Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127814982_127820052delCA1139659920 ClinVar
9g.127815827_127815832dupCA2691805757ENGc.1307-21_1307-16dup (n.1307-21_1307-16dup)
c.1853-21_1853-16dup (n.1853-21_1853-16dup)
c.*90_*95dup (n.*90_*95dup)
 gnomAD v4
9g.127815827_127815832delCA1879981506ENGc.1307-21_1307-16del (n.1307-21_1307-16del)
c.1853-21_1853-16del (n.1853-21_1853-16del)
c.*90_*95del (n.*90_*95del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815830G>ACA2691805760ENGc.1307-24C>T (n.1307-24C>T)
c.1853-24C>T (n.1853-24C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
 gnomAD v4
9g.127815831G>ACA200301319ENGc.1307-25C>T (n.1307-25C>T)
c.1853-25C>T (n.1853-25C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815831G=CA1879981516ENGc.1307-25C= (n.1307-25C=)
c.1853-25C= (n.1853-25C=)
c.*86C= (n.*86C=)
9g.127815831G>TCA590939359ENGc.1307-25C>A (n.1307-25C>A)
c.1853-25C>A (n.1853-25C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815832C>ACA1879981527ENGc.1307-26G>T (n.1307-26G>T)
c.1853-26G>T (n.1853-26G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
 dbSNP
9g.127815832C=CA1879981522ENGc.1307-26G= (n.1307-26G=)
c.1853-26G= (n.1853-26G=)
c.*85G= (n.*85G=)
9g.127815832C>TCA5252597ENGc.1307-26G>A (n.1307-26G>A)
c.1853-26G>A (n.1853-26G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815833G>ACA5252598ENGc.1307-27C>T (n.1307-27C>T)
c.1853-27C>T (n.1853-27C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815833G=CA1879981538ENGc.1307-27C= (n.1307-27C=)
c.1853-27C= (n.1853-27C=)
c.*84C= (n.*84C=)
9g.127815833G>TCA2691805761ENGc.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
c.1853-27C>A (n.1853-27C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
 gnomAD v4
9g.127815835A=CA1879981544ENGc.1307-29T= (n.1307-29T=)
c.1853-29T= (n.1853-29T=)
c.*82T= (n.*82T=)
9g.127815836G>ACA1879981553ENGc.1307-30C>T (n.1307-30C>T)
c.1853-30C>T (n.1853-30C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815836G=CA1879981550ENGc.1307-30C= (n.1307-30C=)
c.1853-30C= (n.1853-30C=)
c.*81C= (n.*81C=)
9g.127815836G>TCA2691805762ENGc.1307-30C>A (n.1307-30C>A)
c.1853-30C>A (n.1853-30C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
 gnomAD v4
9g.127815838_127815849dupCA1879981547ENGc.1307-41_1307-30dup (n.1307-41_1307-30dup)
c.1853-41_1853-30dup (n.1853-41_1853-30dup)
c.*70_*81dup (n.*70_*81dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815837G>ACA1879981555ENGc.1307-31C>T (n.1307-31C>T)
c.1853-31C>T (n.1853-31C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
 dbSNP
9g.127815837G=CA1879981554ENGc.1307-31C= (n.1307-31C=)
c.1853-31C= (n.1853-31C=)
c.*80C= (n.*80C=)
9g.127815837G>TCA2691805763ENGc.1307-31C>A (n.1307-31C>A)
c.1853-31C>A (n.1853-31C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
 gnomAD v4
9g.127815839C>ACA2691805765ENGc.1307-33G>T (n.1307-33G>T)
c.1853-33G>T (n.1853-33G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
 gnomAD v4
9g.127815839C>TCA2691805764ENGc.1307-33G>A (n.1307-33G>A)
c.1853-33G>A (n.1853-33G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
 gnomAD v4
9g.127815840A>TCA2691805766ENGc.1307-34T>A (n.1307-34T>A)
c.1853-34T>A (n.1853-34T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
 gnomAD v4
9g.127815841G>TCA2691805767ENGc.1307-35C>A (n.1307-35C>A)
c.1853-35C>A (n.1853-35C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
9g.127815842G>ACA5252599ENGc.1307-36C>T (n.1307-36C>T)
c.1853-36C>T (n.1853-36C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815842G>CCA200301337ENGc.1307-36C>G (n.1307-36C>G)
c.1853-36C>G (n.1853-36C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815842G=CA1879981559ENGc.1307-36C= (n.1307-36C=)
c.1853-36C= (n.1853-36C=)
c.*75C= (n.*75C=)
9g.127815843G>ACA1879981565ENGc.1307-37C>T (n.1307-37C>T)
c.1853-37C>T (n.1853-37C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815843G=CA1879981564ENGc.1307-37C= (n.1307-37C=)
c.1853-37C= (n.1853-37C=)
c.*74C= (n.*74C=)
9g.127815844T>GCA2579461229ENGc.1307-38A>C (n.1307-38A>C)
c.1853-38A>C (n.1853-38A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
 gnomAD v4
9g.127815845C>TCA2691805768ENGc.1307-39G>A (n.1307-39G>A)
c.1853-39G>A (n.1853-39G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
9g.127815846C>ACA2579461231ENGc.1307-40G>T (n.1307-40G>T)
c.1853-40G>T (n.1853-40G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
9g.127815846C>TCA2691805769ENGc.1307-40G>A (n.1307-40G>A)
c.1853-40G>A (n.1853-40G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
 gnomAD v4
9g.127815847T>CCA5252600ENGc.1307-41A>G (n.1307-41A>G)
c.1853-41A>G (n.1853-41A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815847T=CA1879981567ENGc.1307-41A= (n.1307-41A=)
c.1853-41A= (n.1853-41A=)
c.*70A= (n.*70A=)
9g.127815848G>ACA2785996512ENGc.1307-42C>T (n.1307-42C>T)
c.1853-42C>T (n.1853-42C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
9g.127815848G>CCA590939360ENGc.1307-42C>G (n.1307-42C>G)
c.1853-42C>G (n.1853-42C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815848G=CA1879981570ENGc.1307-42C= (n.1307-42C=)
c.1853-42C= (n.1853-42C=)
c.*69C= (n.*69C=)
9g.127815848G>TCA2691805770ENGc.1307-42C>A (n.1307-42C>A)
c.1853-42C>A (n.1853-42C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
 gnomAD v4
9g.127815849G>ACA590939361ENGc.1307-43C>T (n.1307-43C>T)
c.1853-43C>T (n.1853-43C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815849G=CA1879981573ENGc.1307-43C= (n.1307-43C=)
c.1853-43C= (n.1853-43C=)
c.*68C= (n.*68C=)
9g.127815849G>TCA2785996513ENGc.1307-43C>A (n.1307-43C>A)
c.1853-43C>A (n.1853-43C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
9g.127815850C>ACA2691805771ENGc.1307-44G>T (n.1307-44G>T)
c.1853-44G>T (n.1853-44G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
 gnomAD v4
9g.127815850C>GCA2691805772ENGc.1307-44G>C (n.1307-44G>C)
c.1853-44G>C (n.1853-44G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
 gnomAD v4
9g.127815850C>TCA2691805773ENGc.1307-44G>A (n.1307-44G>A)
c.1853-44G>A (n.1853-44G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
 gnomAD v4
9g.127815852delCA2720709717ENGc.1307-46del (n.1307-46del)
c.1853-46del (n.1853-46del)
c.*65del (n.*65del)
 dbSNP
9g.127815852A=CA1879981576ENGc.1307-46T= (n.1307-46T=)
c.1853-46T= (n.1853-46T=)
c.*65T= (n.*65T=)
9g.127815852A>GCA2691805775ENGc.1307-46T>C (n.1307-46T>C)
c.1853-46T>C (n.1853-46T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
 gnomAD v4
9g.127815852A>TCA590939362ENGc.1307-46T>A (n.1307-46T>A)
c.1853-46T>A (n.1853-46T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815852_127815855delCA2691805774ENGc.1307-49_1307-46del (n.1307-49_1307-46del)
c.1853-49_1853-46del (n.1853-49_1853-46del)
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
 gnomAD v4
9g.127815853G>ACA2691805776ENGc.1307-47C>T (n.1307-47C>T)
c.1853-47C>T (n.1853-47C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
9g.127815853G>CCA2579461236ENGc.1307-47C>G (n.1307-47C>G)
c.1853-47C>G (n.1853-47C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
9g.127815853G>TCA2691805777ENGc.1307-47C>A (n.1307-47C>A)
c.1853-47C>A (n.1853-47C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
9g.127815854G>ACA590939363ENGc.1307-48C>T (n.1307-48C>T)
c.1853-48C>T (n.1853-48C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815854G=CA1879981579ENGc.1307-48C= (n.1307-48C=)
c.1853-48C= (n.1853-48C=)
c.*63C= (n.*63C=)
9g.127815854G>TCA2691805778ENGc.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
c.1853-48C>A (n.1853-48C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
 gnomAD v4
9g.127815855G>ACA2691805779ENGc.1307-49C>T (n.1307-49C>T)
c.1853-49C>T (n.1853-49C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
9g.127815855G=CA1879981581ENGc.1307-49C= (n.1307-49C=)
c.1853-49C= (n.1853-49C=)
c.*62C= (n.*62C=)
9g.127815855G>TCA5252601ENGc.1307-49C>A (n.1307-49C>A)
c.1853-49C>A (n.1853-49C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815856C>ACA2691805781ENGc.1307-50G>T (n.1307-50G>T)
c.1853-50G>T (n.1853-50G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
 gnomAD v4
9g.127815856C=CA1879981585ENGc.1307-50G= (n.1307-50G=)
c.1853-50G= (n.1853-50G=)
c.*61G= (n.*61G=)
9g.127815856C>GCA200301347ENGc.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
c.1853-50G>C (n.1853-50G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815856C>TCA590939364ENGc.1307-50G>A (n.1307-50G>A)
c.1853-50G>A (n.1853-50G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815859delCA2691805780ENGc.1307-50del (n.1307-50del)
c.1853-50del (n.1853-50del)
c.*61del (n.*61del)
 gnomAD v4
9g.127815857C>ACA1879981592ENGc.1307-51G>T (n.1307-51G>T)
c.1853-51G>T (n.1853-51G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815857C=CA1879981591ENGc.1307-51G= (n.1307-51G=)
c.1853-51G= (n.1853-51G=)
c.*60G= (n.*60G=)
9g.127815857C>TCA860218774ENGc.1307-51G>A (n.1307-51G>A)
c.1853-51G>A (n.1853-51G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815858C>ACA2691805782ENGc.1307-52G>T (n.1307-52G>T)
c.1853-52G>T (n.1853-52G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
 gnomAD v4
9g.127815858C=CA1879981595ENGc.1307-52G= (n.1307-52G=)
c.1853-52G= (n.1853-52G=)
c.*59G= (n.*59G=)
9g.127815858C>TCA200301348ENGc.1307-52G>A (n.1307-52G>A)
c.1853-52G>A (n.1853-52G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
 dbSNP
9g.127815859C>ACA2559093550ENGc.1307-53G>T (n.1307-53G>T)
c.1853-53G>T (n.1853-53G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
 gnomAD v4
9g.127815859C=CA1879981597ENGc.1307-53G= (n.1307-53G=)
c.1853-53G= (n.1853-53G=)
c.*58G= (n.*58G=)
9g.127815859C>GCA1879981598ENGc.1307-53G>C (n.1307-53G>C)
c.1853-53G>C (n.1853-53G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815860T>CCA2691805783ENGc.1307-54A>G (n.1307-54A>G)
c.1853-54A>G (n.1853-54A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
 gnomAD v4
9g.127815861C>ACA2691805784ENGc.1307-55G>T (n.1307-55G>T)
c.1853-55G>T (n.1853-55G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
 gnomAD v4
9g.127815861C=CA1879981601ENGc.1307-55G= (n.1307-55G=)
c.1853-55G= (n.1853-55G=)
c.*56G= (n.*56G=)
9g.127815861C>TCA467474657ENGc.1307-55G>A (n.1307-55G>A)
c.1853-55G>A (n.1853-55G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
 dbSNP
9g.127815862A>CCA2579461239ENGc.1307-56T>G (n.1307-56T>G)
c.1853-56T>G (n.1853-56T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
9g.127815863A=CA1879981605ENGc.1307-57T= (n.1307-57T=)
c.1853-57T= (n.1853-57T=)
c.*54T= (n.*54T=)
9g.127815863A>GCA860218776ENGc.1307-57T>C (n.1307-57T>C)
c.1853-57T>C (n.1853-57T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815864T>ACA2579461240ENGc.1307-58A>T (n.1307-58A>T)
c.1853-58A>T (n.1853-58A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
9g.127815864T>CCA1129273281ENGc.1307-58A>G (n.1307-58A>G)
c.1853-58A>G (n.1853-58A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815864T=CA1879981608ENGc.1307-58A= (n.1307-58A=)
c.1853-58A= (n.1853-58A=)
c.*53A= (n.*53A=)
9g.127815865C>ACA2691805785ENGc.1307-59G>T (n.1307-59G>T)
c.1853-59G>T (n.1853-59G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
 gnomAD v4
9g.127815865C>TCA2691805786ENGc.1307-59G>A (n.1307-59G>A)
c.1853-59G>A (n.1853-59G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
 gnomAD v4
9g.127815866C>ACA2691805787ENGc.1307-60G>T (n.1307-60G>T)
c.1853-60G>T (n.1853-60G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
 gnomAD v4
9g.127815866C>TCA2691805788ENGc.1307-60G>A (n.1307-60G>A)
c.1853-60G>A (n.1853-60G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
 gnomAD v4
9g.127815867C>ACA2691805789ENGc.1307-61G>T (n.1307-61G>T)
c.1853-61G>T (n.1853-61G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
9g.127815868T>CCA2691805790ENGc.1307-62A>G (n.1307-62A>G)
c.1853-62A>G (n.1853-62A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
 gnomAD v4
9g.127815868T>GCA590939365ENGc.1307-62A>C (n.1307-62A>C)
c.1853-62A>C (n.1853-62A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815868T=CA1879981609ENGc.1307-62A= (n.1307-62A=)
c.1853-62A= (n.1853-62A=)
c.*49A= (n.*49A=)
9g.127815869C>ACA2691805791ENGc.1307-63G>T (n.1307-63G>T)
c.1853-63G>T (n.1853-63G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
 gnomAD v4
9g.127815870A>GCA2691805793ENGc.1307-64T>C (n.1307-64T>C)
c.1853-64T>C (n.1853-64T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
 gnomAD v4
9g.127815870A>TCA2691805792ENGc.1307-64T>A (n.1307-64T>A)
c.1853-64T>A (n.1853-64T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
 gnomAD v4
9g.127815871G>ACA5252602ENGc.1307-65C>T (n.1307-65C>T)
c.1853-65C>T (n.1853-65C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815871G>CCA653711666ENGc.1307-65C>G (n.1307-65C>G)
c.1853-65C>G (n.1853-65C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
 COSMIC
9g.127815871G=CA1879981613ENGc.1307-65C= (n.1307-65C=)
c.1853-65C= (n.1853-65C=)
c.*46C= (n.*46C=)
9g.127815871G>TCA2691805794ENGc.1307-65C>A (n.1307-65C>A)
c.1853-65C>A (n.1853-65C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 gnomAD v4
9g.127815872A=CA1879981618ENGc.1307-66T= (n.1307-66T=)
c.1853-66T= (n.1853-66T=)
c.*45T= (n.*45T=)
9g.127815872A>GCA590939366ENGc.1307-66T>C (n.1307-66T>C)
c.1853-66T>C (n.1853-66T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815872A>TCA2691805795ENGc.1307-66T>A (n.1307-66T>A)
c.1853-66T>A (n.1853-66T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
 gnomAD v4
9g.127815873G>ACA2691805796ENGc.1307-67C>T (n.1307-67C>T)
c.1853-67C>T (n.1853-67C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
 gnomAD v4
9g.127815873G>CCA860218781ENGc.1307-67C>G (n.1307-67C>G)
c.1853-67C>G (n.1853-67C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
 dbSNP
9g.127815873G=CA1879981621ENGc.1307-67C= (n.1307-67C=)
c.1853-67C= (n.1853-67C=)
c.*44C= (n.*44C=)
9g.127815873G>TCA2785996514ENGc.1307-67C>A (n.1307-67C>A)
c.1853-67C>A (n.1853-67C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
9g.127815874G>ACA1879981625ENGc.1307-68C>T (n.1307-68C>T)
c.1853-68C>T (n.1853-68C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815874G>CCA2691805797ENGc.1307-68C>G (n.1307-68C>G)
c.1853-68C>G (n.1853-68C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
 gnomAD v4
9g.127815874G=CA1879981623ENGc.1307-68C= (n.1307-68C=)
c.1853-68C= (n.1853-68C=)
c.*43C= (n.*43C=)
9g.127815874G>TCA2691805798ENGc.1307-68C>A (n.1307-68C>A)
c.1853-68C>A (n.1853-68C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
 gnomAD v4
9g.127815876T>ACA2691805799ENGc.1306+67A>T (n.1306+67A>T)
c.1852+67A>T (n.1852+67A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
 gnomAD v4
9g.127815877T>CCA2691805800ENGc.1306+66A>G (n.1306+66A>G)
c.1852+66A>G (n.1852+66A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
 gnomAD v4
9g.127815878C>ACA5252603ENGc.1306+65G>T (n.1306+65G>T)
c.1852+65G>T (n.1852+65G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815878C=CA1879981627ENGc.1306+65G= (n.1306+65G=)
c.1852+65G= (n.1852+65G=)
c.*39G= (n.*39G=)
9g.127815878C>TCA2691805801ENGc.1306+65G>A (n.1306+65G>A)
c.1852+65G>A (n.1852+65G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
 gnomAD v4
9g.127815880C>ACA2691805803ENGc.1306+63G>T (n.1306+63G>T)
c.1852+63G>T (n.1852+63G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
 gnomAD v4
9g.127815880C=CA1879981630ENGc.1306+63G= (n.1306+63G=)
c.1852+63G= (n.1852+63G=)
c.*37G= (n.*37G=)
9g.127815880C>GCA590939367ENGc.1306+63G>C (n.1306+63G>C)
c.1852+63G>C (n.1852+63G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815880C>TCA2691805802ENGc.1306+63G>A (n.1306+63G>A)
c.1852+63G>A (n.1852+63G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
 gnomAD v4
9g.127815881T>CCA2691805804ENGc.1306+62A>G (n.1306+62A>G)
c.1852+62A>G (n.1852+62A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
 gnomAD v4
9g.127815882G>ACA590939368ENGc.1306+61C>T (n.1306+61C>T)
c.1852+61C>T (n.1852+61C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815882G=CA1879981632ENGc.1306+61C= (n.1306+61C=)
c.1852+61C= (n.1852+61C=)
c.*35C= (n.*35C=)
9g.127815882G>TCA2691805805ENGc.1306+61C>A (n.1306+61C>A)
c.1852+61C>A (n.1852+61C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
9g.127815883G>ACA2691805806ENGc.1306+60C>T (n.1306+60C>T)
c.1852+60C>T (n.1852+60C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
 gnomAD v4
9g.127815883_127815914delinsGGCTCCCCCGGGTGGATGGAGGGGCCCGGCATCA1879981634ENGc.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1306+29_1306+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
c.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.1852+29_1852+60delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
c.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC (n.*3_*34delinsATGCCGGGCCCCTCCATCCACCCGGGGGAGCC)
9g.127815884G>ACA2579461242ENGc.1306+59C>T (n.1306+59C>T)
c.1852+59C>T (n.1852+59C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
 gnomAD v4
9g.127815884G>TCA2691805807ENGc.1306+59C>A (n.1306+59C>A)
c.1852+59C>A (n.1852+59C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
 gnomAD v4
9g.127815888_127815918delCA590939369ENGc.1306+29_1306+59del (n.1306+29_1306+59del)
c.1852+29_1852+59del (n.1852+29_1852+59del)
c.*3_*33del (n.*3_*33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815885C>ACA2691805808ENGc.1306+58G>T (n.1306+58G>T)
c.1852+58G>T (n.1852+58G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 gnomAD v4
9g.127815886T>CCA2691805809ENGc.1306+57A>G (n.1306+57A>G)
c.1852+57A>G (n.1852+57A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
 gnomAD v4
9g.127815886T=CA1879981636ENGc.1306+57A= (n.1306+57A=)
c.1852+57A= (n.1852+57A=)
c.*31A= (n.*31A=)
9g.127815887C>ACA2691805811ENGc.1306+56G>T (n.1306+56G>T)
c.1852+56G>T (n.1852+56G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815887C>TCA2691805810ENGc.1306+56G>A (n.1306+56G>A)
c.1852+56G>A (n.1852+56G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
 gnomAD v4
9g.127815891dupCA5252604ENGc.1306+56dup (n.1306+56dup)
c.1852+56dup (n.1852+56dup)
c.*30dup (n.*30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815891delCA2691805812ENGc.1306+56del (n.1306+56del)
c.1852+56del (n.1852+56del)
c.*30del (n.*30del)
 gnomAD v4
9g.127815888C>ACA2691805813ENGc.1306+55G>T (n.1306+55G>T)
c.1852+55G>T (n.1852+55G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
 gnomAD v4
9g.127815888C=CA1879981639ENGc.1306+55G= (n.1306+55G=)
c.1852+55G= (n.1852+55G=)
c.*29G= (n.*29G=)
9g.127815888C>TCA860218784ENGc.1306+55G>A (n.1306+55G>A)
c.1852+55G>A (n.1852+55G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815889C>ACA2691805814ENGc.1306+54G>T (n.1306+54G>T)
c.1852+54G>T (n.1852+54G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
 gnomAD v4
9g.127815890C>ACA2691805815ENGc.1306+53G>T (n.1306+53G>T)
c.1852+53G>T (n.1852+53G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
 gnomAD v4
9g.127815890C=CA1879981641ENGc.1306+53G= (n.1306+53G=)
c.1852+53G= (n.1852+53G=)
c.*27G= (n.*27G=)
9g.127815890C>GCA2691805816ENGc.1306+53G>C (n.1306+53G>C)
c.1852+53G>C (n.1852+53G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
 gnomAD v4
9g.127815890C>TCA590939370ENGc.1306+53G>A (n.1306+53G>A)
c.1852+53G>A (n.1852+53G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815891C>ACA2691805817ENGc.1306+52G>T (n.1306+52G>T)
c.1852+52G>T (n.1852+52G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
 gnomAD v4
9g.127815891C=CA1879981645ENGc.1306+52G= (n.1306+52G=)
c.1852+52G= (n.1852+52G=)
c.*26G= (n.*26G=)
9g.127815891C>GCA5252605ENGc.1306+52G>C (n.1306+52G>C)
c.1852+52G>C (n.1852+52G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815891C>TCA5252606ENGc.1306+52G>A (n.1306+52G>A)
c.1852+52G>A (n.1852+52G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815892G>ACA5252607ENGc.1306+51C>T (n.1306+51C>T)
c.1852+51C>T (n.1852+51C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815892G>CCA5252608ENGc.1306+51C>G (n.1306+51C>G)
c.1852+51C>G (n.1852+51C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815892G=CA1879981651ENGc.1306+51C= (n.1306+51C=)
c.1852+51C= (n.1852+51C=)
c.*25C= (n.*25C=)
9g.127815892G>TCA2691805818ENGc.1306+51C>A (n.1306+51C>A)
c.1852+51C>A (n.1852+51C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
 gnomAD v4
9g.127815893G>ACA2691805819ENGc.1306+50C>T (n.1306+50C>T)
c.1852+50C>T (n.1852+50C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
 gnomAD v4
9g.127815893G>TCA2691805820ENGc.1306+50C>A (n.1306+50C>A)
c.1852+50C>A (n.1852+50C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
 gnomAD v4
9g.127815894G>ACA590939371ENGc.1306+49C>T (n.1306+49C>T)
c.1852+49C>T (n.1852+49C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815894G>CCA1879981660ENGc.1306+49C>G (n.1306+49C>G)
c.1852+49C>G (n.1852+49C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815894G=CA1879981656ENGc.1306+49C= (n.1306+49C=)
c.1852+49C= (n.1852+49C=)
c.*23C= (n.*23C=)
9g.127815894G>TCA2691805821ENGc.1306+49C>A (n.1306+49C>A)
c.1852+49C>A (n.1852+49C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
 gnomAD v4
9g.127815894_127815898delinsGTGGACA1879981658ENGc.1306+45_1306+49delinsTCCAC (n.1306+45_1306+49delinsTCCAC)
c.1852+45_1852+49delinsTCCAC (n.1852+45_1852+49delinsTCCAC)
c.*19_*23delinsTCCAC (n.*19_*23delinsTCCAC)
9g.127815895T>CCA2691805822ENGc.1306+48A>G (n.1306+48A>G)
c.1852+48A>G (n.1852+48A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
 gnomAD v4
9g.127815895T>GCA1879981668ENGc.1306+48A>C (n.1306+48A>C)
c.1852+48A>C (n.1852+48A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815895T=CA1879981662ENGc.1306+48A= (n.1306+48A=)
c.1852+48A= (n.1852+48A=)
c.*22A= (n.*22A=)
9g.127815899_127815902delCA1879981665ENGc.1306+45_1306+48del (n.1306+45_1306+48del)
c.1852+45_1852+48del (n.1852+45_1852+48del)
c.*19_*22del (n.*19_*22del)
 dbSNP
9g.127815896G>ACA5252609ENGc.1306+47C>T (n.1306+47C>T)
c.1852+47C>T (n.1852+47C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815896G=CA1879981670ENGc.1306+47C= (n.1306+47C=)
c.1852+47C= (n.1852+47C=)
c.*21C= (n.*21C=)
9g.127815896G>TCA2691805823ENGc.1306+47C>A (n.1306+47C>A)
c.1852+47C>A (n.1852+47C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
 gnomAD v4
9g.127815897G>ACA1879981675ENGc.1306+46C>T (n.1306+46C>T)
c.1852+46C>T (n.1852+46C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP
9g.127815897G=CA1879981674ENGc.1306+46C= (n.1306+46C=)
c.1852+46C= (n.1852+46C=)
c.*20C= (n.*20C=)
9g.127815897G>TCA2691805824ENGc.1306+46C>A (n.1306+46C>A)
c.1852+46C>A (n.1852+46C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
9g.127815898A=CA1879981676ENGc.1306+45T= (n.1306+45T=)
c.1852+45T= (n.1852+45T=)
c.*19T= (n.*19T=)
9g.127815898A>GCA5252610ENGc.1306+45T>C (n.1306+45T>C)
c.1852+45T>C (n.1852+45T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815898A>TCA2785996516ENGc.1306+45T>A (n.1306+45T>A)
c.1852+45T>A (n.1852+45T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
9g.127815899T>CCA2691805825ENGc.1306+44A>G (n.1306+44A>G)
c.1852+44A>G (n.1852+44A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
 gnomAD v4
9g.127815899T=CA1879981677ENGc.1306+44A= (n.1306+44A=)
c.1852+44A= (n.1852+44A=)
c.*18A= (n.*18A=)
9g.127815900G>ACA5252611ENGc.1306+43C>T (n.1306+43C>T)
c.1852+43C>T (n.1852+43C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815900G=CA1879981678ENGc.1306+43C= (n.1306+43C=)
c.1852+43C= (n.1852+43C=)
c.*17C= (n.*17C=)
9g.127815900G>TCA2691805826ENGc.1306+43C>A (n.1306+43C>A)
c.1852+43C>A (n.1852+43C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
 gnomAD v4
9g.127815901dupCA200301423ENGc.1306+43dup (n.1306+43dup)
c.1852+43dup (n.1852+43dup)
c.*17dup (n.*17dup)
 dbSNP
9g.127815901G>ACA5252612ENGc.1306+42C>T (n.1306+42C>T)
c.1852+42C>T (n.1852+42C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815901G>CCA2691805827ENGc.1306+42C>G (n.1306+42C>G)
c.1852+42C>G (n.1852+42C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
 gnomAD v4
9g.127815901G=CA1879981681ENGc.1306+42C= (n.1306+42C=)
c.1852+42C= (n.1852+42C=)
c.*16C= (n.*16C=)
9g.127815901G>TCA2691805828ENGc.1306+42C>A (n.1306+42C>A)
c.1852+42C>A (n.1852+42C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 gnomAD v4
9g.127815902A>GCA2691805829ENGc.1306+41T>C (n.1306+41T>C)
c.1852+41T>C (n.1852+41T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815902A>TCA2691805830ENGc.1306+41T>A (n.1306+41T>A)
c.1852+41T>A (n.1852+41T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
 gnomAD v4
9g.127815903G>ACA590939372ENGc.1306+40C>T (n.1306+40C>T)
c.1852+40C>T (n.1852+40C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815903G=CA1879981686ENGc.1306+40C= (n.1306+40C=)
c.1852+40C= (n.1852+40C=)
c.*14C= (n.*14C=)
9g.127815903G>TCA2691805831ENGc.1306+40C>A (n.1306+40C>A)
c.1852+40C>A (n.1852+40C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
9g.127815904G>ACA590939373ENGc.1306+39C>T (n.1306+39C>T)
c.1852+39C>T (n.1852+39C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815904G=CA1879981690ENGc.1306+39C= (n.1306+39C=)
c.1852+39C= (n.1852+39C=)
c.*13C= (n.*13C=)
9g.127815904G>TCA2691805832ENGc.1306+39C>A (n.1306+39C>A)
c.1852+39C>A (n.1852+39C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
9g.127815905G>ACA5252613ENGc.1306+38C>T (n.1306+38C>T)
c.1852+38C>T (n.1852+38C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815905G=CA1879981696ENGc.1306+38C= (n.1306+38C=)
c.1852+38C= (n.1852+38C=)
c.*12C= (n.*12C=)
9g.127815905G>TCA2691805833ENGc.1306+38C>A (n.1306+38C>A)
c.1852+38C>A (n.1852+38C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
 gnomAD v4
9g.127815906G>ACA2691805834ENGc.1306+37C>T (n.1306+37C>T)
c.1852+37C>T (n.1852+37C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
 gnomAD v4
9g.127815906G=CA1879981698ENGc.1306+37C= (n.1306+37C=)
c.1852+37C= (n.1852+37C=)
c.*11C= (n.*11C=)
9g.127815906G>TCA5252614ENGc.1306+37C>A (n.1306+37C>A)
c.1852+37C>A (n.1852+37C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815907C>ACA915947166ENGc.1306+36G>T (n.1306+36G>T)
c.1852+36G>T (n.1852+36G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127815907C=CA1879981701ENGc.1306+36G= (n.1306+36G=)
c.1852+36G= (n.1852+36G=)
c.*10G= (n.*10G=)
9g.127815907C>TCA2691805835ENGc.1306+36G>A (n.1306+36G>A)
c.1852+36G>A (n.1852+36G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
 gnomAD v4
9g.127815908C>GCA2691805837ENGc.1306+35G>C (n.1306+35G>C)
c.1852+35G>C (n.1852+35G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
 gnomAD v4
9g.127815908C>TCA2691805836ENGc.1306+35G>A (n.1306+35G>A)
c.1852+35G>A (n.1852+35G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
 gnomAD v4
9g.127815909C>ACA200301440ENGc.1306+34G>T (n.1306+34G>T)
c.1852+34G>T (n.1852+34G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815909C=CA1879981703ENGc.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.1852+34G= (n.1852+34G=)
c.*8G= (n.*8G=)
9g.127815909C>TCA5252615ENGc.1306+34G>A (n.1306+34G>A)
c.1852+34G>A (n.1852+34G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815909_127815931delinsCGGCATGCTCACTGTGGGGGCCTCA1879981705ENGc.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1306+12_1306+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG)
c.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.1852+12_1852+34delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG)
c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG (n.[c.1864_*8delinsAGGCCCCCACAGTGAGCATGCCG;Arg622=])
9g.127815910G>ACA200301470ENGc.1306+33C>T (n.1306+33C>T)
c.1852+33C>T (n.1852+33C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815910G>CCA2691805838ENGc.1306+33C>G (n.1306+33C>G)
c.1852+33C>G (n.1852+33C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
 gnomAD v4
9g.127815910G=CA1879981713ENGc.1306+33C= (n.1306+33C=)
c.1852+33C= (n.1852+33C=)
c.*7C= (n.*7C=)
9g.127815910G>TCA2691805839ENGc.1306+33C>A (n.1306+33C>A)
c.1852+33C>A (n.1852+33C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
 gnomAD v4
9g.127815912_127815933delCA590939374ENGc.1306+12_1306+33del (n.1306+12_1306+33del)
c.1852+12_1852+33del (n.1852+12_1852+33del)
c.1864_*7del (n.[c.1864_*7del;Arg622GlyfsTer11])
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815911G>ACA2691805840ENGc.1306+32C>T (n.1306+32C>T)
c.1852+32C>T (n.1852+32C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
 gnomAD v4
9g.127815911G>CCA2691805842ENGc.1306+32C>G (n.1306+32C>G)
c.1852+32C>G (n.1852+32C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
 gnomAD v4
9g.127815911G>TCA2691805841ENGc.1306+32C>A (n.1306+32C>A)
c.1852+32C>A (n.1852+32C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
 gnomAD v4
9g.127815912C>ACA2691805843ENGc.1306+31G>T (n.1306+31G>T)
c.1852+31G>T (n.1852+31G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
 gnomAD v4
9g.127815912C=CA1879981716ENGc.1306+31G= (n.1306+31G=)
c.1852+31G= (n.1852+31G=)
c.*5G= (n.*5G=)
9g.127815912C>TCA590939375ENGc.1306+31G>A (n.1306+31G>A)
c.1852+31G>A (n.1852+31G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815913A=CA1879981722ENGc.1306+30T= (n.1306+30T=)
c.1852+30T= (n.1852+30T=)
c.*4T= (n.*4T=)
9g.127815913A>CCA1879981721ENGc.1306+30T>G (n.1306+30T>G)
c.1852+30T>G (n.1852+30T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815913A>GCA5252616ENGc.1306+30T>C (n.1306+30T>C)
c.1852+30T>C (n.1852+30T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815914T>ACA2691805844ENGc.1306+29A>T (n.1306+29A>T)
c.1852+29A>T (n.1852+29A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
 gnomAD v4
9g.127815915G>ACA1879981724ENGc.1306+28C>T (n.1306+28C>T)
c.1852+28C>T (n.1852+28C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127815915G=CA1879981723ENGc.1306+28C= (n.1306+28C=)
c.1852+28C= (n.1852+28C=)
c.*2C= (n.*2C=)
9g.127815915G>TCA2691805845ENGc.1306+28C>A (n.1306+28C>A)
c.1852+28C>A (n.1852+28C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
 gnomAD v4
9g.127815916C>ACA2691805846ENGc.1306+27G>T (n.1306+27G>T)
c.1852+27G>T (n.1852+27G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
 gnomAD v4
9g.127815916C=CA1879981725ENGc.1306+27G= (n.1306+27G=)
c.1852+27G= (n.1852+27G=)
c.*1G= (n.*1G=)
9g.127815916C>TCA590939376ENGc.1306+27G>A (n.1306+27G>A)
c.1852+27G>A (n.1852+27G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815917T>ACA374971136ENGc.1306+26A>T (n.1306+26A>T)
c.1852+26A>T (n.1852+26A>T)
c.1878A>T (p.Ter626Cys)
9g.127815917T>CCA374971122ENGc.1306+26A>G (n.1306+26A>G)
c.1852+26A>G (n.1852+26A>G)
c.1878A>G (p.Ter626Trp)
 gnomAD v4
9g.127815917T>GCA374971130ENGc.1306+26A>C (n.1306+26A>C)
c.1852+26A>C (n.1852+26A>C)
c.1878A>C (p.Ter626Cys)
9g.127815918C>ACA374971143ENGc.1306+25G>T (n.1306+25G>T)
c.1852+25G>T (n.1852+25G>T)
c.1877G>T (p.Ter626Leu)
 gnomAD v4
9g.127815918C=CA1879981730ENGc.1306+25G= (n.1306+25G=)
c.1852+25G= (n.1852+25G=)
c.1877G= (p.Ter626=)
9g.127815918C>GCA374971160ENGc.1306+25G>C (n.1306+25G>C)
c.1852+25G>C (n.1852+25G>C)
c.1877G>C (p.Ter626Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127815918C>TCA590939377ENGc.1306+25G>A (n.1306+25G>A)
c.1852+25G>A (n.1852+25G>A)
c.1877G>A (p.Ter626=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815919A>CCA374971180ENGc.1306+24T>G (n.1306+24T>G)
c.1852+24T>G (n.1852+24T>G)
c.1876T>G (p.Ter626Gly)
9g.127815919A>GCA374971183ENGc.1306+24T>C (n.1306+24T>C)
c.1852+24T>C (n.1852+24T>C)
c.1876T>C (p.Ter626Arg)
 gnomAD v4
9g.127815919A>TCA374971190ENGc.1306+24T>A (n.1306+24T>A)
c.1852+24T>A (n.1852+24T>A)
c.1876T>A (p.Ter626Arg)
9g.127815920C>ACA374971198ENGc.1306+23G>T (n.1306+23G>T)
c.1852+23G>T (n.1852+23G>T)
c.1875G>T (p.Gln625His)
 gnomAD v4
9g.127815920C>GCA374971204ENGc.1306+23G>C (n.1306+23G>C)
c.1852+23G>C (n.1852+23G>C)
c.1875G>C (p.Gln625His)
9g.127815920C>TCA2691805847ENGc.1306+23G>A (n.1306+23G>A)
c.1852+23G>A (n.1852+23G>A)
c.1875G>A (p.Gln625=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127815921T>ACA374971210ENGc.1306+22A>T (n.1306+22A>T)
c.1852+22A>T (n.1852+22A>T)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
9g.127815921T>CCA374971245ENGc.1306+22A>G (n.1306+22A>G)
c.1852+22A>G (n.1852+22A>G)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
 gnomAD v4
9g.127815921T>GCA374971261ENGc.1306+22A>C (n.1306+22A>C)
c.1852+22A>C (n.1852+22A>C)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
9g.127815923_127815924delCA2695199410ENGc.1306+21_1306+22del (n.1306+21_1306+22del)
c.1852+21_1852+22del (n.1852+21_1852+22del)
c.1873_1874del (p.Gln625ValfsTer?)
 ClinVar
9g.127815922G>ACA374971272ENGc.1306+21C>T (n.1306+21C>T)
c.1852+21C>T (n.1852+21C>T)
c.1873C>T (p.Gln625Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127815922G>CCA5252617ENGc.1306+21C>G (n.1306+21C>G)
c.1852+21C>G (n.1852+21C>G)
c.1873C>G (p.Gln625Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815922G=CA1879981734ENGc.1306+21C= (n.1306+21C=)
c.1852+21C= (n.1852+21C=)
c.1873C= (p.Gln625=)
9g.127815922G>TCA374971288ENGc.1306+21C>A (n.1306+21C>A)
c.1852+21C>A (n.1852+21C>A)
c.1873C>A (p.Gln625Lys)
9g.127815923T>CCA5252618ENGc.1306+20A>G (n.1306+20A>G)
c.1852+20A>G (n.1852+20A>G)
c.1872A>G (p.Pro624=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815923T>GCA2691805848ENGc.1306+20A>C (n.1306+20A>C)
c.1852+20A>C (n.1852+20A>C)
c.1872A>C (p.Pro624=)
 gnomAD v4
9g.127815923T=CA1879981738ENGc.1306+20A= (n.1306+20A=)
c.1852+20A= (n.1852+20A=)
c.1872A= (p.Pro624=)
9g.127815924G>ACA374971292ENGc.1306+19C>T (n.1306+19C>T)
c.1852+19C>T (n.1852+19C>T)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
 gnomAD v4
9g.127815924G>CCA374971289ENGc.1306+19C>G (n.1306+19C>G)
c.1852+19C>G (n.1852+19C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
9g.127815924G>TCA374971290ENGc.1306+19C>A (n.1306+19C>A)
c.1852+19C>A (n.1852+19C>A)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.127815928delCA2691805849ENGc.1306+19del (n.1306+19del)
c.1852+19del (n.1852+19del)
c.1871del (p.Pro624HisfsTer16)
 gnomAD v4
9g.127815925G>ACA374971294ENGc.1306+18C>T (n.1306+18C>T)
c.1852+18C>T (n.1852+18C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
 gnomAD v4
9g.127815925G>CCA374971304ENGc.1306+18C>G (n.1306+18C>G)
c.1852+18C>G (n.1852+18C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
9g.127815925G>TCA374971312ENGc.1306+18C>A (n.1306+18C>A)
c.1852+18C>A (n.1852+18C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
 gnomAD v4
9g.127815926G>ACA2691805850ENGc.1306+17C>T (n.1306+17C>T)
c.1852+17C>T (n.1852+17C>T)
c.1869C>T (p.Pro623=)
 gnomAD v4
9g.127815926G>TCA2691805851ENGc.1306+17C>A (n.1306+17C>A)
c.1852+17C>A (n.1852+17C>A)
c.1869C>A (p.Pro623=)
 gnomAD v4
9g.127815927G>ACA374971316ENGc.1306+16C>T (n.1306+16C>T)
c.1852+16C>T (n.1852+16C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815927G>CCA374971320ENGc.1306+16C>G (n.1306+16C>G)
c.1852+16C>G (n.1852+16C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
9g.127815927G=CA1879981740ENGc.1306+16C= (n.1306+16C=)
c.1852+16C= (n.1852+16C=)
c.1868C= (p.Pro623=)
9g.127815927G>TCA374971324ENGc.1306+16C>A (n.1306+16C>A)
c.1852+16C>A (n.1852+16C>A)
c.1868C>A (p.Pro623His)
9g.127815928G>ACA374971327ENGc.1306+15C>T (n.1306+15C>T)
c.1852+15C>T (n.1852+15C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
 gnomAD v4
9g.127815928G>CCA374971329ENGc.1306+15C>G (n.1306+15C>G)
c.1852+15C>G (n.1852+15C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
9g.127815928G>TCA374971330ENGc.1306+15C>A (n.1306+15C>A)
c.1852+15C>A (n.1852+15C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
 gnomAD v4
9g.127815929C>ACA374971339ENGc.1306+14G>T (n.1306+14G>T)
c.1852+14G>T (n.1852+14G>T)
c.1866G>T (p.Arg622Ser)
 gnomAD v4
9g.127815929C>GCA374971342ENGc.1306+14G>C (n.1306+14G>C)
c.1852+14G>C (n.1852+14G>C)
c.1866G>C (p.Arg622Ser)
9g.127815929C>TCA2691805852ENGc.1306+14G>A (n.1306+14G>A)
c.1852+14G>A (n.1852+14G>A)
c.1866G>A (p.Arg622=)
 gnomAD v4
9g.127815930C>ACA374971344ENGc.1306+13G>T (n.1306+13G>T)
c.1852+13G>T (n.1852+13G>T)
c.1865G>T (p.Arg622Met)
 gnomAD v4
9g.127815930C=CA1879981747ENGc.1306+13G= (n.1306+13G=)
c.1852+13G= (n.1852+13G=)
c.1865G= (p.Arg622=)
9g.127815930C>GCA374971355ENGc.1306+13G>C (n.1306+13G>C)
c.1852+13G>C (n.1852+13G>C)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127815930C>TCA374971343ENGc.1306+13G>A (n.1306+13G>A)
c.1852+13G>A (n.1852+13G>A)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched