Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127816030G>ACA467474539ENGc.1219C>T (p.Leu407=)
c.1765C>T (p.Leu589=)
 gnomAD v4
9g.127816030G>CCA374972252ENGc.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
9g.127816030G>TCA374972255ENGc.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
9g.127816031G>ACA467474542ENGc.1218C>T (p.Val406=)
c.1764C>T (p.Val588=)
 gnomAD v4
9g.127816031G>CCA467474544ENGc.1218C>G (p.Val406=)
c.1764C>G (p.Val588=)
9g.127816031G>TCA467474547ENGc.1218C>A (p.Val406=)
c.1764C>A (p.Val588=)
 gnomAD v4
9g.127816032A>CCA374972257ENGc.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
9g.127816032A>GCA374972259ENGc.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
9g.127816032A>TCA374972262ENGc.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
9g.127816033C>ACA374972265ENGc.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
9g.127816033C=CA1879981958ENGc.1216G= (p.Val406=)
c.1762G= (p.Val588=)
9g.127816033C>GCA374972267ENGc.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816033C>TCA5252632ENGc.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816034G>ACA5252633ENGc.1215C>T (p.Leu405=)
c.1761C>T (p.Leu587=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816034G>CCA467474552ENGc.1215C>G (p.Leu405=)
c.1761C>G (p.Leu587=)
 gnomAD v4
9g.127816034G=CA1879981966ENGc.1215C= (p.Leu405=)
c.1761C= (p.Leu587=)
9g.127816034G>TCA467474554ENGc.1215C>A (p.Leu405=)
c.1761C>A (p.Leu587=)
 gnomAD v4
9g.127816035A>CCA374972273ENGc.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
9g.127816035A>GCA374972274ENGc.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
9g.127816035A>TCA374972272ENGc.1214T>A (p.Leu405His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
9g.127816036G>ACA5252634ENGc.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816036G>CCA374972277ENGc.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
9g.127816036G=CA1879981974ENGc.1213C= (p.Leu405=)
c.1759C= (p.Leu587=)
9g.127816036G>TCA374972279ENGc.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
9g.127816037G>ACA5252635ENGc.1212C>T (p.Gly404=)
c.1758C>T (p.Gly586=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816037G>CCA467474562ENGc.1212C>G (p.Gly404=)
c.1758C>G (p.Gly586=)
 gnomAD v4
9g.127816037G=CA1879981983ENGc.1212C= (p.Gly404=)
c.1758C= (p.Gly586=)
9g.127816037G>TCA467474563ENGc.1212C>A (p.Gly404=)
c.1758C>A (p.Gly586=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816038C>ACA374972282ENGc.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127816038C>GCA374972284ENGc.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
 gnomAD v4
9g.127816038C>TCA374972285ENGc.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
 gnomAD v4
9g.127816039C>ACA374972287ENGc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
9g.127816039C>GCA374972289ENGc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
9g.127816039C>TCA374972290ENGc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
9g.127816040T>ACA374972291ENGc.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
9g.127816040T>CCA467474572ENGc.1209A>G (p.Lys403=)
c.1755A>G (p.Lys585=)
9g.127816040T>GCA5252636ENGc.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127816040T=CA1879981990ENGc.1209A= (p.Lys403=)
c.1755A= (p.Lys585=)
9g.127816042delCA2691805860ENGc.1209del (p.Gly404AlafsTer?)
c.1755del (p.Gly586AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.127816040_127816041insGGACA2691805861ENGc.1208_1209insTCC (p.Lys403delinsAsnPro)
c.1754_1755insTCC (p.Lys585delinsAsnPro)
 gnomAD v4
9g.127816041T>ACA374972295ENGc.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
9g.127816041T>CCA374972297ENGc.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
9g.127816041T>GCA374972294ENGc.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
9g.127816041_127816042insGGGGTGGCAAAGAGGTAGGTGCCCCCATCCCTCACCCCCA2691805862ENGc.1207_1208insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys403ArgfsTer?)
c.1753_1754insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys585ArgfsTer?)
 gnomAD v4
9g.127816042T>ACA374972299ENGc.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
9g.127816042T>CCA374972301ENGc.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
 gnomAD v4
9g.127816042T>GCA374972303ENGc.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
9g.127816043G>ACA467474585ENGc.1206C>T (p.Ser402=)
c.1752C>T (p.Ser584=)
9g.127816043G>CCA374972305ENGc.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.1752C>G (p.Ser584Arg)
 gnomAD v4
9g.127816043G>TCA374972307ENGc.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.1752C>A (p.Ser584Arg)
9g.127816044C>ACA374972312ENGc.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
9g.127816044C=CA1879981992ENGc.1205G= (p.Ser402=)
c.1751G= (p.Ser584=)
9g.127816044C>GCA374972311ENGc.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
9g.127816044C>TCA5252637ENGc.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816045T>ACA374972314ENGc.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
9g.127816045T>CCA374972316ENGc.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
9g.127816045T>GCA5252638ENGc.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816045T=CA1879981996ENGc.1204A= (p.Ser402=)
c.1750A= (p.Ser584=)
9g.127816046T>ACA467474595ENGc.1203A>T (p.Thr401=)
c.1749A>T (p.Thr583=)
9g.127816046T>CCA467474597ENGc.1203A>G (p.Thr401=)
c.1749A>G (p.Thr583=)
9g.127816046T>GCA467474596ENGc.1203A>C (p.Thr401=)
c.1749A>C (p.Thr583=)
9g.127816047G>ACA374972318ENGc.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816047G>CCA374972320ENGc.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.127816047G=CA1879981999ENGc.1202C= (p.Thr401=)
c.1748C= (p.Thr583=)
9g.127816047G>TCA374972322ENGc.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
 dbSNP
9g.127816048T>ACA374972328ENGc.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
9g.127816048T>CCA374972326ENGc.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
9g.127816048T>GCA374972324ENGc.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
9g.127816049G>ACA467474602ENGc.1200C>T (p.Cys400=)
c.1746C>T (p.Cys582=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816049G>CCA374972330ENGc.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
9g.127816049G=CA1879982002ENGc.1200C= (p.Cys400=)
c.1746C= (p.Cys582=)
9g.127816049G>TCA374972332ENGc.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
9g.127816050C>ACA374972334ENGc.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
9g.127816050C=CA1879982006ENGc.1199G= (p.Cys400=)
c.1745G= (p.Cys582=)
9g.127816050C>GCA5252639ENGc.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816050C>TCA374972336ENGc.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
 gnomAD v4
9g.127816051A=CA1879982008ENGc.1198T= (p.Cys400=)
c.1744T= (p.Cys582=)
9g.127816051A>CCA374972338ENGc.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.127816051A>GCA374972340ENGc.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
9g.127816051A>TCA374972342ENGc.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
9g.127816052A=CA1879982010ENGc.1197T= (p.Gly399=)
c.1743T= (p.Gly581=)
9g.127816052A>CCA467474612ENGc.1197T>G (p.Gly399=)
c.1743T>G (p.Gly581=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816052A>GCA467474614ENGc.1197T>C (p.Gly399=)
c.1743T>C (p.Gly581=)
9g.127816052A>TCA467474618ENGc.1197T>A (p.Gly399=)
c.1743T>A (p.Gly581=)
9g.127816053C>ACA374972344ENGc.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
9g.127816053C>GCA374972346ENGc.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
9g.127816053C>TCA374972348ENGc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
9g.127816054C>ACA374972350ENGc.1196-1G>T (n.1196-1G>T)
c.1742-1G>T (n.1742-1G>T)
 gnomAD v4
9g.127816054C>GCA374972352ENGc.1196-1G>C (n.1196-1G>C)
c.1742-1G>C (n.1742-1G>C)
9g.127816054C>TCA374972354ENGc.1196-1G>A (n.1196-1G>A)
c.1742-1G>A (n.1742-1G>A)
9g.127816055T>ACA374972360ENGc.1196-2A>T (n.1196-2A>T)
c.1742-2A>T (n.1742-2A>T)
9g.127816055T>CCA374972358ENGc.1196-2A>G (n.1196-2A>G)
c.1742-2A>G (n.1742-2A>G)
9g.127816055T>GCA374972356ENGc.1196-2A>C (n.1196-2A>C)
c.1742-2A>C (n.1742-2A>C)
9g.127816056A=CA1879982011ENGc.1196-3T= (n.1196-3T=)
c.1742-3T= (n.1742-3T=)
9g.127816056A>GCA1879982012ENGc.1196-3T>C (n.1196-3T>C)
c.1742-3T>C (n.1742-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816060_127816061delCA2691805863ENGc.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del)
c.1742-4_1742-3del (n.1742-4_1742-3del)
 gnomAD v4
9g.127816057delCA2691805864ENGc.1196-4del (n.1196-4del)
c.1742-4del (n.1742-4del)
 gnomAD v4
9g.127816061G>ACA590939275ENGc.1196-8C>T (n.1196-8C>T)
c.1742-8C>T (n.1742-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.127816061G=CA1879982015ENGc.1196-8C= (n.1196-8C=)
c.1742-8C= (n.1742-8C=)
9g.127816062G>ACA590939276ENGc.1196-9C>T (n.1196-9C>T)
c.1742-9C>T (n.1742-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816062G=CA1879982018ENGc.1196-9C= (n.1196-9C=)
c.1742-9C= (n.1742-9C=)
9g.127816063G>ACA5252640ENGc.1196-10C>T (n.1196-10C>T)
c.1742-10C>T (n.1742-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816063G=CA1879982020ENGc.1196-10C= (n.1196-10C=)
c.1742-10C= (n.1742-10C=)
9g.127816064C>ACA590939277ENGc.1196-11G>T (n.1196-11G>T)
c.1742-11G>T (n.1742-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816064C=CA1879982023ENGc.1196-11G= (n.1196-11G=)
c.1742-11G= (n.1742-11G=)
9g.127816064C>TCA2691805866ENGc.1196-11G>A (n.1196-11G>A)
c.1742-11G>A (n.1742-11G>A)
 gnomAD v4
9g.127816065delCA2691805865ENGc.1196-11del (n.1196-11del)
c.1742-11del (n.1742-11del)
 gnomAD v4
9g.127816065C=CA1879982025ENGc.1196-12G= (n.1196-12G=)
c.1742-12G= (n.1742-12G=)
9g.127816065C>GCA2579461262ENGc.1196-12G>C (n.1196-12G>C)
c.1742-12G>C (n.1742-12G>C)
 gnomAD v4
9g.127816065C>TCA5252641ENGc.1196-12G>A (n.1196-12G>A)
c.1742-12G>A (n.1742-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816066G>ACA5252642ENGc.1196-13C>T (n.1196-13C>T)
c.1742-13C>T (n.1742-13C>T)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816066G>CCA467474646ENGc.1196-13C>G (n.1196-13C>G)
c.1742-13C>G (n.1742-13C>G)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1G>C
9g.127816066G=CA1879982027ENGc.1196-13C= (n.1196-13C=)
c.1742-13C= (n.1742-13C=)
c.-513G= (n.-513G=)
n.1G=
9g.127816066G>TCA467474647ENGc.1196-13C>A (n.1196-13C>A)
c.1742-13C>A (n.1742-13C>A)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1G>T
9g.127816067A=CA1879982029ENGc.1196-14T= (n.1196-14T=)
c.1742-14T= (n.1742-14T=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.2A=
9g.127816067A>CCA5252643ENGc.1196-14T>G (n.1196-14T>G)
c.1742-14T>G (n.1742-14T>G)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.2A>C
 dbSNP ExAC
9g.127816067A>GCA467474648ENGc.1196-14T>C (n.1196-14T>C)
c.1742-14T>C (n.1742-14T>C)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.2A>G
9g.127816067A>TCA467474649ENGc.1196-14T>A (n.1196-14T>A)
c.1742-14T>A (n.1742-14T>A)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.2A>T
9g.127816068C>ACA467474650ENGc.1196-15G>T (n.1196-15G>T)
c.1742-15G>T (n.1742-15G>T)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.3C>A
9g.127816068C=CA1879982032ENGc.1196-15G= (n.1196-15G=)
c.1742-15G= (n.1742-15G=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.3C=
