Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127811773_127811777delCA2672031197HSPA4Lc.1578+137_1578+141del (n.1578+137_1578+141del)
c.1500+137_1500+141del (n.1500+137_1500+141del)
c.1455+137_1455+141del (n.1455+137_1455+141del)
c.1671+137_1671+141del (n.1671+137_1671+141del)
 gnomAD v4
4g.127811775A=CA1492770934HSPA4Lc.1578+139A= (n.1578+139A=)
c.1500+139A= (n.1500+139A=)
c.1455+139A= (n.1455+139A=)
c.1671+139A= (n.1671+139A=)
4g.127811775A>CCA1492770935HSPA4Lc.1578+139A>C (n.1578+139A>C)
c.1500+139A>C (n.1500+139A>C)
c.1455+139A>C (n.1455+139A>C)
c.1671+139A>C (n.1671+139A>C)
 dbSNP
4g.127811775A>GCA2672031204HSPA4Lc.1578+139A>G (n.1578+139A>G)
c.1500+139A>G (n.1500+139A>G)
c.1455+139A>G (n.1455+139A>G)
c.1671+139A>G (n.1671+139A>G)
 gnomAD v4
4g.127811775A>TCA2672031205HSPA4Lc.1578+139A>T (n.1578+139A>T)
c.1500+139A>T (n.1500+139A>T)
c.1455+139A>T (n.1455+139A>T)
c.1671+139A>T (n.1671+139A>T)
 gnomAD v4
4g.127811776G>ACA2672031206HSPA4Lc.1578+140G>A (n.1578+140G>A)
c.1500+140G>A (n.1500+140G>A)
c.1455+140G>A (n.1455+140G>A)
c.1671+140G>A (n.1671+140G>A)
 gnomAD v4
4g.127811776G>TCA2672031207HSPA4Lc.1578+140G>T (n.1578+140G>T)
c.1500+140G>T (n.1500+140G>T)
c.1455+140G>T (n.1455+140G>T)
c.1671+140G>T (n.1671+140G>T)
 gnomAD v4
4g.127811777T>ACA2672031208HSPA4Lc.1578+141T>A (n.1578+141T>A)
c.1500+141T>A (n.1500+141T>A)
c.1455+141T>A (n.1455+141T>A)
c.1671+141T>A (n.1671+141T>A)
 gnomAD v4
4g.127811778C>ACA786901815HSPA4Lc.1578+142C>A (n.1578+142C>A)
c.1500+142C>A (n.1500+142C>A)
c.1455+142C>A (n.1455+142C>A)
c.1671+142C>A (n.1671+142C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811778C=CA1492770937HSPA4Lc.1578+142C= (n.1578+142C=)
c.1500+142C= (n.1500+142C=)
c.1455+142C= (n.1455+142C=)
c.1671+142C= (n.1671+142C=)
4g.127811778_127811780delinsCTTCA1492770936HSPA4Lc.1578+142_1578+144delinsCTT (n.1578+142_1578+144delinsCTT)
c.1500+142_1500+144delinsCTT (n.1500+142_1500+144delinsCTT)
c.1455+142_1455+144delinsCTT (n.1455+142_1455+144delinsCTT)
c.1671+142_1671+144delinsCTT (n.1671+142_1671+144delinsCTT)
4g.127811779T>ACA2672031210HSPA4Lc.1578+143T>A (n.1578+143T>A)
c.1500+143T>A (n.1500+143T>A)
c.1455+143T>A (n.1455+143T>A)
c.1671+143T>A (n.1671+143T>A)
 gnomAD v4
4g.127811779T>CCA2672031211HSPA4Lc.1578+143T>C (n.1578+143T>C)
c.1500+143T>C (n.1500+143T>C)
c.1455+143T>C (n.1455+143T>C)
c.1671+143T>C (n.1671+143T>C)
 gnomAD v4
4g.127811779T>GCA2672031212HSPA4Lc.1578+143T>G (n.1578+143T>G)
c.1500+143T>G (n.1500+143T>G)
c.1455+143T>G (n.1455+143T>G)
c.1671+143T>G (n.1671+143T>G)
 gnomAD v4
4g.127811782dupCA2672031209HSPA4Lc.1578+146dup (n.1578+146dup)
c.1500+146dup (n.1500+146dup)
c.1455+146dup (n.1455+146dup)
c.1671+146dup (n.1671+146dup)
 gnomAD v4
4g.127811781_127811782delCA786901816HSPA4Lc.1578+145_1578+146del (n.1578+145_1578+146del)
c.1500+145_1500+146del (n.1500+145_1500+146del)
c.1455+145_1455+146del (n.1455+145_1455+146del)
c.1671+145_1671+146del (n.1671+145_1671+146del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811780T>ACA2672031215HSPA4Lc.1578+144T>A (n.1578+144T>A)
c.1500+144T>A (n.1500+144T>A)
c.1455+144T>A (n.1455+144T>A)
c.1671+144T>A (n.1671+144T>A)
 gnomAD v4
4g.127811780T>CCA2672031214HSPA4Lc.1578+144T>C (n.1578+144T>C)
c.1500+144T>C (n.1500+144T>C)
c.1455+144T>C (n.1455+144T>C)
c.1671+144T>C (n.1671+144T>C)
 gnomAD v4
4g.127811780T>GCA2672031213HSPA4Lc.1578+144T>G (n.1578+144T>G)
c.1500+144T>G (n.1500+144T>G)
c.1455+144T>G (n.1455+144T>G)
c.1671+144T>G (n.1671+144T>G)
 gnomAD v4
4g.127811781T>CCA1492770939HSPA4Lc.1578+145T>C (n.1578+145T>C)
c.1500+145T>C (n.1500+145T>C)
c.1455+145T>C (n.1455+145T>C)
c.1671+145T>C (n.1671+145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811781T>GCA1492770938HSPA4Lc.1578+145T>G (n.1578+145T>G)
c.1500+145T>G (n.1500+145T>G)
c.1455+145T>G (n.1455+145T>G)
c.1671+145T>G (n.1671+145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811781T=CA1492770940HSPA4Lc.1578+145T= (n.1578+145T=)
c.1500+145T= (n.1500+145T=)
c.1455+145T= (n.1455+145T=)
c.1671+145T= (n.1671+145T=)
4g.127811782T>CCA2672031216HSPA4Lc.1578+146T>C (n.1578+146T>C)
c.1500+146T>C (n.1500+146T>C)
c.1455+146T>C (n.1455+146T>C)
c.1671+146T>C (n.1671+146T>C)
 gnomAD v4
4g.127811783G>ACA2672031217HSPA4Lc.1578+147G>A (n.1578+147G>A)
c.1500+147G>A (n.1500+147G>A)
c.1455+147G>A (n.1455+147G>A)
c.1671+147G>A (n.1671+147G>A)
 gnomAD v4
4g.127811783G>TCA2563312377HSPA4Lc.1578+147G>T (n.1578+147G>T)
c.1500+147G>T (n.1500+147G>T)
c.1455+147G>T (n.1455+147G>T)
c.1671+147G>T (n.1671+147G>T)
 gnomAD v4
4g.127811784A=CA1492770941HSPA4Lc.1578+148A= (n.1578+148A=)
c.1500+148A= (n.1500+148A=)
c.1455+148A= (n.1455+148A=)
c.1671+148A= (n.1671+148A=)
4g.127811784A>GCA105667527HSPA4Lc.1578+148A>G (n.1578+148A>G)
c.1500+148A>G (n.1500+148A>G)
c.1455+148A>G (n.1455+148A>G)
c.1671+148A>G (n.1671+148A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811784A>TCA2672031218HSPA4Lc.1578+148A>T (n.1578+148A>T)
c.1500+148A>T (n.1500+148A>T)
c.1455+148A>T (n.1455+148A>T)
c.1671+148A>T (n.1671+148A>T)
 gnomAD v4
4g.127811785T>ACA2672031219HSPA4Lc.1578+149T>A (n.1578+149T>A)
c.1500+149T>A (n.1500+149T>A)
c.1455+149T>A (n.1455+149T>A)
c.1671+149T>A (n.1671+149T>A)
 gnomAD v4
4g.127811785T>CCA2672031220HSPA4Lc.1578+149T>C (n.1578+149T>C)
c.1500+149T>C (n.1500+149T>C)
c.1455+149T>C (n.1455+149T>C)
c.1671+149T>C (n.1671+149T>C)
 gnomAD v4
4g.127811786A>GCA2672031223HSPA4Lc.1578+150A>G (n.1578+150A>G)
c.1500+150A>G (n.1500+150A>G)
c.1455+150A>G (n.1455+150A>G)
c.1671+150A>G (n.1671+150A>G)
 gnomAD v4
4g.127811789dupCA2672031221HSPA4Lc.1578+153dup (n.1578+153dup)
c.1500+153dup (n.1500+153dup)
c.1455+153dup (n.1455+153dup)
c.1671+153dup (n.1671+153dup)
 gnomAD v4
4g.127811789delCA2672031222HSPA4Lc.1578+153del (n.1578+153del)
c.1500+153del (n.1500+153del)
