Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127690713_127690714del | CA860187386 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-62_1661-61del (n.1661-62_1661-61del) c.1774-62_1774-61del (n.1774-62_1774-61del) c.1703-62_1703-61del (n.1703-62_1703-61del) c.*17-62_*17-61del (n.*17-62_*17-61del) c.1703-4281_1703-4280del (n.1703-4281_1703-4280del) c.*658-62_*658-61del (n.*658-62_*658-61del) c.*1345-62_*1345-61del (n.*1345-62_*1345-61del) c.*2567-62_*2567-61del (n.*2567-62_*2567-61del) c.*49-62_*49-61del (n.*49-62_*49-61del) c.146_147del (n.146_147del) n.1539-62_1539-61del n.295-62_295-61del n.580_581del n.84_85del c.1694-62_1694-61del (n.1694-62_1694-61del) | dbSNP |
9 | g.127690713G>A | CA5248660 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-62G>A (n.1661-62G>A) c.1774-62G>A (n.1774-62G>A) c.1703-62G>A (n.1703-62G>A) c.*17-62G>A (n.*17-62G>A) c.1703-4281G>A (n.1703-4281G>A) c.*658-62G>A (n.*658-62G>A) c.*1345-62G>A (n.*1345-62G>A) c.*2567-62G>A (n.*2567-62G>A) c.*49-62G>A (n.*49-62G>A) c.145C>T (n.145C>T) n.1539-62G>A n.295-62G>A n.580G>A n.83C>T c.1694-62G>A (n.1694-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690713G>C | CA467234507 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-62G>C (n.1661-62G>C) c.1774-62G>C (n.1774-62G>C) c.1703-62G>C (n.1703-62G>C) c.*17-62G>C (n.*17-62G>C) c.1703-4281G>C (n.1703-4281G>C) c.*658-62G>C (n.*658-62G>C) c.*1345-62G>C (n.*1345-62G>C) c.*2567-62G>C (n.*2567-62G>C) c.*49-62G>C (n.*49-62G>C) c.145C>G (n.145C>G) n.1539-62G>C n.295-62G>C n.580G>C n.83C>G c.1694-62G>C (n.1694-62G>C) | |
9 | g.127690713G= | CA1879893401 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-62G= (n.1661-62G=) c.1774-62G= (n.1774-62G=) c.1703-62G= (n.1703-62G=) c.*17-62G= (n.*17-62G=) c.1703-4281G= (n.1703-4281G=) c.*658-62G= (n.*658-62G=) c.*1345-62G= (n.*1345-62G=) c.*2567-62G= (n.*2567-62G=) c.*49-62G= (n.*49-62G=) c.145C= (n.145C=) n.1539-62G= n.295-62G= n.580G= n.83C= c.1694-62G= (n.1694-62G=) | |
9 | g.127690713G>T | CA467234508 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-62G>T (n.1661-62G>T) c.1774-62G>T (n.1774-62G>T) c.1703-62G>T (n.1703-62G>T) c.*17-62G>T (n.*17-62G>T) c.1703-4281G>T (n.1703-4281G>T) c.*658-62G>T (n.*658-62G>T) c.*1345-62G>T (n.*1345-62G>T) c.*2567-62G>T (n.*2567-62G>T) c.*49-62G>T (n.*49-62G>T) c.145C>A (n.145C>A) n.1539-62G>T n.295-62G>T n.580G>T n.83C>A c.1694-62G>T (n.1694-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127690714C>A | CA467234509 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-61C>A (n.1661-61C>A) c.1774-61C>A (n.1774-61C>A) c.1703-61C>A (n.1703-61C>A) c.*17-61C>A (n.*17-61C>A) c.1703-4280C>A (n.1703-4280C>A) c.*658-61C>A (n.*658-61C>A) c.*1345-61C>A (n.*1345-61C>A) c.*2567-61C>A (n.*2567-61C>A) c.*49-61C>A (n.*49-61C>A) c.144G>T (n.144G>T) n.1539-61C>A n.295-61C>A n.581C>A n.82G>T c.1694-61C>A (n.1694-61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127690714C= | CA1879893403 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-61C= (n.1661-61C=) c.1774-61C= (n.1774-61C=) c.1703-61C= (n.1703-61C=) c.*17-61C= (n.*17-61C=) c.1703-4280C= (n.1703-4280C=) c.*658-61C= (n.*658-61C=) c.*1345-61C= (n.*1345-61C=) c.*2567-61C= (n.*2567-61C=) c.*49-61C= (n.*49-61C=) c.144G= (n.144G=) n.1539-61C= n.295-61C= n.581C= n.82G= c.1694-61C= (n.1694-61C=) | |
9 | g.127690714C>G | CA467234510 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-61C>G (n.1661-61C>G) c.1774-61C>G (n.1774-61C>G) c.1703-61C>G (n.1703-61C>G) c.*17-61C>G (n.*17-61C>G) c.1703-4280C>G (n.1703-4280C>G) c.*658-61C>G (n.*658-61C>G) c.*1345-61C>G (n.*1345-61C>G) c.*2567-61C>G (n.*2567-61C>G) c.*49-61C>G (n.*49-61C>G) c.144G>C (n.144G>C) n.1539-61C>G n.295-61C>G n.581C>G n.82G>C c.1694-61C>G (n.1694-61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690714C>T | CA467234511 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-61C>T (n.1661-61C>T) c.1774-61C>T (n.1774-61C>T) c.1703-61C>T (n.1703-61C>T) c.*17-61C>T (n.*17-61C>T) c.1703-4280C>T (n.1703-4280C>T) c.*658-61C>T (n.*658-61C>T) c.*1345-61C>T (n.*1345-61C>T) c.*2567-61C>T (n.*2567-61C>T) c.*49-61C>T (n.*49-61C>T) c.144G>A (n.144G>A) n.1539-61C>T n.295-61C>T n.581C>T n.82G>A c.1694-61C>T (n.1694-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690715A= | CA1879893405 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-60A= (n.1661-60A=) c.1774-60A= (n.1774-60A=) c.1703-60A= (n.1703-60A=) c.*17-60A= (n.*17-60A=) c.1703-4279A= (n.1703-4279A=) c.*658-60A= (n.*658-60A=) c.*1345-60A= (n.*1345-60A=) c.*2567-60A= (n.*2567-60A=) c.*49-60A= (n.*49-60A=) c.143T= (n.143T=) n.1539-60A= n.295-60A= n.582A= n.81T= c.1694-60A= (n.1694-60A=) | |
9 | g.127690715A>C | CA467234512 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-60A>C (n.1661-60A>C) c.1774-60A>C (n.1774-60A>C) c.1703-60A>C (n.1703-60A>C) c.*17-60A>C (n.*17-60A>C) c.1703-4279A>C (n.1703-4279A>C) c.*658-60A>C (n.*658-60A>C) c.*1345-60A>C (n.*1345-60A>C) c.*2567-60A>C (n.*2567-60A>C) c.*49-60A>C (n.*49-60A>C) c.143T>G (n.143T>G) n.1539-60A>C n.295-60A>C n.582A>C n.81T>G c.1694-60A>C (n.1694-60A>C) | |
9 | g.127690715A>G | CA467234514 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-60A>G (n.1661-60A>G) c.1774-60A>G (n.1774-60A>G) c.1703-60A>G (n.1703-60A>G) c.*17-60A>G (n.*17-60A>G) c.1703-4279A>G (n.1703-4279A>G) c.*658-60A>G (n.*658-60A>G) c.*1345-60A>G (n.*1345-60A>G) c.*2567-60A>G (n.*2567-60A>G) c.*49-60A>G (n.*49-60A>G) c.143T>C (n.143T>C) n.1539-60A>G n.295-60A>G n.582A>G n.81T>C c.1694-60A>G (n.1694-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690715A>T | CA467234513 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-60A>T (n.1661-60A>T) c.1774-60A>T (n.1774-60A>T) c.1703-60A>T (n.1703-60A>T) c.*17-60A>T (n.*17-60A>T) c.1703-4279A>T (n.1703-4279A>T) c.*658-60A>T (n.*658-60A>T) c.*1345-60A>T (n.*1345-60A>T) c.*2567-60A>T (n.*2567-60A>T) c.*49-60A>T (n.*49-60A>T) c.143T>A (n.143T>A) n.1539-60A>T n.295-60A>T n.582A>T n.81T>A c.1694-60A>T (n.1694-60A>T) | |
9 | g.127690716G>A | CA467234515 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-59G>A (n.1661-59G>A) c.1774-59G>A (n.1774-59G>A) c.1703-59G>A (n.1703-59G>A) c.*17-59G>A (n.*17-59G>A) c.1703-4278G>A (n.1703-4278G>A) c.*658-59G>A (n.*658-59G>A) c.*1345-59G>A (n.*1345-59G>A) c.*2567-59G>A (n.*2567-59G>A) c.*49-59G>A (n.*49-59G>A) c.142C>T (n.142C>T) n.1539-59G>A n.295-59G>A n.583G>A n.80C>T c.1694-59G>A (n.1694-59G>A) | |
9 | g.127690716G>C | CA467234516 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-59G>C (n.1661-59G>C) c.1774-59G>C (n.1774-59G>C) c.1703-59G>C (n.1703-59G>C) c.*17-59G>C (n.*17-59G>C) c.1703-4278G>C (n.1703-4278G>C) c.*658-59G>C (n.*658-59G>C) c.*1345-59G>C (n.*1345-59G>C) c.*2567-59G>C (n.*2567-59G>C) c.*49-59G>C (n.*49-59G>C) c.142C>G (n.142C>G) n.1539-59G>C n.295-59G>C n.583G>C n.80C>G c.1694-59G>C (n.1694-59G>C) | |
9 | g.127690716G>T | CA467234517 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-59G>T (n.1661-59G>T) c.1774-59G>T (n.1774-59G>T) c.1703-59G>T (n.1703-59G>T) c.*17-59G>T (n.*17-59G>T) c.1703-4278G>T (n.1703-4278G>T) c.*658-59G>T (n.*658-59G>T) c.*1345-59G>T (n.*1345-59G>T) c.*2567-59G>T (n.*2567-59G>T) c.*49-59G>T (n.*49-59G>T) c.142C>A (n.142C>A) n.1539-59G>T n.295-59G>T n.583G>T n.80C>A c.1694-59G>T (n.1694-59G>T) | |
9 | g.127690717G>A | CA467234518 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-58G>A (n.1661-58G>A) c.1774-58G>A (n.1774-58G>A) c.1703-58G>A (n.1703-58G>A) c.*17-58G>A (n.*17-58G>A) c.1703-4277G>A (n.1703-4277G>A) c.*658-58G>A (n.*658-58G>A) c.*1345-58G>A (n.*1345-58G>A) c.*2567-58G>A (n.*2567-58G>A) c.*49-58G>A (n.*49-58G>A) c.141C>T (n.141C>T) n.1539-58G>A n.295-58G>A n.584G>A n.79C>T c.1694-58G>A (n.1694-58G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127690717G>C | CA467234520 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-58G>C (n.1661-58G>C) c.1774-58G>C (n.1774-58G>C) c.1703-58G>C (n.1703-58G>C) c.*17-58G>C (n.*17-58G>C) c.1703-4277G>C (n.1703-4277G>C) c.*658-58G>C (n.*658-58G>C) c.*1345-58G>C (n.*1345-58G>C) c.*2567-58G>C (n.*2567-58G>C) c.*49-58G>C (n.*49-58G>C) c.141C>G (n.141C>G) n.1539-58G>C n.295-58G>C n.584G>C n.79C>G c.1694-58G>C (n.1694-58G>C) | |
9 | g.127690717G>T | CA467234522 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-58G>T (n.1661-58G>T) c.1774-58G>T (n.1774-58G>T) c.1703-58G>T (n.1703-58G>T) c.*17-58G>T (n.*17-58G>T) c.1703-4277G>T (n.1703-4277G>T) c.*658-58G>T (n.*658-58G>T) c.*1345-58G>T (n.*1345-58G>T) c.*2567-58G>T (n.*2567-58G>T) c.*49-58G>T (n.*49-58G>T) c.141C>A (n.141C>A) n.1539-58G>T n.295-58G>T n.584G>T n.79C>A c.1694-58G>T (n.1694-58G>T) | |
9 | g.127690718A>C | CA467234524 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-57A>C (n.1661-57A>C) c.1774-57A>C (n.1774-57A>C) c.1703-57A>C (n.1703-57A>C) c.*17-57A>C (n.*17-57A>C) c.1703-4276A>C (n.1703-4276A>C) c.*658-57A>C (n.*658-57A>C) c.*1345-57A>C (n.*1345-57A>C) c.*2567-57A>C (n.*2567-57A>C) c.*49-57A>C (n.*49-57A>C) c.140T>G (n.140T>G) n.1539-57A>C n.295-57A>C n.585A>C n.78T>G c.1694-57A>C (n.1694-57A>C) | |
9 | g.127690718A>G | CA467234525 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-57A>G (n.1661-57A>G) c.1774-57A>G (n.1774-57A>G) c.1703-57A>G (n.1703-57A>G) c.*17-57A>G (n.*17-57A>G) c.1703-4276A>G (n.1703-4276A>G) c.*658-57A>G (n.*658-57A>G) c.*1345-57A>G (n.*1345-57A>G) c.*2567-57A>G (n.*2567-57A>G) c.*49-57A>G (n.*49-57A>G) c.140T>C (n.140T>C) n.1539-57A>G n.295-57A>G n.585A>G n.78T>C c.1694-57A>G (n.1694-57A>G) | |
9 | g.127690718A>T | CA467234526 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-57A>T (n.1661-57A>T) c.1774-57A>T (n.1774-57A>T) c.1703-57A>T (n.1703-57A>T) c.*17-57A>T (n.*17-57A>T) c.1703-4276A>T (n.1703-4276A>T) c.*658-57A>T (n.*658-57A>T) c.*1345-57A>T (n.*1345-57A>T) c.*2567-57A>T (n.*2567-57A>T) c.*49-57A>T (n.*49-57A>T) c.140T>A (n.140T>A) n.1539-57A>T n.295-57A>T n.585A>T n.78T>A c.1694-57A>T (n.1694-57A>T) | |
9 | g.127690718_127690722delinsAAAGG | CA1879893407 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-57_1661-53delinsAAAGG (n.1661-57_1661-53delinsAAAGG) c.1774-57_1774-53delinsAAAGG (n.1774-57_1774-53delinsAAAGG) c.1703-57_1703-53delinsAAAGG (n.1703-57_1703-53delinsAAAGG) c.*17-57_*17-53delinsAAAGG (n.*17-57_*17-53delinsAAAGG) c.1703-4276_1703-4272delinsAAAGG (n.1703-4276_1703-4272delinsAAAGG) c.*658-57_*658-53delinsAAAGG (n.*658-57_*658-53delinsAAAGG) c.*1345-57_*1345-53delinsAAAGG (n.*1345-57_*1345-53delinsAAAGG) c.*2567-57_*2567-53delinsAAAGG (n.*2567-57_*2567-53delinsAAAGG) c.*49-57_*49-53delinsAAAGG (n.*49-57_*49-53delinsAAAGG) c.136_140delinsCCTTT (n.136_140delinsCCTTT) n.1539-57_1539-53delinsAAAGG n.295-57_295-53delinsAAAGG n.585_589delinsAAAGG n.74_78delinsCCTTT c.1694-57_1694-53delinsAAAGG (n.1694-57_1694-53delinsAAAGG) | |
9 | g.127690719A= | CA1879893412 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-56A= (n.1661-56A=) c.1774-56A= (n.1774-56A=) c.1703-56A= (n.1703-56A=) c.*17-56A= (n.*17-56A=) c.1703-4275A= (n.1703-4275A=) c.*658-56A= (n.*658-56A=) c.*1345-56A= (n.*1345-56A=) c.*2567-56A= (n.*2567-56A=) c.*49-56A= (n.*49-56A=) c.139T= (n.139T=) n.1539-56A= n.295-56A= n.586A= n.77T= c.1694-56A= (n.1694-56A=) | |
9 | g.127690719A>C | CA467234528 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-56A>C (n.1661-56A>C) c.1774-56A>C (n.1774-56A>C) c.1703-56A>C (n.1703-56A>C) c.*17-56A>C (n.*17-56A>C) c.1703-4275A>C (n.1703-4275A>C) c.*658-56A>C (n.*658-56A>C) c.*1345-56A>C (n.*1345-56A>C) c.*2567-56A>C (n.*2567-56A>C) c.*49-56A>C (n.*49-56A>C) c.139T>G (n.139T>G) n.1539-56A>C n.295-56A>C n.586A>C n.77T>G c.1694-56A>C (n.1694-56A>C) | |
9 | g.127690719A>G | CA467234529 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-56A>G (n.1661-56A>G) c.1774-56A>G (n.1774-56A>G) c.1703-56A>G (n.1703-56A>G) c.*17-56A>G (n.*17-56A>G) c.1703-4275A>G (n.1703-4275A>G) c.*658-56A>G (n.*658-56A>G) c.*1345-56A>G (n.*1345-56A>G) c.*2567-56A>G (n.*2567-56A>G) c.*49-56A>G (n.*49-56A>G) c.139T>C (n.139T>C) n.1539-56A>G n.295-56A>G n.586A>G n.77T>C c.1694-56A>G (n.1694-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690719A>T | CA467234527 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-56A>T (n.1661-56A>T) c.1774-56A>T (n.1774-56A>T) c.1703-56A>T (n.1703-56A>T) c.*17-56A>T (n.*17-56A>T) c.1703-4275A>T (n.1703-4275A>T) c.*658-56A>T (n.*658-56A>T) c.*1345-56A>T (n.*1345-56A>T) c.*2567-56A>T (n.*2567-56A>T) c.*49-56A>T (n.*49-56A>T) c.139T>A (n.139T>A) n.1539-56A>T n.295-56A>T n.586A>T n.77T>A c.1694-56A>T (n.1694-56A>T) | |
9 | g.127690722_127690725del | CA1879893411 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-53_1661-50del (n.1661-53_1661-50del) c.1774-53_1774-50del (n.1774-53_1774-50del) c.1703-53_1703-50del (n.1703-53_1703-50del) c.*17-53_*17-50del (n.*17-53_*17-50del) c.1703-4272_1703-4269del (n.1703-4272_1703-4269del) c.*658-53_*658-50del (n.*658-53_*658-50del) c.*1345-53_*1345-50del (n.*1345-53_*1345-50del) c.*2567-53_*2567-50del (n.*2567-53_*2567-50del) c.*49-53_*49-50del (n.*49-53_*49-50del) c.136_139del (n.136_139del) n.1539-53_1539-50del n.295-53_295-50del n.589_592del n.74_77del c.1694-53_1694-50del (n.1694-53_1694-50del) | dbSNP |
9 | g.127690720A>C | CA467234530 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-55A>C (n.1661-55A>C) c.1774-55A>C (n.1774-55A>C) c.1703-55A>C (n.1703-55A>C) c.*17-55A>C (n.*17-55A>C) c.1703-4274A>C (n.1703-4274A>C) c.*658-55A>C (n.*658-55A>C) c.*1345-55A>C (n.*1345-55A>C) c.*2567-55A>C (n.*2567-55A>C) c.*49-55A>C (n.*49-55A>C) c.138T>G (n.138T>G) n.1539-55A>C n.295-55A>C n.587A>C n.76T>G c.1694-55A>C (n.1694-55A>C) | |
9 | g.127690720A>G | CA467234532 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-55A>G (n.1661-55A>G) c.1774-55A>G (n.1774-55A>G) c.1703-55A>G (n.1703-55A>G) c.*17-55A>G (n.*17-55A>G) c.1703-4274A>G (n.1703-4274A>G) c.*658-55A>G (n.*658-55A>G) c.*1345-55A>G (n.*1345-55A>G) c.*2567-55A>G (n.*2567-55A>G) c.*49-55A>G (n.*49-55A>G) c.138T>C (n.138T>C) n.1539-55A>G n.295-55A>G n.587A>G n.76T>C c.1694-55A>G (n.1694-55A>G) | |
9 | g.127690720A>T | CA467234534 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-55A>T (n.1661-55A>T) c.1774-55A>T (n.1774-55A>T) c.1703-55A>T (n.1703-55A>T) c.*17-55A>T (n.*17-55A>T) c.1703-4274A>T (n.1703-4274A>T) c.*658-55A>T (n.*658-55A>T) c.*1345-55A>T (n.*1345-55A>T) c.*2567-55A>T (n.*2567-55A>T) c.*49-55A>T (n.*49-55A>T) c.138T>A (n.138T>A) n.1539-55A>T n.295-55A>T n.587A>T n.76T>A c.1694-55A>T (n.1694-55A>T) | |
9 | g.127690721G>A | CA5248661 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-54G>A (n.1661-54G>A) c.1774-54G>A (n.1774-54G>A) c.1703-54G>A (n.1703-54G>A) c.*17-54G>A (n.*17-54G>A) c.1703-4273G>A (n.1703-4273G>A) c.*658-54G>A (n.*658-54G>A) c.*1345-54G>A (n.*1345-54G>A) c.*2567-54G>A (n.*2567-54G>A) c.*49-54G>A (n.*49-54G>A) c.137C>T (n.137C>T) n.1539-54G>A n.295-54G>A n.588G>A n.75C>T c.1694-54G>A (n.1694-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690721G>C | CA467234536 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-54G>C (n.1661-54G>C) c.1774-54G>C (n.1774-54G>C) c.1703-54G>C (n.1703-54G>C) c.*17-54G>C (n.*17-54G>C) c.1703-4273G>C (n.1703-4273G>C) c.*658-54G>C (n.*658-54G>C) c.*1345-54G>C (n.*1345-54G>C) c.*2567-54G>C (n.*2567-54G>C) c.*49-54G>C (n.*49-54G>C) c.137C>G (n.137C>G) n.1539-54G>C n.295-54G>C n.588G>C n.75C>G c.1694-54G>C (n.1694-54G>C) | |
9 | g.127690721G= | CA1879893416 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-54G= (n.1661-54G=) c.1774-54G= (n.1774-54G=) c.1703-54G= (n.1703-54G=) c.*17-54G= (n.*17-54G=) c.1703-4273G= (n.1703-4273G=) c.*658-54G= (n.*658-54G=) c.*1345-54G= (n.*1345-54G=) c.*2567-54G= (n.*2567-54G=) c.*49-54G= (n.*49-54G=) c.137C= (n.137C=) n.1539-54G= n.295-54G= n.588G= n.75C= c.1694-54G= (n.1694-54G=) | |
9 | g.127690721G>T | CA467234537 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-54G>T (n.1661-54G>T) c.1774-54G>T (n.1774-54G>T) c.1703-54G>T (n.1703-54G>T) c.*17-54G>T (n.*17-54G>T) c.1703-4273G>T (n.1703-4273G>T) c.*658-54G>T (n.*658-54G>T) c.*1345-54G>T (n.*1345-54G>T) c.*2567-54G>T (n.*2567-54G>T) c.*49-54G>T (n.*49-54G>T) c.137C>A (n.137C>A) n.1539-54G>T n.295-54G>T n.588G>T n.75C>A c.1694-54G>T (n.1694-54G>T) | |
9 | g.127690722G>A | CA467234538 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-53G>A (n.1661-53G>A) c.1774-53G>A (n.1774-53G>A) c.1703-53G>A (n.1703-53G>A) c.*17-53G>A (n.*17-53G>A) c.1703-4272G>A (n.1703-4272G>A) c.*658-53G>A (n.*658-53G>A) c.*1345-53G>A (n.*1345-53G>A) c.*2567-53G>A (n.*2567-53G>A) c.*49-53G>A (n.*49-53G>A) c.136C>T (n.136C>T) n.1539-53G>A n.295-53G>A n.589G>A n.74C>T c.1694-53G>A (n.1694-53G>A) | |
9 | g.127690722G>C | CA5248662 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-53G>C (n.1661-53G>C) c.1774-53G>C (n.1774-53G>C) c.1703-53G>C (n.1703-53G>C) c.*17-53G>C (n.*17-53G>C) c.1703-4272G>C (n.1703-4272G>C) c.*658-53G>C (n.*658-53G>C) c.*1345-53G>C (n.*1345-53G>C) c.*2567-53G>C (n.*2567-53G>C) c.*49-53G>C (n.*49-53G>C) c.136C>G (n.136C>G) n.1539-53G>C n.295-53G>C n.589G>C n.74C>G c.1694-53G>C (n.1694-53G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127690722G= | CA1879893419 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-53G= (n.1661-53G=) c.1774-53G= (n.1774-53G=) c.1703-53G= (n.1703-53G=) c.*17-53G= (n.*17-53G=) c.1703-4272G= (n.1703-4272G=) c.*658-53G= (n.*658-53G=) c.*1345-53G= (n.*1345-53G=) c.*2567-53G= (n.*2567-53G=) c.*49-53G= (n.*49-53G=) c.136C= (n.136C=) n.1539-53G= n.295-53G= n.589G= n.74C= c.1694-53G= (n.1694-53G=) | |
9 | g.127690722G>T | CA467234539 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-53G>T (n.1661-53G>T) c.1774-53G>T (n.1774-53G>T) c.1703-53G>T (n.1703-53G>T) c.*17-53G>T (n.*17-53G>T) c.1703-4272G>T (n.1703-4272G>T) c.*658-53G>T (n.*658-53G>T) c.*1345-53G>T (n.*1345-53G>T) c.*2567-53G>T (n.*2567-53G>T) c.*49-53G>T (n.*49-53G>T) c.136C>A (n.136C>A) n.1539-53G>T n.295-53G>T n.589G>T n.74C>A c.1694-53G>T (n.1694-53G>T) | |
9 | g.127690723A= | CA1879893421 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-52A= (n.1661-52A=) c.1774-52A= (n.1774-52A=) c.1703-52A= (n.1703-52A=) c.*17-52A= (n.*17-52A=) c.1703-4271A= (n.1703-4271A=) c.*658-52A= (n.*658-52A=) c.*1345-52A= (n.*1345-52A=) c.*2567-52A= (n.*2567-52A=) c.*49-52A= (n.*49-52A=) c.135T= (n.135T=) n.1539-52A= n.295-52A= n.590A= n.73T= c.1694-52A= (n.1694-52A=) | |
9 | g.127690723A>C | CA467234540 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-52A>C (n.1661-52A>C) c.1774-52A>C (n.1774-52A>C) c.1703-52A>C (n.1703-52A>C) c.*17-52A>C (n.*17-52A>C) c.1703-4271A>C (n.1703-4271A>C) c.*658-52A>C (n.*658-52A>C) c.*1345-52A>C (n.*1345-52A>C) c.*2567-52A>C (n.*2567-52A>C) c.*49-52A>C (n.*49-52A>C) c.135T>G (n.135T>G) n.1539-52A>C n.295-52A>C n.590A>C n.73T>G c.1694-52A>C (n.1694-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690723A>G | CA467234541 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-52A>G (n.1661-52A>G) c.1774-52A>G (n.1774-52A>G) c.1703-52A>G (n.1703-52A>G) c.*17-52A>G (n.*17-52A>G) c.1703-4271A>G (n.1703-4271A>G) c.*658-52A>G (n.*658-52A>G) c.*1345-52A>G (n.*1345-52A>G) c.*2567-52A>G (n.*2567-52A>G) c.*49-52A>G (n.*49-52A>G) c.135T>C (n.135T>C) n.1539-52A>G n.295-52A>G n.590A>G n.73T>C c.1694-52A>G (n.1694-52A>G) | |
9 | g.127690723A>T | CA467234542 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-52A>T (n.1661-52A>T) c.1774-52A>T (n.1774-52A>T) c.1703-52A>T (n.1703-52A>T) c.*17-52A>T (n.*17-52A>T) c.1703-4271A>T (n.1703-4271A>T) c.*658-52A>T (n.*658-52A>T) c.*1345-52A>T (n.*1345-52A>T) c.*2567-52A>T (n.*2567-52A>T) c.*49-52A>T (n.*49-52A>T) c.135T>A (n.135T>A) n.1539-52A>T n.295-52A>T n.590A>T n.73T>A c.1694-52A>T (n.1694-52A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127690724A>C | CA467234548 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-51A>C (n.1661-51A>C) c.1774-51A>C (n.1774-51A>C) c.1703-51A>C (n.1703-51A>C) c.*17-51A>C (n.*17-51A>C) c.1703-4270A>C (n.1703-4270A>C) c.*658-51A>C (n.*658-51A>C) c.*1345-51A>C (n.*1345-51A>C) c.*2567-51A>C (n.*2567-51A>C) c.*49-51A>C (n.*49-51A>C) c.134T>G (n.134T>G) n.1539-51A>C n.295-51A>C n.591A>C n.72T>G c.1694-51A>C (n.1694-51A>C) | |
9 | g.127690724A>G | CA467234545 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-51A>G (n.1661-51A>G) c.1774-51A>G (n.1774-51A>G) c.1703-51A>G (n.1703-51A>G) c.*17-51A>G (n.*17-51A>G) c.1703-4270A>G (n.1703-4270A>G) c.*658-51A>G (n.*658-51A>G) c.*1345-51A>G (n.*1345-51A>G) c.*2567-51A>G (n.*2567-51A>G) c.*49-51A>G (n.*49-51A>G) c.134T>C (n.134T>C) n.1539-51A>G n.295-51A>G n.591A>G n.72T>C c.1694-51A>G (n.1694-51A>G) | |
9 | g.127690724A>T | CA467234547 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-51A>T (n.1661-51A>T) c.1774-51A>T (n.1774-51A>T) c.1703-51A>T (n.1703-51A>T) c.*17-51A>T (n.*17-51A>T) c.1703-4270A>T (n.1703-4270A>T) c.*658-51A>T (n.*658-51A>T) c.*1345-51A>T (n.*1345-51A>T) c.*2567-51A>T (n.*2567-51A>T) c.*49-51A>T (n.*49-51A>T) c.134T>A (n.134T>A) n.1539-51A>T n.295-51A>T n.591A>T n.72T>A c.1694-51A>T (n.1694-51A>T) | |
9 | g.127690725G>A | CA467234549 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-50G>A (n.1661-50G>A) c.1774-50G>A (n.1774-50G>A) c.1703-50G>A (n.1703-50G>A) c.*17-50G>A (n.*17-50G>A) c.1703-4269G>A (n.1703-4269G>A) c.*658-50G>A (n.*658-50G>A) c.*1345-50G>A (n.*1345-50G>A) c.*2567-50G>A (n.*2567-50G>A) c.*49-50G>A (n.*49-50G>A) c.133C>T (n.133C>T) n.1539-50G>A n.295-50G>A n.592G>A n.71C>T c.1694-50G>A (n.1694-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690725G>C | CA467234550 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-50G>C (n.1661-50G>C) c.1774-50G>C (n.1774-50G>C) c.1703-50G>C (n.1703-50G>C) c.*17-50G>C (n.*17-50G>C) c.1703-4269G>C (n.1703-4269G>C) c.*658-50G>C (n.*658-50G>C) c.*1345-50G>C (n.*1345-50G>C) c.*2567-50G>C (n.*2567-50G>C) c.*49-50G>C (n.*49-50G>C) c.133C>G (n.133C>G) n.1539-50G>C n.295-50G>C n.592G>C n.71C>G c.1694-50G>C (n.1694-50G>C) | |
9 | g.127690725G= | CA1879893425 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-50G= (n.1661-50G=) c.1774-50G= (n.1774-50G=) c.1703-50G= (n.1703-50G=) c.*17-50G= (n.*17-50G=) c.1703-4269G= (n.1703-4269G=) c.*658-50G= (n.*658-50G=) c.*1345-50G= (n.*1345-50G=) c.*2567-50G= (n.*2567-50G=) c.*49-50G= (n.*49-50G=) c.133C= (n.133C=) n.1539-50G= n.295-50G= n.592G= n.71C= c.1694-50G= (n.1694-50G=) | |
9 | g.127690725G>T | CA467234551 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-50G>T (n.1661-50G>T) c.1774-50G>T (n.1774-50G>T) c.1703-50G>T (n.1703-50G>T) c.*17-50G>T (n.*17-50G>T) c.1703-4269G>T (n.1703-4269G>T) c.*658-50G>T (n.*658-50G>T) c.*1345-50G>T (n.*1345-50G>T) c.*2567-50G>T (n.*2567-50G>T) c.*49-50G>T (n.*49-50G>T) c.133C>A (n.133C>A) n.1539-50G>T n.295-50G>T n.592G>T n.71C>A c.1694-50G>T (n.1694-50G>T) | |
9 | g.127690726T>A | CA467234552 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-49T>A (n.1661-49T>A) c.1774-49T>A (n.1774-49T>A) c.1703-49T>A (n.1703-49T>A) c.*17-49T>A (n.*17-49T>A) c.1703-4268T>A (n.1703-4268T>A) c.*658-49T>A (n.*658-49T>A) c.*1345-49T>A (n.*1345-49T>A) c.*2567-49T>A (n.*2567-49T>A) c.*49-49T>A (n.*49-49T>A) c.132A>T (n.132A>T) n.1539-49T>A n.295-49T>A n.593T>A n.70A>T c.1694-49T>A (n.1694-49T>A) | |
9 | g.127690726T>C | CA467234553 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-49T>C (n.1661-49T>C) c.1774-49T>C (n.1774-49T>C) c.1703-49T>C (n.1703-49T>C) c.*17-49T>C (n.*17-49T>C) c.1703-4268T>C (n.1703-4268T>C) c.*658-49T>C (n.*658-49T>C) c.*1345-49T>C (n.*1345-49T>C) c.*2567-49T>C (n.*2567-49T>C) c.*49-49T>C (n.*49-49T>C) c.132A>G (n.132A>G) n.1539-49T>C n.295-49T>C n.593T>C n.70A>G c.1694-49T>C (n.1694-49T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127690726T>G | CA467234554 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-49T>G (n.1661-49T>G) c.1774-49T>G (n.1774-49T>G) c.1703-49T>G (n.1703-49T>G) c.*17-49T>G (n.*17-49T>G) c.1703-4268T>G (n.1703-4268T>G) c.*658-49T>G (n.*658-49T>G) c.*1345-49T>G (n.*1345-49T>G) c.*2567-49T>G (n.*2567-49T>G) c.*49-49T>G (n.*49-49T>G) c.132A>C (n.132A>C) n.1539-49T>G n.295-49T>G n.593T>G n.70A>C c.1694-49T>G (n.1694-49T>G) | |
9 | g.127690727G>A | CA467234556 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-48G>A (n.1661-48G>A) c.1774-48G>A (n.1774-48G>A) c.1703-48G>A (n.1703-48G>A) c.*17-48G>A (n.*17-48G>A) c.1703-4267G>A (n.1703-4267G>A) c.*658-48G>A (n.*658-48G>A) c.*1345-48G>A (n.*1345-48G>A) c.*2567-48G>A (n.*2567-48G>A) c.*49-48G>A (n.*49-48G>A) c.131C>T (n.131C>T) n.1539-48G>A n.295-48G>A n.594G>A n.69C>T c.1694-48G>A (n.1694-48G>A) | |
9 | g.127690727G>C | CA467234557 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-48G>C (n.1661-48G>C) c.1774-48G>C (n.1774-48G>C) c.1703-48G>C (n.1703-48G>C) c.*17-48G>C (n.*17-48G>C) c.1703-4267G>C (n.1703-4267G>C) c.*658-48G>C (n.*658-48G>C) c.*1345-48G>C (n.*1345-48G>C) c.*2567-48G>C (n.*2567-48G>C) c.*49-48G>C (n.*49-48G>C) c.131C>G (n.131C>G) n.1539-48G>C n.295-48G>C n.594G>C n.69C>G c.1694-48G>C (n.1694-48G>C) | |
9 | g.127690727G>T | CA467234558 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-48G>T (n.1661-48G>T) c.1774-48G>T (n.1774-48G>T) c.1703-48G>T (n.1703-48G>T) c.*17-48G>T (n.*17-48G>T) c.1703-4267G>T (n.1703-4267G>T) c.*658-48G>T (n.*658-48G>T) c.*1345-48G>T (n.*1345-48G>T) c.*2567-48G>T (n.*2567-48G>T) c.*49-48G>T (n.*49-48G>T) c.131C>A (n.131C>A) n.1539-48G>T n.295-48G>T n.594G>T n.69C>A c.1694-48G>T (n.1694-48G>T) | |
9 | g.127690728T>A | CA467234559 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-47T>A (n.1661-47T>A) c.1774-47T>A (n.1774-47T>A) c.1703-47T>A (n.1703-47T>A) c.*17-47T>A (n.*17-47T>A) c.1703-4266T>A (n.1703-4266T>A) c.*658-47T>A (n.*658-47T>A) c.*1345-47T>A (n.*1345-47T>A) c.*2567-47T>A (n.*2567-47T>A) c.*49-47T>A (n.*49-47T>A) c.130A>T (n.130A>T) n.1539-47T>A n.295-47T>A n.595T>A n.68A>T c.1694-47T>A (n.1694-47T>A) | |
9 | g.127690728T>C | CA467234560 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-47T>C (n.1661-47T>C) c.1774-47T>C (n.1774-47T>C) c.1703-47T>C (n.1703-47T>C) c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) c.1703-4266T>C (n.1703-4266T>C) c.*658-47T>C (n.*658-47T>C) c.*1345-47T>C (n.*1345-47T>C) c.*2567-47T>C (n.*2567-47T>C) c.*49-47T>C (n.*49-47T>C) c.130A>G (n.130A>G) n.1539-47T>C n.295-47T>C n.595T>C n.68A>G c.1694-47T>C (n.1694-47T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127690728T>G | CA467234561 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-47T>G (n.1661-47T>G) c.1774-47T>G (n.1774-47T>G) c.1703-47T>G (n.1703-47T>G) c.*17-47T>G (n.*17-47T>G) c.1703-4266T>G (n.1703-4266T>G) c.*658-47T>G (n.*658-47T>G) c.*1345-47T>G (n.*1345-47T>G) c.*2567-47T>G (n.*2567-47T>G) c.*49-47T>G (n.*49-47T>G) c.130A>C (n.130A>C) n.1539-47T>G n.295-47T>G n.595T>G n.68A>C c.1694-47T>G (n.1694-47T>G) | |
9 | g.127690729T>A | CA467234564 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-46T>A (n.1661-46T>A) c.1774-46T>A (n.1774-46T>A) c.1703-46T>A (n.1703-46T>A) c.*17-46T>A (n.*17-46T>A) c.1703-4265T>A (n.1703-4265T>A) c.*658-46T>A (n.*658-46T>A) c.*1345-46T>A (n.*1345-46T>A) c.*2567-46T>A (n.*2567-46T>A) c.*49-46T>A (n.*49-46T>A) c.129A>T (n.129A>T) n.1539-46T>A n.295-46T>A n.596T>A n.67A>T c.1694-46T>A (n.1694-46T>A) | |
9 | g.127690729T>C | CA467234563 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-46T>C (n.1661-46T>C) c.1774-46T>C (n.1774-46T>C) c.1703-46T>C (n.1703-46T>C) c.*17-46T>C (n.*17-46T>C) c.1703-4265T>C (n.1703-4265T>C) c.*658-46T>C (n.*658-46T>C) c.*1345-46T>C (n.*1345-46T>C) c.*2567-46T>C (n.*2567-46T>C) c.*49-46T>C (n.*49-46T>C) c.129A>G (n.129A>G) n.1539-46T>C n.295-46T>C n.596T>C n.67A>G c.1694-46T>C (n.1694-46T>C) | |
9 | g.127690729T>G | CA467234562 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-46T>G (n.1661-46T>G) c.1774-46T>G (n.1774-46T>G) c.1703-46T>G (n.1703-46T>G) c.*17-46T>G (n.*17-46T>G) c.1703-4265T>G (n.1703-4265T>G) c.*658-46T>G (n.*658-46T>G) c.*1345-46T>G (n.*1345-46T>G) c.*2567-46T>G (n.*2567-46T>G) c.*49-46T>G (n.*49-46T>G) c.129A>C (n.129A>C) n.1539-46T>G n.295-46T>G n.596T>G n.67A>C c.1694-46T>G (n.1694-46T>G) | |
9 | g.127690730G>A | CA467234565 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-45G>A (n.1661-45G>A) c.1774-45G>A (n.1774-45G>A) c.1703-45G>A (n.1703-45G>A) c.*17-45G>A (n.*17-45G>A) c.1703-4264G>A (n.1703-4264G>A) c.*658-45G>A (n.*658-45G>A) c.*1345-45G>A (n.*1345-45G>A) c.*2567-45G>A (n.*2567-45G>A) c.*49-45G>A (n.*49-45G>A) c.128C>T (n.128C>T) n.1539-45G>A n.295-45G>A n.597G>A n.66C>T c.1694-45G>A (n.1694-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690730G>C | CA467234566 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-45G>C (n.1661-45G>C) c.1774-45G>C (n.1774-45G>C) c.1703-45G>C (n.1703-45G>C) c.*17-45G>C (n.*17-45G>C) c.1703-4264G>C (n.1703-4264G>C) c.*658-45G>C (n.*658-45G>C) c.*1345-45G>C (n.*1345-45G>C) c.*2567-45G>C (n.*2567-45G>C) c.*49-45G>C (n.*49-45G>C) c.128C>G (n.128C>G) n.1539-45G>C n.295-45G>C n.597G>C n.66C>G c.1694-45G>C (n.1694-45G>C) | |
9 | g.127690730G= | CA1879893428 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-45G= (n.1661-45G=) c.1774-45G= (n.1774-45G=) c.1703-45G= (n.1703-45G=) c.*17-45G= (n.*17-45G=) c.1703-4264G= (n.1703-4264G=) c.*658-45G= (n.*658-45G=) c.*1345-45G= (n.*1345-45G=) c.*2567-45G= (n.*2567-45G=) c.*49-45G= (n.*49-45G=) c.128C= (n.128C=) n.1539-45G= n.295-45G= n.597G= n.66C= c.1694-45G= (n.1694-45G=) | |
9 | g.127690730G>T | CA467234567 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-45G>T (n.1661-45G>T) c.1774-45G>T (n.1774-45G>T) c.1703-45G>T (n.1703-45G>T) c.*17-45G>T (n.*17-45G>T) c.1703-4264G>T (n.1703-4264G>T) c.*658-45G>T (n.*658-45G>T) c.*1345-45G>T (n.*1345-45G>T) c.*2567-45G>T (n.*2567-45G>T) c.*49-45G>T (n.*49-45G>T) c.128C>A (n.128C>A) n.1539-45G>T n.295-45G>T n.597G>T n.66C>A c.1694-45G>T (n.1694-45G>T) | |
9 | g.127690731G>A | CA200268351 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-44G>A (n.1661-44G>A) c.1774-44G>A (n.1774-44G>A) c.1703-44G>A (n.1703-44G>A) c.*17-44G>A (n.*17-44G>A) c.1703-4263G>A (n.1703-4263G>A) c.*658-44G>A (n.*658-44G>A) c.*1345-44G>A (n.*1345-44G>A) c.*2567-44G>A (n.*2567-44G>A) c.*49-44G>A (n.*49-44G>A) c.127C>T (n.127C>T) n.1539-44G>A n.295-44G>A n.598G>A n.65C>T c.1694-44G>A (n.1694-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690731G>C | CA467234568 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-44G>C (n.1661-44G>C) c.1774-44G>C (n.1774-44G>C) c.1703-44G>C (n.1703-44G>C) c.*17-44G>C (n.*17-44G>C) c.1703-4263G>C (n.1703-4263G>C) c.*658-44G>C (n.*658-44G>C) c.*1345-44G>C (n.*1345-44G>C) c.*2567-44G>C (n.*2567-44G>C) c.*49-44G>C (n.*49-44G>C) c.127C>G (n.127C>G) n.1539-44G>C n.295-44G>C n.598G>C n.65C>G c.1694-44G>C (n.1694-44G>C) | |
9 | g.127690731G= | CA1879893432 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-44G= (n.1661-44G=) c.1774-44G= (n.1774-44G=) c.1703-44G= (n.1703-44G=) c.*17-44G= (n.*17-44G=) c.1703-4263G= (n.1703-4263G=) c.*658-44G= (n.*658-44G=) c.*1345-44G= (n.*1345-44G=) c.*2567-44G= (n.*2567-44G=) c.*49-44G= (n.*49-44G=) c.127C= (n.127C=) n.1539-44G= n.295-44G= n.598G= n.65C= c.1694-44G= (n.1694-44G=) | |
9 | g.127690731G>T | CA467234569 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-44G>T (n.1661-44G>T) c.1774-44G>T (n.1774-44G>T) c.1703-44G>T (n.1703-44G>T) c.*17-44G>T (n.*17-44G>T) c.1703-4263G>T (n.1703-4263G>T) c.*658-44G>T (n.*658-44G>T) c.*1345-44G>T (n.*1345-44G>T) c.*2567-44G>T (n.*2567-44G>T) c.*49-44G>T (n.*49-44G>T) c.127C>A (n.127C>A) n.1539-44G>T n.295-44G>T n.598G>T n.65C>A c.1694-44G>T (n.1694-44G>T) | |
9 | g.127690732A>C | CA467234572 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-43A>C (n.1661-43A>C) c.1774-43A>C (n.1774-43A>C) c.1703-43A>C (n.1703-43A>C) c.*17-43A>C (n.*17-43A>C) c.1703-4262A>C (n.1703-4262A>C) c.*658-43A>C (n.*658-43A>C) c.*1345-43A>C (n.*1345-43A>C) c.*2567-43A>C (n.*2567-43A>C) c.*49-43A>C (n.*49-43A>C) c.126T>G (n.126T>G) n.1539-43A>C n.295-43A>C n.599A>C n.64T>G c.1694-43A>C (n.1694-43A>C) | |
9 | g.127690732A>G | CA467234571 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-43A>G (n.1661-43A>G) c.1774-43A>G (n.1774-43A>G) c.1703-43A>G (n.1703-43A>G) c.*17-43A>G (n.*17-43A>G) c.1703-4262A>G (n.1703-4262A>G) c.*658-43A>G (n.*658-43A>G) c.*1345-43A>G (n.*1345-43A>G) c.*2567-43A>G (n.*2567-43A>G) c.*49-43A>G (n.*49-43A>G) c.126T>C (n.126T>C) n.1539-43A>G n.295-43A>G n.599A>G n.64T>C c.1694-43A>G (n.1694-43A>G) | |
9 | g.127690732A>T | CA467234570 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-43A>T (n.1661-43A>T) c.1774-43A>T (n.1774-43A>T) c.1703-43A>T (n.1703-43A>T) c.*17-43A>T (n.*17-43A>T) c.1703-4262A>T (n.1703-4262A>T) c.*658-43A>T (n.*658-43A>T) c.*1345-43A>T (n.*1345-43A>T) c.*2567-43A>T (n.*2567-43A>T) c.*49-43A>T (n.*49-43A>T) c.126T>A (n.126T>A) n.1539-43A>T n.295-43A>T n.599A>T n.64T>A c.1694-43A>T (n.1694-43A>T) | |
9 | g.127690733A>C | CA467234573 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-42A>C (n.1661-42A>C) c.1774-42A>C (n.1774-42A>C) c.1703-42A>C (n.1703-42A>C) c.*17-42A>C (n.*17-42A>C) c.1703-4261A>C (n.1703-4261A>C) c.*658-42A>C (n.*658-42A>C) c.*1345-42A>C (n.*1345-42A>C) c.*2567-42A>C (n.*2567-42A>C) c.*49-42A>C (n.*49-42A>C) c.125T>G (n.125T>G) n.1539-42A>C n.295-42A>C n.600A>C n.63T>G c.1694-42A>C (n.1694-42A>C) | |
9 | g.127690733A>G | CA467234574 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-42A>G (n.1661-42A>G) c.1774-42A>G (n.1774-42A>G) c.1703-42A>G (n.1703-42A>G) c.*17-42A>G (n.*17-42A>G) c.1703-4261A>G (n.1703-4261A>G) c.*658-42A>G (n.*658-42A>G) c.*1345-42A>G (n.*1345-42A>G) c.*2567-42A>G (n.*2567-42A>G) c.*49-42A>G (n.*49-42A>G) c.125T>C (n.125T>C) n.1539-42A>G n.295-42A>G n.600A>G n.63T>C c.1694-42A>G (n.1694-42A>G) | |
9 | g.127690733A>T | CA467234575 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-42A>T (n.1661-42A>T) c.1774-42A>T (n.1774-42A>T) c.1703-42A>T (n.1703-42A>T) c.*17-42A>T (n.*17-42A>T) c.1703-4261A>T (n.1703-4261A>T) c.*658-42A>T (n.*658-42A>T) c.*1345-42A>T (n.*1345-42A>T) c.*2567-42A>T (n.*2567-42A>T) c.*49-42A>T (n.*49-42A>T) c.125T>A (n.125T>A) n.1539-42A>T n.295-42A>T n.600A>T n.63T>A c.1694-42A>T (n.1694-42A>T) | |
