UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127690809G>A | CA1879893519 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1808G>A (n.1808G>A) c.1737G>A (p.Leu579=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1703-4185G>A (n.1703-4185G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1573G>A n.329G>A n.676G>A c.1728G>A (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690809G>C | CA2691776672 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>C (p.Leu565=) c.1808G>C (n.1808G>C) c.1737G>C (p.Leu579=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1703-4185G>C (n.1703-4185G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1573G>C n.329G>C n.676G>C c.1728G>C (p.Leu576=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690809G= | CA1879893518 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1808G= (n.1808G=) c.1737G= (p.Leu579=) c.*51G= (n.*51G=) c.1703-4185G= (n.1703-4185G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*2601G= (n.*2601G=) c.*83G= (n.*83G=) c.49C= (p.Gln17=) n.1573G= n.329G= n.676G= c.1728G= (p.Leu576=) | |
| 9 | g.127690809G>T | CA590597847 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>T (p.Leu565=) c.1808G>T (n.1808G>T) c.1737G>T (p.Leu579=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1703-4185G>T (n.1703-4185G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1573G>T n.329G>T n.676G>T c.1728G>T (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690810G>A | CA374943411 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1703-4184G>A (n.1703-4184G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.48C>T (p.Val16=) n.1574G>A n.330G>A n.677G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) | |
| 9 | g.127690810G>C | CA374943412 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>C (p.Asp566His) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1703-4184G>C (n.1703-4184G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.48C>G (p.Val16=) n.1574G>C n.330G>C n.677G>C c.1729G>C (p.Asp577His) | |
| 9 | g.127690810G>T | CA374943416 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1703-4184G>T (n.1703-4184G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.48C>A (p.Val16=) n.1574G>T n.330G>T n.677G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) | |
| 9 | g.127690811A>C | CA374943419 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1703-4183A>C (n.1703-4183A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.47T>G (p.Val16Gly) n.1575A>C n.331A>C n.678A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) | |
| 9 | g.127690811A>G | CA374943428 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1703-4183A>G (n.1703-4183A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.47T>C (p.Val16Ala) n.1575A>G n.331A>G n.678A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) | |
| 9 | g.127690811A>T | CA374943442 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1703-4183A>T (n.1703-4183A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.47T>A (p.Val16Asp) n.1575A>T n.331A>T n.678A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) | |
| 9 | g.127690812C>A | CA374943444 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1703-4182C>A (n.1703-4182C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.46G>T (p.Val16Phe) n.1576C>A n.332C>A n.679C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) | |
| 9 | g.127690812C>G | CA374943446 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1703-4182C>G (n.1703-4182C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.46G>C (p.Val16Leu) n.1576C>G n.332C>G n.679C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) | |
| 9 | g.127690813A>C | CA374943447 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1812A>C (n.1812A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1703-4181A>C (n.1703-4181A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.45T>G (p.Cys15Trp) n.1577A>C n.333A>C n.680A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) | |
| 9 | g.127690813A>G | CA374943454 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1812A>G (n.1812A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1703-4181A>G (n.1703-4181A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.45T>C (p.Cys15=) n.1577A>G n.333A>G n.680A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) | |
| 9 | g.127690813A>T | CA374943449 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1812A>T (n.1812A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1703-4181A>T (n.1703-4181A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.45T>A (p.Cys15Ter) n.1577A>T n.333A>T n.680A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) | |
| 9 | g.127690814C>A | CA374943460 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1703-4180C>A (n.1703-4180C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.44G>T (p.Cys15Phe) n.1578C>A n.334C>A n.681C>A c.1733C>A (p.Thr578Lys) | |
| 9 | g.127690814C>G | CA374943466 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1703-4180C>G (n.1703-4180C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.44G>C (p.Cys15Ser) n.1578C>G n.334C>G n.681C>G c.1733C>G (p.Thr578Arg) | |
| 9 | g.127690814C>T | CA374943474 | PTRH1,STXBP1 | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1703-4180C>T (n.1703-4180C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.1578C>T n.334C>T n.681C>T c.1733C>T (p.Thr578Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690815A= | CA1879893520 | PTRH1,STXBP1 | c.1701A= (p.Thr567=) c.1814A= (n.1814A=) c.1743A= (p.Thr581=) c.*57A= (n.*57A=) c.1703-4179A= (n.1703-4179A=) c.*698A= (n.*698A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.*89A= (n.*89A=) c.43T= (p.Cys15=) n.1579A= n.335A= n.682A= c.1734A= (p.Thr578=) | |
| 9 | g.127690815A>G | CA5248675 | PTRH1,STXBP1 | c.1701A>G (p.Thr567=) c.1814A>G (n.1814A>G) c.1743A>G (p.Thr581=) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1703-4179A>G (n.1703-4179A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.43T>C (p.Cys15Arg) n.1579A>G n.335A>G n.682A>G c.1734A>G (p.Thr578=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690816C>A | CA374943476 | PTRH1,STXBP1 | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1703-4178C>A (n.1703-4178C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*2608C>A (n.*2608C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.42G>T (p.Gln14His) n.1580C>A n.336C>A n.683C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) | |
| 9 | g.127690816C>G | CA374943478 | PTRH1,STXBP1 | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1815C>G (n.1815C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1703-4178C>G (n.1703-4178C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*2608C>G (n.*2608C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.42G>C (p.Gln14His) n.1580C>G n.336C>G n.683C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) | |
| 9 | g.127690817T>A | CA374943483 | PTRH1,STXBP1 | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1816T>A (n.1816T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1703-4177T>A (n.1703-4177T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.1581T>A n.337T>A n.684T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) | |
| 9 | g.127690817T>C | CA374943490 | PTRH1,STXBP1 | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1703-4177T>C (n.1703-4177T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.1581T>C n.337T>C n.684T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) | |
| 9 | g.127690817T>G | CA374943494 | PTRH1,STXBP1 | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1816T>G (n.1816T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1703-4177T>G (n.1703-4177T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.1581T>G n.337T>G n.684T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) | |
| 9 | g.127690819A>C | CA374943504 | PTRH1,STXBP1 | c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1818A>C (n.1818A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.*61A>C (n.*61A>C) c.1703-4175A>C (n.1703-4175A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.39T>G (p.Leu13=) n.1583A>C n.339A>C n.686A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) | |
| 9 | g.127690819A>G | CA374943502 | PTRH1,STXBP1 | c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1818A>G (n.1818A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.*61A>G (n.*61A>G) c.1703-4175A>G (n.1703-4175A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.39T>C (p.Leu13=) n.1583A>G n.339A>G n.686A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) | |
| 9 | g.127690819A>T | CA374943500 | PTRH1,STXBP1 | c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1818A>T (n.1818A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.*61A>T (n.*61A>T) c.1703-4175A>T (n.1703-4175A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.39T>A (p.Leu13=) n.1583A>T n.339A>T n.686A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) | |
| 9 | g.127690820A>C | CA374943508 | PTRH1,STXBP1 | c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1819A>C (n.1819A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1703-4174A>C (n.1703-4174A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1584A>C n.340A>C n.687A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) | |
| 9 | g.127690820A>G | CA374943517 | PTRH1,STXBP1 | c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1819A>G (n.1819A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1703-4174A>G (n.1703-4174A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1584A>G n.340A>G n.687A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) | |
| 9 | g.127690820A>T | CA374943520 | PTRH1,STXBP1 | c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1819A>T (n.1819A>T) c.1748A>T (p.Lys583Met) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1703-4174A>T (n.1703-4174A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.38T>A (p.Leu13His) n.1584A>T n.340A>T n.687A>T c.1739A>T (p.Lys580Met) | |
| 9 | g.127690821G>C | CA374943527 | PTRH1,STXBP1 | c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1820G>C (n.1820G>C) c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1703-4173G>C (n.1703-4173G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1585G>C n.341G>C n.688G>C c.1740G>C (p.Lys580Asn) | |
| 9 | g.127690821G>T | CA374943531 | PTRH1,STXBP1 | c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1820G>T (n.1820G>T) c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1703-4173G>T (n.1703-4173G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.1585G>T n.341G>T n.688G>T c.1740G>T (p.Lys580Asn) | |
| 9 | g.127690822A>C | CA374943549 | PTRH1,STXBP1 | c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1821A>C (n.1821A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*64A>C (n.*64A>C) c.1703-4172A>C (n.1703-4172A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*2614A>C (n.*2614A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.36T>G (p.Phe12Leu) n.1586A>C n.342A>C n.689A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) | |
| 9 | g.127690822A>G | CA374943557 | PTRH1,STXBP1 | c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1821A>G (n.1821A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1703-4172A>G (n.1703-4172A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.36T>C (p.Phe12=) n.1586A>G n.342A>G n.689A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) | |
| 9 | g.127690822A>T | CA374943587 | PTRH1,STXBP1 | c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1821A>T (n.1821A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1703-4172A>T (n.1703-4172A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*2614A>T (n.*2614A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.36T>A (p.Phe12Leu) n.1586A>T n.342A>T n.689A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) | |
| 9 | g.127690823A= | CA1879893522 | PTRH1,STXBP1 | c.1709A= (p.Lys570=) c.1822A= (n.1822A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.*65A= (n.*65A=) c.1703-4171A= (n.1703-4171A=) c.*706A= (n.*706A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.*97A= (n.*97A=) c.35T= (p.Phe12=) n.1587A= n.343A= n.690A= c.1742A= (p.Lys581=) | |
| 9 | g.127690823A>C | CA374943592 | PTRH1,STXBP1 | c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*65A>C (n.*65A>C) c.1703-4171A>C (n.1703-4171A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.1587A>C n.343A>C n.690A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) | dbSNP |
| 9 | g.127690823A>G | CA374943595 | PTRH1,STXBP1 | c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1703-4171A>G (n.1703-4171A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.1587A>G n.343A>G n.690A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) | |
| 9 | g.127690823A>T | CA374943596 | PTRH1,STXBP1 | c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1703-4171A>T (n.1703-4171A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.1587A>T n.343A>T n.690A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) | |
| 9 | g.127690824A>C | CA374943597 | PTRH1,STXBP1 | c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1823A>C (n.1823A>C) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.*66A>C (n.*66A>C) c.1703-4170A>C (n.1703-4170A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.34T>G (p.Phe12Val) n.1588A>C n.344A>C n.691A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) | |
| 9 | g.127690824A>G | CA2500304807 | PTRH1,STXBP1 | c.1710A>G (p.Lys570=) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1752A>G (p.Lys584=) c.*66A>G (n.*66A>G) c.1703-4170A>G (n.1703-4170A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.1588A>G n.344A>G n.691A>G c.1743A>G (p.Lys581=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690824A>T | CA374943599 | PTRH1,STXBP1 | c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1823A>T (n.1823A>T) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.*66A>T (n.*66A>T) c.1703-4170A>T (n.1703-4170A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.1588A>T n.344A>T n.691A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) | |
| 9 | g.127690825C>A | CA374943605 | PTRH1,STXBP1 | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1824C>A (n.1824C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1703-4169C>A (n.1703-4169C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.34-1G>T (n.34-1G>T) n.1589C>A n.345C>A n.692C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) | |
| 9 | g.127690825C= | CA1879893525 | PTRH1,STXBP1 | c.1711C= (p.Leu571=) c.1824C= (n.1824C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.*67C= (n.*67C=) c.1703-4169C= (n.1703-4169C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.*2617C= (n.*2617C=) c.*99C= (n.*99C=) c.34-1G= (n.34-1G=) n.1589C= n.345C= n.692C= c.1744C= (p.Leu582=) | |
| 9 | g.127690825C>G | CA374943602 | PTRH1,STXBP1 | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1824C>G (n.1824C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1703-4169C>G (n.1703-4169C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.34-1G>C (n.34-1G>C) n.1589C>G n.345C>G n.692C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) | |
| 9 | g.127690825C>T | CA5248676 | PTRH1,STXBP1 | c.1711C>T (p.Leu571=) c.1824C>T (n.1824C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1703-4169C>T (n.1703-4169C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.34-1G>A (n.34-1G>A) n.1589C>T n.345C>T n.692C>T c.1744C>T (p.Leu582=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690826T>A | CA374943610 | PTRH1,STXBP1 | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1825T>A (n.1825T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.*68T>A (n.*68T>A) c.1703-4168T>A (n.1703-4168T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*2618T>A (n.*2618T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.34-2A>T (n.34-2A>T) n.1590T>A n.346T>A n.693T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) | |
| 9 | g.127690826T>C | CA374943615 | PTRH1,STXBP1 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1825T>C (n.1825T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) c.1703-4168T>C (n.1703-4168T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*2618T>C (n.*2618T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.34-2A>G (n.34-2A>G) n.1590T>C n.346T>C n.693T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) | |
| 9 | g.127690826T>G | CA374943622 | PTRH1,STXBP1 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1825T>G (n.1825T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.*68T>G (n.*68T>G) c.1703-4168T>G (n.1703-4168T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*2618T>G (n.*2618T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.34-2A>C (n.34-2A>C) n.1590T>G n.346T>G n.693T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) | |
| 9 | g.127690827G>C | CA2553636639 | PTRH1,STXBP1 | c.1713G>C (p.Leu571=) c.1826G>C (n.1826G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.*69G>C (n.*69G>C) c.1703-4167G>C (n.1703-4167G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.34-3C>G (n.34-3C>G) n.1591G>C n.347G>C n.694G>C c.1746G>C (p.Leu582=) | |
| 9 | g.127690828A>C | CA374943627 | PTRH1,STXBP1 | c.1714A>C (p.Asn572His) c.1827A>C (n.1827A>C) c.1756A>C (p.Asn586His) c.*70A>C (n.*70A>C) c.1703-4166A>C (n.1703-4166A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.34-4T>G (n.34-4T>G) n.1592A>C n.348A>C n.695A>C c.1747A>C (p.Asn583His) | |
| 9 | g.127690828A>G | CA374943629 | PTRH1,STXBP1 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1827A>G (n.1827A>G) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.*70A>G (n.*70A>G) c.1703-4166A>G (n.1703-4166A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.34-4T>C (n.34-4T>C) n.1592A>G n.348A>G n.695A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) | |
| 9 | g.127690828A>T | CA374943630 | PTRH1,STXBP1 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1827A>T (n.1827A>T) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1703-4166A>T (n.1703-4166A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.34-4T>A (n.34-4T>A) n.1592A>T n.348A>T n.695A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) | |
| 9 | g.127690829A>C | CA374943632 | PTRH1,STXBP1 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1828A>C (n.1828A>C) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1703-4165A>C (n.1703-4165A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.34-5T>G (n.34-5T>G) n.1593A>C n.349A>C n.696A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) | |
| 9 | g.127690829A>G | CA374943635 | PTRH1,STXBP1 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1828A>G (n.1828A>G) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1703-4165A>G (n.1703-4165A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.34-5T>C (n.34-5T>C) n.1593A>G n.349A>G n.696A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690829A>T | CA374943639 | PTRH1,STXBP1 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1828A>T (n.1828A>T) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1703-4165A>T (n.1703-4165A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.34-5T>A (n.34-5T>A) n.1593A>T n.349A>T n.696A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) | |
| 9 | g.127690830T>A | CA374943651 | PTRH1,STXBP1 | c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1829T>A (n.1829T>A) c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.*72T>A (n.*72T>A) c.1703-4164T>A (n.1703-4164T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.34-6A>T (n.34-6A>T) n.1594T>A n.350T>A n.697T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) | |
| 9 | g.127690830T>G | CA374943654 | PTRH1,STXBP1 | c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1829T>G (n.1829T>G) c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.*72T>G (n.*72T>G) c.1703-4164T>G (n.1703-4164T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.34-6A>C (n.34-6A>C) n.1594T>G n.350T>G n.697T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690831A>C | CA374943670 | PTRH1,STXBP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1830A>C (n.1830A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.*73A>C (n.*73A>C) c.1703-4163A>C (n.1703-4163A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.34-7T>G (n.34-7T>G) n.1595A>C n.351A>C n.698A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690831A>G | CA374943668 | PTRH1,STXBP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1830A>G (n.1830A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.*73A>G (n.*73A>G) c.1703-4163A>G (n.1703-4163A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.34-7T>C (n.34-7T>C) n.1595A>G n.351A>G n.698A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) | |
| 9 | g.127690831A>T | CA374943664 | PTRH1,STXBP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1830A>T (n.1830A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.*73A>T (n.*73A>T) c.1703-4163A>T (n.1703-4163A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.34-7T>A (n.34-7T>A) n.1595A>T n.351A>T n.698A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) | |
| 9 | g.127690832A>C | CA374943671 | PTRH1,STXBP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1831A>C (n.1831A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1703-4162A>C (n.1703-4162A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.34-8T>G (n.34-8T>G) n.1596A>C n.352A>C n.699A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) | |
| 9 | g.127690832A>G | CA374943676 | PTRH1,STXBP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1831A>G (n.1831A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1703-4162A>G (n.1703-4162A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.34-8T>C (n.34-8T>C) n.1596A>G n.352A>G n.699A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) | |
| 9 | g.127690832A>T | CA374943675 | PTRH1,STXBP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1831A>T (n.1831A>T) c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1703-4162A>T (n.1703-4162A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.34-8T>A (n.34-8T>A) n.1596A>T n.352A>T n.699A>T c.1751A>T (p.Lys584Ile) | |
| 9 | g.127690833A>C | CA374943679 | PTRH1,STXBP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1832A>C (n.1832A>C) c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1703-4161A>C (n.1703-4161A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.34-9T>G (n.34-9T>G) n.1597A>C n.353A>C n.700A>C c.1752A>C (p.Lys584Asn) | |
| 9 | g.127690833A>T | CA374943682 | PTRH1,STXBP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1832A>T (n.1832A>T) c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1703-4161A>T (n.1703-4161A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.34-9T>A (n.34-9T>A) n.1597A>T n.353A>T n.700A>T c.1752A>T (p.Lys584Asn) | |
| 9 | g.127690834A>C | CA374943686 | PTRH1,STXBP1 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1833A>C (n.1833A>C) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1703-4160A>C (n.1703-4160A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.34-10T>G (n.34-10T>G) n.1598A>C n.354A>C n.701A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) | |
| 9 | g.127690834A>G | CA374943687 | PTRH1,STXBP1 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1833A>G (n.1833A>G) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1703-4160A>G (n.1703-4160A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.34-10T>C (n.34-10T>C) n.1598A>G n.354A>G n.701A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) | |
| 9 | g.127690834A>T | CA374943688 | PTRH1,STXBP1 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1833A>T (n.1833A>T) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1703-4160A>T (n.1703-4160A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.34-10T>A (n.34-10T>A) n.1598A>T n.354A>T n.701A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) | |
| 9 | g.127690835C>A | CA374943689 | PTRH1,STXBP1 | c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1834C>A (n.1834C>A) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1703-4159C>A (n.1703-4159C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*2627C>A (n.*2627C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.34-11G>T (n.34-11G>T) n.1599C>A n.355C>A n.702C>A c.1754C>A (p.Thr585Lys) | |
| 9 | g.127690835C= | CA1879893529 | PTRH1,STXBP1 | c.1721C= (p.Thr574=) c.1834C= (n.1834C=) c.1763C= (p.Thr588=) c.*77C= (n.*77C=) c.1703-4159C= (n.1703-4159C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*2627C= (n.*2627C=) c.*109C= (n.*109C=) c.34-11G= (n.34-11G=) n.1599C= n.355C= n.702C= c.1754C= (p.Thr585=) | |
| 9 | g.127690835C>G | CA374943690 | PTRH1,STXBP1 | c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1834C>G (n.1834C>G) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1703-4159C>G (n.1703-4159C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*2627C>G (n.*2627C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.34-11G>C (n.34-11G>C) n.1599C>G n.355C>G n.702C>G c.1754C>G (p.Thr585Arg) | dbSNP |
| 9 | g.127690835C>T | CA374943696 | PTRH1,STXBP1 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1834C>T (n.1834C>T) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1703-4159C>T (n.1703-4159C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*2627C>T (n.*2627C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.34-11G>A (n.34-11G>A) n.1599C>T n.355C>T n.702C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690836A= | CA1879893533 | PTRH1,STXBP1 | c.1722A= (p.Thr574=) c.1835A= (n.1835A=) c.1764A= (p.Thr588=) c.*78A= (n.*78A=) c.1703-4158A= (n.1703-4158A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.*2628A= (n.*2628A=) c.*110A= (n.*110A=) c.34-12T= (n.34-12T=) n.1600A= n.356A= n.703A= c.1755A= (p.Thr585=) | |
| 9 | g.127690836A>C | CA2691776673 | PTRH1,STXBP1 | c.1722A>C (p.Thr574=) c.1835A>C (n.1835A>C) c.1764A>C (p.Thr588=) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1703-4158A>C (n.1703-4158A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.34-12T>G (n.34-12T>G) n.1600A>C n.356A>C n.703A>C c.1755A>C (p.Thr585=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690836A>G | CA5248677 | PTRH1,STXBP1 | c.1722A>G (p.Thr574=) c.1835A>G (n.1835A>G) c.1764A>G (p.Thr588=) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1703-4158A>G (n.1703-4158A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.34-12T>C (n.34-12T>C) n.1600A>G n.356A>G n.703A>G c.1755A>G (p.Thr585=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690837G>A | CA374943703 | PTRH1,STXBP1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1836G>A (n.1836G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1703-4157G>A (n.1703-4157G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.34-13C>T (n.34-13C>T) n.1601G>A n.357G>A n.704G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) | |
| 9 | g.127690837G>C | CA200268389 | PTRH1,STXBP1 | c.1723G>C (p.Asp575His) c.1836G>C (n.1836G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.*79G>C (n.*79G>C) c.1703-4157G>C (n.1703-4157G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.34-13C>G (n.34-13C>G) n.1601G>C n.357G>C n.704G>C c.1756G>C (p.Asp586His) | dbSNP |
| 9 | g.127690837G= | CA1879893535 | PTRH1,STXBP1 | c.1723G= (p.Asp575=) c.1836G= (n.1836G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.*79G= (n.*79G=) c.1703-4157G= (n.1703-4157G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.*2629G= (n.*2629G=) c.*111G= (n.*111G=) c.34-13C= (n.34-13C=) n.1601G= n.357G= n.704G= c.1756G= (p.Asp586=) | |
| 9 | g.127690837G>T | CA374943710 | PTRH1,STXBP1 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1836G>T (n.1836G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.*79G>T (n.*79G>T) c.1703-4157G>T (n.1703-4157G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.34-13C>A (n.34-13C>A) n.1601G>T n.357G>T n.704G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) | |
| 9 | g.127690838A>C | CA374943715 | PTRH1,STXBP1 | c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1837A>C (n.1837A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1703-4156A>C (n.1703-4156A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.34-14T>G (n.34-14T>G) n.1602A>C n.358A>C n.705A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) | |
| 9 | g.127690838A>G | CA374943712 | PTRH1,STXBP1 | c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1837A>G (n.1837A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1703-4156A>G (n.1703-4156A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.34-14T>C (n.34-14T>C) n.1602A>G n.358A>G n.705A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) | |
| 9 | g.127690838A>T | CA374943714 | PTRH1,STXBP1 | c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1837A>T (n.1837A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1703-4156A>T (n.1703-4156A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.34-14T>A (n.34-14T>A) n.1602A>T n.358A>T n.705A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) | |
| 9 | g.127690839T>A | CA200268391 | PTRH1,STXBP1 | c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1838T>A (n.1838T>A) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1703-4155T>A (n.1703-4155T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.34-15A>T (n.34-15A>T) n.1603T>A n.359T>A n.706T>A c.1758T>A (p.Asp586Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690839T>G | CA374943718 | PTRH1,STXBP1 | c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1838T>G (n.1838T>G) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1703-4155T>G (n.1703-4155T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.34-15A>C (n.34-15A>C) n.1603T>G n.359T>G n.706T>G c.1758T>G (p.Asp586Glu) | |
| 9 | g.127690839T= | CA1879893538 | PTRH1,STXBP1 | c.1725T= (p.Asp575=) c.1838T= (n.1838T=) c.1767T= (p.Asp589=) c.*81T= (n.*81T=) c.1703-4155T= (n.1703-4155T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*2631T= (n.*2631T=) c.*113T= (n.*113T=) c.34-15A= (n.34-15A=) n.1603T= n.359T= n.706T= c.1758T= (p.Asp586=) | |
| 9 | g.127690840G>A | CA374943721 | PTRH1,STXBP1 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1839G>A (n.1839G>A) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1703-4154G>A (n.1703-4154G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.34-16C>T (n.34-16C>T) n.1604G>A n.360G>A n.707G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) | |
| 9 | g.127690840G>C | CA374943727 | PTRH1,STXBP1 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1839G>C (n.1839G>C) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1703-4154G>C (n.1703-4154G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.34-16C>G (n.34-16C>G) n.1604G>C n.360G>C n.707G>C c.1759G>C (p.Glu587Gln) | |
| 9 | g.127690840G>T | CA374943730 | PTRH1,STXBP1 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1839G>T (n.1839G>T) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1703-4154G>T (n.1703-4154G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.34-16C>A (n.34-16C>A) n.1604G>T n.360G>T n.707G>T c.1759G>T (p.Glu587Ter) | |
| 9 | g.127690841A>C | CA374943739 | PTRH1,STXBP1 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1840A>C (n.1840A>C) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.*83A>C (n.*83A>C) c.1703-4153A>C (n.1703-4153A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.34-17T>G (n.34-17T>G) n.1605A>C n.361A>C n.708A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
| 9 | g.127690841A>G | CA374943747 | PTRH1,STXBP1 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1840A>G (n.1840A>G) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1703-4153A>G (n.1703-4153A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.34-17T>C (n.34-17T>C) n.1605A>G n.361A>G n.708A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) | |
| 9 | g.127690841A>T | CA374943750 | PTRH1,STXBP1 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1840A>T (n.1840A>T) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1703-4153A>T (n.1703-4153A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.34-17T>A (n.34-17T>A) n.1605A>T n.361A>T n.708A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
| 9 | g.127690842A>C | CA374943753 | PTRH1,STXBP1 | c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1703-4152A>C (n.1703-4152A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.34-18T>G (n.34-18T>G) n.1606A>C n.362A>C n.709A>C c.1761A>C (p.Glu587Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690842A>T | CA374943754 | PTRH1,STXBP1 | c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1703-4152A>T (n.1703-4152A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.34-18T>A (n.34-18T>A) n.1606A>T n.362A>T n.709A>T c.1761A>T (p.Glu587Asp) | |
| 9 | g.127690843G>A | CA374943758 | PTRH1,STXBP1 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1842G>A (n.1842G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1703-4151G>A (n.1703-4151G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.34-19C>T (n.34-19C>T) n.1607G>A n.363G>A n.710G>A c.1762G>A (p.Glu588Lys) | |
| 9 | g.127690843G>C | CA374943756 | PTRH1,STXBP1 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1842G>C (n.1842G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1703-4151G>C (n.1703-4151G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.34-19C>G (n.34-19C>G) n.1607G>C n.363G>C n.710G>C c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
| 9 | g.127690843G>T | CA374943755 | PTRH1,STXBP1 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1842G>T (n.1842G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1703-4151G>T (n.1703-4151G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.34-19C>A (n.34-19C>A) n.1607G>T n.363G>T n.710G>T c.1762G>T (p.Glu588Ter) | |
| 9 | g.127690844A= | CA1879893541 | PTRH1,STXBP1 | c.1730A= (p.Glu577=) c.1843A= (n.1843A=) c.1772A= (p.Glu591=) c.*86A= (n.*86A=) c.1703-4150A= (n.1703-4150A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*2636A= (n.*2636A=) c.*118A= (n.*118A=) c.34-20T= (n.34-20T=) n.1608A= n.364A= n.711A= c.1763A= (p.Glu588=) | |
| 9 | g.127690844A>C | CA374943759 | PTRH1,STXBP1 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1843A>C (n.1843A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1703-4150A>C (n.1703-4150A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.34-20T>G (n.34-20T>G) n.1608A>C n.364A>C n.711A>C c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
| 9 | g.127690844A>G | CA374943760 | PTRH1,STXBP1 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1843A>G (n.1843A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1703-4150A>G (n.1703-4150A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.34-20T>C (n.34-20T>C) n.1608A>G n.364A>G n.711A>G c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
| 9 | g.127690844A>T | CA374943761 | PTRH1,STXBP1 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1843A>T (n.1843A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1703-4150A>T (n.1703-4150A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.34-20T>A (n.34-20T>A) n.1608A>T n.364A>T n.711A>T c.1763A>T (p.Glu588Val) | dbSNP |
| 9 | g.127690845A>C | CA374943762 | PTRH1,STXBP1 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1844A>C (n.1844A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1703-4149A>C (n.1703-4149A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.34-21T>G (n.34-21T>G) n.1609A>C n.365A>C n.712A>C c.1764A>C (p.Glu588Asp) | |
| 9 | g.127690845A>T | CA374943765 | PTRH1,STXBP1 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1844A>T (n.1844A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1703-4149A>T (n.1703-4149A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.34-21T>A (n.34-21T>A) n.1609A>T n.365A>T n.712A>T c.1764A>T (p.Glu588Asp) | |
| 9 | g.127690846A>C | CA374943772 | PTRH1,STXBP1 | c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1845A>C (n.1845A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1703-4148A>C (n.1703-4148A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.34-22T>G (n.34-22T>G) n.1610A>C n.366A>C n.713A>C c.1765A>C (p.Ile589Leu) | |
| 9 | g.127690846A>G | CA374943774 | PTRH1,STXBP1 | c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1845A>G (n.1845A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1703-4148A>G (n.1703-4148A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.34-22T>C (n.34-22T>C) n.1610A>G n.366A>G n.713A>G c.1765A>G (p.Ile589Val) | |
| 9 | g.127690846A>T | CA374943776 | PTRH1,STXBP1 | c.1732A>T (p.Ile578Leu) c.1845A>T (n.1845A>T) c.1774A>T (p.Ile592Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1703-4148A>T (n.1703-4148A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.34-22T>A (n.34-22T>A) n.1610A>T n.366A>T n.713A>T c.1765A>T (p.Ile589Leu) | |
| 9 | g.127690847T>A | CA374943778 | PTRH1,STXBP1 | c.1733T>A (p.Ile578Lys) c.1846T>A (n.1846T>A) c.1775T>A (p.Ile592Lys) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1703-4147T>A (n.1703-4147T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.34-23A>T (n.34-23A>T) n.1611T>A n.367T>A n.714T>A c.1766T>A (p.Ile589Lys) | |
| 9 | g.127690847T>C | CA200268394 | PTRH1,STXBP1 | c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1846T>C (n.1846T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.*89T>C (n.*89T>C) c.1703-4147T>C (n.1703-4147T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.34-23A>G (n.34-23A>G) n.1611T>C n.367T>C n.714T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690847T>G | CA374943789 | PTRH1,STXBP1 | c.1733T>G (p.Ile578Arg) c.1846T>G (n.1846T>G) c.1775T>G (p.Ile592Arg) c.*89T>G (n.*89T>G) c.1703-4147T>G (n.1703-4147T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.34-23A>C (n.34-23A>C) n.1611T>G n.367T>G n.714T>G c.1766T>G (p.Ile589Arg) | |
| 9 | g.127690847T= | CA1879893544 | PTRH1,STXBP1 | c.1733T= (p.Ile578=) c.1846T= (n.1846T=) c.1775T= (p.Ile592=) c.*89T= (n.*89T=) c.1703-4147T= (n.1703-4147T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*2639T= (n.*2639T=) c.*121T= (n.*121T=) c.34-23A= (n.34-23A=) n.1611T= n.367T= n.714T= c.1766T= (p.Ile589=) | |
| 9 | g.127690848A>G | CA374943790 | PTRH1,STXBP1 | c.1734A>G (p.Ile578Met) c.1847A>G (n.1847A>G) c.1776A>G (p.Ile592Met) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1703-4146A>G (n.1703-4146A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.34-24T>C (n.34-24T>C) n.1612A>G n.368A>G n.715A>G c.1767A>G (p.Ile589Met) | |
| 9 | g.127690849A>C | CA374943812 | PTRH1,STXBP1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1848A>C (n.1848A>C) c.1777A>C (p.Ser593Arg) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1703-4145A>C (n.1703-4145A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.34-25T>G (n.34-25T>G) n.1613A>C n.369A>C n.716A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690849A>G | CA374943810 | PTRH1,STXBP1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1848A>G (n.1848A>G) c.1777A>G (p.Ser593Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1703-4145A>G (n.1703-4145A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.34-25T>C (n.34-25T>C) n.1613A>G n.369A>G n.716A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) | |
| 9 | g.127690849A>T | CA374943794 | PTRH1,STXBP1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1848A>T (n.1848A>T) c.1777A>T (p.Ser593Cys) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1703-4145A>T (n.1703-4145A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.34-25T>A (n.34-25T>A) n.1613A>T n.369A>T n.716A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) | |
| 9 | g.127690850G>A | CA374943814 | PTRH1,STXBP1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1849G>A (n.1849G>A) c.1778G>A (p.Ser593Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1703-4144G>A (n.1703-4144G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*2642G>A (n.*2642G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.34-26C>T (n.34-26C>T) n.1614G>A n.370G>A n.717G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) | COSMIC |
| 9 | g.127690850G>C | CA374943815 | PTRH1,STXBP1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1849G>C (n.1849G>C) c.1778G>C (p.Ser593Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1703-4144G>C (n.1703-4144G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*2642G>C (n.*2642G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.34-26C>G (n.34-26C>G) n.1614G>C n.370G>C n.717G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) | |
| 9 | g.127690850G>T | CA374943817 | PTRH1,STXBP1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1849G>T (n.1849G>T) c.1778G>T (p.Ser593Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1703-4144G>T (n.1703-4144G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*2642G>T (n.*2642G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.34-26C>A (n.34-26C>A) n.1614G>T n.370G>T n.717G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) | |
| 9 | g.127690851C>A | CA374943820 | PTRH1,STXBP1 | c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1779C>A (p.Ser593Arg) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1703-4143C>A (n.1703-4143C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.34-27G>T (n.34-27G>T) n.1615C>A n.371C>A n.718C>A c.1770C>A (p.Ser590Arg) | |
| 9 | g.127690851C>G | CA374943823 | PTRH1,STXBP1 | c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.1850C>G (n.1850C>G) c.1779C>G (p.Ser593Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1703-4143C>G (n.1703-4143C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.34-27G>C (n.34-27G>C) n.1615C>G n.371C>G n.718C>G c.1770C>G (p.Ser590Arg) | |
| 9 | g.127690851C>T | CA2691776674 | PTRH1,STXBP1 | c.1737C>T (p.Ser579=) c.1850C>T (n.1850C>T) c.1779C>T (p.Ser593=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1703-4143C>T (n.1703-4143C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.34-27G>A (n.34-27G>A) n.1615C>T n.371C>T n.718C>T c.1770C>T (p.Ser590=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690852A>C | CA374943827 | PTRH1,STXBP1 | c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1851A>C (n.1851A>C) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1703-4142A>C (n.1703-4142A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.34-28T>G (n.34-28T>G) n.1616A>C n.372A>C n.719A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) | |
| 9 | g.127690852A>G | CA374943830 | PTRH1,STXBP1 | c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1851A>G (n.1851A>G) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1703-4142A>G (n.1703-4142A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.34-28T>C (n.34-28T>C) n.1616A>G n.372A>G n.719A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690852A>T | CA374943832 | PTRH1,STXBP1 | c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1851A>T (n.1851A>T) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1703-4142A>T (n.1703-4142A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.34-28T>A (n.34-28T>A) n.1616A>T n.372A>T n.719A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) | |
| 9 | g.127690853G>A | CA374943837 | PTRH1,STXBP1 | c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1852G>A (n.1852G>A) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1703-4141G>A (n.1703-4141G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.34-29C>T (n.34-29C>T) n.1617G>A n.373G>A n.720G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690853G>C | CA374943843 | PTRH1,STXBP1 | c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1852G>C (n.1852G>C) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1703-4141G>C (n.1703-4141G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.34-29C>G (n.34-29C>G) n.1617G>C n.373G>C n.720G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) | |
| 9 | g.127690853G>T | CA374943848 | PTRH1,STXBP1 | c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1852G>T (n.1852G>T) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1703-4141G>T (n.1703-4141G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.34-29C>A (n.34-29C>A) n.1617G>T n.373G>T n.720G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) | |
| 9 | g.127690854T>A | CA374943859 | PTRH1,STXBP1 | c.1740T>A (p.Ser580Arg) c.1853T>A (n.1853T>A) c.1782T>A (p.Ser594Arg) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1703-4140T>A (n.1703-4140T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.34-30A>T (n.34-30A>T) n.1618T>A n.374T>A n.721T>A c.1773T>A (p.Ser591Arg) | |
| 9 | g.127690854T>G | CA374943860 | PTRH1,STXBP1 | c.1740T>G (p.Ser580Arg) c.1853T>G (n.1853T>G) c.1782T>G (p.Ser594Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1703-4140T>G (n.1703-4140T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.34-30A>C (n.34-30A>C) n.1618T>G n.374T>G n.721T>G c.1773T>G (p.Ser591Arg) | |
| 9 | g.127690855T>A | CA374943862 | PTRH1,STXBP1 | c.1741T>A (p.Ter581Lys) c.1854T>A (n.1854T>A) c.1783T>A (p.Ter595Lys) c.*97T>A (n.*97T>A) c.1703-4139T>A (n.1703-4139T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.34-31A>T (n.34-31A>T) n.1619T>A n.375T>A n.722T>A c.1774T>A (p.Ter592Lys) | |
| 9 | g.127690855T>C | CA374943864 | PTRH1,STXBP1 | c.1741T>C (p.Ter581Gln) c.1854T>C (n.1854T>C) c.1783T>C (p.Ter595Gln) c.*97T>C (n.*97T>C) c.1703-4139T>C (n.1703-4139T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.34-31A>G (n.34-31A>G) n.1619T>C n.375T>C n.722T>C c.1774T>C (p.Ter592Gln) | |
| 9 | g.127690855T>G | CA374943861 | PTRH1,STXBP1 | c.1741T>G (p.Ter581Glu) c.1854T>G (n.1854T>G) c.1783T>G (p.Ter595Glu) c.*97T>G (n.*97T>G) c.1703-4139T>G (n.1703-4139T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.34-31A>C (n.34-31A>C) n.1619T>G n.375T>G n.722T>G c.1774T>G (p.Ter592Glu) | |
| 9 | g.127690855_127690856delinsTA | CA1879893546 | PTRH1,STXBP1 | c.1741_1742delinsTA (p.Ter581=) c.1854_1855delinsTA (n.1854_1855delinsTA) c.1783_1784delinsTA (p.Ter595=) c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA) c.1703-4139_1703-4138delinsTA (n.1703-4139_1703-4138delinsTA) c.*738_*739delinsTA (n.*738_*739delinsTA) c.*1425_*1426delinsTA (n.*1425_*1426delinsTA) c.*2647_*2648delinsTA (n.*2647_*2648delinsTA) c.*129_*130delinsTA (n.*129_*130delinsTA) c.34-32_34-31delinsTA (n.34-32_34-31delinsTA) n.1619_1620delinsTA n.375_376delinsTA n.722_723delinsTA c.1774_1775delinsTA (p.Ter592=) | |
| 9 | g.127690856A>C | CA374943870 | PTRH1,STXBP1 | c.1742A>C (p.Ter581Ser) c.1855A>C (n.1855A>C) c.1784A>C (p.Ter595Ser) c.*98A>C (n.*98A>C) c.1703-4138A>C (n.1703-4138A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.34-32T>G (n.34-32T>G) n.1620A>C n.376A>C n.723A>C c.1775A>C (p.Ter592Ser) | |
| 9 | g.127690856A>T | CA374943866 | PTRH1,STXBP1 | c.1742A>T (p.Ter581Leu) c.1855A>T (n.1855A>T) c.1784A>T (p.Ter595Leu) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1703-4138A>T (n.1703-4138A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.34-32T>A (n.34-32T>A) n.1620A>T n.376A>T n.723A>T c.1775A>T (p.Ter592Leu) | COSMIC |
| 9 | g.127690862dup | CA1879893552 | PTRH1,STXBP1 | c.*5dup (n.*5dup) c.1861dup (n.1861dup) c.*104dup (n.*104dup) c.1703-4132dup (n.1703-4132dup) c.*745dup (n.*745dup) c.*1432dup (n.*1432dup) c.*2654dup (n.*2654dup) c.*136dup (n.*136dup) c.34-32dup (n.34-32dup) n.1626dup n.382dup n.729dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690862del | CA5248678 | PTRH1,STXBP1 | c.*5del (n.*5del) c.1861del (n.1861del) c.*104del (n.*104del) c.1703-4132del (n.1703-4132del) c.*745del (n.*745del) c.*1432del (n.*1432del) c.*2654del (n.*2654del) c.*136del (n.*136del) c.34-32del (n.34-32del) n.1626del n.382del n.729del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127690857A>C | CA374943871 | PTRH1,STXBP1 | c.1743A>C (p.Ter581Tyr) c.1856A>C (n.1856A>C) c.1785A>C (p.Ter595Tyr) c.*99A>C (n.*99A>C) c.1703-4137A>C (n.1703-4137A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.34-33T>G (n.34-33T>G) n.1621A>C n.377A>C n.724A>C c.1776A>C (p.Ter592Tyr) | |
| 9 | g.127690857A>T | CA374943872 | PTRH1,STXBP1 | c.1743A>T (p.Ter581Tyr) c.1856A>T (n.1856A>T) c.1785A>T (p.Ter595Tyr) c.*99A>T (n.*99A>T) c.1703-4137A>T (n.1703-4137A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.34-33T>A (n.34-33T>A) n.1621A>T n.377A>T n.724A>T c.1776A>T (p.Ter592Tyr) | |
| 9 | g.127690861A= | CA1879893554 | PTRH1,STXBP1 | c.*4A= (n.*4A=) c.1860A= (n.1860A=) c.*103A= (n.*103A=) c.1703-4133A= (n.1703-4133A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*2653A= (n.*2653A=) c.*135A= (n.*135A=) c.34-37T= (n.34-37T=) n.1625A= n.381A= n.728A= | |
| 9 | g.127690861A>T | CA860187645 | PTRH1,STXBP1 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.1703-4133A>T (n.1703-4133A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.34-37T>A (n.34-37T>A) n.1625A>T n.381A>T n.728A>T | dbSNP |
| 9 | g.127690863_127690865delinsTAA | CA1879893556 | PTRH1,STXBP1 | c.*6_*8delinsTAA (n.*6_*8delinsTAA) c.1862_1864delinsTAA (n.1862_1864delinsTAA) c.*105_*107delinsTAA (n.*105_*107delinsTAA) c.1703-4131_1703-4129delinsTAA (n.1703-4131_1703-4129delinsTAA) c.*746_*748delinsTAA (n.*746_*748delinsTAA) c.*1433_*1435delinsTAA (n.*1433_*1435delinsTAA) c.*2655_*2657delinsTAA (n.*2655_*2657delinsTAA) c.*137_*139delinsTAA (n.*137_*139delinsTAA) c.34-41_34-39delinsTTA (n.34-41_34-39delinsTTA) n.1627_1629delinsTAA n.383_385delinsTAA n.730_732delinsTAA | |
| 9 | g.127690864A= | CA1879893560 | PTRH1,STXBP1 | c.*7A= (n.*7A=) c.1863A= (n.1863A=) c.*106A= (n.*106A=) c.1703-4130A= (n.1703-4130A=) c.*747A= (n.*747A=) c.*1434A= (n.*1434A=) c.*2656A= (n.*2656A=) c.*138A= (n.*138A=) c.34-40T= (n.34-40T=) n.1628A= n.384A= n.731A= | |
| 9 | g.127690864A>T | CA590597853 | PTRH1,STXBP1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.1863A>T (n.1863A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1703-4130A>T (n.1703-4130A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.34-40T>A (n.34-40T>A) n.1628A>T n.384A>T n.731A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127690864_127690865del | CA5248679 | PTRH1,STXBP1 | c.*7_*8del (n.*7_*8del) c.1863_1864del (n.1863_1864del) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.1703-4130_1703-4129del (n.1703-4130_1703-4129del) c.*747_*748del (n.*747_*748del) c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) c.*2656_*2657del (n.*2656_*2657del) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.34-41_34-40del (n.34-41_34-40del) n.1628_1629del n.384_385del n.731_732del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690866G>A | CA2691776675 | PTRH1,STXBP1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1703-4128G>A (n.1703-4128G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.34-42C>T (n.34-42C>T) n.1630G>A n.386G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690866G>C | CA2720511177 | PTRH1,STXBP1 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1703-4128G>C (n.1703-4128G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.34-42C>G (n.34-42C>G) n.1630G>C n.386G>C n.733G>C | dbSNP |
| 9 | g.127690866G= | CA1879893561 | PTRH1,STXBP1 | c.*9G= (n.*9G=) c.1865G= (n.1865G=) c.*108G= (n.*108G=) c.1703-4128G= (n.1703-4128G=) c.*749G= (n.*749G=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*2658G= (n.*2658G=) c.*140G= (n.*140G=) c.34-42C= (n.34-42C=) n.1630G= n.386G= n.733G= | |
| 9 | g.127690866G>T | CA1879893563 | PTRH1,STXBP1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1703-4128G>T (n.1703-4128G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.34-42C>A (n.34-42C>A) n.1630G>T n.386G>T n.733G>T | dbSNP |
| 9 | g.127690867T>A | CA5248681 | PTRH1,STXBP1 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1703-4127T>A (n.1703-4127T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.*2659T>A (n.*2659T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.34-43A>T (n.34-43A>T) n.1631T>A n.387T>A n.734T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690867T>C | CA5248680 | PTRH1,STXBP1 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1703-4127T>C (n.1703-4127T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.*2659T>C (n.*2659T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.34-43A>G (n.34-43A>G) n.1631T>C n.387T>C n.734T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690867T= | CA1879893566 | PTRH1,STXBP1 | c.*10T= (n.*10T=) c.1866T= (n.1866T=) c.*109T= (n.*109T=) c.1703-4127T= (n.1703-4127T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.*2659T= (n.*2659T=) c.*141T= (n.*141T=) c.34-43A= (n.34-43A=) n.1631T= n.387T= n.734T= | |
| 9 | g.127690868C>A | CA1879893570 | PTRH1,STXBP1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1703-4126C>A (n.1703-4126C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.34-44G>T (n.34-44G>T) n.1632C>A n.388C>A n.735C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690868C= | CA1879893568 | PTRH1,STXBP1 | c.*11C= (n.*11C=) c.1867C= (n.1867C=) c.*110C= (n.*110C=) c.1703-4126C= (n.1703-4126C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*2660C= (n.*2660C=) c.*142C= (n.*142C=) c.34-44G= (n.34-44G=) n.1632C= n.388C= n.735C= | |
| 9 | g.127690868C>T | CA5248682 | PTRH1,STXBP1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1703-4126C>T (n.1703-4126C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.34-44G>A (n.34-44G>A) n.1632C>T n.388C>T n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690869del | CA2579458909 | PTRH1,STXBP1 | c.*12del (n.*12del) c.1868del (n.1868del) c.*111del (n.*111del) c.1703-4125del (n.1703-4125del) c.*752del (n.*752del) c.*1439del (n.*1439del) c.*2661del (n.*2661del) c.*143del (n.*143del) c.34-45del (n.34-45del) n.1633del n.389del n.736del | |
| 9 | g.127690869G>A | CA5248683 | PTRH1,STXBP1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1703-4125G>A (n.1703-4125G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.34-45C>T (n.34-45C>T) n.1633G>A n.389G>A n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690869G= | CA1879893572 | PTRH1,STXBP1 | c.*12G= (n.*12G=) c.1868G= (n.1868G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1703-4125G= (n.1703-4125G=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.*143G= (n.*143G=) c.34-45C= (n.34-45C=) n.1633G= n.389G= n.736G= | |
| 9 | g.127690870C>A | CA2691776676 | PTRH1,STXBP1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1703-4124C>A (n.1703-4124C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*2662C>A (n.*2662C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.34-46G>T (n.34-46G>T) n.1634C>A n.390C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690870C= | CA1879893576 | PTRH1,STXBP1 | c.*13C= (n.*13C=) c.1869C= (n.1869C=) c.*112C= (n.*112C=) c.1703-4124C= (n.1703-4124C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*2662C= (n.*2662C=) c.*144C= (n.*144C=) c.34-46G= (n.34-46G=) n.1634C= n.390C= n.737C= | |
| 9 | g.127690870C>T | CA590597854 | PTRH1,STXBP1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1703-4124C>T (n.1703-4124C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*2662C>T (n.*2662C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.34-46G>A (n.34-46G>A) n.1634C>T n.390C>T n.737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690872C= | CA1879893577 | PTRH1,STXBP1 | c.*15C= (n.*15C=) c.1871C= (n.1871C=) c.*114C= (n.*114C=) c.1703-4122C= (n.1703-4122C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.*146C= (n.*146C=) c.34-48G= (n.34-48G=) n.1636C= n.392C= n.739C= | |
| 9 | g.127690872C>T | CA1879893578 | PTRH1,STXBP1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.1871C>T (n.1871C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1703-4122C>T (n.1703-4122C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.34-48G>A (n.34-48G>A) n.1636C>T n.392C>T n.739C>T | dbSNP |
| 9 | g.127690873C= | CA1879893580 | PTRH1,STXBP1 | c.*16C= (n.*16C=) c.1872C= (n.1872C=) c.*115C= (n.*115C=) c.1703-4121C= (n.1703-4121C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*2665C= (n.*2665C=) c.*147C= (n.*147C=) c.34-49G= (n.34-49G=) n.1637C= n.393C= n.740C= | |
| 9 | g.127690873C>G | CA590597855 | PTRH1,STXBP1 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1872C>G (n.1872C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1703-4121C>G (n.1703-4121C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.34-49G>C (n.34-49G>C) n.1637C>G n.393C>G n.740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690874T>C | CA2785992629 | PTRH1,STXBP1 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.1703-4120T>C (n.1703-4120T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.34-50A>G (n.34-50A>G) n.1638T>C n.394T>C n.741T>C | |
| 9 | g.127690874T>G | CA590597856 | PTRH1,STXBP1 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.1703-4120T>G (n.1703-4120T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.34-50A>C (n.34-50A>C) n.1638T>G n.394T>G n.741T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690874T= | CA1879893581 | PTRH1,STXBP1 | c.*17T= (n.*17T=) c.1873T= (n.1873T=) c.*116T= (n.*116T=) c.1703-4120T= (n.1703-4120T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.*148T= (n.*148T=) c.34-50A= (n.34-50A=) n.1638T= n.394T= n.741T= | |
| 9 | g.127690875C>G | CA2691776677 | PTRH1,STXBP1 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1703-4119C>G (n.1703-4119C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.34-51G>C (n.34-51G>C) n.1639C>G n.395C>G n.742C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690876C>A | CA2579458910 | PTRH1,STXBP1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1703-4118C>A (n.1703-4118C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.34-52G>T (n.34-52G>T) n.1640C>A n.396C>A n.743C>A | |
| 9 | g.127690876C= | CA1879893583 | PTRH1,STXBP1 | c.*19C= (n.*19C=) c.1875C= (n.1875C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1703-4118C= (n.1703-4118C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*2668C= (n.*2668C=) c.*150C= (n.*150C=) c.34-52G= (n.34-52G=) n.1640C= n.396C= n.743C= | |
| 9 | g.127690880dup | CA374943885 | PTRH1,STXBP1 | c.*23dup (n.*23dup) c.1879dup (n.1879dup) c.*122dup (n.*122dup) c.1703-4114dup (n.1703-4114dup) c.*763dup (n.*763dup) c.*1450dup (n.*1450dup) c.*2672dup (n.*2672dup) c.*154dup (n.*154dup) c.34-53dup (n.34-53dup) n.1644dup n.400dup n.747dup | dbSNP |
| 9 | g.127690880A= | CA1879893587 | PTRH1,STXBP1 | c.*23A= (n.*23A=) c.1879A= (n.1879A=) c.*122A= (n.*122A=) c.1703-4114A= (n.1703-4114A=) c.*763A= (n.*763A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.*154A= (n.*154A=) c.34-56T= (n.34-56T=) n.1644A= n.400A= n.747A= | |
| 9 | g.127690880A>C | CA590597857 | PTRH1,STXBP1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1703-4114A>C (n.1703-4114A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.34-56T>G (n.34-56T>G) n.1644A>C n.400A>C n.747A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127690881C>A | CA2691776678 | PTRH1,STXBP1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1703-4113C>A (n.1703-4113C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.34-57G>T (n.34-57G>T) n.1645C>A n.401C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690881dup | CA374943887 | PTRH1,STXBP1 | c.*24dup (n.*24dup) c.1880dup (n.1880dup) c.*123dup (n.*123dup) c.1703-4113dup (n.1703-4113dup) c.*764dup (n.*764dup) c.*1451dup (n.*1451dup) c.*2673dup (n.*2673dup) c.*155dup (n.*155dup) c.34-57dup (n.34-57dup) n.1645dup n.401dup n.748dup | dbSNP |
| 9 | g.127690883C>A | CA1879893594 | PTRH1,STXBP1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1882C>A (n.1882C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1703-4111C>A (n.1703-4111C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.34-59G>T (n.34-59G>T) n.1647C>A n.403C>A n.750C>A | dbSNP |
| 9 | g.127690883C= | CA1879893592 | PTRH1,STXBP1 | c.*26C= (n.*26C=) c.1882C= (n.1882C=) c.*125C= (n.*125C=) c.1703-4111C= (n.1703-4111C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*1453C= (n.*1453C=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.*157C= (n.*157C=) c.34-59G= (n.34-59G=) n.1647C= n.403C= n.750C= | |
| 9 | g.127690883C>T | CA5248684 | PTRH1,STXBP1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1882C>T (n.1882C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1703-4111C>T (n.1703-4111C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.34-59G>A (n.34-59G>A) n.1647C>T n.403C>T n.750C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690884_127690885del | CA2785992630 | PTRH1,STXBP1 | c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.1883_1884del (n.1883_1884del) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.1703-4110_1703-4109del (n.1703-4110_1703-4109del) c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.*1454_*1455del (n.*1454_*1455del) c.*2676_*2677del (n.*2676_*2677del) c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.34-60_34-59del (n.34-60_34-59del) n.1648_1649del n.404_405del n.751_752del | |
| 9 | g.127690884G>A | CA590597860 | PTRH1,STXBP1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.1703-4110G>A (n.1703-4110G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.34-60C>T (n.34-60C>T) n.1648G>A n.404G>A n.751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690884G= | CA1879893597 | PTRH1,STXBP1 | c.*27G= (n.*27G=) c.1883G= (n.1883G=) c.*126G= (n.*126G=) c.1703-4110G= (n.1703-4110G=) c.*767G= (n.*767G=) c.*1454G= (n.*1454G=) c.*2676G= (n.*2676G=) c.*158G= (n.*158G=) c.34-60C= (n.34-60C=) n.1648G= n.404G= n.751G= | |
| 9 | g.127690884G>T | CA590597861 | PTRH1,STXBP1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.1703-4110G>T (n.1703-4110G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.34-60C>A (n.34-60C>A) n.1648G>T n.404G>T n.751G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690885C= | CA1879893601 | PTRH1,STXBP1 | c.*28C= (n.*28C=) c.1884C= (n.1884C=) c.*127C= (n.*127C=) c.1703-4109C= (n.1703-4109C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*2677C= (n.*2677C=) c.*159C= (n.*159C=) c.34-61G= (n.34-61G=) n.1649C= n.405C= n.752C= | |
| 9 | g.127690885C>G | CA2579458912 | PTRH1,STXBP1 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.1884C>G (n.1884C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1703-4109C>G (n.1703-4109C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*2677C>G (n.*2677C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.34-61G>C (n.34-61G>C) n.1649C>G n.405C>G n.752C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690885C>T | CA5248685 | PTRH1,STXBP1 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1884C>T (n.1884C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1703-4109C>T (n.1703-4109C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*2677C>T (n.*2677C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.34-61G>A (n.34-61G>A) n.1649C>T n.405C>T n.752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690889dup | CA2691776679 | PTRH1,STXBP1 | c.*32dup (n.*32dup) c.1888dup (n.1888dup) c.*131dup (n.*131dup) c.1703-4105dup (n.1703-4105dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*1459dup (n.*1459dup) c.*2681dup (n.*2681dup) c.*163dup (n.*163dup) c.34-61dup (n.34-61dup) n.1653dup n.409dup n.756dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690889del | CA2579458911 | PTRH1,STXBP1 | c.*32del (n.*32del) c.1888del (n.1888del) c.*131del (n.*131del) c.1703-4105del (n.1703-4105del) c.*772del (n.*772del) c.*1459del (n.*1459del) c.*2681del (n.*2681del) c.*163del (n.*163del) c.34-61del (n.34-61del) n.1653del n.409del n.756del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690888_127690889del | CA2785992631 | PTRH1,STXBP1 | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.1887_1888del (n.1887_1888del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.1703-4106_1703-4105del (n.1703-4106_1703-4105del) c.*771_*772del (n.*771_*772del) c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) c.*2680_*2681del (n.*2680_*2681del) c.*162_*163del (n.*162_*163del) c.34-62_34-61del (n.34-62_34-61del) n.1652_1653del n.408_409del n.755_756del | |
| 9 | g.127690886C>A | CA2785992632 | PTRH1,STXBP1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1703-4108C>A (n.1703-4108C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.34-62G>T (n.34-62G>T) n.1650C>A n.406C>A n.753C>A | |
| 9 | g.127690886C= | CA1879893604 | PTRH1,STXBP1 | c.*29C= (n.*29C=) c.1885C= (n.1885C=) c.*128C= (n.*128C=) c.1703-4108C= (n.1703-4108C=) c.*769C= (n.*769C=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*2678C= (n.*2678C=) c.*160C= (n.*160C=) c.34-62G= (n.34-62G=) n.1650C= n.406C= n.753C= | |
| 9 | g.127690886C>T | CA590597862 | PTRH1,STXBP1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.1703-4108C>T (n.1703-4108C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.34-62G>A (n.34-62G>A) n.1650C>T n.406C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690887C>G | CA2691776680 | PTRH1,STXBP1 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1886C>G (n.1886C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1703-4107C>G (n.1703-4107C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.34-63G>C (n.34-63G>C) n.1651C>G n.407C>G n.754C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690887_127690888insAACA | CA2785992633 | PTRH1,STXBP1 | c.*30_*31insAACA (n.*30_*31insAACA) c.1886_1887insAACA (n.1886_1887insAACA) c.*129_*130insAACA (n.*129_*130insAACA) c.1703-4107_1703-4106insAACA (n.1703-4107_1703-4106insAACA) c.*770_*771insAACA (n.*770_*771insAACA) c.*1457_*1458insAACA (n.*1457_*1458insAACA) c.*2679_*2680insAACA (n.*2679_*2680insAACA) c.*161_*162insAACA (n.*161_*162insAACA) c.34-64_34-63insTGTT (n.34-64_34-63insTGTT) n.1651_1652insAACA n.407_408insAACA n.754_755insAACA | |
| 9 | g.127690889C>A | CA653604888 | PTRH1,STXBP1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.1888C>A (n.1888C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1703-4105C>A (n.1703-4105C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.34-65G>T (n.34-65G>T) n.1653C>A n.409C>A n.756C>A | COSMIC |
| 9 | g.127690891T>A | CA2785992634 | PTRH1,STXBP1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.1890T>A (n.1890T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1703-4103T>A (n.1703-4103T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.34-67A>T (n.34-67A>T) n.1655T>A n.411T>A n.758T>A | |
| 9 | g.127690892C= | CA1879893607 | PTRH1,STXBP1 | c.*35C= (n.*35C=) c.1891C= (n.1891C=) c.*134C= (n.*134C=) c.1703-4102C= (n.1703-4102C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*1462C= (n.*1462C=) c.*2684C= (n.*2684C=) c.*166C= (n.*166C=) c.34-68G= (n.34-68G=) n.1656C= n.412C= n.759C= | |
| 9 | g.127690892C>T | CA1879893608 | PTRH1,STXBP1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1891C>T (n.1891C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1703-4102C>T (n.1703-4102C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.34-68G>A (n.34-68G>A) n.1656C>T n.412C>T n.759C>T | dbSNP |
| 9 | g.127690893C>A | CA2785992635 | PTRH1,STXBP1 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.1892C>A (n.1892C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1703-4101C>A (n.1703-4101C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.34-69G>T (n.34-69G>T) n.1657C>A n.413C>A n.760C>A | |
| 9 | g.127690894C>T | CA2691776681 | PTRH1,STXBP1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.1893C>T (n.1893C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1703-4100C>T (n.1703-4100C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.34-70G>A (n.34-70G>A) n.1658C>T n.414C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690898G>A | CA2691776682 | PTRH1,STXBP1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1703-4096G>A (n.1703-4096G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.34-74C>T (n.34-74C>T) n.1662G>A n.418G>A n.765G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690899C>A | CA2691776683 | PTRH1,STXBP1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1703-4095C>A (n.1703-4095C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.34-75G>T (n.34-75G>T) n.1663C>A n.419C>A n.766C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690899C= | CA1879893611 | PTRH1,STXBP1 | c.*42C= (n.*42C=) c.1898C= (n.1898C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1703-4095C= (n.1703-4095C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*2691C= (n.*2691C=) c.*173C= (n.*173C=) c.34-75G= (n.34-75G=) n.1663C= n.419C= n.766C= | |
| 9 | g.127690899C>T | CA5248686 | PTRH1,STXBP1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1703-4095C>T (n.1703-4095C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.34-75G>A (n.34-75G>A) n.1663C>T n.419C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690900del | CA2691776685 | PTRH1,STXBP1 | c.*43del (n.*43del) c.1899del (n.1899del) c.*142del (n.*142del) c.1703-4094del (n.1703-4094del) c.*783del (n.*783del) c.*1470del (n.*1470del) c.*2692del (n.*2692del) c.*174del (n.*174del) c.34-76del (n.34-76del) n.1664del n.420del n.767del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690900G>A | CA5248687 | PTRH1,STXBP1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.1899G>A (n.1899G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.1703-4094G>A (n.1703-4094G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.34-76C>T (n.34-76C>T) n.1664G>A n.420G>A n.767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690900G= | CA1879893613 | PTRH1,STXBP1 | c.*43G= (n.*43G=) c.1899G= (n.1899G=) c.*142G= (n.*142G=) c.1703-4094G= (n.1703-4094G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.*174G= (n.*174G=) c.34-76C= (n.34-76C=) n.1664G= n.420G= n.767G= | |
| 9 | g.127690900G>T | CA2691776684 | PTRH1,STXBP1 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.1703-4094G>T (n.1703-4094G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.34-76C>A (n.34-76C>A) n.1664G>T n.420G>T n.767G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690901C= | CA1879893615 | PTRH1,STXBP1 | c.*44C= (n.*44C=) c.1900C= (n.1900C=) c.*143C= (n.*143C=) c.1703-4093C= (n.1703-4093C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.*175C= (n.*175C=) c.34-77G= (n.34-77G=) n.1665C= n.421C= n.768C= | |
| 9 | g.127690901C>T | CA1879893616 | PTRH1,STXBP1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.1900C>T (n.1900C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1703-4093C>T (n.1703-4093C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.34-77G>A (n.34-77G>A) n.1665C>T n.421C>T n.768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127690903C>A | CA2579458913 | PTRH1,STXBP1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1703-4091C>A (n.1703-4091C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.34-79G>T (n.34-79G>T) n.1667C>A n.423C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690904C= | CA1879893618 | PTRH1,STXBP1 | c.*47C= (n.*47C=) c.1903C= (n.1903C=) c.*146C= (n.*146C=) c.1703-4090C= (n.1703-4090C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.*2696C= (n.*2696C=) c.*178C= (n.*178C=) c.34-80G= (n.34-80G=) n.1668C= n.424C= n.771C= | |
| 9 | g.127690904C>T | CA5248688 | PTRH1,STXBP1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1903C>T (n.1903C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1703-4090C>T (n.1703-4090C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.34-80G>A (n.34-80G>A) n.1668C>T n.424C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690905G>A | CA5248689 | PTRH1,STXBP1 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1703-4089G>A (n.1703-4089G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.34-81C>T (n.34-81C>T) n.1669G>A n.425G>A n.772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690905G= | CA1879893623 | PTRH1,STXBP1 | c.*48G= (n.*48G=) c.1904G= (n.1904G=) c.*147G= (n.*147G=) c.1703-4089G= (n.1703-4089G=) c.*788G= (n.*788G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*2697G= (n.*2697G=) c.*179G= (n.*179G=) c.34-81C= (n.34-81C=) n.1669G= n.425G= n.772G= | |
| 9 | g.127690905G>T | CA590597865 | PTRH1,STXBP1 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.1904G>T (n.1904G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1703-4089G>T (n.1703-4089G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.34-81C>A (n.34-81C>A) n.1669G>T n.425G>T n.772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127690906C>T | CA2579458914 | PTRH1,STXBP1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.1905C>T (n.1905C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.1703-4088C>T (n.1703-4088C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.34-82G>A (n.34-82G>A) n.1670C>T n.426C>T n.773C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690908G>T | CA2691776686 | PTRH1,STXBP1 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.1907G>T (n.1907G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.1703-4086G>T (n.1703-4086G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.34-84C>A (n.34-84C>A) n.1672G>T n.428G>T n.775G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127690909C>A | CA2691776687 | PTRH1,STXBP1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1908C>A (n.1908C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.1703-4085C>A (n.1703-4085C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.34-85G>T (n.34-85G>T) n.1673C>A n.429C>A n.776C>A | gnomAD v4 |