Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.127811673_127811676del | CA3076182 | HSPA4L | c.1578+37_1578+40del (n.1578+37_1578+40del) c.1500+37_1500+40del (n.1500+37_1500+40del) c.1455+37_1455+40del (n.1455+37_1455+40del) c.1671+37_1671+40del (n.1671+37_1671+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811674_127811675insTTTCCAT | CA3076183 | HSPA4L | c.1578+38_1578+39insTTTCCAT (n.1578+38_1578+39insTTTCCAT) c.1500+38_1500+39insTTTCCAT (n.1500+38_1500+39insTTTCCAT) c.1455+38_1455+39insTTTCCAT (n.1455+38_1455+39insTTTCCAT) c.1671+38_1671+39insTTTCCAT (n.1671+38_1671+39insTTTCCAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811674T>C | CA2672031126 | HSPA4L | c.1578+38T>C (n.1578+38T>C) c.1500+38T>C (n.1500+38T>C) c.1455+38T>C (n.1455+38T>C) c.1671+38T>C (n.1671+38T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811676G>C | CA2578192341 | HSPA4L | c.1578+40G>C (n.1578+40G>C) c.1500+40G>C (n.1500+40G>C) c.1455+40G>C (n.1455+40G>C) c.1671+40G>C (n.1671+40G>C) | |
4 | g.127811677T>C | CA786901762 | HSPA4L | c.1578+41T>C (n.1578+41T>C) c.1500+41T>C (n.1500+41T>C) c.1455+41T>C (n.1455+41T>C) c.1671+41T>C (n.1671+41T>C) | dbSNP |
4 | g.127811677T>G | CA1492770896 | HSPA4L | c.1578+41T>G (n.1578+41T>G) c.1500+41T>G (n.1500+41T>G) c.1455+41T>G (n.1455+41T>G) c.1671+41T>G (n.1671+41T>G) | dbSNP |
4 | g.127811677T= | CA1492770895 | HSPA4L | c.1578+41T= (n.1578+41T=) c.1500+41T= (n.1500+41T=) c.1455+41T= (n.1455+41T=) c.1671+41T= (n.1671+41T=) | |
4 | g.127811678G>A | CA3076185 | HSPA4L | c.1578+42G>A (n.1578+42G>A) c.1500+42G>A (n.1500+42G>A) c.1455+42G>A (n.1455+42G>A) c.1671+42G>A (n.1671+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127811678G>C | CA2672031127 | HSPA4L | c.1578+42G>C (n.1578+42G>C) c.1500+42G>C (n.1500+42G>C) c.1455+42G>C (n.1455+42G>C) c.1671+42G>C (n.1671+42G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811678G= | CA1492770897 | HSPA4L | c.1578+42G= (n.1578+42G=) c.1500+42G= (n.1500+42G=) c.1455+42G= (n.1455+42G=) c.1671+42G= (n.1671+42G=) | |
4 | g.127811679T>C | CA2672031128 | HSPA4L | c.1578+43T>C (n.1578+43T>C) c.1500+43T>C (n.1500+43T>C) c.1455+43T>C (n.1455+43T>C) c.1671+43T>C (n.1671+43T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811680A= | CA1492770898 | HSPA4L | c.1578+44A= (n.1578+44A=) c.1500+44A= (n.1500+44A=) c.1455+44A= (n.1455+44A=) c.1671+44A= (n.1671+44A=) | |
4 | g.127811680A>G | CA3076186 | HSPA4L | c.1578+44A>G (n.1578+44A>G) c.1500+44A>G (n.1500+44A>G) c.1455+44A>G (n.1455+44A>G) c.1671+44A>G (n.1671+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811681T>C | CA2672031129 | HSPA4L | c.1578+45T>C (n.1578+45T>C) c.1500+45T>C (n.1500+45T>C) c.1455+45T>C (n.1455+45T>C) c.1671+45T>C (n.1671+45T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811682A= | CA1492770899 | HSPA4L | c.1578+46A= (n.1578+46A=) c.1500+46A= (n.1500+46A=) c.1455+46A= (n.1455+46A=) c.1671+46A= (n.1671+46A=) | |
4 | g.127811682A>G | CA3076187 | HSPA4L | c.1578+46A>G (n.1578+46A>G) c.1500+46A>G (n.1500+46A>G) c.1455+46A>G (n.1455+46A>G) c.1671+46A>G (n.1671+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127811683C>T | CA2672031130 | HSPA4L | c.1578+47C>T (n.1578+47C>T) c.1500+47C>T (n.1500+47C>T) c.1455+47C>T (n.1455+47C>T) c.1671+47C>T (n.1671+47C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811685G>A | CA1492770901 | HSPA4L | c.1578+49G>A (n.1578+49G>A) c.1500+49G>A (n.1500+49G>A) c.1455+49G>A (n.1455+49G>A) c.1671+49G>A (n.1671+49G>A) | dbSNP |
4 | g.127811685G>C | CA2578192342 | HSPA4L | c.1578+49G>C (n.1578+49G>C) c.1500+49G>C (n.1500+49G>C) c.1455+49G>C (n.1455+49G>C) c.1671+49G>C (n.1671+49G>C) | |
4 | g.127811685G= | CA1492770900 | HSPA4L | c.1578+49G= (n.1578+49G=) c.1500+49G= (n.1500+49G=) c.1455+49G= (n.1455+49G=) c.1671+49G= (n.1671+49G=) | |
4 | g.127811686T>C | CA3076188 | HSPA4L | c.1578+50T>C (n.1578+50T>C) c.1500+50T>C (n.1500+50T>C) c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) c.1671+50T>C (n.1671+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127811686T= | CA1492770902 | HSPA4L | c.1578+50T= (n.1578+50T=) c.1500+50T= (n.1500+50T=) c.1455+50T= (n.1455+50T=) c.1671+50T= (n.1671+50T=) | |
4 | g.127811687A= | CA1492770903 | HSPA4L | c.1578+51A= (n.1578+51A=) c.1500+51A= (n.1500+51A=) c.1455+51A= (n.1455+51A=) c.1671+51A= (n.1671+51A=) | |
4 | g.127811687A>G | CA555019664 | HSPA4L | c.1578+51A>G (n.1578+51A>G) c.1500+51A>G (n.1500+51A>G) c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) c.1671+51A>G (n.1671+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127811687A>T | CA786901779 | HSPA4L | c.1578+51A>T (n.1578+51A>T) c.1500+51A>T (n.1500+51A>T) c.1455+51A>T (n.1455+51A>T) c.1671+51A>T (n.1671+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811688T>C | CA3076189 | HSPA4L | c.1578+52T>C (n.1578+52T>C) c.1500+52T>C (n.1500+52T>C) c.1455+52T>C (n.1455+52T>C) c.1671+52T>C (n.1671+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.127811688T= | CA1492770904 | HSPA4L | c.1578+52T= (n.1578+52T=) c.1500+52T= (n.1500+52T=) c.1455+52T= (n.1455+52T=) c.1671+52T= (n.1671+52T=) | |
4 | g.127811689A>G | CA2672031131 | HSPA4L | c.1578+53A>G (n.1578+53A>G) c.1500+53A>G (n.1500+53A>G) c.1455+53A>G (n.1455+53A>G) c.1671+53A>G (n.1671+53A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811691C>A | CA2672031132 | HSPA4L | c.1578+55C>A (n.1578+55C>A) c.1500+55C>A (n.1500+55C>A) c.1455+55C>A (n.1455+55C>A) c.1671+55C>A (n.1671+55C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811694A>T | CA2578192343 | HSPA4L | c.1578+58A>T (n.1578+58A>T) c.1500+58A>T (n.1500+58A>T) c.1455+58A>T (n.1455+58A>T) c.1671+58A>T (n.1671+58A>T) | |
4 | g.127811696del | CA2672031133 | HSPA4L | c.1578+60del (n.1578+60del) c.1500+60del (n.1500+60del) c.1455+60del (n.1455+60del) c.1671+60del (n.1671+60del) | gnomAD v4 |
4 | g.127811697C>A | CA2578192344 | HSPA4L | c.1578+61C>A (n.1578+61C>A) c.1500+61C>A (n.1500+61C>A) c.1455+61C>A (n.1455+61C>A) c.1671+61C>A (n.1671+61C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811697C>G | CA2672031134 | HSPA4L | c.1578+61C>G (n.1578+61C>G) c.1500+61C>G (n.1500+61C>G) c.1455+61C>G (n.1455+61C>G) c.1671+61C>G (n.1671+61C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811697C>T | CA2672031135 | HSPA4L | c.1578+61C>T (n.1578+61C>T) c.1500+61C>T (n.1500+61C>T) c.1455+61C>T (n.1455+61C>T) c.1671+61C>T (n.1671+61C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811698A= | CA1492770905 | HSPA4L | c.1578+62A= (n.1578+62A=) c.1500+62A= (n.1500+62A=) c.1455+62A= (n.1455+62A=) c.1671+62A= (n.1671+62A=) | |
4 | g.127811698A>G | CA1067832831 | HSPA4L | c.1578+62A>G (n.1578+62A>G) c.1500+62A>G (n.1500+62A>G) c.1455+62A>G (n.1455+62A>G) c.1671+62A>G (n.1671+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811701A>C | CA2578192345 | HSPA4L | c.1578+65A>C (n.1578+65A>C) c.1500+65A>C (n.1500+65A>C) c.1455+65A>C (n.1455+65A>C) c.1671+65A>C (n.1671+65A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811702C>A | CA2578192346 | HSPA4L | c.1578+66C>A (n.1578+66C>A) c.1500+66C>A (n.1500+66C>A) c.1455+66C>A (n.1455+66C>A) c.1671+66C>A (n.1671+66C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811702C= | CA1492770906 | HSPA4L | c.1578+66C= (n.1578+66C=) c.1500+66C= (n.1500+66C=) c.1455+66C= (n.1455+66C=) c.1671+66C= (n.1671+66C=) | |
4 | g.127811702C>G | CA786901787 | HSPA4L | c.1578+66C>G (n.1578+66C>G) c.1500+66C>G (n.1500+66C>G) c.1455+66C>G (n.1455+66C>G) c.1671+66C>G (n.1671+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811702C>T | CA2672031136 | HSPA4L | c.1578+66C>T (n.1578+66C>T) c.1500+66C>T (n.1500+66C>T) c.1455+66C>T (n.1455+66C>T) c.1671+66C>T (n.1671+66C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811705G>A | CA554738702 | HSPA4L | c.1578+69G>A (n.1578+69G>A) c.1500+69G>A (n.1500+69G>A) c.1455+69G>A (n.1455+69G>A) c.1671+69G>A (n.1671+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811705G= | CA1492770907 | HSPA4L | c.1578+69G= (n.1578+69G=) c.1500+69G= (n.1500+69G=) c.1455+69G= (n.1455+69G=) c.1671+69G= (n.1671+69G=) | |
4 | g.127811705G>T | CA2672031137 | HSPA4L | c.1578+69G>T (n.1578+69G>T) c.1500+69G>T (n.1500+69G>T) c.1455+69G>T (n.1455+69G>T) c.1671+69G>T (n.1671+69G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811707A>T | CA2763475644 | HSPA4L | c.1578+71A>T (n.1578+71A>T) c.1500+71A>T (n.1500+71A>T) c.1455+71A>T (n.1455+71A>T) c.1671+71A>T (n.1671+71A>T) | |
4 | g.127811708C>A | CA2672031138 | HSPA4L | c.1578+72C>A (n.1578+72C>A) c.1500+72C>A (n.1500+72C>A) c.1455+72C>A (n.1455+72C>A) c.1671+72C>A (n.1671+72C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811711T>A | CA2578192348 | HSPA4L | c.1578+75T>A (n.1578+75T>A) c.1500+75T>A (n.1500+75T>A) c.1455+75T>A (n.1455+75T>A) c.1671+75T>A (n.1671+75T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811711T>C | CA2578192347 | HSPA4L | c.1578+75T>C (n.1578+75T>C) c.1500+75T>C (n.1500+75T>C) c.1455+75T>C (n.1455+75T>C) c.1671+75T>C (n.1671+75T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811712A>G | CA2672031139 | HSPA4L | c.1578+76A>G (n.1578+76A>G) c.1500+76A>G (n.1500+76A>G) c.1455+76A>G (n.1455+76A>G) c.1671+76A>G (n.1671+76A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811713A= | CA1492770908 | HSPA4L | c.1578+77A= (n.1578+77A=) c.1500+77A= (n.1500+77A=) c.1455+77A= (n.1455+77A=) c.1671+77A= (n.1671+77A=) | |
4 | g.127811713A>C | CA554738703 | HSPA4L | c.1578+77A>C (n.1578+77A>C) c.1500+77A>C (n.1500+77A>C) c.1455+77A>C (n.1455+77A>C) c.1671+77A>C (n.1671+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811714T>C | CA105667495 | HSPA4L | c.1578+78T>C (n.1578+78T>C) c.1500+78T>C (n.1500+78T>C) c.1455+78T>C (n.1455+78T>C) c.1671+78T>C (n.1671+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811714T= | CA1492770909 | HSPA4L | c.1578+78T= (n.1578+78T=) c.1500+78T= (n.1500+78T=) c.1455+78T= (n.1455+78T=) c.1671+78T= (n.1671+78T=) | |
4 | g.127811716G>A | CA786901794 | HSPA4L | c.1578+80G>A (n.1578+80G>A) c.1500+80G>A (n.1500+80G>A) c.1455+80G>A (n.1455+80G>A) c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) | dbSNP |
4 | g.127811716G= | CA1492770910 | HSPA4L | c.1578+80G= (n.1578+80G=) c.1500+80G= (n.1500+80G=) c.1455+80G= (n.1455+80G=) c.1671+80G= (n.1671+80G=) | |
4 | g.127811717T>G | CA2578192349 | HSPA4L | c.1578+81T>G (n.1578+81T>G) c.1500+81T>G (n.1500+81T>G) c.1455+81T>G (n.1455+81T>G) c.1671+81T>G (n.1671+81T>G) | |
4 | g.127811719G>A | CA1492770912 | HSPA4L | c.1578+83G>A (n.1578+83G>A) c.1500+83G>A (n.1500+83G>A) c.1455+83G>A (n.1455+83G>A) c.1671+83G>A (n.1671+83G>A) | dbSNP |
4 | g.127811719G= | CA1492770911 | HSPA4L | c.1578+83G= (n.1578+83G=) c.1500+83G= (n.1500+83G=) c.1455+83G= (n.1455+83G=) c.1671+83G= (n.1671+83G=) | |
4 | g.127811719G>T | CA786901795 | HSPA4L | c.1578+83G>T (n.1578+83G>T) c.1500+83G>T (n.1500+83G>T) c.1455+83G>T (n.1455+83G>T) c.1671+83G>T (n.1671+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811721A= | CA1492770913 | HSPA4L | c.1578+85A= (n.1578+85A=) c.1500+85A= (n.1500+85A=) c.1455+85A= (n.1455+85A=) c.1671+85A= (n.1671+85A=) | |
4 | g.127811721A>T | CA786901796 | HSPA4L | c.1578+85A>T (n.1578+85A>T) c.1500+85A>T (n.1500+85A>T) c.1455+85A>T (n.1455+85A>T) c.1671+85A>T (n.1671+85A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811722T>C | CA2578192350 | HSPA4L | c.1578+86T>C (n.1578+86T>C) c.1500+86T>C (n.1500+86T>C) c.1455+86T>C (n.1455+86T>C) c.1671+86T>C (n.1671+86T>C) | |
4 | g.127811725_127811729del | CA2548603849 | HSPA4L | c.1578+89_1578+93del (n.1578+89_1578+93del) c.1500+89_1500+93del (n.1500+89_1500+93del) c.1455+89_1455+93del (n.1455+89_1455+93del) c.1671+89_1671+93del (n.1671+89_1671+93del) | |
4 | g.127811723A= | CA1492770914 | HSPA4L | c.1578+87A= (n.1578+87A=) c.1500+87A= (n.1500+87A=) c.1455+87A= (n.1455+87A=) c.1671+87A= (n.1671+87A=) | |
4 | g.127811723A>G | CA1492770915 | HSPA4L | c.1578+87A>G (n.1578+87A>G) c.1500+87A>G (n.1500+87A>G) c.1455+87A>G (n.1455+87A>G) c.1671+87A>G (n.1671+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811724C>A | CA2578192351 | HSPA4L | c.1578+88C>A (n.1578+88C>A) c.1500+88C>A (n.1500+88C>A) c.1455+88C>A (n.1455+88C>A) c.1671+88C>A (n.1671+88C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811724C>T | CA2672031140 | HSPA4L | c.1578+88C>T (n.1578+88C>T) c.1500+88C>T (n.1500+88C>T) c.1455+88C>T (n.1455+88C>T) c.1671+88C>T (n.1671+88C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811725A>C | CA2672031141 | HSPA4L | c.1578+89A>C (n.1578+89A>C) c.1500+89A>C (n.1500+89A>C) c.1455+89A>C (n.1455+89A>C) c.1671+89A>C (n.1671+89A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811725A>G | CA2672031142 | HSPA4L | c.1578+89A>G (n.1578+89A>G) c.1500+89A>G (n.1500+89A>G) c.1455+89A>G (n.1455+89A>G) c.1671+89A>G (n.1671+89A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811725A>T | CA2578192352 | HSPA4L | c.1578+89A>T (n.1578+89A>T) c.1500+89A>T (n.1500+89A>T) c.1455+89A>T (n.1455+89A>T) c.1671+89A>T (n.1671+89A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811726T>C | CA2672031143 | HSPA4L | c.1578+90T>C (n.1578+90T>C) c.1500+90T>C (n.1500+90T>C) c.1455+90T>C (n.1455+90T>C) c.1671+90T>C (n.1671+90T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811726T>G | CA2707136957 | HSPA4L | c.1578+90T>G (n.1578+90T>G) c.1500+90T>G (n.1500+90T>G) c.1455+90T>G (n.1455+90T>G) c.1671+90T>G (n.1671+90T>G) | dbSNP |
4 | g.127811727T>A | CA2672031144 | HSPA4L | c.1578+91T>A (n.1578+91T>A) c.1500+91T>A (n.1500+91T>A) c.1455+91T>A (n.1455+91T>A) c.1671+91T>A (n.1671+91T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811727T>C | CA105667500 | HSPA4L | c.1578+91T>C (n.1578+91T>C) c.1500+91T>C (n.1500+91T>C) c.1455+91T>C (n.1455+91T>C) c.1671+91T>C (n.1671+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811727T= | CA1492770916 | HSPA4L | c.1578+91T= (n.1578+91T=) c.1500+91T= (n.1500+91T=) c.1455+91T= (n.1455+91T=) c.1671+91T= (n.1671+91T=) | |
4 | g.127811728A= | CA1492770919 | HSPA4L | c.1578+92A= (n.1578+92A=) c.1500+92A= (n.1500+92A=) c.1455+92A= (n.1455+92A=) c.1671+92A= (n.1671+92A=) | |
4 | g.127811728A>C | CA1492770918 | HSPA4L | c.1578+92A>C (n.1578+92A>C) c.1500+92A>C (n.1500+92A>C) c.1455+92A>C (n.1455+92A>C) c.1671+92A>C (n.1671+92A>C) | dbSNP |
4 | g.127811728_127811732delinsACTCT | CA1492770917 | HSPA4L | c.1578+92_1578+96delinsACTCT (n.1578+92_1578+96delinsACTCT) c.1500+92_1500+96delinsACTCT (n.1500+92_1500+96delinsACTCT) c.1455+92_1455+96delinsACTCT (n.1455+92_1455+96delinsACTCT) c.1671+92_1671+96delinsACTCT (n.1671+92_1671+96delinsACTCT) | |
4 | g.127811729C>A | CA2578192353 | HSPA4L | c.1578+93C>A (n.1578+93C>A) c.1500+93C>A (n.1500+93C>A) c.1455+93C>A (n.1455+93C>A) c.1671+93C>A (n.1671+93C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811729C= | CA1492770920 | HSPA4L | c.1578+93C= (n.1578+93C=) c.1500+93C= (n.1500+93C=) c.1455+93C= (n.1455+93C=) c.1671+93C= (n.1671+93C=) | |
4 | g.127811729C>T | CA554738705 | HSPA4L | c.1578+93C>T (n.1578+93C>T) c.1500+93C>T (n.1500+93C>T) c.1455+93C>T (n.1455+93C>T) c.1671+93C>T (n.1671+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811733_127811734del | CA554738704 | HSPA4L | c.1578+97_1578+98del (n.1578+97_1578+98del) c.1500+97_1500+98del (n.1500+97_1500+98del) c.1455+97_1455+98del (n.1455+97_1455+98del) c.1671+97_1671+98del (n.1671+97_1671+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811731_127811734del | CA554738707 | HSPA4L | c.1578+95_1578+98del (n.1578+95_1578+98del) c.1500+95_1500+98del (n.1500+95_1500+98del) c.1455+95_1455+98del (n.1455+95_1455+98del) c.1671+95_1671+98del (n.1671+95_1671+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811730T>C | CA2604450876 | HSPA4L | c.1578+94T>C (n.1578+94T>C) c.1500+94T>C (n.1500+94T>C) c.1455+94T>C (n.1455+94T>C) c.1671+94T>C (n.1671+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811731C>A | CA2672031145 | HSPA4L | c.1578+95C>A (n.1578+95C>A) c.1500+95C>A (n.1500+95C>A) c.1455+95C>A (n.1455+95C>A) c.1671+95C>A (n.1671+95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811731C= | CA1492770921 | HSPA4L | c.1578+95C= (n.1578+95C=) c.1500+95C= (n.1500+95C=) c.1455+95C= (n.1455+95C=) c.1671+95C= (n.1671+95C=) | |
4 | g.127811731C>G | CA1492770922 | HSPA4L | c.1578+95C>G (n.1578+95C>G) c.1500+95C>G (n.1500+95C>G) c.1455+95C>G (n.1455+95C>G) c.1671+95C>G (n.1671+95C>G) | dbSNP |
4 | g.127811731C>T | CA2604450877 | HSPA4L | c.1578+95C>T (n.1578+95C>T) c.1500+95C>T (n.1500+95C>T) c.1455+95C>T (n.1455+95C>T) c.1671+95C>T (n.1671+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811732_127811733delinsTC | CA1492770923 | HSPA4L | c.1578+96_1578+97delinsTC (n.1578+96_1578+97delinsTC) c.1500+96_1500+97delinsTC (n.1500+96_1500+97delinsTC) c.1455+96_1455+97delinsTC (n.1455+96_1455+97delinsTC) c.1671+96_1671+97delinsTC (n.1671+96_1671+97delinsTC) | |
4 | g.127811733del | CA786901804 | HSPA4L | c.1578+97del (n.1578+97del) c.1500+97del (n.1500+97del) c.1455+97del (n.1455+97del) c.1671+97del (n.1671+97del) | dbSNP |
4 | g.127811733C>A | CA1067832840 | HSPA4L | c.1578+97C>A (n.1578+97C>A) c.1500+97C>A (n.1500+97C>A) c.1455+97C>A (n.1455+97C>A) c.1671+97C>A (n.1671+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811733C= | CA1492770925 | HSPA4L | c.1578+97C= (n.1578+97C=) c.1500+97C= (n.1500+97C=) c.1455+97C= (n.1455+97C=) c.1671+97C= (n.1671+97C=) | |
4 | g.127811733_127811735delinsCTG | CA1492770924 | HSPA4L | c.1578+97_1578+99delinsCTG (n.1578+97_1578+99delinsCTG) c.1500+97_1500+99delinsCTG (n.1500+97_1500+99delinsCTG) c.1455+97_1455+99delinsCTG (n.1455+97_1455+99delinsCTG) c.1671+97_1671+99delinsCTG (n.1671+97_1671+99delinsCTG) | |
4 | g.127811734T>C | CA2672031146 | HSPA4L | c.1578+98T>C (n.1578+98T>C) c.1500+98T>C (n.1500+98T>C) c.1455+98T>C (n.1455+98T>C) c.1671+98T>C (n.1671+98T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811734_127811735del | CA105667512 | HSPA4L | c.1578+98_1578+99del (n.1578+98_1578+99del) c.1500+98_1500+99del (n.1500+98_1500+99del) c.1455+98_1455+99del (n.1455+98_1455+99del) c.1671+98_1671+99del (n.1671+98_1671+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811735G>A | CA2672031147 | HSPA4L | c.1578+99G>A (n.1578+99G>A) c.1500+99G>A (n.1500+99G>A) c.1455+99G>A (n.1455+99G>A) c.1671+99G>A (n.1671+99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811735G>C | CA2672031149 | HSPA4L | c.1578+99G>C (n.1578+99G>C) c.1500+99G>C (n.1500+99G>C) c.1455+99G>C (n.1455+99G>C) c.1671+99G>C (n.1671+99G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811735G>T | CA2672031148 | HSPA4L | c.1578+99G>T (n.1578+99G>T) c.1500+99G>T (n.1500+99G>T) c.1455+99G>T (n.1455+99G>T) c.1671+99G>T (n.1671+99G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811737G>A | CA2672031150 | HSPA4L | c.1578+101G>A (n.1578+101G>A) c.1500+101G>A (n.1500+101G>A) c.1455+101G>A (n.1455+101G>A) c.1671+101G>A (n.1671+101G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811737G>T | CA2672031151 | HSPA4L | c.1578+101G>T (n.1578+101G>T) c.1500+101G>T (n.1500+101G>T) c.1455+101G>T (n.1455+101G>T) c.1671+101G>T (n.1671+101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811738G>A | CA1492770927 | HSPA4L | c.1578+102G>A (n.1578+102G>A) c.1500+102G>A (n.1500+102G>A) c.1455+102G>A (n.1455+102G>A) c.1671+102G>A (n.1671+102G>A) | dbSNP |
4 | g.127811738G= | CA1492770926 | HSPA4L | c.1578+102G= (n.1578+102G=) c.1500+102G= (n.1500+102G=) c.1455+102G= (n.1455+102G=) c.1671+102G= (n.1671+102G=) | |
4 | g.127811738G>T | CA2672031152 | HSPA4L | c.1578+102G>T (n.1578+102G>T) c.1500+102G>T (n.1500+102G>T) c.1455+102G>T (n.1455+102G>T) c.1671+102G>T (n.1671+102G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811742del | CA2672031153 | HSPA4L | c.1578+106del (n.1578+106del) c.1500+106del (n.1500+106del) c.1455+106del (n.1455+106del) c.1671+106del (n.1671+106del) | gnomAD v4 |
4 | g.127811740T>G | CA105667514 | HSPA4L | c.1578+104T>G (n.1578+104T>G) c.1500+104T>G (n.1500+104T>G) c.1455+104T>G (n.1455+104T>G) c.1671+104T>G (n.1671+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811740T= | CA1492770928 | HSPA4L | c.1578+104T= (n.1578+104T=) c.1500+104T= (n.1500+104T=) c.1455+104T= (n.1455+104T=) c.1671+104T= (n.1671+104T=) | |
4 | g.127811742T>A | CA2672031154 | HSPA4L | c.1578+106T>A (n.1578+106T>A) c.1500+106T>A (n.1500+106T>A) c.1455+106T>A (n.1455+106T>A) c.1671+106T>A (n.1671+106T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811743G>T | CA2672031155 | HSPA4L | c.1578+107G>T (n.1578+107G>T) c.1500+107G>T (n.1500+107G>T) c.1455+107G>T (n.1455+107G>T) c.1671+107G>T (n.1671+107G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811744C>A | CA2672031156 | HSPA4L | c.1578+108C>A (n.1578+108C>A) c.1500+108C>A (n.1500+108C>A) c.1455+108C>A (n.1455+108C>A) c.1671+108C>A (n.1671+108C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811746T>A | CA2672031157 | HSPA4L | c.1578+110T>A (n.1578+110T>A) c.1500+110T>A (n.1500+110T>A) c.1455+110T>A (n.1455+110T>A) c.1671+110T>A (n.1671+110T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811746T>C | CA2604450878 | HSPA4L | c.1578+110T>C (n.1578+110T>C) c.1500+110T>C (n.1500+110T>C) c.1455+110T>C (n.1455+110T>C) c.1671+110T>C (n.1671+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811747T>A | CA2672031158 | HSPA4L | c.1578+111T>A (n.1578+111T>A) c.1500+111T>A (n.1500+111T>A) c.1455+111T>A (n.1455+111T>A) c.1671+111T>A (n.1671+111T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811747T>C | CA2672031159 | HSPA4L | c.1578+111T>C (n.1578+111T>C) c.1500+111T>C (n.1500+111T>C) c.1455+111T>C (n.1455+111T>C) c.1671+111T>C (n.1671+111T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811748G>T | CA2672031160 | HSPA4L | c.1578+112G>T (n.1578+112G>T) c.1500+112G>T (n.1500+112G>T) c.1455+112G>T (n.1455+112G>T) c.1671+112G>T (n.1671+112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811749A>C | CA2672031161 | HSPA4L | c.1578+113A>C (n.1578+113A>C) c.1500+113A>C (n.1500+113A>C) c.1455+113A>C (n.1455+113A>C) c.1671+113A>C (n.1671+113A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811749A>G | CA2672031162 | HSPA4L | c.1578+113A>G (n.1578+113A>G) c.1500+113A>G (n.1500+113A>G) c.1455+113A>G (n.1455+113A>G) c.1671+113A>G (n.1671+113A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811749A>T | CA2672031163 | HSPA4L | c.1578+113A>T (n.1578+113A>T) c.1500+113A>T (n.1500+113A>T) c.1455+113A>T (n.1455+113A>T) c.1671+113A>T (n.1671+113A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811750T>C | CA786901810 | HSPA4L | c.1578+114T>C (n.1578+114T>C) c.1500+114T>C (n.1500+114T>C) c.1455+114T>C (n.1455+114T>C) c.1671+114T>C (n.1671+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811750T= | CA1492770929 | HSPA4L | c.1578+114T= (n.1578+114T=) c.1500+114T= (n.1500+114T=) c.1455+114T= (n.1455+114T=) c.1671+114T= (n.1671+114T=) | |
4 | g.127811753dup | CA2672031164 | HSPA4L | c.1578+117dup (n.1578+117dup) c.1500+117dup (n.1500+117dup) c.1455+117dup (n.1455+117dup) c.1671+117dup (n.1671+117dup) | gnomAD v4 |
4 | g.127811753del | CA2672031165 | HSPA4L | c.1578+117del (n.1578+117del) c.1500+117del (n.1500+117del) c.1455+117del (n.1455+117del) c.1671+117del (n.1671+117del) | gnomAD v4 |
4 | g.127811752T>C | CA2672031166 | HSPA4L | c.1578+116T>C (n.1578+116T>C) c.1500+116T>C (n.1500+116T>C) c.1455+116T>C (n.1455+116T>C) c.1671+116T>C (n.1671+116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811753T>A | CA2672031167 | HSPA4L | c.1578+117T>A (n.1578+117T>A) c.1500+117T>A (n.1500+117T>A) c.1455+117T>A (n.1455+117T>A) c.1671+117T>A (n.1671+117T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811754C>A | CA2672031168 | HSPA4L | c.1578+118C>A (n.1578+118C>A) c.1500+118C>A (n.1500+118C>A) c.1455+118C>A (n.1455+118C>A) c.1671+118C>A (n.1671+118C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811755T>C | CA2672031169 | HSPA4L | c.1578+119T>C (n.1578+119T>C) c.1500+119T>C (n.1500+119T>C) c.1455+119T>C (n.1455+119T>C) c.1671+119T>C (n.1671+119T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811756G>A | CA2672031170 | HSPA4L | c.1578+120G>A (n.1578+120G>A) c.1500+120G>A (n.1500+120G>A) c.1455+120G>A (n.1455+120G>A) c.1671+120G>A (n.1671+120G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811756G>C | CA2672031171 | HSPA4L | c.1578+120G>C (n.1578+120G>C) c.1500+120G>C (n.1500+120G>C) c.1455+120G>C (n.1455+120G>C) c.1671+120G>C (n.1671+120G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811756G>T | CA2672031172 | HSPA4L | c.1578+120G>T (n.1578+120G>T) c.1500+120G>T (n.1500+120G>T) c.1455+120G>T (n.1455+120G>T) c.1671+120G>T (n.1671+120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811757C>A | CA2672031173 | HSPA4L | c.1578+121C>A (n.1578+121C>A) c.1500+121C>A (n.1500+121C>A) c.1455+121C>A (n.1455+121C>A) c.1671+121C>A (n.1671+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811757C>T | CA2672031174 | HSPA4L | c.1578+121C>T (n.1578+121C>T) c.1500+121C>T (n.1500+121C>T) c.1455+121C>T (n.1455+121C>T) c.1671+121C>T (n.1671+121C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811758T>A | CA2672031175 | HSPA4L | c.1578+122T>A (n.1578+122T>A) c.1500+122T>A (n.1500+122T>A) c.1455+122T>A (n.1455+122T>A) c.1671+122T>A (n.1671+122T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811759G>A | CA2672031177 | HSPA4L | c.1578+123G>A (n.1578+123G>A) c.1500+123G>A (n.1500+123G>A) c.1455+123G>A (n.1455+123G>A) c.1671+123G>A (n.1671+123G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811759G>C | CA2672031178 | HSPA4L | c.1578+123G>C (n.1578+123G>C) c.1500+123G>C (n.1500+123G>C) c.1455+123G>C (n.1455+123G>C) c.1671+123G>C (n.1671+123G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811759G>T | CA2672031179 | HSPA4L | c.1578+123G>T (n.1578+123G>T) c.1500+123G>T (n.1500+123G>T) c.1455+123G>T (n.1455+123G>T) c.1671+123G>T (n.1671+123G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811759_127811767del | CA2672031176 | HSPA4L | c.1578+123_1578+131del (n.1578+123_1578+131del) c.1500+123_1500+131del (n.1500+123_1500+131del) c.1455+123_1455+131del (n.1455+123_1455+131del) c.1671+123_1671+131del (n.1671+123_1671+131del) | gnomAD v4 |
4 | g.127811760T>A | CA2672031180 | HSPA4L | c.1578+124T>A (n.1578+124T>A) c.1500+124T>A (n.1500+124T>A) c.1455+124T>A (n.1455+124T>A) c.1671+124T>A (n.1671+124T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811760T>C | CA2672031181 | HSPA4L | c.1578+124T>C (n.1578+124T>C) c.1500+124T>C (n.1500+124T>C) c.1455+124T>C (n.1455+124T>C) c.1671+124T>C (n.1671+124T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811761G>A | CA1492770930 | HSPA4L | c.1578+125G>A (n.1578+125G>A) c.1500+125G>A (n.1500+125G>A) c.1455+125G>A (n.1455+125G>A) c.1671+125G>A (n.1671+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811761G>C | CA2672031182 | HSPA4L | c.1578+125G>C (n.1578+125G>C) c.1500+125G>C (n.1500+125G>C) c.1455+125G>C (n.1455+125G>C) c.1671+125G>C (n.1671+125G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811761G= | CA1492770931 | HSPA4L | c.1578+125G= (n.1578+125G=) c.1500+125G= (n.1500+125G=) c.1455+125G= (n.1455+125G=) c.1671+125G= (n.1671+125G=) | |
4 | g.127811761G>T | CA2672031183 | HSPA4L | c.1578+125G>T (n.1578+125G>T) c.1500+125G>T (n.1500+125G>T) c.1455+125G>T (n.1455+125G>T) c.1671+125G>T (n.1671+125G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811762G>A | CA2672031184 | HSPA4L | c.1578+126G>A (n.1578+126G>A) c.1500+126G>A (n.1500+126G>A) c.1455+126G>A (n.1455+126G>A) c.1671+126G>A (n.1671+126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811762G>T | CA2672031185 | HSPA4L | c.1578+126G>T (n.1578+126G>T) c.1500+126G>T (n.1500+126G>T) c.1455+126G>T (n.1455+126G>T) c.1671+126G>T (n.1671+126G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811763G>A | CA2672031186 | HSPA4L | c.1578+127G>A (n.1578+127G>A) c.1500+127G>A (n.1500+127G>A) c.1455+127G>A (n.1455+127G>A) c.1671+127G>A (n.1671+127G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811763G>T | CA2672031187 | HSPA4L | c.1578+127G>T (n.1578+127G>T) c.1500+127G>T (n.1500+127G>T) c.1455+127G>T (n.1455+127G>T) c.1671+127G>T (n.1671+127G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811764A>G | CA2672031188 | HSPA4L | c.1578+128A>G (n.1578+128A>G) c.1500+128A>G (n.1500+128A>G) c.1455+128A>G (n.1455+128A>G) c.1671+128A>G (n.1671+128A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811764A>T | CA2672031189 | HSPA4L | c.1578+128A>T (n.1578+128A>T) c.1500+128A>T (n.1500+128A>T) c.1455+128A>T (n.1455+128A>T) c.1671+128A>T (n.1671+128A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811765A>T | CA2672031190 | HSPA4L | c.1578+129A>T (n.1578+129A>T) c.1500+129A>T (n.1500+129A>T) c.1455+129A>T (n.1455+129A>T) c.1671+129A>T (n.1671+129A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811767C>A | CA2672031191 | HSPA4L | c.1578+131C>A (n.1578+131C>A) c.1500+131C>A (n.1500+131C>A) c.1455+131C>A (n.1455+131C>A) c.1671+131C>A (n.1671+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811768T>A | CA2672031192 | HSPA4L | c.1578+132T>A (n.1578+132T>A) c.1500+132T>A (n.1500+132T>A) c.1455+132T>A (n.1455+132T>A) c.1671+132T>A (n.1671+132T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811768T>C | CA2672031193 | HSPA4L | c.1578+132T>C (n.1578+132T>C) c.1500+132T>C (n.1500+132T>C) c.1455+132T>C (n.1455+132T>C) c.1671+132T>C (n.1671+132T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811769G>A | CA2672031194 | HSPA4L | c.1578+133G>A (n.1578+133G>A) c.1500+133G>A (n.1500+133G>A) c.1455+133G>A (n.1455+133G>A) c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811769G= | CA1492770932 | HSPA4L | c.1578+133G= (n.1578+133G=) c.1500+133G= (n.1500+133G=) c.1455+133G= (n.1455+133G=) c.1671+133G= (n.1671+133G=) | |
4 | g.127811769G>T | CA105667516 | HSPA4L | c.1578+133G>T (n.1578+133G>T) c.1500+133G>T (n.1500+133G>T) c.1455+133G>T (n.1455+133G>T) c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811770T>A | CA2672031196 | HSPA4L | c.1578+134T>A (n.1578+134T>A) c.1500+134T>A (n.1500+134T>A) c.1455+134T>A (n.1455+134T>A) c.1671+134T>A (n.1671+134T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811772_127811773del | CA2672031195 | HSPA4L | c.1578+136_1578+137del (n.1578+136_1578+137del) c.1500+136_1500+137del (n.1500+136_1500+137del) c.1455+136_1455+137del (n.1455+136_1455+137del) c.1671+136_1671+137del (n.1671+136_1671+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.127811771A= | CA1492770933 | HSPA4L | c.1578+135A= (n.1578+135A=) c.1500+135A= (n.1500+135A=) c.1455+135A= (n.1455+135A=) c.1671+135A= (n.1671+135A=) | |
4 | g.127811771A>C | CA2581449627 | HSPA4L | c.1578+135A>C (n.1578+135A>C) c.1500+135A>C (n.1500+135A>C) c.1455+135A>C (n.1455+135A>C) c.1671+135A>C (n.1671+135A>C) | |
4 | g.127811771A>G | CA16200675 | HSPA4L | c.1578+135A>G (n.1578+135A>G) c.1500+135A>G (n.1500+135A>G) c.1455+135A>G (n.1455+135A>G) c.1671+135A>G (n.1671+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.127811771A>T | CA2581449626 | HSPA4L | c.1578+135A>T (n.1578+135A>T) c.1500+135A>T (n.1500+135A>T) c.1455+135A>T (n.1455+135A>T) c.1671+135A>T (n.1671+135A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811772T>A | CA2672031198 | HSPA4L | c.1578+136T>A (n.1578+136T>A) c.1500+136T>A (n.1500+136T>A) c.1455+136T>A (n.1455+136T>A) c.1671+136T>A (n.1671+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.127811773_127811777del | CA2672031197 | HSPA4L | c.1578+137_1578+141del (n.1578+137_1578+141del) c.1500+137_1500+141del (n.1500+137_1500+141del) c.1455+137_1455+141del (n.1455+137_1455+141del) c.1671+137_1671+141del (n.1671+137_1671+141del) | gnomAD v4 |
4 | g.127811773A>G | CA2672031200 | HSPA4L | c.1578+137A>G (n.1578+137A>G) c.1500+137A>G (n.1500+137A>G) c.1455+137A>G (n.1455+137A>G) c.1671+137A>G (n.1671+137A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811773A>T | CA2672031199 | HSPA4L | c.1578+137A>T (n.1578+137A>T) c.1500+137A>T (n.1500+137A>T) c.1455+137A>T (n.1455+137A>T) c.1671+137A>T (n.1671+137A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.127811774A>C | CA2672031201 | HSPA4L | c.1578+138A>C (n.1578+138A>C) c.1500+138A>C (n.1500+138A>C) c.1455+138A>C (n.1455+138A>C) c.1671+138A>C (n.1671+138A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.127811774A>G | CA2672031203 | HSPA4L | c.1578+138A>G (n.1578+138A>G) c.1500+138A>G (n.1500+138A>G) c.1455+138A>G (n.1455+138A>G) c.1671+138A>G (n.1671+138A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.127811774A>T | CA2672031202 | HSPA4L | c.1578+138A>T (n.1578+138A>T) c.1500+138A>T (n.1500+138A>T) c.1455+138A>T (n.1455+138A>T) c.1671+138A>T (n.1671+138A>T) | gnomAD v4 |