Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.127811681T>CCA2672031129HSPA4Lc.1578+45T>C (n.1578+45T>C)
c.1500+45T>C (n.1500+45T>C)
c.1455+45T>C (n.1455+45T>C)
c.1671+45T>C (n.1671+45T>C)
 gnomAD v4
4g.127811682A=CA1492770899HSPA4Lc.1578+46A= (n.1578+46A=)
c.1500+46A= (n.1500+46A=)
c.1455+46A= (n.1455+46A=)
c.1671+46A= (n.1671+46A=)
4g.127811682A>GCA3076187HSPA4Lc.1578+46A>G (n.1578+46A>G)
c.1500+46A>G (n.1500+46A>G)
c.1455+46A>G (n.1455+46A>G)
c.1671+46A>G (n.1671+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127811683C>TCA2672031130HSPA4Lc.1578+47C>T (n.1578+47C>T)
c.1500+47C>T (n.1500+47C>T)
c.1455+47C>T (n.1455+47C>T)
c.1671+47C>T (n.1671+47C>T)
 gnomAD v4
4g.127811685G>ACA1492770901HSPA4Lc.1578+49G>A (n.1578+49G>A)
c.1500+49G>A (n.1500+49G>A)
c.1455+49G>A (n.1455+49G>A)
c.1671+49G>A (n.1671+49G>A)
 dbSNP
4g.127811685G>CCA2578192342HSPA4Lc.1578+49G>C (n.1578+49G>C)
c.1500+49G>C (n.1500+49G>C)
c.1455+49G>C (n.1455+49G>C)
c.1671+49G>C (n.1671+49G>C)
4g.127811685G=CA1492770900HSPA4Lc.1578+49G= (n.1578+49G=)
c.1500+49G= (n.1500+49G=)
c.1455+49G= (n.1455+49G=)
c.1671+49G= (n.1671+49G=)
4g.127811686T>CCA3076188HSPA4Lc.1578+50T>C (n.1578+50T>C)
c.1500+50T>C (n.1500+50T>C)
c.1455+50T>C (n.1455+50T>C)
c.1671+50T>C (n.1671+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127811686T=CA1492770902HSPA4Lc.1578+50T= (n.1578+50T=)
c.1500+50T= (n.1500+50T=)
c.1455+50T= (n.1455+50T=)
c.1671+50T= (n.1671+50T=)
4g.127811687A=CA1492770903HSPA4Lc.1578+51A= (n.1578+51A=)
c.1500+51A= (n.1500+51A=)
c.1455+51A= (n.1455+51A=)
c.1671+51A= (n.1671+51A=)
4g.127811687A>GCA555019664HSPA4Lc.1578+51A>G (n.1578+51A>G)
c.1500+51A>G (n.1500+51A>G)
c.1455+51A>G (n.1455+51A>G)
c.1671+51A>G (n.1671+51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127811687A>TCA786901779HSPA4Lc.1578+51A>T (n.1578+51A>T)
c.1500+51A>T (n.1500+51A>T)
c.1455+51A>T (n.1455+51A>T)
c.1671+51A>T (n.1671+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811688T>CCA3076189HSPA4Lc.1578+52T>C (n.1578+52T>C)
c.1500+52T>C (n.1500+52T>C)
c.1455+52T>C (n.1455+52T>C)
c.1671+52T>C (n.1671+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.127811688T=CA1492770904HSPA4Lc.1578+52T= (n.1578+52T=)
c.1500+52T= (n.1500+52T=)
c.1455+52T= (n.1455+52T=)
c.1671+52T= (n.1671+52T=)
4g.127811689A>GCA2672031131HSPA4Lc.1578+53A>G (n.1578+53A>G)
c.1500+53A>G (n.1500+53A>G)
c.1455+53A>G (n.1455+53A>G)
c.1671+53A>G (n.1671+53A>G)
 gnomAD v4
4g.127811691C>ACA2672031132HSPA4Lc.1578+55C>A (n.1578+55C>A)
c.1500+55C>A (n.1500+55C>A)
c.1455+55C>A (n.1455+55C>A)
c.1671+55C>A (n.1671+55C>A)
 gnomAD v4
4g.127811694A>TCA2578192343HSPA4Lc.1578+58A>T (n.1578+58A>T)
c.1500+58A>T (n.1500+58A>T)
c.1455+58A>T (n.1455+58A>T)
c.1671+58A>T (n.1671+58A>T)
4g.127811696delCA2672031133HSPA4Lc.1578+60del (n.1578+60del)
c.1500+60del (n.1500+60del)
c.1455+60del (n.1455+60del)
c.1671+60del (n.1671+60del)
 gnomAD v4
4g.127811697C>ACA2578192344HSPA4Lc.1578+61C>A (n.1578+61C>A)
c.1500+61C>A (n.1500+61C>A)
c.1455+61C>A (n.1455+61C>A)
c.1671+61C>A (n.1671+61C>A)
 gnomAD v4
4g.127811697C>GCA2672031134HSPA4Lc.1578+61C>G (n.1578+61C>G)
c.1500+61C>G (n.1500+61C>G)
c.1455+61C>G (n.1455+61C>G)
c.1671+61C>G (n.1671+61C>G)
 gnomAD v4
4g.127811697C>TCA2672031135HSPA4Lc.1578+61C>T (n.1578+61C>T)
c.1500+61C>T (n.1500+61C>T)
c.1455+61C>T (n.1455+61C>T)
c.1671+61C>T (n.1671+61C>T)
 gnomAD v4
4g.127811698A=CA1492770905HSPA4Lc.1578+62A= (n.1578+62A=)
c.1500+62A= (n.1500+62A=)
c.1455+62A= (n.1455+62A=)
c.1671+62A= (n.1671+62A=)
4g.127811698A>GCA1067832831HSPA4Lc.1578+62A>G (n.1578+62A>G)
c.1500+62A>G (n.1500+62A>G)
c.1455+62A>G (n.1455+62A>G)
c.1671+62A>G (n.1671+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811701A>CCA2578192345HSPA4Lc.1578+65A>C (n.1578+65A>C)
c.1500+65A>C (n.1500+65A>C)
c.1455+65A>C (n.1455+65A>C)
c.1671+65A>C (n.1671+65A>C)
 gnomAD v4
4g.127811702C>ACA2578192346HSPA4Lc.1578+66C>A (n.1578+66C>A)
c.1500+66C>A (n.1500+66C>A)
c.1455+66C>A (n.1455+66C>A)
c.1671+66C>A (n.1671+66C>A)
 gnomAD v4
4g.127811702C=CA1492770906HSPA4Lc.1578+66C= (n.1578+66C=)
c.1500+66C= (n.1500+66C=)
c.1455+66C= (n.1455+66C=)
c.1671+66C= (n.1671+66C=)
4g.127811702C>GCA786901787HSPA4Lc.1578+66C>G (n.1578+66C>G)
c.1500+66C>G (n.1500+66C>G)
c.1455+66C>G (n.1455+66C>G)
c.1671+66C>G (n.1671+66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811702C>TCA2672031136HSPA4Lc.1578+66C>T (n.1578+66C>T)
c.1500+66C>T (n.1500+66C>T)
c.1455+66C>T (n.1455+66C>T)
c.1671+66C>T (n.1671+66C>T)
 gnomAD v4
4g.127811705G>ACA554738702HSPA4Lc.1578+69G>A (n.1578+69G>A)
c.1500+69G>A (n.1500+69G>A)
c.1455+69G>A (n.1455+69G>A)
c.1671+69G>A (n.1671+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811705G=CA1492770907HSPA4Lc.1578+69G= (n.1578+69G=)
c.1500+69G= (n.1500+69G=)
c.1455+69G= (n.1455+69G=)
c.1671+69G= (n.1671+69G=)
4g.127811705G>TCA2672031137HSPA4Lc.1578+69G>T (n.1578+69G>T)
c.1500+69G>T (n.1500+69G>T)
c.1455+69G>T (n.1455+69G>T)
c.1671+69G>T (n.1671+69G>T)
 gnomAD v4
4g.127811707A>TCA2763475644HSPA4Lc.1578+71A>T (n.1578+71A>T)
c.1500+71A>T (n.1500+71A>T)
c.1455+71A>T (n.1455+71A>T)
c.1671+71A>T (n.1671+71A>T)
4g.127811708C>ACA2672031138HSPA4Lc.1578+72C>A (n.1578+72C>A)
c.1500+72C>A (n.1500+72C>A)
c.1455+72C>A (n.1455+72C>A)
c.1671+72C>A (n.1671+72C>A)
 gnomAD v4
4g.127811711T>ACA2578192348HSPA4Lc.1578+75T>A (n.1578+75T>A)
c.1500+75T>A (n.1500+75T>A)
c.1455+75T>A (n.1455+75T>A)
c.1671+75T>A (n.1671+75T>A)
 gnomAD v4
4g.127811711T>CCA2578192347HSPA4Lc.1578+75T>C (n.1578+75T>C)
c.1500+75T>C (n.1500+75T>C)
c.1455+75T>C (n.1455+75T>C)
c.1671+75T>C (n.1671+75T>C)
 gnomAD v4
4g.127811712A>GCA2672031139HSPA4Lc.1578+76A>G (n.1578+76A>G)
c.1500+76A>G (n.1500+76A>G)
c.1455+76A>G (n.1455+76A>G)
c.1671+76A>G (n.1671+76A>G)
 gnomAD v4
4g.127811713A=CA1492770908HSPA4Lc.1578+77A= (n.1578+77A=)
c.1500+77A= (n.1500+77A=)
c.1455+77A= (n.1455+77A=)
c.1671+77A= (n.1671+77A=)
4g.127811713A>CCA554738703HSPA4Lc.1578+77A>C (n.1578+77A>C)
c.1500+77A>C (n.1500+77A>C)
c.1455+77A>C (n.1455+77A>C)
c.1671+77A>C (n.1671+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811714T>CCA105667495HSPA4Lc.1578+78T>C (n.1578+78T>C)
c.1500+78T>C (n.1500+78T>C)
c.1455+78T>C (n.1455+78T>C)
c.1671+78T>C (n.1671+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811714T=CA1492770909HSPA4Lc.1578+78T= (n.1578+78T=)
c.1500+78T= (n.1500+78T=)
c.1455+78T= (n.1455+78T=)
c.1671+78T= (n.1671+78T=)
4g.127811716G>ACA786901794HSPA4Lc.1578+80G>A (n.1578+80G>A)
c.1500+80G>A (n.1500+80G>A)
c.1455+80G>A (n.1455+80G>A)
c.1671+80G>A (n.1671+80G>A)
 dbSNP
4g.127811716G=CA1492770910HSPA4Lc.1578+80G= (n.1578+80G=)
c.1500+80G= (n.1500+80G=)
c.1455+80G= (n.1455+80G=)
c.1671+80G= (n.1671+80G=)
4g.127811717T>GCA2578192349HSPA4Lc.1578+81T>G (n.1578+81T>G)
c.1500+81T>G (n.1500+81T>G)
c.1455+81T>G (n.1455+81T>G)
c.1671+81T>G (n.1671+81T>G)
4g.127811719G>ACA1492770912HSPA4Lc.1578+83G>A (n.1578+83G>A)
c.1500+83G>A (n.1500+83G>A)
c.1455+83G>A (n.1455+83G>A)
c.1671+83G>A (n.1671+83G>A)
 dbSNP
4g.127811719G=CA1492770911HSPA4Lc.1578+83G= (n.1578+83G=)
c.1500+83G= (n.1500+83G=)
c.1455+83G= (n.1455+83G=)
c.1671+83G= (n.1671+83G=)
4g.127811719G>TCA786901795HSPA4Lc.1578+83G>T (n.1578+83G>T)
c.1500+83G>T (n.1500+83G>T)
c.1455+83G>T (n.1455+83G>T)
c.1671+83G>T (n.1671+83G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811721A=CA1492770913HSPA4Lc.1578+85A= (n.1578+85A=)
c.1500+85A= (n.1500+85A=)
c.1455+85A= (n.1455+85A=)
c.1671+85A= (n.1671+85A=)
4g.127811721A>TCA786901796HSPA4Lc.1578+85A>T (n.1578+85A>T)
c.1500+85A>T (n.1500+85A>T)
c.1455+85A>T (n.1455+85A>T)
c.1671+85A>T (n.1671+85A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811722T>CCA2578192350HSPA4Lc.1578+86T>C (n.1578+86T>C)
c.1500+86T>C (n.1500+86T>C)
c.1455+86T>C (n.1455+86T>C)
c.1671+86T>C (n.1671+86T>C)
4g.127811725_127811729delCA2548603849HSPA4Lc.1578+89_1578+93del (n.1578+89_1578+93del)
c.1500+89_1500+93del (n.1500+89_1500+93del)
c.1455+89_1455+93del (n.1455+89_1455+93del)
c.1671+89_1671+93del (n.1671+89_1671+93del)
4g.127811723A=CA1492770914HSPA4Lc.1578+87A= (n.1578+87A=)
c.1500+87A= (n.1500+87A=)
c.1455+87A= (n.1455+87A=)
c.1671+87A= (n.1671+87A=)
4g.127811723A>GCA1492770915HSPA4Lc.1578+87A>G (n.1578+87A>G)
c.1500+87A>G (n.1500+87A>G)
c.1455+87A>G (n.1455+87A>G)
c.1671+87A>G (n.1671+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811724C>ACA2578192351HSPA4Lc.1578+88C>A (n.1578+88C>A)
c.1500+88C>A (n.1500+88C>A)
c.1455+88C>A (n.1455+88C>A)
c.1671+88C>A (n.1671+88C>A)
 gnomAD v4
4g.127811724C>TCA2672031140HSPA4Lc.1578+88C>T (n.1578+88C>T)
c.1500+88C>T (n.1500+88C>T)
c.1455+88C>T (n.1455+88C>T)
c.1671+88C>T (n.1671+88C>T)
 gnomAD v4
4g.127811725A>CCA2672031141HSPA4Lc.1578+89A>C (n.1578+89A>C)
c.1500+89A>C (n.1500+89A>C)
c.1455+89A>C (n.1455+89A>C)
c.1671+89A>C (n.1671+89A>C)
 gnomAD v4
4g.127811725A>GCA2672031142HSPA4Lc.1578+89A>G (n.1578+89A>G)
c.1500+89A>G (n.1500+89A>G)
c.1455+89A>G (n.1455+89A>G)
c.1671+89A>G (n.1671+89A>G)
 gnomAD v4
4g.127811725A>TCA2578192352HSPA4Lc.1578+89A>T (n.1578+89A>T)
c.1500+89A>T (n.1500+89A>T)
c.1455+89A>T (n.1455+89A>T)
c.1671+89A>T (n.1671+89A>T)
 gnomAD v4
4g.127811726T>CCA2672031143HSPA4Lc.1578+90T>C (n.1578+90T>C)
c.1500+90T>C (n.1500+90T>C)
c.1455+90T>C (n.1455+90T>C)
c.1671+90T>C (n.1671+90T>C)
 gnomAD v4
4g.127811726T>GCA2707136957HSPA4Lc.1578+90T>G (n.1578+90T>G)
c.1500+90T>G (n.1500+90T>G)
c.1455+90T>G (n.1455+90T>G)
c.1671+90T>G (n.1671+90T>G)
 dbSNP
4g.127811727T>ACA2672031144HSPA4Lc.1578+91T>A (n.1578+91T>A)
c.1500+91T>A (n.1500+91T>A)
c.1455+91T>A (n.1455+91T>A)
c.1671+91T>A (n.1671+91T>A)
 gnomAD v4
4g.127811727T>CCA105667500HSPA4Lc.1578+91T>C (n.1578+91T>C)
c.1500+91T>C (n.1500+91T>C)
c.1455+91T>C (n.1455+91T>C)
c.1671+91T>C (n.1671+91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811727T=CA1492770916HSPA4Lc.1578+91T= (n.1578+91T=)
c.1500+91T= (n.1500+91T=)
c.1455+91T= (n.1455+91T=)
c.1671+91T= (n.1671+91T=)
4g.127811728A=CA1492770919HSPA4Lc.1578+92A= (n.1578+92A=)
c.1500+92A= (n.1500+92A=)
c.1455+92A= (n.1455+92A=)
c.1671+92A= (n.1671+92A=)
4g.127811728A>CCA1492770918HSPA4Lc.1578+92A>C (n.1578+92A>C)
c.1500+92A>C (n.1500+92A>C)
c.1455+92A>C (n.1455+92A>C)
c.1671+92A>C (n.1671+92A>C)
 dbSNP
4g.127811728_127811732delinsACTCTCA1492770917HSPA4Lc.1578+92_1578+96delinsACTCT (n.1578+92_1578+96delinsACTCT)
c.1500+92_1500+96delinsACTCT (n.1500+92_1500+96delinsACTCT)
c.1455+92_1455+96delinsACTCT (n.1455+92_1455+96delinsACTCT)
c.1671+92_1671+96delinsACTCT (n.1671+92_1671+96delinsACTCT)
4g.127811729C>ACA2578192353HSPA4Lc.1578+93C>A (n.1578+93C>A)
c.1500+93C>A (n.1500+93C>A)
c.1455+93C>A (n.1455+93C>A)
c.1671+93C>A (n.1671+93C>A)
 gnomAD v4
4g.127811729C=CA1492770920HSPA4Lc.1578+93C= (n.1578+93C=)
c.1500+93C= (n.1500+93C=)
c.1455+93C= (n.1455+93C=)
c.1671+93C= (n.1671+93C=)
4g.127811729C>TCA554738705HSPA4Lc.1578+93C>T (n.1578+93C>T)
c.1500+93C>T (n.1500+93C>T)
c.1455+93C>T (n.1455+93C>T)
c.1671+93C>T (n.1671+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811733_127811734delCA554738704HSPA4Lc.1578+97_1578+98del (n.1578+97_1578+98del)
c.1500+97_1500+98del (n.1500+97_1500+98del)
c.1455+97_1455+98del (n.1455+97_1455+98del)
c.1671+97_1671+98del (n.1671+97_1671+98del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811731_127811734delCA554738707HSPA4Lc.1578+95_1578+98del (n.1578+95_1578+98del)
c.1500+95_1500+98del (n.1500+95_1500+98del)
c.1455+95_1455+98del (n.1455+95_1455+98del)
c.1671+95_1671+98del (n.1671+95_1671+98del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811730T>CCA2604450876HSPA4Lc.1578+94T>C (n.1578+94T>C)
c.1500+94T>C (n.1500+94T>C)
c.1455+94T>C (n.1455+94T>C)
c.1671+94T>C (n.1671+94T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811731C>ACA2672031145HSPA4Lc.1578+95C>A (n.1578+95C>A)
c.1500+95C>A (n.1500+95C>A)
c.1455+95C>A (n.1455+95C>A)
c.1671+95C>A (n.1671+95C>A)
 gnomAD v4
4g.127811731C=CA1492770921HSPA4Lc.1578+95C= (n.1578+95C=)
c.1500+95C= (n.1500+95C=)
c.1455+95C= (n.1455+95C=)
c.1671+95C= (n.1671+95C=)
4g.127811731C>GCA1492770922HSPA4Lc.1578+95C>G (n.1578+95C>G)
c.1500+95C>G (n.1500+95C>G)
c.1455+95C>G (n.1455+95C>G)
c.1671+95C>G (n.1671+95C>G)
 dbSNP
4g.127811731C>TCA2604450877HSPA4Lc.1578+95C>T (n.1578+95C>T)
c.1500+95C>T (n.1500+95C>T)
c.1455+95C>T (n.1455+95C>T)
c.1671+95C>T (n.1671+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811732_127811733delinsTCCA1492770923HSPA4Lc.1578+96_1578+97delinsTC (n.1578+96_1578+97delinsTC)
c.1500+96_1500+97delinsTC (n.1500+96_1500+97delinsTC)
c.1455+96_1455+97delinsTC (n.1455+96_1455+97delinsTC)
c.1671+96_1671+97delinsTC (n.1671+96_1671+97delinsTC)
4g.127811733delCA786901804HSPA4Lc.1578+97del (n.1578+97del)
c.1500+97del (n.1500+97del)
c.1455+97del (n.1455+97del)
c.1671+97del (n.1671+97del)
 dbSNP
4g.127811733C>ACA1067832840HSPA4Lc.1578+97C>A (n.1578+97C>A)
c.1500+97C>A (n.1500+97C>A)
c.1455+97C>A (n.1455+97C>A)
c.1671+97C>A (n.1671+97C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811733C=CA1492770925HSPA4Lc.1578+97C= (n.1578+97C=)
c.1500+97C= (n.1500+97C=)
c.1455+97C= (n.1455+97C=)
c.1671+97C= (n.1671+97C=)
4g.127811733_127811735delinsCTGCA1492770924HSPA4Lc.1578+97_1578+99delinsCTG (n.1578+97_1578+99delinsCTG)
c.1500+97_1500+99delinsCTG (n.1500+97_1500+99delinsCTG)
c.1455+97_1455+99delinsCTG (n.1455+97_1455+99delinsCTG)
c.1671+97_1671+99delinsCTG (n.1671+97_1671+99delinsCTG)
4g.127811734T>CCA2672031146HSPA4Lc.1578+98T>C (n.1578+98T>C)
c.1500+98T>C (n.1500+98T>C)
c.1455+98T>C (n.1455+98T>C)
c.1671+98T>C (n.1671+98T>C)
 gnomAD v4
4g.127811734_127811735delCA105667512HSPA4Lc.1578+98_1578+99del (n.1578+98_1578+99del)
c.1500+98_1500+99del (n.1500+98_1500+99del)
c.1455+98_1455+99del (n.1455+98_1455+99del)
c.1671+98_1671+99del (n.1671+98_1671+99del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811735G>ACA2672031147HSPA4Lc.1578+99G>A (n.1578+99G>A)
c.1500+99G>A (n.1500+99G>A)
c.1455+99G>A (n.1455+99G>A)
c.1671+99G>A (n.1671+99G>A)
 gnomAD v4
4g.127811735G>CCA2672031149HSPA4Lc.1578+99G>C (n.1578+99G>C)
c.1500+99G>C (n.1500+99G>C)
c.1455+99G>C (n.1455+99G>C)
c.1671+99G>C (n.1671+99G>C)
 gnomAD v4
4g.127811735G>TCA2672031148HSPA4Lc.1578+99G>T (n.1578+99G>T)
c.1500+99G>T (n.1500+99G>T)
c.1455+99G>T (n.1455+99G>T)
c.1671+99G>T (n.1671+99G>T)
 gnomAD v4
4g.127811737G>ACA2672031150HSPA4Lc.1578+101G>A (n.1578+101G>A)
c.1500+101G>A (n.1500+101G>A)
c.1455+101G>A (n.1455+101G>A)
c.1671+101G>A (n.1671+101G>A)
 gnomAD v4
4g.127811737G>TCA2672031151HSPA4Lc.1578+101G>T (n.1578+101G>T)
c.1500+101G>T (n.1500+101G>T)
c.1455+101G>T (n.1455+101G>T)
c.1671+101G>T (n.1671+101G>T)
 gnomAD v4
4g.127811738G>ACA1492770927HSPA4Lc.1578+102G>A (n.1578+102G>A)
c.1500+102G>A (n.1500+102G>A)
c.1455+102G>A (n.1455+102G>A)
c.1671+102G>A (n.1671+102G>A)
 dbSNP
4g.127811738G=CA1492770926HSPA4Lc.1578+102G= (n.1578+102G=)
c.1500+102G= (n.1500+102G=)
c.1455+102G= (n.1455+102G=)
c.1671+102G= (n.1671+102G=)
4g.127811738G>TCA2672031152HSPA4Lc.1578+102G>T (n.1578+102G>T)
c.1500+102G>T (n.1500+102G>T)
c.1455+102G>T (n.1455+102G>T)
c.1671+102G>T (n.1671+102G>T)
 gnomAD v4
4g.127811742delCA2672031153HSPA4Lc.1578+106del (n.1578+106del)
c.1500+106del (n.1500+106del)
c.1455+106del (n.1455+106del)
c.1671+106del (n.1671+106del)
 gnomAD v4
4g.127811740T>GCA105667514HSPA4Lc.1578+104T>G (n.1578+104T>G)
c.1500+104T>G (n.1500+104T>G)
c.1455+104T>G (n.1455+104T>G)
c.1671+104T>G (n.1671+104T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811740T=CA1492770928HSPA4Lc.1578+104T= (n.1578+104T=)
c.1500+104T= (n.1500+104T=)
c.1455+104T= (n.1455+104T=)
c.1671+104T= (n.1671+104T=)
4g.127811742T>ACA2672031154HSPA4Lc.1578+106T>A (n.1578+106T>A)
c.1500+106T>A (n.1500+106T>A)
c.1455+106T>A (n.1455+106T>A)
c.1671+106T>A (n.1671+106T>A)
 gnomAD v4
4g.127811743G>TCA2672031155HSPA4Lc.1578+107G>T (n.1578+107G>T)
c.1500+107G>T (n.1500+107G>T)
c.1455+107G>T (n.1455+107G>T)
c.1671+107G>T (n.1671+107G>T)
 gnomAD v4
4g.127811744C>ACA2672031156HSPA4Lc.1578+108C>A (n.1578+108C>A)
c.1500+108C>A (n.1500+108C>A)
c.1455+108C>A (n.1455+108C>A)
c.1671+108C>A (n.1671+108C>A)
 gnomAD v4
4g.127811746T>ACA2672031157HSPA4Lc.1578+110T>A (n.1578+110T>A)
c.1500+110T>A (n.1500+110T>A)
c.1455+110T>A (n.1455+110T>A)
c.1671+110T>A (n.1671+110T>A)
 gnomAD v4
4g.127811746T>CCA2604450878HSPA4Lc.1578+110T>C (n.1578+110T>C)
c.1500+110T>C (n.1500+110T>C)
c.1455+110T>C (n.1455+110T>C)
c.1671+110T>C (n.1671+110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811747T>ACA2672031158HSPA4Lc.1578+111T>A (n.1578+111T>A)
c.1500+111T>A (n.1500+111T>A)
c.1455+111T>A (n.1455+111T>A)
c.1671+111T>A (n.1671+111T>A)
 gnomAD v4
4g.127811747T>CCA2672031159HSPA4Lc.1578+111T>C (n.1578+111T>C)
c.1500+111T>C (n.1500+111T>C)
c.1455+111T>C (n.1455+111T>C)
c.1671+111T>C (n.1671+111T>C)
 gnomAD v4
4g.127811748G>TCA2672031160HSPA4Lc.1578+112G>T (n.1578+112G>T)
c.1500+112G>T (n.1500+112G>T)
c.1455+112G>T (n.1455+112G>T)
c.1671+112G>T (n.1671+112G>T)
 gnomAD v4
4g.127811749A>CCA2672031161HSPA4Lc.1578+113A>C (n.1578+113A>C)
c.1500+113A>C (n.1500+113A>C)
c.1455+113A>C (n.1455+113A>C)
c.1671+113A>C (n.1671+113A>C)
 gnomAD v4
4g.127811749A>GCA2672031162HSPA4Lc.1578+113A>G (n.1578+113A>G)
c.1500+113A>G (n.1500+113A>G)
c.1455+113A>G (n.1455+113A>G)
c.1671+113A>G (n.1671+113A>G)
 gnomAD v4
4g.127811749A>TCA2672031163HSPA4Lc.1578+113A>T (n.1578+113A>T)
c.1500+113A>T (n.1500+113A>T)
c.1455+113A>T (n.1455+113A>T)
c.1671+113A>T (n.1671+113A>T)
 gnomAD v4
4g.127811750T>CCA786901810HSPA4Lc.1578+114T>C (n.1578+114T>C)
c.1500+114T>C (n.1500+114T>C)
c.1455+114T>C (n.1455+114T>C)
c.1671+114T>C (n.1671+114T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811750T=CA1492770929HSPA4Lc.1578+114T= (n.1578+114T=)
c.1500+114T= (n.1500+114T=)
c.1455+114T= (n.1455+114T=)
c.1671+114T= (n.1671+114T=)
4g.127811753dupCA2672031164HSPA4Lc.1578+117dup (n.1578+117dup)
c.1500+117dup (n.1500+117dup)
c.1455+117dup (n.1455+117dup)
c.1671+117dup (n.1671+117dup)
 gnomAD v4
4g.127811753delCA2672031165HSPA4Lc.1578+117del (n.1578+117del)
c.1500+117del (n.1500+117del)
c.1455+117del (n.1455+117del)
c.1671+117del (n.1671+117del)
 gnomAD v4
4g.127811752T>CCA2672031166HSPA4Lc.1578+116T>C (n.1578+116T>C)
c.1500+116T>C (n.1500+116T>C)
c.1455+116T>C (n.1455+116T>C)
c.1671+116T>C (n.1671+116T>C)
 gnomAD v4
4g.127811753T>ACA2672031167HSPA4Lc.1578+117T>A (n.1578+117T>A)
c.1500+117T>A (n.1500+117T>A)
c.1455+117T>A (n.1455+117T>A)
c.1671+117T>A (n.1671+117T>A)
 gnomAD v4
4g.127811754C>ACA2672031168HSPA4Lc.1578+118C>A (n.1578+118C>A)
c.1500+118C>A (n.1500+118C>A)
c.1455+118C>A (n.1455+118C>A)
c.1671+118C>A (n.1671+118C>A)
 gnomAD v4
4g.127811755T>CCA2672031169HSPA4Lc.1578+119T>C (n.1578+119T>C)
c.1500+119T>C (n.1500+119T>C)
c.1455+119T>C (n.1455+119T>C)
c.1671+119T>C (n.1671+119T>C)
 gnomAD v4
4g.127811756G>ACA2672031170HSPA4Lc.1578+120G>A (n.1578+120G>A)
c.1500+120G>A (n.1500+120G>A)
c.1455+120G>A (n.1455+120G>A)
c.1671+120G>A (n.1671+120G>A)
 gnomAD v4
4g.127811756G>CCA2672031171HSPA4Lc.1578+120G>C (n.1578+120G>C)
c.1500+120G>C (n.1500+120G>C)
c.1455+120G>C (n.1455+120G>C)
c.1671+120G>C (n.1671+120G>C)
 gnomAD v4
4g.127811756G>TCA2672031172HSPA4Lc.1578+120G>T (n.1578+120G>T)
c.1500+120G>T (n.1500+120G>T)
c.1455+120G>T (n.1455+120G>T)
c.1671+120G>T (n.1671+120G>T)
 gnomAD v4
4g.127811757C>ACA2672031173HSPA4Lc.1578+121C>A (n.1578+121C>A)
c.1500+121C>A (n.1500+121C>A)
c.1455+121C>A (n.1455+121C>A)
c.1671+121C>A (n.1671+121C>A)
 gnomAD v4
4g.127811757C>TCA2672031174HSPA4Lc.1578+121C>T (n.1578+121C>T)
c.1500+121C>T (n.1500+121C>T)
c.1455+121C>T (n.1455+121C>T)
c.1671+121C>T (n.1671+121C>T)
 gnomAD v4
4g.127811758T>ACA2672031175HSPA4Lc.1578+122T>A (n.1578+122T>A)
c.1500+122T>A (n.1500+122T>A)
c.1455+122T>A (n.1455+122T>A)
c.1671+122T>A (n.1671+122T>A)
 gnomAD v4
4g.127811759G>ACA2672031177HSPA4Lc.1578+123G>A (n.1578+123G>A)
c.1500+123G>A (n.1500+123G>A)
c.1455+123G>A (n.1455+123G>A)
c.1671+123G>A (n.1671+123G>A)
 gnomAD v4
4g.127811759G>CCA2672031178HSPA4Lc.1578+123G>C (n.1578+123G>C)
c.1500+123G>C (n.1500+123G>C)
c.1455+123G>C (n.1455+123G>C)
c.1671+123G>C (n.1671+123G>C)
 gnomAD v4
4g.127811759G>TCA2672031179HSPA4Lc.1578+123G>T (n.1578+123G>T)
c.1500+123G>T (n.1500+123G>T)
c.1455+123G>T (n.1455+123G>T)
c.1671+123G>T (n.1671+123G>T)
 gnomAD v4
4g.127811759_127811767delCA2672031176HSPA4Lc.1578+123_1578+131del (n.1578+123_1578+131del)
c.1500+123_1500+131del (n.1500+123_1500+131del)
c.1455+123_1455+131del (n.1455+123_1455+131del)
c.1671+123_1671+131del (n.1671+123_1671+131del)
 gnomAD v4
4g.127811760T>ACA2672031180HSPA4Lc.1578+124T>A (n.1578+124T>A)
c.1500+124T>A (n.1500+124T>A)
c.1455+124T>A (n.1455+124T>A)
c.1671+124T>A (n.1671+124T>A)
 gnomAD v4
4g.127811760T>CCA2672031181HSPA4Lc.1578+124T>C (n.1578+124T>C)
c.1500+124T>C (n.1500+124T>C)
c.1455+124T>C (n.1455+124T>C)
c.1671+124T>C (n.1671+124T>C)
 gnomAD v4
4g.127811761G>ACA1492770930HSPA4Lc.1578+125G>A (n.1578+125G>A)
c.1500+125G>A (n.1500+125G>A)
c.1455+125G>A (n.1455+125G>A)
c.1671+125G>A (n.1671+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811761G>CCA2672031182HSPA4Lc.1578+125G>C (n.1578+125G>C)
c.1500+125G>C (n.1500+125G>C)
c.1455+125G>C (n.1455+125G>C)
c.1671+125G>C (n.1671+125G>C)
 gnomAD v4
4g.127811761G=CA1492770931HSPA4Lc.1578+125G= (n.1578+125G=)
c.1500+125G= (n.1500+125G=)
c.1455+125G= (n.1455+125G=)
c.1671+125G= (n.1671+125G=)
4g.127811761G>TCA2672031183HSPA4Lc.1578+125G>T (n.1578+125G>T)
c.1500+125G>T (n.1500+125G>T)
c.1455+125G>T (n.1455+125G>T)
c.1671+125G>T (n.1671+125G>T)
 gnomAD v4
4g.127811762G>ACA2672031184HSPA4Lc.1578+126G>A (n.1578+126G>A)
c.1500+126G>A (n.1500+126G>A)
c.1455+126G>A (n.1455+126G>A)
c.1671+126G>A (n.1671+126G>A)
 gnomAD v4
4g.127811762G>TCA2672031185HSPA4Lc.1578+126G>T (n.1578+126G>T)
c.1500+126G>T (n.1500+126G>T)
c.1455+126G>T (n.1455+126G>T)
c.1671+126G>T (n.1671+126G>T)
 gnomAD v4
4g.127811763G>ACA2672031186HSPA4Lc.1578+127G>A (n.1578+127G>A)
c.1500+127G>A (n.1500+127G>A)
c.1455+127G>A (n.1455+127G>A)
c.1671+127G>A (n.1671+127G>A)
 gnomAD v4
4g.127811763G>TCA2672031187HSPA4Lc.1578+127G>T (n.1578+127G>T)
c.1500+127G>T (n.1500+127G>T)
c.1455+127G>T (n.1455+127G>T)
c.1671+127G>T (n.1671+127G>T)
 gnomAD v4
4g.127811764A>GCA2672031188HSPA4Lc.1578+128A>G (n.1578+128A>G)
c.1500+128A>G (n.1500+128A>G)
c.1455+128A>G (n.1455+128A>G)
c.1671+128A>G (n.1671+128A>G)
 gnomAD v4
4g.127811764A>TCA2672031189HSPA4Lc.1578+128A>T (n.1578+128A>T)
c.1500+128A>T (n.1500+128A>T)
c.1455+128A>T (n.1455+128A>T)
c.1671+128A>T (n.1671+128A>T)
 gnomAD v4
4g.127811765A>TCA2672031190HSPA4Lc.1578+129A>T (n.1578+129A>T)
c.1500+129A>T (n.1500+129A>T)
c.1455+129A>T (n.1455+129A>T)
c.1671+129A>T (n.1671+129A>T)
 gnomAD v4
4g.127811767C>ACA2672031191HSPA4Lc.1578+131C>A (n.1578+131C>A)
c.1500+131C>A (n.1500+131C>A)
c.1455+131C>A (n.1455+131C>A)
c.1671+131C>A (n.1671+131C>A)
 gnomAD v4
4g.127811768T>ACA2672031192HSPA4Lc.1578+132T>A (n.1578+132T>A)
c.1500+132T>A (n.1500+132T>A)
c.1455+132T>A (n.1455+132T>A)
c.1671+132T>A (n.1671+132T>A)
 gnomAD v4
4g.127811768T>CCA2672031193HSPA4Lc.1578+132T>C (n.1578+132T>C)
c.1500+132T>C (n.1500+132T>C)
c.1455+132T>C (n.1455+132T>C)
c.1671+132T>C (n.1671+132T>C)
 gnomAD v4
4g.127811769G>ACA2672031194HSPA4Lc.1578+133G>A (n.1578+133G>A)
c.1500+133G>A (n.1500+133G>A)
c.1455+133G>A (n.1455+133G>A)
c.1671+133G>A (n.1671+133G>A)
 gnomAD v4
4g.127811769G=CA1492770932HSPA4Lc.1578+133G= (n.1578+133G=)
c.1500+133G= (n.1500+133G=)
c.1455+133G= (n.1455+133G=)
c.1671+133G= (n.1671+133G=)
4g.127811769G>TCA105667516HSPA4Lc.1578+133G>T (n.1578+133G>T)
c.1500+133G>T (n.1500+133G>T)
c.1455+133G>T (n.1455+133G>T)
c.1671+133G>T (n.1671+133G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811770T>ACA2672031196HSPA4Lc.1578+134T>A (n.1578+134T>A)
c.1500+134T>A (n.1500+134T>A)
c.1455+134T>A (n.1455+134T>A)
c.1671+134T>A (n.1671+134T>A)
 gnomAD v4
4g.127811772_127811773delCA2672031195HSPA4Lc.1578+136_1578+137del (n.1578+136_1578+137del)
c.1500+136_1500+137del (n.1500+136_1500+137del)
c.1455+136_1455+137del (n.1455+136_1455+137del)
c.1671+136_1671+137del (n.1671+136_1671+137del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811771A=CA1492770933HSPA4Lc.1578+135A= (n.1578+135A=)
c.1500+135A= (n.1500+135A=)
c.1455+135A= (n.1455+135A=)
c.1671+135A= (n.1671+135A=)
4g.127811771A>CCA2581449627HSPA4Lc.1578+135A>C (n.1578+135A>C)
c.1500+135A>C (n.1500+135A>C)
c.1455+135A>C (n.1455+135A>C)
c.1671+135A>C (n.1671+135A>C)
4g.127811771A>GCA16200675HSPA4Lc.1578+135A>G (n.1578+135A>G)
c.1500+135A>G (n.1500+135A>G)
c.1455+135A>G (n.1455+135A>G)
c.1671+135A>G (n.1671+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811771A>TCA2581449626HSPA4Lc.1578+135A>T (n.1578+135A>T)
c.1500+135A>T (n.1500+135A>T)
c.1455+135A>T (n.1455+135A>T)
c.1671+135A>T (n.1671+135A>T)
 gnomAD v4
4g.127811772T>ACA2672031198HSPA4Lc.1578+136T>A (n.1578+136T>A)
c.1500+136T>A (n.1500+136T>A)
c.1455+136T>A (n.1455+136T>A)
c.1671+136T>A (n.1671+136T>A)
 gnomAD v4
4g.127811773_127811777delCA2672031197HSPA4Lc.1578+137_1578+141del (n.1578+137_1578+141del)
c.1500+137_1500+141del (n.1500+137_1500+141del)
c.1455+137_1455+141del (n.1455+137_1455+141del)
c.1671+137_1671+141del (n.1671+137_1671+141del)
 gnomAD v4
4g.127811773A>GCA2672031200HSPA4Lc.1578+137A>G (n.1578+137A>G)
c.1500+137A>G (n.1500+137A>G)
c.1455+137A>G (n.1455+137A>G)
c.1671+137A>G (n.1671+137A>G)
 gnomAD v4
4g.127811773A>TCA2672031199HSPA4Lc.1578+137A>T (n.1578+137A>T)
c.1500+137A>T (n.1500+137A>T)
c.1455+137A>T (n.1455+137A>T)
c.1671+137A>T (n.1671+137A>T)
 gnomAD v4
4g.127811774A>CCA2672031201HSPA4Lc.1578+138A>C (n.1578+138A>C)
c.1500+138A>C (n.1500+138A>C)
c.1455+138A>C (n.1455+138A>C)
c.1671+138A>C (n.1671+138A>C)
 gnomAD v4
4g.127811774A>GCA2672031203HSPA4Lc.1578+138A>G (n.1578+138A>G)
c.1500+138A>G (n.1500+138A>G)
c.1455+138A>G (n.1455+138A>G)
c.1671+138A>G (n.1671+138A>G)
 gnomAD v4
4g.127811774A>TCA2672031202HSPA4Lc.1578+138A>T (n.1578+138A>T)
c.1500+138A>T (n.1500+138A>T)
c.1455+138A>T (n.1455+138A>T)
c.1671+138A>T (n.1671+138A>T)
 gnomAD v4
4g.127811775A=CA1492770934HSPA4Lc.1578+139A= (n.1578+139A=)
c.1500+139A= (n.1500+139A=)
c.1455+139A= (n.1455+139A=)
c.1671+139A= (n.1671+139A=)
4g.127811775A>CCA1492770935HSPA4Lc.1578+139A>C (n.1578+139A>C)
c.1500+139A>C (n.1500+139A>C)
c.1455+139A>C (n.1455+139A>C)
c.1671+139A>C (n.1671+139A>C)
 dbSNP
4g.127811775A>GCA2672031204HSPA4Lc.1578+139A>G (n.1578+139A>G)
c.1500+139A>G (n.1500+139A>G)
c.1455+139A>G (n.1455+139A>G)
c.1671+139A>G (n.1671+139A>G)
 gnomAD v4
4g.127811775A>TCA2672031205HSPA4Lc.1578+139A>T (n.1578+139A>T)
c.1500+139A>T (n.1500+139A>T)
c.1455+139A>T (n.1455+139A>T)
c.1671+139A>T (n.1671+139A>T)
 gnomAD v4
4g.127811776G>ACA2672031206HSPA4Lc.1578+140G>A (n.1578+140G>A)
c.1500+140G>A (n.1500+140G>A)
c.1455+140G>A (n.1455+140G>A)
c.1671+140G>A (n.1671+140G>A)
 gnomAD v4
4g.127811776G>TCA2672031207HSPA4Lc.1578+140G>T (n.1578+140G>T)
c.1500+140G>T (n.1500+140G>T)
c.1455+140G>T (n.1455+140G>T)
c.1671+140G>T (n.1671+140G>T)
 gnomAD v4
4g.127811777T>ACA2672031208HSPA4Lc.1578+141T>A (n.1578+141T>A)
c.1500+141T>A (n.1500+141T>A)
c.1455+141T>A (n.1455+141T>A)
c.1671+141T>A (n.1671+141T>A)
 gnomAD v4
4g.127811778C>ACA786901815HSPA4Lc.1578+142C>A (n.1578+142C>A)
c.1500+142C>A (n.1500+142C>A)
c.1455+142C>A (n.1455+142C>A)
c.1671+142C>A (n.1671+142C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811778C=CA1492770937HSPA4Lc.1578+142C= (n.1578+142C=)
c.1500+142C= (n.1500+142C=)
c.1455+142C= (n.1455+142C=)
c.1671+142C= (n.1671+142C=)
4g.127811778_127811780delinsCTTCA1492770936HSPA4Lc.1578+142_1578+144delinsCTT (n.1578+142_1578+144delinsCTT)
c.1500+142_1500+144delinsCTT (n.1500+142_1500+144delinsCTT)
c.1455+142_1455+144delinsCTT (n.1455+142_1455+144delinsCTT)
c.1671+142_1671+144delinsCTT (n.1671+142_1671+144delinsCTT)
4g.127811779T>ACA2672031210HSPA4Lc.1578+143T>A (n.1578+143T>A)
c.1500+143T>A (n.1500+143T>A)
c.1455+143T>A (n.1455+143T>A)
c.1671+143T>A (n.1671+143T>A)
 gnomAD v4
4g.127811779T>CCA2672031211HSPA4Lc.1578+143T>C (n.1578+143T>C)
c.1500+143T>C (n.1500+143T>C)
c.1455+143T>C (n.1455+143T>C)
c.1671+143T>C (n.1671+143T>C)
 gnomAD v4
4g.127811779T>GCA2672031212HSPA4Lc.1578+143T>G (n.1578+143T>G)
c.1500+143T>G (n.1500+143T>G)
c.1455+143T>G (n.1455+143T>G)
c.1671+143T>G (n.1671+143T>G)
 gnomAD v4
4g.127811782dupCA2672031209HSPA4Lc.1578+146dup (n.1578+146dup)
c.1500+146dup (n.1500+146dup)
c.1455+146dup (n.1455+146dup)
c.1671+146dup (n.1671+146dup)
 gnomAD v4
4g.127811781_127811782delCA786901816HSPA4Lc.1578+145_1578+146del (n.1578+145_1578+146del)
c.1500+145_1500+146del (n.1500+145_1500+146del)
c.1455+145_1455+146del (n.1455+145_1455+146del)
c.1671+145_1671+146del (n.1671+145_1671+146del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.127811780T>ACA2672031215HSPA4Lc.1578+144T>A (n.1578+144T>A)
c.1500+144T>A (n.1500+144T>A)
c.1455+144T>A (n.1455+144T>A)
c.1671+144T>A (n.1671+144T>A)
 gnomAD v4
4g.127811780T>CCA2672031214HSPA4Lc.1578+144T>C (n.1578+144T>C)
c.1500+144T>C (n.1500+144T>C)
c.1455+144T>C (n.1455+144T>C)
c.1671+144T>C (n.1671+144T>C)
 gnomAD v4
4g.127811780T>GCA2672031213HSPA4Lc.1578+144T>G (n.1578+144T>G)
c.1500+144T>G (n.1500+144T>G)
c.1455+144T>G (n.1455+144T>G)
c.1671+144T>G (n.1671+144T>G)
 gnomAD v4
4g.127811781T>CCA1492770939HSPA4Lc.1578+145T>C (n.1578+145T>C)
c.1500+145T>C (n.1500+145T>C)
c.1455+145T>C (n.1455+145T>C)
c.1671+145T>C (n.1671+145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811781T>GCA1492770938HSPA4Lc.1578+145T>G (n.1578+145T>G)
c.1500+145T>G (n.1500+145T>G)
c.1455+145T>G (n.1455+145T>G)
c.1671+145T>G (n.1671+145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.127811781T=CA1492770940HSPA4Lc.1578+145T= (n.1578+145T=)
c.1500+145T= (n.1500+145T=)
c.1455+145T= (n.1455+145T=)
c.1671+145T= (n.1671+145T=)

Number of alleles fetched