Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127816990T>ACA467221794ENGc.1195+159A>T (n.1195+159A>T)
c.1741+159A>T (n.1741+159A>T)
c.412T>A (p.Trp138Arg)
n.925T>A
9g.127816990T>CCA467221795ENGc.1195+159A>G (n.1195+159A>G)
c.1741+159A>G (n.1741+159A>G)
c.412T>C (p.Trp138Arg)
n.925T>C
9g.127816990T>GCA467221796ENGc.1195+159A>C (n.1195+159A>C)
c.1741+159A>C (n.1741+159A>C)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
n.925T>G
9g.127816991G>ACA467221797ENGc.1195+158C>T (n.1195+158C>T)
c.1741+158C>T (n.1741+158C>T)
c.413G>A (p.Trp138Ter)
n.926G>A
9g.127816991G>CCA200302487ENGc.1195+158C>G (n.1195+158C>G)
c.1741+158C>G (n.1741+158C>G)
c.413G>C (p.Trp138Ser)
n.926G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816991G=CA1879983613ENGc.1195+158C= (n.1195+158C=)
c.1741+158C= (n.1741+158C=)
c.413G= (p.Trp138=)
n.926G=
9g.127816991G>TCA467221798ENGc.1195+158C>A (n.1195+158C>A)
c.1741+158C>A (n.1741+158C>A)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
n.926G>T
 gnomAD v4
9g.127816992G>ACA467221799ENGc.1195+157C>T (n.1195+157C>T)
c.1741+157C>T (n.1741+157C>T)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
n.927G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816992G>CCA200302504ENGc.1195+157C>G (n.1195+157C>G)
c.1741+157C>G (n.1741+157C>G)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
n.927G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816992G=CA1879983616ENGc.1195+157C= (n.1195+157C=)
c.1741+157C= (n.1741+157C=)
c.414G= (p.Trp138=)
n.927G=
9g.127816992G>TCA467221800ENGc.1195+157C>A (n.1195+157C>A)
c.1741+157C>A (n.1741+157C>A)
c.414G>T (p.Trp138Cys)
n.927G>T
 gnomAD v4
9g.127816993C>ACA467221801ENGc.1195+156G>T (n.1195+156G>T)
c.1741+156G>T (n.1741+156G>T)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.928C>A
 gnomAD v4
9g.127816993C=CA1879983622ENGc.1195+156G= (n.1195+156G=)
c.1741+156G= (n.1741+156G=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.928C=
9g.127816993C>GCA467221802ENGc.1195+156G>C (n.1195+156G>C)
c.1741+156G>C (n.1741+156G>C)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.928C>G
9g.127816993C>TCA200302511ENGc.1195+156G>A (n.1195+156G>A)
c.1741+156G>A (n.1741+156G>A)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.928C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816993_127816996delCA2691806793ENGc.1195+153_1195+156del (n.1195+153_1195+156del)
c.1741+153_1741+156del (n.1741+153_1741+156del)
c.415_418del (p.Leu139GlyfsTer?)
n.928_931del
 gnomAD v4
9g.127816994T>ACA467221803ENGc.1195+155A>T (n.1195+155A>T)
c.1741+155A>T (n.1741+155A>T)
c.416T>A (p.Leu139His)
n.929T>A
9g.127816994T>CCA467221805ENGc.1195+155A>G (n.1195+155A>G)
c.1741+155A>G (n.1741+155A>G)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.929T>C
 gnomAD v4
9g.127816994T>GCA467221804ENGc.1195+155A>C (n.1195+155A>C)
c.1741+155A>C (n.1741+155A>C)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.929T>G
9g.127816995C>ACA467221806ENGc.1195+154G>T (n.1195+154G>T)
c.1741+154G>T (n.1741+154G>T)
c.417C>A (p.Leu139=)
n.930C>A
 gnomAD v4
9g.127816995C>GCA467221807ENGc.1195+154G>C (n.1195+154G>C)
c.1741+154G>C (n.1741+154G>C)
c.417C>G (p.Leu139=)
n.930C>G
 gnomAD v4
9g.127816995C>TCA467221808ENGc.1195+154G>A (n.1195+154G>A)
c.1741+154G>A (n.1741+154G>A)
c.417C>T (p.Leu139=)
n.930C>T
9g.127816996T>ACA467221809ENGc.1195+153A>T (n.1195+153A>T)
c.1741+153A>T (n.1741+153A>T)
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.931T>A
9g.127816996T>CCA467221810ENGc.1195+153A>G (n.1195+153A>G)
c.1741+153A>G (n.1741+153A>G)
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.931T>C
 gnomAD v4
9g.127816996T>GCA467221811ENGc.1195+153A>C (n.1195+153A>C)
c.1741+153A>C (n.1741+153A>C)
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.931T>G
9g.127816997G>ACA467221812ENGc.1195+152C>T (n.1195+152C>T)
c.1741+152C>T (n.1741+152C>T)
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.932G>A
 gnomAD v4
9g.127816997G>CCA467221813ENGc.1195+152C>G (n.1195+152C>G)
c.1741+152C>G (n.1741+152C>G)
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.932G>C
9g.127816997G>TCA467221814ENGc.1195+152C>A (n.1195+152C>A)
c.1741+152C>A (n.1741+152C>A)
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.932G>T
9g.127816999delCA2691806798ENGc.1195+152del (n.1195+152del)
c.1741+152del (n.1741+152del)
c.421del (p.Glu141LysfsTer?)
n.934del
 gnomAD v4
9g.127816998G>ACA467221816ENGc.1195+151C>T (n.1195+151C>T)
c.1741+151C>T (n.1741+151C>T)
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.933G>A
 gnomAD v4
9g.127816998G>CCA467221817ENGc.1195+151C>G (n.1195+151C>G)
c.1741+151C>G (n.1741+151C>G)
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.933G>C
9g.127816998G>TCA467221815ENGc.1195+151C>A (n.1195+151C>A)
c.1741+151C>A (n.1741+151C>A)
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.933G>T
 gnomAD v4
9g.127816999G>ACA467221818ENGc.1195+150C>T (n.1195+150C>T)
c.1741+150C>T (n.1741+150C>T)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.934G>A
9g.127816999G>CCA467221819ENGc.1195+150C>G (n.1195+150C>G)
c.1741+150C>G (n.1741+150C>G)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.934G>C
9g.127816999G>TCA467221820ENGc.1195+150C>A (n.1195+150C>A)
c.1741+150C>A (n.1741+150C>A)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.934G>T
9g.127817000A>CCA467221821ENGc.1195+149T>G (n.1195+149T>G)
c.1741+149T>G (n.1741+149T>G)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.935A>C
9g.127817000A>GCA467221822ENGc.1195+149T>C (n.1195+149T>C)
c.1741+149T>C (n.1741+149T>C)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.935A>G
 gnomAD v4
9g.127817000A>TCA467221823ENGc.1195+149T>A (n.1195+149T>A)
c.1741+149T>A (n.1741+149T>A)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.935A>T
9g.127817001A>CCA467221824ENGc.1195+148T>G (n.1195+148T>G)
c.1741+148T>G (n.1741+148T>G)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.936A>C
9g.127817001A>GCA467221825ENGc.1195+148T>C (n.1195+148T>C)
c.1741+148T>C (n.1741+148T>C)
c.423A>G (p.Glu141=)
n.936A>G
 gnomAD v4
9g.127817001A>TCA467221826ENGc.1195+148T>A (n.1195+148T>A)
c.1741+148T>A (n.1741+148T>A)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.936A>T
9g.127817002G>ACA467221827ENGc.1195+147C>T (n.1195+147C>T)
c.1741+147C>T (n.1741+147C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.937G>A
 gnomAD v4
9g.127817002G>CCA467221828ENGc.1195+147C>G (n.1195+147C>G)
c.1741+147C>G (n.1741+147C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.937G>C
 gnomAD v4
9g.127817002G>TCA467221829ENGc.1195+147C>A (n.1195+147C>A)
c.1741+147C>A (n.1741+147C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.937G>T
 gnomAD v4
9g.127817003C>ACA467221832ENGc.1195+146G>T (n.1195+146G>T)
c.1741+146G>T (n.1741+146G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.938C>A
 gnomAD v4
9g.127817003C=CA1879983634ENGc.1195+146G= (n.1195+146G=)
c.1741+146G= (n.1741+146G=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.938C=
9g.127817003C>GCA467221830ENGc.1195+146G>C (n.1195+146G>C)
c.1741+146G>C (n.1741+146G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.938C>G
 gnomAD v4
9g.127817003C>TCA467221831ENGc.1195+146G>A (n.1195+146G>A)
c.1741+146G>A (n.1741+146G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.938C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817005delCA2691806807ENGc.1195+146del (n.1195+146del)
c.1741+146del (n.1741+146del)
c.427del (p.Leu143SerfsTer?)
n.940del
 gnomAD v4
9g.127817004_127817005delCA2691806808ENGc.1195+145_1195+146del (n.1195+145_1195+146del)
c.1741+145_1741+146del (n.1741+145_1741+146del)
c.426_427del (p.Leu143ProfsTer?)
n.939_940del
 gnomAD v4
9g.127817003_127817006delinsCCCTCA1879983627ENGc.1195+143_1195+146delinsAGGG (n.1195+143_1195+146delinsAGGG)
c.1741+143_1741+146delinsAGGG (n.1741+143_1741+146delinsAGGG)
c.425_428delinsCCCT (p.Ala142=)
n.938_941delinsCCCT
9g.127817004C>ACA467221833ENGc.1195+145G>T (n.1195+145G>T)
c.1741+145G>T (n.1741+145G>T)
c.426C>A (p.Ala142=)
n.939C>A
 gnomAD v4
9g.127817004C=CA1879983644ENGc.1195+145G= (n.1195+145G=)
c.1741+145G= (n.1741+145G=)
c.426C= (p.Ala142=)
n.939C=
9g.127817004C>GCA200302516ENGc.1195+145G>C (n.1195+145G>C)
c.1741+145G>C (n.1741+145G>C)
c.426C>G (p.Ala142=)
n.939C>G
 dbSNP
9g.127817004C>TCA467221834ENGc.1195+145G>A (n.1195+145G>A)
c.1741+145G>A (n.1741+145G>A)
c.426C>T (p.Ala142=)
n.939C>T
 gnomAD v4
9g.127817010_127817012delCA860219114ENGc.1195+143_1195+145del (n.1195+143_1195+145del)
c.1741+143_1741+145del (n.1741+143_1741+145del)
c.432_434del (p.Leu145del)
n.945_947del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817005C>ACA467221835ENGc.1195+144G>T (n.1195+144G>T)
c.1741+144G>T (n.1741+144G>T)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.940C>A
9g.127817005C>GCA467221836ENGc.1195+144G>C (n.1195+144G>C)
c.1741+144G>C (n.1741+144G>C)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.940C>G
9g.127817005C>TCA467221837ENGc.1195+144G>A (n.1195+144G>A)
c.1741+144G>A (n.1741+144G>A)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.940C>T
9g.127817006T>ACA467221838ENGc.1195+143A>T (n.1195+143A>T)
c.1741+143A>T (n.1741+143A>T)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.941T>A
 gnomAD v4
9g.127817006T>CCA467221839ENGc.1195+143A>G (n.1195+143A>G)
c.1741+143A>G (n.1741+143A>G)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.941T>C
 gnomAD v4
9g.127817006T>GCA467221840ENGc.1195+143A>C (n.1195+143A>C)
c.1741+143A>C (n.1741+143A>C)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.941T>G
9g.127817007C>ACA467221841ENGc.1195+142G>T (n.1195+142G>T)
c.1741+142G>T (n.1741+142G>T)
c.429C>A (p.Leu143=)
n.942C>A
 gnomAD v4
9g.127817007C>GCA467221842ENGc.1195+142G>C (n.1195+142G>C)
c.1741+142G>C (n.1741+142G>C)
c.429C>G (p.Leu143=)
n.942C>G
9g.127817007C>TCA467221843ENGc.1195+142G>A (n.1195+142G>A)
c.1741+142G>A (n.1741+142G>A)
c.429C>T (p.Leu143=)
n.942C>T
9g.127817008C>ACA467221846ENGc.1195+141G>T (n.1195+141G>T)
c.1741+141G>T (n.1741+141G>T)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.943C>A
 gnomAD v4
9g.127817008C>GCA467221845ENGc.1195+141G>C (n.1195+141G>C)
c.1741+141G>C (n.1741+141G>C)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.943C>G
9g.127817008C>TCA467221844ENGc.1195+141G>A (n.1195+141G>A)
c.1741+141G>A (n.1741+141G>A)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.943C>T
 gnomAD v4
9g.127817009T>ACA467221847ENGc.1195+140A>T (n.1195+140A>T)
c.1741+140A>T (n.1741+140A>T)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.944T>A
 gnomAD v4
9g.127817009T>CCA467221848ENGc.1195+140A>G (n.1195+140A>G)
c.1741+140A>G (n.1741+140A>G)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.944T>C
9g.127817009T>GCA467221849ENGc.1195+140A>C (n.1195+140A>C)
c.1741+140A>C (n.1741+140A>C)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.944T>G
9g.127817010C>ACA467221850ENGc.1195+139G>T (n.1195+139G>T)
c.1741+139G>T (n.1741+139G>T)
c.432C>A (p.Leu144=)
n.945C>A
 gnomAD v4
9g.127817010C=CA1879983651ENGc.1195+139G= (n.1195+139G=)
c.1741+139G= (n.1741+139G=)
c.432C= (p.Leu144=)
n.945C=
9g.127817010C>GCA467221851ENGc.1195+139G>C (n.1195+139G>C)
c.1741+139G>C (n.1741+139G>C)
c.432C>G (p.Leu144=)
n.945C>G
9g.127817010C>TCA200302519ENGc.1195+139G>A (n.1195+139G>A)
c.1741+139G>A (n.1741+139G>A)
c.432C>T (p.Leu144=)
n.945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817011C>ACA467221854ENGc.1195+138G>T (n.1195+138G>T)
c.1741+138G>T (n.1741+138G>T)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.946C>A
 gnomAD v4
9g.127817011C>GCA467221853ENGc.1195+138G>C (n.1195+138G>C)
c.1741+138G>C (n.1741+138G>C)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.946C>G
9g.127817011C>TCA467221852ENGc.1195+138G>A (n.1195+138G>A)
c.1741+138G>A (n.1741+138G>A)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.946C>T
 gnomAD v4
9g.127817012T>ACA467221855ENGc.1195+137A>T (n.1195+137A>T)
c.1741+137A>T (n.1741+137A>T)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.947T>A
9g.127817012T>CCA467221856ENGc.1195+137A>G (n.1195+137A>G)
c.1741+137A>G (n.1741+137A>G)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.947T>C
 gnomAD v4
9g.127817012T>GCA467221857ENGc.1195+137A>C (n.1195+137A>C)
c.1741+137A>C (n.1741+137A>C)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.947T>G
9g.127817013G>ACA467221858ENGc.1195+136C>T (n.1195+136C>T)
c.1741+136C>T (n.1741+136C>T)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.948G>A
 gnomAD v4
9g.127817013G>CCA467221859ENGc.1195+136C>G (n.1195+136C>G)
c.1741+136C>G (n.1741+136C>G)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.948G>C
9g.127817013G>TCA467221860ENGc.1195+136C>A (n.1195+136C>A)
c.1741+136C>A (n.1741+136C>A)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.948G>T
 gnomAD v4
9g.127817014C>ACA467221861ENGc.1195+135G>T (n.1195+135G>T)
c.1741+135G>T (n.1741+135G>T)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.949C>A
 gnomAD v4
9g.127817014C>GCA467221863ENGc.1195+135G>C (n.1195+135G>C)
c.1741+135G>C (n.1741+135G>C)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.949C>G
9g.127817014C>TCA467221862ENGc.1195+135G>A (n.1195+135G>A)
c.1741+135G>A (n.1741+135G>A)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.949C>T
 gnomAD v4
9g.127817015C>ACA467221864ENGc.1195+134G>T (n.1195+134G>T)
c.1741+134G>T (n.1741+134G>T)
c.437C>A (p.Pro146His)
n.950C>A
 gnomAD v4
9g.127817015C>GCA467221865ENGc.1195+134G>C (n.1195+134G>C)
c.1741+134G>C (n.1741+134G>C)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.950C>G
9g.127817015C>TCA467221866ENGc.1195+134G>A (n.1195+134G>A)
c.1741+134G>A (n.1741+134G>A)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.950C>T
9g.127817016C>ACA467221867ENGc.1195+133G>T (n.1195+133G>T)
c.1741+133G>T (n.1741+133G>T)
c.438C>A (p.Pro146=)
n.951C>A
9g.127817016C>GCA467221868ENGc.1195+133G>C (n.1195+133G>C)
c.1741+133G>C (n.1741+133G>C)
c.438C>G (p.Pro146=)
n.951C>G
9g.127817016C>TCA467221869ENGc.1195+133G>A (n.1195+133G>A)
c.1741+133G>A (n.1741+133G>A)
c.438C>T (p.Pro146=)
n.951C>T
9g.127817017C>ACA467221870ENGc.1195+132G>T (n.1195+132G>T)
c.1741+132G>T (n.1741+132G>T)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.952C>A
9g.127817017C>GCA467221871ENGc.1195+132G>C (n.1195+132G>C)
c.1741+132G>C (n.1741+132G>C)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.952C>G
 gnomAD v4
9g.127817017C>TCA467221872ENGc.1195+132G>A (n.1195+132G>A)
c.1741+132G>A (n.1741+132G>A)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.952C>T
 gnomAD v4
9g.127817018T>ACA467221873ENGc.1195+131A>T (n.1195+131A>T)
c.1741+131A>T (n.1741+131A>T)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.953T>A
9g.127817018T>CCA467221874ENGc.1195+131A>G (n.1195+131A>G)
c.1741+131A>G (n.1741+131A>G)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.953T>C
9g.127817018T>GCA467221875ENGc.1195+131A>C (n.1195+131A>C)
c.1741+131A>C (n.1741+131A>C)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.953T>G
9g.127817019T>ACA467221876ENGc.1195+130A>T (n.1195+130A>T)
c.1741+130A>T (n.1741+130A>T)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.954T>A
9g.127817019T>CCA467221878ENGc.1195+130A>G (n.1195+130A>G)
c.1741+130A>G (n.1741+130A>G)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.954T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817019T>GCA467221877ENGc.1195+130A>C (n.1195+130A>C)
c.1741+130A>C (n.1741+130A>C)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.954T>G
9g.127817019T=CA1879983656ENGc.1195+130A= (n.1195+130A=)
c.1741+130A= (n.1741+130A=)
c.441T= (p.Leu147=)
n.954T=
9g.127817020C>ACA467221880ENGc.1195+129G>T (n.1195+129G>T)
c.1741+129G>T (n.1741+129G>T)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.955C>A
 gnomAD v4
9g.127817020C>GCA467221881ENGc.1195+129G>C (n.1195+129G>C)
c.1741+129G>C (n.1741+129G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.955C>G
 gnomAD v4
9g.127817020C>TCA467221882ENGc.1195+129G>A (n.1195+129G>A)
c.1741+129G>A (n.1741+129G>A)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.955C>T
 gnomAD v4
9g.127817021T>ACA467221884ENGc.1195+128A>T (n.1195+128A>T)
c.1741+128A>T (n.1741+128A>T)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.956T>A
 gnomAD v4
9g.127817021T>CCA200302521ENGc.1195+128A>G (n.1195+128A>G)
c.1741+128A>G (n.1741+128A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.956T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817021T>GCA467221885ENGc.1195+128A>C (n.1195+128A>C)
c.1741+128A>C (n.1741+128A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.956T>G
9g.127817021T=CA1879983662ENGc.1195+128A= (n.1195+128A=)
c.1741+128A= (n.1741+128A=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.956T=
9g.127817022G>ACA467221886ENGc.1195+127C>T (n.1195+127C>T)
c.1741+127C>T (n.1741+127C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817022G>CCA467221887ENGc.1195+127C>G (n.1195+127C>G)
c.1741+127C>G (n.1741+127C>G)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.957G>C
9g.127817022G=CA1879983669ENGc.1195+127C= (n.1195+127C=)
c.1741+127C= (n.1741+127C=)
c.444G= (p.Leu148=)
n.957G=
9g.127817022G>TCA467221888ENGc.1195+127C>A (n.1195+127C>A)
c.1741+127C>A (n.1741+127C>A)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.957G>T
9g.127817024delCA2691806837ENGc.1195+127del (n.1195+127del)
c.1741+127del (n.1741+127del)
c.446del (p.Gly149AlafsTer27)
n.959del
 gnomAD v4
9g.127817023G>ACA467221890ENGc.1195+126C>T (n.1195+126C>T)
c.1741+126C>T (n.1741+126C>T)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.958G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817023G>CCA467221892ENGc.1195+126C>G (n.1195+126C>G)
c.1741+126C>G (n.1741+126C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.958G>C
9g.127817023G=CA1879983670ENGc.1195+126C= (n.1195+126C=)
c.1741+126C= (n.1741+126C=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.958G=
9g.127817023G>TCA467221893ENGc.1195+126C>A (n.1195+126C>A)
c.1741+126C>A (n.1741+126C>A)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.958G>T
 gnomAD v4
9g.127817024G>ACA467221896ENGc.1195+125C>T (n.1195+125C>T)
c.1741+125C>T (n.1741+125C>T)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.959G>A
 gnomAD v4
9g.127817024G>CCA467221894ENGc.1195+125C>G (n.1195+125C>G)
c.1741+125C>G (n.1741+125C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.959G>C
9g.127817024G>TCA467221895ENGc.1195+125C>A (n.1195+125C>A)
c.1741+125C>A (n.1741+125C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.959G>T
 gnomAD v4
9g.127817025C>ACA467221897ENGc.1195+124G>T (n.1195+124G>T)
c.1741+124G>T (n.1741+124G>T)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.960C>A
 gnomAD v4
9g.127817025C>GCA467221898ENGc.1195+124G>C (n.1195+124G>C)
c.1741+124G>C (n.1741+124G>C)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.960C>G
9g.127817025C>TCA467221899ENGc.1195+124G>A (n.1195+124G>A)
c.1741+124G>A (n.1741+124G>A)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.960C>T
 gnomAD v4
9g.127817026C>ACA467221900ENGc.1195+123G>T (n.1195+123G>T)
c.1741+123G>T (n.1741+123G>T)
c.448C>A (p.Arg150Ser)
n.961C>A
 gnomAD v4
9g.127817026C=CA1879983672ENGc.1195+123G= (n.1195+123G=)
c.1741+123G= (n.1741+123G=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.961C=
9g.127817026C>GCA467221901ENGc.1195+123G>C (n.1195+123G>C)
c.1741+123G>C (n.1741+123G>C)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.961C>G
9g.127817026C>TCA200302523ENGc.1195+123G>A (n.1195+123G>A)
c.1741+123G>A (n.1741+123G>A)
c.448C>T (p.Arg150Cys)
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817027G>ACA467221903ENGc.1195+122C>T (n.1195+122C>T)
c.1741+122C>T (n.1741+122C>T)
c.449G>A (p.Arg150His)
n.962G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127817027G>CCA467221904ENGc.1195+122C>G (n.1195+122C>G)
c.1741+122C>G (n.1741+122C>G)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.962G>C
9g.127817027G=CA1879983676ENGc.1195+122C= (n.1195+122C=)
c.1741+122C= (n.1741+122C=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.962G=
9g.127817027G>TCA467221905ENGc.1195+122C>A (n.1195+122C>A)
c.1741+122C>A (n.1741+122C>A)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.962G>T
 gnomAD v4
9g.127817028C>ACA467221907ENGc.1195+121G>T (n.1195+121G>T)
c.1741+121G>T (n.1741+121G>T)
c.450C>A (p.Arg150=)
n.963C>A
9g.127817028C>GCA467221909ENGc.1195+121G>C (n.1195+121G>C)
c.1741+121G>C (n.1741+121G>C)
c.450C>G (p.Arg150=)
n.963C>G
9g.127817028C>TCA467221910ENGc.1195+121G>A (n.1195+121G>A)
c.1741+121G>A (n.1741+121G>A)
c.450C>T (p.Arg150=)
n.963C>T
9g.127817029T>ACA467221913ENGc.1195+120A>T (n.1195+120A>T)
c.1741+120A>T (n.1741+120A>T)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.964T>A
9g.127817029T>CCA467221914ENGc.1195+120A>G (n.1195+120A>G)
c.1741+120A>G (n.1741+120A>G)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.964T>C
9g.127817029T>GCA467221912ENGc.1195+120A>C (n.1195+120A>C)
c.1741+120A>C (n.1741+120A>C)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.964T>G
9g.127817030T>ACA467221915ENGc.1195+119A>T (n.1195+119A>T)
c.1741+119A>T (n.1741+119A>T)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.965T>A
9g.127817030T>CCA467221917ENGc.1195+119A>G (n.1195+119A>G)
c.1741+119A>G (n.1741+119A>G)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.965T>C
9g.127817030T>GCA467221916ENGc.1195+119A>C (n.1195+119A>C)
c.1741+119A>C (n.1741+119A>C)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.965T>G
 gnomAD v4
9g.127817031T>ACA467221918ENGc.1195+118A>T (n.1195+118A>T)
c.1741+118A>T (n.1741+118A>T)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.966T>A
9g.127817031T>CCA467221920ENGc.1195+118A>G (n.1195+118A>G)
c.1741+118A>G (n.1741+118A>G)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.966T>C
9g.127817031T>GCA467221919ENGc.1195+118A>C (n.1195+118A>C)
c.1741+118A>C (n.1741+118A>C)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.966T>G
9g.127817032C>ACA467221922ENGc.1195+117G>T (n.1195+117G>T)
c.1741+117G>T (n.1741+117G>T)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.967C>A
 gnomAD v4
9g.127817032C=CA1879983679ENGc.1195+117G= (n.1195+117G=)
c.1741+117G= (n.1741+117G=)
c.454C= (p.Leu152=)
n.967C=
9g.127817032C>GCA467221924ENGc.1195+117G>C (n.1195+117G>C)
c.1741+117G>C (n.1741+117G>C)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.967C>G
9g.127817032C>TCA467221925ENGc.1195+117G>A (n.1195+117G>A)
c.1741+117G>A (n.1741+117G>A)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817033T>ACA467221927ENGc.1195+116A>T (n.1195+116A>T)
c.1741+116A>T (n.1741+116A>T)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.968T>A
9g.127817033T>CCA467221928ENGc.1195+116A>G (n.1195+116A>G)
c.1741+116A>G (n.1741+116A>G)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.968T>C
9g.127817033T>GCA467221929ENGc.1195+116A>C (n.1195+116A>C)
c.1741+116A>C (n.1741+116A>C)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.968T>G
9g.127817034C>ACA467221930ENGc.1195+115G>T (n.1195+115G>T)
c.1741+115G>T (n.1741+115G>T)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.969C>A
 gnomAD v4
9g.127817034C>GCA467221931ENGc.1195+115G>C (n.1195+115G>C)
c.1741+115G>C (n.1741+115G>C)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.969C>G
9g.127817034C>TCA467221932ENGc.1195+115G>A (n.1195+115G>A)
c.1741+115G>A (n.1741+115G>A)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.969C>T
9g.127817035T>ACA467221933ENGc.1195+114A>T (n.1195+114A>T)
c.1741+114A>T (n.1741+114A>T)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.970T>A
9g.127817035T>CCA467221934ENGc.1195+114A>G (n.1195+114A>G)
c.1741+114A>G (n.1741+114A>G)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.970T>C
9g.127817035T>GCA467221935ENGc.1195+114A>C (n.1195+114A>C)
c.1741+114A>C (n.1741+114A>C)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.970T>G
9g.127817036G>ACA467221938ENGc.1195+113C>T (n.1195+113C>T)
c.1741+113C>T (n.1741+113C>T)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.971G>A
9g.127817036G>CCA467221936ENGc.1195+113C>G (n.1195+113C>G)
c.1741+113C>G (n.1741+113C>G)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.971G>C
9g.127817036G>TCA467221937ENGc.1195+113C>A (n.1195+113C>A)
c.1741+113C>A (n.1741+113C>A)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.971G>T
 gnomAD v4
9g.127817039delCA2691806838ENGc.1195+113del (n.1195+113del)
c.1741+113del (n.1741+113del)
c.461del (p.Gly154ValfsTer22)
n.974del
 gnomAD v4
9g.127817037G>ACA467221939ENGc.1195+112C>T (n.1195+112C>T)
c.1741+112C>T (n.1741+112C>T)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.972G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817037G>CCA467221941ENGc.1195+112C>G (n.1195+112C>G)
c.1741+112C>G (n.1741+112C>G)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.972G>C
9g.127817037G>TCA467221943ENGc.1195+112C>A (n.1195+112C>A)
c.1741+112C>A (n.1741+112C>A)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.972G>T
9g.127817038G>ACA467221944ENGc.1195+111C>T (n.1195+111C>T)
c.1741+111C>T (n.1741+111C>T)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.973G>A
9g.127817038G>CCA467221945ENGc.1195+111C>G (n.1195+111C>G)
c.1741+111C>G (n.1741+111C>G)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.973G>C
9g.127817038G=CA1879983681ENGc.1195+111C= (n.1195+111C=)
c.1741+111C= (n.1741+111C=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.973G=
9g.127817038G>TCA200302527ENGc.1195+111C>A (n.1195+111C>A)
c.1741+111C>A (n.1741+111C>A)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817039G>ACA467221946ENGc.1195+110C>T (n.1195+110C>T)
c.1741+110C>T (n.1741+110C>T)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.974G>A
 gnomAD v4
9g.127817039G>CCA467221947ENGc.1195+110C>G (n.1195+110C>G)
c.1741+110C>G (n.1741+110C>G)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.974G>C
9g.127817039G>TCA467221948ENGc.1195+110C>A (n.1195+110C>A)
c.1741+110C>A (n.1741+110C>A)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.974G>T
 gnomAD v4
9g.127817040T>ACA467221949ENGc.1195+109A>T (n.1195+109A>T)
c.1741+109A>T (n.1741+109A>T)
c.462T>A (p.Gly154=)
n.975T>A
9g.127817040T>CCA467221950ENGc.1195+109A>G (n.1195+109A>G)
c.1741+109A>G (n.1741+109A>G)
c.462T>C (p.Gly154=)
n.975T>C
 gnomAD v4
9g.127817040T>GCA467221951ENGc.1195+109A>C (n.1195+109A>C)
c.1741+109A>C (n.1741+109A>C)
c.462T>G (p.Gly154=)
n.975T>G
9g.127817041C>ACA467221954ENGc.1195+108G>T (n.1195+108G>T)
c.1741+108G>T (n.1741+108G>T)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.976C>A
 gnomAD v4
9g.127817041C>GCA467221953ENGc.1195+108G>C (n.1195+108G>C)
c.1741+108G>C (n.1741+108G>C)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.976C>G
9g.127817041C>TCA467221952ENGc.1195+108G>A (n.1195+108G>A)
c.1741+108G>A (n.1741+108G>A)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.976C>T
 gnomAD v4
9g.127817042C>ACA467221957ENGc.1195+107G>T (n.1195+107G>T)
c.1741+107G>T (n.1741+107G>T)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.977C>A
9g.127817042C>GCA467221955ENGc.1195+107G>C (n.1195+107G>C)
c.1741+107G>C (n.1741+107G>C)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.977C>G
9g.127817042C>TCA467221956ENGc.1195+107G>A (n.1195+107G>A)
c.1741+107G>A (n.1741+107G>A)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.977C>T
 gnomAD v4
9g.127817043C>ACA467221958ENGc.1195+106G>T (n.1195+106G>T)
c.1741+106G>T (n.1741+106G>T)
c.465C>A (p.Pro155=)
n.978C>A
 gnomAD v4
9g.127817043C>GCA467221959ENGc.1195+106G>C (n.1195+106G>C)
c.1741+106G>C (n.1741+106G>C)
c.465C>G (p.Pro155=)
n.978C>G
9g.127817043C>TCA467221960ENGc.1195+106G>A (n.1195+106G>A)
c.1741+106G>A (n.1741+106G>A)
c.465C>T (p.Pro155=)
n.978C>T
 gnomAD v4
9g.127817044C>ACA467221963ENGc.1195+105G>T (n.1195+105G>T)
c.1741+105G>T (n.1741+105G>T)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.979C>A
9g.127817044C>GCA467221962ENGc.1195+105G>C (n.1195+105G>C)
c.1741+105G>C (n.1741+105G>C)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.979C>G
 gnomAD v4
9g.127817044C>TCA467221961ENGc.1195+105G>A (n.1195+105G>A)
c.1741+105G>A (n.1741+105G>A)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.979C>T
9g.127817045C>ACA467221964ENGc.1195+104G>T (n.1195+104G>T)
c.1741+104G>T (n.1741+104G>T)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.980C>A
 gnomAD v4
9g.127817045C>GCA467221965ENGc.1195+104G>C (n.1195+104G>C)
c.1741+104G>C (n.1741+104G>C)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.980C>G
 gnomAD v4
9g.127817045C>TCA467221966ENGc.1195+104G>A (n.1195+104G>A)
c.1741+104G>A (n.1741+104G>A)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.980C>T
 gnomAD v4
9g.127817046T>ACA467221967ENGc.1195+103A>T (n.1195+103A>T)
c.1741+103A>T (n.1741+103A>T)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.981T>A
9g.127817046T>CCA467221968ENGc.1195+103A>G (n.1195+103A>G)
c.1741+103A>G (n.1741+103A>G)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.981T>C
9g.127817046T>GCA467221970ENGc.1195+103A>C (n.1195+103A>C)
c.1741+103A>C (n.1741+103A>C)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.981T>G
9g.127817047delCA2691806841ENGc.1195+103del (n.1195+103del)
c.1741+103del (n.1741+103del)
c.469del (p.Cys157AlafsTer19)
n.982del
 gnomAD v4
9g.127817047T>ACA467221971ENGc.1195+102A>T (n.1195+102A>T)
c.1741+102A>T (n.1741+102A>T)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.982T>A
9g.127817047T>CCA467221974ENGc.1195+102A>G (n.1195+102A>G)
c.1741+102A>G (n.1741+102A>G)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.982T>C
9g.127817047T>GCA467221972ENGc.1195+102A>C (n.1195+102A>C)
c.1741+102A>C (n.1741+102A>C)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.982T>G
9g.127817048G>ACA467221975ENGc.1195+101C>T (n.1195+101C>T)
c.1741+101C>T (n.1741+101C>T)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.983G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817048G>CCA467221976ENGc.1195+101C>G (n.1195+101C>G)
c.1741+101C>G (n.1741+101C>G)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.983G>C
9g.127817048G=CA1879983687ENGc.1195+101C= (n.1195+101C=)
c.1741+101C= (n.1741+101C=)
c.470G= (p.Cys157=)
n.983G=
9g.127817048G>TCA467221977ENGc.1195+101C>A (n.1195+101C>A)
c.1741+101C>A (n.1741+101C>A)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.983G>T
 gnomAD v4
9g.127817049C>ACA467221978ENGc.1195+100G>T (n.1195+100G>T)
c.1741+100G>T (n.1741+100G>T)
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.984C>A
9g.127817049C=CA1879983689ENGc.1195+100G= (n.1195+100G=)
c.1741+100G= (n.1741+100G=)
c.471C= (p.Cys157=)
n.984C=
9g.127817049C>GCA467221979ENGc.1195+100G>C (n.1195+100G>C)
c.1741+100G>C (n.1741+100G>C)
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.984C>G
 dbSNP
9g.127817049C>TCA467221980ENGc.1195+100G>A (n.1195+100G>A)
c.1741+100G>A (n.1741+100G>A)
c.471C>T (p.Cys157=)
n.984C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817050C>ACA467221981ENGc.1195+99G>T (n.1195+99G>T)
c.1741+99G>T (n.1741+99G>T)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.985C>A
9g.127817050C=CA1879983691ENGc.1195+99G= (n.1195+99G=)
c.1741+99G= (n.1741+99G=)
c.472C= (p.His158=)
n.985C=
9g.127817050C>GCA467221982ENGc.1195+99G>C (n.1195+99G>C)
c.1741+99G>C (n.1741+99G>C)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.985C>G
9g.127817050C>TCA467221984ENGc.1195+99G>A (n.1195+99G>A)
c.1741+99G>A (n.1741+99G>A)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.985C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817051A>CCA467221986ENGc.1195+98T>G (n.1195+98T>G)
c.1741+98T>G (n.1741+98T>G)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.986A>C
9g.127817051A>GCA467221987ENGc.1195+98T>C (n.1195+98T>C)
c.1741+98T>C (n.1741+98T>C)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.986A>G
 gnomAD v4
9g.127817051A>TCA467221988ENGc.1195+98T>A (n.1195+98T>A)
c.1741+98T>A (n.1741+98T>A)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.986A>T
9g.127817052T>ACA467221990ENGc.1195+97A>T (n.1195+97A>T)
c.1741+97A>T (n.1741+97A>T)
c.474T>A (p.His158Gln)
n.987T>A
 gnomAD v4
9g.127817052T>CCA467221991ENGc.1195+97A>G (n.1195+97A>G)
c.1741+97A>G (n.1741+97A>G)
c.474T>C (p.His158=)
n.987T>C
9g.127817052T>GCA467221989ENGc.1195+97A>C (n.1195+97A>C)
c.1741+97A>C (n.1741+97A>C)
c.474T>G (p.His158Gln)
n.987T>G
9g.127817053G>ACA467221992ENGc.1195+96C>T (n.1195+96C>T)
c.1741+96C>T (n.1741+96C>T)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.988G>A
 gnomAD v4
9g.127817053G>CCA467221993ENGc.1195+96C>G (n.1195+96C>G)
c.1741+96C>G (n.1741+96C>G)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.988G>C
9g.127817053G>TCA467221994ENGc.1195+96C>A (n.1195+96C>A)
c.1741+96C>A (n.1741+96C>A)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.988G>T
 gnomAD v4
9g.127817054T>ACA467221995ENGc.1195+95A>T (n.1195+95A>T)
c.1741+95A>T (n.1741+95A>T)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.989T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817054T>CCA467221996ENGc.1195+95A>G (n.1195+95A>G)
c.1741+95A>G (n.1741+95A>G)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.989T>C
9g.127817054T>GCA467221997ENGc.1195+95A>C (n.1195+95A>C)
c.1741+95A>C (n.1741+95A>C)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.989T>G
9g.127817054T=CA1879983698ENGc.1195+95A= (n.1195+95A=)
c.1741+95A= (n.1741+95A=)
c.476T= (p.Val159=)
n.989T=
9g.127817055G>ACA467222000ENGc.1195+94C>T (n.1195+94C>T)
c.1741+94C>T (n.1741+94C>T)
c.477G>A (p.Val159=)
n.990G>A
9g.127817055G>CCA467221999ENGc.1195+94C>G (n.1195+94C>G)
c.1741+94C>G (n.1741+94C>G)
c.477G>C (p.Val159=)
n.990G>C
9g.127817055G>TCA467221998ENGc.1195+94C>A (n.1195+94C>A)
c.1741+94C>A (n.1741+94C>A)
c.477G>T (p.Val159=)
n.990G>T
 gnomAD v4
9g.127817056C>ACA467222001ENGc.1195+93G>T (n.1195+93G>T)
c.1741+93G>T (n.1741+93G>T)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.991C>A
9g.127817056C>GCA467222002ENGc.1195+93G>C (n.1195+93G>C)
c.1741+93G>C (n.1741+93G>C)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.991C>G
9g.127817056C>TCA467222004ENGc.1195+93G>A (n.1195+93G>A)
c.1741+93G>A (n.1741+93G>A)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.991C>T
9g.127817057T>ACA467222005ENGc.1195+92A>T (n.1195+92A>T)
c.1741+92A>T (n.1741+92A>T)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.992T>A
9g.127817057T>CCA467222007ENGc.1195+92A>G (n.1195+92A>G)
c.1741+92A>G (n.1741+92A>G)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.992T>C
 gnomAD v4
9g.127817057T>GCA467222009ENGc.1195+92A>C (n.1195+92A>C)
c.1741+92A>C (n.1741+92A>C)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.992T>G
9g.127817058_127817059dupCA2691806843ENGc.1195+91_1195+92dup (n.1195+91_1195+92dup)
c.1741+91_1741+92dup (n.1741+91_1741+92dup)
c.480_481dup (p.Cys161TyrfsTer16)
n.993_994dup
 gnomAD v4
9g.127817058A=CA1879983699ENGc.1195+91T= (n.1195+91T=)
c.1741+91T= (n.1741+91T=)
c.480A= (p.Leu160=)
n.993A=
9g.127817058A>CCA467222010ENGc.1195+91T>G (n.1195+91T>G)
c.1741+91T>G (n.1741+91T>G)
c.480A>C (p.Leu160=)
n.993A>C
9g.127817058A>GCA200302530ENGc.1195+91T>C (n.1195+91T>C)
c.1741+91T>C (n.1741+91T>C)
c.480A>G (p.Leu160=)
n.993A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817058A>TCA467222011ENGc.1195+91T>A (n.1195+91T>A)
c.1741+91T>A (n.1741+91T>A)
c.480A>T (p.Leu160=)
n.993A>T
9g.127817059T>ACA467222012ENGc.1195+90A>T (n.1195+90A>T)
c.1741+90A>T (n.1741+90A>T)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.994T>A
9g.127817059T>CCA467222013ENGc.1195+90A>G (n.1195+90A>G)
c.1741+90A>G (n.1741+90A>G)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.994T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817059T>GCA467222014ENGc.1195+90A>C (n.1195+90A>C)
c.1741+90A>C (n.1741+90A>C)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.994T>G
 gnomAD v4
9g.127817059T=CA1879983702ENGc.1195+90A= (n.1195+90A=)
c.1741+90A= (n.1741+90A=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.994T=
9g.127817060G>ACA467222015ENGc.1195+89C>T (n.1195+89C>T)
c.1741+89C>T (n.1741+89C>T)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.995G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817060G>CCA467222016ENGc.1195+89C>G (n.1195+89C>G)
c.1741+89C>G (n.1741+89C>G)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.995G>C
9g.127817060G=CA1879983706ENGc.1195+89C= (n.1195+89C=)
c.1741+89C= (n.1741+89C=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.995G=
9g.127817060G>TCA467222017ENGc.1195+89C>A (n.1195+89C>A)
c.1741+89C>A (n.1741+89C>A)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.995G>T
 gnomAD v4
9g.127817061T>ACA467222019ENGc.1195+88A>T (n.1195+88A>T)
c.1741+88A>T (n.1741+88A>T)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.996T>A
9g.127817061T>CCA467222020ENGc.1195+88A>G (n.1195+88A>G)
c.1741+88A>G (n.1741+88A>G)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.996T>C
 gnomAD v4
9g.127817061T>GCA467222022ENGc.1195+88A>C (n.1195+88A>C)
c.1741+88A>C (n.1741+88A>C)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.996T>G
9g.127817062G>ACA467222023ENGc.1195+87C>T (n.1195+87C>T)
c.1741+87C>T (n.1741+87C>T)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.997G>A
9g.127817062G>CCA467222024ENGc.1195+87C>G (n.1195+87C>G)
c.1741+87C>G (n.1741+87C>G)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.997G>C
9g.127817062G>TCA467222025ENGc.1195+87C>A (n.1195+87C>A)
c.1741+87C>A (n.1741+87C>A)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.997G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127817063C>ACA467222026ENGc.1195+86G>T (n.1195+86G>T)
c.1741+86G>T (n.1741+86G>T)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.998C>A
 gnomAD v4
9g.127817063C>GCA467222028ENGc.1195+86G>C (n.1195+86G>C)
c.1741+86G>C (n.1741+86G>C)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.998C>G
9g.127817063C>TCA467222027ENGc.1195+86G>A (n.1195+86G>A)
c.1741+86G>A (n.1741+86G>A)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.998C>T
 gnomAD v4
9g.127817064C>ACA467222029ENGc.1195+85G>T (n.1195+85G>T)
c.1741+85G>T (n.1741+85G>T)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.999C>A
9g.127817064C>GCA467222030ENGc.1195+85G>C (n.1195+85G>C)
c.1741+85G>C (n.1741+85G>C)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.999C>G
9g.127817064C>TCA467222031ENGc.1195+85G>A (n.1195+85G>A)
c.1741+85G>A (n.1741+85G>A)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.999C>T
 gnomAD v4
9g.127817065C>ACA467222032ENGc.1195+84G>T (n.1195+84G>T)
c.1741+84G>T (n.1741+84G>T)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
n.1000C>A
9g.127817065C>GCA467222033ENGc.1195+84G>C (n.1195+84G>C)
c.1741+84G>C (n.1741+84G>C)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
n.1000C>G
9g.127817065C>TCA467222034ENGc.1195+84G>A (n.1195+84G>A)
c.1741+84G>A (n.1741+84G>A)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
n.1000C>T
 gnomAD v4
9g.127817066A>CCA467222035ENGc.1195+83T>G (n.1195+83T>G)
c.1741+83T>G (n.1741+83T>G)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
n.1001A>C
9g.127817066A>GCA467222036ENGc.1195+83T>C (n.1195+83T>C)
c.1741+83T>C (n.1741+83T>C)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
n.1001A>G
9g.127817066A>TCA467222037ENGc.1195+83T>A (n.1195+83T>A)
c.1741+83T>A (n.1741+83T>A)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
n.1001A>T
9g.127817067G>ACA200302540ENGc.1195+82C>T (n.1195+82C>T)
c.1741+82C>T (n.1741+82C>T)
c.489G>A (p.Gln163=)
n.1002G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817067G>CCA467222043ENGc.1195+82C>G (n.1195+82C>G)
c.1741+82C>G (n.1741+82C>G)
c.489G>C (p.Gln163His)
n.1002G>C
9g.127817067G=CA1879983708ENGc.1195+82C= (n.1195+82C=)
c.1741+82C= (n.1741+82C=)
c.489G= (p.Gln163=)
n.1002G=
9g.127817067G>TCA467222044ENGc.1195+82C>A (n.1195+82C>A)
c.1741+82C>A (n.1741+82C>A)
c.489G>T (p.Gln163His)
n.1002G>T
9g.127817068G>ACA467222048ENGc.1195+81C>T (n.1195+81C>T)
c.1741+81C>T (n.1741+81C>T)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1003G>A
9g.127817068G>CCA467222047ENGc.1195+81C>G (n.1195+81C>G)
c.1741+81C>G (n.1741+81C>G)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1003G>C
9g.127817068G>TCA467222046ENGc.1195+81C>A (n.1195+81C>A)
c.1741+81C>A (n.1741+81C>A)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1003G>T
 gnomAD v4
9g.127817069C>ACA467222049ENGc.1195+80G>T (n.1195+80G>T)
c.1741+80G>T (n.1741+80G>T)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.1004C>A
9g.127817069C>GCA467222050ENGc.1195+80G>C (n.1195+80G>C)
c.1741+80G>C (n.1741+80G>C)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1004C>G
 gnomAD v4
9g.127817069C>TCA467222051ENGc.1195+80G>A (n.1195+80G>A)
c.1741+80G>A (n.1741+80G>A)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1004C>T
9g.127817070C>ACA467222052ENGc.1195+79G>T (n.1195+79G>T)
c.1741+79G>T (n.1741+79G>T)
c.492C>A (p.Ala164=)
n.1005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817070C=CA1879983713ENGc.1195+79G= (n.1195+79G=)
c.1741+79G= (n.1741+79G=)
c.492C= (p.Ala164=)
n.1005C=
9g.127817070C>GCA467222054ENGc.1195+79G>C (n.1195+79G>C)
c.1741+79G>C (n.1741+79G>C)
c.492C>G (p.Ala164=)
n.1005C>G
9g.127817070C>TCA200302545ENGc.1195+79G>A (n.1195+79G>A)
c.1741+79G>A (n.1741+79G>A)
c.492C>T (p.Ala164=)
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817071G>ACA200302550ENGc.1195+78C>T (n.1195+78C>T)
c.1741+78C>T (n.1741+78C>T)
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1006G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817071G>CCA467222055ENGc.1195+78C>G (n.1195+78C>G)
c.1741+78C>G (n.1741+78C>G)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1006G>C
 gnomAD v4
9g.127817071G=CA1879983721ENGc.1195+78C= (n.1195+78C=)
c.1741+78C= (n.1741+78C=)
c.493G= (p.Val165=)
n.1006G=
9g.127817071G>TCA467222056ENGc.1195+78C>A (n.1195+78C>A)
c.1741+78C>A (n.1741+78C>A)
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1006G>T
9g.127817072T>ACA467222059ENGc.1195+77A>T (n.1195+77A>T)
c.1741+77A>T (n.1741+77A>T)
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1007T>A
9g.127817072T>CCA467222060ENGc.1195+77A>G (n.1195+77A>G)
c.1741+77A>G (n.1741+77A>G)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1007T>C
9g.127817072T>GCA467222061ENGc.1195+77A>C (n.1195+77A>C)
c.1741+77A>C (n.1741+77A>C)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1007T>G
9g.127817073T>ACA467222062ENGc.1195+76A>T (n.1195+76A>T)
c.1741+76A>T (n.1741+76A>T)
c.495T>A (p.Val165=)
n.1008T>A
9g.127817073T>CCA467222064ENGc.1195+76A>G (n.1195+76A>G)
c.1741+76A>G (n.1741+76A>G)
c.495T>C (p.Val165=)
n.1008T>C
9g.127817073T>GCA467222063ENGc.1195+76A>C (n.1195+76A>C)
c.1741+76A>C (n.1741+76A>C)
c.495T>G (p.Val165=)
n.1008T>G
9g.127817074T>ACA467222066ENGc.1195+75A>T (n.1195+75A>T)
c.1741+75A>T (n.1741+75A>T)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.1009T>A
9g.127817074T>CCA467222070ENGc.1195+75A>G (n.1195+75A>G)
c.1741+75A>G (n.1741+75A>G)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.1009T>C
9g.127817074T>GCA467222067ENGc.1195+75A>C (n.1195+75A>C)
c.1741+75A>C (n.1741+75A>C)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.1009T>G
9g.127817075C>ACA467222072ENGc.1195+74G>T (n.1195+74G>T)
c.1741+74G>T (n.1741+74G>T)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.1010C>A
 dbSNP
9g.127817075C=CA1879983724ENGc.1195+74G= (n.1195+74G=)
c.1741+74G= (n.1741+74G=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.1010C=
9g.127817075C>GCA200302554ENGc.1195+74G>C (n.1195+74G>C)
c.1741+74G>C (n.1741+74G>C)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
n.1010C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817075C>TCA467222073ENGc.1195+74G>A (n.1195+74G>A)
c.1741+74G>A (n.1741+74G>A)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.1010C>T
 gnomAD v4
9g.127817076T>ACA467222074ENGc.1195+73A>T (n.1195+73A>T)
c.1741+73A>T (n.1741+73A>T)
c.498T>A (p.Ser166=)
n.1011T>A
9g.127817076T>CCA467222075ENGc.1195+73A>G (n.1195+73A>G)
c.1741+73A>G (n.1741+73A>G)
c.498T>C (p.Ser166=)
n.1011T>C
9g.127817076T>GCA467222076ENGc.1195+73A>C (n.1195+73A>C)
c.1741+73A>C (n.1741+73A>C)
c.498T>G (p.Ser166=)
n.1011T>G
9g.127817077C>ACA467222078ENGc.1195+72G>T (n.1195+72G>T)
c.1741+72G>T (n.1741+72G>T)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1012C>A
9g.127817077C=CA1879983731ENGc.1195+72G= (n.1195+72G=)
c.1741+72G= (n.1741+72G=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.1012C=
9g.127817077C>GCA467222079ENGc.1195+72G>C (n.1195+72G>C)
c.1741+72G>C (n.1741+72G>C)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1012C>G
9g.127817077C>TCA467222081ENGc.1195+72G>A (n.1195+72G>A)
c.1741+72G>A (n.1741+72G>A)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817078A=CA1879983735ENGc.1195+71T= (n.1195+71T=)
c.1741+71T= (n.1741+71T=)
c.500A= (p.Gln167=)
n.1013A=
9g.127817078A>CCA467222083ENGc.1195+71T>G (n.1195+71T>G)
c.1741+71T>G (n.1741+71T>G)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1013A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817078A>GCA467222084ENGc.1195+71T>C (n.1195+71T>C)
c.1741+71T>C (n.1741+71T>C)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1013A>G
9g.127817078A>TCA467222086ENGc.1195+71T>A (n.1195+71T>A)
c.1741+71T>A (n.1741+71T>A)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1013A>T
9g.127817079G>ACA467222087ENGc.1195+70C>T (n.1195+70C>T)
c.1741+70C>T (n.1741+70C>T)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1014G>A
9g.127817079G>CCA467222088ENGc.1195+70C>G (n.1195+70C>G)
c.1741+70C>G (n.1741+70C>G)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1014G>C
 gnomAD v4
9g.127817079G>TCA467222089ENGc.1195+70C>A (n.1195+70C>A)
c.1741+70C>A (n.1741+70C>A)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1014G>T
9g.127817080G>ACA467222090ENGc.1195+69C>T (n.1195+69C>T)
c.1741+69C>T (n.1741+69C>T)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.1015G>A
9g.127817080G>CCA467222092ENGc.1195+69C>G (n.1195+69C>G)
c.1741+69C>G (n.1741+69C>G)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1015G>C
9g.127817080G>TCA467222091ENGc.1195+69C>A (n.1195+69C>A)
c.1741+69C>A (n.1741+69C>A)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.1015G>T
9g.127817081G>ACA467222093ENGc.1195+68C>T (n.1195+68C>T)
c.1741+68C>T (n.1741+68C>T)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.1016G>A
9g.127817081G>CCA467222095ENGc.1195+68C>G (n.1195+68C>G)
c.1741+68C>G (n.1741+68C>G)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.1016G>C
9g.127817081G>TCA467222096ENGc.1195+68C>A (n.1195+68C>A)
c.1741+68C>A (n.1741+68C>A)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.1016G>T
 gnomAD v4
9g.127817082C>ACA467222099ENGc.1195+67G>T (n.1195+67G>T)
c.1741+67G>T (n.1741+67G>T)
c.504C>A (p.Gly168=)
n.1017C>A
9g.127817082C>GCA467222102ENGc.1195+67G>C (n.1195+67G>C)
c.1741+67G>C (n.1741+67G>C)
c.504C>G (p.Gly168=)
n.1017C>G
9g.127817082C>TCA467222104ENGc.1195+67G>A (n.1195+67G>A)
c.1741+67G>A (n.1741+67G>A)
c.504C>T (p.Gly168=)
n.1017C>T
 gnomAD v4
9g.127817083T>ACA467222105ENGc.1195+66A>T (n.1195+66A>T)
c.1741+66A>T (n.1741+66A>T)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1018T>A
9g.127817083T>CCA467222106ENGc.1195+66A>G (n.1195+66A>G)
c.1741+66A>G (n.1741+66A>G)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817083T>GCA467222107ENGc.1195+66A>C (n.1195+66A>C)
c.1741+66A>C (n.1741+66A>C)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1018T>G
9g.127817083T=CA1879983738ENGc.1195+66A= (n.1195+66A=)
c.1741+66A= (n.1741+66A=)
c.505T= (p.Cys169=)
n.1018T=
9g.127817084G>ACA467222111ENGc.1195+65C>T (n.1195+65C>T)
c.1741+65C>T (n.1741+65C>T)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1019G>A
9g.127817084G>CCA467222110ENGc.1195+65C>G (n.1195+65C>G)
c.1741+65C>G (n.1741+65C>G)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1019G>C
9g.127817084G>TCA467222108ENGc.1195+65C>A (n.1195+65C>A)
c.1741+65C>A (n.1741+65C>A)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1019G>T
 gnomAD v4
9g.127817085C>ACA467222112ENGc.1195+64G>T (n.1195+64G>T)
c.1741+64G>T (n.1741+64G>T)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.1020C>A
9g.127817085C>GCA467222113ENGc.1195+64G>C (n.1195+64G>C)
c.1741+64G>C (n.1741+64G>C)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.1020C>G
 gnomAD v4
9g.127817085C>TCA467222114ENGc.1195+64G>A (n.1195+64G>A)
c.1741+64G>A (n.1741+64G>A)
c.507C>T (p.Cys169=)
n.1020C>T
9g.127817086C>ACA467222115ENGc.1195+63G>T (n.1195+63G>T)
c.1741+63G>T (n.1741+63G>T)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.1021C>A
9g.127817086C>GCA467222116ENGc.1195+63G>C (n.1195+63G>C)
c.1741+63G>C (n.1741+63G>C)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.1021C>G
9g.127817086C>TCA467222118ENGc.1195+63G>A (n.1195+63G>A)
c.1741+63G>A (n.1741+63G>A)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.1021C>T
 gnomAD v4
9g.127817087C>ACA467222120ENGc.1195+62G>T (n.1195+62G>T)
c.1741+62G>T (n.1741+62G>T)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.1022C>A
9g.127817087C=CA1879983741ENGc.1195+62G= (n.1195+62G=)
c.1741+62G= (n.1741+62G=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.1022C=
9g.127817087C>GCA200302568ENGc.1195+62G>C (n.1195+62G>C)
c.1741+62G>C (n.1741+62G>C)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.1022C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817087C>TCA200302573ENGc.1195+62G>A (n.1195+62G>A)
c.1741+62G>A (n.1741+62G>A)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.1022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817088G>ACA200302574ENGc.1195+61C>T (n.1195+61C>T)
c.1741+61C>T (n.1741+61C>T)
c.510G>A (p.Pro170=)
n.1023G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817088G>CCA467222125ENGc.1195+61C>G (n.1195+61C>G)
c.1741+61C>G (n.1741+61C>G)
c.510G>C (p.Pro170=)
n.1023G>C
9g.127817088G=CA1879983745ENGc.1195+61C= (n.1195+61C=)
c.1741+61C= (n.1741+61C=)
c.510G= (p.Pro170=)
n.1023G=
9g.127817088G>TCA467222126ENGc.1195+61C>A (n.1195+61C>A)
c.1741+61C>A (n.1741+61C>A)
c.510G>T (p.Pro170=)
n.1023G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127817089C>ACA467222129ENGc.1195+60G>T (n.1195+60G>T)
c.1741+60G>T (n.1741+60G>T)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1024C>A
9g.127817089C=CA1879983747ENGc.1195+60G= (n.1195+60G=)
c.1741+60G= (n.1741+60G=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1024C=
9g.127817089C>GCA467222127ENGc.1195+60G>C (n.1195+60G>C)
c.1741+60G>C (n.1741+60G>C)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1024C>G
9g.127817089C>TCA467222128ENGc.1195+60G>A (n.1195+60G>A)
c.1741+60G>A (n.1741+60G>A)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1024C>T
 dbSNP
9g.127817090T>ACA467222130ENGc.1195+59A>T (n.1195+59A>T)
c.1741+59A>T (n.1741+59A>T)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1025T>A
9g.127817090T>CCA200302587ENGc.1195+59A>G (n.1195+59A>G)
c.1741+59A>G (n.1741+59A>G)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1025T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127817090T>GCA467222132ENGc.1195+59A>C (n.1195+59A>C)
c.1741+59A>C (n.1741+59A>C)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1025T>G
9g.127817090T=CA1879983753ENGc.1195+59A= (n.1195+59A=)
c.1741+59A= (n.1741+59A=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1025T=

Number of alleles fetched