UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127814982_127820052del | CA1139659920 | ClinVar | ||
| 9 | g.127815213_127815262delinsCAGTTAGTTAGGCAAGTTCAGGTGTGGAGGCCGCAGGGATAGATCCAGGT | CA1879980135 | ENG | c.*420_*469delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG (n.*420_*469delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG) c.*655_*704delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG (n.*655_*704delinsACCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAACTG) | |
| 9 | g.127815220_127815223dup | CA590601097 | ENG | c.*465_*468dup (n.*465_*468dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815220_127815223del | CA10632640 | ENG | c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.*700_*703del (n.*700_*703del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127815214_127815262del | CA918559726 | ENG | c.*420_*468del (n.*420_*468del) c.*655_*703del (n.*655_*703del) | dbSNP |
| 9 | g.127815216_127815261delinsTTAGTTAGGCAAGTTCAGGTGTGGAGGCCGCAGGGATAGATCCAGG | CA1879980156 | ENG | c.*421_*466delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA (n.*421_*466delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA) c.*656_*701delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA (n.*656_*701delinsCCTGGATCTATCCCTGCGGCCTCCACACCTGAACTTGCCTAACTAA) | |
| 9 | g.127815218_127815262del | CA918559729 | ENG | c.*421_*465del (n.*421_*465del) c.*656_*700del (n.*656_*700del) | dbSNP |
| 9 | g.127815219_127815220del | CA2691805231 | ENG | c.*462_*463del (n.*462_*463del) c.*697_*698del (n.*697_*698del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815219_127815221del | CA2691805232 | ENG | c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815220T>C | CA2691805236 | ENG | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815220_127815221del | CA2691805235 | ENG | c.*461_*462del (n.*461_*462del) c.*696_*697del (n.*696_*697del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815221del | CA2691805234 | ENG | c.*462del (n.*462del) c.*697del (n.*697del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815222A>C | CA2691805237 | ENG | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815223G>C | CA1879980168 | ENG | c.*459C>G (n.*459C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815223G= | CA1879980166 | ENG | c.*459C= (n.*459C=) c.*694C= (n.*694C=) | |
| 9 | g.127815224del | CA2691805238 | ENG | c.*459del (n.*459del) c.*694del (n.*694del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815224G>A | CA2691805240 | ENG | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815224G>T | CA2691805239 | ENG | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815225C>A | CA2691805241 | ENG | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815225C>T | CA2691805242 | ENG | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815226A>C | CA2691805243 | ENG | c.*456T>G (n.*456T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815226A>G | CA2691805244 | ENG | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815227A= | CA1879980169 | ENG | c.*455T= (n.*455T=) c.*690T= (n.*690T=) | |
| 9 | g.127815227A>C | CA2691805245 | ENG | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815227A>G | CA1879980170 | ENG | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815228G>A | CA200300712 | ENG | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815228G= | CA1879980172 | ENG | c.*454C= (n.*454C=) c.*689C= (n.*689C=) | |
| 9 | g.127815228G>T | CA2691805246 | ENG | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815230T>C | CA2691805247 | ENG | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815231C>A | CA2691805248 | ENG | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815231C= | CA1879980179 | ENG | c.*451G= (n.*451G=) c.*686G= (n.*686G=) | |
| 9 | g.127815231C>T | CA200300714 | ENG | c.*451G>A (n.*451G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815232A>C | CA2691805249 | ENG | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815232A>G | CA2691805250 | ENG | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815232A>T | CA2691805251 | ENG | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815233G>C | CA200300718 | ENG | c.*449C>G (n.*449C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815233G= | CA1879980185 | ENG | c.*449C= (n.*449C=) c.*684C= (n.*684C=) | |
| 9 | g.127815233G>T | CA2691805252 | ENG | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815234G>T | CA2691805253 | ENG | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815235T>A | CA2691805254 | ENG | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815235T>C | CA2691805255 | ENG | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815235T>G | CA2691805256 | ENG | c.*447A>C (n.*447A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815236G>A | CA1879980203 | ENG | c.*446C>T (n.*446C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815236G>C | CA590601098 | ENG | c.*446C>G (n.*446C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815236G= | CA1879980198 | ENG | c.*446C= (n.*446C=) c.*681C= (n.*681C=) | |
| 9 | g.127815236G>T | CA2691805257 | ENG | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815237T>C | CA2691805259 | ENG | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815237T>G | CA2691805258 | ENG | c.*445A>C (n.*445A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815238G>A | CA2691805260 | ENG | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815238G>T | CA2691805261 | ENG | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815240A= | CA1879980205 | ENG | c.*442T= (n.*442T=) c.*677T= (n.*677T=) | |
| 9 | g.127815240A>C | CA2691805262 | ENG | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815240A>G | CA1129272936 | ENG | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815240A>T | CA2691805263 | ENG | c.*442T>A (n.*442T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815241G>T | CA2691805264 | ENG | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815242G>A | CA1129272938 | ENG | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815242G>C | CA2691805265 | ENG | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815242G= | CA1879980208 | ENG | c.*440C= (n.*440C=) c.*675C= (n.*675C=) | |
| 9 | g.127815242G>T | CA1879980209 | ENG | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815243C>A | CA2691805266 | ENG | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815243C>T | CA2691805267 | ENG | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815244C>A | CA2691805268 | ENG | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815244C= | CA1879980211 | ENG | c.*438G= (n.*438G=) c.*673G= (n.*673G=) | |
| 9 | g.127815244C>T | CA1129272940 | ENG | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815245G>A | CA200300724 | ENG | c.*437C>T (n.*437C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815245G= | CA1879980220 | ENG | c.*437C= (n.*437C=) c.*672C= (n.*672C=) | |
| 9 | g.127815245G>T | CA2691805269 | ENG | c.*437C>A (n.*437C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815246C= | CA1879980223 | ENG | c.*436G= (n.*436G=) c.*671G= (n.*671G=) | |
| 9 | g.127815246C>T | CA1879980224 | ENG | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815247A>C | CA2691805270 | ENG | c.*435T>G (n.*435T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815247A>G | CA2691805271 | ENG | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815247A>T | CA2691805272 | ENG | c.*435T>A (n.*435T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815248G= | CA1879980225 | ENG | c.*434C= (n.*434C=) c.*669C= (n.*669C=) | |
| 9 | g.127815248G>T | CA1129272949 | ENG | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815249G>T | CA2691805273 | ENG | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815250G>T | CA2691805274 | ENG | c.*432C>A (n.*432C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815251A= | CA1879980226 | ENG | c.*431T= (n.*431T=) c.*666T= (n.*666T=) | |
| 9 | g.127815251A>C | CA200300729 | ENG | c.*431T>G (n.*431T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815251A>G | CA2691805275 | ENG | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815252T>C | CA1129272973 | ENG | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815252T= | CA1879980228 | ENG | c.*430A= (n.*430A=) c.*665A= (n.*665A=) | |
| 9 | g.127815253A= | CA1879980233 | ENG | c.*429T= (n.*429T=) c.*664T= (n.*664T=) | |
| 9 | g.127815253A>C | CA1879980232 | ENG | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815253A>G | CA590601099 | ENG | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815255A>G | CA2691805276 | ENG | c.*427T>C (n.*427T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815255A>T | CA2691805277 | ENG | c.*427T>A (n.*427T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815256T>C | CA2691805278 | ENG | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815257C>A | CA2691805279 | ENG | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815257C= | CA1879980234 | ENG | c.*425G= (n.*425G=) c.*660G= (n.*660G=) | |
| 9 | g.127815257C>G | CA1879980235 | ENG | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815258C>A | CA860218391 | ENG | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815258C= | CA1879980237 | ENG | c.*424G= (n.*424G=) c.*659G= (n.*659G=) | |
| 9 | g.127815258C>G | CA1139659923 | ENG | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127815258C>T | CA1129272976 | ENG | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815259A= | CA1879980243 | ENG | c.*423T= (n.*423T=) c.*658T= (n.*658T=) | |
| 9 | g.127815259A>G | CA200300736 | ENG | c.*423T>C (n.*423T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815259A>T | CA2691805280 | ENG | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815260G>A | CA2548922802 | ENG | c.*422C>T (n.*422C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | |
| 9 | g.127815260G>C | CA2691805281 | ENG | c.*422C>G (n.*422C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815260G>T | CA2691805282 | ENG | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815261G>A | CA1879980250 | ENG | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127815261G= | CA1879980248 | ENG | c.*421C= (n.*421C=) c.*656C= (n.*656C=) | |
| 9 | g.127815263G>A | CA860218396 | ENG | c.*419C>T (n.*419C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815263G= | CA1879980254 | ENG | c.*419C= (n.*419C=) c.*654C= (n.*654C=) | |
| 9 | g.127815263G>T | CA2691805283 | ENG | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815264G>A | CA2691805284 | ENG | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815264G>T | CA2691805285 | ENG | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815265C>G | CA2691805286 | ENG | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815265C>T | CA2691805287 | ENG | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815266T>C | CA2691805288 | ENG | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815267C>A | CA2691805289 | ENG | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815267C= | CA1879980256 | ENG | c.*415G= (n.*415G=) c.*650G= (n.*650G=) | |
| 9 | g.127815267C>T | CA860218397 | ENG | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127815268T>C | CA2691805290 | ENG | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815268T>G | CA590601100 | ENG | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815268T= | CA1879980259 | ENG | c.*414A= (n.*414A=) c.*649A= (n.*649A=) | |
| 9 | g.127815270G>T | CA2691805291 | ENG | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815271G>A | CA1879980266 | ENG | c.*411C>T (n.*411C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815271G= | CA1879980263 | ENG | c.*411C= (n.*411C=) c.*646C= (n.*646C=) | |
| 9 | g.127815271G>T | CA2691805292 | ENG | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815272C>A | CA2691805293 | ENG | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815272C>T | CA2691805294 | ENG | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815273T>C | CA2691805295 | ENG | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815274G>A | CA860218402 | ENG | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815274G= | CA1879980268 | ENG | c.*408C= (n.*408C=) c.*643C= (n.*643C=) | |
| 9 | g.127815274G>T | CA2785996399 | ENG | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) | |
| 9 | g.127815276del | CA2691805296 | ENG | c.*408del (n.*408del) c.*643del (n.*643del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815275G>A | CA2691805298 | ENG | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815275G>T | CA2691805297 | ENG | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815276G>A | CA2691805299 | ENG | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815276G>T | CA2691805300 | ENG | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815277C>A | CA2691805302 | ENG | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815277C>G | CA2691805303 | ENG | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815277C>T | CA2691805304 | ENG | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815278_127815326del | CA2691805301 | ENG | c.*357_*405del (n.*357_*405del) c.*592_*640del (n.*592_*640del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815278C>A | CA2691805305 | ENG | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815278C= | CA1879980274 | ENG | c.*404G= (n.*404G=) c.*639G= (n.*639G=) | |
| 9 | g.127815278C>T | CA590601101 | ENG | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815278_127815283delinsCCTCTT | CA1879980272 | ENG | c.*399_*404delinsAAGAGG (n.*399_*404delinsAAGAGG) c.*634_*639delinsAAGAGG (n.*634_*639delinsAAGAGG) | |
| 9 | g.127815279C>A | CA2691805306 | ENG | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815279C= | CA1879980279 | ENG | c.*403G= (n.*403G=) c.*638G= (n.*638G=) | |
| 9 | g.127815279C>G | CA200300737 | ENG | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815279C>T | CA2691805307 | ENG | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815285_127815289dup | CA860218406 | ENG | c.*399_*403dup (n.*399_*403dup) c.*634_*638dup (n.*634_*638dup) | dbSNP |
| 9 | g.127815285_127815289del | CA1879980277 | ENG | c.*399_*403del (n.*399_*403del) c.*634_*638del (n.*634_*638del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815281C>A | CA2691805308 | ENG | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815281C= | CA1879980282 | ENG | c.*401G= (n.*401G=) c.*636G= (n.*636G=) | |
| 9 | g.127815281C>T | CA860218409 | ENG | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127815283T>C | CA2691805310 | ENG | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815283_127815286delinsTCTC | CA1879980285 | ENG | c.*396_*399delinsGAGA (n.*396_*399delinsGAGA) c.*631_*634delinsGAGA (n.*631_*634delinsGAGA) | |
| 9 | g.127815284_127815287dup | CA2691805309 | ENG | c.*396_*399dup (n.*396_*399dup) c.*631_*634dup (n.*631_*634dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815284C>A | CA2691805311 | ENG | c.*398G>T (n.*398G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815284C= | CA1879980291 | ENG | c.*398G= (n.*398G=) c.*633G= (n.*633G=) | |
| 9 | g.127815284C>G | CA860218411 | ENG | c.*398G>C (n.*398G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815284C>T | CA1879980288 | ENG | c.*398G>A (n.*398G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127815284_127815286del | CA1879980294 | ENG | c.*396_*398del (n.*396_*398del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815285T>C | CA2691805312 | ENG | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815287T>C | CA2691805313 | ENG | c.*395A>G (n.*395A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815288T= | CA1879980298 | ENG | c.*394A= (n.*394A=) c.*629A= (n.*629A=) | |
| 9 | g.127815289C>A | CA200300738 | ENG | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815289C= | CA1879980306 | ENG | c.*393G= (n.*393G=) c.*628G= (n.*628G=) | |
| 9 | g.127815289C>G | CA2691805315 | ENG | c.*393G>C (n.*393G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815289C>T | CA590601102 | ENG | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815291dup | CA1129272982 | ENG | c.*393dup (n.*393dup) c.*628dup (n.*628dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815291del | CA2691805314 | ENG | c.*393del (n.*393del) c.*628del (n.*628del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815290C>A | CA2691805316 | ENG | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815290C= | CA1879980311 | ENG | c.*392G= (n.*392G=) c.*627G= (n.*627G=) | |
| 9 | g.127815290C>G | CA1879980313 | ENG | c.*392G>C (n.*392G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127815290C>T | CA2691805317 | ENG | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815291C>A | CA2691805318 | ENG | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815291C= | CA1879980317 | ENG | c.*391G= (n.*391G=) c.*626G= (n.*626G=) | |
| 9 | g.127815291C>T | CA1139659924 | ENG | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815292A= | CA1879980324 | ENG | c.*390T= (n.*390T=) c.*625T= (n.*625T=) | |
| 9 | g.127815292A>C | CA2691805319 | ENG | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815292A>G | CA1129272984 | ENG | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815294C>A | CA2691805320 | ENG | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815294C= | CA1879980332 | ENG | c.*388G= (n.*388G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
| 9 | g.127815294C>T | CA200300740 | ENG | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815295G>A | CA200300751 | ENG | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815295G= | CA1879980336 | ENG | c.*387C= (n.*387C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
| 9 | g.127815295G>T | CA2691805321 | ENG | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815296G>T | CA2691805322 | ENG | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815297G>T | CA2691805323 | ENG | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815299A>C | CA2691805324 | ENG | c.*383T>G (n.*383T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815299A>G | CA2691805325 | ENG | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815300G>A | CA2691805326 | ENG | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815300G>T | CA2691805327 | ENG | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815301G>T | CA2691805328 | ENG | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815302T>G | CA2691805329 | ENG | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815303G>A | CA2691805330 | ENG | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815303G>T | CA2691805331 | ENG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815304C>A | CA2691805332 | ENG | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815304C= | CA1879980341 | ENG | c.*378G= (n.*378G=) c.*613G= (n.*613G=) | |
| 9 | g.127815304C>T | CA860218415 | ENG | c.*378G>A (n.*378G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815305T>C | CA2691805333 | ENG | c.*377A>G (n.*377A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815306G>A | CA860218416 | ENG | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815306G= | CA1879980346 | ENG | c.*376C= (n.*376C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
| 9 | g.127815306G>T | CA200300755 | ENG | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815307T>A | CA2691805334 | ENG | c.*375A>T (n.*375A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815307T>C | CA2691805335 | ENG | c.*375A>G (n.*375A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815307T>G | CA1129272989 | ENG | c.*375A>C (n.*375A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815307T= | CA1879980349 | ENG | c.*375A= (n.*375A=) c.*610A= (n.*610A=) | |
| 9 | g.127815309G>A | CA1879980352 | ENG | c.*373C>T (n.*373C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815309G= | CA1879980350 | ENG | c.*373C= (n.*373C=) c.*608C= (n.*608C=) | |
| 9 | g.127815309G>T | CA1879980353 | ENG | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815310G>A | CA2691805336 | ENG | c.*372C>T (n.*372C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815310G>T | CA2691805337 | ENG | c.*372C>A (n.*372C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815311C>A | CA2691805338 | ENG | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815311C>T | CA2691805339 | ENG | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815312C>T | CA590601103 | ENG | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) | gnomAD v2 |
| 9 | g.127815317_127815325del | CA2691805340 | ENG | c.*362_*370del (n.*362_*370del) c.*597_*605del (n.*597_*605del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815313T>C | CA1879980355 | ENG | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815313T= | CA1879980354 | ENG | c.*369A= (n.*369A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
| 9 | g.127815314G>A | CA1879980358 | ENG | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815314G= | CA1879980357 | ENG | c.*368C= (n.*368C=) c.*603C= (n.*603C=) | |
| 9 | g.127815315dup | CA1879980356 | ENG | c.*368dup (n.*368dup) c.*603dup (n.*603dup) | dbSNP |
| 9 | g.127815320_127815324del | CA2691805341 | ENG | c.*364_*368del (n.*364_*368del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815315G>A | CA2691805342 | ENG | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815315G>T | CA2691805343 | ENG | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815316C>A | CA2691805344 | ENG | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815316C= | CA1879980359 | ENG | c.*366G= (n.*366G=) c.*601G= (n.*601G=) | |
| 9 | g.127815316C>T | CA200300757 | ENG | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815317_127815318delinsTG | CA1879980361 | ENG | c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) | |
| 9 | g.127815320del | CA590601104 | ENG | c.*364del (n.*364del) c.*599del (n.*599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127815319G>T | CA2691805345 | ENG | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127815320G>A | CA1879980366 | ENG | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127815320G= | CA1879980365 | ENG | c.*362C= (n.*362C=) c.*597C= (n.*597C=) | |
| 9 | g.127815320G>T | CA2691805346 | ENG | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) | gnomAD v4 |