c.1455+153del (n.1455+153del)
c.1671+153del (n.1671+153del)
 gnomAD v4
4g.127811787A>CCA2672031225HSPA4Lc.1578+151A>C (n.1578+151A>C)
c.1500+151A>C (n.1500+151A>C)
c.1455+151A>C (n.1455+151A>C)
c.1671+151A>C (n.1671+151A>C)
 gnomAD v4
4g.127811787A>TCA2672031224HSPA4Lc.1578+151A>T (n.1578+151A>T)
c.1500+151A>T (n.1500+151A>T)
c.1455+151A>T (n.1455+151A>T)
c.1671+151A>T (n.1671+151A>T)
 gnomAD v4
4g.127811788A>CCA2672031226HSPA4Lc.1578+152A>C (n.1578+152A>C)
c.1500+152A>C (n.1500+152A>C)
c.1455+152A>C (n.1455+152A>C)
c.1671+152A>C (n.1671+152A>C)
 gnomAD v4
4g.127811788A>GCA2672031227HSPA4Lc.1578+152A>G (n.1578+152A>G)
c.1500+152A>G (n.1500+152A>G)
c.1455+152A>G (n.1455+152A>G)
c.1671+152A>G (n.1671+152A>G)
 gnomAD v4
4g.127811789A=CA1492770942HSPA4Lc.1578+153A= (n.1578+153A=)
c.1500+153A= (n.1500+153A=)
c.1455+153A= (n.1455+153A=)
c.1671+153A= (n.1671+153A=)
4g.127811789A>GCA786901823HSPA4Lc.1578+153A>G (n.1578+153A>G)
c.1500+153A>G (n.1500+153A>G)
c.1455+153A>G (n.1455+153A>G)
c.1671+153A>G (n.1671+153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811790G>CCA649205306HSPA4Lc.1578+154G>C (n.1578+154G>C)
c.1500+154G>C (n.1500+154G>C)
c.1455+154G>C (n.1455+154G>C)
c.1671+154G>C (n.1671+154G>C)
 COSMIC
4g.127811790G>TCA2740573723HSPA4Lc.1578+154G>T (n.1578+154G>T)
c.1500+154G>T (n.1500+154G>T)
c.1455+154G>T (n.1455+154G>T)
c.1671+154G>T (n.1671+154G>T)
4g.127811791C=CA1492770943HSPA4Lc.1578+155C= (n.1578+155C=)
c.1500+155C= (n.1500+155C=)
c.1455+155C= (n.1455+155C=)
c.1671+155C= (n.1671+155C=)
4g.127811791C>TCA786901824HSPA4Lc.1578+155C>T (n.1578+155C>T)
c.1500+155C>T (n.1500+155C>T)
c.1455+155C>T (n.1455+155C>T)
c.1671+155C>T (n.1671+155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811792A=CA1492770944HSPA4Lc.1578+156A= (n.1578+156A=)
c.1500+156A= (n.1500+156A=)
c.1455+156A= (n.1455+156A=)
c.1671+156A= (n.1671+156A=)
4g.127811792A>GCA105667531HSPA4Lc.1578+156A>G (n.1578+156A>G)
c.1500+156A>G (n.1500+156A>G)
c.1455+156A>G (n.1455+156A>G)
c.1671+156A>G (n.1671+156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811792_127811793delinsATCA1492770945HSPA4Lc.1578+156_1578+157delinsAT (n.1578+156_1578+157delinsAT)
c.1500+156_1500+157delinsAT (n.1500+156_1500+157delinsAT)
c.1455+156_1455+157delinsAT (n.1455+156_1455+157delinsAT)
c.1671+156_1671+157delinsAT (n.1671+156_1671+157delinsAT)
4g.127811794delCA1492770946HSPA4Lc.1578+158del (n.1578+158del)
c.1500+158del (n.1500+158del)
c.1455+158del (n.1455+158del)
c.1671+158del (n.1671+158del)
 dbSNP
4g.127811794T>GCA786901828HSPA4Lc.1578+158T>G (n.1578+158T>G)
c.1500+158T>G (n.1500+158T>G)
c.1455+158T>G (n.1455+158T>G)
c.1671+158T>G (n.1671+158T>G)
 dbSNP
4g.127811794T=CA1492770947HSPA4Lc.1578+158T= (n.1578+158T=)
c.1500+158T= (n.1500+158T=)
c.1455+158T= (n.1455+158T=)
c.1671+158T= (n.1671+158T=)
4g.127811795_127811796delCA2553628981HSPA4Lc.1578+159_1578+160del (n.1578+159_1578+160del)
c.1500+159_1500+160del (n.1500+159_1500+160del)
c.1455+159_1455+160del (n.1455+159_1455+160del)
c.1671+159_1671+160del (n.1671+159_1671+160del)
4g.127811797G>ACA1492770949HSPA4Lc.1578+161G>A (n.1578+161G>A)
c.1500+161G>A (n.1500+161G>A)
c.1455+161G>A (n.1455+161G>A)
c.1671+161G>A (n.1671+161G>A)
 dbSNP
4g.127811797G=CA1492770948HSPA4Lc.1578+161G= (n.1578+161G=)
c.1500+161G= (n.1500+161G=)
c.1455+161G= (n.1455+161G=)
c.1671+161G= (n.1671+161G=)
4g.127811800A=CA1492770950HSPA4Lc.1578+164A= (n.1578+164A=)
c.1500+164A= (n.1500+164A=)
c.1455+164A= (n.1455+164A=)
c.1671+164A= (n.1671+164A=)
4g.127811800A>GCA786901831HSPA4Lc.1578+164A>G (n.1578+164A>G)
c.1500+164A>G (n.1500+164A>G)
c.1455+164A>G (n.1455+164A>G)
c.1671+164A>G (n.1671+164A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811806C>TCA2763475645HSPA4Lc.1578+170C>T (n.1578+170C>T)
c.1500+170C>T (n.1500+170C>T)
c.1455+170C>T (n.1455+170C>T)
c.1671+170C>T (n.1671+170C>T)
4g.127811808A=CA1492770951HSPA4Lc.1578+172A= (n.1578+172A=)
c.1500+172A= (n.1500+172A=)
c.1455+172A= (n.1455+172A=)
c.1671+172A= (n.1671+172A=)
4g.127811808A>GCA554738709HSPA4Lc.1578+172A>G (n.1578+172A>G)
c.1500+172A>G (n.1500+172A>G)
c.1455+172A>G (n.1455+172A>G)
c.1671+172A>G (n.1671+172A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811813C>ACA786901840HSPA4Lc.1578+177C>A (n.1578+177C>A)
c.1500+177C>A (n.1500+177C>A)
c.1455+177C>A (n.1455+177C>A)
c.1671+177C>A (n.1671+177C>A)
 dbSNP
4g.127811813C=CA1492770952HSPA4Lc.1578+177C= (n.1578+177C=)
c.1500+177C= (n.1500+177C=)
c.1455+177C= (n.1455+177C=)
c.1671+177C= (n.1671+177C=)
4g.127811815A=CA1492770953HSPA4Lc.1578+179A= (n.1578+179A=)
c.1500+179A= (n.1500+179A=)
c.1455+179A= (n.1455+179A=)
c.1671+179A= (n.1671+179A=)
4g.127811815A>GCA105667548HSPA4Lc.1578+179A>G (n.1578+179A>G)
c.1500+179A>G (n.1500+179A>G)
c.1455+179A>G (n.1455+179A>G)
c.1671+179A>G (n.1671+179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811819T>CCA786901845HSPA4Lc.1578+183T>C (n.1578+183T>C)
c.1500+183T>C (n.1500+183T>C)
c.1455+183T>C (n.1455+183T>C)
c.1671+183T>C (n.1671+183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811819T=CA1492770954HSPA4Lc.1578+183T= (n.1578+183T=)
c.1500+183T= (n.1500+183T=)
c.1455+183T= (n.1455+183T=)
c.1671+183T= (n.1671+183T=)
4g.127811822A=CA1492770955HSPA4Lc.1578+186A= (n.1578+186A=)
c.1500+186A= (n.1500+186A=)
c.1455+186A= (n.1455+186A=)
c.1671+186A= (n.1671+186A=)
4g.127811822A>CCA2535985273HSPA4Lc.1578+186A>C (n.1578+186A>C)
c.1500+186A>C (n.1500+186A>C)
c.1455+186A>C (n.1455+186A>C)
c.1671+186A>C (n.1671+186A>C)
4g.127811822A>TCA554738712HSPA4Lc.1578+186A>T (n.1578+186A>T)
c.1500+186A>T (n.1500+186A>T)
c.1455+186A>T (n.1455+186A>T)
c.1671+186A>T (n.1671+186A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811825T>ACA105667551HSPA4Lc.1578+189T>A (n.1578+189T>A)
c.1500+189T>A (n.1500+189T>A)
c.1455+189T>A (n.1455+189T>A)