9g.127816068C>GCA467474652ENGc.1196-15G>C (n.1196-15G>C)
c.1742-15G>C (n.1742-15G>C)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.3C>G
9g.127816068C>TCA5252644ENGc.1196-15G>A (n.1196-15G>A)
c.1742-15G>A (n.1742-15G>A)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816069G>ACA5252645ENGc.1196-16C>T (n.1196-16C>T)
c.1742-16C>T (n.1742-16C>T)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816069G>CCA467474655ENGc.1196-16C>G (n.1196-16C>G)
c.1742-16C>G (n.1742-16C>G)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.4G>C
9g.127816069G=CA1879982034ENGc.1196-16C= (n.1196-16C=)
c.1742-16C= (n.1742-16C=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.4G=
9g.127816069G>TCA467474656ENGc.1196-16C>A (n.1196-16C>A)
c.1742-16C>A (n.1742-16C>A)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.4G>T
9g.127816070C>ACA467474663ENGc.1196-17G>T (n.1196-17G>T)
c.1742-17G>T (n.1742-17G>T)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
9g.127816070C>GCA467474662ENGc.1196-17G>C (n.1196-17G>C)
c.1742-17G>C (n.1742-17G>C)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.5C>G
9g.127816070C>TCA467474658ENGc.1196-17G>A (n.1196-17G>A)
c.1742-17G>A (n.1742-17G>A)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.5C>T
9g.127816071C>ACA467474664ENGc.1196-18G>T (n.1196-18G>T)
c.1742-18G>T (n.1742-18G>T)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.6C>A
9g.127816071C=CA1879982037ENGc.1196-18G= (n.1196-18G=)
c.1742-18G= (n.1742-18G=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.6C=
9g.127816071C>GCA467474671ENGc.1196-18G>C (n.1196-18G>C)
c.1742-18G>C (n.1742-18G>C)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.6C>G
9g.127816071C>TCA467474673ENGc.1196-18G>A (n.1196-18G>A)
c.1742-18G>A (n.1742-18G>A)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.6C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816072A=CA1879982040ENGc.1196-19T= (n.1196-19T=)
c.1742-19T= (n.1742-19T=)
c.-507A= (n.-507A=)
n.7A=
9g.127816072A>CCA467474678ENGc.1196-19T>G (n.1196-19T>G)
c.1742-19T>G (n.1742-19T>G)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.7A>C
9g.127816072A>GCA5252646ENGc.1196-19T>C (n.1196-19T>C)
c.1742-19T>C (n.1742-19T>C)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816072A>TCA467474682ENGc.1196-19T>A (n.1196-19T>A)
c.1742-19T>A (n.1742-19T>A)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.7A>T
9g.127816073T>ACA467474688ENGc.1196-20A>T (n.1196-20A>T)
c.1742-20A>T (n.1742-20A>T)
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.8T>A
9g.127816073T>CCA467474687ENGc.1196-20A>G (n.1196-20A>G)
c.1742-20A>G (n.1742-20A>G)
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.8T>C
9g.127816073T>GCA467474684ENGc.1196-20A>C (n.1196-20A>C)
c.1742-20A>C (n.1742-20A>C)
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.8T>G
9g.127816074C>ACA467474689ENGc.1196-21G>T (n.1196-21G>T)
c.1742-21G>T (n.1742-21G>T)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.9C>A
 gnomAD v4
9g.127816074C>GCA467474691ENGc.1196-21G>C (n.1196-21G>C)
c.1742-21G>C (n.1742-21G>C)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.9C>G
9g.127816074C>TCA467474692ENGc.1196-21G>A (n.1196-21G>A)
c.1742-21G>A (n.1742-21G>A)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
9g.127816075A=CA1879982042ENGc.1196-22T= (n.1196-22T=)
c.1742-22T= (n.1742-22T=)
c.-504A= (n.-504A=)
n.10A=
9g.127816075A>CCA467474696ENGc.1196-22T>G (n.1196-22T>G)
c.1742-22T>G (n.1742-22T>G)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.10A>C
9g.127816075A>GCA467474697ENGc.1196-22T>C (n.1196-22T>C)
c.1742-22T>C (n.1742-22T>C)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127816075A>TCA467474698ENGc.1196-22T>A (n.1196-22T>A)
c.1742-22T>A (n.1742-22T>A)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.10A>T
9g.127816076G>ACA467474700ENGc.1196-23C>T (n.1196-23C>T)
c.1742-23C>T (n.1742-23C>T)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.11G>A
9g.127816076G>CCA467474702ENGc.1196-23C>G (n.1196-23C>G)
c.1742-23C>G (n.1742-23C>G)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.11G>C
9g.127816076G>TCA467474701ENGc.1196-23C>A (n.1196-23C>A)
c.1742-23C>A (n.1742-23C>A)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.11G>T
 gnomAD v4
9g.127816077C>ACA467474707ENGc.1196-24G>T (n.1196-24G>T)
c.1742-24G>T (n.1742-24G>T)
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.12C>A
9g.127816077C>GCA467474708ENGc.1196-24G>C (n.1196-24G>C)
c.1742-24G>C (n.1742-24G>C)
c.-502C>G (n.-502C>G)
n.12C>G
9g.127816077C>TCA467474709ENGc.1196-24G>A (n.1196-24G>A)
c.1742-24G>A (n.1742-24G>A)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.12C>T
 gnomAD v4
9g.127816078A=CA1879982045ENGc.1196-25T= (n.1196-25T=)
c.1742-25T= (n.1742-25T=)
c.-501A= (n.-501A=)
n.13A=
9g.127816078A>CCA5252647ENGc.1196-25T>G (n.1196-25T>G)
c.1742-25T>G (n.1742-25T>G)
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816078A>GCA467474712ENGc.1196-25T>C (n.1196-25T>C)
c.1742-25T>C (n.1742-25T>C)
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.13A>G
9g.127816078A>TCA467474713ENGc.1196-25T>A (n.1196-25T>A)
c.1742-25T>A (n.1742-25T>A)
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.13A>T
9g.127816079C>ACA467474714ENGc.1196-26G>T (n.1196-26G>T)
c.1742-26G>T (n.1742-26G>T)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.14C>A
9g.127816079C>GCA467474720ENGc.1196-26G>C (n.1196-26G>C)
c.1742-26G>C (n.1742-26G>C)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.14C>G
9g.127816079C>TCA467474721ENGc.1196-26G>A (n.1196-26G>A)
c.1742-26G>A (n.1742-26G>A)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.14C>T
 gnomAD v4
9g.127816080T>ACA467474724ENGc.1196-27A>T (n.1196-27A>T)
c.1742-27A>T (n.1742-27A>T)
c.-499T>A (n.-499T>A)
n.15T>A
9g.127816080T>CCA467474726ENGc.1196-27A>G (n.1196-27A>G)
c.1742-27A>G (n.1742-27A>G)
c.-499T>C (n.-499T>C)
n.15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816080T>GCA467474728ENGc.1196-27A>C (n.1196-27A>C)
c.1742-27A>C (n.1742-27A>C)
c.-499T>G (n.-499T>G)
n.15T>G
9g.127816080T=CA1879982050ENGc.1196-27A= (n.1196-27A=)
c.1742-27A= (n.1742-27A=)
c.-499T= (n.-499T=)
n.15T=
9g.127816081G>ACA5252648ENGc.1196-28C>T (n.1196-28C>T)
c.1742-28C>T (n.1742-28C>T)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816081G>CCA467474731ENGc.1196-28C>G (n.1196-28C>G)
c.1742-28C>G (n.1742-28C>G)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.16G>C
9g.127816081G=CA1879982053ENGc.1196-28C= (n.1196-28C=)
c.1742-28C= (n.1742-28C=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.16G=
9g.127816081G>TCA467474730ENGc.1196-28C>A (n.1196-28C>A)
c.1742-28C>A (n.1742-28C>A)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.16G>T
 gnomAD v4
9g.127816082C>ACA467474733ENGc.1196-29G>T (n.1196-29G>T)
c.1742-29G>T (n.1742-29G>T)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
9g.127816082C=CA1879982055ENGc.1196-29G= (n.1196-29G=)
c.1742-29G= (n.1742-29G=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.17C=
9g.127816082C>GCA467474734ENGc.1196-29G>C (n.1196-29G>C)
c.1742-29G>C (n.1742-29G>C)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.17C>G
9g.127816082C>TCA467474736ENGc.1196-29G>A (n.1196-29G>A)
c.1742-29G>A (n.1742-29G>A)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816083C>ACA467474738ENGc.1196-30G>T (n.1196-30G>T)
c.1742-30G>T (n.1742-30G>T)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.18C>A
 gnomAD v4
9g.127816083C>GCA467474739ENGc.1196-30G>C (n.1196-30G>C)
c.1742-30G>C (n.1742-30G>C)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.18C>G
9g.127816083C>TCA467474741ENGc.1196-30G>A (n.1196-30G>A)
c.1742-30G>A (n.1742-30G>A)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.18C>T
 gnomAD v4
9g.127816084A=CA1879982057ENGc.1196-31T= (n.1196-31T=)
c.1742-31T= (n.1742-31T=)
c.-495A= (n.-495A=)
n.19A=
9g.127816084A>CCA5252649ENGc.1196-31T>G (n.1196-31T>G)
c.1742-31T>G (n.1742-31T>G)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816084A>GCA467474742ENGc.1196-31T>C (n.1196-31T>C)
c.1742-31T>C (n.1742-31T>C)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.19A>G
9g.127816084A>TCA467474743ENGc.1196-31T>A (n.1196-31T>A)
c.1742-31T>A (n.1742-31T>A)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.19A>T
9g.127816085C>ACA467474744ENGc.1196-32G>T (n.1196-32G>T)
c.1742-32G>T (n.1742-32G>T)
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.20C>A
9g.127816085C>GCA467474746ENGc.1196-32G>C (n.1196-32G>C)
c.1742-32G>C (n.1742-32G>C)
c.-494C>G (n.-494C>G)
n.20C>G
 gnomAD v4
9g.127816085C>TCA467474747ENGc.1196-32G>A (n.1196-32G>A)
c.1742-32G>A (n.1742-32G>A)
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.20C>T
9g.127816086_127816091dupCA2691805867ENGc.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup)
c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup)
c.-493_-488dup (n.-493_-488dup)
n.21_26dup
 gnomAD v4
9g.127816086T>ACA467474751ENGc.1196-33A>T (n.1196-33A>T)
c.1742-33A>T (n.1742-33A>T)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.21T>A
9g.127816086T>CCA467474749ENGc.1196-33A>G (n.1196-33A>G)
c.1742-33A>G (n.1742-33A>G)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.21T>C
 dbSNP
9g.127816086T>GCA467474748ENGc.1196-33A>C (n.1196-33A>C)
c.1742-33A>C (n.1742-33A>C)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.21T>G
 gnomAD v4
9g.127816086T=CA1879982063ENGc.1196-33A= (n.1196-33A=)
c.1742-33A= (n.1742-33A=)
c.-493T= (n.-493T=)
n.21T=
9g.127816087C>ACA467474753ENGc.1196-34G>T (n.1196-34G>T)
c.1742-34G>T (n.1742-34G>T)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
9g.127816087C=CA1879982068ENGc.1196-34G= (n.1196-34G=)
c.1742-34G= (n.1742-34G=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.22C=
9g.127816087C>GCA5252651ENGc.1196-34G>C (n.1196-34G>C)
c.1742-34G>C (n.1742-34G>C)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816087C>TCA467474755ENGc.1196-34G>A (n.1196-34G>A)
c.1742-34G>A (n.1742-34G>A)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.22C>T
 gnomAD v4
9g.127816094_127816099dupCA5252650ENGc.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup)
c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup)
c.-485_-480dup (n.-485_-480dup)
n.29_34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816094_127816099delCA2691805868ENGc.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del)
c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del)
c.-485_-480del (n.-485_-480del)
n.29_34del
 gnomAD v4
9g.127816088T>ACA467474758ENGc.1196-35A>T (n.1196-35A>T)
c.1742-35A>T (n.1742-35A>T)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.23T>A
9g.127816088T>CCA200301703ENGc.1196-35A>G (n.1196-35A>G)
c.1742-35A>G (n.1742-35A>G)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816088T>GCA467474759ENGc.1196-35A>C (n.1196-35A>C)
c.1742-35A>C (n.1742-35A>C)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.23T>G
9g.127816088T=CA1879982073ENGc.1196-35A= (n.1196-35A=)
c.1742-35A= (n.1742-35A=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.23T=
9g.127816089G>ACA467474760ENGc.1196-36C>T (n.1196-36C>T)
c.1742-36C>T (n.1742-36C>T)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.24G>A
 gnomAD v4
9g.127816089G>CCA467474761ENGc.1196-36C>G (n.1196-36C>G)
c.1742-36C>G (n.1742-36C>G)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.24G>C
9g.127816089G>TCA467474763ENGc.1196-36C>A (n.1196-36C>A)
c.1742-36C>A (n.1742-36C>A)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
9g.127816090C>ACA467474764ENGc.1196-37G>T (n.1196-37G>T)
c.1742-37G>T (n.1742-37G>T)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.25C>A
 gnomAD v4
9g.127816090C>GCA467474765ENGc.1196-37G>C (n.1196-37G>C)
c.1742-37G>C (n.1742-37G>C)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.25C>G
 gnomAD v4
9g.127816090C>TCA467474766ENGc.1196-37G>A (n.1196-37G>A)
c.1742-37G>A (n.1742-37G>A)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.25C>T
 gnomAD v4
9g.127816093dupCA2579461274ENGc.1196-37dup (n.1196-37dup)
c.1742-37dup (n.1742-37dup)
c.-486dup (n.-486dup)
n.28dup
9g.127816091C>ACA467474770ENGc.1196-38G>T (n.1196-38G>T)
c.1742-38G>T (n.1742-38G>T)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.26C>A
 gnomAD v4
9g.127816091C=CA1879982077ENGc.1196-38G= (n.1196-38G=)
c.1742-38G= (n.1742-38G=)
c.-488C= (n.-488C=)
n.26C=
9g.127816091C>GCA5252652ENGc.1196-38G>C (n.1196-38G>C)
c.1742-38G>C (n.1742-38G>C)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816091C>TCA467474767ENGc.1196-38G>A (n.1196-38G>A)
c.1742-38G>A (n.1742-38G>A)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816092C>ACA467474771ENGc.1196-39G>T (n.1196-39G>T)
c.1742-39G>T (n.1742-39G>T)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.27C>A
 gnomAD v4
9g.127816092C=CA1879982082ENGc.1196-39G= (n.1196-39G=)
c.1742-39G= (n.1742-39G=)
c.-487C= (n.-487C=)
n.27C=
9g.127816092C>GCA467474773ENGc.1196-39G>C (n.1196-39G>C)
c.1742-39G>C (n.1742-39G>C)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.27C>G
 gnomAD v4
9g.127816092C>TCA467474774ENGc.1196-39G>A (n.1196-39G>A)
c.1742-39G>A (n.1742-39G>A)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816093C>ACA467474775ENGc.1196-40G>T (n.1196-40G>T)
c.1742-40G>T (n.1742-40G>T)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
9g.127816093C=CA1879982083ENGc.1196-40G= (n.1196-40G=)
c.1742-40G= (n.1742-40G=)
c.-486C= (n.-486C=)
n.28C=
9g.127816093C>GCA467474776ENGc.1196-40G>C (n.1196-40G>C)
c.1742-40G>C (n.1742-40G>C)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.28C>G
9g.127816093C>TCA467474780ENGc.1196-40G>A (n.1196-40G>A)
c.1742-40G>A (n.1742-40G>A)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816094T>ACA467474785ENGc.1196-41A>T (n.1196-41A>T)
c.1742-41A>T (n.1742-41A>T)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.29T>A
9g.127816094T>CCA467474784ENGc.1196-41A>G (n.1196-41A>G)
c.1742-41A>G (n.1742-41A>G)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.29T>C
 gnomAD v4
9g.127816094T>GCA467474783ENGc.1196-41A>C (n.1196-41A>C)
c.1742-41A>C (n.1742-41A>C)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.29T>G
9g.127816094T=CA1879982087ENGc.1196-41A= (n.1196-41A=)
c.1742-41A= (n.1742-41A=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.29T=
9g.127816095G>ACA200301735ENGc.1196-42C>T (n.1196-42C>T)
c.1742-42C>T (n.1742-42C>T)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816095G>CCA467474789ENGc.1196-42C>G (n.1196-42C>G)
c.1742-42C>G (n.1742-42C>G)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.30G>C
 dbSNP
9g.127816095G=CA1879982091ENGc.1196-42C= (n.1196-42C=)
c.1742-42C= (n.1742-42C=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.30G=
9g.127816095G>TCA467474790ENGc.1196-42C>A (n.1196-42C>A)
c.1742-42C>A (n.1742-42C>A)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
9g.127816095_127816096dupCA5252653ENGc.1196-43_1196-42dup (n.1196-43_1196-42dup)
c.1742-43_1742-42dup (n.1742-43_1742-42dup)
c.-484_-483dup (n.-484_-483dup)
n.30_31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127816096C>ACA467474791ENGc.1196-43G>T (n.1196-43G>T)
c.1742-43G>T (n.1742-43G>T)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
9g.127816096C=CA1879982097ENGc.1196-43G= (n.1196-43G=)
c.1742-43G= (n.1742-43G=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.31C=
9g.127816096C>GCA467474792ENGc.1196-43G>C (n.1196-43G>C)
c.1742-43G>C (n.1742-43G>C)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.31C>G
9g.127816096C>TCA467474794ENGc.1196-43G>A (n.1196-43G>A)
c.1742-43G>A (n.1742-43G>A)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127816100_127816105delCA2579461275ENGc.1196-48_1196-43del (n.1196-48_1196-43del)
c.1742-48_1742-43del (n.1742-48_1742-43del)
c.-479_-474del (n.-479_-474del)
n.35_40del
 gnomAD v4
9g.127816099_127816110dupCA2691805869ENGc.1196-54_1196-43dup (n.1196-54_1196-43dup)
c.1742-54_1742-43dup (n.1742-54_1742-43dup)
c.-480_-469dup (n.-480_-469dup)
n.34_45dup
 gnomAD v4
9g.127816097C>ACA467474798ENGc.1196-44G>T (n.1196-44G>T)
c.1742-44G>T (n.1742-44G>T)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.32C>A
 gnomAD v4
9g.127816097C>GCA467474800ENGc.1196-44G>C (n.1196-44G>C)
c.1742-44G>C (n.1742-44G>C)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.32C>G
9g.127816097C>TCA467474799ENGc.1196-44G>A (n.1196-44G>A)
c.1742-44G>A (n.1742-44G>A)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
9g.127816098C>ACA467474801ENGc.1196-45G>T (n.1196-45G>T)
c.1742-45G>T (n.1742-45G>T)
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
9g.127816098C>GCA467474802ENGc.1196-45G>C (n.1196-45G>C)
c.1742-45G>C (n.1742-45G>C)
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.33C>G
9g.127816098C>TCA467474803ENGc.1196-45G>A (n.1196-45G>A)
c.1742-45G>A (n.1742-45G>A)
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.33C>T
 gnomAD v4
9g.127816099C>ACA467474805ENGc.1196-46G>T (n.1196-46G>T)
c.1742-46G>T (n.1742-46G>T)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
9g.127816099C=CA1879982101ENGc.1196-46G= (n.1196-46G=)
c.1742-46G= (n.1742-46G=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.34C=
9g.127816099C>GCA467474806ENGc.1196-46G>C (n.1196-46G>C)
c.1742-46G>C (n.1742-46G>C)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.34C>G
9g.127816099C>TCA467474807ENGc.1196-46G>A (n.1196-46G>A)
c.1742-46G>A (n.1742-46G>A)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816100A>CCA467474808ENGc.1196-47T>G (n.1196-47T>G)
c.1742-47T>G (n.1742-47T>G)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.35A>C
9g.127816100A>GCA467474809ENGc.1196-47T>C (n.1196-47T>C)
c.1742-47T>C (n.1742-47T>C)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.35A>G
 gnomAD v4
9g.127816100A>TCA467474810ENGc.1196-47T>A (n.1196-47T>A)
c.1742-47T>A (n.1742-47T>A)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.35A>T
9g.127816101T>ACA467474811ENGc.1196-48A>T (n.1196-48A>T)
c.1742-48A>T (n.1742-48A>T)
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.36T>A
9g.127816101T>CCA467474812ENGc.1196-48A>G (n.1196-48A>G)
c.1742-48A>G (n.1742-48A>G)
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.36T>C
 gnomAD v4
9g.127816101T>GCA467474814ENGc.1196-48A>C (n.1196-48A>C)
c.1742-48A>C (n.1742-48A>C)
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.36T>G
9g.127816102C>ACA467474817ENGc.1196-49G>T (n.1196-49G>T)
c.1742-49G>T (n.1742-49G>T)
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
9g.127816102C>GCA467474815ENGc.1196-49G>C (n.1196-49G>C)
c.1742-49G>C (n.1742-49G>C)
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.37C>G
9g.127816102C>TCA467474816ENGc.1196-49G>A (n.1196-49G>A)
c.1742-49G>A (n.1742-49G>A)
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.37C>T
 gnomAD v4
9g.127816105delCA2691805870ENGc.1196-49del (n.1196-49del)
c.1742-49del (n.1742-49del)
c.-474del (n.-474del)
n.40del
 gnomAD v4
9g.127816103C>ACA467474818ENGc.1196-50G>T (n.1196-50G>T)
c.1742-50G>T (n.1742-50G>T)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
9g.127816103C>GCA467474820ENGc.1196-50G>C (n.1196-50G>C)
c.1742-50G>C (n.1742-50G>C)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.38C>G
9g.127816103C>TCA467474822ENGc.1196-50G>A (n.1196-50G>A)
c.1742-50G>A (n.1742-50G>A)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.38C>T
9g.127816104C>ACA467474824ENGc.1196-51G>T (n.1196-51G>T)
c.1742-51G>T (n.1742-51G>T)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
9g.127816104C=CA1879982105ENGc.1196-51G= (n.1196-51G=)
c.1742-51G= (n.1742-51G=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.39C=
9g.127816104C>GCA467474825ENGc.1196-51G>C (n.1196-51G>C)
c.1742-51G>C (n.1742-51G>C)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.127816104C>TCA467474826ENGc.1196-51G>A (n.1196-51G>A)
c.1742-51G>A (n.1742-51G>A)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.39C>T
 gnomAD v4
9g.127816105C>ACA467474829ENGc.1196-52G>T (n.1196-52G>T)
c.1742-52G>T (n.1742-52G>T)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
9g.127816105C=CA1879982109ENGc.1196-52G= (n.1196-52G=)
c.1742-52G= (n.1742-52G=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.40C=
9g.127816105C>GCA467474828ENGc.1196-52G>C (n.1196-52G>C)
c.1742-52G>C (n.1742-52G>C)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.40C>G
 gnomAD v4
9g.127816105C>TCA467474827ENGc.1196-52G>A (n.1196-52G>A)
c.1742-52G>A (n.1742-52G>A)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.40C>T
 dbSNP
9g.127816106T>ACA467474831ENGc.1196-53A>T (n.1196-53A>T)
c.1742-53A>T (n.1742-53A>T)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.41T>A
 gnomAD v4
9g.127816106T>CCA467474832ENGc.1196-53A>G (n.1196-53A>G)
c.1742-53A>G (n.1742-53A>G)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.41T>C
 gnomAD v4
9g.127816106T>GCA467474833ENGc.1196-53A>C (n.1196-53A>C)
c.1742-53A>C (n.1742-53A>C)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.41T>G
 gnomAD v4
9g.127816107A>CCA467474834ENGc.1196-54T>G (n.1196-54T>G)
c.1742-54T>G (n.1742-54T>G)
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.42A>C
 gnomAD v4
9g.127816107A>GCA467474835ENGc.1196-54T>C (n.1196-54T>C)
c.1742-54T>C (n.1742-54T>C)
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.42A>G
 gnomAD v4
9g.127816107A>TCA467474836ENGc.1196-54T>A (n.1196-54T>A)
c.1742-54T>A (n.1742-54T>A)
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.42A>T
9g.127816108C>ACA467474839ENGc.1196-55G>T (n.1196-55G>T)
c.1742-55G>T (n.1742-55G>T)
c.-471C>A (n.-471C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
9g.127816108C>GCA467474841ENGc.1196-55G>C (n.1196-55G>C)
c.1742-55G>C (n.1742-55G>C)
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.43C>G
9g.127816108C>TCA467474840ENGc.1196-55G>A (n.1196-55G>A)
c.1742-55G>A (n.1742-55G>A)
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.43C>T
 gnomAD v4
9g.127816109C>ACA467474842ENGc.1196-56G>T (n.1196-56G>T)
c.1742-56G>T (n.1742-56G>T)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.44C>A
 gnomAD v4
9g.127816109C>GCA467474843ENGc.1196-56G>C (n.1196-56G>C)
c.1742-56G>C (n.1742-56G>C)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.44C>G
9g.127816109C>TCA467474844ENGc.1196-56G>A (n.1196-56G>A)
c.1742-56G>A (n.1742-56G>A)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.44C>T
9g.127816110C>ACA467474846ENGc.1196-57G>T (n.1196-57G>T)
c.1742-57G>T (n.1742-57G>T)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.45C>A
 gnomAD v4
9g.127816110C>GCA467474847ENGc.1196-57G>C (n.1196-57G>C)
c.1742-57G>C (n.1742-57G>C)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.45C>G
9g.127816110C>TCA467474848ENGc.1196-57G>A (n.1196-57G>A)
c.1742-57G>A (n.1742-57G>A)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816111T>ACA467474849ENGc.1196-58A>T (n.1196-58A>T)
c.1742-58A>T (n.1742-58A>T)
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.46T>A
 gnomAD v4
9g.127816111T>CCA467474850ENGc.1196-58A>G (n.1196-58A>G)
c.1742-58A>G (n.1742-58A>G)
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.46T>C
 gnomAD v4
9g.127816111T>GCA467474852ENGc.1196-58A>C (n.1196-58A>C)
c.1742-58A>C (n.1742-58A>C)
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.46T>G
9g.127816112G>ACA467474855ENGc.1196-59C>T (n.1196-59C>T)
c.1742-59C>T (n.1742-59C>T)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.47G>A
 gnomAD v4
9g.127816112G>CCA467474856ENGc.1196-59C>G (n.1196-59C>G)
c.1742-59C>G (n.1742-59C>G)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.47G>C
9g.127816112G>TCA467474857ENGc.1196-59C>A (n.1196-59C>A)
c.1742-59C>A (n.1742-59C>A)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
9g.127816113T>ACA467474858ENGc.1196-60A>T (n.1196-60A>T)
c.1742-60A>T (n.1742-60A>T)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.48T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816113T>CCA467474860ENGc.1196-60A>G (n.1196-60A>G)
c.1742-60A>G (n.1742-60A>G)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.48T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816113T>GCA467474859ENGc.1196-60A>C (n.1196-60A>C)
c.1742-60A>C (n.1742-60A>C)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.48T>G
9g.127816113T=CA1879982110ENGc.1196-60A= (n.1196-60A=)
c.1742-60A= (n.1742-60A=)
c.-466T= (n.-466T=)
n.48T=
9g.127816114T>ACA467474861ENGc.1196-61A>T (n.1196-61A>T)
c.1742-61A>T (n.1742-61A>T)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.49T>A
9g.127816114T>CCA467474862ENGc.1196-61A>G (n.1196-61A>G)
c.1742-61A>G (n.1742-61A>G)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816114T>GCA467474863ENGc.1196-61A>C (n.1196-61A>C)
c.1742-61A>C (n.1742-61A>C)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.49T>G
9g.127816114T=CA1879982114ENGc.1196-61A= (n.1196-61A=)
c.1742-61A= (n.1742-61A=)
c.-465T= (n.-465T=)
n.49T=
9g.127816115G>ACA467474864ENGc.1196-62C>T (n.1196-62C>T)
c.1742-62C>T (n.1742-62C>T)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.50G>A
 gnomAD v4
9g.127816115G>CCA467474865ENGc.1196-62C>G (n.1196-62C>G)
c.1742-62C>G (n.1742-62C>G)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.50G>C
9g.127816115G>TCA467474866ENGc.1196-62C>A (n.1196-62C>A)
c.1742-62C>A (n.1742-62C>A)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.50G>T
 gnomAD v4
9g.127816115dupCA2691805871ENGc.1196-62dup (n.1196-62dup)
c.1742-62dup (n.1742-62dup)
c.-464dup (n.-464dup)
n.50dup
 gnomAD v4
9g.127816116T>ACA467474870ENGc.1196-63A>T (n.1196-63A>T)
c.1742-63A>T (n.1742-63A>T)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.51T>A
9g.127816116T>CCA467474869ENGc.1196-63A>G (n.1196-63A>G)
c.1742-63A>G (n.1742-63A>G)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.51T>C
 gnomAD v4
9g.127816116T>GCA467474868ENGc.1196-63A>C (n.1196-63A>C)
c.1742-63A>C (n.1742-63A>C)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.51T>G
9g.127816117G>ACA467474871ENGc.1196-64C>T (n.1196-64C>T)
c.1742-64C>T (n.1742-64C>T)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.52G>A
 gnomAD v4
9g.127816117G>CCA467474872ENGc.1196-64C>G (n.1196-64C>G)
c.1742-64C>G (n.1742-64C>G)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.52G>C
9g.127816117G>TCA467474874ENGc.1196-64C>A (n.1196-64C>A)
c.1742-64C>A (n.1742-64C>A)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.52G>T
 gnomAD v4
9g.127816118C>ACA467474877ENGc.1196-65G>T (n.1196-65G>T)
c.1742-65G>T (n.1742-65G>T)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.53C>A
 gnomAD v4
9g.127816118C=CA1879982117ENGc.1196-65G= (n.1196-65G=)
c.1742-65G= (n.1742-65G=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.53C=
9g.127816118C>GCA467474878ENGc.1196-65G>C (n.1196-65G>C)
c.1742-65G>C (n.1742-65G>C)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.53C>G
 gnomAD v4
9g.127816118C>TCA200301766ENGc.1196-65G>A (n.1196-65G>A)
c.1742-65G>A (n.1742-65G>A)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.53C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816119T>ACA467474879ENGc.1196-66A>T (n.1196-66A>T)
c.1742-66A>T (n.1742-66A>T)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.54T>A
 gnomAD v4
9g.127816119T>CCA467474881ENGc.1196-66A>G (n.1196-66A>G)
c.1742-66A>G (n.1742-66A>G)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.54T>C
9g.127816119T>GCA467474880ENGc.1196-66A>C (n.1196-66A>C)
c.1742-66A>C (n.1742-66A>C)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.54T>G
9g.127816120G>ACA467474882ENGc.1196-67C>T (n.1196-67C>T)
c.1742-67C>T (n.1742-67C>T)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.55G>A
 gnomAD v4
9g.127816120G>CCA467474883ENGc.1196-67C>G (n.1196-67C>G)
c.1742-67C>G (n.1742-67C>G)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.55G>C
 gnomAD v4
9g.127816120G=CA1879982119ENGc.1196-67C= (n.1196-67C=)
c.1742-67C= (n.1742-67C=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.55G=
9g.127816120G>TCA467474886ENGc.1196-67C>A (n.1196-67C>A)
c.1742-67C>A (n.1742-67C>A)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.55G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816121G>ACA467474888ENGc.1196-68C>T (n.1196-68C>T)
c.1742-68C>T (n.1742-68C>T)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816121G>CCA467474889ENGc.1196-68C>G (n.1196-68C>G)
c.1742-68C>G (n.1742-68C>G)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.56G>C
9g.127816121G=CA1879982123ENGc.1196-68C= (n.1196-68C=)
c.1742-68C= (n.1742-68C=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.56G=
9g.127816121G>TCA200301768ENGc.1196-68C>A (n.1196-68C>A)
c.1742-68C>A (n.1742-68C>A)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816122C>ACA467474890ENGc.1196-69G>T (n.1196-69G>T)
c.1742-69G>T (n.1742-69G>T)
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.57C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816122C=CA1879982127ENGc.1196-69G= (n.1196-69G=)
c.1742-69G= (n.1742-69G=)
c.-457C= (n.-457C=)
n.57C=
9g.127816122C>GCA467474891ENGc.1196-69G>C (n.1196-69G>C)
c.1742-69G>C (n.1742-69G>C)
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.57C>G
9g.127816122C>TCA467474893ENGc.1196-69G>A (n.1196-69G>A)
c.1742-69G>A (n.1742-69G>A)
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816124delCA2691805872ENGc.1196-69del (n.1196-69del)
c.1742-69del (n.1742-69del)
c.-455del (n.-455del)
n.59del
 gnomAD v4
9g.127816123C>ACA467474894ENGc.1196-70G>T (n.1196-70G>T)
c.1742-70G>T (n.1742-70G>T)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
9g.127816123C>GCA467474895ENGc.1196-70G>C (n.1196-70G>C)
c.1742-70G>C (n.1742-70G>C)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.58C>G
9g.127816123C>TCA467474896ENGc.1196-70G>A (n.1196-70G>A)
c.1742-70G>A (n.1742-70G>A)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.58C>T
 gnomAD v4
9g.127816124C>ACA467474897ENGc.1196-71G>T (n.1196-71G>T)
c.1742-71G>T (n.1742-71G>T)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.59C>A
 gnomAD v4
9g.127816124C=CA1879982135ENGc.1196-71G= (n.1196-71G=)
c.1742-71G= (n.1742-71G=)
c.-455C= (n.-455C=)
n.59C=
9g.127816124C>GCA467474902ENGc.1196-71G>C (n.1196-71G>C)
c.1742-71G>C (n.1742-71G>C)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816124C>TCA467474899ENGc.1196-71G>A (n.1196-71G>A)
c.1742-71G>A (n.1742-71G>A)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816124_127816125delinsCACA1879982132ENGc.1196-72_1196-71delinsTG (n.1196-72_1196-71delinsTG)
c.1742-72_1742-71delinsTG (n.1742-72_1742-71delinsTG)
c.-455_-454delinsCA (n.-455_-454delinsCA)
n.59_60delinsCA
9g.127816124_127816125delinsTGCA200301770ENGc.1196-72_1196-71delinsCA (n.1196-72_1196-71delinsCA)
c.1742-72_1742-71delinsCA (n.1742-72_1742-71delinsCA)
c.-455_-454delinsTG (n.-455_-454delinsTG)
n.59_60delinsTG
 dbSNP
9g.127816125A=CA1879982145ENGc.1196-72T= (n.1196-72T=)
c.1742-72T= (n.1742-72T=)
c.-454A= (n.-454A=)
n.60A=
9g.127816125A>CCA467474903ENGc.1196-72T>G (n.1196-72T>G)
c.1742-72T>G (n.1742-72T>G)
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.60A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816125A>GCA13000819ENGc.1196-72T>C (n.1196-72T>C)
c.1742-72T>C (n.1742-72T>C)
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.60A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816125A>TCA467474904ENGc.1196-72T>A (n.1196-72T>A)
c.1742-72T>A (n.1742-72T>A)
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.60A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816126T>ACA467474906ENGc.1196-73A>T (n.1196-73A>T)
c.1742-73A>T (n.1742-73A>T)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.61T>A
9g.127816126T>CCA467474907ENGc.1196-73A>G (n.1196-73A>G)
c.1742-73A>G (n.1742-73A>G)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.61T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.127816126T>GCA467474908ENGc.1196-73A>C (n.1196-73A>C)
c.1742-73A>C (n.1742-73A>C)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.61T>G
9g.127816126T=CA1879982149ENGc.1196-73A= (n.1196-73A=)
c.1742-73A= (n.1742-73A=)
c.-453T= (n.-453T=)
n.61T=
9g.127816127G>ACA467474909ENGc.1196-74C>T (n.1196-74C>T)
c.1742-74C>T (n.1742-74C>T)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.62G>A
 gnomAD v4
9g.127816127G>CCA467474910ENGc.1196-74C>G (n.1196-74C>G)
c.1742-74C>G (n.1742-74C>G)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.62G>C
 gnomAD v4
9g.127816127G>TCA467474911ENGc.1196-74C>A (n.1196-74C>A)
c.1742-74C>A (n.1742-74C>A)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.62G>T
 gnomAD v4
9g.127816128T>ACA467474913ENGc.1196-75A>T (n.1196-75A>T)
c.1742-75A>T (n.1742-75A>T)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.63T>A
 gnomAD v4
9g.127816128T>CCA467474915ENGc.1196-75A>G (n.1196-75A>G)
c.1742-75A>G (n.1742-75A>G)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.63T>C
9g.127816128T>GCA467474916ENGc.1196-75A>C (n.1196-75A>C)
c.1742-75A>C (n.1742-75A>C)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.63T>G
9g.127816129G>ACA467474919ENGc.1196-76C>T (n.1196-76C>T)
c.1742-76C>T (n.1742-76C>T)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.64G>A
 gnomAD v4
9g.127816129G>CCA467474918ENGc.1196-76C>G (n.1196-76C>G)
c.1742-76C>G (n.1742-76C>G)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.64G>C
9g.127816129G>TCA467474917ENGc.1196-76C>A (n.1196-76C>A)
c.1742-76C>A (n.1742-76C>A)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.64G>T
 gnomAD v4
9g.127816130G>ACA467474920ENGc.1196-77C>T (n.1196-77C>T)
c.1742-77C>T (n.1742-77C>T)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127816130G>CCA467474921ENGc.1196-77C>G (n.1196-77C>G)
c.1742-77C>G (n.1742-77C>G)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.65G>C
9g.127816130G=CA1879982155ENGc.1196-77C= (n.1196-77C=)
c.1742-77C= (n.1742-77C=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.65G=
9g.127816130G>TCA467474923ENGc.1196-77C>A (n.1196-77C>A)
c.1742-77C>A (n.1742-77C>A)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.65G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched