| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675811_127675816del | CA2573143956 | STXBP1 | c.1076_1081del (p.Ala359_Met360del) c.1118_1123del (p.Ala373_Met374del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) c.*760_*765del (n.*760_*765del) c.*1982_*1987del (n.*1982_*1987del) c.1060_1065del n.954_959del c.1109_1114del (p.Ala370_Met371del) c.1010_1015del (p.Ala337_Met338del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675809G>A | CA467230725 | STXBP1 | c.1074G>A (p.Leu358=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1058G>A n.952G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675809G>C | CA467230726 | STXBP1 | c.1074G>C (p.Leu358=) c.1116G>C (p.Leu372=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.1058G>C n.952G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1008G>C (p.Leu336=) | ClinVar |
| 9 | g.127675809G>T | CA467230728 | STXBP1 | c.1074G>T (p.Leu358=) c.1116G>T (p.Leu372=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1058G>T n.952G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.127675810G>A | CA374936720 | STXBP1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.1059G>A n.953G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | |
| 9 | g.127675810G>C | CA374936722 | STXBP1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.1059G>C n.953G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
| 9 | g.127675810G>T | CA374936725 | STXBP1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.1059G>T n.953G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | |
| 9 | g.127675811C>A | CA374936726 | STXBP1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.1060C>A n.954C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) | |
| 9 | g.127675811C>G | CA374936729 | STXBP1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.1060C>G n.954C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
| 9 | g.127675811C>T | CA374936732 | STXBP1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.1060C>T n.954C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675812C>A | CA467230730 | STXBP1 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.1061C>A n.955C>A c.1110C>A (p.Ala370=) c.1011C>A (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675812C>G | CA467230731 | STXBP1 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.1061C>G n.955C>G c.1110C>G (p.Ala370=) c.1011C>G (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675812C>T | CA467230733 | STXBP1 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.1061C>T n.955C>T c.1110C>T (p.Ala370=) c.1011C>T (p.Ala337=) | |
| 9 | g.127675814_127675819del | CA2573143957 | STXBP1 | c.1079_1084del (p.Met360_Gly361del) c.1121_1126del (p.Met374_Gly375del) c.*76_*81del (n.*76_*81del) c.*763_*768del (n.*763_*768del) c.*1985_*1990del (n.*1985_*1990del) c.1063_1068del n.957_962del c.1112_1117del (p.Met371_Gly372del) c.1013_1018del (p.Met338_Gly339del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675813A>C | CA374936734 | STXBP1 | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.1062A>C n.956A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) | |
| 9 | g.127675813A>G | CA374936736 | STXBP1 | c.1078A>G (p.Met360Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.1062A>G n.956A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1012A>G (p.Met338Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675813A>T | CA374936738 | STXBP1 | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.1062A>T n.956A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) | |
| 9 | g.127675814T>A | CA374936741 | STXBP1 | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1063T>A n.957T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) | |
| 9 | g.127675814T>C | CA374936743 | STXBP1 | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.1063T>C n.957T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675814T>G | CA374936740 | STXBP1 | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.1063T>G n.957T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) | |
| 9 | g.127675815G>A | CA374936747 | STXBP1 | c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1064G>A n.958G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675815G>C | CA374936745 | STXBP1 | c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.1064G>C n.958G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675815G>T | CA374936748 | STXBP1 | c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1064G>T n.958G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) | |
| 9 | g.127675816G>A | CA374936750 | STXBP1 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.1065G>A n.959G>A c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) | |
| 9 | g.127675816G>C | CA374936753 | STXBP1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.1065G>C n.959G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
| 9 | g.127675816G= | CA1879919655 | STXBP1 | c.1081G= (p.Gly361=) c.1123G= (p.Gly375=) c.*78G= (n.*78G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.1065G= n.959G= c.1114G= (p.Gly372=) c.1015G= (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675816G>T | CA374936752 | STXBP1 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.1065G>T n.959G>T c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127675817G>A | CA374936756 | STXBP1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.1066G>A n.960G>A c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675817G>C | CA374936759 | STXBP1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.1066G>C n.960G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) | |
| 9 | g.127675817G>T | CA374936760 | STXBP1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.1066G>T n.960G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) | ClinVar |
| 9 | g.127675818C>A | CA467230749 | STXBP1 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.1125C>A (p.Gly375=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.1067C>A n.961C>A c.1116C>A (p.Gly372=) c.1017C>A (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675818C>G | CA467230752 | STXBP1 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.1125C>G (p.Gly375=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.1067C>G n.961C>G c.1116C>G (p.Gly372=) c.1017C>G (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675818C>T | CA467230755 | STXBP1 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.1125C>T (p.Gly375=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.1067C>T n.961C>T c.1116C>T (p.Gly372=) c.1017C>T (p.Gly339=) | |
| 9 | g.127675819A= | CA1879919661 | STXBP1 | c.1084A= (p.Thr362=) c.1126A= (p.Thr376=) c.*81A= (n.*81A=) c.*768A= (n.*768A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.1068A= n.962A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1018A= (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675819A>C | CA374936762 | STXBP1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.1068A>C n.962A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) | |
| 9 | g.127675819A>G | CA374936763 | STXBP1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.1068A>G n.962A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) | dbSNP |
| 9 | g.127675819A>T | CA374936764 | STXBP1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.1068A>T n.962A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
| 9 | g.127675820C>A | CA374936765 | STXBP1 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.1069C>A n.963C>A c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1019C>A (p.Thr340Lys) | |
| 9 | g.127675820C>G | CA374936766 | STXBP1 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.1069C>G n.963C>G c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1019C>G (p.Thr340Arg) | |
| 9 | g.127675820C>T | CA374936767 | STXBP1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1069C>T n.963C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675821A>C | CA467230758 | STXBP1 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.1070A>C n.964A>C c.1119A>C (p.Thr373=) c.1020A>C (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675821A>G | CA467230759 | STXBP1 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1070A>G n.964A>G c.1119A>G (p.Thr373=) c.1020A>G (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675821A>T | CA467230761 | STXBP1 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.1070A>T n.964A>T c.1119A>T (p.Thr373=) c.1020A>T (p.Thr340=) | |
| 9 | g.127675822G>A | CA374936768 | STXBP1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1071G>A n.965G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
| 9 | g.127675822G>C | CA374936769 | STXBP1 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) c.1071G>C n.965G>C c.1120G>C (p.Asp374His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
| 9 | g.127675822G>T | CA374936771 | STXBP1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) c.1071G>T n.965G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | |
| 9 | g.127675823A>C | CA374936777 | STXBP1 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.1072A>C n.966A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
| 9 | g.127675823A>G | CA374936774 | STXBP1 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.1072A>G n.966A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
| 9 | g.127675823A>T | CA374936775 | STXBP1 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.1072A>T n.966A>T c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
| 9 | g.127675823dup | CA2695211376 | STXBP1 | c.1088dup (p.Asp363GlufsTer3) c.1130dup (p.Asp377GlufsTer3) c.*85dup (n.*85dup) c.*772dup (n.*772dup) c.*1994dup (n.*1994dup) c.1072dup n.966dup c.1121dup (p.Asp374GlufsTer3) c.1022dup (p.Asp341GlufsTer3) | |
| 9 | g.127675824T>A | CA374936779 | STXBP1 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) c.1073T>A n.967T>A c.1122T>A (p.Asp374Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) | |
| 9 | g.127675824T>C | CA467230769 | STXBP1 | c.1089T>C (p.Asp363=) c.1131T>C (p.Asp377=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) c.1073T>C n.967T>C c.1122T>C (p.Asp374=) c.1023T>C (p.Asp341=) | |
| 9 | g.127675824T>G | CA374936781 | STXBP1 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.1073T>G n.967T>G c.1122T>G (p.Asp374Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) | |
| 9 | g.127675825G>A | CA374936783 | STXBP1 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.1074G>A n.968G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
| 9 | g.127675825G>C | CA374936784 | STXBP1 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.1074G>C n.968G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 9 | g.127675825G>T | CA374936786 | STXBP1 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.1074G>T n.968G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
| 9 | g.127675826C>A | CA374936787 | STXBP1 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.1075C>A n.969C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
| 9 | g.127675826C>G | CA374936789 | STXBP1 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.1075C>G n.969C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 9 | g.127675826C>T | CA374936790 | STXBP1 | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.1075C>T n.969C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 9 | g.127675827T>A | CA467230779 | STXBP1 | c.1092T>A (p.Ala364=) c.1134T>A (p.Ala378=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.1076T>A n.970T>A c.1125T>A (p.Ala375=) c.1026T>A (p.Ala342=) | |
| 9 | g.127675827T>C | CA467230780 | STXBP1 | c.1092T>C (p.Ala364=) c.1134T>C (p.Ala378=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.1076T>C n.970T>C c.1125T>C (p.Ala375=) c.1026T>C (p.Ala342=) | |
| 9 | g.127675827T>G | CA467230781 | STXBP1 | c.1092T>G (p.Ala364=) c.1134T>G (p.Ala378=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.1076T>G n.970T>G c.1125T>G (p.Ala375=) c.1026T>G (p.Ala342=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675828G>A | CA374936792 | STXBP1 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.1077G>A n.971G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) | |
| 9 | g.127675828G>C | CA374936794 | STXBP1 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.1077G>C n.971G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) | |
| 9 | g.127675828G>T | CA374936796 | STXBP1 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.1077G>T n.971G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) | |
| 9 | g.127675829A>C | CA374936801 | STXBP1 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.1078A>C n.972A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) | |
| 9 | g.127675829A>G | CA374936799 | STXBP1 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.1078A>G n.972A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) | |
| 9 | g.127675829A>T | CA374936797 | STXBP1 | c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.1078A>T n.972A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) | |
| 9 | g.127675830G>A | CA467230791 | STXBP1 | c.1095G>A (p.Glu365=) c.1137G>A (p.Glu379=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.1079G>A n.973G>A c.1128G>A (p.Glu376=) c.1029G>A (p.Glu343=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675830G>C | CA374936803 | STXBP1 | c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.1079G>C n.973G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) | |
| 9 | g.127675830G>T | CA374936804 | STXBP1 | c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.1079G>T n.973G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) | |
| 9 | g.127675831G>A | CA374936806 | STXBP1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.1080G>A n.974G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) | |
| 9 | g.127675831G>C | CA374936808 | STXBP1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*2002G>C (n.*2002G>C) c.1080G>C n.974G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | |
| 9 | g.127675831G>T | CA374936810 | STXBP1 | c.1096G>T (p.Gly366Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.1080G>T n.974G>T c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) | |
| 9 | g.127675832G>A | CA374936811 | STXBP1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.1081G>A n.975G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) | |
| 9 | g.127675832G>C | CA374936812 | STXBP1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*2003G>C (n.*2003G>C) c.1081G>C n.975G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
| 9 | g.127675832G>T | CA374936813 | STXBP1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.1081G>T n.975G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | |
| 9 | g.127675833A>C | CA467230794 | STXBP1 | c.1098A>C (p.Gly366=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.1082A>C n.976A>C c.1131A>C (p.Gly377=) c.1032A>C (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675833A>G | CA467230795 | STXBP1 | c.1098A>G (p.Gly366=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.1082A>G n.976A>G c.1131A>G (p.Gly377=) c.1032A>G (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675833A>T | CA467230796 | STXBP1 | c.1098A>T (p.Gly366=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.1082A>T n.976A>T c.1131A>T (p.Gly377=) c.1032A>T (p.Gly344=) | |
| 9 | g.127675834G>A | CA374936815 | STXBP1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.1083G>A n.977G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
| 9 | g.127675834G>C | CA5248472 | STXBP1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.1083G>C n.977G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675834G= | CA1879919665 | STXBP1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.1141G= (p.Glu381=) c.*96G= (n.*96G=) c.*783G= (n.*783G=) c.*2005G= (n.*2005G=) c.1083G= n.977G= c.1132G= (p.Glu378=) c.1033G= (p.Glu345=) | |
| 9 | g.127675834G>T | CA374936818 | STXBP1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.1083G>T n.977G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | |
| 9 | g.127675834_127675837delinsGAGA | CA1879919668 | STXBP1 | c.1099_1102delinsGAGA (p.Glu367=) c.1141_1144delinsGAGA (p.Glu381=) c.*96_*99delinsGAGA (n.*96_*99delinsGAGA) c.*783_*786delinsGAGA (n.*783_*786delinsGAGA) c.*2005_*2008delinsGAGA (n.*2005_*2008delinsGAGA) c.1083_1086delinsGAGA n.977_980delinsGAGA c.1132_1135delinsGAGA (p.Glu378=) c.1033_1036delinsGAGA (p.Glu345=) | |
| 9 | g.127675835A>C | CA374936819 | STXBP1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.1084A>C n.978A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
| 9 | g.127675835A>G | CA374936820 | STXBP1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.1084A>G n.978A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
| 9 | g.127675835A>T | CA374936821 | STXBP1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.1084A>T n.978A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
| 9 | g.127675838_127675840del | CA1879919673 | STXBP1 | c.1103_1105del (p.Lys368del) c.1145_1147del (p.Lys382del) c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) c.*2009_*2011del (n.*2009_*2011del) c.1087_1089del n.981_983del c.1136_1138del (p.Lys379del) c.1037_1039del (p.Lys346del) | dbSNP |
| 9 | g.127675836G>A | CA467230797 | STXBP1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.1085G>A n.979G>A c.1134G>A (p.Glu378=) c.1035G>A (p.Glu345=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675836G>C | CA374936823 | STXBP1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) c.1085G>C n.979G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) | |
| 9 | g.127675836G>T | CA374936825 | STXBP1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.1085G>T n.979G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) | |
| 9 | g.127675837A>C | CA374936826 | STXBP1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*2008A>C (n.*2008A>C) c.1086A>C n.980A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
| 9 | g.127675837A>G | CA374936828 | STXBP1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) c.1086A>G n.980A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | |
| 9 | g.127675837A>T | CA374936829 | STXBP1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*2008A>T (n.*2008A>T) c.1086A>T n.980A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
| 9 | g.127675838A>C | CA374936831 | STXBP1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.1087A>C n.981A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
| 9 | g.127675838A>G | CA374936832 | STXBP1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.1087A>G n.981A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | |
| 9 | g.127675838A>T | CA374936834 | STXBP1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.1087A>T n.981A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) | |
| 9 | g.127675839G>A | CA467230800 | STXBP1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.1088G>A n.982G>A c.1137G>A (p.Lys379=) c.1038G>A (p.Lys346=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675839G>C | CA374936835 | STXBP1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.1088G>C n.982G>C c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.127675839G>T | CA374936837 | STXBP1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.1088G>T n.982G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) | |
| 9 | g.127675840A>C | CA374936839 | STXBP1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) c.1089A>C n.983A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
| 9 | g.127675840A>G | CA374936840 | STXBP1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.1089A>G n.983A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | |
| 9 | g.127675840A>T | CA374936841 | STXBP1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) c.1089A>T n.983A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675841T>A | CA374936844 | STXBP1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.1090T>A n.984T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | |
| 9 | g.127675841T>C | CA374936843 | STXBP1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.1090T>C n.984T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | |
| 9 | g.127675841T>G | CA374936842 | STXBP1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.1090T>G n.984T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
| 9 | g.127675842C>A | CA467230805 | STXBP1 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.1091C>A n.985C>A c.1140C>A (p.Ile380=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
| 9 | g.127675842C>G | CA374936847 | STXBP1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.1091C>G n.985C>G c.1140C>G (p.Ile380Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
| 9 | g.127675842C>T | CA467230806 | STXBP1 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.1091C>T n.985C>T c.1140C>T (p.Ile380=) c.1041C>T (p.Ile347=) | |
| 9 | g.127675843A>C | CA374936851 | STXBP1 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) c.1092A>C n.986A>C c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
| 9 | g.127675843A>G | CA374936848 | STXBP1 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.1092A>G n.986A>G c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
| 9 | g.127675843A>T | CA374936849 | STXBP1 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) c.1092A>T n.986A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
| 9 | g.127675844dup | CA2695211377 | STXBP1 | c.1109dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1151dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.*106dup (n.*106dup) c.*793dup (n.*793dup) c.*2015dup (n.*2015dup) c.1093dup n.987dup c.1142dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1043dup (p.Asp349GlyfsTer19) | |
| 9 | g.127675844A= | CA1879919675 | STXBP1 | c.1109A= (p.Lys370=) c.1151A= (p.Lys384=) c.*106A= (n.*106A=) c.*793A= (n.*793A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.1093A= n.987A= c.1142A= (p.Lys381=) c.1043A= (p.Lys348=) | |
| 9 | g.127675844A>C | CA374936853 | STXBP1 | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.1093A>C n.987A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
| 9 | g.127675844A>G | CA374936855 | STXBP1 | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.1093A>G n.987A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
| 9 | g.127675844A>T | CA374936856 | STXBP1 | c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.1093A>T n.987A>T c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
| 9 | g.127675845G>A | CA467230808 | STXBP1 | c.1110G>A (p.Lys370=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.1094G>A n.988G>A c.1143G>A (p.Lys381=) c.1044G>A (p.Lys348=) | |
| 9 | g.127675845G>C | CA374936859 | STXBP1 | c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.1094G>C n.988G>C c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.127675845G>T | CA374936860 | STXBP1 | c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.1094G>T n.988G>T c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
| 9 | g.127675846dup | CA1139661195 | STXBP1 | c.1111dup (p.Asp371GlyfsTer19) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer?) c.1153dup (p.Asp385GlyfsTer19) c.*108dup (n.*108dup) c.*795dup (n.*795dup) c.*2017dup (n.*2017dup) c.1095dup n.989dup c.1144dup (p.Asp382GlyfsTer19) c.1045dup (p.Asp349GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675846G>A | CA374936861 | STXBP1 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.1095G>A n.989G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) | |
| 9 | g.127675846G>C | CA374936862 | STXBP1 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.1095G>C n.989G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.1045G>C (p.Asp349His) | |
| 9 | g.127675846G>T | CA374936864 | STXBP1 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.1095G>T n.989G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) | |
| 9 | g.127675847A>C | CA374936866 | STXBP1 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.1096A>C n.990A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) | |
| 9 | g.127675847A>G | CA374936868 | STXBP1 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.1096A>G n.990A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) | |
| 9 | g.127675847A>T | CA374936869 | STXBP1 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.1096A>T n.990A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) | |
| 9 | g.127675848C>A | CA374936872 | STXBP1 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.1097C>A n.991C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) | |
| 9 | g.127675848C>G | CA374936871 | STXBP1 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.1097C>G n.991C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) | |
| 9 | g.127675848C>T | CA467230811 | STXBP1 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) c.1097C>T n.991C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.1047C>T (p.Asp349=) | |
| 9 | g.127675850dup | CA2695211379 | STXBP1 | c.1115dup (p.Met373TyrfsTer17) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer?) c.1157dup (p.Met387TyrfsTer17) c.*112dup (n.*112dup) c.*799dup (n.*799dup) c.*2021dup (n.*2021dup) c.1099dup n.993dup c.1148dup (p.Met384TyrfsTer17) c.1049dup (p.Met351TyrfsTer17) | |
| 9 | g.127675850del | CA2695211378 | STXBP1 | c.1115del (p.Pro372LeufsTer29) c.1157del (p.Pro386LeufsTer?) c.1157del (p.Pro386LeufsTer29) c.*112del (n.*112del) c.*799del (n.*799del) c.*2021del (n.*2021del) c.1099del n.993del c.1148del (p.Pro383LeufsTer29) c.1049del (p.Pro350LeufsTer29) | |
| 9 | g.127675849C>A | CA374936874 | STXBP1 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.1098C>A n.992C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) | |
| 9 | g.127675849C>G | CA374936875 | STXBP1 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*2020C>G (n.*2020C>G) c.1098C>G n.992C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) | |
| 9 | g.127675849C>T | CA374936877 | STXBP1 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.1098C>T n.992C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) | |
| 9 | g.127675850C>A | CA374936879 | STXBP1 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.1099C>A n.993C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1049C>A (p.Pro350His) | |
| 9 | g.127675850C>G | CA374936881 | STXBP1 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.1099C>G n.993C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) | |
| 9 | g.127675850C>T | CA374936884 | STXBP1 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.1099C>T n.993C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) | |
| 9 | g.127675851T>A | CA467230817 | STXBP1 | c.1116T>A (p.Pro372=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.1100T>A n.994T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.1050T>A (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675851T>C | CA467230815 | STXBP1 | c.1116T>C (p.Pro372=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.1100T>C n.994T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.1050T>C (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675851T>G | CA467230813 | STXBP1 | c.1116T>G (p.Pro372=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.1100T>G n.994T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.1050T>G (p.Pro350=) | |
| 9 | g.127675852A= | CA1879919683 | STXBP1 | c.1117A= (p.Met373=) c.1159A= (p.Met387=) c.*114A= (n.*114A=) c.*801A= (n.*801A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.1101A= n.995A= c.1150A= (p.Met384=) c.1051A= (p.Met351=) | |
| 9 | g.127675852A>C | CA374936886 | STXBP1 | c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.1101A>C n.995A>C c.1150A>C (p.Met384Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) | |
| 9 | g.127675852A>G | CA374936887 | STXBP1 | c.1117A>G (p.Met373Val) c.1159A>G (p.Met387Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.1101A>G n.995A>G c.1150A>G (p.Met384Val) c.1051A>G (p.Met351Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675852A>T | CA374936889 | STXBP1 | c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.1101A>T n.995A>T c.1150A>T (p.Met384Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) | |
| 9 | g.127675853T>A | CA374936890 | STXBP1 | c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.1102T>A n.996T>A c.1151T>A (p.Met384Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
| 9 | g.127675853T>C | CA374936892 | STXBP1 | c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.1102T>C n.996T>C c.1151T>C (p.Met384Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
| 9 | g.127675853T>G | CA374936893 | STXBP1 | c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.1102T>G n.996T>G c.1151T>G (p.Met384Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
| 9 | g.127675854G>A | CA374936896 | STXBP1 | c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.1103G>A n.997G>A c.1152G>A (p.Met384Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675854G>C | CA374936895 | STXBP1 | c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.1103G>C n.997G>C c.1152G>C (p.Met384Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675854G>T | CA374936894 | STXBP1 | c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.1103G>T n.997G>T c.1152G>T (p.Met384Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
| 9 | g.127675855C>A | CA467230823 | STXBP1 | c.1120C>A (p.Arg374=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.1104C>A n.998C>A c.1153C>A (p.Arg385=) c.1054C>A (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675855C= | CA1879919687 | STXBP1 | c.1120C= (p.Arg374=) c.1162C= (p.Arg388=) c.*117C= (n.*117C=) c.*804C= (n.*804C=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.1104C= n.998C= c.1153C= (p.Arg385=) c.1054C= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675855C>G | CA374936897 | STXBP1 | c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.1104C>G n.998C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | |
| 9 | g.127675855C>T | CA118456 | STXBP1 | c.1120C>T (p.Arg374Ter) c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.1104C>T n.998C>T c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1054C>T (p.Arg352Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675856G>A | CA5248473 | STXBP1 | c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.1105G>A n.999G>A c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675856G>C | CA374936900 | STXBP1 | c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.1105G>C n.999G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) | |
| 9 | g.127675856G= | CA1879919694 | STXBP1 | c.1121G= (p.Arg374=) c.1163G= (p.Arg388=) c.*118G= (n.*118G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.1105G= n.999G= c.1154G= (p.Arg385=) c.1055G= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675856G>T | CA374936902 | STXBP1 | c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.1105G>T n.999G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) | |
| 9 | g.127675857A= | CA1879919697 | STXBP1 | c.1122A= (p.Arg374=) c.1164A= (p.Arg388=) c.*119A= (n.*119A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*2028A= (n.*2028A=) c.1106A= n.1000A= c.1155A= (p.Arg385=) c.1056A= (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675857A>C | CA467230824 | STXBP1 | c.1122A>C (p.Arg374=) c.1164A>C (p.Arg388=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.1106A>C n.1000A>C c.1155A>C (p.Arg385=) c.1056A>C (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675857A>G | CA467230826 | STXBP1 | c.1122A>G (p.Arg374=) c.1164A>G (p.Arg388=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.1106A>G n.1000A>G c.1155A>G (p.Arg385=) c.1056A>G (p.Arg352=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675857A>T | CA467230825 | STXBP1 | c.1122A>T (p.Arg374=) c.1164A>T (p.Arg388=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.1106A>T n.1000A>T c.1155A>T (p.Arg385=) c.1056A>T (p.Arg352=) | |
| 9 | g.127675858G>A | CA374936906 | STXBP1 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.1107G>A n.1001G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675858G>C | CA374936905 | STXBP1 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.1107G>C n.1001G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
| 9 | g.127675858G= | CA1879919703 | STXBP1 | c.1123G= (p.Ala375=) c.1165G= (p.Ala389=) c.*120G= (n.*120G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.1107G= n.1001G= c.1156G= (p.Ala386=) c.1057G= (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675858G>T | CA374936904 | STXBP1 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.1107G>T n.1001G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675859C>A | CA374936907 | STXBP1 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.1108C>A n.1002C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
| 9 | g.127675859C>G | CA374936908 | STXBP1 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.1108C>G n.1002C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
| 9 | g.127675859C>T | CA374936909 | STXBP1 | c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.1108C>T n.1002C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
| 9 | g.127675860C>A | CA467230831 | STXBP1 | c.1125C>A (p.Ala375=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.1109C>A n.1003C>A c.1158C>A (p.Ala386=) c.1059C>A (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675860C>G | CA467230832 | STXBP1 | c.1125C>G (p.Ala375=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.1109C>G n.1003C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.1059C>G (p.Ala353=) | |
| 9 | g.127675860C>T | CA467230835 | STXBP1 | c.1125C>T (p.Ala375=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.1109C>T n.1003C>T c.1158C>T (p.Ala386=) c.1059C>T (p.Ala353=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127675861A= | CA1879919708 | STXBP1 | c.1126A= (p.Ile376=) c.1168A= (p.Ile390=) c.*123A= (n.*123A=) c.*810A= (n.*810A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.1110A= n.1004A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1060A= (p.Ile354=) | |
| 9 | g.127675861A>C | CA374936911 | STXBP1 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.1110A>C n.1004A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) | |
| 9 | g.127675861A>G | CA374936913 | STXBP1 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.1110A>G n.1004A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675861A>T | CA374936915 | STXBP1 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.1110A>T n.1004A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) | |
| 9 | g.127675862T>A | CA374936917 | STXBP1 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.1111T>A n.1005T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) | |
| 9 | g.127675862T>C | CA374936920 | STXBP1 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.1111T>C n.1005T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) | |
| 9 | g.127675862T>G | CA374936919 | STXBP1 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) c.1111T>G n.1005T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) | |
| 9 | g.127675862_127675868dup | CA318909 | STXBP1 | c.1127_1133dup (p.Ile379ArgfsTer13) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer?) c.1169_1175dup (p.Ile393ArgfsTer13) c.*124_*130dup (n.*124_*130dup) c.*811_*817dup (n.*811_*817dup) c.*2033_*2039dup (n.*2033_*2039dup) c.1111_1117dup n.1005_1011dup c.1160_1166dup (p.Ile390ArgfsTer13) c.1061_1067dup (p.Ile357ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675863C>A | CA467230842 | STXBP1 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.1112C>A n.1006C>A c.1161C>A (p.Ile387=) c.1062C>A (p.Ile354=) | |
| 9 | g.127675863C>G | CA374936922 | STXBP1 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.1112C>G n.1006C>G c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1062C>G (p.Ile354Met) | |
| 9 | g.127675863C>T | CA467230841 | STXBP1 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.1112C>T n.1006C>T c.1161C>T (p.Ile387=) c.1062C>T (p.Ile354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127675864G>A | CA5248474 | STXBP1 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.1113G>A n.1007G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1063G>A (p.Val355Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675864G>C | CA374936925 | STXBP1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.1113G>C n.1007G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) | |
| 9 | g.127675864G= | CA1879919717 | STXBP1 | c.1129G= (p.Val377=) c.1171G= (p.Val391=) c.*126G= (n.*126G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*2035G= (n.*2035G=) c.1113G= n.1007G= c.1162G= (p.Val388=) c.1063G= (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675864G>T | CA374936927 | STXBP1 | c.1129G>T (p.Val377Phe) c.1171G>T (p.Val391Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.1113G>T n.1007G>T c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1063G>T (p.Val355Phe) | |
| 9 | g.127675864_127675865del | CA2695211380 | STXBP1 | c.1129_1130del (p.Val377ProfsTer12) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer?) c.1171_1172del (p.Val391ProfsTer12) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.*813_*814del (n.*813_*814del) c.*2035_*2036del (n.*2035_*2036del) c.1113_1114del n.1007_1008del c.1162_1163del (p.Val388ProfsTer12) c.1063_1064del (p.Val355ProfsTer12) | |
| 9 | g.127675865T>A | CA374936928 | STXBP1 | c.1130T>A (p.Val377Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) c.1114T>A n.1008T>A c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1064T>A (p.Val355Asp) | |
| 9 | g.127675865T>C | CA374936930 | STXBP1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.1114T>C n.1008T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) | |
| 9 | g.127675865T>G | CA374936931 | STXBP1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.1114T>G n.1008T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) | |
| 9 | g.127675865_127675866delinsTC | CA1879919721 | STXBP1 | c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.1172_1173delinsTC (p.Val391=) c.*127_*128delinsTC (n.*127_*128delinsTC) c.*814_*815delinsTC (n.*814_*815delinsTC) c.*2036_*2037delinsTC (n.*2036_*2037delinsTC) c.1114_1115delinsTC n.1008_1009delinsTC c.1163_1164delinsTC (p.Val388=) c.1064_1065delinsTC (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675866C>A | CA467230846 | STXBP1 | c.1131C>A (p.Val377=) c.1173C>A (p.Val391=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.1115C>A n.1009C>A c.1164C>A (p.Val388=) c.1065C>A (p.Val355=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675866C>G | CA467230847 | STXBP1 | c.1131C>G (p.Val377=) c.1173C>G (p.Val391=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.1115C>G n.1009C>G c.1164C>G (p.Val388=) c.1065C>G (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675866C>T | CA467230848 | STXBP1 | c.1131C>T (p.Val377=) c.1173C>T (p.Val391=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.1115C>T n.1009C>T c.1164C>T (p.Val388=) c.1065C>T (p.Val355=) | |
| 9 | g.127675869del | CA1139661196 | STXBP1 | c.1134del (p.Ile379PhefsTer22) c.1176del (p.Ile393PhefsTer26) c.1176del (p.Ile393PhefsTer22) c.*131del (n.*131del) c.*818del (n.*818del) c.*2040del (n.*2040del) c.1118del n.1012del c.1167del (p.Ile390PhefsTer22) c.1068del (p.Ile357PhefsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675867C>A | CA374936933 | STXBP1 | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.1116C>A n.1010C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) | |
| 9 | g.127675867C>G | CA374936935 | STXBP1 | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.1116C>G n.1010C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
| 9 | g.127675867C>T | CA374936936 | STXBP1 | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.1116C>T n.1010C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
| 9 | g.127675868C>A | CA374936939 | STXBP1 | c.1133C>A (p.Pro378His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.1117C>A n.1011C>A c.1166C>A (p.Pro389His) c.1067C>A (p.Pro356His) | |
| 9 | g.127675868C>G | CA374936940 | STXBP1 | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.1117C>G n.1011C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
| 9 | g.127675868C>T | CA374936938 | STXBP1 | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.1117C>T n.1011C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) | |
| 9 | g.127675869C>A | CA467230850 | STXBP1 | c.1134C>A (p.Pro378=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.1118C>A n.1012C>A c.1167C>A (p.Pro389=) c.1068C>A (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C= | CA1879919725 | STXBP1 | c.1134C= (p.Pro378=) c.1176C= (p.Pro392=) c.*131C= (n.*131C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.1118C= n.1012C= c.1167C= (p.Pro389=) c.1068C= (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C>G | CA467230851 | STXBP1 | c.1134C>G (p.Pro378=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.1118C>G n.1012C>G c.1167C>G (p.Pro389=) c.1068C>G (p.Pro356=) | |
| 9 | g.127675869C>T | CA5248475 | STXBP1 | c.1134C>T (p.Pro378=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.1118C>T n.1012C>T c.1167C>T (p.Pro389=) c.1068C>T (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675870A= | CA1879919727 | STXBP1 | c.1135A= (p.Ile379=) c.1177A= (p.Ile393=) c.*132A= (n.*132A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*2041A= (n.*2041A=) c.1119A= n.1013A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1069A= (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675870A>C | CA374936941 | STXBP1 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.1119A>C n.1013A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) | |
| 9 | g.127675870A>G | CA374936944 | STXBP1 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.1119A>G n.1013A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675870A>T | CA374936942 | STXBP1 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.1119A>T n.1013A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) | |
| 9 | g.127675871T>A | CA374936946 | STXBP1 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.1120T>A n.1014T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) | |
| 9 | g.127675871T>C | CA374936947 | STXBP1 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.1120T>C n.1014T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) | |
| 9 | g.127675871T>G | CA374936949 | STXBP1 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.1120T>G n.1014T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) | |
| 9 | g.127675872T>A | CA467230855 | STXBP1 | c.1137T>A (p.Ile379=) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.1121T>A n.1015T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1071T>A (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675872T>C | CA467230858 | STXBP1 | c.1137T>C (p.Ile379=) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.1121T>C n.1015T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1071T>C (p.Ile357=) | |
| 9 | g.127675872T>G | CA374936951 | STXBP1 | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.1121T>G n.1015T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1071T>G (p.Ile357Met) | |
| 9 | g.127675873C>A | CA374936952 | STXBP1 | c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.1122C>A n.1016C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) | |
| 9 | g.127675873C= | CA1879919729 | STXBP1 | c.1138C= (p.Leu380=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*135C= (n.*135C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.1122C= n.1016C= c.1171C= (p.Leu391=) c.1072C= (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675873C>G | CA374936954 | STXBP1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.1122C>G n.1016C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675873C>T | CA467230860 | STXBP1 | c.1138C>T (p.Leu380=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.1122C>T n.1016C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1072C>T (p.Leu358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675874T>A | CA374936957 | STXBP1 | c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.1123T>A n.1017T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) | |
| 9 | g.127675874T>C | CA374936958 | STXBP1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.1123T>C n.1017T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) | |
| 9 | g.127675874T>G | CA374936959 | STXBP1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.1123T>G n.1017T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) | |
| 9 | g.127675875G>A | CA5248476 | STXBP1 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.1124G>A n.1018G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1074G>A (p.Leu358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675875G>C | CA467230863 | STXBP1 | c.1140G>C (p.Leu380=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.1124G>C n.1018G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1074G>C (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675875G= | CA1879919731 | STXBP1 | c.1140G= (p.Leu380=) c.1182G= (p.Leu394=) c.*137G= (n.*137G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.1124G= n.1018G= c.1173G= (p.Leu391=) c.1074G= (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675875G>T | CA467230864 | STXBP1 | c.1140G>T (p.Leu380=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.1124G>T n.1018G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1074G>T (p.Leu358=) | |
| 9 | g.127675876C>A | CA374936962 | STXBP1 | c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.1125C>A n.1019C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) | |
| 9 | g.127675876C>G | CA374936964 | STXBP1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.1125C>G n.1019C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) | |
| 9 | g.127675876C>T | CA467230865 | STXBP1 | c.1141C>T (p.Leu381=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.1125C>T n.1019C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.1075C>T (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675877T>A | CA374936969 | STXBP1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.1126T>A n.1020T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) | |
| 9 | g.127675877T>C | CA374936966 | STXBP1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.1126T>C n.1020T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
| 9 | g.127675877T>G | CA374936967 | STXBP1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.1126T>G n.1020T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
| 9 | g.127675878G>A | CA467230869 | STXBP1 | c.1143G>A (p.Leu381=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.1127G>A n.1021G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1077G>A (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675878G>C | CA467230870 | STXBP1 | c.1143G>C (p.Leu381=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.1127G>C n.1021G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.1077G>C (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675878G>T | CA467230871 | STXBP1 | c.1143G>T (p.Leu381=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.1127G>T n.1021G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1077G>T (p.Leu359=) | |
| 9 | g.127675879G>A | CA374936970 | STXBP1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.1128G>A n.1022G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675879G>C | CA374936972 | STXBP1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.1128G>C n.1022G>C c.1177G>C (p.Asp393His) c.1078G>C (p.Asp360His) | |
| 9 | g.127675879G>T | CA374936973 | STXBP1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.1128G>T n.1022G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) | |
| 9 | g.127675880A>C | CA374936976 | STXBP1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.1129A>C n.1023A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) | |
| 9 | g.127675880A>G | CA374936977 | STXBP1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.1129A>G n.1023A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) | |
| 9 | g.127675880A>T | CA374936979 | STXBP1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.1129A>T n.1023A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) | |
| 9 | g.127675881T>A | CA374936980 | STXBP1 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.1130T>A n.1024T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) | |
| 9 | g.127675881T>C | CA467230875 | STXBP1 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.1188T>C (p.Asp396=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.1130T>C n.1024T>C c.1179T>C (p.Asp393=) c.1080T>C (p.Asp360=) | |
| 9 | g.127675881T>G | CA374936981 | STXBP1 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.1130T>G n.1024T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) | |
| 9 | g.127675882G>A | CA374936983 | STXBP1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.1131G>A n.1025G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) | |
| 9 | g.127675882G>C | CA374936985 | STXBP1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.1131G>C n.1025G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) | |
| 9 | g.127675882G>T | CA374936986 | STXBP1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.1131G>T n.1025G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) | |
| 9 | g.127675883C>A | CA374936990 | STXBP1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.1132C>A n.1026C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) | |
| 9 | g.127675883C>G | CA374936989 | STXBP1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*2054C>G (n.*2054C>G) c.1132C>G n.1026C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) | |
| 9 | g.127675883C>T | CA374936988 | STXBP1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.1132C>T n.1026C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675884C>A | CA467230880 | STXBP1 | c.1149C>A (p.Ala383=) c.1191C>A (p.Ala397=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.1133C>A n.1027C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1083C>A (p.Ala361=) | |
| 9 | g.127675884C>G | CA467230881 | STXBP1 | c.1149C>G (p.Ala383=) c.1191C>G (p.Ala397=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.1133C>G n.1027C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1083C>G (p.Ala361=) | |
| 9 | g.127675884C>T | CA467230882 | STXBP1 | c.1149C>T (p.Ala383=) c.1191C>T (p.Ala397=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.1133C>T n.1027C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1083C>T (p.Ala361=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675885A>C | CA374936992 | STXBP1 | c.1150A>C (p.Asn384His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.1134A>C n.1028A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1084A>C (p.Asn362His) | |
| 9 | g.127675885A>G | CA374936994 | STXBP1 | c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.1134A>G n.1028A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) | |
| 9 | g.127675885A>T | CA374936995 | STXBP1 | c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.1134A>T n.1028A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) | |
| 9 | g.127675886A= | CA1879919736 | STXBP1 | c.1151A= (p.Asn384=) c.1193A= (p.Asn398=) c.*148A= (n.*148A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.1135A= n.1029A= c.1184A= (p.Asn395=) c.1085A= (p.Asn362=) | |
| 9 | g.127675886A>C | CA374936997 | STXBP1 | c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.1135A>C n.1029A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) | |
| 9 | g.127675886A>G | CA318873 | STXBP1 | c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.1135A>G n.1029A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675886A>T | CA374937000 | STXBP1 | c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.1135A>T n.1029A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) | |
| 9 | g.127675887T>A | CA374937003 | STXBP1 | c.1152T>A (p.Asn384Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.1136T>A n.1030T>A c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) | |
| 9 | g.127675887T>C | CA467230886 | STXBP1 | c.1152T>C (p.Asn384=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.1136T>C n.1030T>C c.1185T>C (p.Asn395=) c.1086T>C (p.Asn362=) | |
| 9 | g.127675887T>G | CA374937002 | STXBP1 | c.1152T>G (p.Asn384Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.1136T>G n.1030T>G c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) | |
| 9 | g.127675888G>A | CA374937005 | STXBP1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1195G>A (p.Val399Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.1137G>A n.1031G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675888G>C | CA374937007 | STXBP1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.1137G>C n.1031G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
| 9 | g.127675888G>T | CA374937008 | STXBP1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1195G>T (p.Val399Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.1137G>T n.1031G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) | |
| 9 | g.127675889T>A | CA374937009 | STXBP1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1196T>A (p.Val399Asp) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.1138T>A n.1032T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) | |
| 9 | g.127675889T>C | CA374937011 | STXBP1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.1138T>C n.1032T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | |
| 9 | g.127675889T>G | CA374937012 | STXBP1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.1138T>G n.1032T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
| 9 | g.127675890C>A | CA467231098 | STXBP1 | c.1155C>A (p.Val385=) c.1194+3C>A (n.1194+3C>A) c.1197C>A (p.Val399=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.1139C>A n.1033C>A c.1188C>A (p.Val396=) c.1089C>A (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675890C>G | CA467231099 | STXBP1 | c.1155C>G (p.Val385=) c.1194+3C>G (n.1194+3C>G) c.1197C>G (p.Val399=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.1139C>G n.1033C>G c.1188C>G (p.Val396=) c.1089C>G (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675890C>T | CA467231101 | STXBP1 | c.1155C>T (p.Val385=) c.1194+3C>T (n.1194+3C>T) c.1197C>T (p.Val399=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.1139C>T n.1033C>T c.1188C>T (p.Val396=) c.1089C>T (p.Val363=) | |
| 9 | g.127675891A= | CA1879919743 | STXBP1 | c.1156A= (p.Ser386=) c.1194+4A= (n.1194+4A=) c.1198A= (p.Ser400=) c.*153A= (n.*153A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.1140A= n.1034A= c.1189A= (p.Ser397=) c.1090A= (p.Ser364=) | |
| 9 | g.127675891A>C | CA374937014 | STXBP1 | c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.1194+4A>C (n.1194+4A>C) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.1140A>C n.1034A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675891A>G | CA200264870 | STXBP1 | c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.1140A>G n.1034A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) | dbSNP |
| 9 | g.127675891A>T | CA374937015 | STXBP1 | c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.1194+4A>T (n.1194+4A>T) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.1140A>T n.1034A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) | |
| 9 | g.127675892G>A | CA374937017 | STXBP1 | c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.1141G>A n.1035G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) | |
| 9 | g.127675892G>C | CA374937019 | STXBP1 | c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.1141G>C n.1035G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) | |
| 9 | g.127675892G>T | CA374937020 | STXBP1 | c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.1141G>T n.1035G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) | |
| 9 | g.127675893C>A | CA374937021 | STXBP1 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.1142C>A n.1036C>A c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675893C>G | CA374937022 | STXBP1 | c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1194+6C>G (n.1194+6C>G) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.1142C>G n.1036C>G c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) | |
| 9 | g.127675893C>T | CA467231106 | STXBP1 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.1194+6C>T (n.1194+6C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.1142C>T n.1036C>T c.1191C>T (p.Ser397=) c.1092C>T (p.Ser364=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675894A= | CA1879919746 | STXBP1 | c.1159A= (p.Thr387=) c.1194+7A= (n.1194+7A=) c.1201A= (p.Thr401=) c.*156A= (n.*156A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*2065A= (n.*2065A=) c.1143A= n.1037A= c.1192A= (p.Thr398=) c.1093A= (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675894A>C | CA374937024 | STXBP1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1194+7A>C (n.1194+7A>C) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.1143A>C n.1037A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) | |
| 9 | g.127675894A>G | CA374937026 | STXBP1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1194+7A>G (n.1194+7A>G) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.1143A>G n.1037A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) | dbSNP |
| 9 | g.127675894A>T | CA374937028 | STXBP1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1194+7A>T (n.1194+7A>T) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.1143A>T n.1037A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) | |
| 9 | g.127675895C>A | CA374937030 | STXBP1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1194+8C>A (n.1194+8C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.1144C>A n.1038C>A c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) | |
| 9 | g.127675895C= | CA1879919751 | STXBP1 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1194+8C= (n.1194+8C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.*157C= (n.*157C=) c.*844C= (n.*844C=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.1144C= n.1038C= c.1193C= (p.Thr398=) c.1094C= (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675895C>G | CA374937032 | STXBP1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1194+8C>G (n.1194+8C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.1144C>G n.1038C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) | |
| 9 | g.127675895C>T | CA5248477 | STXBP1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1194+8C>T (n.1194+8C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.1144C>T n.1038C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127675895_127675896delinsCT | CA1879919749 | STXBP1 | c.1160_1161delinsCT (p.Thr387=) c.1194+8_1194+9delinsCT (n.1194+8_1194+9delinsCT) c.1202_1203delinsCT (p.Thr401=) c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT) c.*844_*845delinsCT (n.*844_*845delinsCT) c.*2066_*2067delinsCT (n.*2066_*2067delinsCT) c.1144_1145delinsCT n.1038_1039delinsCT c.1193_1194delinsCT (p.Thr398=) c.1094_1095delinsCT (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>A | CA467231112 | STXBP1 | c.1161T>A (p.Thr387=) c.1194+9T>A (n.1194+9T>A) c.1203T>A (p.Thr401=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.1145T>A n.1039T>A c.1194T>A (p.Thr398=) c.1095T>A (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>C | CA467231110 | STXBP1 | c.1161T>C (p.Thr387=) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.1203T>C (p.Thr401=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.1145T>C n.1039T>C c.1194T>C (p.Thr398=) c.1095T>C (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675896T>G | CA467231111 | STXBP1 | c.1161T>G (p.Thr387=) c.1194+9T>G (n.1194+9T>G) c.1203T>G (p.Thr401=) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.1145T>G n.1039T>G c.1194T>G (p.Thr398=) c.1095T>G (p.Thr365=) | |
| 9 | g.127675897del | CA16618743 | STXBP1 | c.1162del (p.Tyr388MetfsTer13) c.1194+10del (n.1194+10del) c.1204del (p.Tyr402MetfsTer13) c.*159del (n.*159del) c.*846del (n.*846del) c.*2068del (n.*2068del) c.1146del n.1040del c.1195del (p.Tyr399MetfsTer13) c.1096del (p.Tyr366MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675897T>A | CA374937036 | STXBP1 | c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1194+10T>A (n.1194+10T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.1146T>A n.1040T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) | |
| 9 | g.127675897T>C | CA374937038 | STXBP1 | c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.1146T>C n.1040T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1096T>C (p.Tyr366His) | |
| 9 | g.127675897T>G | CA374937034 | STXBP1 | c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1194+10T>G (n.1194+10T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.1146T>G n.1040T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) | |
| 9 | g.127675898A>C | CA374937043 | STXBP1 | c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1194+11A>C (n.1194+11A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.1147A>C n.1041A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) | |
| 9 | g.127675898A>G | CA374937040 | STXBP1 | c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1194+11A>G (n.1194+11A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.1147A>G n.1041A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) | |
| 9 | g.127675898A>T | CA374937041 | STXBP1 | c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1194+11A>T (n.1194+11A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.1147A>T n.1041A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) | |
| 9 | g.127675898_127675899insG | CA2695211381 | STXBP1 | c.1163_1164insG (p.Tyr388Ter) c.1194+11_1194+12insG (n.1194+11_1194+12insG) c.1205_1206insG (p.Tyr402Ter) c.*160_*161insG (n.*160_*161insG) c.*847_*848insG (n.*847_*848insG) c.*2069_*2070insG (n.*2069_*2070insG) c.1147_1148insG n.1041_1042insG c.1196_1197insG (p.Tyr399Ter) c.1097_1098insG (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899del | CA2580079560 | STXBP1 | c.1164del (p.Tyr388Ter) c.1194+12del (n.1194+12del) c.1206del (p.Tyr402Ter) c.*161del (n.*161del) c.*848del (n.*848del) c.*2070del (n.*2070del) c.1148del n.1042del c.1197del (p.Tyr399Ter) c.1098del (p.Tyr366Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675899T>A | CA374937044 | STXBP1 | c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>A (n.1194+12T>A) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.1148T>A n.1042T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899T>C | CA5248478 | STXBP1 | c.1164T>C (p.Tyr388=) c.1194+12T>C (n.1194+12T>C) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.1148T>C n.1042T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) c.1098T>C (p.Tyr366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127675899T>G | CA374937047 | STXBP1 | c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.1194+12T>G (n.1194+12T>G) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.1148T>G n.1042T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) | |
| 9 | g.127675899T= | CA1879919755 | STXBP1 | c.1164T= (p.Tyr388=) c.1194+12T= (n.1194+12T=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.*161T= (n.*161T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.1148T= n.1042T= c.1197T= (p.Tyr399=) c.1098T= (p.Tyr366=) | |
| 9 | g.127675900G>A | CA374937049 | STXBP1 | c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.1149G>A n.1043G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) | |
| 9 | g.127675900G>C | CA374937050 | STXBP1 | c.1165G>C (p.Asp389His) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.1207G>C (p.Asp403His) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.1149G>C n.1043G>C c.1198G>C (p.Asp400His) c.1099G>C (p.Asp367His) | |
| 9 | g.127675900G>T | CA374937052 | STXBP1 | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.1149G>T n.1043G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) | |
| 9 | g.127675901A>C | CA374937053 | STXBP1 | c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.1194+14A>C (n.1194+14A>C) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.1150A>C n.1044A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127675901A>G | CA374937054 | STXBP1 | c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.1194+14A>G (n.1194+14A>G) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.1150A>G n.1044A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
| 9 | g.127675901A>T | CA374937055 | STXBP1 | c.1166A>T (p.Asp389Val) c.1194+14A>T (n.1194+14A>T) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.1150A>T n.1044A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | |
| 9 | g.127675902C>A | CA374937056 | STXBP1 | c.1167C>A (p.Asp389Glu) c.1194+15C>A (n.1194+15C>A) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) c.1151C>A n.1045C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) | |
| 9 | g.127675902C>G | CA374937057 | STXBP1 | c.1167C>G (p.Asp389Glu) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) c.1151C>G n.1045C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) | |
| 9 | g.127675902C>T | CA467231125 | STXBP1 | c.1167C>T (p.Asp389=) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.1209C>T (p.Asp403=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.1151C>T n.1045C>T c.1200C>T (p.Asp400=) c.1101C>T (p.Asp367=) | |
| 9 | g.127675903A>C | CA374937060 | STXBP1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1194+16A>C (n.1194+16A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.1152A>C n.1046A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) | |
| 9 | g.127675903A>G | CA374937058 | STXBP1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1194+16A>G (n.1194+16A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.1152A>G n.1046A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) | |
| 9 | g.127675903A>T | CA374937059 | STXBP1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1194+16A>T (n.1194+16A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.1152A>T n.1046A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) | |
| 9 | g.127675904A>C | CA374937061 | STXBP1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1194+17A>C (n.1194+17A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.1153A>C n.1047A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) | |
| 9 | g.127675904A>G | CA374937062 | STXBP1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1194+17A>G (n.1194+17A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.1153A>G n.1047A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) | |
| 9 | g.127675904A>T | CA374937063 | STXBP1 | c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1194+17A>T (n.1194+17A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.1153A>T n.1047A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) | |
| 9 | g.127675905A>C | CA374937064 | STXBP1 | c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1194+18A>C (n.1194+18A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.1154A>C n.1048A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) | |
| 9 | g.127675905A>G | CA467231140 | STXBP1 | c.1170A>G (p.Lys390=) c.1194+18A>G (n.1194+18A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.1154A>G n.1048A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1104A>G (p.Lys368=) | |
| 9 | g.127675905A>T | CA374937065 | STXBP1 | c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1194+18A>T (n.1194+18A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.1154A>T n.1048A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) | |
| 9 | g.127675906A= | CA1879919760 | STXBP1 | c.1171A= (p.Ile391=) c.1194+19A= (n.1194+19A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.*168A= (n.*168A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.1155A= n.1049A= c.1204A= (p.Ile402=) c.1105A= (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675906A>C | CA374937066 | STXBP1 | c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1194+19A>C (n.1194+19A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.1155A>C n.1049A>C c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) | |
| 9 | g.127675906A>G | CA374937067 | STXBP1 | c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1194+19A>G (n.1194+19A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.1155A>G n.1049A>G c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675906A>T | CA374937068 | STXBP1 | c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1194+19A>T (n.1194+19A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.1155A>T n.1049A>T c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) | |
| 9 | g.127675907T>A | CA374937069 | STXBP1 | c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1194+20T>A (n.1194+20T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.1156T>A n.1050T>A c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) | |
| 9 | g.127675907T>C | CA374937070 | STXBP1 | c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1194+20T>C (n.1194+20T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.1156T>C n.1050T>C c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) | |
| 9 | g.127675907T>G | CA374937071 | STXBP1 | c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1194+20T>G (n.1194+20T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.1156T>G n.1050T>G c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) | |
| 9 | g.127675908C>A | CA467231145 | STXBP1 | c.1173C>A (p.Ile391=) c.1194+21C>A (n.1194+21C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1157C>A n.1051C>A c.1206C>A (p.Ile402=) c.1107C>A (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675908C>G | CA374937072 | STXBP1 | c.1173C>G (p.Ile391Met) c.1194+21C>G (n.1194+21C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1157C>G n.1051C>G c.1206C>G (p.Ile402Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) | |
| 9 | g.127675908C>T | CA467231148 | STXBP1 | c.1173C>T (p.Ile391=) c.1194+21C>T (n.1194+21C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1157C>T n.1051C>T c.1206C>T (p.Ile402=) c.1107C>T (p.Ile369=) | |
| 9 | g.127675909C>A | CA374937074 | STXBP1 | c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.1194+22C>A (n.1194+22C>A) c.1216C>A (p.Arg406Ser) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.1158C>A n.1052C>A c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) | ClinVar |
| 9 | g.127675909C= | CA1879919768 | STXBP1 | c.1174C= (p.Arg392=) c.1194+22C= (n.1194+22C=) c.1216C= (p.Arg406=) c.*171C= (n.*171C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.1158C= n.1052C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1108C= (p.Arg370=) | |
| 9 | g.127675909C>G | CA374937075 | STXBP1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1194+22C>G (n.1194+22C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.1158C>G n.1052C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675909C>T | CA318875 | STXBP1 | c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1194+22C>T (n.1194+22C>T) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1158C>T n.1052C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) | ClinVar dbSNP |