9 | g.127690734A>C | CA467234578 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-41A>C (n.1661-41A>C) c.1774-41A>C (n.1774-41A>C) c.1703-41A>C (n.1703-41A>C) c.*17-41A>C (n.*17-41A>C) c.1703-4260A>C (n.1703-4260A>C) c.*658-41A>C (n.*658-41A>C) c.*1345-41A>C (n.*1345-41A>C) c.*2567-41A>C (n.*2567-41A>C) c.*49-41A>C (n.*49-41A>C) c.124T>G (n.124T>G) n.1539-41A>C n.295-41A>C n.601A>C n.62T>G c.1694-41A>C (n.1694-41A>C) | |
9 | g.127690734A>G | CA467234580 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-41A>G (n.1661-41A>G) c.1774-41A>G (n.1774-41A>G) c.1703-41A>G (n.1703-41A>G) c.*17-41A>G (n.*17-41A>G) c.1703-4260A>G (n.1703-4260A>G) c.*658-41A>G (n.*658-41A>G) c.*1345-41A>G (n.*1345-41A>G) c.*2567-41A>G (n.*2567-41A>G) c.*49-41A>G (n.*49-41A>G) c.124T>C (n.124T>C) n.1539-41A>G n.295-41A>G n.601A>G n.62T>C c.1694-41A>G (n.1694-41A>G) | |
9 | g.127690734A>T | CA467234581 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-41A>T (n.1661-41A>T) c.1774-41A>T (n.1774-41A>T) c.1703-41A>T (n.1703-41A>T) c.*17-41A>T (n.*17-41A>T) c.1703-4260A>T (n.1703-4260A>T) c.*658-41A>T (n.*658-41A>T) c.*1345-41A>T (n.*1345-41A>T) c.*2567-41A>T (n.*2567-41A>T) c.*49-41A>T (n.*49-41A>T) c.124T>A (n.124T>A) n.1539-41A>T n.295-41A>T n.601A>T n.62T>A c.1694-41A>T (n.1694-41A>T) | |
9 | g.127690735C>A | CA467234582 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-40C>A (n.1661-40C>A) c.1774-40C>A (n.1774-40C>A) c.1703-40C>A (n.1703-40C>A) c.*17-40C>A (n.*17-40C>A) c.1703-4259C>A (n.1703-4259C>A) c.*658-40C>A (n.*658-40C>A) c.*1345-40C>A (n.*1345-40C>A) c.*2567-40C>A (n.*2567-40C>A) c.*49-40C>A (n.*49-40C>A) c.123G>T (n.123G>T) n.1539-40C>A n.295-40C>A n.602C>A n.61G>T c.1694-40C>A (n.1694-40C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127690735C>G | CA467234585 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-40C>G (n.1661-40C>G) c.1774-40C>G (n.1774-40C>G) c.1703-40C>G (n.1703-40C>G) c.*17-40C>G (n.*17-40C>G) c.1703-4259C>G (n.1703-4259C>G) c.*658-40C>G (n.*658-40C>G) c.*1345-40C>G (n.*1345-40C>G) c.*2567-40C>G (n.*2567-40C>G) c.*49-40C>G (n.*49-40C>G) c.123G>C (n.123G>C) n.1539-40C>G n.295-40C>G n.602C>G n.61G>C c.1694-40C>G (n.1694-40C>G) | |
9 | g.127690735C>T | CA467234584 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-40C>T (n.1661-40C>T) c.1774-40C>T (n.1774-40C>T) c.1703-40C>T (n.1703-40C>T) c.*17-40C>T (n.*17-40C>T) c.1703-4259C>T (n.1703-4259C>T) c.*658-40C>T (n.*658-40C>T) c.*1345-40C>T (n.*1345-40C>T) c.*2567-40C>T (n.*2567-40C>T) c.*49-40C>T (n.*49-40C>T) c.123G>A (n.123G>A) n.1539-40C>T n.295-40C>T n.602C>T n.61G>A c.1694-40C>T (n.1694-40C>T) | |
9 | g.127690736C>A | CA467234587 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-39C>A (n.1661-39C>A) c.1774-39C>A (n.1774-39C>A) c.1703-39C>A (n.1703-39C>A) c.*17-39C>A (n.*17-39C>A) c.1703-4258C>A (n.1703-4258C>A) c.*658-39C>A (n.*658-39C>A) c.*1345-39C>A (n.*1345-39C>A) c.*2567-39C>A (n.*2567-39C>A) c.*49-39C>A (n.*49-39C>A) c.122G>T (n.122G>T) n.1539-39C>A n.295-39C>A n.603C>A n.60G>T c.1694-39C>A (n.1694-39C>A) | |
9 | g.127690736C= | CA1879893435 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-39C= (n.1661-39C=) c.1774-39C= (n.1774-39C=) c.1703-39C= (n.1703-39C=) c.*17-39C= (n.*17-39C=) c.1703-4258C= (n.1703-4258C=) c.*658-39C= (n.*658-39C=) c.*1345-39C= (n.*1345-39C=) c.*2567-39C= (n.*2567-39C=) c.*49-39C= (n.*49-39C=) c.122G= (n.122G=) n.1539-39C= n.295-39C= n.603C= n.60G= c.1694-39C= (n.1694-39C=) | |
9 | g.127690736C>G | CA467234589 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-39C>G (n.1661-39C>G) c.1774-39C>G (n.1774-39C>G) c.1703-39C>G (n.1703-39C>G) c.*17-39C>G (n.*17-39C>G) c.1703-4258C>G (n.1703-4258C>G) c.*658-39C>G (n.*658-39C>G) c.*1345-39C>G (n.*1345-39C>G) c.*2567-39C>G (n.*2567-39C>G) c.*49-39C>G (n.*49-39C>G) c.122G>C (n.122G>C) n.1539-39C>G n.295-39C>G n.603C>G n.60G>C c.1694-39C>G (n.1694-39C>G) | |
9 | g.127690736C>T | CA5248663 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-39C>T (n.1661-39C>T) c.1774-39C>T (n.1774-39C>T) c.1703-39C>T (n.1703-39C>T) c.*17-39C>T (n.*17-39C>T) c.1703-4258C>T (n.1703-4258C>T) c.*658-39C>T (n.*658-39C>T) c.*1345-39C>T (n.*1345-39C>T) c.*2567-39C>T (n.*2567-39C>T) c.*49-39C>T (n.*49-39C>T) c.122G>A (n.122G>A) n.1539-39C>T n.295-39C>T n.603C>T n.60G>A c.1694-39C>T (n.1694-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690737A>C | CA467234591 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-38A>C (n.1661-38A>C) c.1774-38A>C (n.1774-38A>C) c.1703-38A>C (n.1703-38A>C) c.*17-38A>C (n.*17-38A>C) c.1703-4257A>C (n.1703-4257A>C) c.*658-38A>C (n.*658-38A>C) c.*1345-38A>C (n.*1345-38A>C) c.*2567-38A>C (n.*2567-38A>C) c.*49-38A>C (n.*49-38A>C) c.121T>G (n.121T>G) n.1539-38A>C n.295-38A>C n.604A>C n.59T>G c.1694-38A>C (n.1694-38A>C) | |
9 | g.127690737A>G | CA467234592 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-38A>G (n.1661-38A>G) c.1774-38A>G (n.1774-38A>G) c.1703-38A>G (n.1703-38A>G) c.*17-38A>G (n.*17-38A>G) c.1703-4257A>G (n.1703-4257A>G) c.*658-38A>G (n.*658-38A>G) c.*1345-38A>G (n.*1345-38A>G) c.*2567-38A>G (n.*2567-38A>G) c.*49-38A>G (n.*49-38A>G) c.121T>C (n.121T>C) n.1539-38A>G n.295-38A>G n.604A>G n.59T>C c.1694-38A>G (n.1694-38A>G) | |
9 | g.127690737A>T | CA467234593 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-38A>T (n.1661-38A>T) c.1774-38A>T (n.1774-38A>T) c.1703-38A>T (n.1703-38A>T) c.*17-38A>T (n.*17-38A>T) c.1703-4257A>T (n.1703-4257A>T) c.*658-38A>T (n.*658-38A>T) c.*1345-38A>T (n.*1345-38A>T) c.*2567-38A>T (n.*2567-38A>T) c.*49-38A>T (n.*49-38A>T) c.121T>A (n.121T>A) n.1539-38A>T n.295-38A>T n.604A>T n.59T>A c.1694-38A>T (n.1694-38A>T) | |
9 | g.127690738G>A | CA5248664 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-37G>A (n.1661-37G>A) c.1774-37G>A (n.1774-37G>A) c.1703-37G>A (n.1703-37G>A) c.*17-37G>A (n.*17-37G>A) c.1703-4256G>A (n.1703-4256G>A) c.*658-37G>A (n.*658-37G>A) c.*1345-37G>A (n.*1345-37G>A) c.*2567-37G>A (n.*2567-37G>A) c.*49-37G>A (n.*49-37G>A) c.120C>T (n.120C>T) n.1539-37G>A n.295-37G>A n.605G>A n.58C>T c.1694-37G>A (n.1694-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690738G>C | CA5248665 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-37G>C (n.1661-37G>C) c.1774-37G>C (n.1774-37G>C) c.1703-37G>C (n.1703-37G>C) c.*17-37G>C (n.*17-37G>C) c.1703-4256G>C (n.1703-4256G>C) c.*658-37G>C (n.*658-37G>C) c.*1345-37G>C (n.*1345-37G>C) c.*2567-37G>C (n.*2567-37G>C) c.*49-37G>C (n.*49-37G>C) c.120C>G (n.120C>G) n.1539-37G>C n.295-37G>C n.605G>C n.58C>G c.1694-37G>C (n.1694-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690738G= | CA1879893439 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-37G= (n.1661-37G=) c.1774-37G= (n.1774-37G=) c.1703-37G= (n.1703-37G=) c.*17-37G= (n.*17-37G=) c.1703-4256G= (n.1703-4256G=) c.*658-37G= (n.*658-37G=) c.*1345-37G= (n.*1345-37G=) c.*2567-37G= (n.*2567-37G=) c.*49-37G= (n.*49-37G=) c.120C= (n.120C=) n.1539-37G= n.295-37G= n.605G= n.58C= c.1694-37G= (n.1694-37G=) | |
9 | g.127690738G>T | CA467234595 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-37G>T (n.1661-37G>T) c.1774-37G>T (n.1774-37G>T) c.1703-37G>T (n.1703-37G>T) c.*17-37G>T (n.*17-37G>T) c.1703-4256G>T (n.1703-4256G>T) c.*658-37G>T (n.*658-37G>T) c.*1345-37G>T (n.*1345-37G>T) c.*2567-37G>T (n.*2567-37G>T) c.*49-37G>T (n.*49-37G>T) c.120C>A (n.120C>A) n.1539-37G>T n.295-37G>T n.605G>T n.58C>A c.1694-37G>T (n.1694-37G>T) | |
9 | g.127690738_127690739delinsGA | CA1879893441 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-37_1661-36delinsGA (n.1661-37_1661-36delinsGA) c.1774-37_1774-36delinsGA (n.1774-37_1774-36delinsGA) c.1703-37_1703-36delinsGA (n.1703-37_1703-36delinsGA) c.*17-37_*17-36delinsGA (n.*17-37_*17-36delinsGA) c.1703-4256_1703-4255delinsGA (n.1703-4256_1703-4255delinsGA) c.*658-37_*658-36delinsGA (n.*658-37_*658-36delinsGA) c.*1345-37_*1345-36delinsGA (n.*1345-37_*1345-36delinsGA) c.*2567-37_*2567-36delinsGA (n.*2567-37_*2567-36delinsGA) c.*49-37_*49-36delinsGA (n.*49-37_*49-36delinsGA) c.119_120delinsTC (n.119_120delinsTC) n.1539-37_1539-36delinsGA n.295-37_295-36delinsGA n.605_606delinsGA n.57_58delinsTC c.1694-37_1694-36delinsGA (n.1694-37_1694-36delinsGA) | |
9 | g.127690739A>C | CA467234598 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-36A>C (n.1661-36A>C) c.1774-36A>C (n.1774-36A>C) c.1703-36A>C (n.1703-36A>C) c.*17-36A>C (n.*17-36A>C) c.1703-4255A>C (n.1703-4255A>C) c.*658-36A>C (n.*658-36A>C) c.*1345-36A>C (n.*1345-36A>C) c.*2567-36A>C (n.*2567-36A>C) c.*49-36A>C (n.*49-36A>C) c.119T>G (n.119T>G) n.1539-36A>C n.295-36A>C n.606A>C n.57T>G c.1694-36A>C (n.1694-36A>C) | |
9 | g.127690739A>G | CA467234599 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-36A>G (n.1661-36A>G) c.1774-36A>G (n.1774-36A>G) c.1703-36A>G (n.1703-36A>G) c.*17-36A>G (n.*17-36A>G) c.1703-4255A>G (n.1703-4255A>G) c.*658-36A>G (n.*658-36A>G) c.*1345-36A>G (n.*1345-36A>G) c.*2567-36A>G (n.*2567-36A>G) c.*49-36A>G (n.*49-36A>G) c.119T>C (n.119T>C) n.1539-36A>G n.295-36A>G n.606A>G n.57T>C c.1694-36A>G (n.1694-36A>G) | |
9 | g.127690739A>T | CA467234600 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-36A>T (n.1661-36A>T) c.1774-36A>T (n.1774-36A>T) c.1703-36A>T (n.1703-36A>T) c.*17-36A>T (n.*17-36A>T) c.1703-4255A>T (n.1703-4255A>T) c.*658-36A>T (n.*658-36A>T) c.*1345-36A>T (n.*1345-36A>T) c.*2567-36A>T (n.*2567-36A>T) c.*49-36A>T (n.*49-36A>T) c.119T>A (n.119T>A) n.1539-36A>T n.295-36A>T n.606A>T n.57T>A c.1694-36A>T (n.1694-36A>T) | |
9 | g.127690740del | CA860187415 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-35del (n.1661-35del) c.1774-35del (n.1774-35del) c.1703-35del (n.1703-35del) c.*17-35del (n.*17-35del) c.1703-4254del (n.1703-4254del) c.*658-35del (n.*658-35del) c.*1345-35del (n.*1345-35del) c.*2567-35del (n.*2567-35del) c.*49-35del (n.*49-35del) c.119del (n.119del) n.1539-35del n.295-35del n.607del n.57del c.1694-35del (n.1694-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690740A>C | CA467234601 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-35A>C (n.1661-35A>C) c.1774-35A>C (n.1774-35A>C) c.1703-35A>C (n.1703-35A>C) c.*17-35A>C (n.*17-35A>C) c.1703-4254A>C (n.1703-4254A>C) c.*658-35A>C (n.*658-35A>C) c.*1345-35A>C (n.*1345-35A>C) c.*2567-35A>C (n.*2567-35A>C) c.*49-35A>C (n.*49-35A>C) c.118T>G (n.118T>G) n.1539-35A>C n.295-35A>C n.607A>C n.56T>G c.1694-35A>C (n.1694-35A>C) | |
9 | g.127690740A>G | CA467234603 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-35A>G (n.1661-35A>G) c.1774-35A>G (n.1774-35A>G) c.1703-35A>G (n.1703-35A>G) c.*17-35A>G (n.*17-35A>G) c.1703-4254A>G (n.1703-4254A>G) c.*658-35A>G (n.*658-35A>G) c.*1345-35A>G (n.*1345-35A>G) c.*2567-35A>G (n.*2567-35A>G) c.*49-35A>G (n.*49-35A>G) c.118T>C (n.118T>C) n.1539-35A>G n.295-35A>G n.607A>G n.56T>C c.1694-35A>G (n.1694-35A>G) | |
9 | g.127690740A>T | CA467234602 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-35A>T (n.1661-35A>T) c.1774-35A>T (n.1774-35A>T) c.1703-35A>T (n.1703-35A>T) c.*17-35A>T (n.*17-35A>T) c.1703-4254A>T (n.1703-4254A>T) c.*658-35A>T (n.*658-35A>T) c.*1345-35A>T (n.*1345-35A>T) c.*2567-35A>T (n.*2567-35A>T) c.*49-35A>T (n.*49-35A>T) c.118T>A (n.118T>A) n.1539-35A>T n.295-35A>T n.607A>T n.56T>A c.1694-35A>T (n.1694-35A>T) | |
9 | g.127690741C>A | CA5248667 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-34C>A (n.1661-34C>A) c.1774-34C>A (n.1774-34C>A) c.1703-34C>A (n.1703-34C>A) c.*17-34C>A (n.*17-34C>A) c.1703-4253C>A (n.1703-4253C>A) c.*658-34C>A (n.*658-34C>A) c.*1345-34C>A (n.*1345-34C>A) c.*2567-34C>A (n.*2567-34C>A) c.*49-34C>A (n.*49-34C>A) c.117G>T (n.117G>T) n.1539-34C>A n.295-34C>A n.608C>A n.55G>T c.1694-34C>A (n.1694-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690741C= | CA1879893445 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-34C= (n.1661-34C=) c.1774-34C= (n.1774-34C=) c.1703-34C= (n.1703-34C=) c.*17-34C= (n.*17-34C=) c.1703-4253C= (n.1703-4253C=) c.*658-34C= (n.*658-34C=) c.*1345-34C= (n.*1345-34C=) c.*2567-34C= (n.*2567-34C=) c.*49-34C= (n.*49-34C=) c.117G= (n.117G=) n.1539-34C= n.295-34C= n.608C= n.55G= c.1694-34C= (n.1694-34C=) | |
9 | g.127690741C>G | CA467234604 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-34C>G (n.1661-34C>G) c.1774-34C>G (n.1774-34C>G) c.1703-34C>G (n.1703-34C>G) c.*17-34C>G (n.*17-34C>G) c.1703-4253C>G (n.1703-4253C>G) c.*658-34C>G (n.*658-34C>G) c.*1345-34C>G (n.*1345-34C>G) c.*2567-34C>G (n.*2567-34C>G) c.*49-34C>G (n.*49-34C>G) c.117G>C (n.117G>C) n.1539-34C>G n.295-34C>G n.608C>G n.55G>C c.1694-34C>G (n.1694-34C>G) | |
9 | g.127690741C>T | CA5248666 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-34C>T (n.1661-34C>T) c.1774-34C>T (n.1774-34C>T) c.1703-34C>T (n.1703-34C>T) c.*17-34C>T (n.*17-34C>T) c.1703-4253C>T (n.1703-4253C>T) c.*658-34C>T (n.*658-34C>T) c.*1345-34C>T (n.*1345-34C>T) c.*2567-34C>T (n.*2567-34C>T) c.*49-34C>T (n.*49-34C>T) c.117G>A (n.117G>A) n.1539-34C>T n.295-34C>T n.608C>T n.55G>A c.1694-34C>T (n.1694-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690742T>A | CA467234608 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-33T>A (n.1661-33T>A) c.1774-33T>A (n.1774-33T>A) c.1703-33T>A (n.1703-33T>A) c.*17-33T>A (n.*17-33T>A) c.1703-4252T>A (n.1703-4252T>A) c.*658-33T>A (n.*658-33T>A) c.*1345-33T>A (n.*1345-33T>A) c.*2567-33T>A (n.*2567-33T>A) c.*49-33T>A (n.*49-33T>A) c.116A>T (n.116A>T) n.1539-33T>A n.295-33T>A n.609T>A n.54A>T c.1694-33T>A (n.1694-33T>A) | |
9 | g.127690742T>C | CA467234609 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-33T>C (n.1661-33T>C) c.1774-33T>C (n.1774-33T>C) c.1703-33T>C (n.1703-33T>C) c.*17-33T>C (n.*17-33T>C) c.1703-4252T>C (n.1703-4252T>C) c.*658-33T>C (n.*658-33T>C) c.*1345-33T>C (n.*1345-33T>C) c.*2567-33T>C (n.*2567-33T>C) c.*49-33T>C (n.*49-33T>C) c.116A>G (n.116A>G) n.1539-33T>C n.295-33T>C n.609T>C n.54A>G c.1694-33T>C (n.1694-33T>C) | |
9 | g.127690742T>G | CA467234610 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-33T>G (n.1661-33T>G) c.1774-33T>G (n.1774-33T>G) c.1703-33T>G (n.1703-33T>G) c.*17-33T>G (n.*17-33T>G) c.1703-4252T>G (n.1703-4252T>G) c.*658-33T>G (n.*658-33T>G) c.*1345-33T>G (n.*1345-33T>G) c.*2567-33T>G (n.*2567-33T>G) c.*49-33T>G (n.*49-33T>G) c.116A>C (n.116A>C) n.1539-33T>G n.295-33T>G n.609T>G n.54A>C c.1694-33T>G (n.1694-33T>G) | |
9 | g.127690743G>A | CA467234611 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-32G>A (n.1661-32G>A) c.1774-32G>A (n.1774-32G>A) c.1703-32G>A (n.1703-32G>A) c.*17-32G>A (n.*17-32G>A) c.1703-4251G>A (n.1703-4251G>A) c.*658-32G>A (n.*658-32G>A) c.*1345-32G>A (n.*1345-32G>A) c.*2567-32G>A (n.*2567-32G>A) c.*49-32G>A (n.*49-32G>A) c.115C>T (n.115C>T) n.1539-32G>A n.295-32G>A n.610G>A n.53C>T c.1694-32G>A (n.1694-32G>A) | |
9 | g.127690743G>C | CA467234612 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-32G>C (n.1661-32G>C) c.1774-32G>C (n.1774-32G>C) c.1703-32G>C (n.1703-32G>C) c.*17-32G>C (n.*17-32G>C) c.1703-4251G>C (n.1703-4251G>C) c.*658-32G>C (n.*658-32G>C) c.*1345-32G>C (n.*1345-32G>C) c.*2567-32G>C (n.*2567-32G>C) c.*49-32G>C (n.*49-32G>C) c.115C>G (n.115C>G) n.1539-32G>C n.295-32G>C n.610G>C n.53C>G c.1694-32G>C (n.1694-32G>C) | |
9 | g.127690743G>T | CA467234613 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-32G>T (n.1661-32G>T) c.1774-32G>T (n.1774-32G>T) c.1703-32G>T (n.1703-32G>T) c.*17-32G>T (n.*17-32G>T) c.1703-4251G>T (n.1703-4251G>T) c.*658-32G>T (n.*658-32G>T) c.*1345-32G>T (n.*1345-32G>T) c.*2567-32G>T (n.*2567-32G>T) c.*49-32G>T (n.*49-32G>T) c.115C>A (n.115C>A) n.1539-32G>T n.295-32G>T n.610G>T n.53C>A c.1694-32G>T (n.1694-32G>T) | |
9 | g.127690744G>A | CA467234614 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-31G>A (n.1661-31G>A) c.1774-31G>A (n.1774-31G>A) c.1703-31G>A (n.1703-31G>A) c.*17-31G>A (n.*17-31G>A) c.1703-4250G>A (n.1703-4250G>A) c.*658-31G>A (n.*658-31G>A) c.*1345-31G>A (n.*1345-31G>A) c.*2567-31G>A (n.*2567-31G>A) c.*49-31G>A (n.*49-31G>A) c.114C>T (n.114C>T) n.1539-31G>A n.295-31G>A n.611G>A n.52C>T c.1694-31G>A (n.1694-31G>A) | |
9 | g.127690744G>C | CA467234616 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-31G>C (n.1661-31G>C) c.1774-31G>C (n.1774-31G>C) c.1703-31G>C (n.1703-31G>C) c.*17-31G>C (n.*17-31G>C) c.1703-4250G>C (n.1703-4250G>C) c.*658-31G>C (n.*658-31G>C) c.*1345-31G>C (n.*1345-31G>C) c.*2567-31G>C (n.*2567-31G>C) c.*49-31G>C (n.*49-31G>C) c.114C>G (n.114C>G) n.1539-31G>C n.295-31G>C n.611G>C n.52C>G c.1694-31G>C (n.1694-31G>C) | |
9 | g.127690744G>T | CA467234618 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-31G>T (n.1661-31G>T) c.1774-31G>T (n.1774-31G>T) c.1703-31G>T (n.1703-31G>T) c.*17-31G>T (n.*17-31G>T) c.1703-4250G>T (n.1703-4250G>T) c.*658-31G>T (n.*658-31G>T) c.*1345-31G>T (n.*1345-31G>T) c.*2567-31G>T (n.*2567-31G>T) c.*49-31G>T (n.*49-31G>T) c.114C>A (n.114C>A) n.1539-31G>T n.295-31G>T n.611G>T n.52C>A c.1694-31G>T (n.1694-31G>T) | |
9 | g.127690745C>A | CA467234622 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-30C>A (n.1661-30C>A) c.1774-30C>A (n.1774-30C>A) c.1703-30C>A (n.1703-30C>A) c.*17-30C>A (n.*17-30C>A) c.1703-4249C>A (n.1703-4249C>A) c.*658-30C>A (n.*658-30C>A) c.*1345-30C>A (n.*1345-30C>A) c.*2567-30C>A (n.*2567-30C>A) c.*49-30C>A (n.*49-30C>A) c.113G>T (n.113G>T) n.1539-30C>A n.295-30C>A n.612C>A n.51G>T c.1694-30C>A (n.1694-30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127690745C>G | CA467234620 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-30C>G (n.1661-30C>G) c.1774-30C>G (n.1774-30C>G) c.1703-30C>G (n.1703-30C>G) c.*17-30C>G (n.*17-30C>G) c.1703-4249C>G (n.1703-4249C>G) c.*658-30C>G (n.*658-30C>G) c.*1345-30C>G (n.*1345-30C>G) c.*2567-30C>G (n.*2567-30C>G) c.*49-30C>G (n.*49-30C>G) c.113G>C (n.113G>C) n.1539-30C>G n.295-30C>G n.612C>G n.51G>C c.1694-30C>G (n.1694-30C>G) | |
9 | g.127690745C>T | CA467234621 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-30C>T (n.1661-30C>T) c.1774-30C>T (n.1774-30C>T) c.1703-30C>T (n.1703-30C>T) c.*17-30C>T (n.*17-30C>T) c.1703-4249C>T (n.1703-4249C>T) c.*658-30C>T (n.*658-30C>T) c.*1345-30C>T (n.*1345-30C>T) c.*2567-30C>T (n.*2567-30C>T) c.*49-30C>T (n.*49-30C>T) c.113G>A (n.113G>A) n.1539-30C>T n.295-30C>T n.612C>T n.51G>A c.1694-30C>T (n.1694-30C>T) | |
9 | g.127690746A>C | CA467234623 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-29A>C (n.1661-29A>C) c.1774-29A>C (n.1774-29A>C) c.1703-29A>C (n.1703-29A>C) c.*17-29A>C (n.*17-29A>C) c.1703-4248A>C (n.1703-4248A>C) c.*658-29A>C (n.*658-29A>C) c.*1345-29A>C (n.*1345-29A>C) c.*2567-29A>C (n.*2567-29A>C) c.*49-29A>C (n.*49-29A>C) c.112T>G (n.112T>G) n.1539-29A>C n.295-29A>C n.613A>C n.50T>G c.1694-29A>C (n.1694-29A>C) | |
9 | g.127690746A>G | CA467234624 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-29A>G (n.1661-29A>G) c.1774-29A>G (n.1774-29A>G) c.1703-29A>G (n.1703-29A>G) c.*17-29A>G (n.*17-29A>G) c.1703-4248A>G (n.1703-4248A>G) c.*658-29A>G (n.*658-29A>G) c.*1345-29A>G (n.*1345-29A>G) c.*2567-29A>G (n.*2567-29A>G) c.*49-29A>G (n.*49-29A>G) c.112T>C (n.112T>C) n.1539-29A>G n.295-29A>G n.613A>G n.50T>C c.1694-29A>G (n.1694-29A>G) | |
9 | g.127690746A>T | CA467234625 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-29A>T (n.1661-29A>T) c.1774-29A>T (n.1774-29A>T) c.1703-29A>T (n.1703-29A>T) c.*17-29A>T (n.*17-29A>T) c.1703-4248A>T (n.1703-4248A>T) c.*658-29A>T (n.*658-29A>T) c.*1345-29A>T (n.*1345-29A>T) c.*2567-29A>T (n.*2567-29A>T) c.*49-29A>T (n.*49-29A>T) c.112T>A (n.112T>A) n.1539-29A>T n.295-29A>T n.613A>T n.50T>A c.1694-29A>T (n.1694-29A>T) | |
9 | g.127690747A>C | CA467234626 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-28A>C (n.1661-28A>C) c.1774-28A>C (n.1774-28A>C) c.1703-28A>C (n.1703-28A>C) c.*17-28A>C (n.*17-28A>C) c.1703-4247A>C (n.1703-4247A>C) c.*658-28A>C (n.*658-28A>C) c.*1345-28A>C (n.*1345-28A>C) c.*2567-28A>C (n.*2567-28A>C) c.*49-28A>C (n.*49-28A>C) c.111T>G (n.111T>G) n.1539-28A>C n.295-28A>C n.614A>C n.49T>G c.1694-28A>C (n.1694-28A>C) | |
9 | g.127690747A>G | CA467234627 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-28A>G (n.1661-28A>G) c.1774-28A>G (n.1774-28A>G) c.1703-28A>G (n.1703-28A>G) c.*17-28A>G (n.*17-28A>G) c.1703-4247A>G (n.1703-4247A>G) c.*658-28A>G (n.*658-28A>G) c.*1345-28A>G (n.*1345-28A>G) c.*2567-28A>G (n.*2567-28A>G) c.*49-28A>G (n.*49-28A>G) c.111T>C (n.111T>C) n.1539-28A>G n.295-28A>G n.614A>G n.49T>C c.1694-28A>G (n.1694-28A>G) | |
9 | g.127690747A>T | CA467234628 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-28A>T (n.1661-28A>T) c.1774-28A>T (n.1774-28A>T) c.1703-28A>T (n.1703-28A>T) c.*17-28A>T (n.*17-28A>T) c.1703-4247A>T (n.1703-4247A>T) c.*658-28A>T (n.*658-28A>T) c.*1345-28A>T (n.*1345-28A>T) c.*2567-28A>T (n.*2567-28A>T) c.*49-28A>T (n.*49-28A>T) c.111T>A (n.111T>A) n.1539-28A>T n.295-28A>T n.614A>T n.49T>A c.1694-28A>T (n.1694-28A>T) | |
9 | g.127690748G>A | CA5248668 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-27G>A (n.1661-27G>A) c.1774-27G>A (n.1774-27G>A) c.1703-27G>A (n.1703-27G>A) c.*17-27G>A (n.*17-27G>A) c.1703-4246G>A (n.1703-4246G>A) c.*658-27G>A (n.*658-27G>A) c.*1345-27G>A (n.*1345-27G>A) c.*2567-27G>A (n.*2567-27G>A) c.*49-27G>A (n.*49-27G>A) c.110C>T (n.110C>T) n.1539-27G>A n.295-27G>A n.615G>A n.48C>T c.1694-27G>A (n.1694-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690748G>C | CA467234630 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-27G>C (n.1661-27G>C) c.1774-27G>C (n.1774-27G>C) c.1703-27G>C (n.1703-27G>C) c.*17-27G>C (n.*17-27G>C) c.1703-4246G>C (n.1703-4246G>C) c.*658-27G>C (n.*658-27G>C) c.*1345-27G>C (n.*1345-27G>C) c.*2567-27G>C (n.*2567-27G>C) c.*49-27G>C (n.*49-27G>C) c.110C>G (n.110C>G) n.1539-27G>C n.295-27G>C n.615G>C n.48C>G c.1694-27G>C (n.1694-27G>C) | |
9 | g.127690748G= | CA1879893448 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-27G= (n.1661-27G=) c.1774-27G= (n.1774-27G=) c.1703-27G= (n.1703-27G=) c.*17-27G= (n.*17-27G=) c.1703-4246G= (n.1703-4246G=) c.*658-27G= (n.*658-27G=) c.*1345-27G= (n.*1345-27G=) c.*2567-27G= (n.*2567-27G=) c.*49-27G= (n.*49-27G=) c.110C= (n.110C=) n.1539-27G= n.295-27G= n.615G= n.48C= c.1694-27G= (n.1694-27G=) | |
9 | g.127690748G>T | CA467234631 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-27G>T (n.1661-27G>T) c.1774-27G>T (n.1774-27G>T) c.1703-27G>T (n.1703-27G>T) c.*17-27G>T (n.*17-27G>T) c.1703-4246G>T (n.1703-4246G>T) c.*658-27G>T (n.*658-27G>T) c.*1345-27G>T (n.*1345-27G>T) c.*2567-27G>T (n.*2567-27G>T) c.*49-27G>T (n.*49-27G>T) c.110C>A (n.110C>A) n.1539-27G>T n.295-27G>T n.615G>T n.48C>A c.1694-27G>T (n.1694-27G>T) | |
9 | g.127690749C>A | CA467234632 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-26C>A (n.1661-26C>A) c.1774-26C>A (n.1774-26C>A) c.1703-26C>A (n.1703-26C>A) c.*17-26C>A (n.*17-26C>A) c.1703-4245C>A (n.1703-4245C>A) c.*658-26C>A (n.*658-26C>A) c.*1345-26C>A (n.*1345-26C>A) c.*2567-26C>A (n.*2567-26C>A) c.*49-26C>A (n.*49-26C>A) c.109G>T (n.109G>T) n.1539-26C>A n.295-26C>A n.616C>A n.47G>T c.1694-26C>A (n.1694-26C>A) | |
9 | g.127690749C>G | CA467234633 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-26C>G (n.1661-26C>G) c.1774-26C>G (n.1774-26C>G) c.1703-26C>G (n.1703-26C>G) c.*17-26C>G (n.*17-26C>G) c.1703-4245C>G (n.1703-4245C>G) c.*658-26C>G (n.*658-26C>G) c.*1345-26C>G (n.*1345-26C>G) c.*2567-26C>G (n.*2567-26C>G) c.*49-26C>G (n.*49-26C>G) c.109G>C (n.109G>C) n.1539-26C>G n.295-26C>G n.616C>G n.47G>C c.1694-26C>G (n.1694-26C>G) | |
9 | g.127690749C>T | CA467234635 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-26C>T (n.1661-26C>T) c.1774-26C>T (n.1774-26C>T) c.1703-26C>T (n.1703-26C>T) c.*17-26C>T (n.*17-26C>T) c.1703-4245C>T (n.1703-4245C>T) c.*658-26C>T (n.*658-26C>T) c.*1345-26C>T (n.*1345-26C>T) c.*2567-26C>T (n.*2567-26C>T) c.*49-26C>T (n.*49-26C>T) c.109G>A (n.109G>A) n.1539-26C>T n.295-26C>T n.616C>T n.47G>A c.1694-26C>T (n.1694-26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127690750T>A | CA467234637 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-25T>A (n.1661-25T>A) c.1774-25T>A (n.1774-25T>A) c.1703-25T>A (n.1703-25T>A) c.*17-25T>A (n.*17-25T>A) c.1703-4244T>A (n.1703-4244T>A) c.*658-25T>A (n.*658-25T>A) c.*1345-25T>A (n.*1345-25T>A) c.*2567-25T>A (n.*2567-25T>A) c.*49-25T>A (n.*49-25T>A) c.108A>T (p.Ter36Cys) n.1539-25T>A n.295-25T>A n.617T>A n.46A>T c.1694-25T>A (n.1694-25T>A) | |
9 | g.127690750T>C | CA467234639 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-25T>C (n.1661-25T>C) c.1774-25T>C (n.1774-25T>C) c.1703-25T>C (n.1703-25T>C) c.*17-25T>C (n.*17-25T>C) c.1703-4244T>C (n.1703-4244T>C) c.*658-25T>C (n.*658-25T>C) c.*1345-25T>C (n.*1345-25T>C) c.*2567-25T>C (n.*2567-25T>C) c.*49-25T>C (n.*49-25T>C) c.108A>G (p.Ter36Trp) n.1539-25T>C n.295-25T>C n.617T>C n.46A>G c.1694-25T>C (n.1694-25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127690750T>G | CA467234636 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-25T>G (n.1661-25T>G) c.1774-25T>G (n.1774-25T>G) c.1703-25T>G (n.1703-25T>G) c.*17-25T>G (n.*17-25T>G) c.1703-4244T>G (n.1703-4244T>G) c.*658-25T>G (n.*658-25T>G) c.*1345-25T>G (n.*1345-25T>G) c.*2567-25T>G (n.*2567-25T>G) c.*49-25T>G (n.*49-25T>G) c.108A>C (p.Ter36Cys) n.1539-25T>G n.295-25T>G n.617T>G n.46A>C c.1694-25T>G (n.1694-25T>G) | |
9 | g.127690751C>A | CA467234642 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-24C>A (n.1661-24C>A) c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.1703-24C>A (n.1703-24C>A) c.*17-24C>A (n.*17-24C>A) c.1703-4243C>A (n.1703-4243C>A) c.*658-24C>A (n.*658-24C>A) c.*1345-24C>A (n.*1345-24C>A) c.*2567-24C>A (n.*2567-24C>A) c.*49-24C>A (n.*49-24C>A) c.107G>T (p.Ter36Leu) n.1539-24C>A n.295-24C>A n.618C>A n.45G>T c.1694-24C>A (n.1694-24C>A) | |
9 | g.127690751C>G | CA467234643 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-24C>G (n.1661-24C>G) c.1774-24C>G (n.1774-24C>G) c.1703-24C>G (n.1703-24C>G) c.*17-24C>G (n.*17-24C>G) c.1703-4243C>G (n.1703-4243C>G) c.*658-24C>G (n.*658-24C>G) c.*1345-24C>G (n.*1345-24C>G) c.*2567-24C>G (n.*2567-24C>G) c.*49-24C>G (n.*49-24C>G) c.107G>C (p.Ter36Ser) n.1539-24C>G n.295-24C>G n.618C>G n.45G>C c.1694-24C>G (n.1694-24C>G) | |
9 | g.127690751C>T | CA467234644 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-24C>T (n.1661-24C>T) c.1774-24C>T (n.1774-24C>T) c.1703-24C>T (n.1703-24C>T) c.*17-24C>T (n.*17-24C>T) c.1703-4243C>T (n.1703-4243C>T) c.*658-24C>T (n.*658-24C>T) c.*1345-24C>T (n.*1345-24C>T) c.*2567-24C>T (n.*2567-24C>T) c.*49-24C>T (n.*49-24C>T) c.107G>A (p.Ter36=) n.1539-24C>T n.295-24C>T n.618C>T n.45G>A c.1694-24C>T (n.1694-24C>T) | |
9 | g.127690751_127690757del | CA1129251730 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-24_1661-18del (n.1661-24_1661-18del) c.1774-24_1774-18del (n.1774-24_1774-18del) c.1703-24_1703-18del (n.1703-24_1703-18del) c.*17-24_*17-18del (n.*17-24_*17-18del) c.1703-4243_1703-4237del (n.1703-4243_1703-4237del) c.*658-24_*658-18del (n.*658-24_*658-18del) c.*1345-24_*1345-18del (n.*1345-24_*1345-18del) c.*2567-24_*2567-18del (n.*2567-24_*2567-18del) c.*49-24_*49-18del (n.*49-24_*49-18del) c.101_107del (p.Arg34LysfsTer?) n.1539-24_1539-18del n.295-24_295-18del n.618_624del n.39_45del c.1694-24_1694-18del (n.1694-24_1694-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690752A>C | CA467234645 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-23A>C (n.1661-23A>C) c.1774-23A>C (n.1774-23A>C) c.1703-23A>C (n.1703-23A>C) c.*17-23A>C (n.*17-23A>C) c.1703-4242A>C (n.1703-4242A>C) c.*658-23A>C (n.*658-23A>C) c.*1345-23A>C (n.*1345-23A>C) c.*2567-23A>C (n.*2567-23A>C) c.*49-23A>C (n.*49-23A>C) c.106T>G (p.Ter36Gly) n.1539-23A>C n.295-23A>C n.619A>C n.44T>G c.1694-23A>C (n.1694-23A>C) | |
9 | g.127690752A>G | CA467234646 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-23A>G (n.1661-23A>G) c.1774-23A>G (n.1774-23A>G) c.1703-23A>G (n.1703-23A>G) c.*17-23A>G (n.*17-23A>G) c.1703-4242A>G (n.1703-4242A>G) c.*658-23A>G (n.*658-23A>G) c.*1345-23A>G (n.*1345-23A>G) c.*2567-23A>G (n.*2567-23A>G) c.*49-23A>G (n.*49-23A>G) c.106T>C (p.Ter36Arg) n.1539-23A>G n.295-23A>G n.619A>G n.44T>C c.1694-23A>G (n.1694-23A>G) | |
9 | g.127690752A>T | CA467234647 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-23A>T (n.1661-23A>T) c.1774-23A>T (n.1774-23A>T) c.1703-23A>T (n.1703-23A>T) c.*17-23A>T (n.*17-23A>T) c.1703-4242A>T (n.1703-4242A>T) c.*658-23A>T (n.*658-23A>T) c.*1345-23A>T (n.*1345-23A>T) c.*2567-23A>T (n.*2567-23A>T) c.*49-23A>T (n.*49-23A>T) c.106T>A (p.Ter36Arg) n.1539-23A>T n.295-23A>T n.619A>T n.44T>A c.1694-23A>T (n.1694-23A>T) | |
9 | g.127690753C>A | CA467234650 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-22C>A (n.1661-22C>A) c.1774-22C>A (n.1774-22C>A) c.1703-22C>A (n.1703-22C>A) c.*17-22C>A (n.*17-22C>A) c.1703-4241C>A (n.1703-4241C>A) c.*658-22C>A (n.*658-22C>A) c.*1345-22C>A (n.*1345-22C>A) c.*2567-22C>A (n.*2567-22C>A) c.*49-22C>A (n.*49-22C>A) c.105G>T (p.Gln35His) n.1539-22C>A n.295-22C>A n.620C>A n.43G>T c.1694-22C>A (n.1694-22C>A) | |
9 | g.127690753C= | CA1879893451 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-22C= (n.1661-22C=) c.1774-22C= (n.1774-22C=) c.1703-22C= (n.1703-22C=) c.*17-22C= (n.*17-22C=) c.1703-4241C= (n.1703-4241C=) c.*658-22C= (n.*658-22C=) c.*1345-22C= (n.*1345-22C=) c.*2567-22C= (n.*2567-22C=) c.*49-22C= (n.*49-22C=) c.105G= (p.Gln35=) n.1539-22C= n.295-22C= n.620C= n.43G= c.1694-22C= (n.1694-22C=) | |
9 | g.127690753C>G | CA467234648 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-22C>G (n.1661-22C>G) c.1774-22C>G (n.1774-22C>G) c.1703-22C>G (n.1703-22C>G) c.*17-22C>G (n.*17-22C>G) c.1703-4241C>G (n.1703-4241C>G) c.*658-22C>G (n.*658-22C>G) c.*1345-22C>G (n.*1345-22C>G) c.*2567-22C>G (n.*2567-22C>G) c.*49-22C>G (n.*49-22C>G) c.105G>C (p.Gln35His) n.1539-22C>G n.295-22C>G n.620C>G n.43G>C c.1694-22C>G (n.1694-22C>G) | |
9 | g.127690753C>T | CA467234649 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-22C>T (n.1661-22C>T) c.1774-22C>T (n.1774-22C>T) c.1703-22C>T (n.1703-22C>T) c.*17-22C>T (n.*17-22C>T) c.1703-4241C>T (n.1703-4241C>T) c.*658-22C>T (n.*658-22C>T) c.*1345-22C>T (n.*1345-22C>T) c.*2567-22C>T (n.*2567-22C>T) c.*49-22C>T (n.*49-22C>T) c.105G>A (p.Gln35=) n.1539-22C>T n.295-22C>T n.620C>T n.43G>A c.1694-22C>T (n.1694-22C>T) | dbSNP |
9 | g.127690754T>A | CA467234651 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-21T>A (n.1661-21T>A) c.1774-21T>A (n.1774-21T>A) c.1703-21T>A (n.1703-21T>A) c.*17-21T>A (n.*17-21T>A) c.1703-4240T>A (n.1703-4240T>A) c.*658-21T>A (n.*658-21T>A) c.*1345-21T>A (n.*1345-21T>A) c.*2567-21T>A (n.*2567-21T>A) c.*49-21T>A (n.*49-21T>A) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.1539-21T>A n.295-21T>A n.621T>A n.42A>T c.1694-21T>A (n.1694-21T>A) | |
9 | g.127690754T>C | CA467234652 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-21T>C (n.1661-21T>C) c.1774-21T>C (n.1774-21T>C) c.1703-21T>C (n.1703-21T>C) c.*17-21T>C (n.*17-21T>C) c.1703-4240T>C (n.1703-4240T>C) c.*658-21T>C (n.*658-21T>C) c.*1345-21T>C (n.*1345-21T>C) c.*2567-21T>C (n.*2567-21T>C) c.*49-21T>C (n.*49-21T>C) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.1539-21T>C n.295-21T>C n.621T>C n.42A>G c.1694-21T>C (n.1694-21T>C) | |
9 | g.127690754T>G | CA467234653 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-21T>G (n.1661-21T>G) c.1774-21T>G (n.1774-21T>G) c.1703-21T>G (n.1703-21T>G) c.*17-21T>G (n.*17-21T>G) c.1703-4240T>G (n.1703-4240T>G) c.*658-21T>G (n.*658-21T>G) c.*1345-21T>G (n.*1345-21T>G) c.*2567-21T>G (n.*2567-21T>G) c.*49-21T>G (n.*49-21T>G) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.1539-21T>G n.295-21T>G n.621T>G n.42A>C c.1694-21T>G (n.1694-21T>G) | |
9 | g.127690755G>A | CA467234654 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-20G>A (n.1661-20G>A) c.1774-20G>A (n.1774-20G>A) c.1703-20G>A (n.1703-20G>A) c.*17-20G>A (n.*17-20G>A) c.1703-4239G>A (n.1703-4239G>A) c.*658-20G>A (n.*658-20G>A) c.*1345-20G>A (n.*1345-20G>A) c.*2567-20G>A (n.*2567-20G>A) c.*49-20G>A (n.*49-20G>A) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.1539-20G>A n.295-20G>A n.622G>A n.41C>T c.1694-20G>A (n.1694-20G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.127690755G>C | CA467234655 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-20G>C (n.1661-20G>C) c.1774-20G>C (n.1774-20G>C) c.1703-20G>C (n.1703-20G>C) c.*17-20G>C (n.*17-20G>C) c.1703-4239G>C (n.1703-4239G>C) c.*658-20G>C (n.*658-20G>C) c.*1345-20G>C (n.*1345-20G>C) c.*2567-20G>C (n.*2567-20G>C) c.*49-20G>C (n.*49-20G>C) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.1539-20G>C n.295-20G>C n.622G>C n.41C>G c.1694-20G>C (n.1694-20G>C) | |
9 | g.127690755G>T | CA467234656 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-20G>T (n.1661-20G>T) c.1774-20G>T (n.1774-20G>T) c.1703-20G>T (n.1703-20G>T) c.*17-20G>T (n.*17-20G>T) c.1703-4239G>T (n.1703-4239G>T) c.*658-20G>T (n.*658-20G>T) c.*1345-20G>T (n.*1345-20G>T) c.*2567-20G>T (n.*2567-20G>T) c.*49-20G>T (n.*49-20G>T) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.1539-20G>T n.295-20G>T n.622G>T n.41C>A c.1694-20G>T (n.1694-20G>T) | |
9 | g.127690756T>A | CA467234658 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-19T>A (n.1661-19T>A) c.1774-19T>A (n.1774-19T>A) c.1703-19T>A (n.1703-19T>A) c.*17-19T>A (n.*17-19T>A) c.1703-4238T>A (n.1703-4238T>A) c.*658-19T>A (n.*658-19T>A) c.*1345-19T>A (n.*1345-19T>A) c.*2567-19T>A (n.*2567-19T>A) c.*49-19T>A (n.*49-19T>A) c.102A>T (p.Arg34Ser) n.1539-19T>A n.295-19T>A n.623T>A n.40A>T c.1694-19T>A (n.1694-19T>A) | |
9 | g.127690756T>C | CA467234661 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-19T>C (n.1661-19T>C) c.1774-19T>C (n.1774-19T>C) c.1703-19T>C (n.1703-19T>C) c.*17-19T>C (n.*17-19T>C) c.1703-4238T>C (n.1703-4238T>C) c.*658-19T>C (n.*658-19T>C) c.*1345-19T>C (n.*1345-19T>C) c.*2567-19T>C (n.*2567-19T>C) c.*49-19T>C (n.*49-19T>C) c.102A>G (p.Arg34=) n.1539-19T>C n.295-19T>C n.623T>C n.40A>G c.1694-19T>C (n.1694-19T>C) | |
9 | g.127690756T>G | CA467234660 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-19T>G (n.1661-19T>G) c.1774-19T>G (n.1774-19T>G) c.1703-19T>G (n.1703-19T>G) c.*17-19T>G (n.*17-19T>G) c.1703-4238T>G (n.1703-4238T>G) c.*658-19T>G (n.*658-19T>G) c.*1345-19T>G (n.*1345-19T>G) c.*2567-19T>G (n.*2567-19T>G) c.*49-19T>G (n.*49-19T>G) c.102A>C (p.Arg34Ser) n.1539-19T>G n.295-19T>G n.623T>G n.40A>C c.1694-19T>G (n.1694-19T>G) | |
9 | g.127690757C>A | CA467234663 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-18C>A (n.1661-18C>A) c.1774-18C>A (n.1774-18C>A) c.1703-18C>A (n.1703-18C>A) c.*17-18C>A (n.*17-18C>A) c.1703-4237C>A (n.1703-4237C>A) c.*658-18C>A (n.*658-18C>A) c.*1345-18C>A (n.*1345-18C>A) c.*2567-18C>A (n.*2567-18C>A) c.*49-18C>A (n.*49-18C>A) c.101G>T (p.Arg34Ile) n.1539-18C>A n.295-18C>A n.624C>A n.39G>T c.1694-18C>A (n.1694-18C>A) | |
9 | g.127690757C>G | CA467234665 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-18C>G (n.1661-18C>G) c.1774-18C>G (n.1774-18C>G) c.1703-18C>G (n.1703-18C>G) c.*17-18C>G (n.*17-18C>G) c.1703-4237C>G (n.1703-4237C>G) c.*658-18C>G (n.*658-18C>G) c.*1345-18C>G (n.*1345-18C>G) c.*2567-18C>G (n.*2567-18C>G) c.*49-18C>G (n.*49-18C>G) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.1539-18C>G n.295-18C>G n.624C>G n.39G>C c.1694-18C>G (n.1694-18C>G) | |
9 | g.127690757C>T | CA467234667 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-18C>T (n.1661-18C>T) c.1774-18C>T (n.1774-18C>T) c.1703-18C>T (n.1703-18C>T) c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) c.1703-4237C>T (n.1703-4237C>T) c.*658-18C>T (n.*658-18C>T) c.*1345-18C>T (n.*1345-18C>T) c.*2567-18C>T (n.*2567-18C>T) c.*49-18C>T (n.*49-18C>T) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.1539-18C>T n.295-18C>T n.624C>T n.39G>A c.1694-18C>T (n.1694-18C>T) | |
9 | g.127690758T>A | CA467234669 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-17T>A (n.1661-17T>A) c.1774-17T>A (n.1774-17T>A) c.1703-17T>A (n.1703-17T>A) c.*17-17T>A (n.*17-17T>A) c.1703-4236T>A (n.1703-4236T>A) c.*658-17T>A (n.*658-17T>A) c.*1345-17T>A (n.*1345-17T>A) c.*2567-17T>A (n.*2567-17T>A) c.*49-17T>A (n.*49-17T>A) c.100A>T (p.Arg34Ter) n.1539-17T>A n.295-17T>A n.625T>A n.38A>T c.1694-17T>A (n.1694-17T>A) | |
9 | g.127690758T>C | CA467234670 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-17T>C (n.1661-17T>C) c.1774-17T>C (n.1774-17T>C) c.1703-17T>C (n.1703-17T>C) c.*17-17T>C (n.*17-17T>C) c.1703-4236T>C (n.1703-4236T>C) c.*658-17T>C (n.*658-17T>C) c.*1345-17T>C (n.*1345-17T>C) c.*2567-17T>C (n.*2567-17T>C) c.*49-17T>C (n.*49-17T>C) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.1539-17T>C n.295-17T>C n.625T>C n.38A>G c.1694-17T>C (n.1694-17T>C) | |
9 | g.127690758T>G | CA467234671 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-17T>G (n.1661-17T>G) c.1774-17T>G (n.1774-17T>G) c.1703-17T>G (n.1703-17T>G) c.*17-17T>G (n.*17-17T>G) c.1703-4236T>G (n.1703-4236T>G) c.*658-17T>G (n.*658-17T>G) c.*1345-17T>G (n.*1345-17T>G) c.*2567-17T>G (n.*2567-17T>G) c.*49-17T>G (n.*49-17T>G) c.100A>C (p.Arg34=) n.1539-17T>G n.295-17T>G n.625T>G n.38A>C c.1694-17T>G (n.1694-17T>G) | |
9 | g.127690759T>A | CA467234672 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-16T>A (n.1661-16T>A) c.1774-16T>A (n.1774-16T>A) c.1703-16T>A (n.1703-16T>A) c.*17-16T>A (n.*17-16T>A) c.1703-4235T>A (n.1703-4235T>A) c.*658-16T>A (n.*658-16T>A) c.*1345-16T>A (n.*1345-16T>A) c.*2567-16T>A (n.*2567-16T>A) c.*49-16T>A (n.*49-16T>A) c.99A>T (p.Arg33Ser) n.1539-16T>A n.295-16T>A n.626T>A n.37A>T c.1694-16T>A (n.1694-16T>A) | |
9 | g.127690759T>C | CA467234673 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-16T>C (n.1661-16T>C) c.1774-16T>C (n.1774-16T>C) c.1703-16T>C (n.1703-16T>C) c.*17-16T>C (n.*17-16T>C) c.1703-4235T>C (n.1703-4235T>C) c.*658-16T>C (n.*658-16T>C) c.*1345-16T>C (n.*1345-16T>C) c.*2567-16T>C (n.*2567-16T>C) c.*49-16T>C (n.*49-16T>C) c.99A>G (p.Arg33=) n.1539-16T>C n.295-16T>C n.626T>C n.37A>G c.1694-16T>C (n.1694-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690759T>G | CA467234674 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-16T>G (n.1661-16T>G) c.1774-16T>G (n.1774-16T>G) c.1703-16T>G (n.1703-16T>G) c.*17-16T>G (n.*17-16T>G) c.1703-4235T>G (n.1703-4235T>G) c.*658-16T>G (n.*658-16T>G) c.*1345-16T>G (n.*1345-16T>G) c.*2567-16T>G (n.*2567-16T>G) c.*49-16T>G (n.*49-16T>G) c.99A>C (p.Arg33Ser) n.1539-16T>G n.295-16T>G n.626T>G n.37A>C c.1694-16T>G (n.1694-16T>G) | |
9 | g.127690759T= | CA1879893454 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-16T= (n.1661-16T=) c.1774-16T= (n.1774-16T=) c.1703-16T= (n.1703-16T=) c.*17-16T= (n.*17-16T=) c.1703-4235T= (n.1703-4235T=) c.*658-16T= (n.*658-16T=) c.*1345-16T= (n.*1345-16T=) c.*2567-16T= (n.*2567-16T=) c.*49-16T= (n.*49-16T=) c.99A= (p.Arg33=) n.1539-16T= n.295-16T= n.626T= n.37A= c.1694-16T= (n.1694-16T=) | |
9 | g.127690760C>A | CA467234675 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-15C>A (n.1661-15C>A) c.1774-15C>A (n.1774-15C>A) c.1703-15C>A (n.1703-15C>A) c.*17-15C>A (n.*17-15C>A) c.1703-4234C>A (n.1703-4234C>A) c.*658-15C>A (n.*658-15C>A) c.*1345-15C>A (n.*1345-15C>A) c.*2567-15C>A (n.*2567-15C>A) c.*49-15C>A (n.*49-15C>A) c.98G>T (p.Arg33Ile) n.1539-15C>A n.295-15C>A n.627C>A n.36G>T c.1694-15C>A (n.1694-15C>A) | |
9 | g.127690760C>G | CA467234676 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-15C>G (n.1661-15C>G) c.1774-15C>G (n.1774-15C>G) c.1703-15C>G (n.1703-15C>G) c.*17-15C>G (n.*17-15C>G) c.1703-4234C>G (n.1703-4234C>G) c.*658-15C>G (n.*658-15C>G) c.*1345-15C>G (n.*1345-15C>G) c.*2567-15C>G (n.*2567-15C>G) c.*49-15C>G (n.*49-15C>G) c.98G>C (p.Arg33Thr) n.1539-15C>G n.295-15C>G n.627C>G n.36G>C c.1694-15C>G (n.1694-15C>G) | |
9 | g.127690760C>T | CA467234677 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-15C>T (n.1661-15C>T) c.1774-15C>T (n.1774-15C>T) c.1703-15C>T (n.1703-15C>T) c.*17-15C>T (n.*17-15C>T) c.1703-4234C>T (n.1703-4234C>T) c.*658-15C>T (n.*658-15C>T) c.*1345-15C>T (n.*1345-15C>T) c.*2567-15C>T (n.*2567-15C>T) c.*49-15C>T (n.*49-15C>T) c.98G>A (p.Arg33Lys) n.1539-15C>T n.295-15C>T n.627C>T n.36G>A c.1694-15C>T (n.1694-15C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690761T>A | CA467234681 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-14T>A (n.1661-14T>A) c.1774-14T>A (n.1774-14T>A) c.1703-14T>A (n.1703-14T>A) c.*17-14T>A (n.*17-14T>A) c.1703-4233T>A (n.1703-4233T>A) c.*658-14T>A (n.*658-14T>A) c.*1345-14T>A (n.*1345-14T>A) c.*2567-14T>A (n.*2567-14T>A) c.*49-14T>A (n.*49-14T>A) c.97A>T (p.Arg33Ter) n.1539-14T>A n.295-14T>A n.628T>A n.35A>T c.1694-14T>A (n.1694-14T>A) | |
9 | g.127690761T>C | CA467234679 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-14T>C (n.1661-14T>C) c.1774-14T>C (n.1774-14T>C) c.1703-14T>C (n.1703-14T>C) c.*17-14T>C (n.*17-14T>C) c.1703-4233T>C (n.1703-4233T>C) c.*658-14T>C (n.*658-14T>C) c.*1345-14T>C (n.*1345-14T>C) c.*2567-14T>C (n.*2567-14T>C) c.*49-14T>C (n.*49-14T>C) c.97A>G (p.Arg33Gly) n.1539-14T>C n.295-14T>C n.628T>C n.35A>G c.1694-14T>C (n.1694-14T>C) | |
9 | g.127690761T>G | CA467234680 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-14T>G (n.1661-14T>G) c.1774-14T>G (n.1774-14T>G) c.1703-14T>G (n.1703-14T>G) c.*17-14T>G (n.*17-14T>G) c.1703-4233T>G (n.1703-4233T>G) c.*658-14T>G (n.*658-14T>G) c.*1345-14T>G (n.*1345-14T>G) c.*2567-14T>G (n.*2567-14T>G) c.*49-14T>G (n.*49-14T>G) c.97A>C (p.Arg33=) n.1539-14T>G n.295-14T>G n.628T>G n.35A>C c.1694-14T>G (n.1694-14T>G) | |
9 | g.127690761_127690762insAATGATA | CA1129251737 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-14_1661-13insAATGATA (n.1661-14_1661-13insAATGATA) c.1774-14_1774-13insAATGATA (n.1774-14_1774-13insAATGATA) c.1703-14_1703-13insAATGATA (n.1703-14_1703-13insAATGATA) c.*17-14_*17-13insAATGATA (n.*17-14_*17-13insAATGATA) c.1703-4233_1703-4232insAATGATA (n.1703-4233_1703-4232insAATGATA) c.*658-14_*658-13insAATGATA (n.*658-14_*658-13insAATGATA) c.*1345-14_*1345-13insAATGATA (n.*1345-14_*1345-13insAATGATA) c.*2567-14_*2567-13insAATGATA (n.*2567-14_*2567-13insAATGATA) c.*49-14_*49-13insAATGATA (n.*49-14_*49-13insAATGATA) c.96_97insTATCATT (p.Arg33TyrfsTer3) n.1539-14_1539-13insAATGATA n.295-14_295-13insAATGATA n.628_629insAATGATA n.34_35insTATCATT c.1694-14_1694-13insAATGATA (n.1694-14_1694-13insAATGATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690762C>A | CA467234682 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-13C>A (n.1661-13C>A) c.1774-13C>A (n.1774-13C>A) c.1703-13C>A (n.1703-13C>A) c.*17-13C>A (n.*17-13C>A) c.1703-4232C>A (n.1703-4232C>A) c.*658-13C>A (n.*658-13C>A) c.*1345-13C>A (n.*1345-13C>A) c.*2567-13C>A (n.*2567-13C>A) c.*49-13C>A (n.*49-13C>A) c.96G>T (p.Gln32His) n.1539-13C>A n.295-13C>A n.629C>A n.34G>T c.1694-13C>A (n.1694-13C>A) | |
9 | g.127690762C= | CA1879893457 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-13C= (n.1661-13C=) c.1774-13C= (n.1774-13C=) c.1703-13C= (n.1703-13C=) c.*17-13C= (n.*17-13C=) c.1703-4232C= (n.1703-4232C=) c.*658-13C= (n.*658-13C=) c.*1345-13C= (n.*1345-13C=) c.*2567-13C= (n.*2567-13C=) c.*49-13C= (n.*49-13C=) c.96G= (p.Gln32=) n.1539-13C= n.295-13C= n.629C= n.34G= c.1694-13C= (n.1694-13C=) | |
9 | g.127690762C>G | CA467234683 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-13C>G (n.1661-13C>G) c.1774-13C>G (n.1774-13C>G) c.1703-13C>G (n.1703-13C>G) c.*17-13C>G (n.*17-13C>G) c.1703-4232C>G (n.1703-4232C>G) c.*658-13C>G (n.*658-13C>G) c.*1345-13C>G (n.*1345-13C>G) c.*2567-13C>G (n.*2567-13C>G) c.*49-13C>G (n.*49-13C>G) c.96G>C (p.Gln32His) n.1539-13C>G n.295-13C>G n.629C>G n.34G>C c.1694-13C>G (n.1694-13C>G) | |
9 | g.127690762C>T | CA200268363 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-13C>T (n.1661-13C>T) c.1774-13C>T (n.1774-13C>T) c.1703-13C>T (n.1703-13C>T) c.*17-13C>T (n.*17-13C>T) c.1703-4232C>T (n.1703-4232C>T) c.*658-13C>T (n.*658-13C>T) c.*1345-13C>T (n.*1345-13C>T) c.*2567-13C>T (n.*2567-13C>T) c.*49-13C>T (n.*49-13C>T) c.96G>A (p.Gln32=) n.1539-13C>T n.295-13C>T n.629C>T n.34G>A c.1694-13C>T (n.1694-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690763T>A | CA467234684 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-12T>A (n.1661-12T>A) c.1774-12T>A (n.1774-12T>A) c.1703-12T>A (n.1703-12T>A) c.*17-12T>A (n.*17-12T>A) c.1703-4231T>A (n.1703-4231T>A) c.*658-12T>A (n.*658-12T>A) c.*1345-12T>A (n.*1345-12T>A) c.*2567-12T>A (n.*2567-12T>A) c.*49-12T>A (n.*49-12T>A) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.1539-12T>A n.295-12T>A n.630T>A n.33A>T c.1694-12T>A (n.1694-12T>A) | |
9 | g.127690763T>C | CA467234686 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-12T>C (n.1661-12T>C) c.1774-12T>C (n.1774-12T>C) c.1703-12T>C (n.1703-12T>C) c.*17-12T>C (n.*17-12T>C) c.1703-4231T>C (n.1703-4231T>C) c.*658-12T>C (n.*658-12T>C) c.*1345-12T>C (n.*1345-12T>C) c.*2567-12T>C (n.*2567-12T>C) c.*49-12T>C (n.*49-12T>C) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.1539-12T>C n.295-12T>C n.630T>C n.33A>G c.1694-12T>C (n.1694-12T>C) | |
9 | g.127690763T>G | CA467234687 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-12T>G (n.1661-12T>G) c.1774-12T>G (n.1774-12T>G) c.1703-12T>G (n.1703-12T>G) c.*17-12T>G (n.*17-12T>G) c.1703-4231T>G (n.1703-4231T>G) c.*658-12T>G (n.*658-12T>G) c.*1345-12T>G (n.*1345-12T>G) c.*2567-12T>G (n.*2567-12T>G) c.*49-12T>G (n.*49-12T>G) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.1539-12T>G n.295-12T>G n.630T>G n.33A>C c.1694-12T>G (n.1694-12T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690764G>A | CA5248669 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-11G>A (n.1661-11G>A) c.1774-11G>A (n.1774-11G>A) c.1703-11G>A (n.1703-11G>A) c.*17-11G>A (n.*17-11G>A) c.1703-4230G>A (n.1703-4230G>A) c.*658-11G>A (n.*658-11G>A) c.*1345-11G>A (n.*1345-11G>A) c.*2567-11G>A (n.*2567-11G>A) c.*49-11G>A (n.*49-11G>A) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.1539-11G>A n.295-11G>A n.631G>A n.32C>T c.1694-11G>A (n.1694-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690764G>C | CA467234690 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-11G>C (n.1661-11G>C) c.1774-11G>C (n.1774-11G>C) c.1703-11G>C (n.1703-11G>C) c.*17-11G>C (n.*17-11G>C) c.1703-4230G>C (n.1703-4230G>C) c.*658-11G>C (n.*658-11G>C) c.*1345-11G>C (n.*1345-11G>C) c.*2567-11G>C (n.*2567-11G>C) c.*49-11G>C (n.*49-11G>C) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.1539-11G>C n.295-11G>C n.631G>C n.32C>G c.1694-11G>C (n.1694-11G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.127690764G= | CA1879893463 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-11G= (n.1661-11G=) c.1774-11G= (n.1774-11G=) c.1703-11G= (n.1703-11G=) c.*17-11G= (n.*17-11G=) c.1703-4230G= (n.1703-4230G=) c.*658-11G= (n.*658-11G=) c.*1345-11G= (n.*1345-11G=) c.*2567-11G= (n.*2567-11G=) c.*49-11G= (n.*49-11G=) c.94C= (p.Gln32=) n.1539-11G= n.295-11G= n.631G= n.32C= c.1694-11G= (n.1694-11G=) | |
9 | g.127690764G>T | CA467234688 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-11G>T (n.1661-11G>T) c.1774-11G>T (n.1774-11G>T) c.1703-11G>T (n.1703-11G>T) c.*17-11G>T (n.*17-11G>T) c.1703-4230G>T (n.1703-4230G>T) c.*658-11G>T (n.*658-11G>T) c.*1345-11G>T (n.*1345-11G>T) c.*2567-11G>T (n.*2567-11G>T) c.*49-11G>T (n.*49-11G>T) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.1539-11G>T n.295-11G>T n.631G>T n.32C>A c.1694-11G>T (n.1694-11G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127690765C>A | CA467234691 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-10C>A (n.1661-10C>A) c.1774-10C>A (n.1774-10C>A) c.1703-10C>A (n.1703-10C>A) c.*17-10C>A (n.*17-10C>A) c.1703-4229C>A (n.1703-4229C>A) c.*658-10C>A (n.*658-10C>A) c.*1345-10C>A (n.*1345-10C>A) c.*2567-10C>A (n.*2567-10C>A) c.*49-10C>A (n.*49-10C>A) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.1539-10C>A n.295-10C>A n.632C>A n.31G>T c.1694-10C>A (n.1694-10C>A) | |
9 | g.127690765C= | CA1879893467 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-10C= (n.1661-10C=) c.1774-10C= (n.1774-10C=) c.1703-10C= (n.1703-10C=) c.*17-10C= (n.*17-10C=) c.1703-4229C= (n.1703-4229C=) c.*658-10C= (n.*658-10C=) c.*1345-10C= (n.*1345-10C=) c.*2567-10C= (n.*2567-10C=) c.*49-10C= (n.*49-10C=) c.93G= (p.Arg31=) n.1539-10C= n.295-10C= n.632C= n.31G= c.1694-10C= (n.1694-10C=) | |
9 | g.127690765C>G | CA467234692 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-10C>G (n.1661-10C>G) c.1774-10C>G (n.1774-10C>G) c.1703-10C>G (n.1703-10C>G) c.*17-10C>G (n.*17-10C>G) c.1703-4229C>G (n.1703-4229C>G) c.*658-10C>G (n.*658-10C>G) c.*1345-10C>G (n.*1345-10C>G) c.*2567-10C>G (n.*2567-10C>G) c.*49-10C>G (n.*49-10C>G) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.1539-10C>G n.295-10C>G n.632C>G n.31G>C c.1694-10C>G (n.1694-10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.127690765C>T | CA467234693 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-10C>T (n.1661-10C>T) c.1774-10C>T (n.1774-10C>T) c.1703-10C>T (n.1703-10C>T) c.*17-10C>T (n.*17-10C>T) c.1703-4229C>T (n.1703-4229C>T) c.*658-10C>T (n.*658-10C>T) c.*1345-10C>T (n.*1345-10C>T) c.*2567-10C>T (n.*2567-10C>T) c.*49-10C>T (n.*49-10C>T) c.93G>A (p.Arg31=) n.1539-10C>T n.295-10C>T n.632C>T n.31G>A c.1694-10C>T (n.1694-10C>T) | dbSNP |
9 | g.127690770_127690772del | CA2579458908 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-5_1661-3del (n.1661-5_1661-3del) c.1774-5_1774-3del (n.1774-5_1774-3del) c.1703-5_1703-3del (n.1703-5_1703-3del) c.*17-5_*17-3del (n.*17-5_*17-3del) c.1703-4224_1703-4222del (n.1703-4224_1703-4222del) c.*658-5_*658-3del (n.*658-5_*658-3del) c.*1345-5_*1345-3del (n.*1345-5_*1345-3del) c.*2567-5_*2567-3del (n.*2567-5_*2567-3del) c.*49-5_*49-3del (n.*49-5_*49-3del) c.91_93del (p.Arg31del) n.1539-5_1539-3del n.295-5_295-3del n.637_639del n.29_31del c.1694-5_1694-3del (n.1694-5_1694-3del) | |
9 | g.127690766C>A | CA467234694 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-9C>A (n.1661-9C>A) c.1774-9C>A (n.1774-9C>A) c.1703-9C>A (n.1703-9C>A) c.*17-9C>A (n.*17-9C>A) c.1703-4228C>A (n.1703-4228C>A) c.*658-9C>A (n.*658-9C>A) c.*1345-9C>A (n.*1345-9C>A) c.*2567-9C>A (n.*2567-9C>A) c.*49-9C>A (n.*49-9C>A) c.92G>T (p.Arg31Met) n.1539-9C>A n.295-9C>A n.633C>A n.30G>T c.1694-9C>A (n.1694-9C>A) | |
9 | g.127690766C>G | CA467234696 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-9C>G (n.1661-9C>G) c.1774-9C>G (n.1774-9C>G) c.1703-9C>G (n.1703-9C>G) c.*17-9C>G (n.*17-9C>G) c.1703-4228C>G (n.1703-4228C>G) c.*658-9C>G (n.*658-9C>G) c.*1345-9C>G (n.*1345-9C>G) c.*2567-9C>G (n.*2567-9C>G) c.*49-9C>G (n.*49-9C>G) c.92G>C (p.Arg31Thr) n.1539-9C>G n.295-9C>G n.633C>G n.30G>C c.1694-9C>G (n.1694-9C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690766C>T | CA467234698 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-9C>T (n.1661-9C>T) c.1774-9C>T (n.1774-9C>T) c.1703-9C>T (n.1703-9C>T) c.*17-9C>T (n.*17-9C>T) c.1703-4228C>T (n.1703-4228C>T) c.*658-9C>T (n.*658-9C>T) c.*1345-9C>T (n.*1345-9C>T) c.*2567-9C>T (n.*2567-9C>T) c.*49-9C>T (n.*49-9C>T) c.92G>A (p.Arg31Lys) n.1539-9C>T n.295-9C>T n.633C>T n.30G>A c.1694-9C>T (n.1694-9C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.127690767T>A | CA467234699 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-8T>A (n.1661-8T>A) c.1774-8T>A (n.1774-8T>A) c.1703-8T>A (n.1703-8T>A) c.*17-8T>A (n.*17-8T>A) c.1703-4227T>A (n.1703-4227T>A) c.*658-8T>A (n.*658-8T>A) c.*1345-8T>A (n.*1345-8T>A) c.*2567-8T>A (n.*2567-8T>A) c.*49-8T>A (n.*49-8T>A) c.91A>T (p.Arg31Trp) n.1539-8T>A n.295-8T>A n.634T>A n.29A>T c.1694-8T>A (n.1694-8T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690767T>C | CA467234701 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-8T>C (n.1661-8T>C) c.1774-8T>C (n.1774-8T>C) c.1703-8T>C (n.1703-8T>C) c.*17-8T>C (n.*17-8T>C) c.1703-4227T>C (n.1703-4227T>C) c.*658-8T>C (n.*658-8T>C) c.*1345-8T>C (n.*1345-8T>C) c.*2567-8T>C (n.*2567-8T>C) c.*49-8T>C (n.*49-8T>C) c.91A>G (p.Arg31Gly) n.1539-8T>C n.295-8T>C n.634T>C n.29A>G c.1694-8T>C (n.1694-8T>C) | |
9 | g.127690767T>G | CA467234700 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-8T>G (n.1661-8T>G) c.1774-8T>G (n.1774-8T>G) c.1703-8T>G (n.1703-8T>G) c.*17-8T>G (n.*17-8T>G) c.1703-4227T>G (n.1703-4227T>G) c.*658-8T>G (n.*658-8T>G) c.*1345-8T>G (n.*1345-8T>G) c.*2567-8T>G (n.*2567-8T>G) c.*49-8T>G (n.*49-8T>G) c.91A>C (p.Arg31=) n.1539-8T>G n.295-8T>G n.634T>G n.29A>C c.1694-8T>G (n.1694-8T>G) | |
9 | g.127690768C>A | CA467234704 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-7C>A (n.1661-7C>A) c.1774-7C>A (n.1774-7C>A) c.1703-7C>A (n.1703-7C>A) c.*17-7C>A (n.*17-7C>A) c.1703-4226C>A (n.1703-4226C>A) c.*658-7C>A (n.*658-7C>A) c.*1345-7C>A (n.*1345-7C>A) c.*2567-7C>A (n.*2567-7C>A) c.*49-7C>A (n.*49-7C>A) c.90G>T (p.Arg30Ser) n.1539-7C>A n.295-7C>A n.635C>A n.28G>T c.1694-7C>A (n.1694-7C>A) | |
9 | g.127690768C= | CA1879893470 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-7C= (n.1661-7C=) c.1774-7C= (n.1774-7C=) c.1703-7C= (n.1703-7C=) c.*17-7C= (n.*17-7C=) c.1703-4226C= (n.1703-4226C=) c.*658-7C= (n.*658-7C=) c.*1345-7C= (n.*1345-7C=) c.*2567-7C= (n.*2567-7C=) c.*49-7C= (n.*49-7C=) c.90G= (p.Arg30=) n.1539-7C= n.295-7C= n.635C= n.28G= c.1694-7C= (n.1694-7C=) | |
9 | g.127690768C>G | CA467234706 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-7C>G (n.1661-7C>G) c.1774-7C>G (n.1774-7C>G) c.1703-7C>G (n.1703-7C>G) c.*17-7C>G (n.*17-7C>G) c.1703-4226C>G (n.1703-4226C>G) c.*658-7C>G (n.*658-7C>G) c.*1345-7C>G (n.*1345-7C>G) c.*2567-7C>G (n.*2567-7C>G) c.*49-7C>G (n.*49-7C>G) c.90G>C (p.Arg30Ser) n.1539-7C>G n.295-7C>G n.635C>G n.28G>C c.1694-7C>G (n.1694-7C>G) | |
9 | g.127690768C>T | CA5248670 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-7C>T (n.1661-7C>T) c.1774-7C>T (n.1774-7C>T) c.1703-7C>T (n.1703-7C>T) c.*17-7C>T (n.*17-7C>T) c.1703-4226C>T (n.1703-4226C>T) c.*658-7C>T (n.*658-7C>T) c.*1345-7C>T (n.*1345-7C>T) c.*2567-7C>T (n.*2567-7C>T) c.*49-7C>T (n.*49-7C>T) c.90G>A (p.Arg30=) n.1539-7C>T n.295-7C>T n.635C>T n.28G>A c.1694-7C>T (n.1694-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690769C>A | CA467234707 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-6C>A (n.1661-6C>A) c.1774-6C>A (n.1774-6C>A) c.1703-6C>A (n.1703-6C>A) c.*17-6C>A (n.*17-6C>A) c.1703-4225C>A (n.1703-4225C>A) c.*658-6C>A (n.*658-6C>A) c.*1345-6C>A (n.*1345-6C>A) c.*2567-6C>A (n.*2567-6C>A) c.*49-6C>A (n.*49-6C>A) c.89G>T (p.Arg30Met) n.1539-6C>A n.295-6C>A n.636C>A n.27G>T c.1694-6C>A (n.1694-6C>A) | |
9 | g.127690769C>G | CA467234708 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-6C>G (n.1661-6C>G) c.1774-6C>G (n.1774-6C>G) c.1703-6C>G (n.1703-6C>G) c.*17-6C>G (n.*17-6C>G) c.1703-4225C>G (n.1703-4225C>G) c.*658-6C>G (n.*658-6C>G) c.*1345-6C>G (n.*1345-6C>G) c.*2567-6C>G (n.*2567-6C>G) c.*49-6C>G (n.*49-6C>G) c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1539-6C>G n.295-6C>G n.636C>G n.27G>C c.1694-6C>G (n.1694-6C>G) | |
9 | g.127690769C>T | CA467234709 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-6C>T (n.1661-6C>T) c.1774-6C>T (n.1774-6C>T) c.1703-6C>T (n.1703-6C>T) c.*17-6C>T (n.*17-6C>T) c.1703-4225C>T (n.1703-4225C>T) c.*658-6C>T (n.*658-6C>T) c.*1345-6C>T (n.*1345-6C>T) c.*2567-6C>T (n.*2567-6C>T) c.*49-6C>T (n.*49-6C>T) c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1539-6C>T n.295-6C>T n.636C>T n.27G>A c.1694-6C>T (n.1694-6C>T) | |
9 | g.127690770T>A | CA467234711 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-5T>A (n.1661-5T>A) c.1774-5T>A (n.1774-5T>A) c.1703-5T>A (n.1703-5T>A) c.*17-5T>A (n.*17-5T>A) c.1703-4224T>A (n.1703-4224T>A) c.*658-5T>A (n.*658-5T>A) c.*1345-5T>A (n.*1345-5T>A) c.*2567-5T>A (n.*2567-5T>A) c.*49-5T>A (n.*49-5T>A) c.88A>T (p.Arg30Trp) n.1539-5T>A n.295-5T>A n.637T>A n.26A>T c.1694-5T>A (n.1694-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690770T>C | CA467234712 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-5T>C (n.1661-5T>C) c.1774-5T>C (n.1774-5T>C) c.1703-5T>C (n.1703-5T>C) c.*17-5T>C (n.*17-5T>C) c.1703-4224T>C (n.1703-4224T>C) c.*658-5T>C (n.*658-5T>C) c.*1345-5T>C (n.*1345-5T>C) c.*2567-5T>C (n.*2567-5T>C) c.*49-5T>C (n.*49-5T>C) c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1539-5T>C n.295-5T>C n.637T>C n.26A>G c.1694-5T>C (n.1694-5T>C) | |
9 | g.127690770T>G | CA467234714 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-5T>G (n.1661-5T>G) c.1774-5T>G (n.1774-5T>G) c.1703-5T>G (n.1703-5T>G) c.*17-5T>G (n.*17-5T>G) c.1703-4224T>G (n.1703-4224T>G) c.*658-5T>G (n.*658-5T>G) c.*1345-5T>G (n.*1345-5T>G) c.*2567-5T>G (n.*2567-5T>G) c.*49-5T>G (n.*49-5T>G) c.88A>C (p.Arg30=) n.1539-5T>G n.295-5T>G n.637T>G n.26A>C c.1694-5T>G (n.1694-5T>G) | COSMIC |
9 | g.127690770T= | CA1879893473 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-5T= (n.1661-5T=) c.1774-5T= (n.1774-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) c.*17-5T= (n.*17-5T=) c.1703-4224T= (n.1703-4224T=) c.*658-5T= (n.*658-5T=) c.*1345-5T= (n.*1345-5T=) c.*2567-5T= (n.*2567-5T=) c.*49-5T= (n.*49-5T=) c.88A= (p.Arg30=) n.1539-5T= n.295-5T= n.637T= n.26A= c.1694-5T= (n.1694-5T=) | |
9 | g.127690771C>A | CA467234716 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-4C>A (n.1661-4C>A) c.1774-4C>A (n.1774-4C>A) c.1703-4C>A (n.1703-4C>A) c.*17-4C>A (n.*17-4C>A) c.1703-4223C>A (n.1703-4223C>A) c.*658-4C>A (n.*658-4C>A) c.*1345-4C>A (n.*1345-4C>A) c.*2567-4C>A (n.*2567-4C>A) c.*49-4C>A (n.*49-4C>A) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.1539-4C>A n.295-4C>A n.638C>A n.25G>T c.1694-4C>A (n.1694-4C>A) | |
9 | g.127690771C= | CA1879893476 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-4C= (n.1661-4C=) c.1774-4C= (n.1774-4C=) c.1703-4C= (n.1703-4C=) c.*17-4C= (n.*17-4C=) c.1703-4223C= (n.1703-4223C=) c.*658-4C= (n.*658-4C=) c.*1345-4C= (n.*1345-4C=) c.*2567-4C= (n.*2567-4C=) c.*49-4C= (n.*49-4C=) c.87G= (p.Trp29=) n.1539-4C= n.295-4C= n.638C= n.25G= c.1694-4C= (n.1694-4C=) | |
9 | g.127690771C>G | CA467234719 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-4C>G (n.1661-4C>G) c.1774-4C>G (n.1774-4C>G) c.1703-4C>G (n.1703-4C>G) c.*17-4C>G (n.*17-4C>G) c.1703-4223C>G (n.1703-4223C>G) c.*658-4C>G (n.*658-4C>G) c.*1345-4C>G (n.*1345-4C>G) c.*2567-4C>G (n.*2567-4C>G) c.*49-4C>G (n.*49-4C>G) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.1539-4C>G n.295-4C>G n.638C>G n.25G>C c.1694-4C>G (n.1694-4C>G) | |
9 | g.127690771C>T | CA5248671 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-4C>T (n.1661-4C>T) c.1774-4C>T (n.1774-4C>T) c.1703-4C>T (n.1703-4C>T) c.*17-4C>T (n.*17-4C>T) c.1703-4223C>T (n.1703-4223C>T) c.*658-4C>T (n.*658-4C>T) c.*1345-4C>T (n.*1345-4C>T) c.*2567-4C>T (n.*2567-4C>T) c.*49-4C>T (n.*49-4C>T) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.1539-4C>T n.295-4C>T n.638C>T n.25G>A c.1694-4C>T (n.1694-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690772C>A | CA467234720 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-3C>A (n.1661-3C>A) c.1774-3C>A (n.1774-3C>A) c.1703-3C>A (n.1703-3C>A) c.*17-3C>A (n.*17-3C>A) c.1703-4222C>A (n.1703-4222C>A) c.*658-3C>A (n.*658-3C>A) c.*1345-3C>A (n.*1345-3C>A) c.*2567-3C>A (n.*2567-3C>A) c.*49-3C>A (n.*49-3C>A) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.1539-3C>A n.295-3C>A n.639C>A n.24G>T c.1694-3C>A (n.1694-3C>A) | |
9 | g.127690772C>G | CA467234722 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-3C>G (n.1661-3C>G) c.1774-3C>G (n.1774-3C>G) c.1703-3C>G (n.1703-3C>G) c.*17-3C>G (n.*17-3C>G) c.1703-4222C>G (n.1703-4222C>G) c.*658-3C>G (n.*658-3C>G) c.*1345-3C>G (n.*1345-3C>G) c.*2567-3C>G (n.*2567-3C>G) c.*49-3C>G (n.*49-3C>G) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.1539-3C>G n.295-3C>G n.639C>G n.24G>C c.1694-3C>G (n.1694-3C>G) | |
9 | g.127690772C>T | CA467234721 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-3C>T (n.1661-3C>T) c.1774-3C>T (n.1774-3C>T) c.1703-3C>T (n.1703-3C>T) c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) c.1703-4222C>T (n.1703-4222C>T) c.*658-3C>T (n.*658-3C>T) c.*1345-3C>T (n.*1345-3C>T) c.*2567-3C>T (n.*2567-3C>T) c.*49-3C>T (n.*49-3C>T) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.1539-3C>T n.295-3C>T n.639C>T n.24G>A c.1694-3C>T (n.1694-3C>T) | |
9 | g.127690773A>C | CA374943143 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) c.1703-4221A>C (n.1703-4221A>C) c.*658-2A>C (n.*658-2A>C) c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C) c.*2567-2A>C (n.*2567-2A>C) c.*49-2A>C (n.*49-2A>C) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.1539-2A>C n.295-2A>C n.640A>C n.23T>G c.1694-2A>C (n.1694-2A>C) | |
9 | g.127690773A>G | CA374943148 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.1774-2A>G (n.1774-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) c.1703-4221A>G (n.1703-4221A>G) c.*658-2A>G (n.*658-2A>G) c.*1345-2A>G (n.*1345-2A>G) c.*2567-2A>G (n.*2567-2A>G) c.*49-2A>G (n.*49-2A>G) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.1539-2A>G n.295-2A>G n.640A>G n.23T>C c.1694-2A>G (n.1694-2A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690773A>T | CA374943159 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.1774-2A>T (n.1774-2A>T) c.1703-2A>T (n.1703-2A>T) c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) c.1703-4221A>T (n.1703-4221A>T) c.*658-2A>T (n.*658-2A>T) c.*1345-2A>T (n.*1345-2A>T) c.*2567-2A>T (n.*2567-2A>T) c.*49-2A>T (n.*49-2A>T) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.1539-2A>T n.295-2A>T n.640A>T n.23T>A c.1694-2A>T (n.1694-2A>T) | |
9 | g.127690774G>A | CA374943161 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-1G>A (n.1661-1G>A) c.1774-1G>A (n.1774-1G>A) c.1703-1G>A (n.1703-1G>A) c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) c.1703-4220G>A (n.1703-4220G>A) c.*658-1G>A (n.*658-1G>A) c.*1345-1G>A (n.*1345-1G>A) c.*2567-1G>A (n.*2567-1G>A) c.*49-1G>A (n.*49-1G>A) c.84C>T (p.Ser28=) n.1539-1G>A n.295-1G>A n.641G>A n.22C>T c.1694-1G>A (n.1694-1G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690774G>C | CA374943162 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-1G>C (n.1661-1G>C) c.1774-1G>C (n.1774-1G>C) c.1703-1G>C (n.1703-1G>C) c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) c.1703-4220G>C (n.1703-4220G>C) c.*658-1G>C (n.*658-1G>C) c.*1345-1G>C (n.*1345-1G>C) c.*2567-1G>C (n.*2567-1G>C) c.*49-1G>C (n.*49-1G>C) c.84C>G (p.Ser28=) n.1539-1G>C n.295-1G>C n.641G>C n.22C>G c.1694-1G>C (n.1694-1G>C) | |
9 | g.127690774G>T | CA374943164 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661-1G>T (n.1661-1G>T) c.1774-1G>T (n.1774-1G>T) c.1703-1G>T (n.1703-1G>T) c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) c.1703-4220G>T (n.1703-4220G>T) c.*658-1G>T (n.*658-1G>T) c.*1345-1G>T (n.*1345-1G>T) c.*2567-1G>T (n.*2567-1G>T) c.*49-1G>T (n.*49-1G>T) c.84C>A (p.Ser28=) n.1539-1G>T n.295-1G>T n.641G>T n.22C>A c.1694-1G>T (n.1694-1G>T) | |
9 | g.127690775G>A | CA374943169 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1774G>A (n.1774G>A) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1703-4219G>A (n.1703-4219G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.83C>T (p.Ser28Phe) n.1539G>A n.295G>A n.642G>A n.21C>T c.1694G>A (p.Gly565Glu) | |
9 | g.127690775G>C | CA374943172 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1774G>C (n.1774G>C) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1703-4219G>C (n.1703-4219G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*2567G>C (n.*2567G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.83C>G (p.Ser28Cys) n.1539G>C n.295G>C n.642G>C n.21C>G c.1694G>C (p.Gly565Ala) | |
9 | g.127690775G>T | CA374943165 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1774G>T (n.1774G>T) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1703-4219G>T (n.1703-4219G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.1539G>T n.295G>T n.642G>T n.21C>A c.1694G>T (p.Gly565Val) | |
9 | g.127690776A>C | CA467234729 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1662A>C (p.Gly554=) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1704A>C (p.Gly568=) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1703-4218A>C (n.1703-4218A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.1540A>C n.296A>C n.643A>C n.20T>G c.1695A>C (p.Gly565=) | |
9 | g.127690776A>G | CA467234732 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1662A>G (p.Gly554=) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1704A>G (p.Gly568=) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1703-4218A>G (n.1703-4218A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.1540A>G n.296A>G n.643A>G n.20T>C c.1695A>G (p.Gly565=) | |
9 | g.127690776A>T | CA467234733 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1662A>T (p.Gly554=) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1704A>T (p.Gly568=) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1703-4218A>T (n.1703-4218A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.1540A>T n.296A>T n.643A>T n.20T>A c.1695A>T (p.Gly565=) | |
9 | g.127690777T>A | CA374943175 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1776T>A (n.1776T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1703-4217T>A (n.1703-4217T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.81A>T (p.Gly27=) n.1541T>A n.297T>A n.644T>A n.19A>T c.1696T>A (p.Ser566Thr) | |
9 | g.127690777T>C | CA374943177 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1776T>C (n.1776T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1703-4217T>C (n.1703-4217T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.81A>G (p.Gly27=) n.1541T>C n.297T>C n.644T>C n.19A>G c.1696T>C (p.Ser566Pro) | |
9 | g.127690777T>G | CA374943179 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1776T>G (n.1776T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1703-4217T>G (n.1703-4217T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.81A>C (p.Gly27=) n.1541T>G n.297T>G n.644T>G n.19A>C c.1696T>G (p.Ser566Ala) | |
9 | g.127690778C>A | CA374943182 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1777C>A (n.1777C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1703-4216C>A (n.1703-4216C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.80G>T (p.Gly27Val) n.1542C>A n.298C>A n.645C>A n.18G>T c.1697C>A (p.Ser566Tyr) | |
9 | g.127690778C= | CA1879893483 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1664C= (p.Ser555=) c.1777C= (n.1777C=) c.1706C= (p.Ser569=) c.*20C= (n.*20C=) c.1703-4216C= (n.1703-4216C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.*2570C= (n.*2570C=) c.*52C= (n.*52C=) c.80G= (p.Gly27=) n.1542C= n.298C= n.645C= n.18G= c.1697C= (p.Ser566=) | |
9 | g.127690778C>G | CA374943185 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1777C>G (n.1777C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1703-4216C>G (n.1703-4216C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1542C>G n.298C>G n.645C>G n.18G>C c.1697C>G (p.Ser566Cys) | |
9 | g.127690778C>T | CA374943186 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1777C>T (n.1777C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1703-4216C>T (n.1703-4216C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1542C>T n.298C>T n.645C>T n.18G>A c.1697C>T (p.Ser566Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127690779C>A | CA467234740 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1665C>A (p.Ser555=) c.1778C>A (n.1778C>A) c.1707C>A (p.Ser569=) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1703-4215C>A (n.1703-4215C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.79G>T (p.Gly27Ter) n.1543C>A n.299C>A n.646C>A n.17G>T c.1698C>A (p.Ser566=) | |
9 | g.127690779C= | CA1879893487 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1665C= (p.Ser555=) c.1778C= (n.1778C=) c.1707C= (p.Ser569=) c.*21C= (n.*21C=) c.1703-4215C= (n.1703-4215C=) c.*662C= (n.*662C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*2571C= (n.*2571C=) c.*53C= (n.*53C=) c.79G= (p.Gly27=) n.1543C= n.299C= n.646C= n.17G= c.1698C= (p.Ser566=) | |
9 | g.127690779C>G | CA467234741 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1665C>G (p.Ser555=) c.1778C>G (n.1778C>G) c.1707C>G (p.Ser569=) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1703-4215C>G (n.1703-4215C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1543C>G n.299C>G n.646C>G n.17G>C c.1698C>G (p.Ser566=) | |
9 | g.127690779C>T | CA5248672 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1665C>T (p.Ser555=) c.1778C>T (n.1778C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1703-4215C>T (n.1703-4215C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.79G>A (p.Gly27Arg) n.1543C>T n.299C>T n.646C>T n.17G>A c.1698C>T (p.Ser566=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690780A>C | CA374943195 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.1779A>C (n.1779A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1703-4214A>C (n.1703-4214A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*2572A>C (n.*2572A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.78T>G (p.Cys26Trp) n.1544A>C n.300A>C n.647A>C n.16T>G c.1699A>C (p.Thr567Pro) | |
9 | g.127690780A>G | CA374943202 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.1779A>G (n.1779A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1703-4214A>G (n.1703-4214A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.78T>C (p.Cys26=) n.1544A>G n.300A>G n.647A>G n.16T>C c.1699A>G (p.Thr567Ala) | |
9 | g.127690780A>T | CA374943200 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.1779A>T (n.1779A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1703-4214A>T (n.1703-4214A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.78T>A (p.Cys26Ter) n.1544A>T n.300A>T n.647A>T n.16T>A c.1699A>T (p.Thr567Ser) | |
9 | g.127690781C>A | CA374943207 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.1780C>A (n.1780C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) c.1703-4213C>A (n.1703-4213C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.77G>T (p.Cys26Phe) n.1545C>A n.301C>A n.648C>A n.15G>T c.1700C>A (p.Thr567Lys) | |
9 | g.127690781C>G | CA374943211 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.1780C>G (n.1780C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.*23C>G (n.*23C>G) c.1703-4213C>G (n.1703-4213C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.77G>C (p.Cys26Ser) n.1545C>G n.301C>G n.648C>G n.15G>C c.1700C>G (p.Thr567Arg) | |
9 | g.127690781C>T | CA374943214 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.1780C>T (n.1780C>T) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1703-4213C>T (n.1703-4213C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.1545C>T n.301C>T n.648C>T n.15G>A c.1700C>T (p.Thr567Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127690782A= | CA1879893492 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1668A= (p.Thr556=) c.1781A= (n.1781A=) c.1710A= (p.Thr570=) c.*24A= (n.*24A=) c.1703-4212A= (n.1703-4212A=) c.*665A= (n.*665A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*2574A= (n.*2574A=) c.*56A= (n.*56A=) c.76T= (p.Cys26=) n.1546A= n.302A= n.649A= n.14T= c.1701A= (p.Thr567=) | |
9 | g.127690782A>C | CA467234748 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1668A>C (p.Thr556=) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1710A>C (p.Thr570=) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1703-4212A>C (n.1703-4212A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*2574A>C (n.*2574A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.76T>G (p.Cys26Gly) n.1546A>C n.302A>C n.649A>C n.14T>G c.1701A>C (p.Thr567=) | |
9 | g.127690782A>G | CA467234749 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1668A>G (p.Thr556=) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1710A>G (p.Thr570=) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1703-4212A>G (n.1703-4212A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.76T>C (p.Cys26Arg) n.1546A>G n.302A>G n.649A>G n.14T>C c.1701A>G (p.Thr567=) | dbSNP |
9 | g.127690782A>T | CA5248673 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1668A>T (p.Thr556=) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1710A>T (p.Thr570=) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1703-4212A>T (n.1703-4212A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.76T>A (p.Cys26Ser) n.1546A>T n.302A>T n.649A>T n.14T>A c.1701A>T (p.Thr567=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127690783C>A | CA200268373 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1669C>A (p.His557Asn) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1711C>A (p.His571Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1703-4211C>A (n.1703-4211C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*2575C>A (n.*2575C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.75G>T (p.Val25=) n.1547C>A n.303C>A n.650C>A n.13G>T c.1702C>A (p.His568Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690783C= | CA1879893496 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1669C= (p.His557=) c.1782C= (n.1782C=) c.1711C= (p.His571=) c.*25C= (n.*25C=) c.1703-4211C= (n.1703-4211C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.*57C= (n.*57C=) c.75G= (p.Val25=) n.1547C= n.303C= n.650C= n.13G= c.1702C= (p.His568=) | |
9 | g.127690783C>G | CA374943226 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1669C>G (p.His557Asp) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1703-4211C>G (n.1703-4211C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.75G>C (p.Val25=) n.1547C>G n.303C>G n.650C>G n.13G>C c.1702C>G (p.His568Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.127690783C>T | CA374943228 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1703-4211C>T (n.1703-4211C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.75G>A (p.Val25=) n.1547C>T n.303C>T n.650C>T n.13G>A c.1702C>T (p.His568Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.127690784A>C | CA374943231 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1670A>C (p.His557Pro) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1703-4210A>C (n.1703-4210A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*2576A>C (n.*2576A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.74T>G (p.Val25Gly) n.1548A>C n.304A>C n.651A>C n.12T>G c.1703A>C (p.His568Pro) | |
9 | g.127690784A>G | CA374943234 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1670A>G (p.His557Arg) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1703-4210A>G (n.1703-4210A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.74T>C (p.Val25Ala) n.1548A>G n.304A>G n.651A>G n.12T>C c.1703A>G (p.His568Arg) | |
9 | g.127690784A>T | CA374943236 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1670A>T (p.His557Leu) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1703-4210A>T (n.1703-4210A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.74T>A (p.Val25Glu) n.1548A>T n.304A>T n.651A>T n.12T>A c.1703A>T (p.His568Leu) | |
9 | g.127690785C>A | CA374943241 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1671C>A (p.His557Gln) c.1784C>A (n.1784C>A) c.1713C>A (p.His571Gln) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1703-4209C>A (n.1703-4209C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.73G>T (p.Val25Leu) n.1549C>A n.305C>A n.652C>A n.11G>T c.1704C>A (p.His568Gln) | |
9 | g.127690785C>G | CA374943243 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1671C>G (p.His557Gln) c.1784C>G (n.1784C>G) c.1713C>G (p.His571Gln) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1703-4209C>G (n.1703-4209C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.73G>C (p.Val25Leu) n.1549C>G n.305C>G n.652C>G n.11G>C c.1704C>G (p.His568Gln) | dbSNP |
9 | g.127690785C>T | CA467234757 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1671C>T (p.His557=) c.1784C>T (n.1784C>T) c.1713C>T (p.His571=) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1703-4209C>T (n.1703-4209C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.73G>A (p.Val25Met) n.1549C>T n.305C>T n.652C>T n.11G>A c.1704C>T (p.His568=) | gnomAD v4 |
9 | g.127690786A= | CA1879893501 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1672A= (p.Ile558=) c.1785A= (n.1785A=) c.1714A= (p.Ile572=) c.*28A= (n.*28A=) c.1703-4208A= (n.1703-4208A=) c.*669A= (n.*669A=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.*2578A= (n.*2578A=) c.*60A= (n.*60A=) c.72T= (p.Asp24=) n.1550A= n.306A= n.653A= n.10T= c.1705A= (p.Ile569=) | |
9 | g.127690786A>C | CA374943246 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.*28A>C (n.*28A>C) c.1703-4208A>C (n.1703-4208A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.72T>G (p.Asp24Glu) n.1550A>C n.306A>C n.653A>C n.10T>G c.1705A>C (p.Ile569Leu) | |
9 | g.127690786A>G | CA374943247 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.*28A>G (n.*28A>G) c.1703-4208A>G (n.1703-4208A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.72T>C (p.Asp24=) n.1550A>G n.306A>G n.653A>G n.10T>C c.1705A>G (p.Ile569Val) | dbSNP COSMIC |
9 | g.127690786A>T | CA374943250 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.*28A>T (n.*28A>T) c.1703-4208A>T (n.1703-4208A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.72T>A (p.Asp24Glu) n.1550A>T n.306A>T n.653A>T n.10T>A c.1705A>T (p.Ile569Phe) | |
9 | g.127690787T>A | CA374943254 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1786T>A (n.1786T>A) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1703-4207T>A (n.1703-4207T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.71A>T (p.Asp24Val) n.1551T>A n.307T>A n.654T>A n.9A>T c.1706T>A (p.Ile569Asn) | |
9 | g.127690787T>C | CA374943256 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1786T>C (n.1786T>C) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.*29T>C (n.*29T>C) c.1703-4207T>C (n.1703-4207T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.71A>G (p.Asp24Gly) n.1551T>C n.307T>C n.654T>C n.9A>G c.1706T>C (p.Ile569Thr) | |
9 | g.127690787T>G | CA374943258 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1786T>G (n.1786T>G) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.*29T>G (n.*29T>G) c.1703-4207T>G (n.1703-4207T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.71A>C (p.Asp24Ala) n.1551T>G n.307T>G n.654T>G n.9A>C c.1706T>G (p.Ile569Ser) | |
9 | g.127690788C>A | CA5248674 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1674C>A (p.Ile558=) c.1787C>A (n.1787C>A) c.1716C>A (p.Ile572=) c.*30C>A (n.*30C>A) c.1703-4206C>A (n.1703-4206C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.1552C>A n.308C>A n.655C>A n.8G>T c.1707C>A (p.Ile569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127690788C= | CA1879893506 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1674C= (p.Ile558=) c.1787C= (n.1787C=) c.1716C= (p.Ile572=) c.*30C= (n.*30C=) c.1703-4206C= (n.1703-4206C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*2580C= (n.*2580C=) c.*62C= (n.*62C=) c.70G= (p.Asp24=) n.1552C= n.308C= n.655C= n.8G= c.1707C= (p.Ile569=) | |
9 | g.127690788C>G | CA374943262 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1787C>G (n.1787C>G) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.*30C>G (n.*30C>G) c.1703-4206C>G (n.1703-4206C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.70G>C (p.Asp24His) n.1552C>G n.308C>G n.655C>G n.8G>C c.1707C>G (p.Ile569Met) | ClinVar |
9 | g.127690788C>T | CA200268377 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1674C>T (p.Ile558=) c.1787C>T (n.1787C>T) c.1716C>T (p.Ile572=) c.*30C>T (n.*30C>T) c.1703-4206C>T (n.1703-4206C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.70G>A (p.Asp24Asn) n.1552C>T n.308C>T n.655C>T n.8G>A c.1707C>T (p.Ile569=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690789C>A | CA374943267 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1788C>A (n.1788C>A) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1703-4205C>A (n.1703-4205C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.69G>T (p.Glu23Asp) n.1553C>A n.309C>A n.656C>A n.7G>T c.1708C>A (p.Leu570Ile) | |
9 | g.127690789C>G | CA374943276 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1788C>G (n.1788C>G) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1703-4205C>G (n.1703-4205C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.69G>C (p.Glu23Asp) n.1553C>G n.309C>G n.656C>G n.7G>C c.1708C>G (p.Leu570Val) | |
9 | g.127690789C>T | CA374943272 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.1788C>T (n.1788C>T) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1703-4205C>T (n.1703-4205C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.69G>A (p.Glu23=) n.1553C>T n.309C>T n.656C>T n.7G>A c.1708C>T (p.Leu570Phe) | |
9 | g.127690790T>A | CA374943292 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1676T>A (p.Leu559His) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1718T>A (p.Leu573His) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1703-4204T>A (n.1703-4204T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.68A>T (p.Glu23Val) n.1554T>A n.310T>A n.657T>A n.6A>T c.1709T>A (p.Leu570His) | |
9 | g.127690790T>C | CA374943295 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1789T>C (n.1789T>C) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1703-4204T>C (n.1703-4204T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.1554T>C n.310T>C n.657T>C n.6A>G c.1709T>C (p.Leu570Pro) | |
9 | g.127690790T>G | CA374943297 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1789T>G (n.1789T>G) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1703-4204T>G (n.1703-4204T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.1554T>G n.310T>G n.657T>G n.6A>C c.1709T>G (p.Leu570Arg) | |
9 | g.127690791C>A | CA467234764 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1677C>A (p.Leu559=) c.1790C>A (n.1790C>A) c.1719C>A (p.Leu573=) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1703-4203C>A (n.1703-4203C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.1555C>A n.311C>A n.658C>A n.5G>T c.1710C>A (p.Leu570=) | |
9 | g.127690791C>G | CA467234766 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1677C>G (p.Leu559=) c.1790C>G (n.1790C>G) c.1719C>G (p.Leu573=) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1703-4203C>G (n.1703-4203C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.1555C>G n.311C>G n.658C>G n.5G>C c.1710C>G (p.Leu570=) | |
9 | g.127690791C>T | CA467234768 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1677C>T (p.Leu559=) c.1790C>T (n.1790C>T) c.1719C>T (p.Leu573=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1703-4203C>T (n.1703-4203C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.1555C>T n.311C>T n.658C>T n.5G>A c.1710C>T (p.Leu570=) | |
9 | g.127690792A>C | CA374943299 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1791A>C (n.1791A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1703-4202A>C (n.1703-4202A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*2584A>C (n.*2584A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.66T>G (p.Gly22=) n.1556A>C n.312A>C n.659A>C n.4T>G c.1711A>C (p.Thr571Pro) | |
9 | g.127690792A>G | CA374943302 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1791A>G (n.1791A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1703-4202A>G (n.1703-4202A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.66T>C (p.Gly22=) n.1556A>G n.312A>G n.659A>G n.4T>C c.1711A>G (p.Thr571Ala) | |
9 | g.127690792A>T | CA374943305 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1791A>T (n.1791A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1703-4202A>T (n.1703-4202A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*2584A>T (n.*2584A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.66T>A (p.Gly22=) n.1556A>T n.312A>T n.659A>T n.4T>A c.1711A>T (p.Thr571Ser) | |
9 | g.127690793C>A | CA374943310 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1792C>A (n.1792C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1703-4201C>A (n.1703-4201C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1557C>A n.313C>A n.660C>A n.3G>T c.1712C>A (p.Thr571Asn) | |
9 | g.127690793C>G | CA374943313 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1792C>G (n.1792C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1703-4201C>G (n.1703-4201C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1557C>G n.313C>G n.660C>G n.3G>C c.1712C>G (p.Thr571Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.127690793C>T | CA374943316 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1792C>T (n.1792C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1703-4201C>T (n.1703-4201C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1557C>T n.313C>T n.660C>T n.3G>A c.1712C>T (p.Thr571Ile) | |
9 | g.127690794C>A | CA467234774 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1680C>A (p.Thr560=) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1722C>A (p.Thr574=) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1703-4200C>A (n.1703-4200C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1558C>A n.314C>A n.661C>A n.2G>T c.1713C>A (p.Thr571=) | |
9 | g.127690794C>G | CA467234777 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1680C>G (p.Thr560=) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1703-4200C>G (n.1703-4200C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1558C>G n.314C>G n.661C>G n.2G>C c.1713C>G (p.Thr571=) | |
9 | g.127690794C>T | CA467234776 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1680C>T (p.Thr560=) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1703-4200C>T (n.1703-4200C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1558C>T n.314C>T n.661C>T n.2G>A c.1713C>T (p.Thr571=) | |
9 | g.127690795C>A | CA374943319 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.1794C>A (n.1794C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1703-4199C>A (n.1703-4199C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*2587C>A (n.*2587C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.63G>T (p.Trp21Cys) n.1559C>A n.315C>A n.662C>A n.1G>T c.1714C>A (p.Pro572Thr) | dbSNP |
9 | g.127690795C>G | CA374943321 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.1794C>G (n.1794C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1703-4199C>G (n.1703-4199C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*2587C>G (n.*2587C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.63G>C (p.Trp21Cys) n.1559C>G n.315C>G n.662C>G n.1G>C c.1714C>G (p.Pro572Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690795C>T | CA374943325 | MIR3911,PTRH1,STXBP1 | c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.1794C>T (n.1794C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1703-4199C>T (n.1703-4199C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*2587C>T (n.*2587C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.63G>A (p.Trp21Ter) n.1559C>T n.315C>T n.662C>T n.1G>A c.1714C>T (p.Pro572Ser) | |
9 | g.127690796C>A | CA374943328 | PTRH1,STXBP1 | c.1682C>A (p.Pro561Gln) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1703-4198C>A (n.1703-4198C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.62G>T (p.Trp21Leu) n.1560C>A n.316C>A n.663C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) | |
9 | g.127690796C>G | CA374943327 | PTRH1,STXBP1 | c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1703-4198C>G (n.1703-4198C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*2588C>G (n.*2588C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.62G>C (p.Trp21Ser) n.1560C>G n.316C>G n.663C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) | |
9 | g.127690796C>T | CA374943326 | PTRH1,STXBP1 | c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1703-4198C>T (n.1703-4198C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.62G>A (p.Trp21Ter) n.1560C>T n.316C>T n.663C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) | |
9 | g.127690797_127690798delinsAC | CA1879893507 | PTRH1,STXBP1 | c.1683_1684delinsAC (p.Pro561=) c.1796_1797delinsAC (n.1796_1797delinsAC) c.1725_1726delinsAC (p.Pro575=) c.*39_*40delinsAC (n.*39_*40delinsAC) c.1703-4197_1703-4196delinsAC (n.1703-4197_1703-4196delinsAC) c.*680_*681delinsAC (n.*680_*681delinsAC) c.*1367_*1368delinsAC (n.*1367_*1368delinsAC) c.*2589_*2590delinsAC (n.*2589_*2590delinsAC) c.*71_*72delinsAC (n.*71_*72delinsAC) c.60_61delinsGT (p.Leu20=) n.1561_1562delinsAC n.317_318delinsAC n.664_665delinsAC c.1716_1717delinsAC (p.Pro572=) | |
9 | g.127690798del | CA318927 | PTRH1,STXBP1 | c.1684del (p.Gln562ArgfsTer7) c.1797del (n.1797del) c.1726del (p.Gln576ArgfsTer7) c.*40del (n.*40del) c.1703-4196del (n.1703-4196del) c.*681del (n.*681del) c.*1368del (n.*1368del) c.*2590del (n.*2590del) c.*72del (n.*72del) c.60del (p.Trp21GlyfsTer?) n.1562del n.318del n.665del c.1717del (p.Gln573ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127690798C>A | CA374943329 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1703-4196C>A (n.1703-4196C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*2590C>A (n.*2590C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.60G>T (p.Leu20=) n.1562C>A n.318C>A n.665C>A c.1717C>A (p.Gln573Lys) | |
9 | g.127690798C>G | CA374943331 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1797C>G (n.1797C>G) c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1703-4196C>G (n.1703-4196C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.60G>C (p.Leu20=) n.1562C>G n.318C>G n.665C>G c.1717C>G (p.Gln573Glu) | |
9 | g.127690798C>T | CA374943334 | PTRH1,STXBP1 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1797C>T (n.1797C>T) c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1703-4196C>T (n.1703-4196C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.60G>A (p.Leu20=) n.1562C>T n.318C>T n.665C>T c.1717C>T (p.Gln573Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.127690799A>C | CA374943340 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1798A>C (n.1798A>C) c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1703-4195A>C (n.1703-4195A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*2591A>C (n.*2591A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1563A>C n.319A>C n.666A>C c.1718A>C (p.Gln573Pro) | |
9 | g.127690799A>G | CA374943351 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1703-4195A>G (n.1703-4195A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*2591A>G (n.*2591A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1563A>G n.319A>G n.666A>G c.1718A>G (p.Gln573Arg) | |
9 | g.127690799A>T | CA374943355 | PTRH1,STXBP1 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1798A>T (n.1798A>T) c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1703-4195A>T (n.1703-4195A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*2591A>T (n.*2591A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1563A>T n.319A>T n.666A>T c.1718A>T (p.Gln573Leu) | |
9 | g.127690800G>C | CA374943360 | PTRH1,STXBP1 | c.1686G>C (p.Gln562His) c.1799G>C (n.1799G>C) c.1728G>C (p.Gln576His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.1703-4194G>C (n.1703-4194G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*2592G>C (n.*2592G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1564G>C n.320G>C n.667G>C c.1719G>C (p.Gln573His) | |
9 | g.127690800G>T | CA374943363 | PTRH1,STXBP1 | c.1686G>T (p.Gln562His) c.1799G>T (n.1799G>T) c.1728G>T (p.Gln576His) c.*42G>T (n.*42G>T) c.1703-4194G>T (n.1703-4194G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1564G>T n.320G>T n.667G>T c.1719G>T (p.Gln573His) | COSMIC |
9 | g.127690801A>C | CA374943367 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1703-4193A>C (n.1703-4193A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.1565A>C n.321A>C n.668A>C c.1720A>C (p.Lys574Gln) | |
9 | g.127690801A>G | CA374943371 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1703-4193A>G (n.1703-4193A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.57T>C (p.Phe19=) n.1565A>G n.321A>G n.668A>G c.1720A>G (p.Lys574Glu) | |
9 | g.127690801A>T | CA374943374 | PTRH1,STXBP1 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1703-4193A>T (n.1703-4193A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.1565A>T n.321A>T n.668A>T c.1720A>T (p.Lys574Ter) | |
9 | g.127690802A>C | CA374943393 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1703-4192A>C (n.1703-4192A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.1566A>C n.322A>C n.669A>C c.1721A>C (p.Lys574Thr) | |
9 | g.127690802A>G | CA374943392 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1703-4192A>G (n.1703-4192A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1566A>G n.322A>G n.669A>G c.1721A>G (p.Lys574Arg) | |
9 | g.127690802A>T | CA374943391 | PTRH1,STXBP1 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1703-4192A>T (n.1703-4192A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1566A>T n.322A>T n.669A>T c.1721A>T (p.Lys574Ile) | |
9 | g.127690803A>C | CA374943394 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1802A>C (n.1802A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.*45A>C (n.*45A>C) c.1703-4191A>C (n.1703-4191A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.55T>G (p.Phe19Val) n.1567A>C n.323A>C n.670A>C c.1722A>C (p.Lys574Asn) | |
9 | g.127690803A>G | CA2565813102 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.1802A>G (n.1802A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.*45A>G (n.*45A>G) c.1703-4191A>G (n.1703-4191A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1567A>G n.323A>G n.670A>G c.1722A>G (p.Lys574=) | |
9 | g.127690803A>T | CA374943395 | PTRH1,STXBP1 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1802A>T (n.1802A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.*45A>T (n.*45A>T) c.1703-4191A>T (n.1703-4191A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1567A>T n.323A>T n.670A>T c.1722A>T (p.Lys574Asn) | |
9 | g.127690804C>A | CA374943397 | PTRH1,STXBP1 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1703-4190C>A (n.1703-4190C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.54G>T (p.Gln18His) n.1568C>A n.324C>A n.671C>A c.1723C>A (p.Leu575Met) | |
9 | g.127690804C>G | CA374943398 | PTRH1,STXBP1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1703-4190C>G (n.1703-4190C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.54G>C (p.Gln18His) n.1568C>G n.324C>G n.671C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127690805T>A | CA374943399 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1703-4189T>A (n.1703-4189T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.1569T>A n.325T>A n.672T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) | |
9 | g.127690805T>C | CA374943401 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1703-4189T>C (n.1703-4189T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.1569T>C n.325T>C n.672T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) | |
9 | g.127690805T>G | CA374943400 | PTRH1,STXBP1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1703-4189T>G (n.1703-4189T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*2597T>G (n.*2597T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.53A>C (p.Gln18Pro) n.1569T>G n.325T>G n.672T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
9 | g.127690806G>A | CA200268382 | PTRH1,STXBP1 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1703-4188G>A (n.1703-4188G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.1570G>A n.326G>A n.673G>A c.1725G>A (p.Leu575=) | dbSNP |
9 | g.127690806G= | CA1879893516 | PTRH1,STXBP1 | c.1692G= (p.Leu564=) c.1805G= (n.1805G=) c.1734G= (p.Leu578=) c.*48G= (n.*48G=) c.1703-4188G= (n.1703-4188G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*2598G= (n.*2598G=) c.*80G= (n.*80G=) c.52C= (p.Gln18=) n.1570G= n.326G= n.673G= c.1725G= (p.Leu575=) | |
9 | g.127690807C>A | CA374943402 | PTRH1,STXBP1 | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.1806C>A (n.1806C>A) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1703-4187C>A (n.1703-4187C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.51G>T (p.Gln17His) n.1571C>A n.327C>A n.674C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) | |
9 | g.127690807C>G | CA374943403 | PTRH1,STXBP1 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1806C>G (n.1806C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1703-4187C>G (n.1703-4187C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.51G>C (p.Gln17His) n.1571C>G n.327C>G n.674C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
9 | g.127690808T>A | CA374943405 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.1807T>A (n.1807T>A) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1703-4186T>A (n.1703-4186T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1572T>A n.328T>A n.675T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
9 | g.127690808T>C | CA374943407 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1807T>C (n.1807T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1703-4186T>C (n.1703-4186T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1572T>C n.328T>C n.675T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
9 | g.127690808T>G | CA374943409 | PTRH1,STXBP1 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1807T>G (n.1807T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1703-4186T>G (n.1703-4186T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.50A>C (p.Gln17Pro) n.1572T>G n.328T>G n.675T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
9 | g.127690809G>A | CA1879893519 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>A (p.Leu565=) c.1808G>A (n.1808G>A) c.1737G>A (p.Leu579=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1703-4185G>A (n.1703-4185G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*2601G>A (n.*2601G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.49C>T (p.Gln17Ter) n.1573G>A n.329G>A n.676G>A c.1728G>A (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127690809G>C | CA2691776672 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>C (p.Leu565=) c.1808G>C (n.1808G>C) c.1737G>C (p.Leu579=) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1703-4185G>C (n.1703-4185G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*2601G>C (n.*2601G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1573G>C n.329G>C n.676G>C c.1728G>C (p.Leu576=) | gnomAD v4 |
9 | g.127690809G= | CA1879893518 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G= (p.Leu565=) c.1808G= (n.1808G=) c.1737G= (p.Leu579=) c.*51G= (n.*51G=) c.1703-4185G= (n.1703-4185G=) c.*692G= (n.*692G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*2601G= (n.*2601G=) c.*83G= (n.*83G=) c.49C= (p.Gln17=) n.1573G= n.329G= n.676G= c.1728G= (p.Leu576=) | |
9 | g.127690809G>T | CA590597847 | PTRH1,STXBP1 | c.1695G>T (p.Leu565=) c.1808G>T (n.1808G>T) c.1737G>T (p.Leu579=) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1703-4185G>T (n.1703-4185G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*2601G>T (n.*2601G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1573G>T n.329G>T n.676G>T c.1728G>T (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127690810G>A | CA374943411 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1703-4184G>A (n.1703-4184G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.48C>T (p.Val16=) n.1574G>A n.330G>A n.677G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) | |
9 | g.127690810G>C | CA374943412 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>C (p.Asp566His) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1738G>C (p.Asp580His) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1703-4184G>C (n.1703-4184G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.48C>G (p.Val16=) n.1574G>C n.330G>C n.677G>C c.1729G>C (p.Asp577His) | |
9 | g.127690810G>T | CA374943416 | PTRH1,STXBP1 | c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1703-4184G>T (n.1703-4184G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.48C>A (p.Val16=) n.1574G>T n.330G>T n.677G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) | |
9 | g.127690811A>C | CA374943419 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1703-4183A>C (n.1703-4183A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*2603A>C (n.*2603A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.47T>G (p.Val16Gly) n.1575A>C n.331A>C n.678A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) | |
9 | g.127690811A>G | CA374943428 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1703-4183A>G (n.1703-4183A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.47T>C (p.Val16Ala) n.1575A>G n.331A>G n.678A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) | |
9 | g.127690811A>T | CA374943442 | PTRH1,STXBP1 | c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1703-4183A>T (n.1703-4183A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*2603A>T (n.*2603A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.47T>A (p.Val16Asp) n.1575A>T n.331A>T n.678A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) | |
9 | g.127690812C>A | CA374943444 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1703-4182C>A (n.1703-4182C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.46G>T (p.Val16Phe) n.1576C>A n.332C>A n.679C>A c.1731C>A (p.Asp577Glu) | |
9 | g.127690812C>G | CA374943446 | PTRH1,STXBP1 | c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1703-4182C>G (n.1703-4182C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.46G>C (p.Val16Leu) n.1576C>G n.332C>G n.679C>G c.1731C>G (p.Asp577Glu) | |
9 | g.127690813A>C | CA374943447 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1812A>C (n.1812A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1703-4181A>C (n.1703-4181A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.45T>G (p.Cys15Trp) n.1577A>C n.333A>C n.680A>C c.1732A>C (p.Thr578Pro) | |
9 | g.127690813A>G | CA374943454 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1812A>G (n.1812A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1703-4181A>G (n.1703-4181A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.45T>C (p.Cys15=) n.1577A>G n.333A>G n.680A>G c.1732A>G (p.Thr578Ala) | |
9 | g.127690813A>T | CA374943449 | PTRH1,STXBP1 | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1812A>T (n.1812A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1703-4181A>T (n.1703-4181A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.45T>A (p.Cys15Ter) n.1577A>T n.333A>T n.680A>T c.1732A>T (p.Thr578Ser) |