Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
9 | g.127816024_127816026del | CA2691805857 | ENG | c.1226_1228del (p.Ala409del) c.1772_1774del (p.Ala591del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816025G>A | CA5252630 | ENG | c.1224C>T (p.Pro408=) c.1770C>T (p.Pro590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816025G>C | CA467474532 | ENG | c.1224C>G (p.Pro408=) c.1770C>G (p.Pro590=) | |
9 | g.127816025G= | CA1879981936 | ENG | c.1224C= (p.Pro408=) c.1770C= (p.Pro590=) | |
9 | g.127816025G>T | CA467474533 | ENG | c.1224C>A (p.Pro408=) c.1770C>A (p.Pro590=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816026G>A | CA374972217 | ENG | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.127816026G>C | CA374972219 | ENG | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127816026G= | CA1879981943 | ENG | c.1223C= (p.Pro408=) c.1769C= (p.Pro590=) | |
9 | g.127816026G>T | CA374972221 | ENG | c.1223C>A (p.Pro408His) c.1769C>A (p.Pro590His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816027G>A | CA374972231 | ENG | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127816027G>C | CA374972229 | ENG | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) | |
9 | g.127816027G>T | CA374972226 | ENG | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) | |
9 | g.127816028C>A | CA467474536 | ENG | c.1221G>T (p.Leu407=) c.1767G>T (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C= | CA1879981947 | ENG | c.1221G= (p.Leu407=) c.1767G= (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C>G | CA467474537 | ENG | c.1221G>C (p.Leu407=) c.1767G>C (p.Leu589=) | |
9 | g.127816028C>T | CA467474538 | ENG | c.1221G>A (p.Leu407=) c.1767G>A (p.Leu589=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816029A= | CA1879981952 | ENG | c.1220T= (p.Leu407=) c.1766T= (p.Leu589=) | |
9 | g.127816029A>C | CA374972243 | ENG | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) | |
9 | g.127816029A>G | CA5252631 | ENG | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816029A>T | CA374972247 | ENG | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) | |
9 | g.127816030G>A | CA467474539 | ENG | c.1219C>T (p.Leu407=) c.1765C>T (p.Leu589=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816030G>C | CA374972252 | ENG | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) | |
9 | g.127816030G>T | CA374972255 | ENG | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) | |
9 | g.127816031G>A | CA467474542 | ENG | c.1218C>T (p.Val406=) c.1764C>T (p.Val588=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816031G>C | CA467474544 | ENG | c.1218C>G (p.Val406=) c.1764C>G (p.Val588=) | |
9 | g.127816031G>T | CA467474547 | ENG | c.1218C>A (p.Val406=) c.1764C>A (p.Val588=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816032A>C | CA374972257 | ENG | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) | |
9 | g.127816032A>G | CA374972259 | ENG | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) | |
9 | g.127816032A>T | CA374972262 | ENG | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) | |
9 | g.127816033C>A | CA374972265 | ENG | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) | |
9 | g.127816033C= | CA1879981958 | ENG | c.1216G= (p.Val406=) c.1762G= (p.Val588=) | |
9 | g.127816033C>G | CA374972267 | ENG | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816033C>T | CA5252632 | ENG | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816034G>A | CA5252633 | ENG | c.1215C>T (p.Leu405=) c.1761C>T (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816034G>C | CA467474552 | ENG | c.1215C>G (p.Leu405=) c.1761C>G (p.Leu587=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816034G= | CA1879981966 | ENG | c.1215C= (p.Leu405=) c.1761C= (p.Leu587=) | |
9 | g.127816034G>T | CA467474554 | ENG | c.1215C>A (p.Leu405=) c.1761C>A (p.Leu587=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816035A>C | CA374972273 | ENG | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
9 | g.127816035A>G | CA374972274 | ENG | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | |
9 | g.127816035A>T | CA374972272 | ENG | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
9 | g.127816036G>A | CA5252634 | ENG | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816036G>C | CA374972277 | ENG | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
9 | g.127816036G= | CA1879981974 | ENG | c.1213C= (p.Leu405=) c.1759C= (p.Leu587=) | |
9 | g.127816036G>T | CA374972279 | ENG | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
9 | g.127816037G>A | CA5252635 | ENG | c.1212C>T (p.Gly404=) c.1758C>T (p.Gly586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816037G>C | CA467474562 | ENG | c.1212C>G (p.Gly404=) c.1758C>G (p.Gly586=) | gnomAD v4 |
9 | g.127816037G= | CA1879981983 | ENG | c.1212C= (p.Gly404=) c.1758C= (p.Gly586=) | |
9 | g.127816037G>T | CA467474563 | ENG | c.1212C>A (p.Gly404=) c.1758C>A (p.Gly586=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816038C>A | CA374972282 | ENG | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.127816038C>G | CA374972284 | ENG | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.127816038C>T | CA374972285 | ENG | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.127816039C>A | CA374972287 | ENG | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) | |
9 | g.127816039C>G | CA374972289 | ENG | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) | |
9 | g.127816039C>T | CA374972290 | ENG | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) | |
9 | g.127816040T>A | CA374972291 | ENG | c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) | |
9 | g.127816040T>C | CA467474572 | ENG | c.1209A>G (p.Lys403=) c.1755A>G (p.Lys585=) | |
9 | g.127816040T>G | CA5252636 | ENG | c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127816040T= | CA1879981990 | ENG | c.1209A= (p.Lys403=) c.1755A= (p.Lys585=) | |
9 | g.127816042del | CA2691805860 | ENG | c.1209del (p.Gly404AlafsTer?) c.1755del (p.Gly586AlafsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.127816040_127816041insGGA | CA2691805861 | ENG | c.1208_1209insTCC (p.Lys403delinsAsnPro) c.1754_1755insTCC (p.Lys585delinsAsnPro) | gnomAD v4 |
9 | g.127816041T>A | CA374972295 | ENG | c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) | |
9 | g.127816041T>C | CA374972297 | ENG | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) | |
9 | g.127816041T>G | CA374972294 | ENG | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) | |
9 | g.127816041_127816042insGGGGTGGCAAAGAGGTAGGTGCCCCCATCCCTCACCCC | CA2691805862 | ENG | c.1207_1208insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys403ArgfsTer?) c.1753_1754insGGGGTGAGGGATGGGGGCACCTACCTCTTTGCCACCCC (p.Lys585ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.127816042T>A | CA374972299 | ENG | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) | |
9 | g.127816042T>C | CA374972301 | ENG | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.127816042T>G | CA374972303 | ENG | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) | |
9 | g.127816043G>A | CA467474585 | ENG | c.1206C>T (p.Ser402=) c.1752C>T (p.Ser584=) | |
9 | g.127816043G>C | CA374972305 | ENG | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1752C>G (p.Ser584Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.127816043G>T | CA374972307 | ENG | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1752C>A (p.Ser584Arg) | |
9 | g.127816044C>A | CA374972312 | ENG | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) | |
9 | g.127816044C= | CA1879981992 | ENG | c.1205G= (p.Ser402=) c.1751G= (p.Ser584=) | |
9 | g.127816044C>G | CA374972311 | ENG | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) | |
9 | g.127816044C>T | CA5252637 | ENG | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816045T>A | CA374972314 | ENG | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) | |
9 | g.127816045T>C | CA374972316 | ENG | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) | |
9 | g.127816045T>G | CA5252638 | ENG | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816045T= | CA1879981996 | ENG | c.1204A= (p.Ser402=) c.1750A= (p.Ser584=) | |
9 | g.127816046T>A | CA467474595 | ENG | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1749A>T (p.Thr583=) | |
9 | g.127816046T>C | CA467474597 | ENG | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1749A>G (p.Thr583=) | |
9 | g.127816046T>G | CA467474596 | ENG | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1749A>C (p.Thr583=) | |
9 | g.127816047G>A | CA374972318 | ENG | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816047G>C | CA374972320 | ENG | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127816047G= | CA1879981999 | ENG | c.1202C= (p.Thr401=) c.1748C= (p.Thr583=) | |
9 | g.127816047G>T | CA374972322 | ENG | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) | dbSNP |
9 | g.127816048T>A | CA374972328 | ENG | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | |
9 | g.127816048T>C | CA374972326 | ENG | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | |
9 | g.127816048T>G | CA374972324 | ENG | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) | |
9 | g.127816049G>A | CA467474602 | ENG | c.1200C>T (p.Cys400=) c.1746C>T (p.Cys582=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816049G>C | CA374972330 | ENG | c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.1746C>G (p.Cys582Trp) | |
9 | g.127816049G= | CA1879982002 | ENG | c.1200C= (p.Cys400=) c.1746C= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816049G>T | CA374972332 | ENG | c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.1746C>A (p.Cys582Ter) | |
9 | g.127816050C>A | CA374972334 | ENG | c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.1745G>T (p.Cys582Phe) | |
9 | g.127816050C= | CA1879982006 | ENG | c.1199G= (p.Cys400=) c.1745G= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816050C>G | CA5252639 | ENG | c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.1745G>C (p.Cys582Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816050C>T | CA374972336 | ENG | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.1745G>A (p.Cys582Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.127816051A= | CA1879982008 | ENG | c.1198T= (p.Cys400=) c.1744T= (p.Cys582=) | |
9 | g.127816051A>C | CA374972338 | ENG | c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.1744T>G (p.Cys582Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127816051A>G | CA374972340 | ENG | c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.1744T>C (p.Cys582Arg) | |
9 | g.127816051A>T | CA374972342 | ENG | c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.1744T>A (p.Cys582Ser) | |
9 | g.127816052A= | CA1879982010 | ENG | c.1197T= (p.Gly399=) c.1743T= (p.Gly581=) | |
9 | g.127816052A>C | CA467474612 | ENG | c.1197T>G (p.Gly399=) c.1743T>G (p.Gly581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816052A>G | CA467474614 | ENG | c.1197T>C (p.Gly399=) c.1743T>C (p.Gly581=) | |
9 | g.127816052A>T | CA467474618 | ENG | c.1197T>A (p.Gly399=) c.1743T>A (p.Gly581=) | |
9 | g.127816053C>A | CA374972344 | ENG | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) | |
9 | g.127816053C>G | CA374972346 | ENG | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) | |
9 | g.127816053C>T | CA374972348 | ENG | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) | |
9 | g.127816054C>A | CA374972350 | ENG | c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) c.1742-1G>T (n.1742-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127816054C>G | CA374972352 | ENG | c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) c.1742-1G>C (n.1742-1G>C) | |
9 | g.127816054C>T | CA374972354 | ENG | c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) c.1742-1G>A (n.1742-1G>A) | |
9 | g.127816055T>A | CA374972360 | ENG | c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) c.1742-2A>T (n.1742-2A>T) | |
9 | g.127816055T>C | CA374972358 | ENG | c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) c.1742-2A>G (n.1742-2A>G) | |
9 | g.127816055T>G | CA374972356 | ENG | c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) c.1742-2A>C (n.1742-2A>C) | |
9 | g.127816056A= | CA1879982011 | ENG | c.1196-3T= (n.1196-3T=) c.1742-3T= (n.1742-3T=) | |
9 | g.127816056A>G | CA1879982012 | ENG | c.1196-3T>C (n.1196-3T>C) c.1742-3T>C (n.1742-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816060_127816061del | CA2691805863 | ENG | c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del) c.1742-4_1742-3del (n.1742-4_1742-3del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816057del | CA2691805864 | ENG | c.1196-4del (n.1196-4del) c.1742-4del (n.1742-4del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816061G>A | CA590939275 | ENG | c.1196-8C>T (n.1196-8C>T) c.1742-8C>T (n.1742-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816061G= | CA1879982015 | ENG | c.1196-8C= (n.1196-8C=) c.1742-8C= (n.1742-8C=) | |
9 | g.127816062G>A | CA590939276 | ENG | c.1196-9C>T (n.1196-9C>T) c.1742-9C>T (n.1742-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816062G= | CA1879982018 | ENG | c.1196-9C= (n.1196-9C=) c.1742-9C= (n.1742-9C=) | |
9 | g.127816063G>A | CA5252640 | ENG | c.1196-10C>T (n.1196-10C>T) c.1742-10C>T (n.1742-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816063G= | CA1879982020 | ENG | c.1196-10C= (n.1196-10C=) c.1742-10C= (n.1742-10C=) | |
9 | g.127816064C>A | CA590939277 | ENG | c.1196-11G>T (n.1196-11G>T) c.1742-11G>T (n.1742-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816064C= | CA1879982023 | ENG | c.1196-11G= (n.1196-11G=) c.1742-11G= (n.1742-11G=) | |
9 | g.127816064C>T | CA2691805866 | ENG | c.1196-11G>A (n.1196-11G>A) c.1742-11G>A (n.1742-11G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065del | CA2691805865 | ENG | c.1196-11del (n.1196-11del) c.1742-11del (n.1742-11del) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065C= | CA1879982025 | ENG | c.1196-12G= (n.1196-12G=) c.1742-12G= (n.1742-12G=) | |
9 | g.127816065C>G | CA2579461262 | ENG | c.1196-12G>C (n.1196-12G>C) c.1742-12G>C (n.1742-12G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127816065C>T | CA5252641 | ENG | c.1196-12G>A (n.1196-12G>A) c.1742-12G>A (n.1742-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816066G>A | CA5252642 | ENG | c.1196-13C>T (n.1196-13C>T) c.1742-13C>T (n.1742-13C>T) c.-513G>A (n.-513G>A) n.1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816066G>C | CA467474646 | ENG | c.1196-13C>G (n.1196-13C>G) c.1742-13C>G (n.1742-13C>G) c.-513G>C (n.-513G>C) n.1G>C | |
9 | g.127816066G= | CA1879982027 | ENG | c.1196-13C= (n.1196-13C=) c.1742-13C= (n.1742-13C=) c.-513G= (n.-513G=) n.1G= | |
9 | g.127816066G>T | CA467474647 | ENG | c.1196-13C>A (n.1196-13C>A) c.1742-13C>A (n.1742-13C>A) c.-513G>T (n.-513G>T) n.1G>T | |
9 | g.127816067A= | CA1879982029 | ENG | c.1196-14T= (n.1196-14T=) c.1742-14T= (n.1742-14T=) c.-512A= (n.-512A=) n.2A= | |
9 | g.127816067A>C | CA5252643 | ENG | c.1196-14T>G (n.1196-14T>G) c.1742-14T>G (n.1742-14T>G) c.-512A>C (n.-512A>C) n.2A>C | dbSNP ExAC |
9 | g.127816067A>G | CA467474648 | ENG | c.1196-14T>C (n.1196-14T>C) c.1742-14T>C (n.1742-14T>C) c.-512A>G (n.-512A>G) n.2A>G | |
9 | g.127816067A>T | CA467474649 | ENG | c.1196-14T>A (n.1196-14T>A) c.1742-14T>A (n.1742-14T>A) c.-512A>T (n.-512A>T) n.2A>T | |
9 | g.127816068C>A | CA467474650 | ENG | c.1196-15G>T (n.1196-15G>T) c.1742-15G>T (n.1742-15G>T) c.-511C>A (n.-511C>A) n.3C>A | |
9 | g.127816068C= | CA1879982032 | ENG | c.1196-15G= (n.1196-15G=) c.1742-15G= (n.1742-15G=) c.-511C= (n.-511C=) n.3C= | |
9 | g.127816068C>G | CA467474652 | ENG | c.1196-15G>C (n.1196-15G>C) c.1742-15G>C (n.1742-15G>C) c.-511C>G (n.-511C>G) n.3C>G | |
9 | g.127816068C>T | CA5252644 | ENG | c.1196-15G>A (n.1196-15G>A) c.1742-15G>A (n.1742-15G>A) c.-511C>T (n.-511C>T) n.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816069G>A | CA5252645 | ENG | c.1196-16C>T (n.1196-16C>T) c.1742-16C>T (n.1742-16C>T) c.-510G>A (n.-510G>A) n.4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816069G>C | CA467474655 | ENG | c.1196-16C>G (n.1196-16C>G) c.1742-16C>G (n.1742-16C>G) c.-510G>C (n.-510G>C) n.4G>C | |
9 | g.127816069G= | CA1879982034 | ENG | c.1196-16C= (n.1196-16C=) c.1742-16C= (n.1742-16C=) c.-510G= (n.-510G=) n.4G= | |
9 | g.127816069G>T | CA467474656 | ENG | c.1196-16C>A (n.1196-16C>A) c.1742-16C>A (n.1742-16C>A) c.-510G>T (n.-510G>T) n.4G>T | |
9 | g.127816070C>A | CA467474663 | ENG | c.1196-17G>T (n.1196-17G>T) c.1742-17G>T (n.1742-17G>T) c.-509C>A (n.-509C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816070C>G | CA467474662 | ENG | c.1196-17G>C (n.1196-17G>C) c.1742-17G>C (n.1742-17G>C) c.-509C>G (n.-509C>G) n.5C>G | |
9 | g.127816070C>T | CA467474658 | ENG | c.1196-17G>A (n.1196-17G>A) c.1742-17G>A (n.1742-17G>A) c.-509C>T (n.-509C>T) n.5C>T | |
9 | g.127816071C>A | CA467474664 | ENG | c.1196-18G>T (n.1196-18G>T) c.1742-18G>T (n.1742-18G>T) c.-508C>A (n.-508C>A) n.6C>A | |
9 | g.127816071C= | CA1879982037 | ENG | c.1196-18G= (n.1196-18G=) c.1742-18G= (n.1742-18G=) c.-508C= (n.-508C=) n.6C= | |
9 | g.127816071C>G | CA467474671 | ENG | c.1196-18G>C (n.1196-18G>C) c.1742-18G>C (n.1742-18G>C) c.-508C>G (n.-508C>G) n.6C>G | |
9 | g.127816071C>T | CA467474673 | ENG | c.1196-18G>A (n.1196-18G>A) c.1742-18G>A (n.1742-18G>A) c.-508C>T (n.-508C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816072A= | CA1879982040 | ENG | c.1196-19T= (n.1196-19T=) c.1742-19T= (n.1742-19T=) c.-507A= (n.-507A=) n.7A= | |
9 | g.127816072A>C | CA467474678 | ENG | c.1196-19T>G (n.1196-19T>G) c.1742-19T>G (n.1742-19T>G) c.-507A>C (n.-507A>C) n.7A>C | |
9 | g.127816072A>G | CA5252646 | ENG | c.1196-19T>C (n.1196-19T>C) c.1742-19T>C (n.1742-19T>C) c.-507A>G (n.-507A>G) n.7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816072A>T | CA467474682 | ENG | c.1196-19T>A (n.1196-19T>A) c.1742-19T>A (n.1742-19T>A) c.-507A>T (n.-507A>T) n.7A>T | |
9 | g.127816073T>A | CA467474688 | ENG | c.1196-20A>T (n.1196-20A>T) c.1742-20A>T (n.1742-20A>T) c.-506T>A (n.-506T>A) n.8T>A | |
9 | g.127816073T>C | CA467474687 | ENG | c.1196-20A>G (n.1196-20A>G) c.1742-20A>G (n.1742-20A>G) c.-506T>C (n.-506T>C) n.8T>C | |
9 | g.127816073T>G | CA467474684 | ENG | c.1196-20A>C (n.1196-20A>C) c.1742-20A>C (n.1742-20A>C) c.-506T>G (n.-506T>G) n.8T>G | |
9 | g.127816074C>A | CA467474689 | ENG | c.1196-21G>T (n.1196-21G>T) c.1742-21G>T (n.1742-21G>T) c.-505C>A (n.-505C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816074C>G | CA467474691 | ENG | c.1196-21G>C (n.1196-21G>C) c.1742-21G>C (n.1742-21G>C) c.-505C>G (n.-505C>G) n.9C>G | |
9 | g.127816074C>T | CA467474692 | ENG | c.1196-21G>A (n.1196-21G>A) c.1742-21G>A (n.1742-21G>A) c.-505C>T (n.-505C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816075A= | CA1879982042 | ENG | c.1196-22T= (n.1196-22T=) c.1742-22T= (n.1742-22T=) c.-504A= (n.-504A=) n.10A= | |
9 | g.127816075A>C | CA467474696 | ENG | c.1196-22T>G (n.1196-22T>G) c.1742-22T>G (n.1742-22T>G) c.-504A>C (n.-504A>C) n.10A>C | |
9 | g.127816075A>G | CA467474697 | ENG | c.1196-22T>C (n.1196-22T>C) c.1742-22T>C (n.1742-22T>C) c.-504A>G (n.-504A>G) n.10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816075A>T | CA467474698 | ENG | c.1196-22T>A (n.1196-22T>A) c.1742-22T>A (n.1742-22T>A) c.-504A>T (n.-504A>T) n.10A>T | |
9 | g.127816076G>A | CA467474700 | ENG | c.1196-23C>T (n.1196-23C>T) c.1742-23C>T (n.1742-23C>T) c.-503G>A (n.-503G>A) n.11G>A | |
9 | g.127816076G>C | CA467474702 | ENG | c.1196-23C>G (n.1196-23C>G) c.1742-23C>G (n.1742-23C>G) c.-503G>C (n.-503G>C) n.11G>C | |
9 | g.127816076G>T | CA467474701 | ENG | c.1196-23C>A (n.1196-23C>A) c.1742-23C>A (n.1742-23C>A) c.-503G>T (n.-503G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816077C>A | CA467474707 | ENG | c.1196-24G>T (n.1196-24G>T) c.1742-24G>T (n.1742-24G>T) c.-502C>A (n.-502C>A) n.12C>A | |
9 | g.127816077C>G | CA467474708 | ENG | c.1196-24G>C (n.1196-24G>C) c.1742-24G>C (n.1742-24G>C) c.-502C>G (n.-502C>G) n.12C>G | |
9 | g.127816077C>T | CA467474709 | ENG | c.1196-24G>A (n.1196-24G>A) c.1742-24G>A (n.1742-24G>A) c.-502C>T (n.-502C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816078A= | CA1879982045 | ENG | c.1196-25T= (n.1196-25T=) c.1742-25T= (n.1742-25T=) c.-501A= (n.-501A=) n.13A= | |
9 | g.127816078A>C | CA5252647 | ENG | c.1196-25T>G (n.1196-25T>G) c.1742-25T>G (n.1742-25T>G) c.-501A>C (n.-501A>C) n.13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816078A>G | CA467474712 | ENG | c.1196-25T>C (n.1196-25T>C) c.1742-25T>C (n.1742-25T>C) c.-501A>G (n.-501A>G) n.13A>G | |
9 | g.127816078A>T | CA467474713 | ENG | c.1196-25T>A (n.1196-25T>A) c.1742-25T>A (n.1742-25T>A) c.-501A>T (n.-501A>T) n.13A>T | |
9 | g.127816079C>A | CA467474714 | ENG | c.1196-26G>T (n.1196-26G>T) c.1742-26G>T (n.1742-26G>T) c.-500C>A (n.-500C>A) n.14C>A | |
9 | g.127816079C>G | CA467474720 | ENG | c.1196-26G>C (n.1196-26G>C) c.1742-26G>C (n.1742-26G>C) c.-500C>G (n.-500C>G) n.14C>G | |
9 | g.127816079C>T | CA467474721 | ENG | c.1196-26G>A (n.1196-26G>A) c.1742-26G>A (n.1742-26G>A) c.-500C>T (n.-500C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>A | CA467474724 | ENG | c.1196-27A>T (n.1196-27A>T) c.1742-27A>T (n.1742-27A>T) c.-499T>A (n.-499T>A) n.15T>A | |
9 | g.127816080T>C | CA467474726 | ENG | c.1196-27A>G (n.1196-27A>G) c.1742-27A>G (n.1742-27A>G) c.-499T>C (n.-499T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816080T>G | CA467474728 | ENG | c.1196-27A>C (n.1196-27A>C) c.1742-27A>C (n.1742-27A>C) c.-499T>G (n.-499T>G) n.15T>G | |
9 | g.127816080T= | CA1879982050 | ENG | c.1196-27A= (n.1196-27A=) c.1742-27A= (n.1742-27A=) c.-499T= (n.-499T=) n.15T= | |
9 | g.127816081G>A | CA5252648 | ENG | c.1196-28C>T (n.1196-28C>T) c.1742-28C>T (n.1742-28C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816081G>C | CA467474731 | ENG | c.1196-28C>G (n.1196-28C>G) c.1742-28C>G (n.1742-28C>G) c.-498G>C (n.-498G>C) n.16G>C | |
9 | g.127816081G= | CA1879982053 | ENG | c.1196-28C= (n.1196-28C=) c.1742-28C= (n.1742-28C=) c.-498G= (n.-498G=) n.16G= | |
9 | g.127816081G>T | CA467474730 | ENG | c.1196-28C>A (n.1196-28C>A) c.1742-28C>A (n.1742-28C>A) c.-498G>T (n.-498G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C>A | CA467474733 | ENG | c.1196-29G>T (n.1196-29G>T) c.1742-29G>T (n.1742-29G>T) c.-497C>A (n.-497C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816082C= | CA1879982055 | ENG | c.1196-29G= (n.1196-29G=) c.1742-29G= (n.1742-29G=) c.-497C= (n.-497C=) n.17C= | |
9 | g.127816082C>G | CA467474734 | ENG | c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) c.1742-29G>C (n.1742-29G>C) c.-497C>G (n.-497C>G) n.17C>G | |
9 | g.127816082C>T | CA467474736 | ENG | c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) c.1742-29G>A (n.1742-29G>A) c.-497C>T (n.-497C>T) n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816083C>A | CA467474738 | ENG | c.1196-30G>T (n.1196-30G>T) c.1742-30G>T (n.1742-30G>T) c.-496C>A (n.-496C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816083C>G | CA467474739 | ENG | c.1196-30G>C (n.1196-30G>C) c.1742-30G>C (n.1742-30G>C) c.-496C>G (n.-496C>G) n.18C>G | |
9 | g.127816083C>T | CA467474741 | ENG | c.1196-30G>A (n.1196-30G>A) c.1742-30G>A (n.1742-30G>A) c.-496C>T (n.-496C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816084A= | CA1879982057 | ENG | c.1196-31T= (n.1196-31T=) c.1742-31T= (n.1742-31T=) c.-495A= (n.-495A=) n.19A= | |
9 | g.127816084A>C | CA5252649 | ENG | c.1196-31T>G (n.1196-31T>G) c.1742-31T>G (n.1742-31T>G) c.-495A>C (n.-495A>C) n.19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816084A>G | CA467474742 | ENG | c.1196-31T>C (n.1196-31T>C) c.1742-31T>C (n.1742-31T>C) c.-495A>G (n.-495A>G) n.19A>G | |
9 | g.127816084A>T | CA467474743 | ENG | c.1196-31T>A (n.1196-31T>A) c.1742-31T>A (n.1742-31T>A) c.-495A>T (n.-495A>T) n.19A>T | |
9 | g.127816085C>A | CA467474744 | ENG | c.1196-32G>T (n.1196-32G>T) c.1742-32G>T (n.1742-32G>T) c.-494C>A (n.-494C>A) n.20C>A | |
9 | g.127816085C>G | CA467474746 | ENG | c.1196-32G>C (n.1196-32G>C) c.1742-32G>C (n.1742-32G>C) c.-494C>G (n.-494C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816085C>T | CA467474747 | ENG | c.1196-32G>A (n.1196-32G>A) c.1742-32G>A (n.1742-32G>A) c.-494C>T (n.-494C>T) n.20C>T | |
9 | g.127816086_127816091dup | CA2691805867 | ENG | c.1196-37_1196-32dup (n.1196-37_1196-32dup) c.1742-37_1742-32dup (n.1742-37_1742-32dup) c.-493_-488dup (n.-493_-488dup) n.21_26dup | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T>A | CA467474751 | ENG | c.1196-33A>T (n.1196-33A>T) c.1742-33A>T (n.1742-33A>T) c.-493T>A (n.-493T>A) n.21T>A | |
9 | g.127816086T>C | CA467474749 | ENG | c.1196-33A>G (n.1196-33A>G) c.1742-33A>G (n.1742-33A>G) c.-493T>C (n.-493T>C) n.21T>C | dbSNP |
9 | g.127816086T>G | CA467474748 | ENG | c.1196-33A>C (n.1196-33A>C) c.1742-33A>C (n.1742-33A>C) c.-493T>G (n.-493T>G) n.21T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816086T= | CA1879982063 | ENG | c.1196-33A= (n.1196-33A=) c.1742-33A= (n.1742-33A=) c.-493T= (n.-493T=) n.21T= | |
9 | g.127816087C>A | CA467474753 | ENG | c.1196-34G>T (n.1196-34G>T) c.1742-34G>T (n.1742-34G>T) c.-492C>A (n.-492C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816087C= | CA1879982068 | ENG | c.1196-34G= (n.1196-34G=) c.1742-34G= (n.1742-34G=) c.-492C= (n.-492C=) n.22C= | |
9 | g.127816087C>G | CA5252651 | ENG | c.1196-34G>C (n.1196-34G>C) c.1742-34G>C (n.1742-34G>C) c.-492C>G (n.-492C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816087C>T | CA467474755 | ENG | c.1196-34G>A (n.1196-34G>A) c.1742-34G>A (n.1742-34G>A) c.-492C>T (n.-492C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099dup | CA5252650 | ENG | c.1196-39_1196-34dup (n.1196-39_1196-34dup) c.1742-39_1742-34dup (n.1742-39_1742-34dup) c.-485_-480dup (n.-485_-480dup) n.29_34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816094_127816099del | CA2691805868 | ENG | c.1196-39_1196-34del (n.1196-39_1196-34del) c.1742-39_1742-34del (n.1742-39_1742-34del) c.-485_-480del (n.-485_-480del) n.29_34del | gnomAD v4 |
9 | g.127816088T>A | CA467474758 | ENG | c.1196-35A>T (n.1196-35A>T) c.1742-35A>T (n.1742-35A>T) c.-491T>A (n.-491T>A) n.23T>A | |
9 | g.127816088T>C | CA200301703 | ENG | c.1196-35A>G (n.1196-35A>G) c.1742-35A>G (n.1742-35A>G) c.-491T>C (n.-491T>C) n.23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816088T>G | CA467474759 | ENG | c.1196-35A>C (n.1196-35A>C) c.1742-35A>C (n.1742-35A>C) c.-491T>G (n.-491T>G) n.23T>G | |
9 | g.127816088T= | CA1879982073 | ENG | c.1196-35A= (n.1196-35A=) c.1742-35A= (n.1742-35A=) c.-491T= (n.-491T=) n.23T= | |
9 | g.127816089G>A | CA467474760 | ENG | c.1196-36C>T (n.1196-36C>T) c.1742-36C>T (n.1742-36C>T) c.-490G>A (n.-490G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816089G>C | CA467474761 | ENG | c.1196-36C>G (n.1196-36C>G) c.1742-36C>G (n.1742-36C>G) c.-490G>C (n.-490G>C) n.24G>C | |
9 | g.127816089G>T | CA467474763 | ENG | c.1196-36C>A (n.1196-36C>A) c.1742-36C>A (n.1742-36C>A) c.-490G>T (n.-490G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>A | CA467474764 | ENG | c.1196-37G>T (n.1196-37G>T) c.1742-37G>T (n.1742-37G>T) c.-489C>A (n.-489C>A) n.25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>G | CA467474765 | ENG | c.1196-37G>C (n.1196-37G>C) c.1742-37G>C (n.1742-37G>C) c.-489C>G (n.-489C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816090C>T | CA467474766 | ENG | c.1196-37G>A (n.1196-37G>A) c.1742-37G>A (n.1742-37G>A) c.-489C>T (n.-489C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816093dup | CA2579461274 | ENG | c.1196-37dup (n.1196-37dup) c.1742-37dup (n.1742-37dup) c.-486dup (n.-486dup) n.28dup | |
9 | g.127816091C>A | CA467474770 | ENG | c.1196-38G>T (n.1196-38G>T) c.1742-38G>T (n.1742-38G>T) c.-488C>A (n.-488C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816091C= | CA1879982077 | ENG | c.1196-38G= (n.1196-38G=) c.1742-38G= (n.1742-38G=) c.-488C= (n.-488C=) n.26C= | |
9 | g.127816091C>G | CA5252652 | ENG | c.1196-38G>C (n.1196-38G>C) c.1742-38G>C (n.1742-38G>C) c.-488C>G (n.-488C>G) n.26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816091C>T | CA467474767 | ENG | c.1196-38G>A (n.1196-38G>A) c.1742-38G>A (n.1742-38G>A) c.-488C>T (n.-488C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816092C>A | CA467474771 | ENG | c.1196-39G>T (n.1196-39G>T) c.1742-39G>T (n.1742-39G>T) c.-487C>A (n.-487C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816092C= | CA1879982082 | ENG | c.1196-39G= (n.1196-39G=) c.1742-39G= (n.1742-39G=) c.-487C= (n.-487C=) n.27C= | |
9 | g.127816092C>G | CA467474773 | ENG | c.1196-39G>C (n.1196-39G>C) c.1742-39G>C (n.1742-39G>C) c.-487C>G (n.-487C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816092C>T | CA467474774 | ENG | c.1196-39G>A (n.1196-39G>A) c.1742-39G>A (n.1742-39G>A) c.-487C>T (n.-487C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816093C>A | CA467474775 | ENG | c.1196-40G>T (n.1196-40G>T) c.1742-40G>T (n.1742-40G>T) c.-486C>A (n.-486C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816093C= | CA1879982083 | ENG | c.1196-40G= (n.1196-40G=) c.1742-40G= (n.1742-40G=) c.-486C= (n.-486C=) n.28C= | |
9 | g.127816093C>G | CA467474776 | ENG | c.1196-40G>C (n.1196-40G>C) c.1742-40G>C (n.1742-40G>C) c.-486C>G (n.-486C>G) n.28C>G | |
9 | g.127816093C>T | CA467474780 | ENG | c.1196-40G>A (n.1196-40G>A) c.1742-40G>A (n.1742-40G>A) c.-486C>T (n.-486C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.127816094T>A | CA467474785 | ENG | c.1196-41A>T (n.1196-41A>T) c.1742-41A>T (n.1742-41A>T) c.-485T>A (n.-485T>A) n.29T>A | |
9 | g.127816094T>C | CA467474784 | ENG | c.1196-41A>G (n.1196-41A>G) c.1742-41A>G (n.1742-41A>G) c.-485T>C (n.-485T>C) n.29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816094T>G | CA467474783 | ENG | c.1196-41A>C (n.1196-41A>C) c.1742-41A>C (n.1742-41A>C) c.-485T>G (n.-485T>G) n.29T>G | |
9 | g.127816094T= | CA1879982087 | ENG | c.1196-41A= (n.1196-41A=) c.1742-41A= (n.1742-41A=) c.-485T= (n.-485T=) n.29T= | |
9 | g.127816095G>A | CA200301735 | ENG | c.1196-42C>T (n.1196-42C>T) c.1742-42C>T (n.1742-42C>T) c.-484G>A (n.-484G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816095G>C | CA467474789 | ENG | c.1196-42C>G (n.1196-42C>G) c.1742-42C>G (n.1742-42C>G) c.-484G>C (n.-484G>C) n.30G>C | dbSNP |
9 | g.127816095G= | CA1879982091 | ENG | c.1196-42C= (n.1196-42C=) c.1742-42C= (n.1742-42C=) c.-484G= (n.-484G=) n.30G= | |
9 | g.127816095G>T | CA467474790 | ENG | c.1196-42C>A (n.1196-42C>A) c.1742-42C>A (n.1742-42C>A) c.-484G>T (n.-484G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816095_127816096dup | CA5252653 | ENG | c.1196-43_1196-42dup (n.1196-43_1196-42dup) c.1742-43_1742-42dup (n.1742-43_1742-42dup) c.-484_-483dup (n.-484_-483dup) n.30_31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127816096C>A | CA467474791 | ENG | c.1196-43G>T (n.1196-43G>T) c.1742-43G>T (n.1742-43G>T) c.-483C>A (n.-483C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816096C= | CA1879982097 | ENG | c.1196-43G= (n.1196-43G=) c.1742-43G= (n.1742-43G=) c.-483C= (n.-483C=) n.31C= | |
9 | g.127816096C>G | CA467474792 | ENG | c.1196-43G>C (n.1196-43G>C) c.1742-43G>C (n.1742-43G>C) c.-483C>G (n.-483C>G) n.31C>G | |
9 | g.127816096C>T | CA467474794 | ENG | c.1196-43G>A (n.1196-43G>A) c.1742-43G>A (n.1742-43G>A) c.-483C>T (n.-483C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127816100_127816105del | CA2579461275 | ENG | c.1196-48_1196-43del (n.1196-48_1196-43del) c.1742-48_1742-43del (n.1742-48_1742-43del) c.-479_-474del (n.-479_-474del) n.35_40del | gnomAD v4 |
9 | g.127816099_127816110dup | CA2691805869 | ENG | c.1196-54_1196-43dup (n.1196-54_1196-43dup) c.1742-54_1742-43dup (n.1742-54_1742-43dup) c.-480_-469dup (n.-480_-469dup) n.34_45dup | gnomAD v4 |
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9 | g.127816105C>A | CA467474829 | ENG | c.1196-52G>T (n.1196-52G>T) c.1742-52G>T (n.1742-52G>T) c.-474C>A (n.-474C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127816105C>T | CA467474827 | ENG | c.1196-52G>A (n.1196-52G>A) c.1742-52G>A (n.1742-52G>A) c.-474C>T (n.-474C>T) n.40C>T | dbSNP |
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9 | g.127816108C>G | CA467474841 | ENG | c.1196-55G>C (n.1196-55G>C) c.1742-55G>C (n.1742-55G>C) c.-471C>G (n.-471C>G) n.43C>G | |
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9 | g.127816109C>A | CA467474842 | ENG | c.1196-56G>T (n.1196-56G>T) c.1742-56G>T (n.1742-56G>T) c.-470C>A (n.-470C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816109C>G | CA467474843 | ENG | c.1196-56G>C (n.1196-56G>C) c.1742-56G>C (n.1742-56G>C) c.-470C>G (n.-470C>G) n.44C>G | |
9 | g.127816109C>T | CA467474844 | ENG | c.1196-56G>A (n.1196-56G>A) c.1742-56G>A (n.1742-56G>A) c.-470C>T (n.-470C>T) n.44C>T | |
9 | g.127816110C>A | CA467474846 | ENG | c.1196-57G>T (n.1196-57G>T) c.1742-57G>T (n.1742-57G>T) c.-469C>A (n.-469C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816110C>G | CA467474847 | ENG | c.1196-57G>C (n.1196-57G>C) c.1742-57G>C (n.1742-57G>C) c.-469C>G (n.-469C>G) n.45C>G | |
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9 | g.127816111T>A | CA467474849 | ENG | c.1196-58A>T (n.1196-58A>T) c.1742-58A>T (n.1742-58A>T) c.-468T>A (n.-468T>A) n.46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816111T>C | CA467474850 | ENG | c.1196-58A>G (n.1196-58A>G) c.1742-58A>G (n.1742-58A>G) c.-468T>C (n.-468T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816111T>G | CA467474852 | ENG | c.1196-58A>C (n.1196-58A>C) c.1742-58A>C (n.1742-58A>C) c.-468T>G (n.-468T>G) n.46T>G | |
9 | g.127816112G>A | CA467474855 | ENG | c.1196-59C>T (n.1196-59C>T) c.1742-59C>T (n.1742-59C>T) c.-467G>A (n.-467G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816112G>C | CA467474856 | ENG | c.1196-59C>G (n.1196-59C>G) c.1742-59C>G (n.1742-59C>G) c.-467G>C (n.-467G>C) n.47G>C | |
9 | g.127816112G>T | CA467474857 | ENG | c.1196-59C>A (n.1196-59C>A) c.1742-59C>A (n.1742-59C>A) c.-467G>T (n.-467G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816113T>A | CA467474858 | ENG | c.1196-60A>T (n.1196-60A>T) c.1742-60A>T (n.1742-60A>T) c.-466T>A (n.-466T>A) n.48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.127816113T>G | CA467474859 | ENG | c.1196-60A>C (n.1196-60A>C) c.1742-60A>C (n.1742-60A>C) c.-466T>G (n.-466T>G) n.48T>G | |
9 | g.127816113T= | CA1879982110 | ENG | c.1196-60A= (n.1196-60A=) c.1742-60A= (n.1742-60A=) c.-466T= (n.-466T=) n.48T= | |
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9 | g.127816114T>C | CA467474862 | ENG | c.1196-61A>G (n.1196-61A>G) c.1742-61A>G (n.1742-61A>G) c.-465T>C (n.-465T>C) n.49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816114T>G | CA467474863 | ENG | c.1196-61A>C (n.1196-61A>C) c.1742-61A>C (n.1742-61A>C) c.-465T>G (n.-465T>G) n.49T>G | |
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9 | g.127816115G>A | CA467474864 | ENG | c.1196-62C>T (n.1196-62C>T) c.1742-62C>T (n.1742-62C>T) c.-464G>A (n.-464G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.127816116T>A | CA467474870 | ENG | c.1196-63A>T (n.1196-63A>T) c.1742-63A>T (n.1742-63A>T) c.-463T>A (n.-463T>A) n.51T>A | |
9 | g.127816116T>C | CA467474869 | ENG | c.1196-63A>G (n.1196-63A>G) c.1742-63A>G (n.1742-63A>G) c.-463T>C (n.-463T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816116T>G | CA467474868 | ENG | c.1196-63A>C (n.1196-63A>C) c.1742-63A>C (n.1742-63A>C) c.-463T>G (n.-463T>G) n.51T>G | |
9 | g.127816117G>A | CA467474871 | ENG | c.1196-64C>T (n.1196-64C>T) c.1742-64C>T (n.1742-64C>T) c.-462G>A (n.-462G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816117G>C | CA467474872 | ENG | c.1196-64C>G (n.1196-64C>G) c.1742-64C>G (n.1742-64C>G) c.-462G>C (n.-462G>C) n.52G>C | |
9 | g.127816117G>T | CA467474874 | ENG | c.1196-64C>A (n.1196-64C>A) c.1742-64C>A (n.1742-64C>A) c.-462G>T (n.-462G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C>A | CA467474877 | ENG | c.1196-65G>T (n.1196-65G>T) c.1742-65G>T (n.1742-65G>T) c.-461C>A (n.-461C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C= | CA1879982117 | ENG | c.1196-65G= (n.1196-65G=) c.1742-65G= (n.1742-65G=) c.-461C= (n.-461C=) n.53C= | |
9 | g.127816118C>G | CA467474878 | ENG | c.1196-65G>C (n.1196-65G>C) c.1742-65G>C (n.1742-65G>C) c.-461C>G (n.-461C>G) n.53C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127816118C>T | CA200301766 | ENG | c.1196-65G>A (n.1196-65G>A) c.1742-65G>A (n.1742-65G>A) c.-461C>T (n.-461C>T) n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816119T>A | CA467474879 | ENG | c.1196-66A>T (n.1196-66A>T) c.1742-66A>T (n.1742-66A>T) c.-460T>A (n.-460T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816119T>C | CA467474881 | ENG | c.1196-66A>G (n.1196-66A>G) c.1742-66A>G (n.1742-66A>G) c.-460T>C (n.-460T>C) n.54T>C | |
9 | g.127816119T>G | CA467474880 | ENG | c.1196-66A>C (n.1196-66A>C) c.1742-66A>C (n.1742-66A>C) c.-460T>G (n.-460T>G) n.54T>G | |
9 | g.127816120G>A | CA467474882 | ENG | c.1196-67C>T (n.1196-67C>T) c.1742-67C>T (n.1742-67C>T) c.-459G>A (n.-459G>A) n.55G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816120G>C | CA467474883 | ENG | c.1196-67C>G (n.1196-67C>G) c.1742-67C>G (n.1742-67C>G) c.-459G>C (n.-459G>C) n.55G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127816120G= | CA1879982119 | ENG | c.1196-67C= (n.1196-67C=) c.1742-67C= (n.1742-67C=) c.-459G= (n.-459G=) n.55G= | |
9 | g.127816120G>T | CA467474886 | ENG | c.1196-67C>A (n.1196-67C>A) c.1742-67C>A (n.1742-67C>A) c.-459G>T (n.-459G>T) n.55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816121G>A | CA467474888 | ENG | c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) c.1742-68C>T (n.1742-68C>T) c.-458G>A (n.-458G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816121G>C | CA467474889 | ENG | c.1196-68C>G (n.1196-68C>G) c.1742-68C>G (n.1742-68C>G) c.-458G>C (n.-458G>C) n.56G>C | |
9 | g.127816121G= | CA1879982123 | ENG | c.1196-68C= (n.1196-68C=) c.1742-68C= (n.1742-68C=) c.-458G= (n.-458G=) n.56G= | |
9 | g.127816121G>T | CA200301768 | ENG | c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) c.1742-68C>A (n.1742-68C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816122C>A | CA467474890 | ENG | c.1196-69G>T (n.1196-69G>T) c.1742-69G>T (n.1742-69G>T) c.-457C>A (n.-457C>A) n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816122C= | CA1879982127 | ENG | c.1196-69G= (n.1196-69G=) c.1742-69G= (n.1742-69G=) c.-457C= (n.-457C=) n.57C= | |
9 | g.127816122C>G | CA467474891 | ENG | c.1196-69G>C (n.1196-69G>C) c.1742-69G>C (n.1742-69G>C) c.-457C>G (n.-457C>G) n.57C>G | |
9 | g.127816122C>T | CA467474893 | ENG | c.1196-69G>A (n.1196-69G>A) c.1742-69G>A (n.1742-69G>A) c.-457C>T (n.-457C>T) n.57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816124del | CA2691805872 | ENG | c.1196-69del (n.1196-69del) c.1742-69del (n.1742-69del) c.-455del (n.-455del) n.59del | gnomAD v4 |
9 | g.127816123C>A | CA467474894 | ENG | c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.-456C>A (n.-456C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816123C>G | CA467474895 | ENG | c.1196-70G>C (n.1196-70G>C) c.1742-70G>C (n.1742-70G>C) c.-456C>G (n.-456C>G) n.58C>G | |
9 | g.127816123C>T | CA467474896 | ENG | c.1196-70G>A (n.1196-70G>A) c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.-456C>T (n.-456C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127816124C>A | CA467474897 | ENG | c.1196-71G>T (n.1196-71G>T) c.1742-71G>T (n.1742-71G>T) c.-455C>A (n.-455C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127816124C= | CA1879982135 | ENG | c.1196-71G= (n.1196-71G=) c.1742-71G= (n.1742-71G=) c.-455C= (n.-455C=) n.59C= | |
9 | g.127816124C>G | CA467474902 | ENG | c.1196-71G>C (n.1196-71G>C) c.1742-71G>C (n.1742-71G>C) c.-455C>G (n.-455C>G) n.59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816124C>T | CA467474899 | ENG | c.1196-71G>A (n.1196-71G>A) c.1742-71G>A (n.1742-71G>A) c.-455C>T (n.-455C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127816124_127816125delinsCA | CA1879982132 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsTG (n.1196-72_1196-71delinsTG) c.1742-72_1742-71delinsTG (n.1742-72_1742-71delinsTG) c.-455_-454delinsCA (n.-455_-454delinsCA) n.59_60delinsCA | |
9 | g.127816124_127816125delinsTG | CA200301770 | ENG | c.1196-72_1196-71delinsCA (n.1196-72_1196-71delinsCA) c.1742-72_1742-71delinsCA (n.1742-72_1742-71delinsCA) c.-455_-454delinsTG (n.-455_-454delinsTG) n.59_60delinsTG | dbSNP |
9 | g.127816125A= | CA1879982145 | ENG | c.1196-72T= (n.1196-72T=) c.1742-72T= (n.1742-72T=) c.-454A= (n.-454A=) n.60A= | |
9 | g.127816125A>C | CA467474903 | ENG | c.1196-72T>G (n.1196-72T>G) c.1742-72T>G (n.1742-72T>G) c.-454A>C (n.-454A>C) n.60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816125A>G | CA13000819 | ENG | c.1196-72T>C (n.1196-72T>C) c.1742-72T>C (n.1742-72T>C) c.-454A>G (n.-454A>G) n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127816125A>T | CA467474904 | ENG | c.1196-72T>A (n.1196-72T>A) c.1742-72T>A (n.1742-72T>A) c.-454A>T (n.-454A>T) n.60A>T | dbSNP gnomAD v4 |