1687-77G>T (n.1687-77G>T) n.1215C>A | |
9 | g.127817280C>G | CA467223454 | ENG | c.1141-77G>C (n.1141-77G>C) c.1687-77G>C (n.1687-77G>C) n.1215C>G | |
9 | g.127817280C>T | CA467223455 | ENG | c.1141-77G>A (n.1141-77G>A) c.1687-77G>A (n.1687-77G>A) n.1215C>T | |
9 | g.127817284_127819940del | CA891842552 | ENG | c.690_1141-77del c.1236_1687-77del n.1219_1568+1229del | ClinVar |
9 | g.127817281A>C | CA467223457 | ENG | c.1141-78T>G (n.1141-78T>G) c.1687-78T>G (n.1687-78T>G) n.1216A>C | |
9 | g.127817281A>G | CA467223458 | ENG | c.1141-78T>C (n.1141-78T>C) c.1687-78T>C (n.1687-78T>C) n.1216A>G | |
9 | g.127817281A>T | CA467223459 | ENG | c.1141-78T>A (n.1141-78T>A) c.1687-78T>A (n.1687-78T>A) n.1216A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817282G>A | CA200302810 | ENG | c.1141-79C>T (n.1141-79C>T) c.1687-79C>T (n.1687-79C>T) n.1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817282G>C | CA467223461 | ENG | c.1141-79C>G (n.1141-79C>G) c.1687-79C>G (n.1687-79C>G) n.1217G>C | |
9 | g.127817282G= | CA1879984266 | ENG | c.1141-79C= (n.1141-79C=) c.1687-79C= (n.1687-79C=) n.1217G= | |
9 | g.127817282G>T | CA467223460 | ENG | c.1141-79C>A (n.1141-79C>A) c.1687-79C>A (n.1687-79C>A) n.1217G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127817283C>A | CA467223465 | ENG | c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1687-80G>T (n.1687-80G>T) n.1218C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127817283C>T | CA467223466 | ENG | c.1141-80G>A (n.1141-80G>A) c.1687-80G>A (n.1687-80G>A) n.1218C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817285del | CA2691806977 | ENG | c.1141-80del (n.1141-80del) c.1687-80del (n.1687-80del) n.1220del | gnomAD v4 |
9 | g.127817284C>A | CA467223468 | ENG | c.1141-81G>T (n.1141-81G>T) c.1687-81G>T (n.1687-81G>T) n.1219C>A | |
9 | g.127817284C>G | CA467223469 | ENG | c.1141-81G>C (n.1141-81G>C) c.1687-81G>C (n.1687-81G>C) n.1219C>G | |
9 | g.127817284C>T | CA467223471 | ENG | c.1141-81G>A (n.1141-81G>A) c.1687-81G>A (n.1687-81G>A) n.1219C>T | |
9 | g.127817285C>A | CA467223472 | ENG | c.1141-82G>T (n.1141-82G>T) c.1687-82G>T (n.1687-82G>T) n.1220C>A | |
9 | g.127817285C= | CA1879984272 | ENG | c.1141-82G= (n.1141-82G=) c.1687-82G= (n.1687-82G=) n.1220C= | |
9 | g.127817285C>G | CA467223473 | ENG | c.1141-82G>C (n.1141-82G>C) c.1687-82G>C (n.1687-82G>C) n.1220C>G | |
9 | g.127817285C>T | CA467223474 | ENG | c.1141-82G>A (n.1141-82G>A) c.1687-82G>A (n.1687-82G>A) n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127817286A>C | CA467223475 | ENG | c.1141-83T>G (n.1141-83T>G) c.1687-83T>G (n.1687-83T>G) n.1221A>C | gnomAD v4 |
9 | g.127817286A>G | CA467223476 | ENG | c.1141-83T>C (n.1141-83T>C) c.1687-83T>C (n.1687-83T>C) n.1221A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127817286A>T | CA200302817 | ENG | c.1141-83T>A (n.1141-83T>A) c.1687-83T>A (n.1687-83T>A) n.1221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127817287C>G | CA467223479 | ENG | c.1141-84G>C (n.1141-84G>C) c.1687-84G>C (n.1687-84G>C) n.1222C>G | |
9 | g.127817287C>T | CA467223480 | ENG | c.1141-84G>A (n.1141-84G>A) c.1687-84G>A (n.1687-84G>A) n.1222C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127817288C>A | CA467223488 | ENG | c.1141-85G>T (n.1141-85G>T) c.1687-85G>T (n.1687-85G>T) n.1223C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817288C>G | CA467223484 | ENG | c.1141-85G>C (n.1141-85G>C) c.1687-85G>C (n.1687-85G>C) n.1223C>G | |
9 | g.127817288C>T | CA467223486 | ENG | c.1141-85G>A (n.1141-85G>A) c.1687-85G>A (n.1687-85G>A) n.1223C>T | |
9 | g.127817289C>A | CA467223489 | ENG | c.1141-86G>T (n.1141-86G>T) c.1687-86G>T (n.1687-86G>T) n.1224C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127817289C= | CA1879984284 | ENG | c.1141-86G= (n.1141-86G=) c.1687-86G= (n.1687-86G=) n.1224C= | |
9 | g.127817289C>G | CA467223490 | ENG | c.1141-86G>C (n.1141-86G>C) c.1687-86G>C (n.1687-86G>C) n.1224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127817289C>T | CA467223491 | ENG | c.1141-86G>A (n.1141-86G>A) c.1687-86G>A (n.1687-86G>A) n.1224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127817290T>A | CA467223492 | ENG | c.1141-87A>T (n.1141-87A>T) c.1687-87A>T (n.1687-87A>T) n.1225T>A | dbSNP |
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9 | g.127817290T>G | CA467223494 | ENG | c.1141-87A>C (n.1141-87A>C) c.1687-87A>C (n.1687-87A>C) n.1225T>G | |
9 | g.127817290T= | CA1879984292 | ENG | c.1141-87A= (n.1141-87A=) c.1687-87A= (n.1687-87A=) n.1225T= | |
9 | g.127817291A>C | CA467223495 | ENG | c.1141-88T>G (n.1141-88T>G) c.1687-88T>G (n.1687-88T>G) n.1226A>C | |
9 | g.127817291A>G | CA467223496 | ENG | c.1141-88T>C (n.1141-88T>C) c.1687-88T>C (n.1687-88T>C) n.1226A>G | |
9 | g.127817291A>T | CA467223498 | ENG | c.1141-88T>A (n.1141-88T>A) c.1687-88T>A (n.1687-88T>A) n.1226A>T |