c.1671+189T>A (n.1671+189T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811825T=CA1492770956HSPA4Lc.1578+189T= (n.1578+189T=)
c.1500+189T= (n.1500+189T=)
c.1455+189T= (n.1455+189T=)
c.1671+189T= (n.1671+189T=)
4g.127811832C=CA1492770957HSPA4Lc.1578+196C= (n.1578+196C=)
c.1500+196C= (n.1500+196C=)
c.1455+196C= (n.1455+196C=)
c.1671+196C= (n.1671+196C=)
4g.127811832C>TCA105667563HSPA4Lc.1578+196C>T (n.1578+196C>T)
c.1500+196C>T (n.1500+196C>T)
c.1455+196C>T (n.1455+196C>T)
c.1671+196C>T (n.1671+196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811832_127811835delinsCGTTCA1492770958HSPA4Lc.1578+196_1578+199delinsCGTT (n.1578+196_1578+199delinsCGTT)
c.1500+196_1500+199delinsCGTT (n.1500+196_1500+199delinsCGTT)
c.1455+196_1455+199delinsCGTT (n.1455+196_1455+199delinsCGTT)
c.1671+196_1671+199delinsCGTT (n.1671+196_1671+199delinsCGTT)
4g.127811833G>ACA786901852HSPA4Lc.1578+197G>A (n.1578+197G>A)
c.1500+197G>A (n.1500+197G>A)
c.1455+197G>A (n.1455+197G>A)
c.1671+197G>A (n.1671+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811833G=CA1492770959HSPA4Lc.1578+197G= (n.1578+197G=)
c.1500+197G= (n.1500+197G=)
c.1455+197G= (n.1455+197G=)
c.1671+197G= (n.1671+197G=)
4g.127811835_127811837delCA786901851HSPA4Lc.1578+199_1578+201del (n.1578+199_1578+201del)
c.1500+199_1500+201del (n.1500+199_1500+201del)
c.1455+199_1455+201del (n.1455+199_1455+201del)
c.1671+199_1671+201del (n.1671+199_1671+201del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811835T>CCA1492770960HSPA4Lc.1578+199T>C (n.1578+199T>C)
c.1500+199T>C (n.1500+199T>C)
c.1455+199T>C (n.1455+199T>C)
c.1671+199T>C (n.1671+199T>C)
 dbSNP
4g.127811835T=CA1492770961HSPA4Lc.1578+199T= (n.1578+199T=)
c.1500+199T= (n.1500+199T=)
c.1455+199T= (n.1455+199T=)
c.1671+199T= (n.1671+199T=)
4g.127811836G>ACA786901853HSPA4Lc.1578+200G>A (n.1578+200G>A)
c.1500+200G>A (n.1500+200G>A)
c.1455+200G>A (n.1455+200G>A)
c.1671+200G>A (n.1671+200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811836G=CA1492770962HSPA4Lc.1578+200G= (n.1578+200G=)
c.1500+200G= (n.1500+200G=)
c.1455+200G= (n.1455+200G=)
c.1671+200G= (n.1671+200G=)
4g.127811840_127811841insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTGCA1067832857HSPA4Lc.1578+204_1578+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG (n.1578+204_1578+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG)
c.1500+204_1500+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG (n.1500+204_1500+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG)
c.1455+204_1455+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG (n.1455+204_1455+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG)
c.1671+204_1671+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG (n.1671+204_1671+205insTCAGTGAAGTCAGAGTCTAGAGGCACTTCCATTAATTATCCCACTATTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811841_127811846delCA1067832860HSPA4Lc.1578+205_1578+210del (n.1578+205_1578+210del)
c.1500+205_1500+210del (n.1500+205_1500+210del)
c.1455+205_1455+210del (n.1455+205_1455+210del)
c.1671+205_1671+210del (n.1671+205_1671+210del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811843_127811844insATATTTCTATAAACATCA1067832864HSPA4Lc.1578+207_1578+208insATATTTCTATAAACAT (n.1578+207_1578+208insATATTTCTATAAACAT)
c.1500+207_1500+208insATATTTCTATAAACAT (n.1500+207_1500+208insATATTTCTATAAACAT)
c.1455+207_1455+208insATATTTCTATAAACAT (n.1455+207_1455+208insATATTTCTATAAACAT)
c.1671+207_1671+208insATATTTCTATAAACAT (n.1671+207_1671+208insATATTTCTATAAACAT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811844C=CA1492770963HSPA4Lc.1578+208C= (n.1578+208C=)
c.1500+208C= (n.1500+208C=)
c.1455+208C= (n.1455+208C=)
c.1671+208C= (n.1671+208C=)
4g.127811848_127811849dupCA786901857HSPA4Lc.1578+212_1578+213dup (n.1578+212_1578+213dup)
c.1500+212_1500+213dup (n.1500+212_1500+213dup)
c.1455+212_1455+213dup (n.1455+212_1455+213dup)
c.1671+212_1671+213dup (n.1671+212_1671+213dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811849delCA2604450880HSPA4Lc.1578+213del (n.1578+213del)
c.1500+213del (n.1500+213del)
c.1455+213del (n.1455+213del)
c.1671+213del (n.1671+213del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811847_127811848insCAGCA1067832867HSPA4Lc.1578+211_1578+212insCAG (n.1578+211_1578+212insCAG)
c.1500+211_1500+212insCAG (n.1500+211_1500+212insCAG)
c.1455+211_1455+212insCAG (n.1455+211_1455+212insCAG)
c.1671+211_1671+212insCAG (n.1671+211_1671+212insCAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811849T>ACA1492770965HSPA4Lc.1578+213T>A (n.1578+213T>A)
c.1500+213T>A (n.1500+213T>A)
c.1455+213T>A (n.1455+213T>A)
c.1671+213T>A (n.1671+213T>A)
 dbSNP
4g.127811849T>GCA1067832869HSPA4Lc.1578+213T>G (n.1578+213T>G)
c.1500+213T>G (n.1500+213T>G)
c.1455+213T>G (n.1455+213T>G)
c.1671+213T>G (n.1671+213T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811849T=CA1492770964HSPA4Lc.1578+213T= (n.1578+213T=)
c.1500+213T= (n.1500+213T=)
c.1455+213T= (n.1455+213T=)
c.1671+213T= (n.1671+213T=)
4g.127811851A=CA1492770966HSPA4Lc.1578+215A= (n.1578+215A=)
c.1500+215A= (n.1500+215A=)
c.1455+215A= (n.1455+215A=)
c.1671+215A= (n.1671+215A=)
4g.127811851A>GCA1492770967HSPA4Lc.1578+215A>G (n.1578+215A>G)
c.1500+215A>G (n.1500+215A>G)
c.1455+215A>G (n.1455+215A>G)
c.1671+215A>G (n.1671+215A>G)
 dbSNP
4g.127811853_127811867delCA1067832875HSPA4Lc.1578+217_1578+231del (n.1578+217_1578+231del)
c.1500+217_1500+231del (n.1500+217_1500+231del)
c.1455+217_1455+231del (n.1455+217_1455+231del)
c.1671+217_1671+231del (n.1671+217_1671+231del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811854G>CCA786901858HSPA4Lc.1578+218G>C (n.1578+218G>C)
c.1500+218G>C (n.1500+218G>C)
c.1455+218G>C (n.1455+218G>C)
c.1671+218G>C (n.1671+218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811854G=CA1492770968HSPA4Lc.1578+218G= (n.1578+218G=)
c.1500+218G= (n.1500+218G=)
c.1455+218G= (n.1455+218G=)
c.1671+218G= (n.1671+218G=)
4g.127811856T>CCA1067832882HSPA4Lc.1578+220T>C (n.1578+220T>C)
c.1500+220T>C (n.1500+220T>C)
c.1455+220T>C (n.1455+220T>C)
c.1671+220T>C (n.1671+220T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811856T=CA1492770969HSPA4Lc.1578+220T= (n.1578+220T=)
c.1500+220T= (n.1500+220T=)
c.1455+220T= (n.1455+220T=)
c.1671+220T= (n.1671+220T=)
4g.127811859G=CA1492770970HSPA4Lc.1578+223G= (n.1578+223G=)
c.1500+223G= (n.1500+223G=)
c.1455+223G= (n.1455+223G=)
c.1671+223G= (n.1671+223G=)
4g.127811859G>TCA105667565HSPA4Lc.1578+223G>T (n.1578+223G>T)
c.1500+223G>T (n.1500+223G>T)
c.1455+223G>T (n.1455+223G>T)
c.1671+223G>T (n.1671+223G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811863A>GCA2763475646HSPA4Lc.1578+227A>G (n.1578+227A>G)
c.1500+227A>G (n.1500+227A>G)
c.1455+227A>G (n.1455+227A>G)
c.1671+227A>G (n.1671+227A>G)
4g.127811866_127811870delinsTTTCACA1492770971HSPA4Lc.1578+230_1578+234delinsTTTCA (n.1578+230_1578+234delinsTTTCA)
c.1500+230_1500+234delinsTTTCA (n.1500+230_1500+234delinsTTTCA)
c.1455+230_1455+234delinsTTTCA (n.1455+230_1455+234delinsTTTCA)
c.1671+230_1671+234delinsTTTCA (n.1671+230_1671+234delinsTTTCA)
4g.127811868_127811871delCA1492770972HSPA4Lc.1578+232_1578+235del (n.1578+232_1578+235del)
c.1500+232_1500+235del (n.1500+232_1500+235del)
c.1455+232_1455+235del (n.1455+232_1455+235del)
c.1671+232_1671+235del (n.1671+232_1671+235del)
 dbSNP
4g.127811871T>GCA1067832883HSPA4Lc.1578+235T>G (n.1578+235T>G)
c.1500+235T>G (n.1500+235T>G)
c.1455+235T>G (n.1455+235T>G)
c.1671+235T>G (n.1671+235T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811871T=CA1492770973HSPA4Lc.1578+235T= (n.1578+235T=)
c.1500+235T= (n.1500+235T=)
c.1455+235T= (n.1455+235T=)
c.1671+235T= (n.1671+235T=)
4g.127811873G>ACA2510741796HSPA4Lc.1578+237G>A (n.1578+237G>A)
c.1500+237G>A (n.1500+237G>A)
c.1455+237G>A (n.1455+237G>A)
c.1671+237G>A (n.1671+237G>A)
4g.127811873G=CA1492770974HSPA4Lc.1578+237G= (n.1578+237G=)
c.1500+237G= (n.1500+237G=)
c.1455+237G= (n.1455+237G=)
c.1671+237G= (n.1671+237G=)
4g.127811873G>TCA1067832884HSPA4Lc.1578+237G>T (n.1578+237G>T)
c.1500+237G>T (n.1500+237G>T)
c.1455+237G>T (n.1455+237G>T)
c.1671+237G>T (n.1671+237G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811875A=CA1492770975HSPA4Lc.1578+239A= (n.1578+239A=)
c.1500+239A= (n.1500+239A=)
c.1455+239A= (n.1455+239A=)
c.1671+239A= (n.1671+239A=)
4g.127811875A>CCA1067832885HSPA4Lc.1578+239A>C (n.1578+239A>C)
c.1500+239A>C (n.1500+239A>C)
c.1455+239A>C (n.1455+239A>C)
c.1671+239A>C (n.1671+239A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811875A>GCA554738714HSPA4Lc.1578+239A>G (n.1578+239A>G)
c.1500+239A>G (n.1500+239A>G)
c.1455+239A>G (n.1455+239A>G)
c.1671+239A>G (n.1671+239A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched