UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127673250C>A | CA467230134 | STXBP1 | c.1057C>A (p.Arg353=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.1041C>A n.935C>A c.1090C>A (p.Arg364=) c.991C>A (p.Arg331=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673250C= | CA1879917630 | STXBP1 | c.1057C= (p.Arg353=) c.1099C= (p.Arg367=) c.*741C= (n.*741C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.1041C= n.935C= c.1090C= (p.Arg364=) c.991C= (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673250C>G | CA374936247 | STXBP1 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.1041C>G n.935C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) | |
| 9 | g.127673250C>T | CA318871 | STXBP1 | c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.1041C>T n.935C>T c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.991C>T (p.Arg331Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673251G>A | CA374936248 | STXBP1 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1042G>A n.936G>A c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127673251G>C | CA374936249 | STXBP1 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.1042G>C n.936G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) | |
| 9 | g.127673251G>T | CA374936250 | STXBP1 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1042G>T n.936G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) | |
| 9 | g.127673252A>C | CA467230161 | STXBP1 | c.1059A>C (p.Arg353=) c.1101A>C (p.Arg367=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.1043A>C n.937A>C c.1092A>C (p.Arg364=) c.993A>C (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673252A>G | CA467230169 | STXBP1 | c.1059A>G (p.Arg353=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1043A>G n.937A>G c.1092A>G (p.Arg364=) c.993A>G (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673252A>T | CA467230166 | STXBP1 | c.1059A>T (p.Arg353=) c.1101A>T (p.Arg367=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.1043A>T n.937A>T c.1092A>T (p.Arg364=) c.993A>T (p.Arg331=) | |
| 9 | g.127673253G>A | CA374936251 | STXBP1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.1044G>A n.938G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.994G>A (p.Val332Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673253G>C | CA374936252 | STXBP1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.1044G>C n.938G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) | |
| 9 | g.127673253G>T | CA374936253 | STXBP1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.1044G>T n.938G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) | |
| 9 | g.127673254T>A | CA374936254 | STXBP1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.1045T>A n.939T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) | |
| 9 | g.127673254T>C | CA374936255 | STXBP1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1045T>C n.939T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673254T>G | CA374936256 | STXBP1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.1045T>G n.939T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) | |
| 9 | g.127673255G>A | CA467230192 | STXBP1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1104G>A (p.Val368=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.1046G>A n.940G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.996G>A (p.Val332=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673255G>C | CA467230194 | STXBP1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1104G>C (p.Val368=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.1046G>C n.940G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.996G>C (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673255G= | CA1879917638 | STXBP1 | c.1062G= (p.Val354=) c.1104G= (p.Val368=) c.*746G= (n.*746G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.1046G= n.940G= c.1095G= (p.Val365=) c.996G= (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673255G>T | CA467230205 | STXBP1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1104G>T (p.Val368=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1046G>T n.940G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.996G>T (p.Val332=) | |
| 9 | g.127673256G>A | CA374936257 | STXBP1 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.1047G>A n.941G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673256G>C | CA374936258 | STXBP1 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1047G>C n.941G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) | |
| 9 | g.127673256G= | CA1879917644 | STXBP1 | c.1063G= (p.Glu355=) c.1105G= (p.Glu369=) c.*747G= (n.*747G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1047G= n.941G= c.1096G= (p.Glu366=) c.997G= (p.Glu333=) | |
| 9 | g.127673256G>T | CA374936259 | STXBP1 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1047G>T n.941G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) | |
| 9 | g.127673257A>C | CA374936262 | STXBP1 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.1048A>C n.942A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) | |
| 9 | g.127673257A>G | CA374936260 | STXBP1 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.1048A>G n.942A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) | |
| 9 | g.127673257A>T | CA374936261 | STXBP1 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.1048A>T n.942A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.998A>T (p.Glu333Val) | |
| 9 | g.127673258G>A | CA16605563 | STXBP1 | c.1065G>A (p.Glu355=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.1049G>A n.943G>A c.1098G>A (p.Glu366=) c.999G>A (p.Glu333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673258G>C | CA374936263 | STXBP1 | c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.1049G>C n.943G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) | |
| 9 | g.127673258G= | CA1879917651 | STXBP1 | c.1065G= (p.Glu355=) c.1107G= (p.Glu369=) c.*749G= (n.*749G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.1049G= n.943G= c.1098G= (p.Glu366=) c.999G= (p.Glu333=) | |
| 9 | g.127673258G>T | CA374936264 | STXBP1 | c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.1049G>T n.943G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127673259C>A | CA374936265 | STXBP1 | c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.1050C>A n.944C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) | |
| 9 | g.127673259C>G | CA374936266 | STXBP1 | c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.1050C>G n.944C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) | |
| 9 | g.127673259C>T | CA374936267 | STXBP1 | c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.1050C>T n.944C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673260A>C | CA374936268 | STXBP1 | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1051A>C n.945A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) | |
| 9 | g.127673260A>G | CA374936269 | STXBP1 | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1051A>G n.945A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) | ClinVar |
| 9 | g.127673260A>T | CA374936270 | STXBP1 | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.1051A>T n.945A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) | |
| 9 | g.127673261G>A | CA467230265 | STXBP1 | c.1068G>A (p.Gln356=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1052G>A n.946G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.1002G>A (p.Gln334=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673261G>C | CA374936271 | STXBP1 | c.1068G>C (p.Gln356His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.1052G>C n.946G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.1002G>C (p.Gln334His) | |
| 9 | g.127673261G= | CA1879917657 | STXBP1 | c.1068G= (p.Gln356=) c.1110G= (p.Gln370=) c.*752G= (n.*752G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1052G= n.946G= c.1101G= (p.Gln367=) c.1002G= (p.Gln334=) | |
| 9 | g.127673261G>T | CA374936272 | STXBP1 | c.1068G>T (p.Gln356His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1052G>T n.946G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.1002G>T (p.Gln334His) | |
| 9 | g.127673262G>A | CA374936274 | STXBP1 | c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.*752+1G>A (n.*752+1G>A) c.*1974+1G>A (n.*1974+1G>A) c.1052+1G>A n.946+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127673262G>C | CA374936275 | STXBP1 | c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.*752+1G>C (n.*752+1G>C) c.*1974+1G>C (n.*1974+1G>C) c.1052+1G>C n.946+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) | |
| 9 | g.127673262G>T | CA374936273 | STXBP1 | c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.*752+1G>T (n.*752+1G>T) c.*1974+1G>T (n.*1974+1G>T) c.1052+1G>T n.946+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) | |
| 9 | g.127673263T>A | CA374936276 | STXBP1 | c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.*752+2T>A (n.*752+2T>A) c.*1974+2T>A (n.*1974+2T>A) c.1052+2T>A n.946+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) | |
| 9 | g.127673263T>C | CA374936277 | STXBP1 | c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.*752+2T>C (n.*752+2T>C) c.*1974+2T>C (n.*1974+2T>C) c.1052+2T>C n.946+2T>C c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) | |
| 9 | g.127673263T>G | CA374936278 | STXBP1 | c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.*752+2T>G (n.*752+2T>G) c.*1974+2T>G (n.*1974+2T>G) c.1052+2T>G n.946+2T>G c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) | ClinVar |
| 9 | g.127673264A>C | CA2499219626 | STXBP1 | c.1068+3A>C (n.1068+3A>C) c.1110+3A>C (n.1110+3A>C) c.*752+3A>C (n.*752+3A>C) c.*1974+3A>C (n.*1974+3A>C) c.1052+3A>C n.946+3A>C c.1101+3A>C (n.1101+3A>C) c.1002+3A>C (n.1002+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127673264A>G | CA2785992221 | STXBP1 | c.1068+3A>G (n.1068+3A>G) c.1110+3A>G (n.1110+3A>G) c.*752+3A>G (n.*752+3A>G) c.*1974+3A>G (n.*1974+3A>G) c.1052+3A>G n.946+3A>G c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) | |
| 9 | g.127673265G>A | CA2691774036 | STXBP1 | c.1068+4G>A (n.1068+4G>A) c.1110+4G>A (n.1110+4G>A) c.*752+4G>A (n.*752+4G>A) c.*1974+4G>A (n.*1974+4G>A) c.1052+4G>A n.946+4G>A c.1101+4G>A (n.1101+4G>A) c.1002+4G>A (n.1002+4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673265G>C | CA2785992222 | STXBP1 | c.1068+4G>C (n.1068+4G>C) c.1110+4G>C (n.1110+4G>C) c.*752+4G>C (n.*752+4G>C) c.*1974+4G>C (n.*1974+4G>C) c.1052+4G>C n.946+4G>C c.1101+4G>C (n.1101+4G>C) c.1002+4G>C (n.1002+4G>C) | |
| 9 | g.127673266G>A | CA5248459 | STXBP1 | c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.*752+5G>A (n.*752+5G>A) c.*1974+5G>A (n.*1974+5G>A) c.1052+5G>A n.946+5G>A c.1101+5G>A (n.1101+5G>A) c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127673266G>C | CA2580079553 | STXBP1 | c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) c.1110+5G>C (n.1110+5G>C) c.*752+5G>C (n.*752+5G>C) c.*1974+5G>C (n.*1974+5G>C) c.1052+5G>C n.946+5G>C c.1101+5G>C (n.1101+5G>C) c.1002+5G>C (n.1002+5G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127673266G= | CA1879917660 | STXBP1 | c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.1110+5G= (n.1110+5G=) c.*752+5G= (n.*752+5G=) c.*1974+5G= (n.*1974+5G=) c.1052+5G= n.946+5G= c.1101+5G= (n.1101+5G=) c.1002+5G= (n.1002+5G=) | |
| 9 | g.127673267A= | CA1879917667 | STXBP1 | c.1068+6A= (n.1068+6A=) c.1110+6A= (n.1110+6A=) c.*752+6A= (n.*752+6A=) c.*1974+6A= (n.*1974+6A=) c.1052+6A= n.946+6A= c.1101+6A= (n.1101+6A=) c.1002+6A= (n.1002+6A=) | |
| 9 | g.127673267A>T | CA10626455 | STXBP1 | c.1068+6A>T (n.1068+6A>T) c.1110+6A>T (n.1110+6A>T) c.*752+6A>T (n.*752+6A>T) c.*1974+6A>T (n.*1974+6A>T) c.1052+6A>T n.946+6A>T c.1101+6A>T (n.1101+6A>T) c.1002+6A>T (n.1002+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673268C= | CA1879917671 | STXBP1 | c.1068+7C= (n.1068+7C=) c.1110+7C= (n.1110+7C=) c.*752+7C= (n.*752+7C=) c.*1974+7C= (n.*1974+7C=) c.1052+7C= n.946+7C= c.1101+7C= (n.1101+7C=) c.1002+7C= (n.1002+7C=) | |
| 9 | g.127673268C>T | CA200264440 | STXBP1 | c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.1110+7C>T (n.1110+7C>T) c.*752+7C>T (n.*752+7C>T) c.*1974+7C>T (n.*1974+7C>T) c.1052+7C>T n.946+7C>T c.1101+7C>T (n.1101+7C>T) c.1002+7C>T (n.1002+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673268_127673269insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG | CA5248460 | STXBP1 | c.1068+7_1068+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.1068+7_1068+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) c.1110+7_1110+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.1110+7_1110+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) c.*752+7_*752+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.*752+7_*752+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) c.*1974+7_*1974+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.*1974+7_*1974+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) c.1052+7_1052+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG n.946+7_946+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG c.1101+7_1101+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.1101+7_1101+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) c.1002+7_1002+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG (n.1002+7_1002+8insCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTG) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.127673270C>T | CA2691774037 | STXBP1 | c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) c.1110+9C>T (n.1110+9C>T) c.*752+9C>T (n.*752+9C>T) c.*1974+9C>T (n.*1974+9C>T) c.1052+9C>T n.946+9C>T c.1101+9C>T (n.1101+9C>T) c.1002+9C>T (n.1002+9C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673272C>A | CA1879917676 | STXBP1 | c.1068+11C>A (n.1068+11C>A) c.1110+11C>A (n.1110+11C>A) c.*752+11C>A (n.*752+11C>A) c.*1974+11C>A (n.*1974+11C>A) c.1052+11C>A n.946+11C>A c.1101+11C>A (n.1101+11C>A) c.1002+11C>A (n.1002+11C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127673272C= | CA1879917675 | STXBP1 | c.1068+11C= (n.1068+11C=) c.1110+11C= (n.1110+11C=) c.*752+11C= (n.*752+11C=) c.*1974+11C= (n.*1974+11C=) c.1052+11C= n.946+11C= c.1101+11C= (n.1101+11C=) c.1002+11C= (n.1002+11C=) | |
| 9 | g.127673272C>T | CA2691774038 | STXBP1 | c.1068+11C>T (n.1068+11C>T) c.1110+11C>T (n.1110+11C>T) c.*752+11C>T (n.*752+11C>T) c.*1974+11C>T (n.*1974+11C>T) c.1052+11C>T n.946+11C>T c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) c.1002+11C>T (n.1002+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127673273del | CA2579458735 | STXBP1 | c.1068+12del (n.1068+12del) c.1110+12del (n.1110+12del) c.*752+12del (n.*752+12del) c.*1974+12del (n.*1974+12del) c.1052+12del n.946+12del c.1101+12del (n.1101+12del) c.1002+12del (n.1002+12del) | |
| 9 | g.127673272_127673275delinsCCTT | CA1879917674 | STXBP1 | c.1068+11_1068+14delinsCCTT (n.1068+11_1068+14delinsCCTT) c.1110+11_1110+14delinsCCTT (n.1110+11_1110+14delinsCCTT) c.*752+11_*752+14delinsCCTT (n.*752+11_*752+14delinsCCTT) c.*1974+11_*1974+14delinsCCTT (n.*1974+11_*1974+14delinsCCTT) c.1052+11_1052+14delinsCCTT n.946+11_946+14delinsCCTT c.1101+11_1101+14delinsCCTT (n.1101+11_1101+14delinsCCTT) c.1002+11_1002+14delinsCCTT (n.1002+11_1002+14delinsCCTT) | |
| 9 | g.127673273C>T | CA2691774039 | STXBP1 | c.1068+12C>T (n.1068+12C>T) c.1110+12C>T (n.1110+12C>T) c.*752+12C>T (n.*752+12C>T) c.*1974+12C>T (n.*1974+12C>T) c.1052+12C>T n.946+12C>T c.1101+12C>T (n.1101+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673275_127673277del | CA590594241 | STXBP1 | c.1068+14_1068+16del (n.1068+14_1068+16del) c.1110+14_1110+16del (n.1110+14_1110+16del) c.*752+14_*752+16del (n.*752+14_*752+16del) c.*1974+14_*1974+16del (n.*1974+14_*1974+16del) c.1052+14_1052+16del n.946+14_946+16del c.1101+14_1101+16del (n.1101+14_1101+16del) c.1002+14_1002+16del (n.1002+14_1002+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673274T>A | CA2579458736 | STXBP1 | c.1068+13T>A (n.1068+13T>A) c.1110+13T>A (n.1110+13T>A) c.*752+13T>A (n.*752+13T>A) c.*1974+13T>A (n.*1974+13T>A) c.1052+13T>A n.946+13T>A c.1101+13T>A (n.1101+13T>A) c.1002+13T>A (n.1002+13T>A) | |
| 9 | g.127673274T>C | CA590594242 | STXBP1 | c.1068+13T>C (n.1068+13T>C) c.1110+13T>C (n.1110+13T>C) c.*752+13T>C (n.*752+13T>C) c.*1974+13T>C (n.*1974+13T>C) c.1052+13T>C n.946+13T>C c.1101+13T>C (n.1101+13T>C) c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673274T>G | CA5248461 | STXBP1 | c.1068+13T>G (n.1068+13T>G) c.1110+13T>G (n.1110+13T>G) c.*752+13T>G (n.*752+13T>G) c.*1974+13T>G (n.*1974+13T>G) c.1052+13T>G n.946+13T>G c.1101+13T>G (n.1101+13T>G) c.1002+13T>G (n.1002+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673274T= | CA1879917679 | STXBP1 | c.1068+13T= (n.1068+13T=) c.1110+13T= (n.1110+13T=) c.*752+13T= (n.*752+13T=) c.*1974+13T= (n.*1974+13T=) c.1052+13T= n.946+13T= c.1101+13T= (n.1101+13T=) c.1002+13T= (n.1002+13T=) | |
| 9 | g.127673275_127673278del | CA2691774040 | STXBP1 | c.1068+14_1068+17del (n.1068+14_1068+17del) c.1110+14_1110+17del (n.1110+14_1110+17del) c.*752+14_*752+17del (n.*752+14_*752+17del) c.*1974+14_*1974+17del (n.*1974+14_*1974+17del) c.1052+14_1052+17del n.946+14_946+17del c.1101+14_1101+17del (n.1101+14_1101+17del) c.1002+14_1002+17del (n.1002+14_1002+17del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127673276C>A | CA2579458737 | STXBP1 | c.1068+15C>A (n.1068+15C>A) c.1110+15C>A (n.1110+15C>A) c.*752+15C>A (n.*752+15C>A) c.*1974+15C>A (n.*1974+15C>A) c.1052+15C>A n.946+15C>A c.1101+15C>A (n.1101+15C>A) c.1002+15C>A (n.1002+15C>A) | |
| 9 | g.127673278G>A | CA590594245 | STXBP1 | c.1068+17G>A (n.1068+17G>A) c.1110+17G>A (n.1110+17G>A) c.*752+17G>A (n.*752+17G>A) c.*1974+17G>A (n.*1974+17G>A) c.1052+17G>A n.946+17G>A c.1101+17G>A (n.1101+17G>A) c.1002+17G>A (n.1002+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673278G= | CA1879917683 | STXBP1 | c.1068+17G= (n.1068+17G=) c.1110+17G= (n.1110+17G=) c.*752+17G= (n.*752+17G=) c.*1974+17G= (n.*1974+17G=) c.1052+17G= n.946+17G= c.1101+17G= (n.1101+17G=) c.1002+17G= (n.1002+17G=) | |
| 9 | g.127673279C= | CA1879917685 | STXBP1 | c.1068+18C= (n.1068+18C=) c.1110+18C= (n.1110+18C=) c.*752+18C= (n.*752+18C=) c.*1974+18C= (n.*1974+18C=) c.1052+18C= n.946+18C= c.1101+18C= (n.1101+18C=) c.1002+18C= (n.1002+18C=) | |
| 9 | g.127673279C>T | CA860178911 | STXBP1 | c.1068+18C>T (n.1068+18C>T) c.1110+18C>T (n.1110+18C>T) c.*752+18C>T (n.*752+18C>T) c.*1974+18C>T (n.*1974+18C>T) c.1052+18C>T n.946+18C>T c.1101+18C>T (n.1101+18C>T) c.1002+18C>T (n.1002+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673281A>G | CA2691774041 | STXBP1 | c.1068+20A>G (n.1068+20A>G) c.1110+20A>G (n.1110+20A>G) c.*752+20A>G (n.*752+20A>G) c.*1974+20A>G (n.*1974+20A>G) c.1052+20A>G n.946+20A>G c.1101+20A>G (n.1101+20A>G) c.1002+20A>G (n.1002+20A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673282C>A | CA2691774042 | STXBP1 | c.1068+21C>A (n.1068+21C>A) c.1110+21C>A (n.1110+21C>A) c.*752+21C>A (n.*752+21C>A) c.*1974+21C>A (n.*1974+21C>A) c.1052+21C>A n.946+21C>A c.1101+21C>A (n.1101+21C>A) c.1002+21C>A (n.1002+21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673282C= | CA1879917687 | STXBP1 | c.1068+21C= (n.1068+21C=) c.1110+21C= (n.1110+21C=) c.*752+21C= (n.*752+21C=) c.*1974+21C= (n.*1974+21C=) c.1052+21C= n.946+21C= c.1101+21C= (n.1101+21C=) c.1002+21C= (n.1002+21C=) | |
| 9 | g.127673282C>T | CA5248462 | STXBP1 | c.1068+21C>T (n.1068+21C>T) c.1110+21C>T (n.1110+21C>T) c.*752+21C>T (n.*752+21C>T) c.*1974+21C>T (n.*1974+21C>T) c.1052+21C>T n.946+21C>T c.1101+21C>T (n.1101+21C>T) c.1002+21C>T (n.1002+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673283G>A | CA5248463 | STXBP1 | c.1068+22G>A (n.1068+22G>A) c.1110+22G>A (n.1110+22G>A) c.*752+22G>A (n.*752+22G>A) c.*1974+22G>A (n.*1974+22G>A) c.1052+22G>A n.946+22G>A c.1101+22G>A (n.1101+22G>A) c.1002+22G>A (n.1002+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673283G= | CA1879917691 | STXBP1 | c.1068+22G= (n.1068+22G=) c.1110+22G= (n.1110+22G=) c.*752+22G= (n.*752+22G=) c.*1974+22G= (n.*1974+22G=) c.1052+22G= n.946+22G= c.1101+22G= (n.1101+22G=) c.1002+22G= (n.1002+22G=) | |
| 9 | g.127673284del | CA2691774043 | STXBP1 | c.1068+23del (n.1068+23del) c.1110+23del (n.1110+23del) c.*752+23del (n.*752+23del) c.*1974+23del (n.*1974+23del) c.1052+23del n.946+23del c.1101+23del (n.1101+23del) c.1002+23del (n.1002+23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673284G>A | CA1129259811 | STXBP1 | c.1068+23G>A (n.1068+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.*752+23G>A (n.*752+23G>A) c.*1974+23G>A (n.*1974+23G>A) c.1052+23G>A n.946+23G>A c.1101+23G>A (n.1101+23G>A) c.1002+23G>A (n.1002+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673284G>C | CA1879917694 | STXBP1 | c.1068+23G>C (n.1068+23G>C) c.1110+23G>C (n.1110+23G>C) c.*752+23G>C (n.*752+23G>C) c.*1974+23G>C (n.*1974+23G>C) c.1052+23G>C n.946+23G>C c.1101+23G>C (n.1101+23G>C) c.1002+23G>C (n.1002+23G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127673284G= | CA1879917693 | STXBP1 | c.1068+23G= (n.1068+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.*752+23G= (n.*752+23G=) c.*1974+23G= (n.*1974+23G=) c.1052+23G= n.946+23G= c.1101+23G= (n.1101+23G=) c.1002+23G= (n.1002+23G=) | |
| 9 | g.127673285C>A | CA2691774044 | STXBP1 | c.1068+24C>A (n.1068+24C>A) c.1110+24C>A (n.1110+24C>A) c.*752+24C>A (n.*752+24C>A) c.*1974+24C>A (n.*1974+24C>A) c.1052+24C>A n.946+24C>A c.1101+24C>A (n.1101+24C>A) c.1002+24C>A (n.1002+24C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673288G>A | CA1879917698 | STXBP1 | c.1068+27G>A (n.1068+27G>A) c.1110+27G>A (n.1110+27G>A) c.*752+27G>A (n.*752+27G>A) c.*1974+27G>A (n.*1974+27G>A) c.1052+27G>A n.946+27G>A c.1101+27G>A (n.1101+27G>A) c.1002+27G>A (n.1002+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673288G= | CA1879917697 | STXBP1 | c.1068+27G= (n.1068+27G=) c.1110+27G= (n.1110+27G=) c.*752+27G= (n.*752+27G=) c.*1974+27G= (n.*1974+27G=) c.1052+27G= n.946+27G= c.1101+27G= (n.1101+27G=) c.1002+27G= (n.1002+27G=) | |
| 9 | g.127673288G>T | CA860178915 | STXBP1 | c.1068+27G>T (n.1068+27G>T) c.1110+27G>T (n.1110+27G>T) c.*752+27G>T (n.*752+27G>T) c.*1974+27G>T (n.*1974+27G>T) c.1052+27G>T n.946+27G>T c.1101+27G>T (n.1101+27G>T) c.1002+27G>T (n.1002+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673289T>C | CA2691774045 | STXBP1 | c.1068+28T>C (n.1068+28T>C) c.1110+28T>C (n.1110+28T>C) c.*752+28T>C (n.*752+28T>C) c.*1974+28T>C (n.*1974+28T>C) c.1052+28T>C n.946+28T>C c.1101+28T>C (n.1101+28T>C) c.1002+28T>C (n.1002+28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673291T>C | CA2691774046 | STXBP1 | c.1068+30T>C (n.1068+30T>C) c.1110+30T>C (n.1110+30T>C) c.*752+30T>C (n.*752+30T>C) c.*1974+30T>C (n.*1974+30T>C) c.1052+30T>C n.946+30T>C c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) c.1002+30T>C (n.1002+30T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673293T>C | CA590594248 | STXBP1 | c.1068+32T>C (n.1068+32T>C) c.1110+32T>C (n.1110+32T>C) c.*752+32T>C (n.*752+32T>C) c.*1974+32T>C (n.*1974+32T>C) c.1052+32T>C n.946+32T>C c.1101+32T>C (n.1101+32T>C) c.1002+32T>C (n.1002+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673293T>G | CA2691774047 | STXBP1 | c.1068+32T>G (n.1068+32T>G) c.1110+32T>G (n.1110+32T>G) c.*752+32T>G (n.*752+32T>G) c.*1974+32T>G (n.*1974+32T>G) c.1052+32T>G n.946+32T>G c.1101+32T>G (n.1101+32T>G) c.1002+32T>G (n.1002+32T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673293T= | CA1879917700 | STXBP1 | c.1068+32T= (n.1068+32T=) c.1110+32T= (n.1110+32T=) c.*752+32T= (n.*752+32T=) c.*1974+32T= (n.*1974+32T=) c.1052+32T= n.946+32T= c.1101+32T= (n.1101+32T=) c.1002+32T= (n.1002+32T=) | |
| 9 | g.127673294G>A | CA1879917703 | STXBP1 | c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) c.1110+33G>A (n.1110+33G>A) c.*752+33G>A (n.*752+33G>A) c.*1974+33G>A (n.*1974+33G>A) c.1052+33G>A n.946+33G>A c.1101+33G>A (n.1101+33G>A) c.1002+33G>A (n.1002+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673294G= | CA1879917704 | STXBP1 | c.1068+33G= (n.1068+33G=) c.1110+33G= (n.1110+33G=) c.*752+33G= (n.*752+33G=) c.*1974+33G= (n.*1974+33G=) c.1052+33G= n.946+33G= c.1101+33G= (n.1101+33G=) c.1002+33G= (n.1002+33G=) | |
| 9 | g.127673295C>A | CA2691774048 | STXBP1 | c.1068+34C>A (n.1068+34C>A) c.1110+34C>A (n.1110+34C>A) c.*752+34C>A (n.*752+34C>A) c.*1974+34C>A (n.*1974+34C>A) c.1052+34C>A n.946+34C>A c.1101+34C>A (n.1101+34C>A) c.1002+34C>A (n.1002+34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673295C= | CA1879917707 | STXBP1 | c.1068+34C= (n.1068+34C=) c.1110+34C= (n.1110+34C=) c.*752+34C= (n.*752+34C=) c.*1974+34C= (n.*1974+34C=) c.1052+34C= n.946+34C= c.1101+34C= (n.1101+34C=) c.1002+34C= (n.1002+34C=) | |
| 9 | g.127673295C>G | CA200264447 | STXBP1 | c.1068+34C>G (n.1068+34C>G) c.1110+34C>G (n.1110+34C>G) c.*752+34C>G (n.*752+34C>G) c.*1974+34C>G (n.*1974+34C>G) c.1052+34C>G n.946+34C>G c.1101+34C>G (n.1101+34C>G) c.1002+34C>G (n.1002+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673296C>A | CA2691774049 | STXBP1 | c.1068+35C>A (n.1068+35C>A) c.1110+35C>A (n.1110+35C>A) c.*752+35C>A (n.*752+35C>A) c.*1974+35C>A (n.*1974+35C>A) c.1052+35C>A n.946+35C>A c.1101+35C>A (n.1101+35C>A) c.1002+35C>A (n.1002+35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673297A= | CA1879917708 | STXBP1 | c.1068+36A= (n.1068+36A=) c.1110+36A= (n.1110+36A=) c.*752+36A= (n.*752+36A=) c.*1974+36A= (n.*1974+36A=) c.1052+36A= n.946+36A= c.1101+36A= (n.1101+36A=) c.1002+36A= (n.1002+36A=) | |
| 9 | g.127673297A>G | CA5248464 | STXBP1 | c.1068+36A>G (n.1068+36A>G) c.1110+36A>G (n.1110+36A>G) c.*752+36A>G (n.*752+36A>G) c.*1974+36A>G (n.*1974+36A>G) c.1052+36A>G n.946+36A>G c.1101+36A>G (n.1101+36A>G) c.1002+36A>G (n.1002+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673298G>A | CA2691774050 | STXBP1 | c.1068+37G>A (n.1068+37G>A) c.1110+37G>A (n.1110+37G>A) c.*752+37G>A (n.*752+37G>A) c.*1974+37G>A (n.*1974+37G>A) c.1052+37G>A n.946+37G>A c.1101+37G>A (n.1101+37G>A) c.1002+37G>A (n.1002+37G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673299G= | CA1879917709 | STXBP1 | c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.*752+38G= (n.*752+38G=) c.*1974+38G= (n.*1974+38G=) c.1052+38G= n.946+38G= c.1101+38G= (n.1101+38G=) c.1002+38G= (n.1002+38G=) | |
| 9 | g.127673299G>T | CA5248465 | STXBP1 | c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) c.1110+38G>T (n.1110+38G>T) c.*752+38G>T (n.*752+38G>T) c.*1974+38G>T (n.*1974+38G>T) c.1052+38G>T n.946+38G>T c.1101+38G>T (n.1101+38G>T) c.1002+38G>T (n.1002+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673300C>A | CA2691774051 | STXBP1 | c.1068+39C>A (n.1068+39C>A) c.1110+39C>A (n.1110+39C>A) c.*752+39C>A (n.*752+39C>A) c.*1974+39C>A (n.*1974+39C>A) c.1052+39C>A n.946+39C>A c.1101+39C>A (n.1101+39C>A) c.1002+39C>A (n.1002+39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673300C>T | CA2691774052 | STXBP1 | c.1068+39C>T (n.1068+39C>T) c.1110+39C>T (n.1110+39C>T) c.*752+39C>T (n.*752+39C>T) c.*1974+39C>T (n.*1974+39C>T) c.1052+39C>T n.946+39C>T c.1101+39C>T (n.1101+39C>T) c.1002+39C>T (n.1002+39C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673301C>A | CA2579458738 | STXBP1 | c.1068+40C>A (n.1068+40C>A) c.1110+40C>A (n.1110+40C>A) c.*752+40C>A (n.*752+40C>A) c.*1974+40C>A (n.*1974+40C>A) c.1052+40C>A n.946+40C>A c.1101+40C>A (n.1101+40C>A) c.1002+40C>A (n.1002+40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673301C= | CA1879917711 | STXBP1 | c.1068+40C= (n.1068+40C=) c.1110+40C= (n.1110+40C=) c.*752+40C= (n.*752+40C=) c.*1974+40C= (n.*1974+40C=) c.1052+40C= n.946+40C= c.1101+40C= (n.1101+40C=) c.1002+40C= (n.1002+40C=) | |
| 9 | g.127673301C>T | CA1879917712 | STXBP1 | c.1068+40C>T (n.1068+40C>T) c.1110+40C>T (n.1110+40C>T) c.*752+40C>T (n.*752+40C>T) c.*1974+40C>T (n.*1974+40C>T) c.1052+40C>T n.946+40C>T c.1101+40C>T (n.1101+40C>T) c.1002+40C>T (n.1002+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673303A= | CA1879917713 | STXBP1 | c.1068+42A= (n.1068+42A=) c.1110+42A= (n.1110+42A=) c.*752+42A= (n.*752+42A=) c.*1974+42A= (n.*1974+42A=) c.1052+42A= n.946+42A= c.1101+42A= (n.1101+42A=) c.1002+42A= (n.1002+42A=) | |
| 9 | g.127673303A>G | CA590594249 | STXBP1 | c.1068+42A>G (n.1068+42A>G) c.1110+42A>G (n.1110+42A>G) c.*752+42A>G (n.*752+42A>G) c.*1974+42A>G (n.*1974+42A>G) c.1052+42A>G n.946+42A>G c.1101+42A>G (n.1101+42A>G) c.1002+42A>G (n.1002+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673305T>C | CA590594251 | STXBP1 | c.1068+44T>C (n.1068+44T>C) c.1110+44T>C (n.1110+44T>C) c.1069-43T>C (n.1069-43T>C) c.*752+44T>C (n.*752+44T>C) c.*1974+44T>C (n.*1974+44T>C) c.1052+44T>C n.946+44T>C c.1101+44T>C (n.1101+44T>C) c.1002+44T>C (n.1002+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673305T= | CA1879917715 | STXBP1 | c.1068+44T= (n.1068+44T=) c.1110+44T= (n.1110+44T=) c.1069-43T= (n.1069-43T=) c.*752+44T= (n.*752+44T=) c.*1974+44T= (n.*1974+44T=) c.1052+44T= n.946+44T= c.1101+44T= (n.1101+44T=) c.1002+44T= (n.1002+44T=) | |
| 9 | g.127673306T>A | CA2579458739 | STXBP1 | c.1068+45T>A (n.1068+45T>A) c.1110+45T>A (n.1110+45T>A) c.1069-42T>A (n.1069-42T>A) c.*752+45T>A (n.*752+45T>A) c.*1974+45T>A (n.*1974+45T>A) c.1052+45T>A n.946+45T>A c.1101+45T>A (n.1101+45T>A) c.1002+45T>A (n.1002+45T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673306T>C | CA2691774053 | STXBP1 | c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.1110+45T>C (n.1110+45T>C) c.1069-42T>C (n.1069-42T>C) c.*752+45T>C (n.*752+45T>C) c.*1974+45T>C (n.*1974+45T>C) c.1052+45T>C n.946+45T>C c.1101+45T>C (n.1101+45T>C) c.1002+45T>C (n.1002+45T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673308C>A | CA2691774054 | STXBP1 | c.1068+47C>A (n.1068+47C>A) c.1110+47C>A (n.1110+47C>A) c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) c.*752+47C>A (n.*752+47C>A) c.*1974+47C>A (n.*1974+47C>A) c.1052+47C>A n.946+47C>A c.1101+47C>A (n.1101+47C>A) c.1002+47C>A (n.1002+47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673308C= | CA1879917717 | STXBP1 | c.1068+47C= (n.1068+47C=) c.1110+47C= (n.1110+47C=) c.1069-40C= (n.1069-40C=) c.*752+47C= (n.*752+47C=) c.*1974+47C= (n.*1974+47C=) c.1052+47C= n.946+47C= c.1101+47C= (n.1101+47C=) c.1002+47C= (n.1002+47C=) | |
| 9 | g.127673308C>T | CA200264452 | STXBP1 | c.1068+47C>T (n.1068+47C>T) c.1110+47C>T (n.1110+47C>T) c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.*752+47C>T (n.*752+47C>T) c.*1974+47C>T (n.*1974+47C>T) c.1052+47C>T n.946+47C>T c.1101+47C>T (n.1101+47C>T) c.1002+47C>T (n.1002+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673310del | CA2579458740 | STXBP1 | c.1068+49del (n.1068+49del) c.1110+49del (n.1110+49del) c.1069-38del (n.1069-38del) c.*752+49del (n.*752+49del) c.*1974+49del (n.*1974+49del) c.1052+49del n.946+49del c.1101+49del (n.1101+49del) c.1002+49del (n.1002+49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673309C>A | CA2579458741 | STXBP1 | c.1068+48C>A (n.1068+48C>A) c.1110+48C>A (n.1110+48C>A) c.1069-39C>A (n.1069-39C>A) c.*752+48C>A (n.*752+48C>A) c.*1974+48C>A (n.*1974+48C>A) c.1052+48C>A n.946+48C>A c.1101+48C>A (n.1101+48C>A) c.1002+48C>A (n.1002+48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673309C>G | CA2579458742 | STXBP1 | c.1068+48C>G (n.1068+48C>G) c.1110+48C>G (n.1110+48C>G) c.1069-39C>G (n.1069-39C>G) c.*752+48C>G (n.*752+48C>G) c.*1974+48C>G (n.*1974+48C>G) c.1052+48C>G n.946+48C>G c.1101+48C>G (n.1101+48C>G) c.1002+48C>G (n.1002+48C>G) | |
| 9 | g.127673310C>A | CA2691774055 | STXBP1 | c.1068+49C>A (n.1068+49C>A) c.1110+49C>A (n.1110+49C>A) c.1069-38C>A (n.1069-38C>A) c.*752+49C>A (n.*752+49C>A) c.*1974+49C>A (n.*1974+49C>A) c.1052+49C>A n.946+49C>A c.1101+49C>A (n.1101+49C>A) c.1002+49C>A (n.1002+49C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673310C>T | CA2579458743 | STXBP1 | c.1068+49C>T (n.1068+49C>T) c.1110+49C>T (n.1110+49C>T) c.1069-38C>T (n.1069-38C>T) c.*752+49C>T (n.*752+49C>T) c.*1974+49C>T (n.*1974+49C>T) c.1052+49C>T n.946+49C>T c.1101+49C>T (n.1101+49C>T) c.1002+49C>T (n.1002+49C>T) | |
| 9 | g.127673311A>C | CA2691774056 | STXBP1 | c.1068+50A>C (n.1068+50A>C) c.1110+50A>C (n.1110+50A>C) c.1069-37A>C (n.1069-37A>C) c.*752+50A>C (n.*752+50A>C) c.*1974+50A>C (n.*1974+50A>C) c.1052+50A>C n.946+50A>C c.1101+50A>C (n.1101+50A>C) c.1002+50A>C (n.1002+50A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673312G>A | CA2691774057 | STXBP1 | c.1068+51G>A (n.1068+51G>A) c.1110+51G>A (n.1110+51G>A) c.1069-36G>A (n.1069-36G>A) c.*752+51G>A (n.*752+51G>A) c.*1974+51G>A (n.*1974+51G>A) c.1052+51G>A n.946+51G>A c.1101+51G>A (n.1101+51G>A) c.1002+51G>A (n.1002+51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673313C>A | CA2579458744 | STXBP1 | c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) c.1110+52C>A (n.1110+52C>A) c.1069-35C>A (n.1069-35C>A) c.*752+52C>A (n.*752+52C>A) c.*1974+52C>A (n.*1974+52C>A) c.1052+52C>A n.946+52C>A c.1101+52C>A (n.1101+52C>A) c.1002+52C>A (n.1002+52C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673316A= | CA1879917719 | STXBP1 | c.1068+55A= (n.1068+55A=) c.1110+55A= (n.1110+55A=) c.1069-32A= (n.1069-32A=) c.*752+55A= (n.*752+55A=) c.*1974+55A= (n.*1974+55A=) c.1052+55A= n.946+55A= c.1101+55A= (n.1101+55A=) c.1002+55A= (n.1002+55A=) | |
| 9 | g.127673316A>G | CA1129259814 | STXBP1 | c.1068+55A>G (n.1068+55A>G) c.1110+55A>G (n.1110+55A>G) c.1069-32A>G (n.1069-32A>G) c.*752+55A>G (n.*752+55A>G) c.*1974+55A>G (n.*1974+55A>G) c.1052+55A>G n.946+55A>G c.1101+55A>G (n.1101+55A>G) c.1002+55A>G (n.1002+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673317A= | CA1879917722 | STXBP1 | c.1068+56A= (n.1068+56A=) c.1110+56A= (n.1110+56A=) c.1069-31A= (n.1069-31A=) c.*752+56A= (n.*752+56A=) c.*1974+56A= (n.*1974+56A=) c.1052+56A= n.946+56A= c.1101+56A= (n.1101+56A=) c.1002+56A= (n.1002+56A=) | |
| 9 | g.127673317A>G | CA1879917720 | STXBP1 | c.1068+56A>G (n.1068+56A>G) c.1110+56A>G (n.1110+56A>G) c.1069-31A>G (n.1069-31A>G) c.*752+56A>G (n.*752+56A>G) c.*1974+56A>G (n.*1974+56A>G) c.1052+56A>G n.946+56A>G c.1101+56A>G (n.1101+56A>G) c.1002+56A>G (n.1002+56A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127673317_127673318delinsAT | CA1879917724 | STXBP1 | c.1068+56_1068+57delinsAT (n.1068+56_1068+57delinsAT) c.1110+56_1110+57delinsAT (n.1110+56_1110+57delinsAT) c.1069-31_1069-30delinsAT (n.1069-31_1069-30delinsAT) c.*752+56_*752+57delinsAT (n.*752+56_*752+57delinsAT) c.*1974+56_*1974+57delinsAT (n.*1974+56_*1974+57delinsAT) c.1052+56_1052+57delinsAT n.946+56_946+57delinsAT c.1101+56_1101+57delinsAT (n.1101+56_1101+57delinsAT) c.1002+56_1002+57delinsAT (n.1002+56_1002+57delinsAT) | |
| 9 | g.127673318T>C | CA2691774058 | STXBP1 | c.1068+57T>C (n.1068+57T>C) c.1110+57T>C (n.1110+57T>C) c.1069-30T>C (n.1069-30T>C) c.*752+57T>C (n.*752+57T>C) c.*1974+57T>C (n.*1974+57T>C) c.1052+57T>C n.946+57T>C c.1101+57T>C (n.1101+57T>C) c.1002+57T>C (n.1002+57T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673321del | CA374936279 | STXBP1 | c.1068+60del (n.1068+60del) c.1110+60del (n.1110+60del) c.1069-27del (n.1069-27del) c.*752+60del (n.*752+60del) c.*1974+60del (n.*1974+60del) c.1052+60del n.946+60del c.1101+60del (n.1101+60del) c.1002+60del (n.1002+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673321T>A | CA2691774059 | STXBP1 | c.1068+60T>A (n.1068+60T>A) c.1110+60T>A (n.1110+60T>A) c.1069-27T>A (n.1069-27T>A) c.*752+60T>A (n.*752+60T>A) c.*1974+60T>A (n.*1974+60T>A) c.1052+60T>A n.946+60T>A c.1101+60T>A (n.1101+60T>A) c.1002+60T>A (n.1002+60T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673323A= | CA1879917727 | STXBP1 | c.1068+62A= (n.1068+62A=) c.1110+62A= (n.1110+62A=) c.1069-25A= (n.1069-25A=) c.*752+62A= (n.*752+62A=) c.*1974+62A= (n.*1974+62A=) c.1052+62A= n.946+62A= c.1101+62A= (n.1101+62A=) c.1002+62A= (n.1002+62A=) | |
| 9 | g.127673323A>T | CA200264454 | STXBP1 | c.1068+62A>T (n.1068+62A>T) c.1110+62A>T (n.1110+62A>T) c.1069-25A>T (n.1069-25A>T) c.*752+62A>T (n.*752+62A>T) c.*1974+62A>T (n.*1974+62A>T) c.1052+62A>T n.946+62A>T c.1101+62A>T (n.1101+62A>T) c.1002+62A>T (n.1002+62A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127673324C>A | CA2579458745 | STXBP1 | c.1068+63C>A (n.1068+63C>A) c.1110+63C>A (n.1110+63C>A) c.1069-24C>A (n.1069-24C>A) c.*752+63C>A (n.*752+63C>A) c.*1974+63C>A (n.*1974+63C>A) c.1052+63C>A n.946+63C>A c.1101+63C>A (n.1101+63C>A) c.1002+63C>A (n.1002+63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673325A= | CA1879917729 | STXBP1 | c.1068+64A= (n.1068+64A=) c.1110+64A= (n.1110+64A=) c.1069-23A= (n.1069-23A=) c.*752+64A= (n.*752+64A=) c.*1974+64A= (n.*1974+64A=) c.1052+64A= n.946+64A= c.1101+64A= (n.1101+64A=) c.1002+64A= (n.1002+64A=) | |
| 9 | g.127673325A>G | CA1879917730 | STXBP1 | c.1068+64A>G (n.1068+64A>G) c.1110+64A>G (n.1110+64A>G) c.1069-23A>G (n.1069-23A>G) c.*752+64A>G (n.*752+64A>G) c.*1974+64A>G (n.*1974+64A>G) c.1052+64A>G n.946+64A>G c.1101+64A>G (n.1101+64A>G) c.1002+64A>G (n.1002+64A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127673326T>G | CA2691774060 | STXBP1 | c.1068+65T>G (n.1068+65T>G) c.1110+65T>G (n.1110+65T>G) c.1069-22T>G (n.1069-22T>G) c.*752+65T>G (n.*752+65T>G) c.*1974+65T>G (n.*1974+65T>G) c.1052+65T>G n.946+65T>G c.1101+65T>G (n.1101+65T>G) c.1002+65T>G (n.1002+65T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673327C>A | CA2579458746 | STXBP1 | c.1068+66C>A (n.1068+66C>A) c.1110+66C>A (n.1110+66C>A) c.1069-21C>A (n.1069-21C>A) c.*752+66C>A (n.*752+66C>A) c.*1974+66C>A (n.*1974+66C>A) c.1052+66C>A n.946+66C>A c.1101+66C>A (n.1101+66C>A) c.1002+66C>A (n.1002+66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673328T>C | CA1879917732 | STXBP1 | c.1068+67T>C (n.1068+67T>C) c.1110+67T>C (n.1110+67T>C) c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.*752+67T>C (n.*752+67T>C) c.*1974+67T>C (n.*1974+67T>C) c.1052+67T>C n.946+67T>C c.1101+67T>C (n.1101+67T>C) c.1002+67T>C (n.1002+67T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127673328T= | CA1879917731 | STXBP1 | c.1068+67T= (n.1068+67T=) c.1110+67T= (n.1110+67T=) c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.*752+67T= (n.*752+67T=) c.*1974+67T= (n.*1974+67T=) c.1052+67T= n.946+67T= c.1101+67T= (n.1101+67T=) c.1002+67T= (n.1002+67T=) | |
| 9 | g.127673329G>A | CA1879917735 | STXBP1 | c.1068+68G>A (n.1068+68G>A) c.1110+68G>A (n.1110+68G>A) c.1069-19G>A (n.1069-19G>A) c.*752+68G>A (n.*752+68G>A) c.*1974+68G>A (n.*1974+68G>A) c.1052+68G>A n.946+68G>A c.1101+68G>A (n.1101+68G>A) c.1002+68G>A (n.1002+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673329G= | CA1879917733 | STXBP1 | c.1068+68G= (n.1068+68G=) c.1110+68G= (n.1110+68G=) c.1069-19G= (n.1069-19G=) c.*752+68G= (n.*752+68G=) c.*1974+68G= (n.*1974+68G=) c.1052+68G= n.946+68G= c.1101+68G= (n.1101+68G=) c.1002+68G= (n.1002+68G=) | |
| 9 | g.127673329G>T | CA2579458747 | STXBP1 | c.1068+68G>T (n.1068+68G>T) c.1110+68G>T (n.1110+68G>T) c.1069-19G>T (n.1069-19G>T) c.*752+68G>T (n.*752+68G>T) c.*1974+68G>T (n.*1974+68G>T) c.1052+68G>T n.946+68G>T c.1101+68G>T (n.1101+68G>T) c.1002+68G>T (n.1002+68G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673330C>A | CA2579458748 | STXBP1 | c.1068+69C>A (n.1068+69C>A) c.1110+69C>A (n.1110+69C>A) c.1069-18C>A (n.1069-18C>A) c.*752+69C>A (n.*752+69C>A) c.*1974+69C>A (n.*1974+69C>A) c.1052+69C>A n.946+69C>A c.1101+69C>A (n.1101+69C>A) c.1002+69C>A (n.1002+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673330C= | CA1879917736 | STXBP1 | c.1068+69C= (n.1068+69C=) c.1110+69C= (n.1110+69C=) c.1069-18C= (n.1069-18C=) c.*752+69C= (n.*752+69C=) c.*1974+69C= (n.*1974+69C=) c.1052+69C= n.946+69C= c.1101+69C= (n.1101+69C=) c.1002+69C= (n.1002+69C=) | |
| 9 | g.127673330C>T | CA1879917737 | STXBP1 | c.1068+69C>T (n.1068+69C>T) c.1110+69C>T (n.1110+69C>T) c.1069-18C>T (n.1069-18C>T) c.*752+69C>T (n.*752+69C>T) c.*1974+69C>T (n.*1974+69C>T) c.1052+69C>T n.946+69C>T c.1101+69C>T (n.1101+69C>T) c.1002+69C>T (n.1002+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127673331C>A | CA2579458749 | STXBP1 | c.1068+70C>A (n.1068+70C>A) c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.*752+70C>A (n.*752+70C>A) c.*1974+70C>A (n.*1974+70C>A) c.1052+70C>A n.946+70C>A c.1101+70C>A (n.1101+70C>A) c.1002+70C>A (n.1002+70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673331C>T | CA2579458750 | STXBP1 | c.1068+70C>T (n.1068+70C>T) c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.*752+70C>T (n.*752+70C>T) c.*1974+70C>T (n.*1974+70C>T) c.1052+70C>T n.946+70C>T c.1101+70C>T (n.1101+70C>T) c.1002+70C>T (n.1002+70C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673332C>G | CA2691774061 | STXBP1 | c.1068+71C>G (n.1068+71C>G) c.1110+71C>G (n.1110+71C>G) c.1069-16C>G (n.1069-16C>G) c.*752+71C>G (n.*752+71C>G) c.*1974+71C>G (n.*1974+71C>G) c.1052+71C>G n.946+71C>G c.1101+71C>G (n.1101+71C>G) c.1002+71C>G (n.1002+71C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673332C>T | CA2691774062 | STXBP1 | c.1068+71C>T (n.1068+71C>T) c.1110+71C>T (n.1110+71C>T) c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.*752+71C>T (n.*752+71C>T) c.*1974+71C>T (n.*1974+71C>T) c.1052+71C>T n.946+71C>T c.1101+71C>T (n.1101+71C>T) c.1002+71C>T (n.1002+71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673333T>C | CA2691774064 | STXBP1 | c.1068+72T>C (n.1068+72T>C) c.1110+72T>C (n.1110+72T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.*752+72T>C (n.*752+72T>C) c.*1974+72T>C (n.*1974+72T>C) c.1052+72T>C n.946+72T>C c.1101+72T>C (n.1101+72T>C) c.1002+72T>C (n.1002+72T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673334del | CA2691774063 | STXBP1 | c.1068+73del (n.1068+73del) c.1110+73del (n.1110+73del) c.1069-14del (n.1069-14del) c.*752+73del (n.*752+73del) c.*1974+73del (n.*1974+73del) c.1052+73del n.946+73del c.1101+73del (n.1101+73del) c.1002+73del (n.1002+73del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673334T>A | CA2691774065 | STXBP1 | c.1068+73T>A (n.1068+73T>A) c.1110+73T>A (n.1110+73T>A) c.1069-14T>A (n.1069-14T>A) c.*752+73T>A (n.*752+73T>A) c.*1974+73T>A (n.*1974+73T>A) c.1052+73T>A n.946+73T>A c.1101+73T>A (n.1101+73T>A) c.1002+73T>A (n.1002+73T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673334T>C | CA2691774066 | STXBP1 | c.1068+73T>C (n.1068+73T>C) c.1110+73T>C (n.1110+73T>C) c.1069-14T>C (n.1069-14T>C) c.*752+73T>C (n.*752+73T>C) c.*1974+73T>C (n.*1974+73T>C) c.1052+73T>C n.946+73T>C c.1101+73T>C (n.1101+73T>C) c.1002+73T>C (n.1002+73T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673334T>G | CA200264456 | STXBP1 | c.1068+73T>G (n.1068+73T>G) c.1110+73T>G (n.1110+73T>G) c.1069-14T>G (n.1069-14T>G) c.*752+73T>G (n.*752+73T>G) c.*1974+73T>G (n.*1974+73T>G) c.1052+73T>G n.946+73T>G c.1101+73T>G (n.1101+73T>G) c.1002+73T>G (n.1002+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673334T= | CA1879917740 | STXBP1 | c.1068+73T= (n.1068+73T=) c.1110+73T= (n.1110+73T=) c.1069-14T= (n.1069-14T=) c.*752+73T= (n.*752+73T=) c.*1974+73T= (n.*1974+73T=) c.1052+73T= n.946+73T= c.1101+73T= (n.1101+73T=) c.1002+73T= (n.1002+73T=) | |
| 9 | g.127673335G>A | CA2691774067 | STXBP1 | c.1068+74G>A (n.1068+74G>A) c.1110+74G>A (n.1110+74G>A) c.1069-13G>A (n.1069-13G>A) c.*752+74G>A (n.*752+74G>A) c.*1974+74G>A (n.*1974+74G>A) c.1052+74G>A n.946+74G>A c.1101+74G>A (n.1101+74G>A) c.1002+74G>A (n.1002+74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673337A>G | CA2579458751 | STXBP1 | c.1068+76A>G (n.1068+76A>G) c.1110+76A>G (n.1110+76A>G) c.1069-11A>G (n.1069-11A>G) c.*752+76A>G (n.*752+76A>G) c.*1974+76A>G (n.*1974+76A>G) c.1052+76A>G n.946+76A>G c.1101+76A>G (n.1101+76A>G) c.1002+76A>G (n.1002+76A>G) | |
| 9 | g.127673337A>T | CA2691774068 | STXBP1 | c.1068+76A>T (n.1068+76A>T) c.1110+76A>T (n.1110+76A>T) c.1069-11A>T (n.1069-11A>T) c.*752+76A>T (n.*752+76A>T) c.*1974+76A>T (n.*1974+76A>T) c.1052+76A>T n.946+76A>T c.1101+76A>T (n.1101+76A>T) c.1002+76A>T (n.1002+76A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673338C>A | CA2579458752 | STXBP1 | c.1068+77C>A (n.1068+77C>A) c.1110+77C>A (n.1110+77C>A) c.1069-10C>A (n.1069-10C>A) c.*752+77C>A (n.*752+77C>A) c.*1974+77C>A (n.*1974+77C>A) c.1052+77C>A n.946+77C>A c.1101+77C>A (n.1101+77C>A) c.1002+77C>A (n.1002+77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673338C>T | CA2691774069 | STXBP1 | c.1068+77C>T (n.1068+77C>T) c.1110+77C>T (n.1110+77C>T) c.1069-10C>T (n.1069-10C>T) c.*752+77C>T (n.*752+77C>T) c.*1974+77C>T (n.*1974+77C>T) c.1052+77C>T n.946+77C>T c.1101+77C>T (n.1101+77C>T) c.1002+77C>T (n.1002+77C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673339A= | CA1879917742 | STXBP1 | c.1068+78A= (n.1068+78A=) c.1110+78A= (n.1110+78A=) c.1069-9A= (n.1069-9A=) c.*752+78A= (n.*752+78A=) c.*1974+78A= (n.*1974+78A=) c.1052+78A= n.946+78A= c.1101+78A= (n.1101+78A=) c.1002+78A= (n.1002+78A=) | |
| 9 | g.127673339A>C | CA2691774070 | STXBP1 | c.1068+78A>C (n.1068+78A>C) c.1110+78A>C (n.1110+78A>C) c.1069-9A>C (n.1069-9A>C) c.*752+78A>C (n.*752+78A>C) c.*1974+78A>C (n.*1974+78A>C) c.1052+78A>C n.946+78A>C c.1101+78A>C (n.1101+78A>C) c.1002+78A>C (n.1002+78A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673339A>G | CA200264458 | STXBP1 | c.1068+78A>G (n.1068+78A>G) c.1110+78A>G (n.1110+78A>G) c.1069-9A>G (n.1069-9A>G) c.*752+78A>G (n.*752+78A>G) c.*1974+78A>G (n.*1974+78A>G) c.1052+78A>G n.946+78A>G c.1101+78A>G (n.1101+78A>G) c.1002+78A>G (n.1002+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127673340T>C | CA2691774071 | STXBP1 | c.1068+79T>C (n.1068+79T>C) c.1110+79T>C (n.1110+79T>C) c.1069-8T>C (n.1069-8T>C) c.*752+79T>C (n.*752+79T>C) c.*1974+79T>C (n.*1974+79T>C) c.1052+79T>C n.946+79T>C c.1101+79T>C (n.1101+79T>C) c.1002+79T>C (n.1002+79T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673340T>G | CA2691774072 | STXBP1 | c.1068+79T>G (n.1068+79T>G) c.1110+79T>G (n.1110+79T>G) c.1069-8T>G (n.1069-8T>G) c.*752+79T>G (n.*752+79T>G) c.*1974+79T>G (n.*1974+79T>G) c.1052+79T>G n.946+79T>G c.1101+79T>G (n.1101+79T>G) c.1002+79T>G (n.1002+79T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673341C>T | CA2691774073 | STXBP1 | c.1068+80C>T (n.1068+80C>T) c.1110+80C>T (n.1110+80C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.*752+80C>T (n.*752+80C>T) c.*1974+80C>T (n.*1974+80C>T) c.1052+80C>T n.946+80C>T c.1101+80C>T (n.1101+80C>T) c.1002+80C>T (n.1002+80C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673342C>A | CA2579458753 | STXBP1 | c.1068+81C>A (n.1068+81C>A) c.1110+81C>A (n.1110+81C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.*752+81C>A (n.*752+81C>A) c.*1974+81C>A (n.*1974+81C>A) c.1052+81C>A n.946+81C>A c.1101+81C>A (n.1101+81C>A) c.1002+81C>A (n.1002+81C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673343T>C | CA2579458754 | STXBP1 | c.1068+82T>C (n.1068+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.1069-5T>C (n.1069-5T>C) c.*752+82T>C (n.*752+82T>C) c.*1974+82T>C (n.*1974+82T>C) c.1052+82T>C n.946+82T>C c.1101+82T>C (n.1101+82T>C) c.1002+82T>C (n.1002+82T>C) | |
| 9 | g.127673344G>A | CA2691774074 | STXBP1 | c.1068+83G>A (n.1068+83G>A) c.1110+83G>A (n.1110+83G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) c.*752+83G>A (n.*752+83G>A) c.*1974+83G>A (n.*1974+83G>A) c.1052+83G>A n.946+83G>A c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) c.1002+83G>A (n.1002+83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673345C>A | CA2579458755 | STXBP1 | c.1068+84C>A (n.1068+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.1069-3C>A (n.1069-3C>A) c.*752+84C>A (n.*752+84C>A) c.*1974+84C>A (n.*1974+84C>A) c.1052+84C>A n.946+84C>A c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.1002+84C>A (n.1002+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673347G>T | CA2691774075 | STXBP1 | c.1068+86G>T (n.1068+86G>T) c.1110+86G>T (n.1110+86G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.*752+86G>T (n.*752+86G>T) c.*1974+86G>T (n.*1974+86G>T) c.1052+86G>T n.946+86G>T c.1101+86G>T (n.1101+86G>T) c.1002+86G>T (n.1002+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673349A>C | CA2691774076 | STXBP1 | c.1068+88A>C (n.1068+88A>C) c.1110+88A>C (n.1110+88A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*752+88A>C (n.*752+88A>C) c.*1974+88A>C (n.*1974+88A>C) c.1052+88A>C n.946+88A>C c.1101+88A>C (n.1101+88A>C) c.1002+88A>C (n.1002+88A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673349A>G | CA2691774077 | STXBP1 | c.1068+88A>G (n.1068+88A>G) c.1110+88A>G (n.1110+88A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*752+88A>G (n.*752+88A>G) c.*1974+88A>G (n.*1974+88A>G) c.1052+88A>G n.946+88A>G c.1101+88A>G (n.1101+88A>G) c.1002+88A>G (n.1002+88A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127673350T>C | CA2691774078 | STXBP1 | c.1068+89T>C (n.1068+89T>C) c.1110+89T>C (n.1110+89T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.*752+89T>C (n.*752+89T>C) c.*1974+89T>C (n.*1974+89T>C) c.1052+89T>C n.946+89T>C c.1101+89T>C (n.1101+89T>C) c.1002+89T>C (n.1002+89T>C) | gnomAD v4 |