Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*2567-66A>T (n.*2567-66A>T)
c.*49-66A>T (n.*49-66A>T)
c.149T>A (n.149T>A)
n.1539-66A>T
n.295-66A>T
n.576A>T
n.87T>A
c.1694-66A>T (n.1694-66A>T)
9g.127690710A>CCA467234498MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-65A>C (n.1661-65A>C)
c.1774-65A>C (n.1774-65A>C)
c.1703-65A>C (n.1703-65A>C)
c.*17-65A>C (n.*17-65A>C)
c.1703-4284A>C (n.1703-4284A>C)
c.*658-65A>C (n.*658-65A>C)
c.*1345-65A>C (n.*1345-65A>C)
c.*2567-65A>C (n.*2567-65A>C)
c.*49-65A>C (n.*49-65A>C)
c.148T>G (n.148T>G)
n.1539-65A>C
n.295-65A>C
n.577A>C
n.86T>G
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 gnomAD v4
9g.127690710A>GCA467234500MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-65A>G (n.1661-65A>G)
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 gnomAD v4
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9g.127690710_127690712delinsAGCCA1879893395MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-65_1661-63delinsAGC (n.1661-65_1661-63delinsAGC)
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c.1703-65_1703-63delinsAGC (n.1703-65_1703-63delinsAGC)
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n.84_86delinsGCT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.580_581del
n.84_85del
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 dbSNP
9g.127690712C>ACA467234504MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-63C>A (n.1661-63C>A)
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n.84G>T
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 gnomAD v4
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n.84G>C
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 gnomAD v4
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c.1774-63C>T (n.1774-63C>T)
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c.*17-63C>T (n.*17-63C>T)
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c.*658-63C>T (n.*658-63C>T)
c.*1345-63C>T (n.*1345-63C>T)
c.*2567-63C>T (n.*2567-63C>T)
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n.295-63C>T
n.579C>T
n.84G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*17-62G>A (n.*17-62G>A)
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c.*658-62G>A (n.*658-62G>A)
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n.1539-62G>A
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n.83C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690713G>CCA467234507MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-62G>C (n.1661-62G>C)
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9g.127690713G>TCA467234508MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-62G>T (n.1661-62G>T)
c.1774-62G>T (n.1774-62G>T)
c.1703-62G>T (n.1703-62G>T)
c.*17-62G>T (n.*17-62G>T)
c.1703-4281G>T (n.1703-4281G>T)
c.*658-62G>T (n.*658-62G>T)
c.*1345-62G>T (n.*1345-62G>T)
c.*2567-62G>T (n.*2567-62G>T)
c.*49-62G>T (n.*49-62G>T)
c.145C>A (n.145C>A)
n.1539-62G>T
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n.580G>T
n.83C>A
c.1694-62G>T (n.1694-62G>T)
 gnomAD v4
9g.127690714C>ACA467234509MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-61C>A (n.1661-61C>A)
c.1774-61C>A (n.1774-61C>A)
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c.*17-61C>A (n.*17-61C>A)
c.1703-4280C>A (n.1703-4280C>A)
c.*658-61C>A (n.*658-61C>A)
c.*1345-61C>A (n.*1345-61C>A)
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c.*49-61C>A (n.*49-61C>A)
c.144G>T (n.144G>T)
n.1539-61C>A
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n.581C>A
n.82G>T
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 gnomAD v4
9g.127690714C=CA1879893403MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-61C= (n.1661-61C=)
c.1774-61C= (n.1774-61C=)
c.1703-61C= (n.1703-61C=)
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n.581C=
n.82G=
c.1694-61C= (n.1694-61C=)
9g.127690714C>GCA467234510MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-61C>G (n.1661-61C>G)
c.1774-61C>G (n.1774-61C>G)
c.1703-61C>G (n.1703-61C>G)
c.*17-61C>G (n.*17-61C>G)
c.1703-4280C>G (n.1703-4280C>G)
c.*658-61C>G (n.*658-61C>G)
c.*1345-61C>G (n.*1345-61C>G)
c.*2567-61C>G (n.*2567-61C>G)
c.*49-61C>G (n.*49-61C>G)
c.144G>C (n.144G>C)
n.1539-61C>G
n.295-61C>G
n.581C>G
n.82G>C
c.1694-61C>G (n.1694-61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690714C>TCA467234511MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-61C>T (n.1661-61C>T)
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c.1703-61C>T (n.1703-61C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
9g.127690719A>TCA467234527MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-56A>T (n.1661-56A>T)
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n.1539-53_1539-50del
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n.589_592del
n.74_77del
c.1694-53_1694-50del (n.1694-53_1694-50del)
 dbSNP
9g.127690720A>CCA467234530MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-55A>C (n.1661-55A>C)
c.1774-55A>C (n.1774-55A>C)
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n.295-55A>C
n.587A>C
n.76T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1774-52A>T (n.1774-52A>T)
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c.*49-52A>T (n.*49-52A>T)
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n.73T>A
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 gnomAD v4
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c.*658-51A>T (n.*658-51A>T)
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n.1539-51A>T
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n.72T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.71C=
c.1694-50G= (n.1694-50G=)
9g.127690725G>TCA467234551MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-50G>T (n.1661-50G>T)
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c.133C>A (n.133C>A)
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c.*2567-49T>A (n.*2567-49T>A)
c.*49-49T>A (n.*49-49T>A)
c.132A>T (n.132A>T)
n.1539-49T>A
n.295-49T>A
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n.70A>T
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c.*17-49T>C (n.*17-49T>C)
c.1703-4268T>C (n.1703-4268T>C)
c.*658-49T>C (n.*658-49T>C)
c.*1345-49T>C (n.*1345-49T>C)
c.*2567-49T>C (n.*2567-49T>C)
c.*49-49T>C (n.*49-49T>C)
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n.1539-49T>C
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 gnomAD v4
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c.1703-4267G>T (n.1703-4267G>T)
c.*658-48G>T (n.*658-48G>T)
c.*1345-48G>T (n.*1345-48G>T)
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c.1703-4266T>A (n.1703-4266T>A)
c.*658-47T>A (n.*658-47T>A)
c.*1345-47T>A (n.*1345-47T>A)
c.*2567-47T>A (n.*2567-47T>A)
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n.1539-47T>A
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c.*17-47T>C (n.*17-47T>C)
c.1703-4266T>C (n.1703-4266T>C)
c.*658-47T>C (n.*658-47T>C)
c.*1345-47T>C (n.*1345-47T>C)
c.*2567-47T>C (n.*2567-47T>C)
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 gnomAD v4
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c.*658-46T>A (n.*658-46T>A)
c.*1345-46T>A (n.*1345-46T>A)
c.*2567-46T>A (n.*2567-46T>A)
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c.1774-46T>G (n.1774-46T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*658-44G>A (n.*658-44G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*658-44G>C (n.*658-44G>C)
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c.*49-44G>C (n.*49-44G>C)
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9g.127690731G=CA1879893432MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-44G= (n.1661-44G=)
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c.*658-44G>T (n.*658-44G>T)
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c.127C>A (n.127C>A)
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9g.127690732A>CCA467234572MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-43A>C (n.1661-43A>C)
c.1774-43A>C (n.1774-43A>C)
c.1703-43A>C (n.1703-43A>C)
c.*17-43A>C (n.*17-43A>C)
c.1703-4262A>C (n.1703-4262A>C)
c.*658-43A>C (n.*658-43A>C)
c.*1345-43A>C (n.*1345-43A>C)
c.*2567-43A>C (n.*2567-43A>C)
c.*49-43A>C (n.*49-43A>C)
c.126T>G (n.126T>G)
n.1539-43A>C
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n.599A>C
n.64T>G
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9g.127690732A>GCA467234571MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-43A>G (n.1661-43A>G)
c.1774-43A>G (n.1774-43A>G)
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c.*17-43A>G (n.*17-43A>G)
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c.*658-43A>G (n.*658-43A>G)
c.*1345-43A>G (n.*1345-43A>G)
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n.1539-43A>G
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c.1774-37G>T (n.1774-37G>T)
c.1703-37G>T (n.1703-37G>T)
c.*17-37G>T (n.*17-37G>T)
c.1703-4256G>T (n.1703-4256G>T)
c.*658-37G>T (n.*658-37G>T)
c.*1345-37G>T (n.*1345-37G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1703-4249C>A (n.1703-4249C>A)
c.*658-30C>A (n.*658-30C>A)
c.*1345-30C>A (n.*1345-30C>A)
c.*2567-30C>A (n.*2567-30C>A)
c.*49-30C>A (n.*49-30C>A)
c.113G>T (n.113G>T)
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n.51G>T
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c.*658-29A>G (n.*658-29A>G)
c.*1345-29A>G (n.*1345-29A>G)
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c.1703-29A>T (n.1703-29A>T)
c.*17-29A>T (n.*17-29A>T)
c.1703-4248A>T (n.1703-4248A>T)
c.*658-29A>T (n.*658-29A>T)
c.*1345-29A>T (n.*1345-29A>T)
c.*2567-29A>T (n.*2567-29A>T)
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n.50T>A
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c.1774-28A>C (n.1774-28A>C)
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c.*17-28A>C (n.*17-28A>C)
c.1703-4247A>C (n.1703-4247A>C)
c.*658-28A>C (n.*658-28A>C)
c.*1345-28A>C (n.*1345-28A>C)
c.*2567-28A>C (n.*2567-28A>C)
c.*49-28A>C (n.*49-28A>C)
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c.*658-28A>G (n.*658-28A>G)
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c.*1345-27G>A (n.*1345-27G>A)
c.*2567-27G>A (n.*2567-27G>A)
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n.615G>T
n.48C>A
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c.*17-26C>A (n.*17-26C>A)
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c.*658-26C>A (n.*658-26C>A)
c.*1345-26C>A (n.*1345-26C>A)
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c.109G>T (n.109G>T)
n.1539-26C>A
n.295-26C>A
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c.1774-26C>T (n.1774-26C>T)
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c.*17-26C>T (n.*17-26C>T)
c.1703-4245C>T (n.1703-4245C>T)
c.*658-26C>T (n.*658-26C>T)
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c.*2567-26C>T (n.*2567-26C>T)
c.*49-26C>T (n.*49-26C>T)
c.109G>A (n.109G>A)
n.1539-26C>T
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n.47G>A
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 gnomAD v4
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c.1774-25T>A (n.1774-25T>A)
c.1703-25T>A (n.1703-25T>A)
c.*17-25T>A (n.*17-25T>A)
c.1703-4244T>A (n.1703-4244T>A)
c.*658-25T>A (n.*658-25T>A)
c.*1345-25T>A (n.*1345-25T>A)
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c.*49-25T>A (n.*49-25T>A)
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c.1774-25T>C (n.1774-25T>C)
c.1703-25T>C (n.1703-25T>C)
c.*17-25T>C (n.*17-25T>C)
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c.*658-25T>C (n.*658-25T>C)
c.*1345-25T>C (n.*1345-25T>C)
c.*2567-25T>C (n.*2567-25T>C)
c.*49-25T>C (n.*49-25T>C)
c.108A>G (p.Ter36Trp)
n.1539-25T>C
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n.617T>C
n.46A>G
c.1694-25T>C (n.1694-25T>C)
 gnomAD v4
9g.127690750T>GCA467234636MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-25T>G (n.1661-25T>G)
c.1774-25T>G (n.1774-25T>G)
c.1703-25T>G (n.1703-25T>G)
c.*17-25T>G (n.*17-25T>G)
c.1703-4244T>G (n.1703-4244T>G)
c.*658-25T>G (n.*658-25T>G)
c.*1345-25T>G (n.*1345-25T>G)
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c.*49-25T>G (n.*49-25T>G)
c.108A>C (p.Ter36Cys)
n.1539-25T>G
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n.617T>G
n.46A>C
c.1694-25T>G (n.1694-25T>G)
9g.127690751C>ACA467234642MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-24C>A (n.1661-24C>A)
c.1774-24C>A (n.1774-24C>A)
c.1703-24C>A (n.1703-24C>A)
c.*17-24C>A (n.*17-24C>A)
c.1703-4243C>A (n.1703-4243C>A)
c.*658-24C>A (n.*658-24C>A)
c.*1345-24C>A (n.*1345-24C>A)
c.*2567-24C>A (n.*2567-24C>A)
c.*49-24C>A (n.*49-24C>A)
c.107G>T (p.Ter36Leu)
n.1539-24C>A
n.295-24C>A
n.618C>A
n.45G>T
c.1694-24C>A (n.1694-24C>A)
9g.127690751C>GCA467234643MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-24C>G (n.1661-24C>G)
c.1774-24C>G (n.1774-24C>G)
c.1703-24C>G (n.1703-24C>G)
c.*17-24C>G (n.*17-24C>G)
c.1703-4243C>G (n.1703-4243C>G)
c.*658-24C>G (n.*658-24C>G)
c.*1345-24C>G (n.*1345-24C>G)
c.*2567-24C>G (n.*2567-24C>G)
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c.107G>C (p.Ter36Ser)
n.1539-24C>G
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n.45G>C
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9g.127690751C>TCA467234644MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-24C>T (n.1661-24C>T)
c.1774-24C>T (n.1774-24C>T)
c.1703-24C>T (n.1703-24C>T)
c.*17-24C>T (n.*17-24C>T)
c.1703-4243C>T (n.1703-4243C>T)
c.*658-24C>T (n.*658-24C>T)
c.*1345-24C>T (n.*1345-24C>T)
c.*2567-24C>T (n.*2567-24C>T)
c.*49-24C>T (n.*49-24C>T)
c.107G>A (p.Ter36=)
n.1539-24C>T
n.295-24C>T
n.618C>T
n.45G>A
c.1694-24C>T (n.1694-24C>T)
9g.127690751_127690757delCA1129251730MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-24_1661-18del (n.1661-24_1661-18del)
c.1774-24_1774-18del (n.1774-24_1774-18del)
c.1703-24_1703-18del (n.1703-24_1703-18del)
c.*17-24_*17-18del (n.*17-24_*17-18del)
c.1703-4243_1703-4237del (n.1703-4243_1703-4237del)
c.*658-24_*658-18del (n.*658-24_*658-18del)
c.*1345-24_*1345-18del (n.*1345-24_*1345-18del)
c.*2567-24_*2567-18del (n.*2567-24_*2567-18del)
c.*49-24_*49-18del (n.*49-24_*49-18del)
c.101_107del (p.Arg34LysfsTer?)
n.1539-24_1539-18del
n.295-24_295-18del
n.618_624del
n.39_45del
c.1694-24_1694-18del (n.1694-24_1694-18del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690752A>CCA467234645MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-23A>C (n.1661-23A>C)
c.1774-23A>C (n.1774-23A>C)
c.1703-23A>C (n.1703-23A>C)
c.*17-23A>C (n.*17-23A>C)
c.1703-4242A>C (n.1703-4242A>C)
c.*658-23A>C (n.*658-23A>C)
c.*1345-23A>C (n.*1345-23A>C)
c.*2567-23A>C (n.*2567-23A>C)
c.*49-23A>C (n.*49-23A>C)
c.106T>G (p.Ter36Gly)
n.1539-23A>C
n.295-23A>C
n.619A>C
n.44T>G
c.1694-23A>C (n.1694-23A>C)
9g.127690752A>GCA467234646MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-23A>G (n.1661-23A>G)
c.1774-23A>G (n.1774-23A>G)
c.1703-23A>G (n.1703-23A>G)
c.*17-23A>G (n.*17-23A>G)
c.1703-4242A>G (n.1703-4242A>G)
c.*658-23A>G (n.*658-23A>G)
c.*1345-23A>G (n.*1345-23A>G)
c.*2567-23A>G (n.*2567-23A>G)
c.*49-23A>G (n.*49-23A>G)
c.106T>C (p.Ter36Arg)
n.1539-23A>G
n.295-23A>G
n.619A>G
n.44T>C
c.1694-23A>G (n.1694-23A>G)
9g.127690752A>TCA467234647MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-23A>T (n.1661-23A>T)
c.1774-23A>T (n.1774-23A>T)
c.1703-23A>T (n.1703-23A>T)
c.*17-23A>T (n.*17-23A>T)
c.1703-4242A>T (n.1703-4242A>T)
c.*658-23A>T (n.*658-23A>T)
c.*1345-23A>T (n.*1345-23A>T)
c.*2567-23A>T (n.*2567-23A>T)
c.*49-23A>T (n.*49-23A>T)
c.106T>A (p.Ter36Arg)
n.1539-23A>T
n.295-23A>T
n.619A>T
n.44T>A
c.1694-23A>T (n.1694-23A>T)
9g.127690753C>ACA467234650MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-22C>A (n.1661-22C>A)
c.1774-22C>A (n.1774-22C>A)
c.1703-22C>A (n.1703-22C>A)
c.*17-22C>A (n.*17-22C>A)
c.1703-4241C>A (n.1703-4241C>A)
c.*658-22C>A (n.*658-22C>A)
c.*1345-22C>A (n.*1345-22C>A)
c.*2567-22C>A (n.*2567-22C>A)
c.*49-22C>A (n.*49-22C>A)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.1539-22C>A
n.295-22C>A
n.620C>A
n.43G>T
c.1694-22C>A (n.1694-22C>A)
9g.127690753C=CA1879893451MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-22C= (n.1661-22C=)
c.1774-22C= (n.1774-22C=)
c.1703-22C= (n.1703-22C=)
c.*17-22C= (n.*17-22C=)
c.1703-4241C= (n.1703-4241C=)
c.*658-22C= (n.*658-22C=)
c.*1345-22C= (n.*1345-22C=)
c.*2567-22C= (n.*2567-22C=)
c.*49-22C= (n.*49-22C=)
c.105G= (p.Gln35=)
n.1539-22C=
n.295-22C=
n.620C=
n.43G=
c.1694-22C= (n.1694-22C=)
9g.127690753C>GCA467234648MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-22C>G (n.1661-22C>G)
c.1774-22C>G (n.1774-22C>G)
c.1703-22C>G (n.1703-22C>G)
c.*17-22C>G (n.*17-22C>G)
c.1703-4241C>G (n.1703-4241C>G)
c.*658-22C>G (n.*658-22C>G)
c.*1345-22C>G (n.*1345-22C>G)
c.*2567-22C>G (n.*2567-22C>G)
c.*49-22C>G (n.*49-22C>G)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.1539-22C>G
n.295-22C>G
n.620C>G
n.43G>C
c.1694-22C>G (n.1694-22C>G)
9g.127690753C>TCA467234649MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-22C>T (n.1661-22C>T)
c.1774-22C>T (n.1774-22C>T)
c.1703-22C>T (n.1703-22C>T)
c.*17-22C>T (n.*17-22C>T)
c.1703-4241C>T (n.1703-4241C>T)
c.*658-22C>T (n.*658-22C>T)
c.*1345-22C>T (n.*1345-22C>T)
c.*2567-22C>T (n.*2567-22C>T)
c.*49-22C>T (n.*49-22C>T)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.1539-22C>T
n.295-22C>T
n.620C>T
n.43G>A
c.1694-22C>T (n.1694-22C>T)
 dbSNP
9g.127690754T>ACA467234651MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-21T>A (n.1661-21T>A)
c.1774-21T>A (n.1774-21T>A)
c.1703-21T>A (n.1703-21T>A)
c.*17-21T>A (n.*17-21T>A)
c.1703-4240T>A (n.1703-4240T>A)
c.*658-21T>A (n.*658-21T>A)
c.*1345-21T>A (n.*1345-21T>A)
c.*2567-21T>A (n.*2567-21T>A)
c.*49-21T>A (n.*49-21T>A)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.1539-21T>A
n.295-21T>A
n.621T>A
n.42A>T
c.1694-21T>A (n.1694-21T>A)
9g.127690754T>CCA467234652MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-21T>C (n.1661-21T>C)
c.1774-21T>C (n.1774-21T>C)
c.1703-21T>C (n.1703-21T>C)
c.*17-21T>C (n.*17-21T>C)
c.1703-4240T>C (n.1703-4240T>C)
c.*658-21T>C (n.*658-21T>C)
c.*1345-21T>C (n.*1345-21T>C)
c.*2567-21T>C (n.*2567-21T>C)
c.*49-21T>C (n.*49-21T>C)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.1539-21T>C
n.295-21T>C
n.621T>C
n.42A>G
c.1694-21T>C (n.1694-21T>C)
9g.127690754T>GCA467234653MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-21T>G (n.1661-21T>G)
c.1774-21T>G (n.1774-21T>G)
c.1703-21T>G (n.1703-21T>G)
c.*17-21T>G (n.*17-21T>G)
c.1703-4240T>G (n.1703-4240T>G)
c.*658-21T>G (n.*658-21T>G)
c.*1345-21T>G (n.*1345-21T>G)
c.*2567-21T>G (n.*2567-21T>G)
c.*49-21T>G (n.*49-21T>G)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.1539-21T>G
n.295-21T>G
n.621T>G
n.42A>C
c.1694-21T>G (n.1694-21T>G)
9g.127690755G>ACA467234654MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-20G>A (n.1661-20G>A)
c.1774-20G>A (n.1774-20G>A)
c.1703-20G>A (n.1703-20G>A)
c.*17-20G>A (n.*17-20G>A)
c.1703-4239G>A (n.1703-4239G>A)
c.*658-20G>A (n.*658-20G>A)
c.*1345-20G>A (n.*1345-20G>A)
c.*2567-20G>A (n.*2567-20G>A)
c.*49-20G>A (n.*49-20G>A)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.1539-20G>A
n.295-20G>A
n.622G>A
n.41C>T
c.1694-20G>A (n.1694-20G>A)
 gnomAD v4
9g.127690755G>CCA467234655MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-20G>C (n.1661-20G>C)
c.1774-20G>C (n.1774-20G>C)
c.1703-20G>C (n.1703-20G>C)
c.*17-20G>C (n.*17-20G>C)
c.1703-4239G>C (n.1703-4239G>C)
c.*658-20G>C (n.*658-20G>C)
c.*1345-20G>C (n.*1345-20G>C)
c.*2567-20G>C (n.*2567-20G>C)
c.*49-20G>C (n.*49-20G>C)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.1539-20G>C
n.295-20G>C
n.622G>C
n.41C>G
c.1694-20G>C (n.1694-20G>C)
9g.127690755G>TCA467234656MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-20G>T (n.1661-20G>T)
c.1774-20G>T (n.1774-20G>T)
c.1703-20G>T (n.1703-20G>T)
c.*17-20G>T (n.*17-20G>T)
c.1703-4239G>T (n.1703-4239G>T)
c.*658-20G>T (n.*658-20G>T)
c.*1345-20G>T (n.*1345-20G>T)
c.*2567-20G>T (n.*2567-20G>T)
c.*49-20G>T (n.*49-20G>T)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.1539-20G>T
n.295-20G>T
n.622G>T
n.41C>A
c.1694-20G>T (n.1694-20G>T)
9g.127690756T>ACA467234658MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-19T>A (n.1661-19T>A)
c.1774-19T>A (n.1774-19T>A)
c.1703-19T>A (n.1703-19T>A)
c.*17-19T>A (n.*17-19T>A)
c.1703-4238T>A (n.1703-4238T>A)
c.*658-19T>A (n.*658-19T>A)
c.*1345-19T>A (n.*1345-19T>A)
c.*2567-19T>A (n.*2567-19T>A)
c.*49-19T>A (n.*49-19T>A)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
n.1539-19T>A
n.295-19T>A
n.623T>A
n.40A>T
c.1694-19T>A (n.1694-19T>A)
9g.127690756T>CCA467234661MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-19T>C (n.1661-19T>C)
c.1774-19T>C (n.1774-19T>C)
c.1703-19T>C (n.1703-19T>C)
c.*17-19T>C (n.*17-19T>C)
c.1703-4238T>C (n.1703-4238T>C)
c.*658-19T>C (n.*658-19T>C)
c.*1345-19T>C (n.*1345-19T>C)
c.*2567-19T>C (n.*2567-19T>C)
c.*49-19T>C (n.*49-19T>C)
c.102A>G (p.Arg34=)
n.1539-19T>C
n.295-19T>C
n.623T>C
n.40A>G
c.1694-19T>C (n.1694-19T>C)
9g.127690756T>GCA467234660MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-19T>G (n.1661-19T>G)
c.1774-19T>G (n.1774-19T>G)
c.1703-19T>G (n.1703-19T>G)
c.*17-19T>G (n.*17-19T>G)
c.1703-4238T>G (n.1703-4238T>G)
c.*658-19T>G (n.*658-19T>G)
c.*1345-19T>G (n.*1345-19T>G)
c.*2567-19T>G (n.*2567-19T>G)
c.*49-19T>G (n.*49-19T>G)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
n.1539-19T>G
n.295-19T>G
n.623T>G
n.40A>C
c.1694-19T>G (n.1694-19T>G)
9g.127690757C>ACA467234663MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-18C>A (n.1661-18C>A)
c.1774-18C>A (n.1774-18C>A)
c.1703-18C>A (n.1703-18C>A)
c.*17-18C>A (n.*17-18C>A)
c.1703-4237C>A (n.1703-4237C>A)
c.*658-18C>A (n.*658-18C>A)
c.*1345-18C>A (n.*1345-18C>A)
c.*2567-18C>A (n.*2567-18C>A)
c.*49-18C>A (n.*49-18C>A)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
n.1539-18C>A
n.295-18C>A
n.624C>A
n.39G>T
c.1694-18C>A (n.1694-18C>A)
9g.127690757C>GCA467234665MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-18C>G (n.1661-18C>G)
c.1774-18C>G (n.1774-18C>G)
c.1703-18C>G (n.1703-18C>G)
c.*17-18C>G (n.*17-18C>G)
c.1703-4237C>G (n.1703-4237C>G)
c.*658-18C>G (n.*658-18C>G)
c.*1345-18C>G (n.*1345-18C>G)
c.*2567-18C>G (n.*2567-18C>G)
c.*49-18C>G (n.*49-18C>G)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.1539-18C>G
n.295-18C>G
n.624C>G
n.39G>C
c.1694-18C>G (n.1694-18C>G)
9g.127690757C>TCA467234667MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-18C>T (n.1661-18C>T)
c.1774-18C>T (n.1774-18C>T)
c.1703-18C>T (n.1703-18C>T)
c.*17-18C>T (n.*17-18C>T)
c.1703-4237C>T (n.1703-4237C>T)
c.*658-18C>T (n.*658-18C>T)
c.*1345-18C>T (n.*1345-18C>T)
c.*2567-18C>T (n.*2567-18C>T)
c.*49-18C>T (n.*49-18C>T)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.1539-18C>T
n.295-18C>T
n.624C>T
n.39G>A
c.1694-18C>T (n.1694-18C>T)
9g.127690758T>ACA467234669MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-17T>A (n.1661-17T>A)
c.1774-17T>A (n.1774-17T>A)
c.1703-17T>A (n.1703-17T>A)
c.*17-17T>A (n.*17-17T>A)
c.1703-4236T>A (n.1703-4236T>A)
c.*658-17T>A (n.*658-17T>A)
c.*1345-17T>A (n.*1345-17T>A)
c.*2567-17T>A (n.*2567-17T>A)
c.*49-17T>A (n.*49-17T>A)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
n.1539-17T>A
n.295-17T>A
n.625T>A
n.38A>T
c.1694-17T>A (n.1694-17T>A)
9g.127690758T>CCA467234670MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-17T>C (n.1661-17T>C)
c.1774-17T>C (n.1774-17T>C)
c.1703-17T>C (n.1703-17T>C)
c.*17-17T>C (n.*17-17T>C)
c.1703-4236T>C (n.1703-4236T>C)
c.*658-17T>C (n.*658-17T>C)
c.*1345-17T>C (n.*1345-17T>C)
c.*2567-17T>C (n.*2567-17T>C)
c.*49-17T>C (n.*49-17T>C)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.1539-17T>C
n.295-17T>C
n.625T>C
n.38A>G
c.1694-17T>C (n.1694-17T>C)
9g.127690758T>GCA467234671MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-17T>G (n.1661-17T>G)
c.1774-17T>G (n.1774-17T>G)
c.1703-17T>G (n.1703-17T>G)
c.*17-17T>G (n.*17-17T>G)
c.1703-4236T>G (n.1703-4236T>G)
c.*658-17T>G (n.*658-17T>G)
c.*1345-17T>G (n.*1345-17T>G)
c.*2567-17T>G (n.*2567-17T>G)
c.*49-17T>G (n.*49-17T>G)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.1539-17T>G
n.295-17T>G
n.625T>G
n.38A>C
c.1694-17T>G (n.1694-17T>G)
9g.127690759T>ACA467234672MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-16T>A (n.1661-16T>A)
c.1774-16T>A (n.1774-16T>A)
c.1703-16T>A (n.1703-16T>A)
c.*17-16T>A (n.*17-16T>A)
c.1703-4235T>A (n.1703-4235T>A)
c.*658-16T>A (n.*658-16T>A)
c.*1345-16T>A (n.*1345-16T>A)
c.*2567-16T>A (n.*2567-16T>A)
c.*49-16T>A (n.*49-16T>A)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.1539-16T>A
n.295-16T>A
n.626T>A
n.37A>T
c.1694-16T>A (n.1694-16T>A)
9g.127690759T>CCA467234673MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-16T>C (n.1661-16T>C)
c.1774-16T>C (n.1774-16T>C)
c.1703-16T>C (n.1703-16T>C)
c.*17-16T>C (n.*17-16T>C)
c.1703-4235T>C (n.1703-4235T>C)
c.*658-16T>C (n.*658-16T>C)
c.*1345-16T>C (n.*1345-16T>C)
c.*2567-16T>C (n.*2567-16T>C)
c.*49-16T>C (n.*49-16T>C)
c.99A>G (p.Arg33=)
n.1539-16T>C
n.295-16T>C
n.626T>C
n.37A>G
c.1694-16T>C (n.1694-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690759T>GCA467234674MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-16T>G (n.1661-16T>G)
c.1774-16T>G (n.1774-16T>G)
c.1703-16T>G (n.1703-16T>G)
c.*17-16T>G (n.*17-16T>G)
c.1703-4235T>G (n.1703-4235T>G)
c.*658-16T>G (n.*658-16T>G)
c.*1345-16T>G (n.*1345-16T>G)
c.*2567-16T>G (n.*2567-16T>G)
c.*49-16T>G (n.*49-16T>G)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.1539-16T>G
n.295-16T>G
n.626T>G
n.37A>C
c.1694-16T>G (n.1694-16T>G)
9g.127690759T=CA1879893454MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-16T= (n.1661-16T=)
c.1774-16T= (n.1774-16T=)
c.1703-16T= (n.1703-16T=)
c.*17-16T= (n.*17-16T=)
c.1703-4235T= (n.1703-4235T=)
c.*658-16T= (n.*658-16T=)
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c.*2567-16T= (n.*2567-16T=)
c.*49-16T= (n.*49-16T=)
c.99A= (p.Arg33=)
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n.626T=
n.37A=
c.1694-16T= (n.1694-16T=)
9g.127690760C>ACA467234675MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-15C>A (n.1661-15C>A)
c.1774-15C>A (n.1774-15C>A)
c.1703-15C>A (n.1703-15C>A)
c.*17-15C>A (n.*17-15C>A)
c.1703-4234C>A (n.1703-4234C>A)
c.*658-15C>A (n.*658-15C>A)
c.*1345-15C>A (n.*1345-15C>A)
c.*2567-15C>A (n.*2567-15C>A)
c.*49-15C>A (n.*49-15C>A)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.1539-15C>A
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n.36G>T
c.1694-15C>A (n.1694-15C>A)
9g.127690760C>GCA467234676MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-15C>G (n.1661-15C>G)
c.1774-15C>G (n.1774-15C>G)
c.1703-15C>G (n.1703-15C>G)
c.*17-15C>G (n.*17-15C>G)
c.1703-4234C>G (n.1703-4234C>G)
c.*658-15C>G (n.*658-15C>G)
c.*1345-15C>G (n.*1345-15C>G)
c.*2567-15C>G (n.*2567-15C>G)
c.*49-15C>G (n.*49-15C>G)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.1539-15C>G
n.295-15C>G
n.627C>G
n.36G>C
c.1694-15C>G (n.1694-15C>G)
9g.127690760C>TCA467234677MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-15C>T (n.1661-15C>T)
c.1774-15C>T (n.1774-15C>T)
c.1703-15C>T (n.1703-15C>T)
c.*17-15C>T (n.*17-15C>T)
c.1703-4234C>T (n.1703-4234C>T)
c.*658-15C>T (n.*658-15C>T)
c.*1345-15C>T (n.*1345-15C>T)
c.*2567-15C>T (n.*2567-15C>T)
c.*49-15C>T (n.*49-15C>T)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.1539-15C>T
n.295-15C>T
n.627C>T
n.36G>A
c.1694-15C>T (n.1694-15C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690761T>ACA467234681MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-14T>A (n.1661-14T>A)
c.1774-14T>A (n.1774-14T>A)
c.1703-14T>A (n.1703-14T>A)
c.*17-14T>A (n.*17-14T>A)
c.1703-4233T>A (n.1703-4233T>A)
c.*658-14T>A (n.*658-14T>A)
c.*1345-14T>A (n.*1345-14T>A)
c.*2567-14T>A (n.*2567-14T>A)
c.*49-14T>A (n.*49-14T>A)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.1539-14T>A
n.295-14T>A
n.628T>A
n.35A>T
c.1694-14T>A (n.1694-14T>A)
9g.127690761T>CCA467234679MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-14T>C (n.1661-14T>C)
c.1774-14T>C (n.1774-14T>C)
c.1703-14T>C (n.1703-14T>C)
c.*17-14T>C (n.*17-14T>C)
c.1703-4233T>C (n.1703-4233T>C)
c.*658-14T>C (n.*658-14T>C)
c.*1345-14T>C (n.*1345-14T>C)
c.*2567-14T>C (n.*2567-14T>C)
c.*49-14T>C (n.*49-14T>C)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.1539-14T>C
n.295-14T>C
n.628T>C
n.35A>G
c.1694-14T>C (n.1694-14T>C)
9g.127690761T>GCA467234680MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-14T>G (n.1661-14T>G)
c.1774-14T>G (n.1774-14T>G)
c.1703-14T>G (n.1703-14T>G)
c.*17-14T>G (n.*17-14T>G)
c.1703-4233T>G (n.1703-4233T>G)
c.*658-14T>G (n.*658-14T>G)
c.*1345-14T>G (n.*1345-14T>G)
c.*2567-14T>G (n.*2567-14T>G)
c.*49-14T>G (n.*49-14T>G)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.1539-14T>G
n.295-14T>G
n.628T>G
n.35A>C
c.1694-14T>G (n.1694-14T>G)
9g.127690761_127690762insAATGATACA1129251737MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-14_1661-13insAATGATA (n.1661-14_1661-13insAATGATA)
c.1774-14_1774-13insAATGATA (n.1774-14_1774-13insAATGATA)
c.1703-14_1703-13insAATGATA (n.1703-14_1703-13insAATGATA)
c.*17-14_*17-13insAATGATA (n.*17-14_*17-13insAATGATA)
c.1703-4233_1703-4232insAATGATA (n.1703-4233_1703-4232insAATGATA)
c.*658-14_*658-13insAATGATA (n.*658-14_*658-13insAATGATA)
c.*1345-14_*1345-13insAATGATA (n.*1345-14_*1345-13insAATGATA)
c.*2567-14_*2567-13insAATGATA (n.*2567-14_*2567-13insAATGATA)
c.*49-14_*49-13insAATGATA (n.*49-14_*49-13insAATGATA)
c.96_97insTATCATT (p.Arg33TyrfsTer3)
n.1539-14_1539-13insAATGATA
n.295-14_295-13insAATGATA
n.628_629insAATGATA
n.34_35insTATCATT
c.1694-14_1694-13insAATGATA (n.1694-14_1694-13insAATGATA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690762C>ACA467234682MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-13C>A (n.1661-13C>A)
c.1774-13C>A (n.1774-13C>A)
c.1703-13C>A (n.1703-13C>A)
c.*17-13C>A (n.*17-13C>A)
c.1703-4232C>A (n.1703-4232C>A)
c.*658-13C>A (n.*658-13C>A)
c.*1345-13C>A (n.*1345-13C>A)
c.*2567-13C>A (n.*2567-13C>A)
c.*49-13C>A (n.*49-13C>A)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.1539-13C>A
n.295-13C>A
n.629C>A
n.34G>T
c.1694-13C>A (n.1694-13C>A)
9g.127690762C=CA1879893457MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-13C= (n.1661-13C=)
c.1774-13C= (n.1774-13C=)
c.1703-13C= (n.1703-13C=)
c.*17-13C= (n.*17-13C=)
c.1703-4232C= (n.1703-4232C=)
c.*658-13C= (n.*658-13C=)
c.*1345-13C= (n.*1345-13C=)
c.*2567-13C= (n.*2567-13C=)
c.*49-13C= (n.*49-13C=)
c.96G= (p.Gln32=)
n.1539-13C=
n.295-13C=
n.629C=
n.34G=
c.1694-13C= (n.1694-13C=)
9g.127690762C>GCA467234683MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-13C>G (n.1661-13C>G)
c.1774-13C>G (n.1774-13C>G)
c.1703-13C>G (n.1703-13C>G)
c.*17-13C>G (n.*17-13C>G)
c.1703-4232C>G (n.1703-4232C>G)
c.*658-13C>G (n.*658-13C>G)
c.*1345-13C>G (n.*1345-13C>G)
c.*2567-13C>G (n.*2567-13C>G)
c.*49-13C>G (n.*49-13C>G)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.1539-13C>G
n.295-13C>G
n.629C>G
n.34G>C
c.1694-13C>G (n.1694-13C>G)
9g.127690762C>TCA200268363MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-13C>T (n.1661-13C>T)
c.1774-13C>T (n.1774-13C>T)
c.1703-13C>T (n.1703-13C>T)
c.*17-13C>T (n.*17-13C>T)
c.1703-4232C>T (n.1703-4232C>T)
c.*658-13C>T (n.*658-13C>T)
c.*1345-13C>T (n.*1345-13C>T)
c.*2567-13C>T (n.*2567-13C>T)
c.*49-13C>T (n.*49-13C>T)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.1539-13C>T
n.295-13C>T
n.629C>T
n.34G>A
c.1694-13C>T (n.1694-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690763T>ACA467234684MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-12T>A (n.1661-12T>A)
c.1774-12T>A (n.1774-12T>A)
c.1703-12T>A (n.1703-12T>A)
c.*17-12T>A (n.*17-12T>A)
c.1703-4231T>A (n.1703-4231T>A)
c.*658-12T>A (n.*658-12T>A)
c.*1345-12T>A (n.*1345-12T>A)
c.*2567-12T>A (n.*2567-12T>A)
c.*49-12T>A (n.*49-12T>A)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.1539-12T>A
n.295-12T>A
n.630T>A
n.33A>T
c.1694-12T>A (n.1694-12T>A)
9g.127690763T>CCA467234686MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-12T>C (n.1661-12T>C)
c.1774-12T>C (n.1774-12T>C)
c.1703-12T>C (n.1703-12T>C)
c.*17-12T>C (n.*17-12T>C)
c.1703-4231T>C (n.1703-4231T>C)
c.*658-12T>C (n.*658-12T>C)
c.*1345-12T>C (n.*1345-12T>C)
c.*2567-12T>C (n.*2567-12T>C)
c.*49-12T>C (n.*49-12T>C)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.1539-12T>C
n.295-12T>C
n.630T>C
n.33A>G
c.1694-12T>C (n.1694-12T>C)
9g.127690763T>GCA467234687MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-12T>G (n.1661-12T>G)
c.1774-12T>G (n.1774-12T>G)
c.1703-12T>G (n.1703-12T>G)
c.*17-12T>G (n.*17-12T>G)
c.1703-4231T>G (n.1703-4231T>G)
c.*658-12T>G (n.*658-12T>G)
c.*1345-12T>G (n.*1345-12T>G)
c.*2567-12T>G (n.*2567-12T>G)
c.*49-12T>G (n.*49-12T>G)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.1539-12T>G
n.295-12T>G
n.630T>G
n.33A>C
c.1694-12T>G (n.1694-12T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690764G>ACA5248669MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-11G>A (n.1661-11G>A)
c.1774-11G>A (n.1774-11G>A)
c.1703-11G>A (n.1703-11G>A)
c.*17-11G>A (n.*17-11G>A)
c.1703-4230G>A (n.1703-4230G>A)
c.*658-11G>A (n.*658-11G>A)
c.*1345-11G>A (n.*1345-11G>A)
c.*2567-11G>A (n.*2567-11G>A)
c.*49-11G>A (n.*49-11G>A)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.1539-11G>A
n.295-11G>A
n.631G>A
n.32C>T
c.1694-11G>A (n.1694-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690764G>CCA467234690MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-11G>C (n.1661-11G>C)
c.1774-11G>C (n.1774-11G>C)
c.1703-11G>C (n.1703-11G>C)
c.*17-11G>C (n.*17-11G>C)
c.1703-4230G>C (n.1703-4230G>C)
c.*658-11G>C (n.*658-11G>C)
c.*1345-11G>C (n.*1345-11G>C)
c.*2567-11G>C (n.*2567-11G>C)
c.*49-11G>C (n.*49-11G>C)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.1539-11G>C
n.295-11G>C
n.631G>C
n.32C>G
c.1694-11G>C (n.1694-11G>C)
 gnomAD v4
9g.127690764G=CA1879893463MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-11G= (n.1661-11G=)
c.1774-11G= (n.1774-11G=)
c.1703-11G= (n.1703-11G=)
c.*17-11G= (n.*17-11G=)
c.1703-4230G= (n.1703-4230G=)
c.*658-11G= (n.*658-11G=)
c.*1345-11G= (n.*1345-11G=)
c.*2567-11G= (n.*2567-11G=)
c.*49-11G= (n.*49-11G=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.1539-11G=
n.295-11G=
n.631G=
n.32C=
c.1694-11G= (n.1694-11G=)
9g.127690764G>TCA467234688MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-11G>T (n.1661-11G>T)
c.1774-11G>T (n.1774-11G>T)
c.1703-11G>T (n.1703-11G>T)
c.*17-11G>T (n.*17-11G>T)
c.1703-4230G>T (n.1703-4230G>T)
c.*658-11G>T (n.*658-11G>T)
c.*1345-11G>T (n.*1345-11G>T)
c.*2567-11G>T (n.*2567-11G>T)
c.*49-11G>T (n.*49-11G>T)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.1539-11G>T
n.295-11G>T
n.631G>T
n.32C>A
c.1694-11G>T (n.1694-11G>T)
 gnomAD v4
9g.127690765C>ACA467234691MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-10C>A (n.1661-10C>A)
c.1774-10C>A (n.1774-10C>A)
c.1703-10C>A (n.1703-10C>A)
c.*17-10C>A (n.*17-10C>A)
c.1703-4229C>A (n.1703-4229C>A)
c.*658-10C>A (n.*658-10C>A)
c.*1345-10C>A (n.*1345-10C>A)
c.*2567-10C>A (n.*2567-10C>A)
c.*49-10C>A (n.*49-10C>A)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
n.1539-10C>A
n.295-10C>A
n.632C>A
n.31G>T
c.1694-10C>A (n.1694-10C>A)
9g.127690765C=CA1879893467MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-10C= (n.1661-10C=)
c.1774-10C= (n.1774-10C=)
c.1703-10C= (n.1703-10C=)
c.*17-10C= (n.*17-10C=)
c.1703-4229C= (n.1703-4229C=)
c.*658-10C= (n.*658-10C=)
c.*1345-10C= (n.*1345-10C=)
c.*2567-10C= (n.*2567-10C=)
c.*49-10C= (n.*49-10C=)
c.93G= (p.Arg31=)
n.1539-10C=
n.295-10C=
n.632C=
n.31G=
c.1694-10C= (n.1694-10C=)
9g.127690765C>GCA467234692MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-10C>G (n.1661-10C>G)
c.1774-10C>G (n.1774-10C>G)
c.1703-10C>G (n.1703-10C>G)
c.*17-10C>G (n.*17-10C>G)
c.1703-4229C>G (n.1703-4229C>G)
c.*658-10C>G (n.*658-10C>G)
c.*1345-10C>G (n.*1345-10C>G)
c.*2567-10C>G (n.*2567-10C>G)
c.*49-10C>G (n.*49-10C>G)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
n.1539-10C>G
n.295-10C>G
n.632C>G
n.31G>C
c.1694-10C>G (n.1694-10C>G)
 gnomAD v4
9g.127690765C>TCA467234693MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-10C>T (n.1661-10C>T)
c.1774-10C>T (n.1774-10C>T)
c.1703-10C>T (n.1703-10C>T)
c.*17-10C>T (n.*17-10C>T)
c.1703-4229C>T (n.1703-4229C>T)
c.*658-10C>T (n.*658-10C>T)
c.*1345-10C>T (n.*1345-10C>T)
c.*2567-10C>T (n.*2567-10C>T)
c.*49-10C>T (n.*49-10C>T)
c.93G>A (p.Arg31=)
n.1539-10C>T
n.295-10C>T
n.632C>T
n.31G>A
c.1694-10C>T (n.1694-10C>T)
 dbSNP
9g.127690770_127690772delCA2579458908MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-5_1661-3del (n.1661-5_1661-3del)
c.1774-5_1774-3del (n.1774-5_1774-3del)
c.1703-5_1703-3del (n.1703-5_1703-3del)
c.*17-5_*17-3del (n.*17-5_*17-3del)
c.1703-4224_1703-4222del (n.1703-4224_1703-4222del)
c.*658-5_*658-3del (n.*658-5_*658-3del)
c.*1345-5_*1345-3del (n.*1345-5_*1345-3del)
c.*2567-5_*2567-3del (n.*2567-5_*2567-3del)
c.*49-5_*49-3del (n.*49-5_*49-3del)
c.91_93del (p.Arg31del)
n.1539-5_1539-3del
n.295-5_295-3del
n.637_639del
n.29_31del
c.1694-5_1694-3del (n.1694-5_1694-3del)
9g.127690766C>ACA467234694MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-9C>A (n.1661-9C>A)
c.1774-9C>A (n.1774-9C>A)
c.1703-9C>A (n.1703-9C>A)
c.*17-9C>A (n.*17-9C>A)
c.1703-4228C>A (n.1703-4228C>A)
c.*658-9C>A (n.*658-9C>A)
c.*1345-9C>A (n.*1345-9C>A)
c.*2567-9C>A (n.*2567-9C>A)
c.*49-9C>A (n.*49-9C>A)
c.92G>T (p.Arg31Met)
n.1539-9C>A
n.295-9C>A
n.633C>A
n.30G>T
c.1694-9C>A (n.1694-9C>A)
9g.127690766C>GCA467234696MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-9C>G (n.1661-9C>G)
c.1774-9C>G (n.1774-9C>G)
c.1703-9C>G (n.1703-9C>G)
c.*17-9C>G (n.*17-9C>G)
c.1703-4228C>G (n.1703-4228C>G)
c.*658-9C>G (n.*658-9C>G)
c.*1345-9C>G (n.*1345-9C>G)
c.*2567-9C>G (n.*2567-9C>G)
c.*49-9C>G (n.*49-9C>G)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
n.1539-9C>G
n.295-9C>G
n.633C>G
n.30G>C
c.1694-9C>G (n.1694-9C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690766C>TCA467234698MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-9C>T (n.1661-9C>T)
c.1774-9C>T (n.1774-9C>T)
c.1703-9C>T (n.1703-9C>T)
c.*17-9C>T (n.*17-9C>T)
c.1703-4228C>T (n.1703-4228C>T)
c.*658-9C>T (n.*658-9C>T)
c.*1345-9C>T (n.*1345-9C>T)
c.*2567-9C>T (n.*2567-9C>T)
c.*49-9C>T (n.*49-9C>T)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
n.1539-9C>T
n.295-9C>T
n.633C>T
n.30G>A
c.1694-9C>T (n.1694-9C>T)
 gnomAD v4
9g.127690767T>ACA467234699MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-8T>A (n.1661-8T>A)
c.1774-8T>A (n.1774-8T>A)
c.1703-8T>A (n.1703-8T>A)
c.*17-8T>A (n.*17-8T>A)
c.1703-4227T>A (n.1703-4227T>A)
c.*658-8T>A (n.*658-8T>A)
c.*1345-8T>A (n.*1345-8T>A)
c.*2567-8T>A (n.*2567-8T>A)
c.*49-8T>A (n.*49-8T>A)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
n.1539-8T>A
n.295-8T>A
n.634T>A
n.29A>T
c.1694-8T>A (n.1694-8T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690767T>CCA467234701MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-8T>C (n.1661-8T>C)
c.1774-8T>C (n.1774-8T>C)
c.1703-8T>C (n.1703-8T>C)
c.*17-8T>C (n.*17-8T>C)
c.1703-4227T>C (n.1703-4227T>C)
c.*658-8T>C (n.*658-8T>C)
c.*1345-8T>C (n.*1345-8T>C)
c.*2567-8T>C (n.*2567-8T>C)
c.*49-8T>C (n.*49-8T>C)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
n.1539-8T>C
n.295-8T>C
n.634T>C
n.29A>G
c.1694-8T>C (n.1694-8T>C)
9g.127690767T>GCA467234700MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-8T>G (n.1661-8T>G)
c.1774-8T>G (n.1774-8T>G)
c.1703-8T>G (n.1703-8T>G)
c.*17-8T>G (n.*17-8T>G)
c.1703-4227T>G (n.1703-4227T>G)
c.*658-8T>G (n.*658-8T>G)
c.*1345-8T>G (n.*1345-8T>G)
c.*2567-8T>G (n.*2567-8T>G)
c.*49-8T>G (n.*49-8T>G)
c.91A>C (p.Arg31=)
n.1539-8T>G
n.295-8T>G
n.634T>G
n.29A>C
c.1694-8T>G (n.1694-8T>G)
9g.127690768C>ACA467234704MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-7C>A (n.1661-7C>A)
c.1774-7C>A (n.1774-7C>A)
c.1703-7C>A (n.1703-7C>A)
c.*17-7C>A (n.*17-7C>A)
c.1703-4226C>A (n.1703-4226C>A)
c.*658-7C>A (n.*658-7C>A)
c.*1345-7C>A (n.*1345-7C>A)
c.*2567-7C>A (n.*2567-7C>A)
c.*49-7C>A (n.*49-7C>A)
c.90G>T (p.Arg30Ser)
n.1539-7C>A
n.295-7C>A
n.635C>A
n.28G>T
c.1694-7C>A (n.1694-7C>A)
9g.127690768C=CA1879893470MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-7C= (n.1661-7C=)
c.1774-7C= (n.1774-7C=)
c.1703-7C= (n.1703-7C=)
c.*17-7C= (n.*17-7C=)
c.1703-4226C= (n.1703-4226C=)
c.*658-7C= (n.*658-7C=)
c.*1345-7C= (n.*1345-7C=)
c.*2567-7C= (n.*2567-7C=)
c.*49-7C= (n.*49-7C=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.1539-7C=
n.295-7C=
n.635C=
n.28G=
c.1694-7C= (n.1694-7C=)
9g.127690768C>GCA467234706MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-7C>G (n.1661-7C>G)
c.1774-7C>G (n.1774-7C>G)
c.1703-7C>G (n.1703-7C>G)
c.*17-7C>G (n.*17-7C>G)
c.1703-4226C>G (n.1703-4226C>G)
c.*658-7C>G (n.*658-7C>G)
c.*1345-7C>G (n.*1345-7C>G)
c.*2567-7C>G (n.*2567-7C>G)
c.*49-7C>G (n.*49-7C>G)
c.90G>C (p.Arg30Ser)
n.1539-7C>G
n.295-7C>G
n.635C>G
n.28G>C
c.1694-7C>G (n.1694-7C>G)
9g.127690768C>TCA5248670MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-7C>T (n.1661-7C>T)
c.1774-7C>T (n.1774-7C>T)
c.1703-7C>T (n.1703-7C>T)
c.*17-7C>T (n.*17-7C>T)
c.1703-4226C>T (n.1703-4226C>T)
c.*658-7C>T (n.*658-7C>T)
c.*1345-7C>T (n.*1345-7C>T)
c.*2567-7C>T (n.*2567-7C>T)
c.*49-7C>T (n.*49-7C>T)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1539-7C>T
n.295-7C>T
n.635C>T
n.28G>A
c.1694-7C>T (n.1694-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127690769C>ACA467234707MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-6C>A (n.1661-6C>A)
c.1774-6C>A (n.1774-6C>A)
c.1703-6C>A (n.1703-6C>A)
c.*17-6C>A (n.*17-6C>A)
c.1703-4225C>A (n.1703-4225C>A)
c.*658-6C>A (n.*658-6C>A)
c.*1345-6C>A (n.*1345-6C>A)
c.*2567-6C>A (n.*2567-6C>A)
c.*49-6C>A (n.*49-6C>A)
c.89G>T (p.Arg30Met)
n.1539-6C>A
n.295-6C>A
n.636C>A
n.27G>T
c.1694-6C>A (n.1694-6C>A)
9g.127690769C>GCA467234708MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-6C>G (n.1661-6C>G)
c.1774-6C>G (n.1774-6C>G)
c.1703-6C>G (n.1703-6C>G)
c.*17-6C>G (n.*17-6C>G)
c.1703-4225C>G (n.1703-4225C>G)
c.*658-6C>G (n.*658-6C>G)
c.*1345-6C>G (n.*1345-6C>G)
c.*2567-6C>G (n.*2567-6C>G)
c.*49-6C>G (n.*49-6C>G)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.1539-6C>G
n.295-6C>G
n.636C>G
n.27G>C
c.1694-6C>G (n.1694-6C>G)
9g.127690769C>TCA467234709MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-6C>T (n.1661-6C>T)
c.1774-6C>T (n.1774-6C>T)
c.1703-6C>T (n.1703-6C>T)
c.*17-6C>T (n.*17-6C>T)
c.1703-4225C>T (n.1703-4225C>T)
c.*658-6C>T (n.*658-6C>T)
c.*1345-6C>T (n.*1345-6C>T)
c.*2567-6C>T (n.*2567-6C>T)
c.*49-6C>T (n.*49-6C>T)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.1539-6C>T
n.295-6C>T
n.636C>T
n.27G>A
c.1694-6C>T (n.1694-6C>T)
9g.127690770T>ACA467234711MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-5T>A (n.1661-5T>A)
c.1774-5T>A (n.1774-5T>A)
c.1703-5T>A (n.1703-5T>A)
c.*17-5T>A (n.*17-5T>A)
c.1703-4224T>A (n.1703-4224T>A)
c.*658-5T>A (n.*658-5T>A)
c.*1345-5T>A (n.*1345-5T>A)
c.*2567-5T>A (n.*2567-5T>A)
c.*49-5T>A (n.*49-5T>A)
c.88A>T (p.Arg30Trp)
n.1539-5T>A
n.295-5T>A
n.637T>A
n.26A>T
c.1694-5T>A (n.1694-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690770T>CCA467234712MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-5T>C (n.1661-5T>C)
c.1774-5T>C (n.1774-5T>C)
c.1703-5T>C (n.1703-5T>C)
c.*17-5T>C (n.*17-5T>C)
c.1703-4224T>C (n.1703-4224T>C)
c.*658-5T>C (n.*658-5T>C)
c.*1345-5T>C (n.*1345-5T>C)
c.*2567-5T>C (n.*2567-5T>C)
c.*49-5T>C (n.*49-5T>C)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.1539-5T>C
n.295-5T>C
n.637T>C
n.26A>G
c.1694-5T>C (n.1694-5T>C)
9g.127690770T>GCA467234714MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-5T>G (n.1661-5T>G)
c.1774-5T>G (n.1774-5T>G)
c.1703-5T>G (n.1703-5T>G)
c.*17-5T>G (n.*17-5T>G)
c.1703-4224T>G (n.1703-4224T>G)
c.*658-5T>G (n.*658-5T>G)
c.*1345-5T>G (n.*1345-5T>G)
c.*2567-5T>G (n.*2567-5T>G)
c.*49-5T>G (n.*49-5T>G)
c.88A>C (p.Arg30=)
n.1539-5T>G
n.295-5T>G
n.637T>G
n.26A>C
c.1694-5T>G (n.1694-5T>G)
 COSMIC
9g.127690770T=CA1879893473MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-5T= (n.1661-5T=)
c.1774-5T= (n.1774-5T=)
c.1703-5T= (n.1703-5T=)
c.*17-5T= (n.*17-5T=)
c.1703-4224T= (n.1703-4224T=)
c.*658-5T= (n.*658-5T=)
c.*1345-5T= (n.*1345-5T=)
c.*2567-5T= (n.*2567-5T=)
c.*49-5T= (n.*49-5T=)
c.88A= (p.Arg30=)
n.1539-5T=
n.295-5T=
n.637T=
n.26A=
c.1694-5T= (n.1694-5T=)
9g.127690771C>ACA467234716MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-4C>A (n.1661-4C>A)
c.1774-4C>A (n.1774-4C>A)
c.1703-4C>A (n.1703-4C>A)
c.*17-4C>A (n.*17-4C>A)
c.1703-4223C>A (n.1703-4223C>A)
c.*658-4C>A (n.*658-4C>A)
c.*1345-4C>A (n.*1345-4C>A)
c.*2567-4C>A (n.*2567-4C>A)
c.*49-4C>A (n.*49-4C>A)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.1539-4C>A
n.295-4C>A
n.638C>A
n.25G>T
c.1694-4C>A (n.1694-4C>A)
9g.127690771C=CA1879893476MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-4C= (n.1661-4C=)
c.1774-4C= (n.1774-4C=)
c.1703-4C= (n.1703-4C=)
c.*17-4C= (n.*17-4C=)
c.1703-4223C= (n.1703-4223C=)
c.*658-4C= (n.*658-4C=)
c.*1345-4C= (n.*1345-4C=)
c.*2567-4C= (n.*2567-4C=)
c.*49-4C= (n.*49-4C=)
c.87G= (p.Trp29=)
n.1539-4C=
n.295-4C=
n.638C=
n.25G=
c.1694-4C= (n.1694-4C=)
9g.127690771C>GCA467234719MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-4C>G (n.1661-4C>G)
c.1774-4C>G (n.1774-4C>G)
c.1703-4C>G (n.1703-4C>G)
c.*17-4C>G (n.*17-4C>G)
c.1703-4223C>G (n.1703-4223C>G)
c.*658-4C>G (n.*658-4C>G)
c.*1345-4C>G (n.*1345-4C>G)
c.*2567-4C>G (n.*2567-4C>G)
c.*49-4C>G (n.*49-4C>G)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.1539-4C>G
n.295-4C>G
n.638C>G
n.25G>C
c.1694-4C>G (n.1694-4C>G)
9g.127690771C>TCA5248671MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-4C>T (n.1661-4C>T)
c.1774-4C>T (n.1774-4C>T)
c.1703-4C>T (n.1703-4C>T)
c.*17-4C>T (n.*17-4C>T)
c.1703-4223C>T (n.1703-4223C>T)
c.*658-4C>T (n.*658-4C>T)
c.*1345-4C>T (n.*1345-4C>T)
c.*2567-4C>T (n.*2567-4C>T)
c.*49-4C>T (n.*49-4C>T)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.1539-4C>T
n.295-4C>T
n.638C>T
n.25G>A
c.1694-4C>T (n.1694-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127690772C>ACA467234720MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-3C>A (n.1661-3C>A)
c.1774-3C>A (n.1774-3C>A)
c.1703-3C>A (n.1703-3C>A)
c.*17-3C>A (n.*17-3C>A)
c.1703-4222C>A (n.1703-4222C>A)
c.*658-3C>A (n.*658-3C>A)
c.*1345-3C>A (n.*1345-3C>A)
c.*2567-3C>A (n.*2567-3C>A)
c.*49-3C>A (n.*49-3C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.1539-3C>A
n.295-3C>A
n.639C>A
n.24G>T
c.1694-3C>A (n.1694-3C>A)
9g.127690772C>GCA467234722MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-3C>G (n.1661-3C>G)
c.1774-3C>G (n.1774-3C>G)
c.1703-3C>G (n.1703-3C>G)
c.*17-3C>G (n.*17-3C>G)
c.1703-4222C>G (n.1703-4222C>G)
c.*658-3C>G (n.*658-3C>G)
c.*1345-3C>G (n.*1345-3C>G)
c.*2567-3C>G (n.*2567-3C>G)
c.*49-3C>G (n.*49-3C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.1539-3C>G
n.295-3C>G
n.639C>G
n.24G>C
c.1694-3C>G (n.1694-3C>G)
9g.127690772C>TCA467234721MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-3C>T (n.1661-3C>T)
c.1774-3C>T (n.1774-3C>T)
c.1703-3C>T (n.1703-3C>T)
c.*17-3C>T (n.*17-3C>T)
c.1703-4222C>T (n.1703-4222C>T)
c.*658-3C>T (n.*658-3C>T)
c.*1345-3C>T (n.*1345-3C>T)
c.*2567-3C>T (n.*2567-3C>T)
c.*49-3C>T (n.*49-3C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.1539-3C>T
n.295-3C>T
n.639C>T
n.24G>A
c.1694-3C>T (n.1694-3C>T)
9g.127690773A>CCA374943143MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-2A>C (n.1661-2A>C)
c.1774-2A>C (n.1774-2A>C)
c.1703-2A>C (n.1703-2A>C)
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
c.1703-4221A>C (n.1703-4221A>C)
c.*658-2A>C (n.*658-2A>C)
c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C)
c.*2567-2A>C (n.*2567-2A>C)
c.*49-2A>C (n.*49-2A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.1539-2A>C
n.295-2A>C
n.640A>C
n.23T>G
c.1694-2A>C (n.1694-2A>C)
9g.127690773A>GCA374943148MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-2A>G (n.1661-2A>G)
c.1774-2A>G (n.1774-2A>G)
c.1703-2A>G (n.1703-2A>G)
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
c.1703-4221A>G (n.1703-4221A>G)
c.*658-2A>G (n.*658-2A>G)
c.*1345-2A>G (n.*1345-2A>G)
c.*2567-2A>G (n.*2567-2A>G)
c.*49-2A>G (n.*49-2A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.1539-2A>G
n.295-2A>G
n.640A>G
n.23T>C
c.1694-2A>G (n.1694-2A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690773A>TCA374943159MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-2A>T (n.1661-2A>T)
c.1774-2A>T (n.1774-2A>T)
c.1703-2A>T (n.1703-2A>T)
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
c.1703-4221A>T (n.1703-4221A>T)
c.*658-2A>T (n.*658-2A>T)
c.*1345-2A>T (n.*1345-2A>T)
c.*2567-2A>T (n.*2567-2A>T)
c.*49-2A>T (n.*49-2A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.1539-2A>T
n.295-2A>T
n.640A>T
n.23T>A
c.1694-2A>T (n.1694-2A>T)
9g.127690774G>ACA374943161MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-1G>A (n.1661-1G>A)
c.1774-1G>A (n.1774-1G>A)
c.1703-1G>A (n.1703-1G>A)
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
c.1703-4220G>A (n.1703-4220G>A)
c.*658-1G>A (n.*658-1G>A)
c.*1345-1G>A (n.*1345-1G>A)
c.*2567-1G>A (n.*2567-1G>A)
c.*49-1G>A (n.*49-1G>A)
c.84C>T (p.Ser28=)
n.1539-1G>A
n.295-1G>A
n.641G>A
n.22C>T
c.1694-1G>A (n.1694-1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690774G>CCA374943162MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-1G>C (n.1661-1G>C)
c.1774-1G>C (n.1774-1G>C)
c.1703-1G>C (n.1703-1G>C)
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
c.1703-4220G>C (n.1703-4220G>C)
c.*658-1G>C (n.*658-1G>C)
c.*1345-1G>C (n.*1345-1G>C)
c.*2567-1G>C (n.*2567-1G>C)
c.*49-1G>C (n.*49-1G>C)
c.84C>G (p.Ser28=)
n.1539-1G>C
n.295-1G>C
n.641G>C
n.22C>G
c.1694-1G>C (n.1694-1G>C)
9g.127690774G>TCA374943164MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661-1G>T (n.1661-1G>T)
c.1774-1G>T (n.1774-1G>T)
c.1703-1G>T (n.1703-1G>T)
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
c.1703-4220G>T (n.1703-4220G>T)
c.*658-1G>T (n.*658-1G>T)
c.*1345-1G>T (n.*1345-1G>T)
c.*2567-1G>T (n.*2567-1G>T)
c.*49-1G>T (n.*49-1G>T)
c.84C>A (p.Ser28=)
n.1539-1G>T
n.295-1G>T
n.641G>T
n.22C>A
c.1694-1G>T (n.1694-1G>T)
9g.127690775G>ACA374943169MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661G>A (p.Gly554Glu)
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1703-4219G>A (n.1703-4219G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
n.1539G>A
n.295G>A
n.642G>A
n.21C>T
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
9g.127690775G>CCA374943172MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.1774G>C (n.1774G>C)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1703-4219G>C (n.1703-4219G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
n.1539G>C
n.295G>C
n.642G>C
n.21C>G
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
9g.127690775G>TCA374943165MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1703-4219G>T (n.1703-4219G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
n.1539G>T
n.295G>T
n.642G>T
n.21C>A
c.1694G>T (p.Gly565Val)
9g.127690776A>CCA467234729MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1662A>C (p.Gly554=)
c.1775A>C (n.1775A>C)
c.1704A>C (p.Gly568=)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1703-4218A>C (n.1703-4218A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*2568A>C (n.*2568A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
n.1540A>C
n.296A>C
n.643A>C
n.20T>G
c.1695A>C (p.Gly565=)
9g.127690776A>GCA467234732MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1662A>G (p.Gly554=)
c.1775A>G (n.1775A>G)
c.1704A>G (p.Gly568=)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1703-4218A>G (n.1703-4218A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.*2568A>G (n.*2568A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
n.1540A>G
n.296A>G
n.643A>G
n.20T>C
c.1695A>G (p.Gly565=)
9g.127690776A>TCA467234733MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1662A>T (p.Gly554=)
c.1775A>T (n.1775A>T)
c.1704A>T (p.Gly568=)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1703-4218A>T (n.1703-4218A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.*2568A>T (n.*2568A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
n.1540A>T
n.296A>T
n.643A>T
n.20T>A
c.1695A>T (p.Gly565=)
9g.127690777T>ACA374943175MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1703-4217T>A (n.1703-4217T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.*2569T>A (n.*2569T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.81A>T (p.Gly27=)
n.1541T>A
n.297T>A
n.644T>A
n.19A>T
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
9g.127690777T>CCA374943177MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1703-4217T>C (n.1703-4217T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.*2569T>C (n.*2569T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.81A>G (p.Gly27=)
n.1541T>C
n.297T>C
n.644T>C
n.19A>G
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
9g.127690777T>GCA374943179MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1703-4217T>G (n.1703-4217T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.*2569T>G (n.*2569T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.81A>C (p.Gly27=)
n.1541T>G
n.297T>G
n.644T>G
n.19A>C
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
9g.127690778C>ACA374943182MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1703-4216C>A (n.1703-4216C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.1542C>A
n.298C>A
n.645C>A
n.18G>T
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
9g.127690778C=CA1879893483MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1664C= (p.Ser555=)
c.1777C= (n.1777C=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1703-4216C= (n.1703-4216C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.1542C=
n.298C=
n.645C=
n.18G=
c.1697C= (p.Ser566=)
9g.127690778C>GCA374943185MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1703-4216C>G (n.1703-4216C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.1542C>G
n.298C>G
n.645C>G
n.18G>C
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
9g.127690778C>TCA374943186MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1703-4216C>T (n.1703-4216C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.1542C>T
n.298C>T
n.645C>T
n.18G>A
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.127690779C>ACA467234740MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1665C>A (p.Ser555=)
c.1778C>A (n.1778C>A)
c.1707C>A (p.Ser569=)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1703-4215C>A (n.1703-4215C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
n.1543C>A
n.299C>A
n.646C>A
n.17G>T
c.1698C>A (p.Ser566=)
9g.127690779C=CA1879893487MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1665C= (p.Ser555=)
c.1778C= (n.1778C=)
c.1707C= (p.Ser569=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.1703-4215C= (n.1703-4215C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.*2571C= (n.*2571C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.1543C=
n.299C=
n.646C=
n.17G=
c.1698C= (p.Ser566=)
9g.127690779C>GCA467234741MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1665C>G (p.Ser555=)
c.1778C>G (n.1778C>G)
c.1707C>G (p.Ser569=)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1703-4215C>G (n.1703-4215C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*2571C>G (n.*2571C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1543C>G
n.299C>G
n.646C>G
n.17G>C
c.1698C>G (p.Ser566=)
9g.127690779C>TCA5248672MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1778C>T (n.1778C>T)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1703-4215C>T (n.1703-4215C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*2571C>T (n.*2571C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.1543C>T
n.299C>T
n.646C>T
n.17G>A
c.1698C>T (p.Ser566=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690780A>CCA374943195MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1779A>C (n.1779A>C)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1703-4214A>C (n.1703-4214A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.*2572A>C (n.*2572A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.1544A>C
n.300A>C
n.647A>C
n.16T>G
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
9g.127690780A>GCA374943202MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1779A>G (n.1779A>G)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1703-4214A>G (n.1703-4214A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.*2572A>G (n.*2572A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.78T>C (p.Cys26=)
n.1544A>G
n.300A>G
n.647A>G
n.16T>C
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
9g.127690780A>TCA374943200MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1779A>T (n.1779A>T)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1703-4214A>T (n.1703-4214A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.*2572A>T (n.*2572A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.1544A>T
n.300A>T
n.647A>T
n.16T>A
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
9g.127690781C>ACA374943207MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.1703-4213C>A (n.1703-4213C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.1545C>A
n.301C>A
n.648C>A
n.15G>T
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
9g.127690781C>GCA374943211MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.1703-4213C>G (n.1703-4213C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.1545C>G
n.301C>G
n.648C>G
n.15G>C
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
9g.127690781C>TCA374943214MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.1703-4213C>T (n.1703-4213C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.1545C>T
n.301C>T
n.648C>T
n.15G>A
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.127690782A=CA1879893492MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1668A= (p.Thr556=)
c.1781A= (n.1781A=)
c.1710A= (p.Thr570=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.1703-4212A= (n.1703-4212A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.*2574A= (n.*2574A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.76T= (p.Cys26=)
n.1546A=
n.302A=
n.649A=
n.14T=
c.1701A= (p.Thr567=)
9g.127690782A>CCA467234748MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1668A>C (p.Thr556=)
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.1703-4212A>C (n.1703-4212A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.1546A>C
n.302A>C
n.649A>C
n.14T>G
c.1701A>C (p.Thr567=)
9g.127690782A>GCA467234749MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1668A>G (p.Thr556=)
c.1781A>G (n.1781A>G)
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.1703-4212A>G (n.1703-4212A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.1546A>G
n.302A>G
n.649A>G
n.14T>C
c.1701A>G (p.Thr567=)
 dbSNP
9g.127690782A>TCA5248673MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1668A>T (p.Thr556=)
c.1781A>T (n.1781A>T)
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.1703-4212A>T (n.1703-4212A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.1546A>T
n.302A>T
n.649A>T
n.14T>A
c.1701A>T (p.Thr567=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127690783C>ACA200268373MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1703-4211C>A (n.1703-4211C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.75G>T (p.Val25=)
n.1547C>A
n.303C>A
n.650C>A
n.13G>T
c.1702C>A (p.His568Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127690783C=CA1879893496MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1669C= (p.His557=)
c.1782C= (n.1782C=)
c.1711C= (p.His571=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.1703-4211C= (n.1703-4211C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.*2575C= (n.*2575C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.75G= (p.Val25=)
n.1547C=
n.303C=
n.650C=
n.13G=
c.1702C= (p.His568=)
9g.127690783C>GCA374943226MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1703-4211C>G (n.1703-4211C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.75G>C (p.Val25=)
n.1547C>G
n.303C>G
n.650C>G
n.13G>C
c.1702C>G (p.His568Asp)
 gnomAD v4
9g.127690783C>TCA374943228MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1703-4211C>T (n.1703-4211C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.75G>A (p.Val25=)
n.1547C>T
n.303C>T
n.650C>T
n.13G>A
c.1702C>T (p.His568Tyr)
 gnomAD v4
9g.127690784A>CCA374943231MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1703-4210A>C (n.1703-4210A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*2576A>C (n.*2576A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1548A>C
n.304A>C
n.651A>C
n.12T>G
c.1703A>C (p.His568Pro)
9g.127690784A>GCA374943234MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1783A>G (n.1783A>G)
c.1712A>G (p.His571Arg)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1703-4210A>G (n.1703-4210A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1548A>G
n.304A>G
n.651A>G
n.12T>C
c.1703A>G (p.His568Arg)
9g.127690784A>TCA374943236MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.1712A>T (p.His571Leu)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1703-4210A>T (n.1703-4210A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*2576A>T (n.*2576A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.1548A>T
n.304A>T
n.651A>T
n.12T>A
c.1703A>T (p.His568Leu)
9g.127690785C>ACA374943241MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1671C>A (p.His557Gln)
c.1784C>A (n.1784C>A)
c.1713C>A (p.His571Gln)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1703-4209C>A (n.1703-4209C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.1549C>A
n.305C>A
n.652C>A
n.11G>T
c.1704C>A (p.His568Gln)
9g.127690785C>GCA374943243MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1671C>G (p.His557Gln)
c.1784C>G (n.1784C>G)
c.1713C>G (p.His571Gln)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1703-4209C>G (n.1703-4209C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1549C>G
n.305C>G
n.652C>G
n.11G>C
c.1704C>G (p.His568Gln)
 dbSNP
9g.127690785C>TCA467234757MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1671C>T (p.His557=)
c.1784C>T (n.1784C>T)
c.1713C>T (p.His571=)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1703-4209C>T (n.1703-4209C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.73G>A (p.Val25Met)
n.1549C>T
n.305C>T
n.652C>T
n.11G>A
c.1704C>T (p.His568=)
 gnomAD v4
9g.127690786A=CA1879893501MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1672A= (p.Ile558=)
c.1785A= (n.1785A=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.1703-4208A= (n.1703-4208A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
c.*2578A= (n.*2578A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.72T= (p.Asp24=)
n.1550A=
n.306A=
n.653A=
n.10T=
c.1705A= (p.Ile569=)
9g.127690786A>CCA374943246MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.1703-4208A>C (n.1703-4208A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.1550A>C
n.306A>C
n.653A>C
n.10T>G
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
9g.127690786A>GCA374943247MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.1703-4208A>G (n.1703-4208A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.72T>C (p.Asp24=)
n.1550A>G
n.306A>G
n.653A>G
n.10T>C
c.1705A>G (p.Ile569Val)
 dbSNP COSMIC
9g.127690786A>TCA374943250MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.1703-4208A>T (n.1703-4208A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.1550A>T
n.306A>T
n.653A>T
n.10T>A
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
9g.127690787T>ACA374943254MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.1786T>A (n.1786T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1703-4207T>A (n.1703-4207T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*2579T>A (n.*2579T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.1551T>A
n.307T>A
n.654T>A
n.9A>T
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
9g.127690787T>CCA374943256MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.1786T>C (n.1786T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.1703-4207T>C (n.1703-4207T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*2579T>C (n.*2579T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.1551T>C
n.307T>C
n.654T>C
n.9A>G
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
9g.127690787T>GCA374943258MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.1786T>G (n.1786T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.1703-4207T>G (n.1703-4207T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*2579T>G (n.*2579T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.1551T>G
n.307T>G
n.654T>G
n.9A>C
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
9g.127690788C>ACA5248674MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1674C>A (p.Ile558=)
c.1787C>A (n.1787C>A)
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1703-4206C>A (n.1703-4206C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.1552C>A
n.308C>A
n.655C>A
n.8G>T
c.1707C>A (p.Ile569=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127690788C=CA1879893506MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1674C= (p.Ile558=)
c.1787C= (n.1787C=)
c.1716C= (p.Ile572=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.1703-4206C= (n.1703-4206C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*2580C= (n.*2580C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.70G= (p.Asp24=)
n.1552C=
n.308C=
n.655C=
n.8G=
c.1707C= (p.Ile569=)
9g.127690788C>GCA374943262MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.1787C>G (n.1787C>G)
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1703-4206C>G (n.1703-4206C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*2580C>G (n.*2580C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.1552C>G
n.308C>G
n.655C>G
n.8G>C
c.1707C>G (p.Ile569Met)
 ClinVar
9g.127690788C>TCA200268377MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1674C>T (p.Ile558=)
c.1787C>T (n.1787C>T)
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1703-4206C>T (n.1703-4206C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*2580C>T (n.*2580C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.1552C>T
n.308C>T
n.655C>T
n.8G>A
c.1707C>T (p.Ile569=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127690789C>ACA374943267MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1703-4205C>A (n.1703-4205C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*2581C>A (n.*2581C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
n.1553C>A
n.309C>A
n.656C>A
n.7G>T
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
9g.127690789C>GCA374943276MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1703-4205C>G (n.1703-4205C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*2581C>G (n.*2581C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
n.1553C>G
n.309C>G
n.656C>G
n.7G>C
c.1708C>G (p.Leu570Val)
9g.127690789C>TCA374943272MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1703-4205C>T (n.1703-4205C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*2581C>T (n.*2581C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.69G>A (p.Glu23=)
n.1553C>T
n.309C>T
n.656C>T
n.7G>A
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
9g.127690790T>ACA374943292MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1676T>A (p.Leu559His)
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1703-4204T>A (n.1703-4204T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*2582T>A (n.*2582T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.1554T>A
n.310T>A
n.657T>A
n.6A>T
c.1709T>A (p.Leu570His)
9g.127690790T>CCA374943295MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1703-4204T>C (n.1703-4204T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*2582T>C (n.*2582T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.1554T>C
n.310T>C
n.657T>C
n.6A>G
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
9g.127690790T>GCA374943297MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1703-4204T>G (n.1703-4204T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*2582T>G (n.*2582T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.1554T>G
n.310T>G
n.657T>G
n.6A>C
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
9g.127690791C>ACA467234764MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1677C>A (p.Leu559=)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.1719C>A (p.Leu573=)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1703-4203C>A (n.1703-4203C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*2583C>A (n.*2583C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.1555C>A
n.311C>A
n.658C>A
n.5G>T
c.1710C>A (p.Leu570=)
9g.127690791C>GCA467234766MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1677C>G (p.Leu559=)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.1719C>G (p.Leu573=)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1703-4203C>G (n.1703-4203C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*2583C>G (n.*2583C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.1555C>G
n.311C>G
n.658C>G
n.5G>C
c.1710C>G (p.Leu570=)
9g.127690791C>TCA467234768MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1677C>T (p.Leu559=)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.1719C>T (p.Leu573=)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1703-4203C>T (n.1703-4203C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*2583C>T (n.*2583C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.1555C>T
n.311C>T
n.658C>T
n.5G>A
c.1710C>T (p.Leu570=)
9g.127690792A>CCA374943299MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1703-4202A>C (n.1703-4202A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.66T>G (p.Gly22=)
n.1556A>C
n.312A>C
n.659A>C
n.4T>G
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
9g.127690792A>GCA374943302MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1791A>G (n.1791A>G)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1703-4202A>G (n.1703-4202A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.66T>C (p.Gly22=)
n.1556A>G
n.312A>G
n.659A>G
n.4T>C
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
9g.127690792A>TCA374943305MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1791A>T (n.1791A>T)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1703-4202A>T (n.1703-4202A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.66T>A (p.Gly22=)
n.1556A>T
n.312A>T
n.659A>T
n.4T>A
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
9g.127690793C>ACA374943310MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.1792C>A (n.1792C>A)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1703-4201C>A (n.1703-4201C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1557C>A
n.313C>A
n.660C>A
n.3G>T
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
9g.127690793C>GCA374943313MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.1792C>G (n.1792C>G)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1703-4201C>G (n.1703-4201C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1557C>G
n.313C>G
n.660C>G
n.3G>C
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
 gnomAD v4
9g.127690793C>TCA374943316MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.1792C>T (n.1792C>T)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1703-4201C>T (n.1703-4201C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1557C>T
n.313C>T
n.660C>T
n.3G>A
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
9g.127690794C>ACA467234774MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1680C>A (p.Thr560=)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1722C>A (p.Thr574=)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1703-4200C>A (n.1703-4200C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*2586C>A (n.*2586C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1558C>A
n.314C>A
n.661C>A
n.2G>T
c.1713C>A (p.Thr571=)
9g.127690794C>GCA467234777MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1680C>G (p.Thr560=)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1722C>G (p.Thr574=)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1703-4200C>G (n.1703-4200C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*2586C>G (n.*2586C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1558C>G
n.314C>G
n.661C>G
n.2G>C
c.1713C>G (p.Thr571=)
9g.127690794C>TCA467234776MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1680C>T (p.Thr560=)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1722C>T (p.Thr574=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1703-4200C>T (n.1703-4200C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1558C>T
n.314C>T
n.661C>T
n.2G>A
c.1713C>T (p.Thr571=)
9g.127690795C>ACA374943319MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1794C>A (n.1794C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1703-4199C>A (n.1703-4199C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*2587C>A (n.*2587C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.1559C>A
n.315C>A
n.662C>A
n.1G>T
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
 dbSNP
9g.127690795C>GCA374943321MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1794C>G (n.1794C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1703-4199C>G (n.1703-4199C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.1559C>G
n.315C>G
n.662C>G
n.1G>C
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127690795C>TCA374943325MIR3911,PTRH1,STXBP1c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1794C>T (n.1794C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1703-4199C>T (n.1703-4199C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.1559C>T
n.315C>T
n.662C>T
n.1G>A
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
9g.127690796C>ACA374943328PTRH1,STXBP1c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1703-4198C>A (n.1703-4198C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*2588C>A (n.*2588C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.1560C>A
n.316C>A
n.663C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
9g.127690796C>GCA374943327PTRH1,STXBP1c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1703-4198C>G (n.1703-4198C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*2588C>G (n.*2588C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.1560C>G
n.316C>G
n.663C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
9g.127690796C>TCA374943326PTRH1,STXBP1c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1703-4198C>T (n.1703-4198C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*2588C>T (n.*2588C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.1560C>T
n.316C>T
n.663C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
9g.127690797_127690798delinsACCA1879893507PTRH1,STXBP1c.1683_1684delinsAC (p.Pro561=)
c.1796_1797delinsAC (n.1796_1797delinsAC)
c.1725_1726delinsAC (p.Pro575=)
c.*39_*40delinsAC (n.*39_*40delinsAC)
c.1703-4197_1703-4196delinsAC (n.1703-4197_1703-4196delinsAC)
c.*680_*681delinsAC (n.*680_*681delinsAC)
c.*1367_*1368delinsAC (n.*1367_*1368delinsAC)
c.*2589_*2590delinsAC (n.*2589_*2590delinsAC)
c.*71_*72delinsAC (n.*71_*72delinsAC)
c.60_61delinsGT (p.Leu20=)
n.1561_1562delinsAC
n.317_318delinsAC
n.664_665delinsAC
c.1716_1717delinsAC (p.Pro572=)
9g.127690798delCA318927PTRH1,STXBP1c.1684del (p.Gln562ArgfsTer7)
c.1797del (n.1797del)
c.1726del (p.Gln576ArgfsTer7)
c.*40del (n.*40del)
c.1703-4196del (n.1703-4196del)
c.*681del (n.*681del)
c.*1368del (n.*1368del)
c.*2590del (n.*2590del)
c.*72del (n.*72del)
c.60del (p.Trp21GlyfsTer?)
n.1562del
n.318del
n.665del
c.1717del (p.Gln573ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
9g.127690798C>ACA374943329PTRH1,STXBP1c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.1726C>A (p.Gln576Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1703-4196C>A (n.1703-4196C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.1562C>A
n.318C>A
n.665C>A
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
9g.127690798C>GCA374943331PTRH1,STXBP1c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.1726C>G (p.Gln576Glu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1703-4196C>G (n.1703-4196C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.1562C>G
n.318C>G
n.665C>G
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
9g.127690798C>TCA374943334PTRH1,STXBP1c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.1726C>T (p.Gln576Ter)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1703-4196C>T (n.1703-4196C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.1562C>T
n.318C>T
n.665C>T
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127690799A>CCA374943340PTRH1,STXBP1c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1798A>C (n.1798A>C)
c.1727A>C (p.Gln576Pro)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1703-4195A>C (n.1703-4195A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.1563A>C
n.319A>C
n.666A>C
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
9g.127690799A>GCA374943351PTRH1,STXBP1c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1798A>G (n.1798A>G)
c.1727A>G (p.Gln576Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1703-4195A>G (n.1703-4195A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.1563A>G
n.319A>G
n.666A>G
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
9g.127690799A>TCA374943355PTRH1,STXBP1c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1798A>T (n.1798A>T)
c.1727A>T (p.Gln576Leu)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1703-4195A>T (n.1703-4195A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.1563A>T
n.319A>T
n.666A>T
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
9g.127690800G>CCA374943360PTRH1,STXBP1c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1799G>C (n.1799G>C)
c.1728G>C (p.Gln576His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1703-4194G>C (n.1703-4194G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.1564G>C
n.320G>C
n.667G>C
c.1719G>C (p.Gln573His)
9g.127690800G>TCA374943363PTRH1,STXBP1c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1799G>T (n.1799G>T)
c.1728G>T (p.Gln576His)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1703-4194G>T (n.1703-4194G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.1564G>T
n.320G>T
n.667G>T
c.1719G>T (p.Gln573His)
 COSMIC
9g.127690801A>CCA374943367PTRH1,STXBP1c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1703-4193A>C (n.1703-4193A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
n.1565A>C
n.321A>C
n.668A>C
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
9g.127690801A>GCA374943371PTRH1,STXBP1c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1703-4193A>G (n.1703-4193A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.57T>C (p.Phe19=)
n.1565A>G
n.321A>G
n.668A>G
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
9g.127690801A>TCA374943374PTRH1,STXBP1c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1703-4193A>T (n.1703-4193A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
n.1565A>T
n.321A>T
n.668A>T
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
9g.127690802A>CCA374943393PTRH1,STXBP1c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1703-4192A>C (n.1703-4192A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.1566A>C
n.322A>C
n.669A>C
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
9g.127690802A>GCA374943392PTRH1,STXBP1c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1703-4192A>G (n.1703-4192A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.1566A>G
n.322A>G
n.669A>G
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
9g.127690802A>TCA374943391PTRH1,STXBP1c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1801A>T (n.1801A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1703-4192A>T (n.1703-4192A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.1566A>T
n.322A>T
n.669A>T
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
9g.127690803A>CCA374943394PTRH1,STXBP1c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1802A>C (n.1802A>C)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1703-4191A>C (n.1703-4191A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.1567A>C
n.323A>C
n.670A>C
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
9g.127690803A>GCA2565813102PTRH1,STXBP1c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1802A>G (n.1802A>G)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1703-4191A>G (n.1703-4191A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.1567A>G
n.323A>G
n.670A>G
c.1722A>G (p.Lys574=)
9g.127690803A>TCA374943395PTRH1,STXBP1c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1802A>T (n.1802A>T)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1703-4191A>T (n.1703-4191A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.1567A>T
n.323A>T
n.670A>T
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
9g.127690804C>ACA374943397PTRH1,STXBP1c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1803C>A (n.1803C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Met)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1703-4190C>A (n.1703-4190C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.54G>T (p.Gln18His)
n.1568C>A
n.324C>A
n.671C>A
c.1723C>A (p.Leu575Met)
9g.127690804C>GCA374943398PTRH1,STXBP1c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1803C>G (n.1803C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1703-4190C>G (n.1703-4190C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.54G>C (p.Gln18His)
n.1568C>G
n.324C>G
n.671C>G
c.1723C>G (p.Leu575Val)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched