Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.127682377G>ACA467233259STXBP1c.1506-29G>A (n.1506-29G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.140-29_140-26del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1490-27C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1493-25T>C (n.1493-25T>C)
c.1548-25T>C (n.1548-25T>C)
c.*503-25T>C (n.*503-25T>C)
c.*1190-25T>C (n.*1190-25T>C)
c.*2412-25T>C (n.*2412-25T>C)
c.1490-25T>C
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n.1384-25T>C
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c.1440-25T>C (n.1440-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682381T=CA1879925427STXBP1c.1506-25T= (n.1506-25T=)
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9g.127682381_127682383delinsTTCCA1879925426STXBP1c.1506-25_1506-23delinsTTC (n.1506-25_1506-23delinsTTC)
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9g.127682382T>GCA2579458864STXBP1c.1506-24T>G (n.1506-24T>G)
c.1493-24T>G (n.1493-24T>G)
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c.*503-24T>G (n.*503-24T>G)
c.*1190-24T>G (n.*1190-24T>G)
c.*2412-24T>G (n.*2412-24T>G)
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9g.127682385_127682386delCA5248570STXBP1c.1506-21_1506-20del (n.1506-21_1506-20del)
c.1493-21_1493-20del (n.1493-21_1493-20del)
c.1548-21_1548-20del (n.1548-21_1548-20del)
c.*503-21_*503-20del (n.*503-21_*503-20del)
c.*1190-21_*1190-20del (n.*1190-21_*1190-20del)
c.*2412-21_*2412-20del (n.*2412-21_*2412-20del)
c.1490-21_1490-20del
c.96-21_96-20del (n.96-21_96-20del)
n.1384-21_1384-20del
n.140-21_140-20del
c.1539-21_1539-20del (n.1539-21_1539-20del)
c.1440-21_1440-20del (n.1440-21_1440-20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.127682383C>TCA5248572STXBP1c.1506-23C>T (n.1506-23C>T)
c.1493-23C>T (n.1493-23C>T)
c.1548-23C>T (n.1548-23C>T)
c.*503-23C>T (n.*503-23C>T)
c.*1190-23C>T (n.*1190-23C>T)
c.*2412-23C>T (n.*2412-23C>T)
c.1490-23C>T
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n.1384-23C>T
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c.1539-23C>T (n.1539-23C>T)
c.1440-23C>T (n.1440-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682384_127682385delinsTCCA1879925437STXBP1c.1506-22_1506-21delinsTC (n.1506-22_1506-21delinsTC)
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c.1490-22_1490-21delinsTC
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n.1384-22_1384-21delinsTC
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c.1440-22_1440-21delinsTC (n.1440-22_1440-21delinsTC)
9g.127682385delCA1879925439STXBP1c.1506-21del (n.1506-21del)
c.1493-21del (n.1493-21del)
c.1548-21del (n.1548-21del)
c.*503-21del (n.*503-21del)
c.*1190-21del (n.*1190-21del)
c.*2412-21del (n.*2412-21del)
c.1490-21del
c.96-21del (n.96-21del)
n.1384-21del
n.140-21del
c.1539-21del (n.1539-21del)
c.1440-21del (n.1440-21del)
 dbSNP
9g.127682385_127682387delinsCTTCA1879925441STXBP1c.1506-21_1506-19delinsCTT (n.1506-21_1506-19delinsCTT)
c.1493-21_1493-19delinsCTT (n.1493-21_1493-19delinsCTT)
c.1548-21_1548-19delinsCTT (n.1548-21_1548-19delinsCTT)
c.*503-21_*503-19delinsCTT (n.*503-21_*503-19delinsCTT)
c.*1190-21_*1190-19delinsCTT (n.*1190-21_*1190-19delinsCTT)
c.*2412-21_*2412-19delinsCTT (n.*2412-21_*2412-19delinsCTT)
c.1490-21_1490-19delinsCTT
c.96-21_96-19delinsCTT (n.96-21_96-19delinsCTT)
n.1384-21_1384-19delinsCTT
n.140-21_140-19delinsCTT
c.1539-21_1539-19delinsCTT (n.1539-21_1539-19delinsCTT)
c.1440-21_1440-19delinsCTT (n.1440-21_1440-19delinsCTT)
9g.127682387_127682388delCA860183584STXBP1c.1506-19_1506-18del (n.1506-19_1506-18del)
c.1493-19_1493-18del (n.1493-19_1493-18del)
c.1548-19_1548-18del (n.1548-19_1548-18del)
c.*503-19_*503-18del (n.*503-19_*503-18del)
c.*1190-19_*1190-18del (n.*1190-19_*1190-18del)
c.*2412-19_*2412-18del (n.*2412-19_*2412-18del)
c.1490-19_1490-18del
c.96-19_96-18del (n.96-19_96-18del)
n.1384-19_1384-18del
n.140-19_140-18del
c.1539-19_1539-18del (n.1539-19_1539-18del)
c.1440-19_1440-18del (n.1440-19_1440-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682386_127682389delinsTTTCCA1879925445STXBP1c.1506-20_1506-17delinsTTTC (n.1506-20_1506-17delinsTTTC)
c.1493-20_1493-17delinsTTTC (n.1493-20_1493-17delinsTTTC)
c.1548-20_1548-17delinsTTTC (n.1548-20_1548-17delinsTTTC)
c.*503-20_*503-17delinsTTTC (n.*503-20_*503-17delinsTTTC)
c.*1190-20_*1190-17delinsTTTC (n.*1190-20_*1190-17delinsTTTC)
c.*2412-20_*2412-17delinsTTTC (n.*2412-20_*2412-17delinsTTTC)
c.1490-20_1490-17delinsTTTC
c.96-20_96-17delinsTTTC (n.96-20_96-17delinsTTTC)
n.1384-20_1384-17delinsTTTC
n.140-20_140-17delinsTTTC
c.1539-20_1539-17delinsTTTC (n.1539-20_1539-17delinsTTTC)
c.1440-20_1440-17delinsTTTC (n.1440-20_1440-17delinsTTTC)
9g.127682388_127682390delCA1879925448STXBP1c.1506-18_1506-16del (n.1506-18_1506-16del)
c.1493-18_1493-16del (n.1493-18_1493-16del)
c.1548-18_1548-16del (n.1548-18_1548-16del)
c.*503-18_*503-16del (n.*503-18_*503-16del)
c.*1190-18_*1190-16del (n.*1190-18_*1190-16del)
c.*2412-18_*2412-16del (n.*2412-18_*2412-16del)
c.1490-18_1490-16del
c.96-18_96-16del (n.96-18_96-16del)
n.1384-18_1384-16del
n.140-18_140-16del
c.1539-18_1539-16del (n.1539-18_1539-16del)
c.1440-18_1440-16del (n.1440-18_1440-16del)
 dbSNP
9g.127682387_127682393delinsTTCTCTCCA1879925449STXBP1c.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC (n.1506-19_1506-13delinsTTCTCTC)
c.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC (n.1493-19_1493-13delinsTTCTCTC)
c.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC (n.1548-19_1548-13delinsTTCTCTC)
c.*503-19_*503-13delinsTTCTCTC (n.*503-19_*503-13delinsTTCTCTC)
c.*1190-19_*1190-13delinsTTCTCTC (n.*1190-19_*1190-13delinsTTCTCTC)
c.*2412-19_*2412-13delinsTTCTCTC (n.*2412-19_*2412-13delinsTTCTCTC)
c.1490-19_1490-13delinsTTCTCTC
c.96-19_96-13delinsTTCTCTC (n.96-19_96-13delinsTTCTCTC)
n.1384-19_1384-13delinsTTCTCTC
n.140-19_140-13delinsTTCTCTC
c.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC (n.1539-19_1539-13delinsTTCTCTC)
c.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC (n.1440-19_1440-13delinsTTCTCTC)
9g.127682397_127682398delCA5248574STXBP1c.1506-9_1506-8del (n.1506-9_1506-8del)
c.1493-9_1493-8del (n.1493-9_1493-8del)
c.1548-9_1548-8del (n.1548-9_1548-8del)
c.*503-9_*503-8del (n.*503-9_*503-8del)
c.*1190-9_*1190-8del (n.*1190-9_*1190-8del)
c.*2412-9_*2412-8del (n.*2412-9_*2412-8del)
c.1490-9_1490-8del
c.96-9_96-8del (n.96-9_96-8del)
n.1384-9_1384-8del
n.140-9_140-8del
c.1539-9_1539-8del (n.1539-9_1539-8del)
c.1440-9_1440-8del (n.1440-9_1440-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682395_127682398delCA5248573STXBP1c.1506-11_1506-8del (n.1506-11_1506-8del)
c.1493-11_1493-8del (n.1493-11_1493-8del)
c.1548-11_1548-8del (n.1548-11_1548-8del)
c.*503-11_*503-8del (n.*503-11_*503-8del)
c.*1190-11_*1190-8del (n.*1190-11_*1190-8del)
c.*2412-11_*2412-8del (n.*2412-11_*2412-8del)
c.1490-11_1490-8del
c.96-11_96-8del (n.96-11_96-8del)
n.1384-11_1384-8del
n.140-11_140-8del
c.1539-11_1539-8del (n.1539-11_1539-8del)
c.1440-11_1440-8del (n.1440-11_1440-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682393_127682398delCA5248575STXBP1c.1506-13_1506-8del (n.1506-13_1506-8del)
c.1493-13_1493-8del (n.1493-13_1493-8del)
c.1548-13_1548-8del (n.1548-13_1548-8del)
c.*503-13_*503-8del (n.*503-13_*503-8del)
c.*1190-13_*1190-8del (n.*1190-13_*1190-8del)
c.*2412-13_*2412-8del (n.*2412-13_*2412-8del)
c.1490-13_1490-8del
c.96-13_96-8del (n.96-13_96-8del)
n.1384-13_1384-8del
n.140-13_140-8del
c.1539-13_1539-8del (n.1539-13_1539-8del)
c.1440-13_1440-8del (n.1440-13_1440-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682389C>ACA2691775293STXBP1c.1506-17C>A (n.1506-17C>A)
c.1493-17C>A (n.1493-17C>A)
c.1548-17C>A (n.1548-17C>A)
c.*503-17C>A (n.*503-17C>A)
c.*1190-17C>A (n.*1190-17C>A)
c.*2412-17C>A (n.*2412-17C>A)
c.1490-17C>A
c.96-17C>A (n.96-17C>A)
n.1384-17C>A
n.140-17C>A
c.1539-17C>A (n.1539-17C>A)
c.1440-17C>A (n.1440-17C>A)
 gnomAD v4
9g.127682389C=CA1879887446STXBP1c.1506-17C= (n.1506-17C=)
c.1493-17C= (n.1493-17C=)
c.1548-17C= (n.1548-17C=)
c.*503-17C= (n.*503-17C=)
c.*1190-17C= (n.*1190-17C=)
c.*2412-17C= (n.*2412-17C=)
c.1490-17C=
c.96-17C= (n.96-17C=)
n.1384-17C=
n.140-17C=
c.1539-17C= (n.1539-17C=)
c.1440-17C= (n.1440-17C=)
9g.127682389C>TCA5248576STXBP1c.1506-17C>T (n.1506-17C>T)
c.1493-17C>T (n.1493-17C>T)
c.1548-17C>T (n.1548-17C>T)
c.*503-17C>T (n.*503-17C>T)
c.*1190-17C>T (n.*1190-17C>T)
c.*2412-17C>T (n.*2412-17C>T)
c.1490-17C>T
c.96-17C>T (n.96-17C>T)
n.1384-17C>T
n.140-17C>T
c.1539-17C>T (n.1539-17C>T)
c.1440-17C>T (n.1440-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682391C>ACA5248577STXBP1c.1506-15C>A (n.1506-15C>A)
c.1493-15C>A (n.1493-15C>A)
c.1548-15C>A (n.1548-15C>A)
c.*503-15C>A (n.*503-15C>A)
c.*1190-15C>A (n.*1190-15C>A)
c.*2412-15C>A (n.*2412-15C>A)
c.1490-15C>A
c.96-15C>A (n.96-15C>A)
n.1384-15C>A
n.140-15C>A
c.1539-15C>A (n.1539-15C>A)
c.1440-15C>A (n.1440-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682391C=CA1879887451STXBP1c.1506-15C= (n.1506-15C=)
c.1493-15C= (n.1493-15C=)
c.1548-15C= (n.1548-15C=)
c.*503-15C= (n.*503-15C=)
c.*1190-15C= (n.*1190-15C=)
c.*2412-15C= (n.*2412-15C=)
c.1490-15C=
c.96-15C= (n.96-15C=)
n.1384-15C=
n.140-15C=
c.1539-15C= (n.1539-15C=)
c.1440-15C= (n.1440-15C=)
9g.127682393C>TCA653604867STXBP1c.1506-13C>T (n.1506-13C>T)
c.1493-13C>T (n.1493-13C>T)
c.1548-13C>T (n.1548-13C>T)
c.*503-13C>T (n.*503-13C>T)
c.*1190-13C>T (n.*1190-13C>T)
c.*2412-13C>T (n.*2412-13C>T)
c.1490-13C>T
c.96-13C>T (n.96-13C>T)
n.1384-13C>T
n.140-13C>T
c.1539-13C>T (n.1539-13C>T)
c.1440-13C>T (n.1440-13C>T)
 ClinVar COSMIC
9g.127682393_127682399delinsCTCTCTTCA1879887454STXBP1c.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT (n.1506-13_1506-7delinsCTCTCTT)
c.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT (n.1493-13_1493-7delinsCTCTCTT)
c.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT (n.1548-13_1548-7delinsCTCTCTT)
c.*503-13_*503-7delinsCTCTCTT (n.*503-13_*503-7delinsCTCTCTT)
c.*1190-13_*1190-7delinsCTCTCTT (n.*1190-13_*1190-7delinsCTCTCTT)
c.*2412-13_*2412-7delinsCTCTCTT (n.*2412-13_*2412-7delinsCTCTCTT)
c.1490-13_1490-7delinsCTCTCTT
c.96-13_96-7delinsCTCTCTT (n.96-13_96-7delinsCTCTCTT)
n.1384-13_1384-7delinsCTCTCTT
n.140-13_140-7delinsCTCTCTT
c.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT (n.1539-13_1539-7delinsCTCTCTT)
c.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT (n.1440-13_1440-7delinsCTCTCTT)
9g.127682394T>ACA200265998STXBP1c.1506-12T>A (n.1506-12T>A)
c.1493-12T>A (n.1493-12T>A)
c.1548-12T>A (n.1548-12T>A)
c.*503-12T>A (n.*503-12T>A)
c.*1190-12T>A (n.*1190-12T>A)
c.*2412-12T>A (n.*2412-12T>A)
c.1490-12T>A
c.96-12T>A (n.96-12T>A)
n.1384-12T>A
n.140-12T>A
c.1539-12T>A (n.1539-12T>A)
c.1440-12T>A (n.1440-12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682394T>CCA2579458865STXBP1c.1506-12T>C (n.1506-12T>C)
c.1493-12T>C (n.1493-12T>C)
c.1548-12T>C (n.1548-12T>C)
c.*503-12T>C (n.*503-12T>C)
c.*1190-12T>C (n.*1190-12T>C)
c.*2412-12T>C (n.*2412-12T>C)
c.1490-12T>C
c.96-12T>C (n.96-12T>C)
n.1384-12T>C
n.140-12T>C
c.1539-12T>C (n.1539-12T>C)
c.1440-12T>C (n.1440-12T>C)
 gnomAD v4
9g.127682394T=CA1879887460STXBP1c.1506-12T= (n.1506-12T=)
c.1493-12T= (n.1493-12T=)
c.1548-12T= (n.1548-12T=)
c.*503-12T= (n.*503-12T=)
c.*1190-12T= (n.*1190-12T=)
c.*2412-12T= (n.*2412-12T=)
c.1490-12T=
c.96-12T= (n.96-12T=)
n.1384-12T=
n.140-12T=
c.1539-12T= (n.1539-12T=)
c.1440-12T= (n.1440-12T=)
9g.127682398_127682403delCA5248578STXBP1c.1506-8_1506-3del (n.1506-8_1506-3del)
c.1493-8_1493-3del (n.1493-8_1493-3del)
c.1548-8_1548-3del (n.1548-8_1548-3del)
c.*503-8_*503-3del (n.*503-8_*503-3del)
c.*1190-8_*1190-3del (n.*1190-8_*1190-3del)
c.*2412-8_*2412-3del (n.*2412-8_*2412-3del)
c.1490-8_1490-3del
c.96-8_96-3del (n.96-8_96-3del)
n.1384-8_1384-3del
n.140-8_140-3del
c.1539-8_1539-3del (n.1539-8_1539-3del)
c.1440-8_1440-3del (n.1440-8_1440-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682395C=CA1879887463STXBP1c.1506-11C= (n.1506-11C=)
c.1493-11C= (n.1493-11C=)
c.1548-11C= (n.1548-11C=)
c.*503-11C= (n.*503-11C=)
c.*1190-11C= (n.*1190-11C=)
c.*2412-11C= (n.*2412-11C=)
c.1490-11C=
c.96-11C= (n.96-11C=)
n.1384-11C=
n.140-11C=
c.1539-11C= (n.1539-11C=)
c.1440-11C= (n.1440-11C=)
9g.127682395C>GCA2573143963STXBP1c.1506-11C>G (n.1506-11C>G)
c.1493-11C>G (n.1493-11C>G)
c.1548-11C>G (n.1548-11C>G)
c.*503-11C>G (n.*503-11C>G)
c.*1190-11C>G (n.*1190-11C>G)
c.*2412-11C>G (n.*2412-11C>G)
c.1490-11C>G
c.96-11C>G (n.96-11C>G)
n.1384-11C>G
n.140-11C>G
c.1539-11C>G (n.1539-11C>G)
c.1440-11C>G (n.1440-11C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.127682395C>TCA1879887465STXBP1c.1506-11C>T (n.1506-11C>T)
c.1493-11C>T (n.1493-11C>T)
c.1548-11C>T (n.1548-11C>T)
c.*503-11C>T (n.*503-11C>T)
c.*1190-11C>T (n.*1190-11C>T)
c.*2412-11C>T (n.*2412-11C>T)
c.1490-11C>T
c.96-11C>T (n.96-11C>T)
n.1384-11C>T
n.140-11C>T
c.1539-11C>T (n.1539-11C>T)
c.1440-11C>T (n.1440-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682395_127682399delinsCTCTTCA1879887462STXBP1c.1506-11_1506-7delinsCTCTT (n.1506-11_1506-7delinsCTCTT)
c.1493-11_1493-7delinsCTCTT (n.1493-11_1493-7delinsCTCTT)
c.1548-11_1548-7delinsCTCTT (n.1548-11_1548-7delinsCTCTT)
c.*503-11_*503-7delinsCTCTT (n.*503-11_*503-7delinsCTCTT)
c.*1190-11_*1190-7delinsCTCTT (n.*1190-11_*1190-7delinsCTCTT)
c.*2412-11_*2412-7delinsCTCTT (n.*2412-11_*2412-7delinsCTCTT)
c.1490-11_1490-7delinsCTCTT
c.96-11_96-7delinsCTCTT (n.96-11_96-7delinsCTCTT)
n.1384-11_1384-7delinsCTCTT
n.140-11_140-7delinsCTCTT
c.1539-11_1539-7delinsCTCTT (n.1539-11_1539-7delinsCTCTT)
c.1440-11_1440-7delinsCTCTT (n.1440-11_1440-7delinsCTCTT)
9g.127682396T>CCA5248579STXBP1c.1506-10T>C (n.1506-10T>C)
c.1493-10T>C (n.1493-10T>C)
c.1548-10T>C (n.1548-10T>C)
c.*503-10T>C (n.*503-10T>C)
c.*1190-10T>C (n.*1190-10T>C)
c.*2412-10T>C (n.*2412-10T>C)
c.1490-10T>C
c.96-10T>C (n.96-10T>C)
n.1384-10T>C
n.140-10T>C
c.1539-10T>C (n.1539-10T>C)
c.1440-10T>C (n.1440-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682396T=CA1879887467STXBP1c.1506-10T= (n.1506-10T=)
c.1493-10T= (n.1493-10T=)
c.1548-10T= (n.1548-10T=)
c.*503-10T= (n.*503-10T=)
c.*1190-10T= (n.*1190-10T=)
c.*2412-10T= (n.*2412-10T=)
c.1490-10T=
c.96-10T= (n.96-10T=)
n.1384-10T=
n.140-10T=
c.1539-10T= (n.1539-10T=)
c.1440-10T= (n.1440-10T=)
9g.127682399_127682402delCA318842STXBP1c.1506-7_1506-4del (n.1506-7_1506-4del)
c.1493-7_1493-4del (n.1493-7_1493-4del)
c.1548-7_1548-4del (n.1548-7_1548-4del)
c.*503-7_*503-4del (n.*503-7_*503-4del)
c.*1190-7_*1190-4del (n.*1190-7_*1190-4del)
c.*2412-7_*2412-4del (n.*2412-7_*2412-4del)
c.1490-7_1490-4del
c.96-7_96-4del (n.96-7_96-4del)
n.1384-7_1384-4del
n.140-7_140-4del
c.1539-7_1539-4del (n.1539-7_1539-4del)
c.1440-7_1440-4del (n.1440-7_1440-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682397_127682399delinsCTTCA1879887470STXBP1c.1506-9_1506-7delinsCTT (n.1506-9_1506-7delinsCTT)
c.1493-9_1493-7delinsCTT (n.1493-9_1493-7delinsCTT)
c.1548-9_1548-7delinsCTT (n.1548-9_1548-7delinsCTT)
c.*503-9_*503-7delinsCTT (n.*503-9_*503-7delinsCTT)
c.*1190-9_*1190-7delinsCTT (n.*1190-9_*1190-7delinsCTT)
c.*2412-9_*2412-7delinsCTT (n.*2412-9_*2412-7delinsCTT)
c.1490-9_1490-7delinsCTT
c.96-9_96-7delinsCTT (n.96-9_96-7delinsCTT)
n.1384-9_1384-7delinsCTT
n.140-9_140-7delinsCTT
c.1539-9_1539-7delinsCTT (n.1539-9_1539-7delinsCTT)
c.1440-9_1440-7delinsCTT (n.1440-9_1440-7delinsCTT)
9g.127682399_127682400delCA5248580STXBP1c.1506-7_1506-6del (n.1506-7_1506-6del)
c.1493-7_1493-6del (n.1493-7_1493-6del)
c.1548-7_1548-6del (n.1548-7_1548-6del)
c.*503-7_*503-6del (n.*503-7_*503-6del)
c.*1190-7_*1190-6del (n.*1190-7_*1190-6del)
c.*2412-7_*2412-6del (n.*2412-7_*2412-6del)
c.1490-7_1490-6del
c.96-7_96-6del (n.96-7_96-6del)
n.1384-7_1384-6del
n.140-7_140-6del
c.1539-7_1539-6del (n.1539-7_1539-6del)
c.1440-7_1440-6del (n.1440-7_1440-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682399T>CCA173641STXBP1c.1506-7T>C (n.1506-7T>C)
c.1493-7T>C (n.1493-7T>C)
c.1548-7T>C (n.1548-7T>C)
c.*503-7T>C (n.*503-7T>C)
c.*1190-7T>C (n.*1190-7T>C)
c.*2412-7T>C (n.*2412-7T>C)
c.1490-7T>C
c.96-7T>C (n.96-7T>C)
n.1384-7T>C
n.140-7T>C
c.1539-7T>C (n.1539-7T>C)
c.1440-7T>C (n.1440-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682399T=CA1879887474STXBP1c.1506-7T= (n.1506-7T=)
c.1493-7T= (n.1493-7T=)
c.1548-7T= (n.1548-7T=)
c.*503-7T= (n.*503-7T=)
c.*1190-7T= (n.*1190-7T=)
c.*2412-7T= (n.*2412-7T=)
c.1490-7T=
c.96-7T= (n.96-7T=)
n.1384-7T=
n.140-7T=
c.1539-7T= (n.1539-7T=)
c.1440-7T= (n.1440-7T=)
9g.127682400_127682417delinsATCA2695211147STXBP1c.1506-6_1517delinsAT
c.1493-6_1504delinsAT
c.1548-6_1559delinsAT
c.*503-6_*514delinsAT
c.*1190-6_*1201delinsAT
c.*2412-6_*2423delinsAT
c.1490-6_1501delinsAT
c.96-6_107delinsAT
n.1384-6_1395delinsAT
n.140-6_151delinsAT
c.1539-6_1550delinsAT
c.1440-6_1451delinsAT
9g.127682402T>CCA1129262478STXBP1c.1506-4T>C (n.1506-4T>C)
c.1493-4T>C (n.1493-4T>C)
c.1548-4T>C (n.1548-4T>C)
c.*503-4T>C (n.*503-4T>C)
c.*1190-4T>C (n.*1190-4T>C)
c.*2412-4T>C (n.*2412-4T>C)
c.1490-4T>C
c.96-4T>C (n.96-4T>C)
n.1384-4T>C
n.140-4T>C
c.1539-4T>C (n.1539-4T>C)
c.1440-4T>C (n.1440-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682402T=CA1879887478STXBP1c.1506-4T= (n.1506-4T=)
c.1493-4T= (n.1493-4T=)
c.1548-4T= (n.1548-4T=)
c.*503-4T= (n.*503-4T=)
c.*1190-4T= (n.*1190-4T=)
c.*2412-4T= (n.*2412-4T=)
c.1490-4T=
c.96-4T= (n.96-4T=)
n.1384-4T=
n.140-4T=
c.1539-4T= (n.1539-4T=)
c.1440-4T= (n.1440-4T=)
9g.127682403C=CA1879887479STXBP1c.1506-3C= (n.1506-3C=)
c.1493-3C= (n.1493-3C=)
c.1548-3C= (n.1548-3C=)
c.*503-3C= (n.*503-3C=)
c.*1190-3C= (n.*1190-3C=)
c.*2412-3C= (n.*2412-3C=)
c.1490-3C=
c.96-3C= (n.96-3C=)
n.1384-3C=
n.140-3C=
c.1539-3C= (n.1539-3C=)
c.1440-3C= (n.1440-3C=)
9g.127682403C>GCA2579458866STXBP1c.1506-3C>G (n.1506-3C>G)
c.1493-3C>G (n.1493-3C>G)
c.1548-3C>G (n.1548-3C>G)
c.*503-3C>G (n.*503-3C>G)
c.*1190-3C>G (n.*1190-3C>G)
c.*2412-3C>G (n.*2412-3C>G)
c.1490-3C>G
c.96-3C>G (n.96-3C>G)
n.1384-3C>G
n.140-3C>G
c.1539-3C>G (n.1539-3C>G)
c.1440-3C>G (n.1440-3C>G)
9g.127682403C>TCA590596004STXBP1c.1506-3C>T (n.1506-3C>T)
c.1493-3C>T (n.1493-3C>T)
c.1548-3C>T (n.1548-3C>T)
c.*503-3C>T (n.*503-3C>T)
c.*1190-3C>T (n.*1190-3C>T)
c.*2412-3C>T (n.*2412-3C>T)
c.1490-3C>T
c.96-3C>T (n.96-3C>T)
n.1384-3C>T
n.140-3C>T
c.1539-3C>T (n.1539-3C>T)
c.1440-3C>T (n.1440-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682404A>CCA374939003STXBP1c.1506-2A>C (n.1506-2A>C)
c.1493-2A>C (n.1493-2A>C)
c.1548-2A>C (n.1548-2A>C)
c.*503-2A>C (n.*503-2A>C)
c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C)
c.*2412-2A>C (n.*2412-2A>C)
c.1490-2A>C
c.96-2A>C (n.96-2A>C)
n.1384-2A>C
n.140-2A>C
c.1539-2A>C (n.1539-2A>C)
c.1440-2A>C (n.1440-2A>C)
9g.127682404A>GCA374939004STXBP1c.1506-2A>G (n.1506-2A>G)
c.1493-2A>G (n.1493-2A>G)
c.1548-2A>G (n.1548-2A>G)
c.*503-2A>G (n.*503-2A>G)
c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G)
c.*2412-2A>G (n.*2412-2A>G)
c.1490-2A>G
c.96-2A>G (n.96-2A>G)
n.1384-2A>G
n.140-2A>G
c.1539-2A>G (n.1539-2A>G)
c.1440-2A>G (n.1440-2A>G)
9g.127682404A>TCA374939006STXBP1c.1506-2A>T (n.1506-2A>T)
c.1493-2A>T (n.1493-2A>T)
c.1548-2A>T (n.1548-2A>T)
c.*503-2A>T (n.*503-2A>T)
c.*1190-2A>T (n.*1190-2A>T)
c.*2412-2A>T (n.*2412-2A>T)
c.1490-2A>T
c.96-2A>T (n.96-2A>T)
n.1384-2A>T
n.140-2A>T
c.1539-2A>T (n.1539-2A>T)
c.1440-2A>T (n.1440-2A>T)
9g.127682405G>ACA374939012STXBP1c.1506-1G>A (n.1506-1G>A)
c.1493-1G>A (n.1493-1G>A)
c.1548-1G>A (n.1548-1G>A)
c.*503-1G>A (n.*503-1G>A)
c.*1190-1G>A (n.*1190-1G>A)
c.*2412-1G>A (n.*2412-1G>A)
c.1490-1G>A
c.96-1G>A (n.96-1G>A)
n.1384-1G>A
n.140-1G>A
c.1539-1G>A (n.1539-1G>A)
c.1440-1G>A (n.1440-1G>A)
9g.127682405G>CCA374939010STXBP1c.1506-1G>C (n.1506-1G>C)
c.1493-1G>C (n.1493-1G>C)
c.1548-1G>C (n.1548-1G>C)
c.*503-1G>C (n.*503-1G>C)
c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C)
c.*2412-1G>C (n.*2412-1G>C)
c.1490-1G>C
c.96-1G>C (n.96-1G>C)
n.1384-1G>C
n.140-1G>C
c.1539-1G>C (n.1539-1G>C)
c.1440-1G>C (n.1440-1G>C)
9g.127682405G>TCA374939008STXBP1c.1506-1G>T (n.1506-1G>T)
c.1493-1G>T (n.1493-1G>T)
c.1548-1G>T (n.1548-1G>T)
c.*503-1G>T (n.*503-1G>T)
c.*1190-1G>T (n.*1190-1G>T)
c.*2412-1G>T (n.*2412-1G>T)
c.1490-1G>T
c.96-1G>T (n.96-1G>T)
n.1384-1G>T
n.140-1G>T
c.1539-1G>T (n.1539-1G>T)
c.1440-1G>T (n.1440-1G>T)
9g.127682406C>ACA374939014STXBP1c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.1490C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.1384C>A
n.140C>A
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
9g.127682406C=CA1879887481STXBP1c.1506C= (p.Ser502=)
c.1493C= (n.1493C=)
c.1548C= (p.Ser516=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.*2412C= (n.*2412C=)
c.1490C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.1384C=
n.140C=
c.1539C= (p.Ser513=)
c.1440C= (p.Ser480=)
9g.127682406C>GCA374939015STXBP1c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1493C>G (n.1493C>G)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.1490C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.1384C>G
n.140C>G
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
9g.127682406C>TCA221969STXBP1c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.1490C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1384C>T
n.140C>T
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682407G>ACA374939018STXBP1c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*2413G>A (n.*2413G>A)
c.1491G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.1385G>A
n.141G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682407G>CCA374939020STXBP1c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*2413G>C (n.*2413G>C)
c.1491G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.1385G>C
n.141G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
9g.127682407G=CA1879887487STXBP1c.1507G= (p.Ala503=)
c.1494G= (n.1494G=)
c.1549G= (p.Ala517=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*2413G= (n.*2413G=)
c.1491G=
c.97G= (p.Ala33=)
n.1385G=
n.141G=
c.1540G= (p.Ala514=)
c.1441G= (p.Ala481=)
9g.127682407G>TCA16042662STXBP1c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*2413G>T (n.*2413G>T)
c.1491G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.1385G>T
n.141G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.127682408C>ACA374939025STXBP1c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.1492C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.1386C>A
n.142C>A
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1442C>A (p.Ala481Asp)
9g.127682408C=CA1879887491STXBP1c.1508C= (p.Ala503=)
c.1495C= (n.1495C=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*2414C= (n.*2414C=)
c.1492C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.1386C=
n.142C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1442C= (p.Ala481=)
9g.127682408C>GCA374939023STXBP1c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.1492C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.1386C>G
n.142C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1442C>G (p.Ala481Gly)
9g.127682408C>TCA5248581STXBP1c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1495C>T (n.1495C>T)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.1492C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.1386C>T
n.142C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682409C>ACA467233263STXBP1c.1509C>A (p.Ala503=)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*2415C>A (n.*2415C>A)
c.1493C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.1387C>A
n.143C>A
c.1542C>A (p.Ala514=)
c.1443C>A (p.Ala481=)
9g.127682409C>GCA467233262STXBP1c.1509C>G (p.Ala503=)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*2415C>G (n.*2415C>G)
c.1493C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.1387C>G
n.143C>G
c.1542C>G (p.Ala514=)
c.1443C>G (p.Ala481=)
9g.127682409C>TCA467233261STXBP1c.1509C>T (p.Ala503=)
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*2415C>T (n.*2415C>T)
c.1493C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.1387C>T
n.143C>T
c.1542C>T (p.Ala514=)
c.1443C>T (p.Ala481=)
 gnomAD v4
9g.127682410C>ACA374939027STXBP1c.1510C>A (p.Arg504Ser)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.1494C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
n.1388C>A
n.144C>A
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1444C>A (p.Arg482Ser)
9g.127682410C=CA1879887495STXBP1c.1510C= (p.Arg504=)
c.1497C= (n.1497C=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.1494C=
c.100C= (p.Arg34=)
n.1388C=
n.144C=
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1444C= (p.Arg482=)
9g.127682410C>GCA374939029STXBP1c.1510C>G (p.Arg504Gly)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.1494C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.1388C>G
n.144C>G
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1444C>G (p.Arg482Gly)
9g.127682410C>TCA200265999STXBP1c.1510C>T (p.Arg504Cys)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.1494C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
n.1388C>T
n.144C>T
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
c.1444C>T (p.Arg482Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682411G>ACA374939032STXBP1c.1511G>A (p.Arg504His)
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.1553G>A (p.Arg518His)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.1495G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
n.1389G>A
n.145G>A
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1445G>A (p.Arg482His)
 ClinVar gnomAD v4
9g.127682411G>CCA374939033STXBP1c.1511G>C (p.Arg504Pro)
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.1495G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.1389G>C
n.145G>C
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1445G>C (p.Arg482Pro)
9g.127682411G>TCA374939035STXBP1c.1511G>T (p.Arg504Leu)
c.1498G>T (n.1498G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.1495G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.1389G>T
n.145G>T
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1445G>T (p.Arg482Leu)
9g.127682412C>ACA467233264STXBP1c.1512C>A (p.Arg504=)
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1554C>A (p.Arg518=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.1496C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
n.1390C>A
n.146C>A
c.1545C>A (p.Arg515=)
c.1446C>A (p.Arg482=)
9g.127682412C=CA1879887497STXBP1c.1512C= (p.Arg504=)
c.1499C= (n.1499C=)
c.1554C= (p.Arg518=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*2418C= (n.*2418C=)
c.1496C=
c.102C= (p.Arg34=)
n.1390C=
n.146C=
c.1545C= (p.Arg515=)
c.1446C= (p.Arg482=)
9g.127682412C>GCA467233265STXBP1c.1512C>G (p.Arg504=)
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.1554C>G (p.Arg518=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.1496C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
n.1390C>G
n.146C>G
c.1545C>G (p.Arg515=)
c.1446C>G (p.Arg482=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682412C>TCA467233266STXBP1c.1512C>T (p.Arg504=)
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.1554C>T (p.Arg518=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.1496C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
n.1390C>T
n.146C>T
c.1545C>T (p.Arg515=)
c.1446C>T (p.Arg482=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682413T>ACA374939039STXBP1c.1513T>A (p.Tyr505Asn)
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.1497T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.1391T>A
n.147T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
9g.127682413T>CCA374939036STXBP1c.1513T>C (p.Tyr505His)
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.1497T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.1391T>C
n.147T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
9g.127682413T>GCA374939038STXBP1c.1513T>G (p.Tyr505Asp)
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.1497T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.1391T>G
n.147T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
9g.127682414A=CA1879887499STXBP1c.1514A= (p.Tyr505=)
c.1501A= (n.1501A=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.*511A= (n.*511A=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.*2420A= (n.*2420A=)
c.1498A=
c.104A= (p.Tyr35=)
n.1392A=
n.148A=
c.1547A= (p.Tyr516=)
c.1448A= (p.Tyr483=)
9g.127682414A>CCA374939040STXBP1c.1514A>C (p.Tyr505Ser)
c.1501A>C (n.1501A>C)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.1498A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.1392A>C
n.148A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
9g.127682414A>GCA5248582STXBP1c.1514A>G (p.Tyr505Cys)
c.1501A>G (n.1501A>G)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.1498A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.1392A>G
n.148A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682414A>TCA374939042STXBP1c.1514A>T (p.Tyr505Phe)
c.1501A>T (n.1501A>T)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.1498A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.1392A>T
n.148A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
9g.127682415T>ACA374939044STXBP1c.1515T>A (p.Tyr505Ter)
c.1502T>A (n.1502T>A)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.*2421T>A (n.*2421T>A)
c.1499T>A
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.1393T>A
n.149T>A
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682415T>CCA467233267STXBP1c.1515T>C (p.Tyr505=)
c.1502T>C (n.1502T>C)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2421T>C (n.*2421T>C)
c.1499T>C
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.1393T>C
n.149T>C
c.1548T>C (p.Tyr516=)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
 gnomAD v4
9g.127682415T>GCA374939045STXBP1c.1515T>G (p.Tyr505Ter)
c.1502T>G (n.1502T>G)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.*2421T>G (n.*2421T>G)
c.1499T>G
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.1393T>G
n.149T>G
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
9g.127682415T=CA1879887502STXBP1c.1515T= (p.Tyr505=)
c.1502T= (n.1502T=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*2421T= (n.*2421T=)
c.1499T=
c.105T= (p.Tyr35=)
n.1393T=
n.149T=
c.1548T= (p.Tyr516=)
c.1449T= (p.Tyr483=)
9g.127682416G>ACA374939049STXBP1c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1503G>A (n.1503G>A)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
c.1500G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.1394G>A
n.150G>A
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
9g.127682416G>CCA374939052STXBP1c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1503G>C (n.1503G>C)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
c.1500G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.1394G>C
n.150G>C
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
9g.127682416G>TCA374939050STXBP1c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1503G>T (n.1503G>T)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
c.1500G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.1394G>T
n.150G>T
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
9g.127682417G>ACA374939054STXBP1c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1504G>A (n.1504G>A)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.1501G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.1395G>A
n.151G>A
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
9g.127682417G>CCA374939056STXBP1c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1504G>C (n.1504G>C)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.1501G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.1395G>C
n.151G>C
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
9g.127682417G=CA1879887505STXBP1c.1517G= (p.Gly506=)
c.1504G= (n.1504G=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
c.1501G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.1395G=
n.151G=
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1451G= (p.Gly484=)
9g.127682417G>TCA374939057STXBP1c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1504G>T (n.1504G>T)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.1501G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.1395G>T
n.151G>T
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682418G>ACA467233268STXBP1c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1505G>A (n.1505G>A)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.1502G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.1396G>A
n.152G>A
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1452G>A (p.Gly484=)
 gnomAD v4
9g.127682418G>CCA467233269STXBP1c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1505G>C (n.1505G>C)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.1502G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.1396G>C
n.152G>C
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1452G>C (p.Gly484=)
9g.127682418G>TCA467233270STXBP1c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1505G>T (n.1505G>T)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.1502G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.1396G>T
n.152G>T
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1452G>T (p.Gly484=)
9g.127682419C>ACA374939060STXBP1c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1506C>A (n.1506C>A)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
c.1503C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
n.1397C>A
n.153C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1453C>A (p.His485Asn)
9g.127682419C>GCA374939061STXBP1c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1506C>G (n.1506C>G)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
c.1503C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
n.1397C>G
n.153C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1453C>G (p.His485Asp)
9g.127682419C>TCA374939062STXBP1c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1506C>T (n.1506C>T)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
c.1503C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.1397C>T
n.153C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
9g.127682420A>CCA374939068STXBP1c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.1504A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
n.1398A>C
n.154A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1454A>C (p.His485Pro)
9g.127682420A>GCA374939065STXBP1c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1507A>G (n.1507A>G)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.1504A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
n.1398A>G
n.154A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1454A>G (p.His485Arg)
 gnomAD v4
9g.127682420A>TCA374939067STXBP1c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1507A>T (n.1507A>T)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.1504A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
n.1398A>T
n.154A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1454A>T (p.His485Leu)
9g.127682421C>ACA374939070STXBP1c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.1563C>A (p.His521Gln)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.1505C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
n.1399C>A
n.155C>A
c.1554C>A (p.His518Gln)
c.1455C>A (p.His485Gln)
 dbSNP
9g.127682421C=CA1879887507STXBP1c.1521C= (p.His507=)
c.1508C= (n.1508C=)
c.1563C= (p.His521=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
c.1505C=
c.111C= (p.His37=)
n.1399C=
n.155C=
c.1554C= (p.His518=)
c.1455C= (p.His485=)
9g.127682421C>GCA374939072STXBP1c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1508C>G (n.1508C>G)
c.1563C>G (p.His521Gln)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.1505C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
n.1399C>G
n.155C>G
c.1554C>G (p.His518Gln)
c.1455C>G (p.His485Gln)
9g.127682421C>TCA467233271STXBP1c.1521C>T (p.His507=)
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.1563C>T (p.His521=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.1505C>T
c.111C>T (p.His37=)
n.1399C>T
n.155C>T
c.1554C>T (p.His518=)
c.1455C>T (p.His485=)
 gnomAD v4
9g.127682422T>ACA374939073STXBP1c.1522T>A (p.Trp508Arg)
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.1564T>A (p.Trp522Arg)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.1506T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.1400T>A
n.156T>A
c.1555T>A (p.Trp519Arg)
c.1456T>A (p.Trp486Arg)
9g.127682422T>CCA374939074STXBP1c.1522T>C (p.Trp508Arg)
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.1564T>C (p.Trp522Arg)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.1506T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.1400T>C
n.156T>C
c.1555T>C (p.Trp519Arg)
c.1456T>C (p.Trp486Arg)
9g.127682422T>GCA374939075STXBP1c.1522T>G (p.Trp508Gly)
c.1509T>G (n.1509T>G)
c.1564T>G (p.Trp522Gly)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.1506T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.1400T>G
n.156T>G
c.1555T>G (p.Trp519Gly)
c.1456T>G (p.Trp486Gly)
9g.127682423G>ACA16044323STXBP1c.1523G>A (p.Trp508Ter)
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.1565G>A (p.Trp522Ter)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.1507G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.1401G>A
n.157G>A
c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.1457G>A (p.Trp486Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682423G>CCA374939079STXBP1c.1523G>C (p.Trp508Ser)
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.1565G>C (p.Trp522Ser)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.1507G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.1401G>C
n.157G>C
c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.1457G>C (p.Trp486Ser)
9g.127682423G=CA1879887511STXBP1c.1523G= (p.Trp508=)
c.1510G= (n.1510G=)
c.1565G= (p.Trp522=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.*2429G= (n.*2429G=)
c.1507G=
c.113G= (p.Trp38=)
n.1401G=
n.157G=
c.1556G= (p.Trp519=)
c.1457G= (p.Trp486=)
9g.127682423G>TCA374939078STXBP1c.1523G>T (p.Trp508Leu)
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.1565G>T (p.Trp522Leu)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.1507G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.1401G>T
n.157G>T
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.1457G>T (p.Trp486Leu)
9g.127682423_127682426delinsGGCACA1879887512STXBP1c.1523_1526delinsGGCA (p.Trp508=)
c.1510_1513delinsGGCA (n.1510_1513delinsGGCA)
c.1565_1568delinsGGCA (p.Trp522=)
c.*520_*523delinsGGCA (n.*520_*523delinsGGCA)
c.*1207_*1210delinsGGCA (n.*1207_*1210delinsGGCA)
c.*2429_*2432delinsGGCA (n.*2429_*2432delinsGGCA)
c.1507_1510delinsGGCA
c.113_116delinsGGCA (p.Trp38=)
n.1401_1404delinsGGCA
n.157_160delinsGGCA
c.1556_1559delinsGGCA (p.Trp519=)
c.1457_1460delinsGGCA (p.Trp486=)
9g.127682424G>ACA200266000STXBP1c.1524G>A (p.Trp508Ter)
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.1566G>A (p.Trp522Ter)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
c.1508G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.1402G>A
n.158G>A
c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.1458G>A (p.Trp486Ter)
 dbSNP
9g.127682424G>CCA374939082STXBP1c.1524G>C (p.Trp508Cys)
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.1566G>C (p.Trp522Cys)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
c.1508G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.1402G>C
n.158G>C
c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.1458G>C (p.Trp486Cys)
 dbSNP
9g.127682424G=CA1879887514STXBP1c.1524G= (p.Trp508=)
c.1511G= (n.1511G=)
c.1566G= (p.Trp522=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
c.1508G=
c.114G= (p.Trp38=)
n.1402G=
n.158G=
c.1557G= (p.Trp519=)
c.1458G= (p.Trp486=)
9g.127682424G>TCA374939084STXBP1c.1524G>T (p.Trp508Cys)
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.1566G>T (p.Trp522Cys)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
c.1508G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.1402G>T
n.158G>T
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.1458G>T (p.Trp486Cys)
9g.127682424_127682426delCA1879887513STXBP1c.1524_1526del (p.Trp508_His509delinsCys)
c.1511_1513del (n.1511_1513del)
c.1566_1568del (p.Trp522_His523delinsCys)
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del)
c.*2430_*2432del (n.*2430_*2432del)
c.1508_1510del
c.114_116del (p.Trp38_His39delinsCys)
n.1402_1404del
n.158_160del
c.1557_1559del (p.Trp519_His520delinsCys)
c.1458_1460del (p.Trp486_His487delinsCys)
 dbSNP
9g.127682425C>ACA374939085STXBP1c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1512C>A (n.1512C>A)
c.1567C>A (p.His523Asn)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
c.1509C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
n.1403C>A
n.159C>A
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1459C>A (p.His487Asn)
9g.127682425C>GCA374939087STXBP1c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1512C>G (n.1512C>G)
c.1567C>G (p.His523Asp)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
c.1509C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
n.1403C>G
n.159C>G
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1459C>G (p.His487Asp)
9g.127682425C>TCA374939089STXBP1c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1512C>T (n.1512C>T)
c.1567C>T (p.His523Tyr)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
c.1509C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.1403C>T
n.159C>T
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1459C>T (p.His487Tyr)
9g.127682426_127682427insAGTACCCACA2580079615STXBP1c.1526_1527insAGTACCCA (p.His509GlnfsTer26)
c.1513_1514insAGTACCCA (n.1513_1514insAGTACCCA)
c.1568_1569insAGTACCCA (p.His523GlnfsTer26)
c.*523_*524insAGTACCCA (n.*523_*524insAGTACCCA)
c.*1210_*1211insAGTACCCA (n.*1210_*1211insAGTACCCA)
c.*2432_*2433insAGTACCCA (n.*2432_*2433insAGTACCCA)
c.1510_1511insAGTACCCA
c.116_117insAGTACCCA (p.His39GlnfsTer26)
n.1404_1405insAGTACCCA
n.160_161insAGTACCCA
c.1559_1560insAGTACCCA (p.His520GlnfsTer26)
c.1460_1461insAGTACCCA (p.His487GlnfsTer26)
 ClinVar
9g.127682425_127682427delinsCATCA1879887516STXBP1c.1525_1527delinsCAT (p.His509=)
c.1512_1514delinsCAT (n.1512_1514delinsCAT)
c.1567_1569delinsCAT (p.His523=)
c.*522_*524delinsCAT (n.*522_*524delinsCAT)
c.*1209_*1211delinsCAT (n.*1209_*1211delinsCAT)
c.*2431_*2433delinsCAT (n.*2431_*2433delinsCAT)
c.1509_1511delinsCAT
c.115_117delinsCAT (p.His39=)
n.1403_1405delinsCAT
n.159_161delinsCAT
c.1558_1560delinsCAT (p.His520=)
c.1459_1461delinsCAT (p.His487=)
9g.127682426A>CCA374939091STXBP1c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1513A>C (n.1513A>C)
c.1568A>C (p.His523Pro)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.1510A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
n.1404A>C
n.160A>C
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1460A>C (p.His487Pro)
9g.127682426A>GCA374939092STXBP1c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1513A>G (n.1513A>G)
c.1568A>G (p.His523Arg)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.1510A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
n.1404A>G
n.160A>G
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1460A>G (p.His487Arg)
9g.127682426A>TCA374939095STXBP1c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1513A>T (n.1513A>T)
c.1568A>T (p.His523Leu)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.1510A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
n.1404A>T
n.160A>T
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1460A>T (p.His487Leu)
9g.127682427_127682428delCA658797274STXBP1c.1527_1528del (p.His509GlnfsTer26)
c.1514_1515del (n.1514_1515del)
c.1569_1570del (p.His523GlnfsTer26)
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
c.*1211_*1212del (n.*1211_*1212del)
c.*2433_*2434del (n.*2433_*2434del)
c.1511_1512del
c.117_118del (p.His39GlnfsTer26)
n.1405_1406del
n.161_162del
c.1560_1561del (p.His520GlnfsTer26)
c.1461_1462del (p.His487GlnfsTer26)
 ClinVar dbSNP
9g.127682427T>ACA374939096STXBP1c.1527T>A (p.His509Gln)
c.1514T>A (n.1514T>A)
c.1569T>A (p.His523Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.1511T>A
c.117T>A (p.His39Gln)
n.1405T>A
n.161T>A
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.1461T>A (p.His487Gln)
 gnomAD v4
9g.127682427T>CCA467233272STXBP1c.1527T>C (p.His509=)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.1569T>C (p.His523=)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.1511T>C
c.117T>C (p.His39=)
n.1405T>C
n.161T>C
c.1560T>C (p.His520=)
c.1461T>C (p.His487=)
9g.127682427T>GCA374939098STXBP1c.1527T>G (p.His509Gln)
c.1514T>G (n.1514T>G)
c.1569T>G (p.His523Gln)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.1511T>G
c.117T>G (p.His39Gln)
n.1405T>G
n.161T>G
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.1461T>G (p.His487Gln)
9g.127682428A=CA1879887521STXBP1c.1528A= (p.Lys510=)
c.1515A= (n.1515A=)
c.1570A= (p.Lys524=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
c.*2434A= (n.*2434A=)
c.1512A=
c.118A= (p.Lys40=)
n.1406A=
n.162A=
c.1561A= (p.Lys521=)
c.1462A= (p.Lys488=)
9g.127682428A>CCA374939100STXBP1c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.1512A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1406A>C
n.162A>C
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
9g.127682428A>GCA374939104STXBP1c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.1512A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1406A>G
n.162A>G
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
9g.127682428A>TCA374939102STXBP1c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.1512A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1406A>T
n.162A>T
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682429A>CCA374939106STXBP1c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1516A>C (n.1516A>C)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.1513A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1407A>C
n.163A>C
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
9g.127682429A>GCA374939107STXBP1c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1516A>G (n.1516A>G)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
c.1513A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1407A>G
n.163A>G
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
 gnomAD v4
9g.127682429A>TCA374939108STXBP1c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1516A>T (n.1516A>T)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
c.1513A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1407A>T
n.163A>T
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
9g.127682430G>ACA467233273STXBP1c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1517G>A (n.1517G>A)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
c.1514G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1408G>A
n.164G>A
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
9g.127682430G>CCA374939110STXBP1c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1517G>C (n.1517G>C)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
c.1514G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1408G>C
n.164G>C
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
9g.127682430G>TCA374939112STXBP1c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1517G>T (n.1517G>T)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
c.1514G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1408G>T
n.164G>T
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
 gnomAD v4
9g.127682430_127682431delinsGACA1879887523STXBP1c.1530_1531delinsGA (p.Lys510=)
c.1517_1518delinsGA (n.1517_1518delinsGA)
c.1572_1573delinsGA (p.Lys524=)
c.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA)
c.*1214_*1215delinsGA (n.*1214_*1215delinsGA)
c.*2436_*2437delinsGA (n.*2436_*2437delinsGA)
c.1514_1515delinsGA
c.120_121delinsGA (p.Lys40=)
n.1408_1409delinsGA
n.164_165delinsGA
c.1563_1564delinsGA (p.Lys521=)
c.1464_1465delinsGA (p.Lys488=)
9g.127682431A>CCA374939114STXBP1c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.1515A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
n.1409A>C
n.165A>C
c.1564A>C (p.Asn522His)
c.1465A>C (p.Asn489His)
9g.127682431A>GCA374939115STXBP1c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1518A>G (n.1518A>G)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.1515A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.1409A>G
n.165A>G
c.1564A>G (p.Asn522Asp)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
9g.127682431A>TCA374939116STXBP1c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1518A>T (n.1518A>T)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.1515A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.1409A>T
n.165A>T
c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
9g.127682432delCA1139661167STXBP1c.1532del (p.Asn511ThrfsTer21)
c.1519del (n.1519del)
c.1574del (p.Asn525ThrfsTer21)
c.*529del (n.*529del)
c.*1216del (n.*1216del)
c.*2438del (n.*2438del)
c.1516del
c.122del (p.Asn41ThrfsTer21)
n.1410del
n.166del
c.1565del (p.Asn522ThrfsTer21)
c.1466del (p.Asn489ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
9g.127682432A=CA1879887524STXBP1c.1532A= (p.Asn511=)
c.1519A= (n.1519A=)
c.1574A= (p.Asn525=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*2438A= (n.*2438A=)
c.1516A=
c.122A= (p.Asn41=)
n.1410A=
n.166A=
c.1565A= (p.Asn522=)
c.1466A= (p.Asn489=)
9g.127682432A>CCA374939117STXBP1c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1519A>C (n.1519A>C)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.1516A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.1410A>C
n.166A>C
c.1565A>C (p.Asn522Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
9g.127682432A>GCA374939119STXBP1c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1519A>G (n.1519A>G)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
c.1516A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.1410A>G
n.166A>G
c.1565A>G (p.Asn522Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
9g.127682432A>TCA374939121STXBP1c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1519A>T (n.1519A>T)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
c.1516A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.1410A>T
n.166A>T
c.1565A>T (p.Asn522Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682433C>ACA374939122STXBP1c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1520C>A (n.1520C>A)
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.1517C>A
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.1411C>A
n.167C>A
c.1566C>A (p.Asn522Lys)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
9g.127682433C>GCA374939123STXBP1c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1520C>G (n.1520C>G)
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.1517C>G
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.1411C>G
n.167C>G
c.1566C>G (p.Asn522Lys)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
9g.127682433C>TCA467233274STXBP1c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1520C>T (n.1520C>T)
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.1517C>T
c.123C>T (p.Asn41=)
n.1411C>T
n.167C>T
c.1566C>T (p.Asn522=)
c.1467C>T (p.Asn489=)
9g.127682434A>CCA374939126STXBP1c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1521A>C (n.1521A>C)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
c.1518A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.1412A>C
n.168A>C
c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
9g.127682434A>GCA374939125STXBP1c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1521A>G (n.1521A>G)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
c.1518A>G
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.1412A>G
n.168A>G
c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
 gnomAD v4
9g.127682434A>TCA374939124STXBP1c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1521A>T (n.1521A>T)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
c.1518A>T
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.1412A>T
n.168A>T
c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
9g.127682435A>CCA374939130STXBP1c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
c.1519A>C
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.1413A>C
n.169A>C
c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
9g.127682435A>GCA374939132STXBP1c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
c.1519A>G
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.1413A>G
n.169A>G
c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
9g.127682435A>TCA374939134STXBP1c.1535A>T (p.Lys512Met)
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.1519A>T
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.1413A>T
n.169A>T
c.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
9g.127682436G>ACA467233275STXBP1c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.1578G>A (p.Lys526=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.1520G>A
c.126G>A (p.Lys42=)
n.1414G>A
n.170G>A
c.1569G>A (p.Lys523=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682436G>CCA374939135STXBP1c.1536G>C (p.Lys512Asn)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.1520G>C
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.1414G>C
n.170G>C
c.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
9g.127682436G=CA1879887526STXBP1c.1536G= (p.Lys512=)
c.1523G= (n.1523G=)
c.1578G= (p.Lys526=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*2442G= (n.*2442G=)
c.1520G=
c.126G= (p.Lys42=)
n.1414G=
n.170G=
c.1569G= (p.Lys523=)
c.1470G= (p.Lys490=)
9g.127682436G>TCA374939136STXBP1c.1536G>T (p.Lys512Asn)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.1520G>T
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.1414G>T
n.170G>T
c.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
9g.127682437G>ACA374939137STXBP1c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1524G>A (n.1524G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.1521G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.1415G>A
n.171G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682437G>CCA374939138STXBP1c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1524G>C (n.1524G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.1521G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.1415G>C
n.171G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
9g.127682437G=CA1879887529STXBP1c.1537G= (p.Ala513=)
c.1524G= (n.1524G=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*2443G= (n.*2443G=)
c.1521G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.1415G=
n.171G=
c.1570G= (p.Ala524=)
c.1471G= (p.Ala491=)
9g.127682437G>TCA374939139STXBP1c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1524G>T (n.1524G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.1521G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.1415G>T
n.171G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
9g.127682438C>ACA374939140STXBP1c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1525C>A (n.1525C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
c.1522C>A
c.128C>A (p.Ala43Asp)
n.1416C>A
n.172C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
9g.127682438C>GCA374939141STXBP1c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1525C>G (n.1525C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
c.1522C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.1416C>G
n.172C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
9g.127682438C>TCA374939144STXBP1c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1525C>T (n.1525C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
c.1522C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.1416C>T
n.172C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
9g.127682441delCA658773359STXBP1c.1541del (p.Pro514GlnfsTer18)
c.1528del (n.1528del)
c.1583del (p.Pro528GlnfsTer18)
c.*538del (n.*538del)
c.*1225del (n.*1225del)
c.*2447del (n.*2447del)
c.1525del
c.131del (p.Pro44GlnfsTer18)
n.1419del
n.175del
c.1574del (p.Pro525GlnfsTer18)
c.1475del (p.Pro492GlnfsTer18)
9g.127682439C>ACA467233276STXBP1c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
c.1523C>A
c.129C>A (p.Ala43=)
n.1417C>A
n.173C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
9g.127682439C=CA1879887531STXBP1c.1539C= (p.Ala513=)
c.1526C= (n.1526C=)
c.1581C= (p.Ala527=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
c.1523C=
c.129C= (p.Ala43=)
n.1417C=
n.173C=
c.1572C= (p.Ala524=)
c.1473C= (p.Ala491=)
9g.127682439C>GCA467233277STXBP1c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.1581C>G (p.Ala527=)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
c.1523C>G
c.129C>G (p.Ala43=)
n.1417C>G
n.173C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
 dbSNP
9g.127682439C>TCA467233278STXBP1c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1581C>T (p.Ala527=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
c.1523C>T
c.129C>T (p.Ala43=)
n.1417C>T
n.173C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
 gnomAD v4
9g.127682440C>ACA374939146STXBP1c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1527C>A (n.1527C>A)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.1524C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.1418C>A
n.174C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
9g.127682440C>GCA374939147STXBP1c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1527C>G (n.1527C>G)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.1524C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.1418C>G
n.174C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
9g.127682440C>TCA374939148STXBP1c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.1524C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.1418C>T
n.174C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
9g.127682441C>ACA374939153STXBP1c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.1525C>A
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.1419C>A
n.175C>A
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1475C>A (p.Pro492Gln)
9g.127682441C>GCA374939154STXBP1c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
c.1525C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.1419C>G
n.175C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
9g.127682441C>TCA374939151STXBP1c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
c.1525C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.1419C>T
n.175C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
9g.127682442A>CCA467233279STXBP1c.1542A>C (p.Pro514=)
c.1529A>C (n.1529A>C)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*2448A>C (n.*2448A>C)
c.1526A>C
c.132A>C (p.Pro44=)
n.1420A>C
n.176A>C
c.1575A>C (p.Pro525=)
c.1476A>C (p.Pro492=)
9g.127682442A>GCA467233280STXBP1c.1542A>G (p.Pro514=)
c.1529A>G (n.1529A>G)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
c.1526A>G
c.132A>G (p.Pro44=)
n.1420A>G
n.176A>G
c.1575A>G (p.Pro525=)
c.1476A>G (p.Pro492=)
9g.127682442A>TCA467233281STXBP1c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1529A>T (n.1529A>T)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.*2448A>T (n.*2448A>T)
c.1526A>T
c.132A>T (p.Pro44=)
n.1420A>T
n.176A>T
c.1575A>T (p.Pro525=)
c.1476A>T (p.Pro492=)
9g.127682443G>ACA5248583STXBP1c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.1527G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.1421G>A
n.177G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682443G>CCA374939157STXBP1c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1530G>C (n.1530G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.1527G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.1421G>C
n.177G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
9g.127682443G=CA1879887533STXBP1c.1543G= (p.Gly515=)
c.1530G= (n.1530G=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.*540G= (n.*540G=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*2449G= (n.*2449G=)
c.1527G=
c.133G= (p.Gly45=)
n.1421G=
n.177G=
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1477G= (p.Gly493=)
9g.127682443G>TCA374939159STXBP1c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.1527G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.1421G>T
n.177G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
9g.127682444G>ACA374939161STXBP1c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.1528G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.1422G>A
n.178G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
9g.127682444G>CCA374939165STXBP1c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
c.1528G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.1422G>C
n.178G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
9g.127682444G>TCA374939166STXBP1c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
c.1528G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.1422G>T
n.178G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
9g.127682445C>ACA467233282STXBP1c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1532C>A (n.1532C>A)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
c.1529C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
n.1423C>A
n.179C>A
c.1578C>A (p.Gly526=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
9g.127682445C=CA1879887536STXBP1c.1545C= (p.Gly515=)
c.1532C= (n.1532C=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
c.1529C=
c.135C= (p.Gly45=)
n.1423C=
n.179C=
c.1578C= (p.Gly526=)
c.1479C= (p.Gly493=)
9g.127682445C>GCA467233283STXBP1c.1545C>G (p.Gly515=)
c.1532C>G (n.1532C>G)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
c.1529C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
n.1423C>G
n.179C>G
c.1578C>G (p.Gly526=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
9g.127682445C>TCA5248584STXBP1c.1545C>T (p.Gly515=)
c.1532C>T (n.1532C>T)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
c.1529C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
n.1423C>T
n.179C>T
c.1578C>T (p.Gly526=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682447_127682453delCA2695211148STXBP1c.1547_1553del (p.Glu516AlafsTer14)
c.1534_1540del (n.1534_1540del)
c.1589_1595del (p.Glu530AlafsTer14)
c.*544_*550del (n.*544_*550del)
c.*1231_*1237del (n.*1231_*1237del)
c.*2453_*2459del (n.*2453_*2459del)
c.1531_1537del
c.137_143del (p.Glu46AlafsTer14)
n.1425_1431del
n.181_187del
c.1580_1586del (p.Glu527AlafsTer14)
c.1481_1487del (p.Glu494AlafsTer14)
9g.127682446G>ACA5248585STXBP1c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1533G>A (n.1533G>A)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
c.1530G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1424G>A
n.180G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682446G>CCA374939171STXBP1c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1533G>C (n.1533G>C)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
c.1530G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1424G>C
n.180G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
9g.127682446G=CA1879887539STXBP1c.1546G= (p.Glu516=)
c.1533G= (n.1533G=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
c.1530G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.1424G=
n.180G=
c.1579G= (p.Glu527=)
c.1480G= (p.Glu494=)
9g.127682446G>TCA374939172STXBP1c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.1530G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1424G>T
n.180G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682447A>CCA374939176STXBP1c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1534A>C (n.1534A>C)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
c.1531A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1425A>C
n.181A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
9g.127682447A>GCA374939178STXBP1c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1534A>G (n.1534A>G)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
c.1531A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1425A>G
n.181A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
9g.127682447A>TCA374939179STXBP1c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1534A>T (n.1534A>T)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
c.1531A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1425A>T
n.181A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
9g.127682448G>ACA467233284STXBP1c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1535G>A (n.1535G>A)
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*2454G>A (n.*2454G>A)
c.1532G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.1426G>A
n.182G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
9g.127682448G>CCA374939183STXBP1c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1535G>C (n.1535G>C)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*2454G>C (n.*2454G>C)
c.1532G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.1426G>C
n.182G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
9g.127682448G>TCA374939182STXBP1c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1535G>T (n.1535G>T)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*2454G>T (n.*2454G>T)
c.1532G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.1426G>T
n.182G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
9g.127682449T>ACA374939188STXBP1c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.1536T>A (n.1536T>A)
c.1591T>A (p.Tyr531Asn)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*2455T>A (n.*2455T>A)
c.1533T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.1427T>A
n.183T>A
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
 COSMIC COSMIC
9g.127682449T>CCA374939190STXBP1c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.1536T>C (n.1536T>C)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*2455T>C (n.*2455T>C)
c.1533T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.1427T>C
n.183T>C
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
9g.127682449T>GCA374939193STXBP1c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.1536T>G (n.1536T>G)
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*2455T>G (n.*2455T>G)
c.1533T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.1427T>G
n.183T>G
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
9g.127682450A=CA1879887542STXBP1c.1550A= (p.Tyr517=)
c.1537A= (n.1537A=)
c.1592A= (p.Tyr531=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*2456A= (n.*2456A=)
c.1534A=
c.140A= (p.Tyr47=)
n.1428A=
n.184A=
c.1583A= (p.Tyr528=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
9g.127682450A>CCA374939196STXBP1c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.1537A>C (n.1537A>C)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.*2456A>C (n.*2456A>C)
c.1534A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.1428A>C
n.184A>C
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
 dbSNP
9g.127682450A>GCA374939198STXBP1c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.1537A>G (n.1537A>G)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*2456A>G (n.*2456A>G)
c.1534A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.1428A>G
n.184A>G
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
 gnomAD v4
9g.127682450A>TCA374939200STXBP1c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.1537A>T (n.1537A>T)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.*2456A>T (n.*2456A>T)
c.1534A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.1428A>T
n.184A>T
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
9g.127682451C>ACA374939205STXBP1c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
c.1535C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.1429C>A
n.185C>A
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.127682451C=CA1879887545STXBP1c.1551C= (p.Tyr517=)
c.1538C= (n.1538C=)
c.1593C= (p.Tyr531=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
c.*2457C= (n.*2457C=)
c.1535C=
c.141C= (p.Tyr47=)
n.1429C=
n.185C=
c.1584C= (p.Tyr528=)
c.1485C= (p.Tyr495=)
9g.127682451C>GCA374939208STXBP1c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.1538C>G (n.1538C>G)
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
c.1535C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.1429C>G
n.185C>G
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
9g.127682451C>TCA5248586STXBP1c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.1538C>T (n.1538C>T)
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
c.1535C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.1429C>T
n.185C>T
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682452C>ACA374939210STXBP1c.1552C>A (p.Arg518Ser)
c.1539C>A (n.1539C>A)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.1536C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.1430C>A
n.186C>A
c.1585C>A (p.Arg529Ser)
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
 gnomAD v4
9g.127682452C>GCA374939212STXBP1c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1539C>G (n.1539C>G)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
c.1536C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.1430C>G
n.186C>G
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
9g.127682452C>TCA374939213STXBP1c.1552C>T (p.Arg518Cys)
c.1539C>T (n.1539C>T)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
c.1536C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.1430C>T
n.186C>T
c.1585C>T (p.Arg529Cys)
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
 gnomAD v4
9g.127682453G>ACA200266001STXBP1c.1553G>A (p.Arg518His)
c.1540G>A (n.1540G>A)
c.1595G>A (p.Arg532His)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.1537G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
n.1431G>A
n.187G>A
c.1586G>A (p.Arg529His)
c.1487G>A (p.Arg496His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.127682453G>CCA374939218STXBP1c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1540G>C (n.1540G>C)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.1537G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.1431G>C
n.187G>C
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
9g.127682453G=CA1879887552STXBP1c.1553G= (p.Arg518=)
c.1540G= (n.1540G=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.*1237G= (n.*1237G=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
c.1537G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.1431G=
n.187G=
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1487G= (p.Arg496=)
9g.127682453G>TCA374939216STXBP1c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1540G>T (n.1540G>T)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.1537G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.1431G>T
n.187G>T
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
9g.127682454C>ACA467233285STXBP1c.1554C>A (p.Arg518=)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.1538C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
n.1432C>A
n.188C>A
c.1587C>A (p.Arg529=)
c.1488C>A (p.Arg496=)
9g.127682454C>GCA467233286STXBP1c.1554C>G (p.Arg518=)
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.1538C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
n.1432C>G
n.188C>G
c.1587C>G (p.Arg529=)
c.1488C>G (p.Arg496=)
9g.127682454C>TCA467233287STXBP1c.1554C>T (p.Arg518=)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.1538C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
n.1432C>T
n.188C>T
c.1587C>T (p.Arg529=)
c.1488C>T (p.Arg496=)
9g.127682454_127682455delinsCACA1879887554STXBP1c.1554_1555delinsCA (p.Arg518=)
c.1541_1542delinsCA (n.1541_1542delinsCA)
c.1596_1597delinsCA (p.Arg532=)
c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA)
c.*1238_*1239delinsCA (n.*1238_*1239delinsCA)
c.*2460_*2461delinsCA (n.*2460_*2461delinsCA)
c.1538_1539delinsCA
c.144_145delinsCA (p.Arg48=)
n.1432_1433delinsCA
n.188_189delinsCA
c.1587_1588delinsCA (p.Arg529=)
c.1488_1489delinsCA (p.Arg496=)
9g.127682455delCA658657902STXBP1c.1555del (p.Ser519ValfsTer13)
c.1542del (n.1542del)
c.1597del (p.Ser533ValfsTer13)
c.*552del (n.*552del)
c.*1239del (n.*1239del)
c.*2461del (n.*2461del)
c.1539del
c.145del (p.Ser49ValfsTer13)
n.1433del
n.189del
c.1588del (p.Ser530ValfsTer13)
c.1489del (p.Ser497ValfsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.127682455A>CCA374939221STXBP1c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.1542A>C (n.1542A>C)
c.1597A>C (p.Ser533Arg)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.1539A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.1433A>C
n.189A>C
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
9g.127682455A>GCA374939226STXBP1c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.1597A>G (p.Ser533Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.1539A>G
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.1433A>G
n.189A>G
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
9g.127682455A>TCA374939224STXBP1c.1555A>T (p.Ser519Cys)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.1597A>T (p.Ser533Cys)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.1539A>T
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.1433A>T
n.189A>T
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
9g.127682456G>ACA374939228STXBP1c.1556G>A (p.Ser519Asn)
c.1543G>A (n.1543G>A)
c.1598G>A (p.Ser533Asn)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.1540G>A
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.1434G>A
n.190G>A
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
 COSMIC COSMIC
9g.127682456G>CCA5248587STXBP1c.1556G>C (p.Ser519Thr)
c.1543G>C (n.1543G>C)
c.1598G>C (p.Ser533Thr)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*2462G>C (n.*2462G>C)
c.1540G>C
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.1434G>C
n.190G>C
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682456G=CA1879887559STXBP1c.1556G= (p.Ser519=)
c.1543G= (n.1543G=)
c.1598G= (p.Ser533=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
c.*2462G= (n.*2462G=)
c.1540G=
c.146G= (p.Ser49=)
n.1434G=
n.190G=
c.1589G= (p.Ser530=)
c.1490G= (p.Ser497=)
9g.127682456G>TCA374939230STXBP1c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.1543G>T (n.1543G>T)
c.1598G>T (p.Ser533Ile)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.1540G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.1434G>T
n.190G>T
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.1490G>T (p.Ser497Ile)
9g.127682457T>ACA374939233STXBP1c.1557T>A (p.Ser519Arg)
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.1599T>A (p.Ser533Arg)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.1541T>A
c.147T>A (p.Ser49Arg)
n.1435T>A
n.191T>A
c.1590T>A (p.Ser530Arg)
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
9g.127682457T>CCA5248588STXBP1c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.1541T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
n.1435T>C
n.191T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682457T>GCA374939238STXBP1c.1557T>G (p.Ser519Arg)
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.1599T>G (p.Ser533Arg)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.1541T>G
c.147T>G (p.Ser49Arg)
n.1435T>G
n.191T>G
c.1590T>G (p.Ser530Arg)
c.1491T>G (p.Ser497Arg)
9g.127682457T=CA1879887562STXBP1c.1557T= (p.Ser519=)
c.1544T= (n.1544T=)
c.1599T= (p.Ser533=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.*2463T= (n.*2463T=)
c.1541T=
c.147T= (p.Ser49=)
n.1435T=
n.191T=
c.1590T= (p.Ser530=)
c.1491T= (p.Ser497=)
9g.127682458G>ACA374939242STXBP1c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.1542G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.1436G>A
n.192G>A
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
9g.127682458G>CCA374939243STXBP1c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1545G>C (n.1545G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.1542G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.1436G>C
n.192G>C
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
9g.127682458G>TCA374939244STXBP1c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1545G>T (n.1545G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.1542G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.1436G>T
n.192G>T
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
 gnomAD v4
9g.127682459G>ACA374939247STXBP1c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1546G>A (n.1546G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.1543G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.1437G>A
n.193G>A
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
9g.127682459G>CCA374939248STXBP1c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1546G>C (n.1546G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.1543G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.1437G>C
n.193G>C
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127682459G=CA1879887566STXBP1c.1559G= (p.Gly520=)
c.1546G= (n.1546G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.1543G=
c.149G= (p.Gly50=)
n.1437G=
n.193G=
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1493G= (p.Gly498=)
9g.127682459G>TCA374939250STXBP1c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1546G>T (n.1546G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.1543G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.1437G>T
n.193G>T
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
9g.127682459_127682460delinsGCCA1879887567STXBP1c.1559_1560delinsGC (p.Gly520=)
c.1546_1547delinsGC (n.1546_1547delinsGC)
c.1601_1602delinsGC (p.Gly534=)
c.*556_*557delinsGC (n.*556_*557delinsGC)
c.*1243_*1244delinsGC (n.*1243_*1244delinsGC)
c.*2465_*2466delinsGC (n.*2465_*2466delinsGC)
c.1543_1544delinsGC
c.149_150delinsGC (p.Gly50=)
n.1437_1438delinsGC
n.193_194delinsGC
c.1592_1593delinsGC (p.Gly531=)
c.1493_1494delinsGC (p.Gly498=)
9g.127682460C>ACA467233288STXBP1c.1560C>A (p.Gly520=)
c.1547C>A (n.1547C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.1544C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
n.1438C>A
n.194C>A
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1494C>A (p.Gly498=)
9g.127682460C>GCA467233289STXBP1c.1560C>G (p.Gly520=)
c.1547C>G (n.1547C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.1544C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
n.1438C>G
n.194C>G
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1494C>G (p.Gly498=)
9g.127682460C>TCA467233290STXBP1c.1560C>T (p.Gly520=)
c.1547C>T (n.1547C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.1544C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
n.1438C>T
n.194C>T
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1494C>T (p.Gly498=)
 gnomAD v4
9g.127682464delCA1139661168STXBP1c.1564del (p.Arg522AlafsTer10)
c.1551del (n.1551del)
c.1606del (p.Arg536AlafsTer10)
c.*561del (n.*561del)
c.*1248del (n.*1248del)
c.*2470del (n.*2470del)
c.1548del
c.154del (p.Arg52AlafsTer10)
n.1442del
n.198del
c.1597del (p.Arg533AlafsTer10)
c.1498del (p.Arg500AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP
9g.127682461C>ACA374939253STXBP1c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
c.1545C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1439C>A
n.195C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
9g.127682461C>GCA374939254STXBP1c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*2467C>G (n.*2467C>G)
c.1545C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1439C>G
n.195C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
 gnomAD v4
9g.127682461C>TCA374939255STXBP1c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
c.1545C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1439C>T
n.195C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
9g.127682462C>ACA374939260STXBP1c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1549C>A (n.1549C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.1546C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1440C>A
n.196C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
9g.127682462C>GCA374939258STXBP1c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1549C>G (n.1549C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
c.1546C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1440C>G
n.196C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
9g.127682462C>TCA374939257STXBP1c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1549C>T (n.1549C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
c.1546C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1440C>T
n.196C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
9g.127682463C>ACA467233291STXBP1c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1550C>A (n.1550C>A)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.1547C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.1441C>A
n.197C>A
c.1596C>A (p.Pro532=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
9g.127682463C=CA1879887571STXBP1c.1563C= (p.Pro521=)
c.1550C= (n.1550C=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.*2469C= (n.*2469C=)
c.1547C=
c.153C= (p.Pro51=)
n.1441C=
n.197C=
c.1596C= (p.Pro532=)
c.1497C= (p.Pro499=)
9g.127682463C>GCA467233292STXBP1c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1550C>G (n.1550C>G)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
c.1547C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.1441C>G
n.197C>G
c.1596C>G (p.Pro532=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
9g.127682463C>TCA5248589STXBP1c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1550C>T (n.1550C>T)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.1547C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
n.1441C>T
n.197C>T
c.1596C>T (p.Pro532=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127682463_127682465delinsCCGCA1879887574STXBP1c.1563_1565delinsCCG (p.Pro521=)
c.1550_1552delinsCCG (n.1550_1552delinsCCG)
c.1605_1607delinsCCG (p.Pro535=)
c.*560_*562delinsCCG (n.*560_*562delinsCCG)
c.*1247_*1249delinsCCG (n.*1247_*1249delinsCCG)
c.*2469_*2471delinsCCG (n.*2469_*2471delinsCCG)
c.1547_1549delinsCCG
c.153_155delinsCCG (p.Pro51=)
n.1441_1443delinsCCG
n.197_199delinsCCG
c.1596_1598delinsCCG (p.Pro532=)
c.1497_1499delinsCCG (p.Pro499=)
9g.127682464C>ACA374939264STXBP1c.1564C>A (p.Arg522Ser)
c.1551C>A (n.1551C>A)
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*2470C>A (n.*2470C>A)
c.1548C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
n.1442C>A
n.198C>A
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
 ClinVar dbSNP
9g.127682464C=CA1879887579STXBP1c.1564C= (p.Arg522=)
c.1551C= (n.1551C=)
c.1606C= (p.Arg536=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*1248C= (n.*1248C=)
c.*2470C= (n.*2470C=)
c.1548C=
c.154C= (p.Arg52=)
n.1442C=
n.198C=
c.1597C= (p.Arg533=)
c.1498C= (p.Arg500=)
9g.127682464C>GCA374939265STXBP1c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.1551C>G (n.1551C>G)
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*2470C>G (n.*2470C>G)
c.1548C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.1442C>G
n.198C>G
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
9g.127682464C>TCA374939266STXBP1c.1564C>T (p.Arg522Cys)
c.1551C>T (n.1551C>T)
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
c.1548C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
n.1442C>T
n.198C>T
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.127682465_127682466delCA915947203STXBP1c.1565_1566del (p.Arg522ProfsTer13)
c.1552_1553del (n.1552_1553del)
c.1607_1608del (p.Arg536ProfsTer13)
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*2471_*2472del (n.*2471_*2472del)
c.1549_1550del
c.155_156del (p.Arg52ProfsTer13)
n.1443_1444del
n.199_200del
c.1598_1599del (p.Arg533ProfsTer13)
c.1499_1500del (p.Arg500ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP
9g.127682465G>ACA318888STXBP1c.1565G>A (p.Arg522His)
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.1607G>A (p.Arg536His)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.1549G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
n.1443G>A
n.199G>A
c.1598G>A (p.Arg533His)
c.1499G>A (p.Arg500His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127682465G>CCA374939267STXBP1c.1565G>C (p.Arg522Pro)
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.1549G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.1443G>C
n.199G>C
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
9g.127682465G=CA1879887584STXBP1c.1565G= (p.Arg522=)
c.1552G= (n.1552G=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.*562G= (n.*562G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.*2471G= (n.*2471G=)
c.1549G=
c.155G= (p.Arg52=)
n.1443G=
n.199G=
c.1598G= (p.Arg533=)
c.1499G= (p.Arg500=)
9g.127682465G>TCA374939270STXBP1c.1565G>T (p.Arg522Leu)
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.1549G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.1443G>T
n.199G>T
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)

Number of alleles fetched