UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682236T>C | CA200265983 | STXBP1 | c.1506-170T>C (n.1506-170T>C) c.1493-170T>C (n.1493-170T>C) c.1548-170T>C (n.1548-170T>C) c.*503-170T>C (n.*503-170T>C) c.*1190-170T>C (n.*1190-170T>C) c.*2412-170T>C (n.*2412-170T>C) c.1490-170T>C c.96-170T>C (n.96-170T>C) n.1384-170T>C n.140-170T>C c.1539-170T>C (n.1539-170T>C) c.1440-170T>C (n.1440-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682236T= | CA1879925295 | STXBP1 | c.1506-170T= (n.1506-170T=) c.1493-170T= (n.1493-170T=) c.1548-170T= (n.1548-170T=) c.*503-170T= (n.*503-170T=) c.*1190-170T= (n.*1190-170T=) c.*2412-170T= (n.*2412-170T=) c.1490-170T= c.96-170T= (n.96-170T=) n.1384-170T= n.140-170T= c.1539-170T= (n.1539-170T=) c.1440-170T= (n.1440-170T=) | |
| 9 | g.127682243T>C | CA2785992429 | STXBP1 | c.1506-163T>C (n.1506-163T>C) c.1493-163T>C (n.1493-163T>C) c.1548-163T>C (n.1548-163T>C) c.*503-163T>C (n.*503-163T>C) c.*1190-163T>C (n.*1190-163T>C) c.*2412-163T>C (n.*2412-163T>C) c.1490-163T>C c.96-163T>C (n.96-163T>C) n.1384-163T>C n.140-163T>C c.1539-163T>C (n.1539-163T>C) c.1440-163T>C (n.1440-163T>C) | |
| 9 | g.127682246C>T | CA2785992430 | STXBP1 | c.1506-160C>T (n.1506-160C>T) c.1493-160C>T (n.1493-160C>T) c.1548-160C>T (n.1548-160C>T) c.*503-160C>T (n.*503-160C>T) c.*1190-160C>T (n.*1190-160C>T) c.*2412-160C>T (n.*2412-160C>T) c.1490-160C>T c.96-160C>T (n.96-160C>T) n.1384-160C>T n.140-160C>T c.1539-160C>T (n.1539-160C>T) c.1440-160C>T (n.1440-160C>T) | |
| 9 | g.127682247A= | CA1879925297 | STXBP1 | c.1506-159A= (n.1506-159A=) c.1493-159A= (n.1493-159A=) c.1548-159A= (n.1548-159A=) c.*503-159A= (n.*503-159A=) c.*1190-159A= (n.*1190-159A=) c.*2412-159A= (n.*2412-159A=) c.1490-159A= c.96-159A= (n.96-159A=) n.1384-159A= n.140-159A= c.1539-159A= (n.1539-159A=) c.1440-159A= (n.1440-159A=) | |
| 9 | g.127682247A>G | CA1129262403 | STXBP1 | c.1506-159A>G (n.1506-159A>G) c.1493-159A>G (n.1493-159A>G) c.1548-159A>G (n.1548-159A>G) c.*503-159A>G (n.*503-159A>G) c.*1190-159A>G (n.*1190-159A>G) c.*2412-159A>G (n.*2412-159A>G) c.1490-159A>G c.96-159A>G (n.96-159A>G) n.1384-159A>G n.140-159A>G c.1539-159A>G (n.1539-159A>G) c.1440-159A>G (n.1440-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682254T>C | CA1879925300 | STXBP1 | c.1506-152T>C (n.1506-152T>C) c.1493-152T>C (n.1493-152T>C) c.1548-152T>C (n.1548-152T>C) c.*503-152T>C (n.*503-152T>C) c.*1190-152T>C (n.*1190-152T>C) c.*2412-152T>C (n.*2412-152T>C) c.1490-152T>C c.96-152T>C (n.96-152T>C) n.1384-152T>C n.140-152T>C c.1539-152T>C (n.1539-152T>C) c.1440-152T>C (n.1440-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682254T>G | CA2691775227 | STXBP1 | c.1506-152T>G (n.1506-152T>G) c.1493-152T>G (n.1493-152T>G) c.1548-152T>G (n.1548-152T>G) c.*503-152T>G (n.*503-152T>G) c.*1190-152T>G (n.*1190-152T>G) c.*2412-152T>G (n.*2412-152T>G) c.1490-152T>G c.96-152T>G (n.96-152T>G) n.1384-152T>G n.140-152T>G c.1539-152T>G (n.1539-152T>G) c.1440-152T>G (n.1440-152T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682254T= | CA1879925299 | STXBP1 | c.1506-152T= (n.1506-152T=) c.1493-152T= (n.1493-152T=) c.1548-152T= (n.1548-152T=) c.*503-152T= (n.*503-152T=) c.*1190-152T= (n.*1190-152T=) c.*2412-152T= (n.*2412-152T=) c.1490-152T= c.96-152T= (n.96-152T=) n.1384-152T= n.140-152T= c.1539-152T= (n.1539-152T=) c.1440-152T= (n.1440-152T=) | |
| 9 | g.127682255G>A | CA2691775228 | STXBP1 | c.1506-151G>A (n.1506-151G>A) c.1493-151G>A (n.1493-151G>A) c.1548-151G>A (n.1548-151G>A) c.*503-151G>A (n.*503-151G>A) c.*1190-151G>A (n.*1190-151G>A) c.*2412-151G>A (n.*2412-151G>A) c.1490-151G>A c.96-151G>A (n.96-151G>A) n.1384-151G>A n.140-151G>A c.1539-151G>A (n.1539-151G>A) c.1440-151G>A (n.1440-151G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682255G>T | CA2691775229 | STXBP1 | c.1506-151G>T (n.1506-151G>T) c.1493-151G>T (n.1493-151G>T) c.1548-151G>T (n.1548-151G>T) c.*503-151G>T (n.*503-151G>T) c.*1190-151G>T (n.*1190-151G>T) c.*2412-151G>T (n.*2412-151G>T) c.1490-151G>T c.96-151G>T (n.96-151G>T) n.1384-151G>T n.140-151G>T c.1539-151G>T (n.1539-151G>T) c.1440-151G>T (n.1440-151G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682256A>T | CA2691775230 | STXBP1 | c.1506-150A>T (n.1506-150A>T) c.1493-150A>T (n.1493-150A>T) c.1548-150A>T (n.1548-150A>T) c.*503-150A>T (n.*503-150A>T) c.*1190-150A>T (n.*1190-150A>T) c.*2412-150A>T (n.*2412-150A>T) c.1490-150A>T c.96-150A>T (n.96-150A>T) n.1384-150A>T n.140-150A>T c.1539-150A>T (n.1539-150A>T) c.1440-150A>T (n.1440-150A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682257A>C | CA2691775231 | STXBP1 | c.1506-149A>C (n.1506-149A>C) c.1493-149A>C (n.1493-149A>C) c.1548-149A>C (n.1548-149A>C) c.*503-149A>C (n.*503-149A>C) c.*1190-149A>C (n.*1190-149A>C) c.*2412-149A>C (n.*2412-149A>C) c.1490-149A>C c.96-149A>C (n.96-149A>C) n.1384-149A>C n.140-149A>C c.1539-149A>C (n.1539-149A>C) c.1440-149A>C (n.1440-149A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682259T>A | CA1879925303 | STXBP1 | c.1506-147T>A (n.1506-147T>A) c.1493-147T>A (n.1493-147T>A) c.1548-147T>A (n.1548-147T>A) c.*503-147T>A (n.*503-147T>A) c.*1190-147T>A (n.*1190-147T>A) c.*2412-147T>A (n.*2412-147T>A) c.1490-147T>A c.96-147T>A (n.96-147T>A) n.1384-147T>A n.140-147T>A c.1539-147T>A (n.1539-147T>A) c.1440-147T>A (n.1440-147T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127682259T= | CA1879925301 | STXBP1 | c.1506-147T= (n.1506-147T=) c.1493-147T= (n.1493-147T=) c.1548-147T= (n.1548-147T=) c.*503-147T= (n.*503-147T=) c.*1190-147T= (n.*1190-147T=) c.*2412-147T= (n.*2412-147T=) c.1490-147T= c.96-147T= (n.96-147T=) n.1384-147T= n.140-147T= c.1539-147T= (n.1539-147T=) c.1440-147T= (n.1440-147T=) | |
| 9 | g.127682260T>A | CA2691775233 | STXBP1 | c.1506-146T>A (n.1506-146T>A) c.1493-146T>A (n.1493-146T>A) c.1548-146T>A (n.1548-146T>A) c.*503-146T>A (n.*503-146T>A) c.*1190-146T>A (n.*1190-146T>A) c.*2412-146T>A (n.*2412-146T>A) c.1490-146T>A c.96-146T>A (n.96-146T>A) n.1384-146T>A n.140-146T>A c.1539-146T>A (n.1539-146T>A) c.1440-146T>A (n.1440-146T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682260T>C | CA2691775232 | STXBP1 | c.1506-146T>C (n.1506-146T>C) c.1493-146T>C (n.1493-146T>C) c.1548-146T>C (n.1548-146T>C) c.*503-146T>C (n.*503-146T>C) c.*1190-146T>C (n.*1190-146T>C) c.*2412-146T>C (n.*2412-146T>C) c.1490-146T>C c.96-146T>C (n.96-146T>C) n.1384-146T>C n.140-146T>C c.1539-146T>C (n.1539-146T>C) c.1440-146T>C (n.1440-146T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682261T>A | CA2691775234 | STXBP1 | c.1506-145T>A (n.1506-145T>A) c.1493-145T>A (n.1493-145T>A) c.1548-145T>A (n.1548-145T>A) c.*503-145T>A (n.*503-145T>A) c.*1190-145T>A (n.*1190-145T>A) c.*2412-145T>A (n.*2412-145T>A) c.1490-145T>A c.96-145T>A (n.96-145T>A) n.1384-145T>A n.140-145T>A c.1539-145T>A (n.1539-145T>A) c.1440-145T>A (n.1440-145T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682262C>A | CA2691775235 | STXBP1 | c.1506-144C>A (n.1506-144C>A) c.1493-144C>A (n.1493-144C>A) c.1548-144C>A (n.1548-144C>A) c.*503-144C>A (n.*503-144C>A) c.*1190-144C>A (n.*1190-144C>A) c.*2412-144C>A (n.*2412-144C>A) c.1490-144C>A c.96-144C>A (n.96-144C>A) n.1384-144C>A n.140-144C>A c.1539-144C>A (n.1539-144C>A) c.1440-144C>A (n.1440-144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682262C>T | CA2691775236 | STXBP1 | c.1506-144C>T (n.1506-144C>T) c.1493-144C>T (n.1493-144C>T) c.1548-144C>T (n.1548-144C>T) c.*503-144C>T (n.*503-144C>T) c.*1190-144C>T (n.*1190-144C>T) c.*2412-144C>T (n.*2412-144C>T) c.1490-144C>T c.96-144C>T (n.96-144C>T) n.1384-144C>T n.140-144C>T c.1539-144C>T (n.1539-144C>T) c.1440-144C>T (n.1440-144C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682264G>A | CA200265985 | STXBP1 | c.1506-142G>A (n.1506-142G>A) c.1493-142G>A (n.1493-142G>A) c.1548-142G>A (n.1548-142G>A) c.*503-142G>A (n.*503-142G>A) c.*1190-142G>A (n.*1190-142G>A) c.*2412-142G>A (n.*2412-142G>A) c.1490-142G>A c.96-142G>A (n.96-142G>A) n.1384-142G>A n.140-142G>A c.1539-142G>A (n.1539-142G>A) c.1440-142G>A (n.1440-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682264G= | CA1879925308 | STXBP1 | c.1506-142G= (n.1506-142G=) c.1493-142G= (n.1493-142G=) c.1548-142G= (n.1548-142G=) c.*503-142G= (n.*503-142G=) c.*1190-142G= (n.*1190-142G=) c.*2412-142G= (n.*2412-142G=) c.1490-142G= c.96-142G= (n.96-142G=) n.1384-142G= n.140-142G= c.1539-142G= (n.1539-142G=) c.1440-142G= (n.1440-142G=) | |
| 9 | g.127682264G>T | CA2691775237 | STXBP1 | c.1506-142G>T (n.1506-142G>T) c.1493-142G>T (n.1493-142G>T) c.1548-142G>T (n.1548-142G>T) c.*503-142G>T (n.*503-142G>T) c.*1190-142G>T (n.*1190-142G>T) c.*2412-142G>T (n.*2412-142G>T) c.1490-142G>T c.96-142G>T (n.96-142G>T) n.1384-142G>T n.140-142G>T c.1539-142G>T (n.1539-142G>T) c.1440-142G>T (n.1440-142G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682265C>A | CA2691775238 | STXBP1 | c.1506-141C>A (n.1506-141C>A) c.1493-141C>A (n.1493-141C>A) c.1548-141C>A (n.1548-141C>A) c.*503-141C>A (n.*503-141C>A) c.*1190-141C>A (n.*1190-141C>A) c.*2412-141C>A (n.*2412-141C>A) c.1490-141C>A c.96-141C>A (n.96-141C>A) n.1384-141C>A n.140-141C>A c.1539-141C>A (n.1539-141C>A) c.1440-141C>A (n.1440-141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682265C>T | CA2691775239 | STXBP1 | c.1506-141C>T (n.1506-141C>T) c.1493-141C>T (n.1493-141C>T) c.1548-141C>T (n.1548-141C>T) c.*503-141C>T (n.*503-141C>T) c.*1190-141C>T (n.*1190-141C>T) c.*2412-141C>T (n.*2412-141C>T) c.1490-141C>T c.96-141C>T (n.96-141C>T) n.1384-141C>T n.140-141C>T c.1539-141C>T (n.1539-141C>T) c.1440-141C>T (n.1440-141C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682266C>A | CA2691775240 | STXBP1 | c.1506-140C>A (n.1506-140C>A) c.1493-140C>A (n.1493-140C>A) c.1548-140C>A (n.1548-140C>A) c.*503-140C>A (n.*503-140C>A) c.*1190-140C>A (n.*1190-140C>A) c.*2412-140C>A (n.*2412-140C>A) c.1490-140C>A c.96-140C>A (n.96-140C>A) n.1384-140C>A n.140-140C>A c.1539-140C>A (n.1539-140C>A) c.1440-140C>A (n.1440-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682267A= | CA1879925311 | STXBP1 | c.1506-139A= (n.1506-139A=) c.1493-139A= (n.1493-139A=) c.1548-139A= (n.1548-139A=) c.*503-139A= (n.*503-139A=) c.*1190-139A= (n.*1190-139A=) c.*2412-139A= (n.*2412-139A=) c.1490-139A= c.96-139A= (n.96-139A=) n.1384-139A= n.140-139A= c.1539-139A= (n.1539-139A=) c.1440-139A= (n.1440-139A=) | |
| 9 | g.127682267A>G | CA1129262409 | STXBP1 | c.1506-139A>G (n.1506-139A>G) c.1493-139A>G (n.1493-139A>G) c.1548-139A>G (n.1548-139A>G) c.*503-139A>G (n.*503-139A>G) c.*1190-139A>G (n.*1190-139A>G) c.*2412-139A>G (n.*2412-139A>G) c.1490-139A>G c.96-139A>G (n.96-139A>G) n.1384-139A>G n.140-139A>G c.1539-139A>G (n.1539-139A>G) c.1440-139A>G (n.1440-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682268G>A | CA2691775241 | STXBP1 | c.1506-138G>A (n.1506-138G>A) c.1493-138G>A (n.1493-138G>A) c.1548-138G>A (n.1548-138G>A) c.*503-138G>A (n.*503-138G>A) c.*1190-138G>A (n.*1190-138G>A) c.*2412-138G>A (n.*2412-138G>A) c.1490-138G>A c.96-138G>A (n.96-138G>A) n.1384-138G>A n.140-138G>A c.1539-138G>A (n.1539-138G>A) c.1440-138G>A (n.1440-138G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682268G>C | CA2691775242 | STXBP1 | c.1506-138G>C (n.1506-138G>C) c.1493-138G>C (n.1493-138G>C) c.1548-138G>C (n.1548-138G>C) c.*503-138G>C (n.*503-138G>C) c.*1190-138G>C (n.*1190-138G>C) c.*2412-138G>C (n.*2412-138G>C) c.1490-138G>C c.96-138G>C (n.96-138G>C) n.1384-138G>C n.140-138G>C c.1539-138G>C (n.1539-138G>C) c.1440-138G>C (n.1440-138G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682269C>A | CA2691775243 | STXBP1 | c.1506-137C>A (n.1506-137C>A) c.1493-137C>A (n.1493-137C>A) c.1548-137C>A (n.1548-137C>A) c.*503-137C>A (n.*503-137C>A) c.*1190-137C>A (n.*1190-137C>A) c.*2412-137C>A (n.*2412-137C>A) c.1490-137C>A c.96-137C>A (n.96-137C>A) n.1384-137C>A n.140-137C>A c.1539-137C>A (n.1539-137C>A) c.1440-137C>A (n.1440-137C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682269C>T | CA2691775244 | STXBP1 | c.1506-137C>T (n.1506-137C>T) c.1493-137C>T (n.1493-137C>T) c.1548-137C>T (n.1548-137C>T) c.*503-137C>T (n.*503-137C>T) c.*1190-137C>T (n.*1190-137C>T) c.*2412-137C>T (n.*2412-137C>T) c.1490-137C>T c.96-137C>T (n.96-137C>T) n.1384-137C>T n.140-137C>T c.1539-137C>T (n.1539-137C>T) c.1440-137C>T (n.1440-137C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682271C>A | CA2691775245 | STXBP1 | c.1506-135C>A (n.1506-135C>A) c.1493-135C>A (n.1493-135C>A) c.1548-135C>A (n.1548-135C>A) c.*503-135C>A (n.*503-135C>A) c.*1190-135C>A (n.*1190-135C>A) c.*2412-135C>A (n.*2412-135C>A) c.1490-135C>A c.96-135C>A (n.96-135C>A) n.1384-135C>A n.140-135C>A c.1539-135C>A (n.1539-135C>A) c.1440-135C>A (n.1440-135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682271C= | CA1879925313 | STXBP1 | c.1506-135C= (n.1506-135C=) c.1493-135C= (n.1493-135C=) c.1548-135C= (n.1548-135C=) c.*503-135C= (n.*503-135C=) c.*1190-135C= (n.*1190-135C=) c.*2412-135C= (n.*2412-135C=) c.1490-135C= c.96-135C= (n.96-135C=) n.1384-135C= n.140-135C= c.1539-135C= (n.1539-135C=) c.1440-135C= (n.1440-135C=) | |
| 9 | g.127682271C>T | CA860183498 | STXBP1 | c.1506-135C>T (n.1506-135C>T) c.1493-135C>T (n.1493-135C>T) c.1548-135C>T (n.1548-135C>T) c.*503-135C>T (n.*503-135C>T) c.*1190-135C>T (n.*1190-135C>T) c.*2412-135C>T (n.*2412-135C>T) c.1490-135C>T c.96-135C>T (n.96-135C>T) n.1384-135C>T n.140-135C>T c.1539-135C>T (n.1539-135C>T) c.1440-135C>T (n.1440-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682272T>C | CA2691775246 | STXBP1 | c.1506-134T>C (n.1506-134T>C) c.1493-134T>C (n.1493-134T>C) c.1548-134T>C (n.1548-134T>C) c.*503-134T>C (n.*503-134T>C) c.*1190-134T>C (n.*1190-134T>C) c.*2412-134T>C (n.*2412-134T>C) c.1490-134T>C c.96-134T>C (n.96-134T>C) n.1384-134T>C n.140-134T>C c.1539-134T>C (n.1539-134T>C) c.1440-134T>C (n.1440-134T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682273C>A | CA2691775247 | STXBP1 | c.1506-133C>A (n.1506-133C>A) c.1493-133C>A (n.1493-133C>A) c.1548-133C>A (n.1548-133C>A) c.*503-133C>A (n.*503-133C>A) c.*1190-133C>A (n.*1190-133C>A) c.*2412-133C>A (n.*2412-133C>A) c.1490-133C>A c.96-133C>A (n.96-133C>A) n.1384-133C>A n.140-133C>A c.1539-133C>A (n.1539-133C>A) c.1440-133C>A (n.1440-133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682273C= | CA1879925315 | STXBP1 | c.1506-133C= (n.1506-133C=) c.1493-133C= (n.1493-133C=) c.1548-133C= (n.1548-133C=) c.*503-133C= (n.*503-133C=) c.*1190-133C= (n.*1190-133C=) c.*2412-133C= (n.*2412-133C=) c.1490-133C= c.96-133C= (n.96-133C=) n.1384-133C= n.140-133C= c.1539-133C= (n.1539-133C=) c.1440-133C= (n.1440-133C=) | |
| 9 | g.127682273C>T | CA590595983 | STXBP1 | c.1506-133C>T (n.1506-133C>T) c.1493-133C>T (n.1493-133C>T) c.1548-133C>T (n.1548-133C>T) c.*503-133C>T (n.*503-133C>T) c.*1190-133C>T (n.*1190-133C>T) c.*2412-133C>T (n.*2412-133C>T) c.1490-133C>T c.96-133C>T (n.96-133C>T) n.1384-133C>T n.140-133C>T c.1539-133C>T (n.1539-133C>T) c.1440-133C>T (n.1440-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127682274A= | CA1879925318 | STXBP1 | c.1506-132A= (n.1506-132A=) c.1493-132A= (n.1493-132A=) c.1548-132A= (n.1548-132A=) c.*503-132A= (n.*503-132A=) c.*1190-132A= (n.*1190-132A=) c.*2412-132A= (n.*2412-132A=) c.1490-132A= c.96-132A= (n.96-132A=) n.1384-132A= n.140-132A= c.1539-132A= (n.1539-132A=) c.1440-132A= (n.1440-132A=) | |
| 9 | g.127682274A>G | CA1879925319 | STXBP1 | c.1506-132A>G (n.1506-132A>G) c.1493-132A>G (n.1493-132A>G) c.1548-132A>G (n.1548-132A>G) c.*503-132A>G (n.*503-132A>G) c.*1190-132A>G (n.*1190-132A>G) c.*2412-132A>G (n.*2412-132A>G) c.1490-132A>G c.96-132A>G (n.96-132A>G) n.1384-132A>G n.140-132A>G c.1539-132A>G (n.1539-132A>G) c.1440-132A>G (n.1440-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682275C>A | CA2691775248 | STXBP1 | c.1506-131C>A (n.1506-131C>A) c.1493-131C>A (n.1493-131C>A) c.1548-131C>A (n.1548-131C>A) c.*503-131C>A (n.*503-131C>A) c.*1190-131C>A (n.*1190-131C>A) c.*2412-131C>A (n.*2412-131C>A) c.1490-131C>A c.96-131C>A (n.96-131C>A) n.1384-131C>A n.140-131C>A c.1539-131C>A (n.1539-131C>A) c.1440-131C>A (n.1440-131C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682277A>G | CA2691775249 | STXBP1 | c.1506-129A>G (n.1506-129A>G) c.1493-129A>G (n.1493-129A>G) c.1548-129A>G (n.1548-129A>G) c.*503-129A>G (n.*503-129A>G) c.*1190-129A>G (n.*1190-129A>G) c.*2412-129A>G (n.*2412-129A>G) c.1490-129A>G c.96-129A>G (n.96-129A>G) n.1384-129A>G n.140-129A>G c.1539-129A>G (n.1539-129A>G) c.1440-129A>G (n.1440-129A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682278A= | CA1879925322 | STXBP1 | c.1506-128A= (n.1506-128A=) c.1493-128A= (n.1493-128A=) c.1548-128A= (n.1548-128A=) c.*503-128A= (n.*503-128A=) c.*1190-128A= (n.*1190-128A=) c.*2412-128A= (n.*2412-128A=) c.1490-128A= c.96-128A= (n.96-128A=) n.1384-128A= n.140-128A= c.1539-128A= (n.1539-128A=) c.1440-128A= (n.1440-128A=) | |
| 9 | g.127682278A>G | CA653604865 | STXBP1 | c.1506-128A>G (n.1506-128A>G) c.1493-128A>G (n.1493-128A>G) c.1548-128A>G (n.1548-128A>G) c.*503-128A>G (n.*503-128A>G) c.*1190-128A>G (n.*1190-128A>G) c.*2412-128A>G (n.*2412-128A>G) c.1490-128A>G c.96-128A>G (n.96-128A>G) n.1384-128A>G n.140-128A>G c.1539-128A>G (n.1539-128A>G) c.1440-128A>G (n.1440-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127682279G>T | CA2691775250 | STXBP1 | c.1506-127G>T (n.1506-127G>T) c.1493-127G>T (n.1493-127G>T) c.1548-127G>T (n.1548-127G>T) c.*503-127G>T (n.*503-127G>T) c.*1190-127G>T (n.*1190-127G>T) c.*2412-127G>T (n.*2412-127G>T) c.1490-127G>T c.96-127G>T (n.96-127G>T) n.1384-127G>T n.140-127G>T c.1539-127G>T (n.1539-127G>T) c.1440-127G>T (n.1440-127G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682280C>A | CA2691775251 | STXBP1 | c.1506-126C>A (n.1506-126C>A) c.1493-126C>A (n.1493-126C>A) c.1548-126C>A (n.1548-126C>A) c.*503-126C>A (n.*503-126C>A) c.*1190-126C>A (n.*1190-126C>A) c.*2412-126C>A (n.*2412-126C>A) c.1490-126C>A c.96-126C>A (n.96-126C>A) n.1384-126C>A n.140-126C>A c.1539-126C>A (n.1539-126C>A) c.1440-126C>A (n.1440-126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682281A= | CA1879925325 | STXBP1 | c.1506-125A= (n.1506-125A=) c.1493-125A= (n.1493-125A=) c.1548-125A= (n.1548-125A=) c.*503-125A= (n.*503-125A=) c.*1190-125A= (n.*1190-125A=) c.*2412-125A= (n.*2412-125A=) c.1490-125A= c.96-125A= (n.96-125A=) n.1384-125A= n.140-125A= c.1539-125A= (n.1539-125A=) c.1440-125A= (n.1440-125A=) | |
| 9 | g.127682281A>G | CA200265987 | STXBP1 | c.1506-125A>G (n.1506-125A>G) c.1493-125A>G (n.1493-125A>G) c.1548-125A>G (n.1548-125A>G) c.*503-125A>G (n.*503-125A>G) c.*1190-125A>G (n.*1190-125A>G) c.*2412-125A>G (n.*2412-125A>G) c.1490-125A>G c.96-125A>G (n.96-125A>G) n.1384-125A>G n.140-125A>G c.1539-125A>G (n.1539-125A>G) c.1440-125A>G (n.1440-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682282T>A | CA200265988 | STXBP1 | c.1506-124T>A (n.1506-124T>A) c.1493-124T>A (n.1493-124T>A) c.1548-124T>A (n.1548-124T>A) c.*503-124T>A (n.*503-124T>A) c.*1190-124T>A (n.*1190-124T>A) c.*2412-124T>A (n.*2412-124T>A) c.1490-124T>A c.96-124T>A (n.96-124T>A) n.1384-124T>A n.140-124T>A c.1539-124T>A (n.1539-124T>A) c.1440-124T>A (n.1440-124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682282T= | CA1879925327 | STXBP1 | c.1506-124T= (n.1506-124T=) c.1493-124T= (n.1493-124T=) c.1548-124T= (n.1548-124T=) c.*503-124T= (n.*503-124T=) c.*1190-124T= (n.*1190-124T=) c.*2412-124T= (n.*2412-124T=) c.1490-124T= c.96-124T= (n.96-124T=) n.1384-124T= n.140-124T= c.1539-124T= (n.1539-124T=) c.1440-124T= (n.1440-124T=) | |
| 9 | g.127682283C= | CA1879925330 | STXBP1 | c.1506-123C= (n.1506-123C=) c.1493-123C= (n.1493-123C=) c.1548-123C= (n.1548-123C=) c.*503-123C= (n.*503-123C=) c.*1190-123C= (n.*1190-123C=) c.*2412-123C= (n.*2412-123C=) c.1490-123C= c.96-123C= (n.96-123C=) n.1384-123C= n.140-123C= c.1539-123C= (n.1539-123C=) c.1440-123C= (n.1440-123C=) | |
| 9 | g.127682283C>G | CA1879925329 | STXBP1 | c.1506-123C>G (n.1506-123C>G) c.1493-123C>G (n.1493-123C>G) c.1548-123C>G (n.1548-123C>G) c.*503-123C>G (n.*503-123C>G) c.*1190-123C>G (n.*1190-123C>G) c.*2412-123C>G (n.*2412-123C>G) c.1490-123C>G c.96-123C>G (n.96-123C>G) n.1384-123C>G n.140-123C>G c.1539-123C>G (n.1539-123C>G) c.1440-123C>G (n.1440-123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682285A= | CA1879925332 | STXBP1 | c.1506-121A= (n.1506-121A=) c.1493-121A= (n.1493-121A=) c.1548-121A= (n.1548-121A=) c.*503-121A= (n.*503-121A=) c.*1190-121A= (n.*1190-121A=) c.*2412-121A= (n.*2412-121A=) c.1490-121A= c.96-121A= (n.96-121A=) n.1384-121A= n.140-121A= c.1539-121A= (n.1539-121A=) c.1440-121A= (n.1440-121A=) | |
| 9 | g.127682285A>G | CA860183512 | STXBP1 | c.1506-121A>G (n.1506-121A>G) c.1493-121A>G (n.1493-121A>G) c.1548-121A>G (n.1548-121A>G) c.*503-121A>G (n.*503-121A>G) c.*1190-121A>G (n.*1190-121A>G) c.*2412-121A>G (n.*2412-121A>G) c.1490-121A>G c.96-121A>G (n.96-121A>G) n.1384-121A>G n.140-121A>G c.1539-121A>G (n.1539-121A>G) c.1440-121A>G (n.1440-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682286C>A | CA2691775252 | STXBP1 | c.1506-120C>A (n.1506-120C>A) c.1493-120C>A (n.1493-120C>A) c.1548-120C>A (n.1548-120C>A) c.*503-120C>A (n.*503-120C>A) c.*1190-120C>A (n.*1190-120C>A) c.*2412-120C>A (n.*2412-120C>A) c.1490-120C>A c.96-120C>A (n.96-120C>A) n.1384-120C>A n.140-120C>A c.1539-120C>A (n.1539-120C>A) c.1440-120C>A (n.1440-120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682287_127682289delinsACT | CA1879925333 | STXBP1 | c.1506-119_1506-117delinsACT (n.1506-119_1506-117delinsACT) c.1493-119_1493-117delinsACT (n.1493-119_1493-117delinsACT) c.1548-119_1548-117delinsACT (n.1548-119_1548-117delinsACT) c.*503-119_*503-117delinsACT (n.*503-119_*503-117delinsACT) c.*1190-119_*1190-117delinsACT (n.*1190-119_*1190-117delinsACT) c.*2412-119_*2412-117delinsACT (n.*2412-119_*2412-117delinsACT) c.1490-119_1490-117delinsACT c.96-119_96-117delinsACT (n.96-119_96-117delinsACT) n.1384-119_1384-117delinsACT n.140-119_140-117delinsACT c.1539-119_1539-117delinsACT (n.1539-119_1539-117delinsACT) c.1440-119_1440-117delinsACT (n.1440-119_1440-117delinsACT) | |
| 9 | g.127682288C>A | CA2691775253 | STXBP1 | c.1506-118C>A (n.1506-118C>A) c.1493-118C>A (n.1493-118C>A) c.1548-118C>A (n.1548-118C>A) c.*503-118C>A (n.*503-118C>A) c.*1190-118C>A (n.*1190-118C>A) c.*2412-118C>A (n.*2412-118C>A) c.1490-118C>A c.96-118C>A (n.96-118C>A) n.1384-118C>A n.140-118C>A c.1539-118C>A (n.1539-118C>A) c.1440-118C>A (n.1440-118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682288C= | CA1879925334 | STXBP1 | c.1506-118C= (n.1506-118C=) c.1493-118C= (n.1493-118C=) c.1548-118C= (n.1548-118C=) c.*503-118C= (n.*503-118C=) c.*1190-118C= (n.*1190-118C=) c.*2412-118C= (n.*2412-118C=) c.1490-118C= c.96-118C= (n.96-118C=) n.1384-118C= n.140-118C= c.1539-118C= (n.1539-118C=) c.1440-118C= (n.1440-118C=) | |
| 9 | g.127682288C>G | CA2691775254 | STXBP1 | c.1506-118C>G (n.1506-118C>G) c.1493-118C>G (n.1493-118C>G) c.1548-118C>G (n.1548-118C>G) c.*503-118C>G (n.*503-118C>G) c.*1190-118C>G (n.*1190-118C>G) c.*2412-118C>G (n.*2412-118C>G) c.1490-118C>G c.96-118C>G (n.96-118C>G) n.1384-118C>G n.140-118C>G c.1539-118C>G (n.1539-118C>G) c.1440-118C>G (n.1440-118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682288C>T | CA1879925336 | STXBP1 | c.1506-118C>T (n.1506-118C>T) c.1493-118C>T (n.1493-118C>T) c.1548-118C>T (n.1548-118C>T) c.*503-118C>T (n.*503-118C>T) c.*1190-118C>T (n.*1190-118C>T) c.*2412-118C>T (n.*2412-118C>T) c.1490-118C>T c.96-118C>T (n.96-118C>T) n.1384-118C>T n.140-118C>T c.1539-118C>T (n.1539-118C>T) c.1440-118C>T (n.1440-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682288_127682289del | CA1129262411 | STXBP1 | c.1506-118_1506-117del (n.1506-118_1506-117del) c.1493-118_1493-117del (n.1493-118_1493-117del) c.1548-118_1548-117del (n.1548-118_1548-117del) c.*503-118_*503-117del (n.*503-118_*503-117del) c.*1190-118_*1190-117del (n.*1190-118_*1190-117del) c.*2412-118_*2412-117del (n.*2412-118_*2412-117del) c.1490-118_1490-117del c.96-118_96-117del (n.96-118_96-117del) n.1384-118_1384-117del n.140-118_140-117del c.1539-118_1539-117del (n.1539-118_1539-117del) c.1440-118_1440-117del (n.1440-118_1440-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682289T>C | CA2691775255 | STXBP1 | c.1506-117T>C (n.1506-117T>C) c.1493-117T>C (n.1493-117T>C) c.1548-117T>C (n.1548-117T>C) c.*503-117T>C (n.*503-117T>C) c.*1190-117T>C (n.*1190-117T>C) c.*2412-117T>C (n.*2412-117T>C) c.1490-117T>C c.96-117T>C (n.96-117T>C) n.1384-117T>C n.140-117T>C c.1539-117T>C (n.1539-117T>C) c.1440-117T>C (n.1440-117T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682290G>A | CA860183523 | STXBP1 | c.1506-116G>A (n.1506-116G>A) c.1493-116G>A (n.1493-116G>A) c.1548-116G>A (n.1548-116G>A) c.*503-116G>A (n.*503-116G>A) c.*1190-116G>A (n.*1190-116G>A) c.*2412-116G>A (n.*2412-116G>A) c.1490-116G>A c.96-116G>A (n.96-116G>A) n.1384-116G>A n.140-116G>A c.1539-116G>A (n.1539-116G>A) c.1440-116G>A (n.1440-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682290G= | CA1879925337 | STXBP1 | c.1506-116G= (n.1506-116G=) c.1493-116G= (n.1493-116G=) c.1548-116G= (n.1548-116G=) c.*503-116G= (n.*503-116G=) c.*1190-116G= (n.*1190-116G=) c.*2412-116G= (n.*2412-116G=) c.1490-116G= c.96-116G= (n.96-116G=) n.1384-116G= n.140-116G= c.1539-116G= (n.1539-116G=) c.1440-116G= (n.1440-116G=) | |
| 9 | g.127682290G>T | CA2691775256 | STXBP1 | c.1506-116G>T (n.1506-116G>T) c.1493-116G>T (n.1493-116G>T) c.1548-116G>T (n.1548-116G>T) c.*503-116G>T (n.*503-116G>T) c.*1190-116G>T (n.*1190-116G>T) c.*2412-116G>T (n.*2412-116G>T) c.1490-116G>T c.96-116G>T (n.96-116G>T) n.1384-116G>T n.140-116G>T c.1539-116G>T (n.1539-116G>T) c.1440-116G>T (n.1440-116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682294G>C | CA2691775257 | STXBP1 | c.1506-112G>C (n.1506-112G>C) c.1493-112G>C (n.1493-112G>C) c.1548-112G>C (n.1548-112G>C) c.*503-112G>C (n.*503-112G>C) c.*1190-112G>C (n.*1190-112G>C) c.*2412-112G>C (n.*2412-112G>C) c.1490-112G>C c.96-112G>C (n.96-112G>C) n.1384-112G>C n.140-112G>C c.1539-112G>C (n.1539-112G>C) c.1440-112G>C (n.1440-112G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682294G>T | CA2691775258 | STXBP1 | c.1506-112G>T (n.1506-112G>T) c.1493-112G>T (n.1493-112G>T) c.1548-112G>T (n.1548-112G>T) c.*503-112G>T (n.*503-112G>T) c.*1190-112G>T (n.*1190-112G>T) c.*2412-112G>T (n.*2412-112G>T) c.1490-112G>T c.96-112G>T (n.96-112G>T) n.1384-112G>T n.140-112G>T c.1539-112G>T (n.1539-112G>T) c.1440-112G>T (n.1440-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682295G>A | CA860183529 | STXBP1 | c.1506-111G>A (n.1506-111G>A) c.1493-111G>A (n.1493-111G>A) c.1548-111G>A (n.1548-111G>A) c.*503-111G>A (n.*503-111G>A) c.*1190-111G>A (n.*1190-111G>A) c.*2412-111G>A (n.*2412-111G>A) c.1490-111G>A c.96-111G>A (n.96-111G>A) n.1384-111G>A n.140-111G>A c.1539-111G>A (n.1539-111G>A) c.1440-111G>A (n.1440-111G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127682295G= | CA1879925339 | STXBP1 | c.1506-111G= (n.1506-111G=) c.1493-111G= (n.1493-111G=) c.1548-111G= (n.1548-111G=) c.*503-111G= (n.*503-111G=) c.*1190-111G= (n.*1190-111G=) c.*2412-111G= (n.*2412-111G=) c.1490-111G= c.96-111G= (n.96-111G=) n.1384-111G= n.140-111G= c.1539-111G= (n.1539-111G=) c.1440-111G= (n.1440-111G=) | |
| 9 | g.127682295G>T | CA2691775259 | STXBP1 | c.1506-111G>T (n.1506-111G>T) c.1493-111G>T (n.1493-111G>T) c.1548-111G>T (n.1548-111G>T) c.*503-111G>T (n.*503-111G>T) c.*1190-111G>T (n.*1190-111G>T) c.*2412-111G>T (n.*2412-111G>T) c.1490-111G>T c.96-111G>T (n.96-111G>T) n.1384-111G>T n.140-111G>T c.1539-111G>T (n.1539-111G>T) c.1440-111G>T (n.1440-111G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682296G>A | CA2691775260 | STXBP1 | c.1506-110G>A (n.1506-110G>A) c.1493-110G>A (n.1493-110G>A) c.1548-110G>A (n.1548-110G>A) c.*503-110G>A (n.*503-110G>A) c.*1190-110G>A (n.*1190-110G>A) c.*2412-110G>A (n.*2412-110G>A) c.1490-110G>A c.96-110G>A (n.96-110G>A) n.1384-110G>A n.140-110G>A c.1539-110G>A (n.1539-110G>A) c.1440-110G>A (n.1440-110G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682296G>T | CA2691775261 | STXBP1 | c.1506-110G>T (n.1506-110G>T) c.1493-110G>T (n.1493-110G>T) c.1548-110G>T (n.1548-110G>T) c.*503-110G>T (n.*503-110G>T) c.*1190-110G>T (n.*1190-110G>T) c.*2412-110G>T (n.*2412-110G>T) c.1490-110G>T c.96-110G>T (n.96-110G>T) n.1384-110G>T n.140-110G>T c.1539-110G>T (n.1539-110G>T) c.1440-110G>T (n.1440-110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682297G>A | CA1879925341 | STXBP1 | c.1506-109G>A (n.1506-109G>A) c.1493-109G>A (n.1493-109G>A) c.1548-109G>A (n.1548-109G>A) c.*503-109G>A (n.*503-109G>A) c.*1190-109G>A (n.*1190-109G>A) c.*2412-109G>A (n.*2412-109G>A) c.1490-109G>A c.96-109G>A (n.96-109G>A) n.1384-109G>A n.140-109G>A c.1539-109G>A (n.1539-109G>A) c.1440-109G>A (n.1440-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682297G= | CA1879925340 | STXBP1 | c.1506-109G= (n.1506-109G=) c.1493-109G= (n.1493-109G=) c.1548-109G= (n.1548-109G=) c.*503-109G= (n.*503-109G=) c.*1190-109G= (n.*1190-109G=) c.*2412-109G= (n.*2412-109G=) c.1490-109G= c.96-109G= (n.96-109G=) n.1384-109G= n.140-109G= c.1539-109G= (n.1539-109G=) c.1440-109G= (n.1440-109G=) | |
| 9 | g.127682297G>T | CA2691775262 | STXBP1 | c.1506-109G>T (n.1506-109G>T) c.1493-109G>T (n.1493-109G>T) c.1548-109G>T (n.1548-109G>T) c.*503-109G>T (n.*503-109G>T) c.*1190-109G>T (n.*1190-109G>T) c.*2412-109G>T (n.*2412-109G>T) c.1490-109G>T c.96-109G>T (n.96-109G>T) n.1384-109G>T n.140-109G>T c.1539-109G>T (n.1539-109G>T) c.1440-109G>T (n.1440-109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682298C>A | CA2691775263 | STXBP1 | c.1506-108C>A (n.1506-108C>A) c.1493-108C>A (n.1493-108C>A) c.1548-108C>A (n.1548-108C>A) c.*503-108C>A (n.*503-108C>A) c.*1190-108C>A (n.*1190-108C>A) c.*2412-108C>A (n.*2412-108C>A) c.1490-108C>A c.96-108C>A (n.96-108C>A) n.1384-108C>A n.140-108C>A c.1539-108C>A (n.1539-108C>A) c.1440-108C>A (n.1440-108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682298_127682302del | CA2785992431 | STXBP1 | c.1506-108_1506-104del (n.1506-108_1506-104del) c.1493-108_1493-104del (n.1493-108_1493-104del) c.1548-108_1548-104del (n.1548-108_1548-104del) c.*503-108_*503-104del (n.*503-108_*503-104del) c.*1190-108_*1190-104del (n.*1190-108_*1190-104del) c.*2412-108_*2412-104del (n.*2412-108_*2412-104del) c.1490-108_1490-104del c.96-108_96-104del (n.96-108_96-104del) n.1384-108_1384-104del n.140-108_140-104del c.1539-108_1539-104del (n.1539-108_1539-104del) c.1440-108_1440-104del (n.1440-108_1440-104del) | |
| 9 | g.127682301A>G | CA2691775264 | STXBP1 | c.1506-105A>G (n.1506-105A>G) c.1493-105A>G (n.1493-105A>G) c.1548-105A>G (n.1548-105A>G) c.*503-105A>G (n.*503-105A>G) c.*1190-105A>G (n.*1190-105A>G) c.*2412-105A>G (n.*2412-105A>G) c.1490-105A>G c.96-105A>G (n.96-105A>G) n.1384-105A>G n.140-105A>G c.1539-105A>G (n.1539-105A>G) c.1440-105A>G (n.1440-105A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682303G>A | CA1129262413 | STXBP1 | c.1506-103G>A (n.1506-103G>A) c.1493-103G>A (n.1493-103G>A) c.1548-103G>A (n.1548-103G>A) c.*503-103G>A (n.*503-103G>A) c.*1190-103G>A (n.*1190-103G>A) c.*2412-103G>A (n.*2412-103G>A) c.1490-103G>A c.96-103G>A (n.96-103G>A) n.1384-103G>A n.140-103G>A c.1539-103G>A (n.1539-103G>A) c.1440-103G>A (n.1440-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682303G= | CA1879925343 | STXBP1 | c.1506-103G= (n.1506-103G=) c.1493-103G= (n.1493-103G=) c.1548-103G= (n.1548-103G=) c.*503-103G= (n.*503-103G=) c.*1190-103G= (n.*1190-103G=) c.*2412-103G= (n.*2412-103G=) c.1490-103G= c.96-103G= (n.96-103G=) n.1384-103G= n.140-103G= c.1539-103G= (n.1539-103G=) c.1440-103G= (n.1440-103G=) | |
| 9 | g.127682304del | CA2785992432 | STXBP1 | c.1506-102del (n.1506-102del) c.1493-102del (n.1493-102del) c.1548-102del (n.1548-102del) c.*503-102del (n.*503-102del) c.*1190-102del (n.*1190-102del) c.*2412-102del (n.*2412-102del) c.1490-102del c.96-102del (n.96-102del) n.1384-102del n.140-102del c.1539-102del (n.1539-102del) c.1440-102del (n.1440-102del) | |
| 9 | g.127682304T>G | CA200265989 | STXBP1 | c.1506-102T>G (n.1506-102T>G) c.1493-102T>G (n.1493-102T>G) c.1548-102T>G (n.1548-102T>G) c.*503-102T>G (n.*503-102T>G) c.*1190-102T>G (n.*1190-102T>G) c.*2412-102T>G (n.*2412-102T>G) c.1490-102T>G c.96-102T>G (n.96-102T>G) n.1384-102T>G n.140-102T>G c.1539-102T>G (n.1539-102T>G) c.1440-102T>G (n.1440-102T>G) | dbSNP |
| 9 | g.127682304T= | CA1879925345 | STXBP1 | c.1506-102T= (n.1506-102T=) c.1493-102T= (n.1493-102T=) c.1548-102T= (n.1548-102T=) c.*503-102T= (n.*503-102T=) c.*1190-102T= (n.*1190-102T=) c.*2412-102T= (n.*2412-102T=) c.1490-102T= c.96-102T= (n.96-102T=) n.1384-102T= n.140-102T= c.1539-102T= (n.1539-102T=) c.1440-102T= (n.1440-102T=) | |
| 9 | g.127682306T>A | CA2691775265 | STXBP1 | c.1506-100T>A (n.1506-100T>A) c.1493-100T>A (n.1493-100T>A) c.1548-100T>A (n.1548-100T>A) c.*503-100T>A (n.*503-100T>A) c.*1190-100T>A (n.*1190-100T>A) c.*2412-100T>A (n.*2412-100T>A) c.1490-100T>A c.96-100T>A (n.96-100T>A) n.1384-100T>A n.140-100T>A c.1539-100T>A (n.1539-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>A | CA2691775267 | STXBP1 | c.1506-98C>A (n.1506-98C>A) c.1493-98C>A (n.1493-98C>A) c.1548-98C>A (n.1548-98C>A) c.*503-98C>A (n.*503-98C>A) c.*1190-98C>A (n.*1190-98C>A) c.*2412-98C>A (n.*2412-98C>A) c.1490-98C>A c.96-98C>A (n.96-98C>A) n.1384-98C>A n.140-98C>A c.1539-98C>A (n.1539-98C>A) c.1440-98C>A (n.1440-98C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>G | CA2691775266 | STXBP1 | c.1506-98C>G (n.1506-98C>G) c.1493-98C>G (n.1493-98C>G) c.1548-98C>G (n.1548-98C>G) c.*503-98C>G (n.*503-98C>G) c.*1190-98C>G (n.*1190-98C>G) c.*2412-98C>G (n.*2412-98C>G) c.1490-98C>G c.96-98C>G (n.96-98C>G) n.1384-98C>G n.140-98C>G c.1539-98C>G (n.1539-98C>G) c.1440-98C>G (n.1440-98C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682308C>T | CA2691775268 | STXBP1 | c.1506-98C>T (n.1506-98C>T) c.1493-98C>T (n.1493-98C>T) c.1548-98C>T (n.1548-98C>T) c.*503-98C>T (n.*503-98C>T) c.*1190-98C>T (n.*1190-98C>T) c.*2412-98C>T (n.*2412-98C>T) c.1490-98C>T c.96-98C>T (n.96-98C>T) n.1384-98C>T n.140-98C>T c.1539-98C>T (n.1539-98C>T) c.1440-98C>T (n.1440-98C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G>A | CA1879925348 | STXBP1 | c.1506-96G>A (n.1506-96G>A) c.1493-96G>A (n.1493-96G>A) c.1548-96G>A (n.1548-96G>A) c.*503-96G>A (n.*503-96G>A) c.*1190-96G>A (n.*1190-96G>A) c.*2412-96G>A (n.*2412-96G>A) c.1490-96G>A c.96-96G>A (n.96-96G>A) n.1384-96G>A n.140-96G>A c.1539-96G>A (n.1539-96G>A) c.1440-96G>A (n.1440-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682310G= | CA1879925347 | STXBP1 | c.1506-96G= (n.1506-96G=) c.1493-96G= (n.1493-96G=) c.1548-96G= (n.1548-96G=) c.*503-96G= (n.*503-96G=) c.*1190-96G= (n.*1190-96G=) c.*2412-96G= (n.*2412-96G=) c.1490-96G= c.96-96G= (n.96-96G=) n.1384-96G= n.140-96G= c.1539-96G= (n.1539-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) | |
| 9 | g.127682310G>T | CA2691775269 | STXBP1 | c.1506-96G>T (n.1506-96G>T) c.1493-96G>T (n.1493-96G>T) c.1548-96G>T (n.1548-96G>T) c.*503-96G>T (n.*503-96G>T) c.*1190-96G>T (n.*1190-96G>T) c.*2412-96G>T (n.*2412-96G>T) c.1490-96G>T c.96-96G>T (n.96-96G>T) n.1384-96G>T n.140-96G>T c.1539-96G>T (n.1539-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>A | CA2691775270 | STXBP1 | c.1506-94C>A (n.1506-94C>A) c.1493-94C>A (n.1493-94C>A) c.1548-94C>A (n.1548-94C>A) c.*503-94C>A (n.*503-94C>A) c.*1190-94C>A (n.*1190-94C>A) c.*2412-94C>A (n.*2412-94C>A) c.1490-94C>A c.96-94C>A (n.96-94C>A) n.1384-94C>A n.140-94C>A c.1539-94C>A (n.1539-94C>A) c.1440-94C>A (n.1440-94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682312C>T | CA2691775271 | STXBP1 | c.1506-94C>T (n.1506-94C>T) c.1493-94C>T (n.1493-94C>T) c.1548-94C>T (n.1548-94C>T) c.*503-94C>T (n.*503-94C>T) c.*1190-94C>T (n.*1190-94C>T) c.*2412-94C>T (n.*2412-94C>T) c.1490-94C>T c.96-94C>T (n.96-94C>T) n.1384-94C>T n.140-94C>T c.1539-94C>T (n.1539-94C>T) c.1440-94C>T (n.1440-94C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C= | CA1879925349 | STXBP1 | c.1506-93C= (n.1506-93C=) c.1493-93C= (n.1493-93C=) c.1548-93C= (n.1548-93C=) c.*503-93C= (n.*503-93C=) c.*1190-93C= (n.*1190-93C=) c.*2412-93C= (n.*2412-93C=) c.1490-93C= c.96-93C= (n.96-93C=) n.1384-93C= n.140-93C= c.1539-93C= (n.1539-93C=) c.1440-93C= (n.1440-93C=) | |
| 9 | g.127682313C>G | CA1879925351 | STXBP1 | c.1506-93C>G (n.1506-93C>G) c.1493-93C>G (n.1493-93C>G) c.1548-93C>G (n.1548-93C>G) c.*503-93C>G (n.*503-93C>G) c.*1190-93C>G (n.*1190-93C>G) c.*2412-93C>G (n.*2412-93C>G) c.1490-93C>G c.96-93C>G (n.96-93C>G) n.1384-93C>G n.140-93C>G c.1539-93C>G (n.1539-93C>G) c.1440-93C>G (n.1440-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682313C>T | CA1879925350 | STXBP1 | c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) c.1493-93C>T (n.1493-93C>T) c.1548-93C>T (n.1548-93C>T) c.*503-93C>T (n.*503-93C>T) c.*1190-93C>T (n.*1190-93C>T) c.*2412-93C>T (n.*2412-93C>T) c.1490-93C>T c.96-93C>T (n.96-93C>T) n.1384-93C>T n.140-93C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1440-93C>T (n.1440-93C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682314T>G | CA1129262415 | STXBP1 | c.1506-92T>G (n.1506-92T>G) c.1493-92T>G (n.1493-92T>G) c.1548-92T>G (n.1548-92T>G) c.*503-92T>G (n.*503-92T>G) c.*1190-92T>G (n.*1190-92T>G) c.*2412-92T>G (n.*2412-92T>G) c.1490-92T>G c.96-92T>G (n.96-92T>G) n.1384-92T>G n.140-92T>G c.1539-92T>G (n.1539-92T>G) c.1440-92T>G (n.1440-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682314T= | CA1879925354 | STXBP1 | c.1506-92T= (n.1506-92T=) c.1493-92T= (n.1493-92T=) c.1548-92T= (n.1548-92T=) c.*503-92T= (n.*503-92T=) c.*1190-92T= (n.*1190-92T=) c.*2412-92T= (n.*2412-92T=) c.1490-92T= c.96-92T= (n.96-92T=) n.1384-92T= n.140-92T= c.1539-92T= (n.1539-92T=) c.1440-92T= (n.1440-92T=) | |
| 9 | g.127682315A= | CA1879925356 | STXBP1 | c.1506-91A= (n.1506-91A=) c.1493-91A= (n.1493-91A=) c.1548-91A= (n.1548-91A=) c.*503-91A= (n.*503-91A=) c.*1190-91A= (n.*1190-91A=) c.*2412-91A= (n.*2412-91A=) c.1490-91A= c.96-91A= (n.96-91A=) n.1384-91A= n.140-91A= c.1539-91A= (n.1539-91A=) c.1440-91A= (n.1440-91A=) | |
| 9 | g.127682315A>G | CA590595984 | STXBP1 | c.1506-91A>G (n.1506-91A>G) c.1493-91A>G (n.1493-91A>G) c.1548-91A>G (n.1548-91A>G) c.*503-91A>G (n.*503-91A>G) c.*1190-91A>G (n.*1190-91A>G) c.*2412-91A>G (n.*2412-91A>G) c.1490-91A>G c.96-91A>G (n.96-91A>G) n.1384-91A>G n.140-91A>G c.1539-91A>G (n.1539-91A>G) c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682318A= | CA1879925359 | STXBP1 | c.1506-88A= (n.1506-88A=) c.1493-88A= (n.1493-88A=) c.1548-88A= (n.1548-88A=) c.*503-88A= (n.*503-88A=) c.*1190-88A= (n.*1190-88A=) c.*2412-88A= (n.*2412-88A=) c.1490-88A= c.96-88A= (n.96-88A=) n.1384-88A= n.140-88A= c.1539-88A= (n.1539-88A=) c.1440-88A= (n.1440-88A=) | |
| 9 | g.127682318A>C | CA1879925360 | STXBP1 | c.1506-88A>C (n.1506-88A>C) c.1493-88A>C (n.1493-88A>C) c.1548-88A>C (n.1548-88A>C) c.*503-88A>C (n.*503-88A>C) c.*1190-88A>C (n.*1190-88A>C) c.*2412-88A>C (n.*2412-88A>C) c.1490-88A>C c.96-88A>C (n.96-88A>C) n.1384-88A>C n.140-88A>C c.1539-88A>C (n.1539-88A>C) c.1440-88A>C (n.1440-88A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127682318A>T | CA1879925362 | STXBP1 | c.1506-88A>T (n.1506-88A>T) c.1493-88A>T (n.1493-88A>T) c.1548-88A>T (n.1548-88A>T) c.*503-88A>T (n.*503-88A>T) c.*1190-88A>T (n.*1190-88A>T) c.*2412-88A>T (n.*2412-88A>T) c.1490-88A>T c.96-88A>T (n.96-88A>T) n.1384-88A>T n.140-88A>T c.1539-88A>T (n.1539-88A>T) c.1440-88A>T (n.1440-88A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127682319A= | CA1879925364 | STXBP1 | c.1506-87A= (n.1506-87A=) c.1493-87A= (n.1493-87A=) c.1548-87A= (n.1548-87A=) c.*503-87A= (n.*503-87A=) c.*1190-87A= (n.*1190-87A=) c.*2412-87A= (n.*2412-87A=) c.1490-87A= c.96-87A= (n.96-87A=) n.1384-87A= n.140-87A= c.1539-87A= (n.1539-87A=) c.1440-87A= (n.1440-87A=) | |
| 9 | g.127682319A>C | CA1129262417 | STXBP1 | c.1506-87A>C (n.1506-87A>C) c.1493-87A>C (n.1493-87A>C) c.1548-87A>C (n.1548-87A>C) c.*503-87A>C (n.*503-87A>C) c.*1190-87A>C (n.*1190-87A>C) c.*2412-87A>C (n.*2412-87A>C) c.1490-87A>C c.96-87A>C (n.96-87A>C) n.1384-87A>C n.140-87A>C c.1539-87A>C (n.1539-87A>C) c.1440-87A>C (n.1440-87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682319A>G | CA2691775272 | STXBP1 | c.1506-87A>G (n.1506-87A>G) c.1493-87A>G (n.1493-87A>G) c.1548-87A>G (n.1548-87A>G) c.*503-87A>G (n.*503-87A>G) c.*1190-87A>G (n.*1190-87A>G) c.*2412-87A>G (n.*2412-87A>G) c.1490-87A>G c.96-87A>G (n.96-87A>G) n.1384-87A>G n.140-87A>G c.1539-87A>G (n.1539-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>A | CA1129262418 | STXBP1 | c.1506-86G>A (n.1506-86G>A) c.1493-86G>A (n.1493-86G>A) c.1548-86G>A (n.1548-86G>A) c.*503-86G>A (n.*503-86G>A) c.*1190-86G>A (n.*1190-86G>A) c.*2412-86G>A (n.*2412-86G>A) c.1490-86G>A c.96-86G>A (n.96-86G>A) n.1384-86G>A n.140-86G>A c.1539-86G>A (n.1539-86G>A) c.1440-86G>A (n.1440-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G>C | CA2691775273 | STXBP1 | c.1506-86G>C (n.1506-86G>C) c.1493-86G>C (n.1493-86G>C) c.1548-86G>C (n.1548-86G>C) c.*503-86G>C (n.*503-86G>C) c.*1190-86G>C (n.*1190-86G>C) c.*2412-86G>C (n.*2412-86G>C) c.1490-86G>C c.96-86G>C (n.96-86G>C) n.1384-86G>C n.140-86G>C c.1539-86G>C (n.1539-86G>C) c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682320G= | CA1879925365 | STXBP1 | c.1506-86G= (n.1506-86G=) c.1493-86G= (n.1493-86G=) c.1548-86G= (n.1548-86G=) c.*503-86G= (n.*503-86G=) c.*1190-86G= (n.*1190-86G=) c.*2412-86G= (n.*2412-86G=) c.1490-86G= c.96-86G= (n.96-86G=) n.1384-86G= n.140-86G= c.1539-86G= (n.1539-86G=) c.1440-86G= (n.1440-86G=) | |
| 9 | g.127682321T>C | CA2691775274 | STXBP1 | c.1506-85T>C (n.1506-85T>C) c.1493-85T>C (n.1493-85T>C) c.1548-85T>C (n.1548-85T>C) c.*503-85T>C (n.*503-85T>C) c.*1190-85T>C (n.*1190-85T>C) c.*2412-85T>C (n.*2412-85T>C) c.1490-85T>C c.96-85T>C (n.96-85T>C) n.1384-85T>C n.140-85T>C c.1539-85T>C (n.1539-85T>C) c.1440-85T>C (n.1440-85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324del | CA2691775275 | STXBP1 | c.1506-82del (n.1506-82del) c.1493-82del (n.1493-82del) c.1548-82del (n.1548-82del) c.*503-82del (n.*503-82del) c.*1190-82del (n.*1190-82del) c.*2412-82del (n.*2412-82del) c.1490-82del c.96-82del (n.96-82del) n.1384-82del n.140-82del c.1539-82del (n.1539-82del) c.1440-82del (n.1440-82del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682324A= | CA1879925367 | STXBP1 | c.1506-82A= (n.1506-82A=) c.1493-82A= (n.1493-82A=) c.1548-82A= (n.1548-82A=) c.*503-82A= (n.*503-82A=) c.*1190-82A= (n.*1190-82A=) c.*2412-82A= (n.*2412-82A=) c.1490-82A= c.96-82A= (n.96-82A=) n.1384-82A= n.140-82A= c.1539-82A= (n.1539-82A=) c.1440-82A= (n.1440-82A=) | |
| 9 | g.127682324A>G | CA200265990 | STXBP1 | c.1506-82A>G (n.1506-82A>G) c.1493-82A>G (n.1493-82A>G) c.1548-82A>G (n.1548-82A>G) c.*503-82A>G (n.*503-82A>G) c.*1190-82A>G (n.*1190-82A>G) c.*2412-82A>G (n.*2412-82A>G) c.1490-82A>G c.96-82A>G (n.96-82A>G) n.1384-82A>G n.140-82A>G c.1539-82A>G (n.1539-82A>G) c.1440-82A>G (n.1440-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127682327A>G | CA2691775276 | STXBP1 | c.1506-79A>G (n.1506-79A>G) c.1493-79A>G (n.1493-79A>G) c.1548-79A>G (n.1548-79A>G) c.*503-79A>G (n.*503-79A>G) c.*1190-79A>G (n.*1190-79A>G) c.*2412-79A>G (n.*2412-79A>G) c.1490-79A>G c.96-79A>G (n.96-79A>G) n.1384-79A>G n.140-79A>G c.1539-79A>G (n.1539-79A>G) c.1440-79A>G (n.1440-79A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>G | CA2691775277 | STXBP1 | c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) c.1493-76C>G (n.1493-76C>G) c.1548-76C>G (n.1548-76C>G) c.*503-76C>G (n.*503-76C>G) c.*1190-76C>G (n.*1190-76C>G) c.*2412-76C>G (n.*2412-76C>G) c.1490-76C>G c.96-76C>G (n.96-76C>G) n.1384-76C>G n.140-76C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1440-76C>G (n.1440-76C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682330C>T | CA2691775278 | STXBP1 | c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) c.1493-76C>T (n.1493-76C>T) c.1548-76C>T (n.1548-76C>T) c.*503-76C>T (n.*503-76C>T) c.*1190-76C>T (n.*1190-76C>T) c.*2412-76C>T (n.*2412-76C>T) c.1490-76C>T c.96-76C>T (n.96-76C>T) n.1384-76C>T n.140-76C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1440-76C>T (n.1440-76C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127682332C= | CA1879925371 | STXBP1 | c.1506-74C= (n.1506-74C=) c.1493-74C= (n.1493-74C=) c.1548-74C= (n.1548-74C=) c.*503-74C= (n.*503-74C=) c.*1190-74C= (n.*1190-74C=) c.*2412-74C= (n.*2412-74C=) c.1490-74C= c.96-74C= (n.96-74C=) n.1384-74C= n.140-74C= c.1539-74C= (n.1539-74C=) c.1440-74C= (n.1440-74C=) | |
| 9 | g.127682332C>T | CA200265991 | STXBP1 | c.1506-74C>T (n.1506-74C>T) c.1493-74C>T (n.1493-74C>T) c.1548-74C>T (n.1548-74C>T) c.*503-74C>T (n.*503-74C>T) c.*1190-74C>T (n.*1190-74C>T) c.*2412-74C>T (n.*2412-74C>T) c.1490-74C>T c.96-74C>T (n.96-74C>T) n.1384-74C>T n.140-74C>T c.1539-74C>T (n.1539-74C>T) c.1440-74C>T (n.1440-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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