UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127800360C= | CA1879991681 | FPGS | n.217-3925C= n.132-3925C= | |
| 9 | g.127800360C>T | CA1879991682 | FPGS | n.217-3925C>T n.132-3925C>T | dbSNP |
| 9 | g.127800361A= | CA1879991685 | FPGS | n.217-3924A= n.132-3924A= | |
| 9 | g.127800361A>G | CA200280603 | FPGS | n.217-3924A>G n.132-3924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800361A>T | CA2603077575 | FPGS | n.217-3924A>T n.132-3924A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800362G>C | CA1879991695 | FPGS | n.217-3923G>C n.132-3923G>C | dbSNP |
| 9 | g.127800362G= | CA1879991691 | FPGS | n.217-3923G= n.132-3923G= | |
| 9 | g.127800365T>C | CA590597106 | FPGS | n.217-3920T>C n.132-3920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800365T= | CA1879991699 | FPGS | n.217-3920T= n.132-3920T= | |
| 9 | g.127800367G>A | CA200280610 | FPGS | n.217-3918G>A n.132-3918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800367G= | CA1879991702 | FPGS | n.217-3918G= n.132-3918G= | |
| 9 | g.127800369G>A | CA2785995767 | FPGS | n.217-3916G>A n.132-3916G>A | |
| 9 | g.127800371A= | CA1879991704 | FPGS | n.217-3914A= n.132-3914A= | |
| 9 | g.127800371A>G | CA1879991705 | FPGS | n.217-3914A>G n.132-3914A>G | dbSNP |
| 9 | g.127800375G>A | CA200280616 | FPGS | n.217-3910G>A n.132-3910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800375G= | CA1879991707 | FPGS | n.217-3910G= n.132-3910G= | |
| 9 | g.127800378T>C | CA1129265410 | FPGS | n.217-3907T>C n.132-3907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800378T= | CA1879991710 | FPGS | n.217-3907T= n.132-3907T= | |
| 9 | g.127800385C= | CA1879991712 | FPGS | n.217-3900C= n.132-3900C= | |
| 9 | g.127800385C>T | CA1879991714 | FPGS | n.217-3900C>T n.132-3900C>T | dbSNP |
| 9 | g.127800387_127800388delinsTC | CA1879991717 | FPGS | n.217-3898_217-3897delinsTC n.132-3898_132-3897delinsTC | |
| 9 | g.127800390del | CA860207701 | FPGS | n.217-3895del n.132-3895del | dbSNP |
| 9 | g.127800390C= | CA1879991723 | FPGS | n.217-3895C= n.132-3895C= | |
| 9 | g.127800390C>G | CA1879991725 | FPGS | n.217-3895C>G n.132-3895C>G | dbSNP |
| 9 | g.127800391T>C | CA590597107 | FPGS | n.217-3894T>C n.132-3894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800391T= | CA1879991731 | FPGS | n.217-3894T= n.132-3894T= | |
| 9 | g.127800396C>A | CA860207704 | FPGS | n.217-3889C>A n.132-3889C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800396C= | CA1879991741 | FPGS | n.217-3889C= n.132-3889C= | |
| 9 | g.127800396C>T | CA200280632 | FPGS | n.217-3889C>T n.132-3889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800397C= | CA1879991745 | FPGS | n.217-3888C= n.132-3888C= | |
| 9 | g.127800397C>T | CA200280656 | FPGS | n.217-3888C>T n.132-3888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800399A= | CA1879991747 | FPGS | n.217-3886A= n.132-3886A= | |
| 9 | g.127800399A>C | CA1879991748 | FPGS | n.217-3886A>C n.132-3886A>C | dbSNP |
| 9 | g.127800406C= | CA1879991751 | FPGS | n.217-3879C= n.132-3879C= | |
| 9 | g.127800406C>G | CA200280663 | FPGS | n.217-3879C>G n.132-3879C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127800412A= | CA1879991761 | FPGS | n.217-3873A= n.132-3873A= | |
| 9 | g.127800412A>C | CA200280671 | FPGS | n.217-3873A>C n.132-3873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800413T>C | CA860207708 | FPGS | n.217-3872T>C n.132-3872T>C | dbSNP |
| 9 | g.127800413T= | CA1879991765 | FPGS | n.217-3872T= n.132-3872T= | |
| 9 | g.127800417A= | CA1879991766 | FPGS | n.217-3868A= n.132-3868A= | |
| 9 | g.127800417A>G | CA200280675 | FPGS | n.217-3868A>G n.132-3868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800419C>G | CA2603077576 | FPGS | n.217-3866C>G n.132-3866C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800420C>A | CA2561254882 | FPGS | n.217-3865C>A n.132-3865C>A | |
| 9 | g.127800422A= | CA1879991769 | FPGS | n.217-3863A= n.132-3863A= | |
| 9 | g.127800422A>C | CA1879991771 | FPGS | n.217-3863A>C n.132-3863A>C | dbSNP |
| 9 | g.127800422A>G | CA1129265418 | FPGS | n.217-3863A>G n.132-3863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800424T= | CA1879991772 | FPGS | n.217-3861T= n.132-3861T= | |
| 9 | g.127800425C= | CA1879991780 | FPGS | n.217-3860C= n.132-3860C= | |
| 9 | g.127800425C>T | CA860207715 | FPGS | n.217-3860C>T n.132-3860C>T | dbSNP |
| 9 | g.127800427dup | CA1879991773 | FPGS | n.217-3858dup n.132-3858dup | dbSNP |
| 9 | g.127800428A= | CA1879991785 | FPGS | n.217-3857A= n.132-3857A= | |
| 9 | g.127800428A>T | CA1879991791 | FPGS | n.217-3857A>T n.132-3857A>T | dbSNP |
| 9 | g.127800431A>G | CA2720710550 | FPGS | n.217-3854A>G n.132-3854A>G | dbSNP |
| 9 | g.127800435A= | CA1879991793 | FPGS | n.217-3850A= n.132-3850A= | |
| 9 | g.127800435A>C | CA1879991794 | FPGS | n.217-3850A>C n.132-3850A>C | dbSNP |
| 9 | g.127800436A= | CA1879991803 | FPGS | n.217-3849A= n.132-3849A= | |
| 9 | g.127800436A>G | CA860207717 | FPGS | n.217-3849A>G n.132-3849A>G | dbSNP |
| 9 | g.127800437G>A | CA2785995769 | FPGS | n.217-3848G>A n.132-3848G>A | |
| 9 | g.127800442T>C | CA915824600 | FPGS | n.217-3843T>C n.132-3843T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800442T= | CA1879991814 | FPGS | n.217-3843T= n.132-3843T= | |
| 9 | g.127800443C= | CA1879991818 | FPGS | n.217-3842C= n.132-3842C= | |
| 9 | g.127800443C>T | CA200280678 | FPGS | n.217-3842C>T n.132-3842C>T | dbSNP |
| 9 | g.127800444G>A | CA1879991830 | FPGS | n.217-3841G>A n.132-3841G>A | dbSNP |
| 9 | g.127800444G>C | CA200280708 | FPGS | n.217-3841G>C n.132-3841G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800444G= | CA1879991828 | FPGS | n.217-3841G= n.132-3841G= | |
| 9 | g.127800444G>T | CA200280693 | FPGS | n.217-3841G>T n.132-3841G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800445A= | CA1879991834 | FPGS | n.217-3840A= n.132-3840A= | |
| 9 | g.127800445A>T | CA200280711 | FPGS | n.217-3840A>T n.132-3840A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800446C>A | CA2580574804 | FPGS | n.217-3839C>A n.132-3839C>A | |
| 9 | g.127800446C= | CA1879991839 | FPGS | n.217-3839C= n.132-3839C= | |
| 9 | g.127800446C>G | CA2580574805 | FPGS | n.217-3839C>G n.132-3839C>G | |
| 9 | g.127800446C>T | CA13000813 | FPGS | n.217-3839C>T n.132-3839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800447G>A | CA200280733 | FPGS | n.217-3838G>A n.132-3838G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800447G= | CA1879991843 | FPGS | n.217-3838G= n.132-3838G= | |
| 9 | g.127800450A= | CA1879991850 | FPGS | n.217-3835A= n.132-3835A= | |
| 9 | g.127800450A>G | CA860207734 | FPGS | n.217-3835A>G n.132-3835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800452C= | CA1879991852 | FPGS | n.217-3833C= n.132-3833C= | |
| 9 | g.127800452C>T | CA200280739 | FPGS | n.217-3833C>T n.132-3833C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800453G>A | CA200280763 | FPGS | n.217-3832G>A n.132-3832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800453G= | CA1879991855 | FPGS | n.217-3832G= n.132-3832G= | |
| 9 | g.127800454C>T | CA2741057053 | FPGS | n.217-3831C>T n.132-3831C>T | |
| 9 | g.127800457A= | CA1879991857 | FPGS | n.217-3828A= n.132-3828A= | |
| 9 | g.127800457A>G | CA200280783 | FPGS | n.217-3828A>G n.132-3828A>G | dbSNP |
| 9 | g.127800458T>C | CA1129265424 | FPGS | n.217-3827T>C n.132-3827T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800458T= | CA1879991858 | FPGS | n.217-3827T= n.132-3827T= | |
| 9 | g.127800458_127800460delinsTCC | CA1879991859 | FPGS | n.217-3827_217-3825delinsTCC n.132-3827_132-3825delinsTCC | |
| 9 | g.127800459C= | CA1879991861 | FPGS | n.217-3826C= n.132-3826C= | |
| 9 | g.127800459C>T | CA200280791 | FPGS | n.217-3826C>T n.132-3826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127800459_127800460del | CA1129265425 | FPGS | n.217-3826_217-3825del n.132-3826_132-3825del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |