Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127817097T>ACA467222158ENGc.1195+52A>T (n.1195+52A>T)
c.1741+52A>T (n.1741+52A>T)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.1032T>A
9g.127817097T>CCA467222156ENGc.1195+52A>G (n.1195+52A>G)
c.1741+52A>G (n.1741+52A>G)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.1032T>C
9g.127817097T>GCA467222157ENGc.1195+52A>C (n.1195+52A>C)
c.1741+52A>C (n.1741+52A>C)
c.519T>G (p.Pro173=)
n.1032T>G
9g.127817097dupCA2691806849ENGc.1195+52dup (n.1195+52dup)
c.1741+52dup (n.1741+52dup)
c.519dup (p.Thr174TyrfsTer7)
n.1032dup
 gnomAD v4
9g.127817098A>CCA467222161ENGc.1195+51T>G (n.1195+51T>G)
c.1741+51T>G (n.1741+51T>G)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.1033A>C
9g.127817098A>GCA467222164ENGc.1195+51T>C (n.1195+51T>C)
c.1741+51T>C (n.1741+51T>C)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.1033A>G
9g.127817098A>TCA467222166ENGc.1195+51T>A (n.1195+51T>A)
c.1741+51T>A (n.1741+51T>A)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1033A>T
9g.127817099C>ACA467222167ENGc.1195+50G>T (n.1195+50G>T)
c.1741+50G>T (n.1741+50G>T)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.1034C>A
9g.127817099C=CA1879983764ENGc.1195+50G= (n.1195+50G=)
c.1741+50G= (n.1741+50G=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.1034C=
9g.127817099C>GCA467222168ENGc.1195+50G>C (n.1195+50G>C)
c.1741+50G>C (n.1741+50G>C)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.1034C>G
9g.127817099C>TCA467222169ENGc.1195+50G>A (n.1195+50G>A)
c.1741+50G>A (n.1741+50G>A)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.1034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817100T>ACA467222170ENGc.1195+49A>T (n.1195+49A>T)
c.1741+49A>T (n.1741+49A>T)
c.522T>A (p.Thr174=)
n.1035T>A
9g.127817100T>CCA5252654ENGc.1195+49A>G (n.1195+49A>G)
c.1741+49A>G (n.1741+49A>G)
c.522T>C (p.Thr174=)
n.1035T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817100T>GCA467222171ENGc.1195+49A>C (n.1195+49A>C)
c.1741+49A>C (n.1741+49A>C)
c.522T>G (p.Thr174=)
n.1035T>G
9g.127817100T=CA1879983769ENGc.1195+49A= (n.1195+49A=)
c.1741+49A= (n.1741+49A=)
c.522T= (p.Thr174=)
n.1035T=
9g.127817101G>ACA5252655ENGc.1195+48C>T (n.1195+48C>T)
c.1741+48C>T (n.1741+48C>T)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817101G>CCA467222174ENGc.1195+48C>G (n.1195+48C>G)
c.1741+48C>G (n.1741+48C>G)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1036G>C
9g.127817101G=CA1879983773ENGc.1195+48C= (n.1195+48C=)
c.1741+48C= (n.1741+48C=)
c.523G= (p.Val175=)
n.1036G=
9g.127817101G>TCA467222176ENGc.1195+48C>A (n.1195+48C>A)
c.1741+48C>A (n.1741+48C>A)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1036G>T
9g.127817102T>ACA467222177ENGc.1195+47A>T (n.1195+47A>T)
c.1741+47A>T (n.1741+47A>T)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1037T>A
9g.127817102T>CCA467222178ENGc.1195+47A>G (n.1195+47A>G)
c.1741+47A>G (n.1741+47A>G)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1037T>C
 gnomAD v4
9g.127817102T>GCA467222179ENGc.1195+47A>C (n.1195+47A>C)
c.1741+47A>C (n.1741+47A>C)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1037T>G
9g.127817103G>ACA467222180ENGc.1195+46C>T (n.1195+46C>T)
c.1741+46C>T (n.1741+46C>T)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1038G>A
 gnomAD v4
9g.127817103G>CCA467222181ENGc.1195+46C>G (n.1195+46C>G)
c.1741+46C>G (n.1741+46C>G)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1038G>C
9g.127817103G>TCA467222185ENGc.1195+46C>A (n.1195+46C>A)
c.1741+46C>A (n.1741+46C>A)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1038G>T
 gnomAD v4
9g.127817104A=CA1879983778ENGc.1195+45T= (n.1195+45T=)
c.1741+45T= (n.1741+45T=)
c.526A= (p.Thr176=)
n.1039A=
9g.127817104A>CCA467222186ENGc.1195+45T>G (n.1195+45T>G)
c.1741+45T>G (n.1741+45T>G)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.1039A>C
 dbSNP
9g.127817104A>GCA467222187ENGc.1195+45T>C (n.1195+45T>C)
c.1741+45T>C (n.1741+45T>C)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.1039A>G
9g.127817104A>TCA467222188ENGc.1195+45T>A (n.1195+45T>A)
c.1741+45T>A (n.1741+45T>A)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.1039A>T
9g.127817105C>ACA467222189ENGc.1195+44G>T (n.1195+44G>T)
c.1741+44G>T (n.1741+44G>T)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.1040C>A
 gnomAD v4
9g.127817105C=CA1879983782ENGc.1195+44G= (n.1195+44G=)
c.1741+44G= (n.1741+44G=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.1040C=
9g.127817105C>GCA467222190ENGc.1195+44G>C (n.1195+44G>C)
c.1741+44G>C (n.1741+44G>C)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.1040C>G
9g.127817105C>TCA5252656ENGc.1195+44G>A (n.1195+44G>A)
c.1741+44G>A (n.1741+44G>A)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.1040C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817106_127817108delCA2579461298ENGc.1195+42_1195+44del (n.1195+42_1195+44del)
c.1741+42_1741+44del (n.1741+42_1741+44del)
c.528_530del (p.Ser177del)
n.1041_1043del
9g.127817106C>ACA467222192ENGc.1195+43G>T (n.1195+43G>T)
c.1741+43G>T (n.1741+43G>T)
c.528C>A (p.Thr176=)
n.1041C>A
9g.127817106C=CA1879983784ENGc.1195+43G= (n.1195+43G=)
c.1741+43G= (n.1741+43G=)
c.528C= (p.Thr176=)
n.1041C=
9g.127817106C>GCA467222193ENGc.1195+43G>C (n.1195+43G>C)
c.1741+43G>C (n.1741+43G>C)
c.528C>G (p.Thr176=)
n.1041C>G
 gnomAD v4
9g.127817106C>TCA5252657ENGc.1195+43G>A (n.1195+43G>A)
c.1741+43G>A (n.1741+43G>A)
c.528C>T (p.Thr176=)
n.1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817107T>ACA467222194ENGc.1195+42A>T (n.1195+42A>T)
c.1741+42A>T (n.1741+42A>T)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.1042T>A
9g.127817107T>CCA467222195ENGc.1195+42A>G (n.1195+42A>G)
c.1741+42A>G (n.1741+42A>G)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.1042T>C
 gnomAD v4
9g.127817107T>GCA467222196ENGc.1195+42A>C (n.1195+42A>C)
c.1741+42A>C (n.1741+42A>C)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.1042T>G
9g.127817108C>ACA467222197ENGc.1195+41G>T (n.1195+41G>T)
c.1741+41G>T (n.1741+41G>T)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.1043C>A
9g.127817108C>GCA467222198ENGc.1195+41G>C (n.1195+41G>C)
c.1741+41G>C (n.1741+41G>C)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.1043C>G
9g.127817108C>TCA467222199ENGc.1195+41G>A (n.1195+41G>A)
c.1741+41G>A (n.1741+41G>A)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.1043C>T
 gnomAD v4
9g.127817109A>CCA467222200ENGc.1195+40T>G (n.1195+40T>G)
c.1741+40T>G (n.1741+40T>G)
c.531A>C (p.Ser177=)
n.1044A>C
9g.127817109A>GCA467222201ENGc.1195+40T>C (n.1195+40T>C)
c.1741+40T>C (n.1741+40T>C)
c.531A>G (p.Ser177=)
n.1044A>G
 gnomAD v4
9g.127817109A>TCA467222203ENGc.1195+40T>A (n.1195+40T>A)
c.1741+40T>A (n.1741+40T>A)
c.531A>T (p.Ser177=)
n.1044A>T
9g.127817110G>ACA467222208ENGc.1195+39C>T (n.1195+39C>T)
c.1741+39C>T (n.1741+39C>T)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1045G>A
9g.127817110G>CCA467222207ENGc.1195+39C>G (n.1195+39C>G)
c.1741+39C>G (n.1741+39C>G)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1045G>C
9g.127817110G>TCA467222206ENGc.1195+39C>A (n.1195+39C>A)
c.1741+39C>A (n.1741+39C>A)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1045G>T
9g.127817111C>ACA467222210ENGc.1195+38G>T (n.1195+38G>T)
c.1741+38G>T (n.1741+38G>T)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1046C>A
9g.127817111C>GCA467222211ENGc.1195+38G>C (n.1195+38G>C)
c.1741+38G>C (n.1741+38G>C)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1046C>G
9g.127817111C>TCA467222212ENGc.1195+38G>A (n.1195+38G>A)
c.1741+38G>A (n.1741+38G>A)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1046C>T
9g.127817112delCA2579461303ENGc.1195+38del (n.1195+38del)
c.1741+38del (n.1741+38del)
c.534del (p.Thr179LeufsTer?)
n.1047del
9g.127817112C>ACA467222215ENGc.1195+37G>T (n.1195+37G>T)
c.1741+37G>T (n.1741+37G>T)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1047C>A
9g.127817112C>GCA467222216ENGc.1195+37G>C (n.1195+37G>C)
c.1741+37G>C (n.1741+37G>C)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1047C>G
9g.127817112C>TCA467222218ENGc.1195+37G>A (n.1195+37G>A)
c.1741+37G>A (n.1741+37G>A)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1047C>T
9g.127817113A>CCA467222219ENGc.1195+36T>G (n.1195+36T>G)
c.1741+36T>G (n.1741+36T>G)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.1048A>C
9g.127817113A>GCA467222220ENGc.1195+36T>C (n.1195+36T>C)
c.1741+36T>C (n.1741+36T>C)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.1048A>G
9g.127817113A>TCA467222221ENGc.1195+36T>A (n.1195+36T>A)
c.1741+36T>A (n.1741+36T>A)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.1048A>T
9g.127817114C>ACA467222222ENGc.1195+35G>T (n.1195+35G>T)
c.1741+35G>T (n.1741+35G>T)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.1049C>A
9g.127817114C=CA1879983786ENGc.1195+35G= (n.1195+35G=)
c.1741+35G= (n.1741+35G=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.1049C=
9g.127817114C>GCA467222223ENGc.1195+35G>C (n.1195+35G>C)
c.1741+35G>C (n.1741+35G>C)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.1049C>G
 dbSNP
9g.127817114C>TCA5252658ENGc.1195+35G>A (n.1195+35G>A)
c.1741+35G>A (n.1741+35G>A)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.1049C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817115T>ACA467222225ENGc.1195+34A>T (n.1195+34A>T)
c.1741+34A>T (n.1741+34A>T)
c.537T>A (p.Thr179=)
n.1050T>A
9g.127817115T>CCA467222230ENGc.1195+34A>G (n.1195+34A>G)
c.1741+34A>G (n.1741+34A>G)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.1050T>C
 gnomAD v4
9g.127817115T>GCA467222229ENGc.1195+34A>C (n.1195+34A>C)
c.1741+34A>C (n.1741+34A>C)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.1050T>G
9g.127817116A>CCA467222231ENGc.1195+33T>G (n.1195+33T>G)
c.1741+33T>G (n.1741+33T>G)
c.538A>C (p.Arg180=)
n.1051A>C
9g.127817116A>GCA467222233ENGc.1195+33T>C (n.1195+33T>C)
c.1741+33T>C (n.1741+33T>C)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1051A>G
9g.127817116A>TCA467222232ENGc.1195+33T>A (n.1195+33T>A)
c.1741+33T>A (n.1741+33T>A)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
n.1051A>T
9g.127817117G>ACA467222234ENGc.1195+32C>T (n.1195+32C>T)
c.1741+32C>T (n.1741+32C>T)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1052G>A
 dbSNP
9g.127817117G>CCA467222235ENGc.1195+32C>G (n.1195+32C>G)
c.1741+32C>G (n.1741+32C>G)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1052G>C
9g.127817117G=CA1879983789ENGc.1195+32C= (n.1195+32C=)
c.1741+32C= (n.1741+32C=)
c.539G= (p.Arg180=)
n.1052G=
9g.127817117G>TCA467222237ENGc.1195+32C>A (n.1195+32C>A)
c.1741+32C>A (n.1741+32C>A)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
n.1052G>T
9g.127817118A>CCA467222238ENGc.1195+31T>G (n.1195+31T>G)
c.1741+31T>G (n.1741+31T>G)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.1053A>C
9g.127817118A>GCA467222239ENGc.1195+31T>C (n.1195+31T>C)
c.1741+31T>C (n.1741+31T>C)
c.540A>G (p.Arg180=)
n.1053A>G
9g.127817118A>TCA467222240ENGc.1195+31T>A (n.1195+31T>A)
c.1741+31T>A (n.1741+31T>A)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
n.1053A>T
9g.127817119A=CA1879983792ENGc.1195+30T= (n.1195+30T=)
c.1741+30T= (n.1741+30T=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.1054A=
9g.127817119A>CCA467222245ENGc.1195+30T>G (n.1195+30T>G)
c.1741+30T>G (n.1741+30T>G)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1054A>C
9g.127817119A>GCA5252659ENGc.1195+30T>C (n.1195+30T>C)
c.1741+30T>C (n.1741+30T>C)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1054A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817119A>TCA467222249ENGc.1195+30T>A (n.1195+30T>A)
c.1741+30T>A (n.1741+30T>A)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1054A>T
9g.127817120C>ACA467222250ENGc.1195+29G>T (n.1195+29G>T)
c.1741+29G>T (n.1741+29G>T)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.1055C>A
9g.127817120C>GCA467222251ENGc.1195+29G>C (n.1195+29G>C)
c.1741+29G>C (n.1741+29G>C)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.1055C>G
9g.127817120C>TCA467222252ENGc.1195+29G>A (n.1195+29G>A)
c.1741+29G>A (n.1741+29G>A)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1055C>T
 gnomAD v4
9g.127817121A>CCA467222256ENGc.1195+28T>G (n.1195+28T>G)
c.1741+28T>G (n.1741+28T>G)
c.543A>C (p.Thr181=)
n.1056A>C
9g.127817121A>GCA467222255ENGc.1195+28T>C (n.1195+28T>C)
c.1741+28T>C (n.1741+28T>C)
c.543A>G (p.Thr181=)
n.1056A>G
9g.127817121A>TCA467222254ENGc.1195+28T>A (n.1195+28T>A)
c.1741+28T>A (n.1741+28T>A)
c.543A>T (p.Thr181=)
n.1056A>T
9g.127817122A>CCA467222257ENGc.1195+27T>G (n.1195+27T>G)
c.1741+27T>G (n.1741+27T>G)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.1057A>C
9g.127817122A>GCA467222258ENGc.1195+27T>C (n.1195+27T>C)
c.1741+27T>C (n.1741+27T>C)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.1057A>G
 gnomAD v4
9g.127817122A>TCA467222259ENGc.1195+27T>A (n.1195+27T>A)
c.1741+27T>A (n.1741+27T>A)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.1057A>T
9g.127817123A=CA1879983794ENGc.1195+26T= (n.1195+26T=)
c.1741+26T= (n.1741+26T=)
c.545A= (p.Asn182=)
n.1058A=
9g.127817123A>CCA467222260ENGc.1195+26T>G (n.1195+26T>G)
c.1741+26T>G (n.1741+26T>G)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.1058A>C
9g.127817123A>GCA467222261ENGc.1195+26T>C (n.1195+26T>C)
c.1741+26T>C (n.1741+26T>C)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.1058A>G
9g.127817123A>TCA467222262ENGc.1195+26T>A (n.1195+26T>A)
c.1741+26T>A (n.1741+26T>A)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.1058A>T
9g.127817124C>ACA467222263ENGc.1195+25G>T (n.1195+25G>T)
c.1741+25G>T (n.1741+25G>T)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.1059C>A
9g.127817124C>GCA467222265ENGc.1195+25G>C (n.1195+25G>C)
c.1741+25G>C (n.1741+25G>C)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.1059C>G
9g.127817124C>TCA467222267ENGc.1195+25G>A (n.1195+25G>A)
c.1741+25G>A (n.1741+25G>A)
c.546C>T (p.Asn182=)
n.1059C>T
9g.127817126dupCA5252660ENGc.1195+25dup (n.1195+25dup)
c.1741+25dup (n.1741+25dup)
c.548dup (p.Arg184GlufsTer?)
n.1061dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.127817126delCA2691806852ENGc.1195+25del (n.1195+25del)
c.1741+25del (n.1741+25del)
c.548del (p.Pro183ArgfsTer?)
n.1061del
 gnomAD v4
9g.127817125C>ACA5252661ENGc.1195+24G>T (n.1195+24G>T)
c.1741+24G>T (n.1741+24G>T)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1060C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817125C=CA1879983800ENGc.1195+24G= (n.1195+24G=)
c.1741+24G= (n.1741+24G=)
c.547C= (p.Pro183=)
n.1060C=
9g.127817125C>GCA467222269ENGc.1195+24G>C (n.1195+24G>C)
c.1741+24G>C (n.1741+24G>C)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1060C>G
9g.127817125C>TCA467222270ENGc.1195+24G>A (n.1195+24G>A)
c.1741+24G>A (n.1741+24G>A)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1060C>T
9g.127817126C>ACA467222278ENGc.1195+23G>T (n.1195+23G>T)
c.1741+23G>T (n.1741+23G>T)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
n.1061C>A
9g.127817126C=CA1879983805ENGc.1195+23G= (n.1195+23G=)
c.1741+23G= (n.1741+23G=)
c.548C= (p.Pro183=)
n.1061C=
9g.127817126C>GCA467222277ENGc.1195+23G>C (n.1195+23G>C)
c.1741+23G>C (n.1741+23G>C)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1061C>G
 gnomAD v4
9g.127817126C>TCA5252663ENGc.1195+23G>A (n.1195+23G>A)
c.1741+23G>A (n.1741+23G>A)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817126_127817128delinsCGACA1879983803ENGc.1195+21_1195+23delinsTCG (n.1195+21_1195+23delinsTCG)
c.1741+21_1741+23delinsTCG (n.1741+21_1741+23delinsTCG)
c.548_550delinsCGA (p.Pro183=)
n.1061_1063delinsCGA
9g.127817127G>ACA467222279ENGc.1195+22C>T (n.1195+22C>T)
c.1741+22C>T (n.1741+22C>T)
c.549G>A (p.Pro183=)
n.1062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817127G>CCA467222280ENGc.1195+22C>G (n.1195+22C>G)
c.1741+22C>G (n.1741+22C>G)
c.549G>C (p.Pro183=)
n.1062G>C
9g.127817127G=CA1879983809ENGc.1195+22C= (n.1195+22C=)
c.1741+22C= (n.1741+22C=)
c.549G= (p.Pro183=)
n.1062G=
9g.127817127G>TCA467222281ENGc.1195+22C>A (n.1195+22C>A)
c.1741+22C>A (n.1741+22C>A)
c.549G>T (p.Pro183=)
n.1062G>T
9g.127817131_127817132delCA5252662ENGc.1195+21_1195+22del (n.1195+21_1195+22del)
c.1741+21_1741+22del (n.1741+21_1741+22del)
c.553_554del (p.Asp185ProfsTer?)
n.1066_1067del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817128A>CCA467222287ENGc.1195+21T>G (n.1195+21T>G)
c.1741+21T>G (n.1741+21T>G)
c.550A>C (p.Arg184=)
n.1063A>C
9g.127817128A>GCA467222286ENGc.1195+21T>C (n.1195+21T>C)
c.1741+21T>C (n.1741+21T>C)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
n.1063A>G
 dbSNP
9g.127817128A>TCA467222284ENGc.1195+21T>A (n.1195+21T>A)
c.1741+21T>A (n.1741+21T>A)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
n.1063A>T
9g.127817129G>ACA467222289ENGc.1195+20C>T (n.1195+20C>T)
c.1741+20C>T (n.1741+20C>T)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
n.1064G>A
9g.127817129G>CCA467222290ENGc.1195+20C>G (n.1195+20C>G)
c.1741+20C>G (n.1741+20C>G)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
n.1064G>C
9g.127817129G>TCA467222291ENGc.1195+20C>A (n.1195+20C>A)
c.1741+20C>A (n.1741+20C>A)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
n.1064G>T
9g.127817130A>CCA467222293ENGc.1195+19T>G (n.1195+19T>G)
c.1741+19T>G (n.1741+19T>G)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
n.1065A>C
9g.127817130A>GCA467222294ENGc.1195+19T>C (n.1195+19T>C)
c.1741+19T>C (n.1741+19T>C)
c.552A>G (p.Arg184=)
n.1065A>G
9g.127817130A>TCA467222296ENGc.1195+19T>A (n.1195+19T>A)
c.1741+19T>A (n.1741+19T>A)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
n.1065A>T
9g.127817131G>ACA467222301ENGc.1195+18C>T (n.1195+18C>T)
c.1741+18C>T (n.1741+18C>T)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.1066G>A
 gnomAD v4
9g.127817131G>CCA467222299ENGc.1195+18C>G (n.1195+18C>G)
c.1741+18C>G (n.1741+18C>G)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.1066G>C
9g.127817131G>TCA467222300ENGc.1195+18C>A (n.1195+18C>A)
c.1741+18C>A (n.1741+18C>A)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.1066G>T
9g.127817132A>CCA467222303ENGc.1195+17T>G (n.1195+17T>G)
c.1741+17T>G (n.1741+17T>G)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.1067A>C
9g.127817132A>GCA467222304ENGc.1195+17T>C (n.1195+17T>C)
c.1741+17T>C (n.1741+17T>C)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.1067A>G
9g.127817132A>TCA467222305ENGc.1195+17T>A (n.1195+17T>A)
c.1741+17T>A (n.1741+17T>A)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.1067A>T
9g.127817133C>ACA467222306ENGc.1195+16G>T (n.1195+16G>T)
c.1741+16G>T (n.1741+16G>T)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.1068C>A
9g.127817133C>GCA467222307ENGc.1195+16G>C (n.1195+16G>C)
c.1741+16G>C (n.1741+16G>C)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.1068C>G
9g.127817133C>TCA467222308ENGc.1195+16G>A (n.1195+16G>A)
c.1741+16G>A (n.1741+16G>A)
c.555C>T (p.Asp185=)
n.1068C>T
9g.127817134C>ACA467222309ENGc.1195+15G>T (n.1195+15G>T)
c.1741+15G>T (n.1741+15G>T)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1069C>A
9g.127817134C=CA1879983814ENGc.1195+15G= (n.1195+15G=)
c.1741+15G= (n.1741+15G=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1069C=
9g.127817134C>GCA467222310ENGc.1195+15G>C (n.1195+15G>C)
c.1741+15G>C (n.1741+15G>C)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1069C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817134C>TCA467222312ENGc.1195+15G>A (n.1195+15G>A)
c.1741+15G>A (n.1741+15G>A)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1069C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817135T>ACA467222313ENGc.1195+14A>T (n.1195+14A>T)
c.1741+14A>T (n.1741+14A>T)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1070T>A
9g.127817135T>CCA467222314ENGc.1195+14A>G (n.1195+14A>G)
c.1741+14A>G (n.1741+14A>G)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817135T>GCA467222315ENGc.1195+14A>C (n.1195+14A>C)
c.1741+14A>C (n.1741+14A>C)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1070T>G
9g.127817135T=CA1879983816ENGc.1195+14A= (n.1195+14A=)
c.1741+14A= (n.1741+14A=)
c.557T= (p.Leu186=)
n.1070T=
9g.127817136G>ACA467222316ENGc.1195+13C>T (n.1195+13C>T)
c.1741+13C>T (n.1741+13C>T)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1071G>A
9g.127817136G>CCA467222319ENGc.1195+13C>G (n.1195+13C>G)
c.1741+13C>G (n.1741+13C>G)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1071G>C
 dbSNP
9g.127817136G=CA1879983851ENGc.1195+13C= (n.1195+13C=)
c.1741+13C= (n.1741+13C=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1071G=
9g.127817136G>TCA467222318ENGc.1195+13C>A (n.1195+13C>A)
c.1741+13C>A (n.1741+13C>A)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1071G>T
9g.127817137G>ACA467222320ENGc.1195+12C>T (n.1195+12C>T)
c.1741+12C>T (n.1741+12C>T)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
n.1072G>A
9g.127817137G>CCA467222326ENGc.1195+12C>G (n.1195+12C>G)
c.1741+12C>G (n.1741+12C>G)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
n.1072G>C
9g.127817137G>TCA467222322ENGc.1195+12C>A (n.1195+12C>A)
c.1741+12C>A (n.1741+12C>A)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
n.1072G>T
9g.127817138A>CCA467222329ENGc.1195+11T>G (n.1195+11T>G)
c.1741+11T>G (n.1741+11T>G)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
n.1073A>C
9g.127817138A>GCA467222331ENGc.1195+11T>C (n.1195+11T>C)
c.1741+11T>C (n.1741+11T>C)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
n.1073A>G
9g.127817138A>TCA467222332ENGc.1195+11T>A (n.1195+11T>A)
c.1741+11T>A (n.1741+11T>A)
c.560A>T (p.Glu187Val)
n.1073A>T
9g.127817139G>ACA467222333ENGc.1195+10C>T (n.1195+10C>T)
c.1741+10C>T (n.1741+10C>T)
c.561G>A (p.Glu187=)
n.1074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817139G>CCA467222334ENGc.1195+10C>G (n.1195+10C>G)
c.1741+10C>G (n.1741+10C>G)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
n.1074G>C
9g.127817139G=CA1879983859ENGc.1195+10C= (n.1195+10C=)
c.1741+10C= (n.1741+10C=)
c.561G= (p.Glu187=)
n.1074G=
9g.127817139G>TCA467222335ENGc.1195+10C>A (n.1195+10C>A)
c.1741+10C>A (n.1741+10C>A)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
n.1074G>T
9g.127817140G>ACA200302650ENGc.1195+9C>T (n.1195+9C>T)
c.1741+9C>T (n.1741+9C>T)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1075G>A
 dbSNP
9g.127817140G>CCA467222338ENGc.1195+9C>G (n.1195+9C>G)
c.1741+9C>G (n.1741+9C>G)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1075G>C
9g.127817140G=CA1879983866ENGc.1195+9C= (n.1195+9C=)
c.1741+9C= (n.1741+9C=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.1075G=
9g.127817140G>TCA467222339ENGc.1195+9C>A (n.1195+9C>A)
c.1741+9C>A (n.1741+9C>A)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.1075G>T
9g.127817141G>ACA467222340ENGc.1195+8C>T (n.1195+8C>T)
c.1741+8C>T (n.1741+8C>T)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1076G>A
9g.127817141G>CCA467222341ENGc.1195+8C>G (n.1195+8C>G)
c.1741+8C>G (n.1741+8C>G)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1076G>C
9g.127817141G>TCA467222344ENGc.1195+8C>A (n.1195+8C>A)
c.1741+8C>A (n.1741+8C>A)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1076G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.127817142A=CA1879983871ENGc.1195+7T= (n.1195+7T=)
c.1741+7T= (n.1741+7T=)
c.564A= (p.Gly188=)
n.1077A=
9g.127817142A>CCA467222346ENGc.1195+7T>G (n.1195+7T>G)
c.1741+7T>G (n.1741+7T>G)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.1077A>C
9g.127817142A>GCA5252664ENGc.1195+7T>C (n.1195+7T>C)
c.1741+7T>C (n.1741+7T>C)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.1077A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817142A>TCA467222347ENGc.1195+7T>A (n.1195+7T>A)
c.1741+7T>A (n.1741+7T>A)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.1077A>T
9g.127817143G>ACA5252665ENGc.1195+6C>T (n.1195+6C>T)
c.1741+6C>T (n.1741+6C>T)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.1078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817143G>CCA467222348ENGc.1195+6C>G (n.1195+6C>G)
c.1741+6C>G (n.1741+6C>G)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1078G>C
9g.127817143G=CA1879983878ENGc.1195+6C= (n.1195+6C=)
c.1741+6C= (n.1741+6C=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.1078G=
9g.127817143G>TCA467222349ENGc.1195+6C>A (n.1195+6C>A)
c.1741+6C>A (n.1741+6C>A)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1078G>T
9g.127817144C>ACA467222350ENGc.1195+5G>T (n.1195+5G>T)
c.1741+5G>T (n.1741+5G>T)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.1079C>A
9g.127817144C>GCA467222351ENGc.1195+5G>C (n.1195+5G>C)
c.1741+5G>C (n.1741+5G>C)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1079C>G
9g.127817144C>TCA467222352ENGc.1195+5G>A (n.1195+5G>A)
c.1741+5G>A (n.1741+5G>A)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.1079C>T
9g.127817145T>ACA467222353ENGc.1195+4A>T (n.1195+4A>T)
c.1741+4A>T (n.1741+4A>T)
c.567T>A (p.Ala189=)
n.1080T>A
9g.127817145T>CCA467222354ENGc.1195+4A>G (n.1195+4A>G)
c.1741+4A>G (n.1741+4A>G)
c.567T>C (p.Ala189=)
n.1080T>C
9g.127817145T>GCA467222355ENGc.1195+4A>C (n.1195+4A>C)
c.1741+4A>C (n.1741+4A>C)
c.567T>G (p.Ala189=)
n.1080T>G
9g.127817146C>ACA200302661ENGc.1195+3G>T (n.1195+3G>T)
c.1741+3G>T (n.1741+3G>T)
c.568C>A (p.His190Asn)
n.1081C>A
 dbSNP
9g.127817146C=CA1879983883ENGc.1195+3G= (n.1195+3G=)
c.1741+3G= (n.1741+3G=)
c.568C= (p.His190=)
n.1081C=
9g.127817146C>GCA200302662ENGc.1195+3G>C (n.1195+3G>C)
c.1741+3G>C (n.1741+3G>C)
c.568C>G (p.His190Asp)
n.1081C>G
 dbSNP
9g.127817146C>TCA467222356ENGc.1195+3G>A (n.1195+3G>A)
c.1741+3G>A (n.1741+3G>A)
c.568C>T (p.His190Tyr)
n.1081C>T
 dbSNP
9g.127817147A>CCA374973316ENGc.1195+2T>G (n.1195+2T>G)
c.1741+2T>G (n.1741+2T>G)
c.569A>C (p.His190Pro)
n.1082A>C
9g.127817147A>GCA374973322ENGc.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
c.1741+2T>C (n.1741+2T>C)
c.569A>G (p.His190Arg)
n.1082A>G
9g.127817147A>TCA374973327ENGc.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
c.1741+2T>A (n.1741+2T>A)
c.569A>T (p.His190Leu)
n.1082A>T
9g.127817148C>ACA374973341ENGc.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
c.1741+1G>T (n.1741+1G>T)
c.570C>A (p.His190Gln)
n.1083C>A
9g.127817148C>GCA374973334ENGc.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.1741+1G>C (n.1741+1G>C)
c.570C>G (p.His190Gln)
n.1083C>G
9g.127817148C>TCA374973338ENGc.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
c.1741+1G>A (n.1741+1G>A)
c.570C>T (p.His190=)
n.1083C>T
9g.127817149C>ACA374973348ENGc.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1084C>A
9g.127817149C>GCA374973352ENGc.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1084C>G
9g.127817149C>TCA374973353ENGc.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1084C>T
9g.127817152_127817155dupCA2695211203ENGc.1192_1195dup (p.Gly399ValfsTer?)
c.1738_1741dup (p.Gly581ValfsTer?)
c.574_577dup (p.Gly193AspfsTer?)
n.1087_1090dup
9g.127817150A=CA1879983887ENGc.1194T= (p.Ser398=)
c.1740T= (p.Ser580=)
c.572A= (p.Gln191=)
n.1085A=
9g.127817150A>CCA467222360ENGc.1194T>G (p.Ser398=)
c.1740T>G (p.Ser580=)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1085A>C
9g.127817150A>GCA467222362ENGc.1194T>C (p.Ser398=)
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1085A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817150A>TCA467222363ENGc.1194T>A (p.Ser398=)
c.1740T>A (p.Ser580=)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1085A>T
9g.127817151G>ACA374973354ENGc.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.1086G>A
9g.127817151G>CCA374973355ENGc.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.1086G>C
9g.127817151G>TCA374973356ENGc.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.1086G>T
9g.127817152A=CA1879983890ENGc.1192T= (p.Ser398=)
c.1738T= (p.Ser580=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.1087A=
9g.127817152A>CCA374973361ENGc.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.1087A>C
9g.127817152A>GCA374973363ENGc.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.1087A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817152A>TCA374973375ENGc.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.1087A>T
 ClinVar
9g.127817153C>ACA467222368ENGc.1191G>T (p.Leu397=)
c.1737G>T (p.Leu579=)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.1088C>A
9g.127817153C=CA1879983893ENGc.1191G= (p.Leu397=)
c.1737G= (p.Leu579=)
c.575C= (p.Thr192=)
n.1088C=
9g.127817153C>GCA467222370ENGc.1191G>C (p.Leu397=)
c.1737G>C (p.Leu579=)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.1088C>G
9g.127817153C>TCA467222371ENGc.1191G>A (p.Leu397=)
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.1088C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817157_127817161delCA2580079605ENGc.1187_1191del (p.Asp396ValfsTer?)
c.1733_1737del (p.Asp578ValfsTer?)
c.579_583del (p.Gln194LeufsTer?)
n.1092_1096del
 ClinVar
9g.127817154A=CA1879983896ENGc.1190T= (p.Leu397=)
c.1736T= (p.Leu579=)
c.576A= (p.Thr192=)
n.1089A=
9g.127817154A>CCA374973378ENGc.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.576A>C (p.Thr192=)
n.1089A>C
9g.127817154A>GCA5252666ENGc.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.576A>G (p.Thr192=)
n.1089A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817154A>TCA374973379ENGc.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.576A>T (p.Thr192=)
n.1089A>T
9g.127817155G>ACA467222373ENGc.1189C>T (p.Leu397=)
c.1735C>T (p.Leu579=)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.1090G>A
 dbSNP
9g.127817155G>CCA374973390ENGc.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.1090G>C
9g.127817155G=CA1879983900ENGc.1189C= (p.Leu397=)
c.1735C= (p.Leu579=)
c.577G= (p.Gly193=)
n.1090G=
9g.127817155G>TCA374973382ENGc.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.1090G>T
9g.127817156G>ACA200302664ENGc.1188C>T (p.Asp396=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.1091G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817156G>CCA374973397ENGc.1188C>G (p.Asp396Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.1091G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817156G=CA1879983908ENGc.1188C= (p.Asp396=)
c.1734C= (p.Asp578=)
c.578G= (p.Gly193=)
n.1091G=
9g.127817156G>TCA374973396ENGc.1188C>A (p.Asp396Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.1091G>T
 gnomAD v4
9g.127817156_127817163delinsCTCA2695211204ENGc.1181_1188delinsAG (p.Ser394_Asp396delinsLys)
c.1727_1734delinsAG (p.Ser576_Asp578delinsLys)
c.578_585delinsCT (p.Gly193_Gly195delinsAla)
n.1091_1098delinsCT
9g.127817157T>ACA374973398ENGc.1187A>T (p.Asp396Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.579T>A (p.Gly193=)
n.1092T>A
9g.127817157T>CCA374973400ENGc.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.579T>C (p.Gly193=)
n.1092T>C
 COSMIC COSMIC
9g.127817157T>GCA374973406ENGc.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.579T>G (p.Gly193=)
n.1092T>G
9g.127817157_127817163delinsTCAGGGCCA1879983913ENGc.1181_1187delinsGCCCTGA (p.Ser394=)
c.1727_1733delinsGCCCTGA (p.Ser576=)
c.579_585delinsTCAGGGC (p.Gly193=)
n.1092_1098delinsTCAGGGC
9g.127817158C>ACA374973410ENGc.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.1093C>A
9g.127817158C>GCA374973413ENGc.1186G>C (p.Asp396His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.1093C>G
9g.127817158C>TCA374973416ENGc.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.1093C>T
9g.127817158_127817163delCA915947167ENGc.1181_1186del (p.Ser394_Asp396delinsAsn)
c.1727_1732del (p.Ser576_Asp578delinsAsn)
c.580_585del (p.Gln194_Gly195del)
n.1093_1098del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817159A>CCA467222383ENGc.1185T>G (p.Pro395=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.1094A>C
9g.127817159A>GCA467222384ENGc.1185T>C (p.Pro395=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.1094A>G
9g.127817159A>TCA467222385ENGc.1185T>A (p.Pro395=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.1094A>T
9g.127817159_127817160delCA2695211205ENGc.1184_1185del (p.Pro395ArgfsTer?)
c.1730_1731del (p.Pro577ArgfsTer?)
c.581_582del (p.Gln194ArgfsTer?)
n.1094_1095del
9g.127817160G>ACA374973423ENGc.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.1095G>A
9g.127817160G>CCA5252667ENGc.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.1095G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817160G=CA1879983921ENGc.1184C= (p.Pro395=)
c.1730C= (p.Pro577=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.1095G=
9g.127817160G>TCA374973447ENGc.1184C>A (p.Pro395His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.1095G>T
9g.127817161G>ACA374973451ENGc.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
n.1096G>A
9g.127817161G>CCA374973455ENGc.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1096G>C
9g.127817161G>TCA374973458ENGc.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
n.1096G>T
9g.127817162G>ACA467222392ENGc.1182C>T (p.Ser394=)
c.1728C>T (p.Ser576=)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
n.1097G>A
9g.127817162G>CCA374973462ENGc.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1728C>G (p.Ser576Arg)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1097G>C
9g.127817162G>TCA374973467ENGc.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1097G>T
 ClinVar dbSNP
9g.127817163C>ACA374973472ENGc.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.585C>A (p.Gly195=)
n.1098C>A
9g.127817163C>GCA374973475ENGc.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.585C>G (p.Gly195=)
n.1098C>G
 dbSNP
9g.127817163C>TCA374973476ENGc.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.585C>T (p.Gly195=)
n.1098C>T
9g.127817163_127817166delinsCTGACA1879983926ENGc.1178_1181delinsTCAG (p.Ile393=)
c.1724_1727delinsTCAG (p.Ile575=)
c.585_588delinsCTGA (p.Gly195=)
n.1098_1101delinsCTGA
9g.127817164T>ACA374973480ENGc.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.586T>A (p.Ter196Arg)
n.1099T>A
9g.127817164T>CCA374973482ENGc.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.586T>C (p.Ter196Arg)
n.1099T>C
 ClinVar dbSNP
9g.127817164T>GCA374973485ENGc.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.586T>G (p.Ter196Gly)
n.1099T>G
9g.127817164T=CA1879983935ENGc.1180A= (p.Ser394=)
c.1726A= (p.Ser576=)
c.586T= (p.Ter196=)
n.1099T=
9g.127817169_127817171delCA5252668ENGc.1178_1180del (p.Ile393del)
c.1724_1726del (p.Ile575del)
n.1104_1106del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817165G>ACA467222395ENGc.1179C>T (p.Ile393=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.587G>A (p.Ter196=)
n.1100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127817165G>CCA374973487ENGc.1179C>G (p.Ile393Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.587G>C (p.Ter196Ser)
n.1100G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817165G=CA1879983948ENGc.1179C= (p.Ile393=)
c.1725C= (p.Ile575=)
c.587G= (p.Ter196=)
n.1100G=
9g.127817165G>TCA467222399ENGc.1179C>A (p.Ile393=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.587G>T (p.Ter196Leu)
n.1100G>T
 dbSNP
9g.127817166A=CA1879983953ENGc.1178T= (p.Ile393=)
c.1724T= (p.Ile575=)
c.588A= (p.Ter196=)
n.1101A=
9g.127817166A>CCA374973490ENGc.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.588A>C (p.Ter196Cys)
n.1101A>C
9g.127817166A>GCA374973492ENGc.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.588A>G (p.Ter196Trp)
n.1101A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817166A>TCA374973494ENGc.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.588A>T (p.Ter196Cys)
n.1101A>T
9g.127817167T>ACA374973499ENGc.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
n.1102T>A
9g.127817167T>CCA374973501ENGc.1177A>G (p.Ile393Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.1102T>C
9g.127817167T>GCA374973497ENGc.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.1102T>G
9g.127817168G>ACA5252669ENGc.1176C>T (p.Ile392=)
c.1722C>T (p.Ile574=)
n.1103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127817168G>CCA374973507ENGc.1176C>G (p.Ile392Met)
c.1722C>G (p.Ile574Met)
n.1103G>C
9g.127817168G=CA1879983958ENGc.1176C= (p.Ile392=)
c.1722C= (p.Ile574=)
n.1103G=
9g.127817168G>TCA467222403ENGc.1176C>A (p.Ile392=)
c.1722C>A (p.Ile574=)
n.1103G>T
9g.127817169A>CCA374973510ENGc.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
n.1104A>C
9g.127817169A>GCA374973513ENGc.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.1104A>G
9g.127817169A>TCA374973515ENGc.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
n.1104A>T
9g.127817170T>ACA374973518ENGc.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
n.1105T>A
9g.127817170T>CCA5252670ENGc.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
n.1105T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817170T>GCA374973524ENGc.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.1105T>G
9g.127817170T=CA1879983963ENGc.1174A= (p.Ile392=)
c.1720A= (p.Ile574=)
n.1105T=
9g.127817171G>ACA467222412ENGc.1173C>T (p.Asn391=)
c.1719C>T (p.Asn573=)
n.1106G>A
9g.127817171G>CCA374973528ENGc.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
n.1106G>C
9g.127817171G>TCA374973531ENGc.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
n.1106G>T
9g.127817171dupCA658797273ENGc.1173dup (p.Ile392HisfsTer5)
c.1719dup (p.Ile574HisfsTer5)
n.1106dup
 ClinVar dbSNP
9g.127817172T>ACA200302683ENGc.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
n.1107T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817172T>CCA374973538ENGc.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
n.1107T>C
 gnomAD v4
9g.127817172T>GCA374973542ENGc.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
n.1107T>G
 gnomAD v4
9g.127817172T=CA1879983971ENGc.1172A= (p.Asn391=)
c.1718A= (p.Asn573=)
n.1107T=
9g.127817173T>ACA374973553ENGc.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
n.1108T>A
9g.127817173T>CCA374973552ENGc.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
n.1108T>C
9g.127817173T>GCA374973549ENGc.1171A>C (p.Asn391His)
c.1717A>C (p.Asn573His)
n.1108T>G
9g.127817173_127817176dupCA2695211206ENGc.1168_1171dup (p.Asn391IlefsTer7)
c.1714_1717dup (p.Asn573IlefsTer7)
n.1108_1111dup
9g.127817174C>ACA374973554ENGc.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
n.1109C>A
 gnomAD v4
9g.127817174C>GCA374973556ENGc.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
n.1109C>G
9g.127817174C>TCA467222421ENGc.1170G>A (p.Leu390=)
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.1109C>T
9g.127817175A=CA1879983983ENGc.1169T= (p.Leu390=)
c.1715T= (p.Leu572=)
n.1110A=
9g.127817175A>CCA374973561ENGc.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
n.1110A>C
9g.127817175A>GCA374973564ENGc.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
n.1110A>G
9g.127817175A>TCA322673ENGc.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
n.1110A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127817176A=CA1879983993ENGc.1168T= (p.Leu390=)
c.1714T= (p.Leu572=)
n.1111A=
9g.127817176A>CCA374973569ENGc.1168T>G (p.Leu390Val)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
n.1111A>C
9g.127817176A>GCA467222431ENGc.1168T>C (p.Leu390=)
c.1714T>C (p.Leu572=)
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817176A>TCA374973572ENGc.1168T>A (p.Leu390Met)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
n.1111A>T
9g.127817177G>ACA467222436ENGc.1167C>T (p.Arg389=)
c.1713C>T (p.Arg571=)
n.1112G>A
 gnomAD v4
9g.127817177G>CCA467222437ENGc.1167C>G (p.Arg389=)
c.1713C>G (p.Arg571=)
n.1112G>C
9g.127817177G>TCA467222434ENGc.1167C>A (p.Arg389=)
c.1713C>A (p.Arg571=)
n.1112G>T
9g.127817178delCA2695211207ENGc.1166del (p.Arg389ProfsTer2)
c.1712del (p.Arg571ProfsTer2)
n.1113del
9g.127817178C>ACA374973574ENGc.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
n.1113C>A
9g.127817178C=CA1879984000ENGc.1166G= (p.Arg389=)
c.1712G= (p.Arg571=)
n.1113C=
9g.127817178C>GCA374973576ENGc.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
n.1113C>G
9g.127817178C>TCA5252671ENGc.1166G>A (p.Arg389His)
c.1712G>A (p.Arg571His)
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817179G>ACA5252673ENGc.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.1711C>T (p.Arg571Cys)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817179G>CCA374973586ENGc.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
n.1114G>C
 ClinVar
9g.127817179G=CA1879984007ENGc.1165C= (p.Arg389=)
c.1711C= (p.Arg571=)
n.1114G=
9g.127817179G>TCA5252672ENGc.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.1711C>A (p.Arg571Ser)
n.1114G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817180C>ACA5252674ENGc.1164G>T (p.Met388Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.1115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817180C=CA1879984013ENGc.1164G= (p.Met388=)
c.1710G= (p.Met570=)
n.1115C=
9g.127817180C>GCA374973600ENGc.1164G>C (p.Met388Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.1115C>G
9g.127817180C>TCA374973593ENGc.1164G>A (p.Met388Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.1115C>T
9g.127817181A>CCA374973607ENGc.1163T>G (p.Met388Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
n.1116A>C
 gnomAD v4
9g.127817181A>GCA374973614ENGc.1163T>C (p.Met388Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.1116A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.127817181A>TCA374973611ENGc.1163T>A (p.Met388Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.1116A>T
9g.127817182T>ACA374973618ENGc.1162A>T (p.Met388Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
n.1117T>A
9g.127817182T>CCA374973624ENGc.1162A>G (p.Met388Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
n.1117T>C
9g.127817182T>GCA374973620ENGc.1162A>C (p.Met388Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
n.1117T>G
9g.127817183delCA2695211208ENGc.1161del (p.Phe387LeufsTer4)
c.1707del (p.Phe569LeufsTer4)
n.1118del
9g.127817183G>ACA467222461ENGc.1161C>T (p.Phe387=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
n.1118G>A
 gnomAD v4
9g.127817183G>CCA374973626ENGc.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
n.1118G>C
9g.127817183G>TCA374973634ENGc.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
n.1118G>T
9g.127817184A>CCA374973642ENGc.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
n.1119A>C
9g.127817184A>GCA374973643ENGc.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
n.1119A>G
9g.127817184A>TCA374973648ENGc.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
n.1119A>T
9g.127817185A>CCA374973654ENGc.1159T>G (p.Phe387Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
n.1120A>C
9g.127817185A>GCA374973657ENGc.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
n.1120A>G
9g.127817185A>TCA374973659ENGc.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
n.1120A>T
9g.127817186G>ACA467222476ENGc.1158C>T (p.Val386=)
c.1704C>T (p.Val568=)
n.1121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127817186G>CCA467222479ENGc.1158C>G (p.Val386=)
c.1704C>G (p.Val568=)
n.1121G>C
9g.127817186G=CA1879984018ENGc.1158C= (p.Val386=)
c.1704C= (p.Val568=)
n.1121G=
9g.127817186G>TCA467222482ENGc.1158C>A (p.Val386=)
c.1704C>A (p.Val568=)
n.1121G>T
9g.127817187A>CCA374973664ENGc.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
n.1122A>C
9g.127817187A>GCA374973667ENGc.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
n.1122A>G
9g.127817187A>TCA374973671ENGc.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1703T>A (p.Val568Asp)
n.1122A>T
9g.127817188C>ACA374973680ENGc.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1702G>T (p.Val568Phe)
n.1123C>A
9g.127817188C=CA1879984022ENGc.1156G= (p.Val386=)
c.1702G= (p.Val568=)
n.1123C=
9g.127817188C>GCA374973676ENGc.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
n.1123C>G
9g.127817188C>TCA5252675ENGc.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1702G>A (p.Val568Ile)
n.1123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817188_127817189delinsCACA1879984026ENGc.1155_1156delinsTG (p.Thr385=)
c.1701_1702delinsTG (p.Thr567=)
n.1123_1124delinsCA
9g.127817189delCA913190140ENGc.1155del (p.Val386SerfsTer5)
c.1701del (p.Val568SerfsTer5)
n.1124del
 ClinVar dbSNP
9g.127817189A>CCA467222496ENGc.1155T>G (p.Thr385=)
c.1701T>G (p.Thr567=)
n.1124A>C
9g.127817189A>GCA467222499ENGc.1155T>C (p.Thr385=)
c.1701T>C (p.Thr567=)
n.1124A>G
 COSMIC
9g.127817189A>TCA467222502ENGc.1155T>A (p.Thr385=)
c.1701T>A (p.Thr567=)
n.1124A>T
9g.127817190G>ACA374973685ENGc.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.1125G>A
9g.127817190G>CCA374973689ENGc.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
n.1125G>C
9g.127817190G>TCA374973692ENGc.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
n.1125G>T
9g.127817190_127817201delinsGTCCTATGGACTCA1879984034ENGc.1143_1154delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu381=)
c.1689_1700delinsAGTCCATAGGAC (p.Glu563=)
n.1125_1136delinsGTCCTATGGACT
9g.127817191T>ACA374973695ENGc.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.1126T>A
9g.127817191T>CCA374973703ENGc.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.1126T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817191T>GCA374973706ENGc.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.1126T>G
9g.127817191T=CA1879984043ENGc.1153A= (p.Thr385=)
c.1699A= (p.Thr567=)
n.1126T=
9g.127817191_127817192delinsTCCA1879984049ENGc.1152_1153delinsGA (p.Arg384=)
c.1698_1699delinsGA (p.Arg566=)
n.1126_1127delinsTC
9g.127817195_127817205delCA916081550ENGc.1143_1153del
c.1689_1699del
n.1130_1140del
 ClinVar dbSNP
9g.127817192C>ACA374973708ENGc.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.1698G>T (p.Arg566Ser)
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817192C=CA1879984059ENGc.1152G= (p.Arg384=)
c.1698G= (p.Arg566=)
n.1127C=
9g.127817192C>GCA374973710ENGc.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.1698G>C (p.Arg566Ser)
n.1127C>G
9g.127817192C>TCA467222518ENGc.1152G>A (p.Arg384=)
c.1698G>A (p.Arg566=)
n.1127C>T
 ClinVar dbSNP
9g.127817193delCA1139659925ENGc.1152del (p.Thr385LeufsTer6)
c.1698del (p.Thr567LeufsTer6)
n.1128del
 ClinVar dbSNP
9g.127817193C>ACA374973713ENGc.1151G>T (p.Arg384Met)
c.1697G>T (p.Arg566Met)
n.1128C>A
9g.127817193C>GCA374973717ENGc.1151G>C (p.Arg384Thr)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
n.1128C>G
9g.127817193C>TCA374973721ENGc.1151G>A (p.Arg384Lys)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
n.1128C>T
9g.127817194T>ACA374973726ENGc.1150A>T (p.Arg384Trp)
c.1696A>T (p.Arg566Trp)
n.1129T>A
9g.127817194T>CCA374973724ENGc.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
n.1129T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817194T>GCA467222539ENGc.1150A>C (p.Arg384=)
c.1696A>C (p.Arg566=)
n.1129T>G
9g.127817194T=CA1879984068ENGc.1150A= (p.Arg384=)
c.1696A= (p.Arg566=)
n.1129T=
9g.127817194_127817195delinsTACA1879984067ENGc.1149_1150delinsTA (p.His383=)
c.1695_1696delinsTA (p.His565=)
n.1129_1130delinsTA
9g.127817195delCA1139659926ENGc.1149del (p.His383GlnfsTer8)
c.1695del (p.His565GlnfsTer8)
n.1130del
 ClinVar dbSNP
9g.127817195A=CA1879984074ENGc.1149T= (p.His383=)
c.1695T= (p.His565=)
n.1130A=
9g.127817195A>CCA374973730ENGc.1149T>G (p.His383Gln)
c.1695T>G (p.His565Gln)
n.1130A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127817195A>GCA5252676ENGc.1149T>C (p.His383=)
c.1695T>C (p.His565=)
n.1130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817195A>TCA374973735ENGc.1149T>A (p.His383Gln)
c.1695T>A (p.His565Gln)
n.1130A>T
 ClinVar dbSNP
9g.127817196T>ACA374973740ENGc.1148A>T (p.His383Leu)
c.1694A>T (p.His565Leu)
n.1131T>A
9g.127817196T>CCA374973746ENGc.1148A>G (p.His383Arg)
c.1694A>G (p.His565Arg)
n.1131T>C
 gnomAD v4
9g.127817196T>GCA374973749ENGc.1148A>C (p.His383Pro)
c.1694A>C (p.His565Pro)
n.1131T>G
9g.127817197G>ACA374973754ENGc.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1693C>T (p.His565Tyr)
n.1132G>A
 dbSNP
9g.127817197G>CCA374973758ENGc.1147C>G (p.His383Asp)
c.1693C>G (p.His565Asp)
n.1132G>C
9g.127817197G=CA1879984100ENGc.1147C= (p.His383=)
c.1693C= (p.His565=)
n.1132G=
9g.127817197G>TCA374973761ENGc.1147C>A (p.His383Asn)
c.1693C>A (p.His565Asn)
n.1132G>T

Number of alleles fetched