OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127672093C>A | CA374935923 | STXBP1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.948C>A n.842C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 9 | g.127672093C= | CA1879916848 | STXBP1 | c.964C= (p.Gln322=) c.1006C= (p.Gln336=) c.*648C= (n.*648C=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.948C= n.842C= c.997C= (p.Gln333=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 9 | g.127672093C>G | CA374935925 | STXBP1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.948C>G n.842C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 9 | g.127672093C>T | CA16044277 | STXBP1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.948C>T n.842C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127672094A>C | CA374935927 | STXBP1 | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.949A>C n.843A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
| 9 | g.127672094A>G | CA374935928 | STXBP1 | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.949A>G n.843A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
| 9 | g.127672094A>T | CA374935930 | STXBP1 | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.949A>T n.843A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 9 | g.127672095G>A | CA467229152 | STXBP1 | c.966G>A (p.Gln322=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.950G>A n.844G>A c.999G>A (p.Gln333=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
| 9 | g.127672095G>C | CA374935932 | STXBP1 | c.966G>C (p.Gln322His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.950G>C n.844G>C c.999G>C (p.Gln333His) c.900G>C (p.Gln300His) | ClinVar |
| 9 | g.127672095G>T | CA374935934 | STXBP1 | c.966G>T (p.Gln322His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.950G>T n.844G>T c.999G>T (p.Gln333His) c.900G>T (p.Gln300His) | |
| 9 | g.127672096T>A | CA374935935 | STXBP1 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.951T>A n.845T>A c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) | |
| 9 | g.127672096T>C | CA374935936 | STXBP1 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.951T>C n.845T>C c.1000T>C (p.Tyr334His) c.901T>C (p.Tyr301His) | |
| 9 | g.127672096T>G | CA374935938 | STXBP1 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.951T>G n.845T>G c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) | |
| 9 | g.127672097A>C | CA374935943 | STXBP1 | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.952A>C n.846A>C c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) | |
| 9 | g.127672097A>G | CA374935942 | STXBP1 | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.952A>G n.846A>G c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) | |
| 9 | g.127672097A>T | CA374935940 | STXBP1 | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.952A>T n.846A>T c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) | |
| 9 | g.127672098C>A | CA374935945 | STXBP1 | c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.953C>A n.847C>A c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) | |
| 9 | g.127672098C= | CA1879916849 | STXBP1 | c.969C= (p.Tyr323=) c.1011C= (p.Tyr337=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1875C= (n.*1875C=) c.953C= n.847C= c.1002C= (p.Tyr334=) c.903C= (p.Tyr301=) | |
| 9 | g.127672098C>G | CA374935947 | STXBP1 | c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.953C>G n.847C>G c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) | ClinVar |
| 9 | g.127672098C>T | CA467229168 | STXBP1 | c.969C>T (p.Tyr323=) c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.953C>T n.847C>T c.1002C>T (p.Tyr334=) c.903C>T (p.Tyr301=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672099C>A | CA374935949 | STXBP1 | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.954C>A n.848C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) | |
| 9 | g.127672099C= | CA1879916850 | STXBP1 | c.970C= (p.Gln324=) c.1012C= (p.Gln338=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.954C= n.848C= c.1003C= (p.Gln335=) c.904C= (p.Gln302=) | |
| 9 | g.127672099C>G | CA374935950 | STXBP1 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.954C>G n.848C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) | |
| 9 | g.127672099C>T | CA16042633 | STXBP1 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.954C>T n.848C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672100A= | CA1879916851 | STXBP1 | c.971A= (p.Gln324=) c.1013A= (p.Gln338=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.955A= n.849A= c.1004A= (p.Gln335=) c.905A= (p.Gln302=) | |
| 9 | g.127672100A>C | CA374935952 | STXBP1 | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.955A>C n.849A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) | |
| 9 | g.127672100A>G | CA374935954 | STXBP1 | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.955A>G n.849A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672100A>T | CA374935955 | STXBP1 | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.955A>T n.849A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) | |
| 9 | g.127672101G>A | CA467229185 | STXBP1 | c.972G>A (p.Gln324=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.956G>A n.850G>A c.1005G>A (p.Gln335=) c.906G>A (p.Gln302=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672101G>C | CA374935957 | STXBP1 | c.972G>C (p.Gln324His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.956G>C n.850G>C c.1005G>C (p.Gln335His) c.906G>C (p.Gln302His) | |
| 9 | g.127672101G>T | CA374935958 | STXBP1 | c.972G>T (p.Gln324His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.956G>T n.850G>T c.1005G>T (p.Gln335His) c.906G>T (p.Gln302His) | |
| 9 | g.127672101_127672102delinsGA | CA1879916852 | STXBP1 | c.972_973delinsGA (p.Gln324=) c.1014_1015delinsGA (p.Gln338=) c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA) c.*1878_*1879delinsGA (n.*1878_*1879delinsGA) c.956_957delinsGA n.850_851delinsGA c.1005_1006delinsGA (p.Gln335=) c.906_907delinsGA (p.Gln302=) | |
| 9 | g.127672102A>C | CA374935960 | STXBP1 | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.957A>C n.851A>C c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | |
| 9 | g.127672102A>G | CA374935961 | STXBP1 | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.957A>G n.851A>G c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
| 9 | g.127672102A>T | CA374935962 | STXBP1 | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.957A>T n.851A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
| 9 | g.127672104del | CA1139661191 | STXBP1 | c.975del (p.Glu326SerfsTer16) c.1017del (p.Glu340SerfsTer16) c.*659del (n.*659del) c.*1881del (n.*1881del) c.959del n.853del c.1008del (p.Glu337SerfsTer16) c.909del (p.Glu304SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672103A>C | CA374935963 | STXBP1 | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.958A>C n.852A>C c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 9 | g.127672103A>G | CA374935967 | STXBP1 | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.958A>G n.852A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 9 | g.127672103A>T | CA374935965 | STXBP1 | c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.958A>T n.852A>T c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) | |
| 9 | g.127672104A= | CA1879916853 | STXBP1 | c.975A= (p.Lys325=) c.1017A= (p.Lys339=) c.*659A= (n.*659A=) c.*1881A= (n.*1881A=) c.959A= n.853A= c.1008A= (p.Lys336=) c.909A= (p.Lys303=) | |
| 9 | g.127672104A>C | CA374935968 | STXBP1 | c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.959A>C n.853A>C c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) | |
| 9 | g.127672104A>G | CA467229201 | STXBP1 | c.975A>G (p.Lys325=) c.1017A>G (p.Lys339=) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.959A>G n.853A>G c.1008A>G (p.Lys336=) c.909A>G (p.Lys303=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672104A>T | CA374935970 | STXBP1 | c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.959A>T n.853A>T c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) | |
| 9 | g.127672106_127672107del | CA2695211370 | STXBP1 | c.977_978del (p.Glu326AlafsTer12) c.1019_1020del (p.Glu340AlafsTer12) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) c.961_962del n.855_856del c.1010_1011del (p.Glu337AlafsTer12) c.911_912del (p.Glu304AlafsTer12) | |
| 9 | g.127672105G>A | CA374935972 | STXBP1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.960G>A n.854G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) | |
| 9 | g.127672105G>C | CA374935974 | STXBP1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.960G>C n.854G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) | |
| 9 | g.127672105G>T | CA374935975 | STXBP1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.960G>T n.854G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) | |
| 9 | g.127672106A>C | CA374935976 | STXBP1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.961A>C n.855A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) | |
| 9 | g.127672106A>G | CA374935978 | STXBP1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.961A>G n.855A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) | |
| 9 | g.127672106A>T | CA374935979 | STXBP1 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.961A>T n.855A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.911A>T (p.Glu304Val) | |
| 9 | g.127672107G>A | CA467229215 | STXBP1 | c.978G>A (p.Glu326=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.962G>A n.856G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.912G>A (p.Glu304=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672107G>C | CA374935981 | STXBP1 | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.962G>C n.856G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) | |
| 9 | g.127672107G>T | CA374935983 | STXBP1 | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.962G>T n.856G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) | |
| 9 | g.127672108C>A | CA374935988 | STXBP1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.963C>A n.857C>A c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) | |
| 9 | g.127672108C>G | CA374935986 | STXBP1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.963C>G n.857C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
| 9 | g.127672108C>T | CA374935984 | STXBP1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.963C>T n.857C>T c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) | |
| 9 | g.127672109T>A | CA374935990 | STXBP1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.964T>A n.858T>A c.1013T>A (p.Leu338His) c.914T>A (p.Leu305His) | |
| 9 | g.127672109T>C | CA374935992 | STXBP1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.964T>C n.858T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
| 9 | g.127672109T>G | CA374935991 | STXBP1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.964T>G n.858T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
| 9 | g.127672110C>A | CA467229226 | STXBP1 | c.981C>A (p.Leu327=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.965C>A n.859C>A c.1014C>A (p.Leu338=) c.915C>A (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672110C>G | CA467229228 | STXBP1 | c.981C>G (p.Leu327=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.965C>G n.859C>G c.1014C>G (p.Leu338=) c.915C>G (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672110C>T | CA467229230 | STXBP1 | c.981C>T (p.Leu327=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.965C>T n.859C>T c.1014C>T (p.Leu338=) c.915C>T (p.Leu305=) | |
| 9 | g.127672111A>C | CA374935994 | STXBP1 | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.966A>C n.860A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672111A>G | CA374935996 | STXBP1 | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.966A>G n.860A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) | |
| 9 | g.127672111A>T | CA374935997 | STXBP1 | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.966A>T n.860A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
| 9 | g.127672112G>A | CA5248441 | STXBP1 | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.967G>A n.861G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127672112G>C | CA374935999 | STXBP1 | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.967G>C n.861G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) | |
| 9 | g.127672112G= | CA1879916854 | STXBP1 | c.983G= (p.Ser328=) c.1025G= (p.Ser342=) c.*667G= (n.*667G=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.967G= n.861G= c.1016G= (p.Ser339=) c.917G= (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672112G>T | CA374936000 | STXBP1 | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.967G>T n.861G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) | |
| 9 | g.127672113C>A | CA374936002 | STXBP1 | c.984C>A (p.Ser328Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.968C>A n.862C>A c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672113C>G | CA374936003 | STXBP1 | c.984C>G (p.Ser328Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.968C>G n.862C>G c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) | |
| 9 | g.127672113C>T | CA467229246 | STXBP1 | c.984C>T (p.Ser328=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.968C>T n.862C>T c.1017C>T (p.Ser339=) c.918C>T (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672113_127672114delinsCA | CA1879916855 | STXBP1 | c.984_985delinsCA (p.Ser328=) c.1026_1027delinsCA (p.Ser342=) c.*668_*669delinsCA (n.*668_*669delinsCA) c.*1890_*1891delinsCA (n.*1890_*1891delinsCA) c.968_969delinsCA n.862_863delinsCA c.1017_1018delinsCA (p.Ser339=) c.918_919delinsCA (p.Ser306=) | |
| 9 | g.127672114A>C | CA374936005 | STXBP1 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.969A>C n.863A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672114A>G | CA374936007 | STXBP1 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.969A>G n.863A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) | |
| 9 | g.127672114A>T | CA374936009 | STXBP1 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.969A>T n.863A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) | |
| 9 | g.127672115del | CA1139661192 | STXBP1 | c.986del (p.Lys329SerfsTer13) c.1028del (p.Lys343SerfsTer13) c.*670del (n.*670del) c.*1892del (n.*1892del) c.970del n.864del c.1019del (p.Lys340SerfsTer13) c.920del (p.Lys307SerfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672115A>C | CA374936014 | STXBP1 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.970A>C n.864A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) | |
| 9 | g.127672115A>G | CA374936012 | STXBP1 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.970A>G n.864A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) | |
| 9 | g.127672115A>T | CA374936010 | STXBP1 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.970A>T n.864A>T c.1019A>T (p.Lys340Met) c.920A>T (p.Lys307Met) | |
| 9 | g.127672116G>A | CA467229261 | STXBP1 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1029G>A (p.Lys343=) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.971G>A n.865G>A c.1020G>A (p.Lys340=) c.921G>A (p.Lys307=) | |
| 9 | g.127672116G>C | CA374936016 | STXBP1 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.971G>C n.865G>C c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) | |
| 9 | g.127672116G= | CA1879916856 | STXBP1 | c.987G= (p.Lys329=) c.1029G= (p.Lys343=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.971G= n.865G= c.1020G= (p.Lys340=) c.921G= (p.Lys307=) | |
| 9 | g.127672116G>T | CA200264180 | STXBP1 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.971G>T n.865G>T c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672117G>A | CA374936018 | STXBP1 | c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*671+1G>A (n.*671+1G>A) c.*1893+1G>A (n.*1893+1G>A) c.971+1G>A n.865+1G>A c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G>C | CA206776 | STXBP1 | c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*671+1G>C (n.*671+1G>C) c.*1893+1G>C (n.*1893+1G>C) c.971+1G>C n.865+1G>C c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117G= | CA1879916857 | STXBP1 | c.987+1G= (n.987+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) c.*671+1G= (n.*671+1G=) c.*1893+1G= (n.*1893+1G=) c.971+1G= n.865+1G= c.1020+1G= (n.1020+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) | |
| 9 | g.127672117G>T | CA234988 | STXBP1 | c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*671+1G>T (n.*671+1G>T) c.*1893+1G>T (n.*1893+1G>T) c.971+1G>T n.865+1G>T c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672117_127672118delinsAA | CA2695211371 | STXBP1 | c.987+1_987+2delinsAA (n.987+1_987+2delinsAA) c.1029+1_1029+2delinsAA (n.1029+1_1029+2delinsAA) c.*671+1_*671+2delinsAA (n.*671+1_*671+2delinsAA) c.*1893+1_*1893+2delinsAA (n.*1893+1_*1893+2delinsAA) c.971+1_971+2delinsAA n.865+1_865+2delinsAA c.1020+1_1020+2delinsAA (n.1020+1_1020+2delinsAA) c.921+1_921+2delinsAA (n.921+1_921+2delinsAA) | |
| 9 | g.127672118T>A | CA374936021 | STXBP1 | c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.*671+2T>A (n.*671+2T>A) c.*1893+2T>A (n.*1893+2T>A) c.971+2T>A n.865+2T>A c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) | |
| 9 | g.127672118T>C | CA374936023 | STXBP1 | c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.*671+2T>C (n.*671+2T>C) c.*1893+2T>C (n.*1893+2T>C) c.971+2T>C n.865+2T>C c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672118T>G | CA374936024 | STXBP1 | c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.*671+2T>G (n.*671+2T>G) c.*1893+2T>G (n.*1893+2T>G) c.971+2T>G n.865+2T>G c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) | |
| 9 | g.127672119A= | CA1879916858 | STXBP1 | c.987+3A= (n.987+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.*671+3A= (n.*671+3A=) c.*1893+3A= (n.*1893+3A=) c.971+3A= n.865+3A= c.1020+3A= (n.1020+3A=) c.921+3A= (n.921+3A=) | |
| 9 | g.127672119A>C | CA2691773918 | STXBP1 | c.987+3A>C (n.987+3A>C) c.1029+3A>C (n.1029+3A>C) c.*671+3A>C (n.*671+3A>C) c.*1893+3A>C (n.*1893+3A>C) c.971+3A>C n.865+3A>C c.1020+3A>C (n.1020+3A>C) c.921+3A>C (n.921+3A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672119A>G | CA590594040 | STXBP1 | c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.*671+3A>G (n.*671+3A>G) c.*1893+3A>G (n.*1893+3A>G) c.971+3A>G n.865+3A>G c.1020+3A>G (n.1020+3A>G) c.921+3A>G (n.921+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672119A>T | CA467229275 | STXBP1 | c.987+3A>T (n.987+3A>T) c.1029+3A>T (n.1029+3A>T) c.*671+3A>T (n.*671+3A>T) c.*1893+3A>T (n.*1893+3A>T) c.971+3A>T n.865+3A>T c.1020+3A>T (n.1020+3A>T) c.921+3A>T (n.921+3A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672119_127672120insACGCCAAGGGGAAGGG | CA2785992197 | STXBP1 | c.987+3_987+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.987+3_987+4insACGCCAAGGGGAAGGG) c.1029+3_1029+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.1029+3_1029+4insACGCCAAGGGGAAGGG) c.*671+3_*671+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.*671+3_*671+4insACGCCAAGGGGAAGGG) c.*1893+3_*1893+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.*1893+3_*1893+4insACGCCAAGGGGAAGGG) c.971+3_971+4insACGCCAAGGGGAAGGG n.865+3_865+4insACGCCAAGGGGAAGGG c.1020+3_1020+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.1020+3_1020+4insACGCCAAGGGGAAGGG) c.921+3_921+4insACGCCAAGGGGAAGGG (n.921+3_921+4insACGCCAAGGGGAAGGG) | |
| 9 | g.127672120T>C | CA1879916859 | STXBP1 | c.987+4T>C (n.987+4T>C) c.1029+4T>C (n.1029+4T>C) c.*671+4T>C (n.*671+4T>C) c.*1893+4T>C (n.*1893+4T>C) c.971+4T>C n.865+4T>C c.1020+4T>C (n.1020+4T>C) c.921+4T>C (n.921+4T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672120T= | CA1879916860 | STXBP1 | c.987+4T= (n.987+4T=) c.1029+4T= (n.1029+4T=) c.*671+4T= (n.*671+4T=) c.*1893+4T= (n.*1893+4T=) c.971+4T= n.865+4T= c.1020+4T= (n.1020+4T=) c.921+4T= (n.921+4T=) | |
| 9 | g.127672120_127672121insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG | CA2785992198 | STXBP1 | c.987+4_987+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.987+4_987+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) c.1029+4_1029+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.1029+4_1029+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) c.*671+4_*671+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.*671+4_*671+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) c.*1893+4_*1893+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.*1893+4_*1893+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) c.971+4_971+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG n.865+4_865+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG c.1020+4_1020+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.1020+4_1020+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) c.921+4_921+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG (n.921+4_921+5insCCTGGTGGAGCCACTGGTGCTGAGCTGACGTG) | |
| 9 | g.127672123C>T | CA2573144068 | STXBP1 | c.987+7C>T (n.987+7C>T) c.1029+7C>T (n.1029+7C>T) c.*671+7C>T (n.*671+7C>T) c.*1893+7C>T (n.*1893+7C>T) c.971+7C>T n.865+7C>T c.1020+7C>T (n.1020+7C>T) c.921+7C>T (n.921+7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672124A= | CA1879916861 | STXBP1 | c.987+8A= (n.987+8A=) c.1029+8A= (n.1029+8A=) c.*671+8A= (n.*671+8A=) c.*1893+8A= (n.*1893+8A=) c.971+8A= n.865+8A= c.1020+8A= (n.1020+8A=) c.921+8A= (n.921+8A=) | |
| 9 | g.127672124A>C | CA2691773919 | STXBP1 | c.987+8A>C (n.987+8A>C) c.1029+8A>C (n.1029+8A>C) c.*671+8A>C (n.*671+8A>C) c.*1893+8A>C (n.*1893+8A>C) c.971+8A>C n.865+8A>C c.1020+8A>C (n.1020+8A>C) c.921+8A>C (n.921+8A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672124A>G | CA2573144069 | STXBP1 | c.987+8A>G (n.987+8A>G) c.1029+8A>G (n.1029+8A>G) c.*671+8A>G (n.*671+8A>G) c.*1893+8A>G (n.*1893+8A>G) c.971+8A>G n.865+8A>G c.1020+8A>G (n.1020+8A>G) c.921+8A>G (n.921+8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672125G>A | CA2691773920 | STXBP1 | c.987+9G>A (n.987+9G>A) c.1029+9G>A (n.1029+9G>A) c.*671+9G>A (n.*671+9G>A) c.*1893+9G>A (n.*1893+9G>A) c.971+9G>A n.865+9G>A c.1020+9G>A (n.1020+9G>A) c.921+9G>A (n.921+9G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672125dup | CA918559378 | STXBP1 | c.987+9dup (n.987+9dup) c.1029+9dup (n.1029+9dup) c.*671+9dup (n.*671+9dup) c.*1893+9dup (n.*1893+9dup) c.971+9dup n.865+9dup c.1020+9dup (n.1020+9dup) c.921+9dup (n.921+9dup) | dbSNP |
| 9 | g.127672125_127672126delinsGC | CA1879916862 | STXBP1 | c.987+9_987+10delinsGC (n.987+9_987+10delinsGC) c.1029+9_1029+10delinsGC (n.1029+9_1029+10delinsGC) c.*671+9_*671+10delinsGC (n.*671+9_*671+10delinsGC) c.*1893+9_*1893+10delinsGC (n.*1893+9_*1893+10delinsGC) c.971+9_971+10delinsGC n.865+9_865+10delinsGC c.1020+9_1020+10delinsGC (n.1020+9_1020+10delinsGC) c.921+9_921+10delinsGC (n.921+9_921+10delinsGC) | |
| 9 | g.127672126C= | CA1879916864 | STXBP1 | c.987+10C= (n.987+10C=) c.1029+10C= (n.1029+10C=) c.*671+10C= (n.*671+10C=) c.*1893+10C= (n.*1893+10C=) c.971+10C= n.865+10C= c.1020+10C= (n.1020+10C=) c.921+10C= (n.921+10C=) | |
| 9 | g.127672126C>G | CA5248442 | STXBP1 | c.987+10C>G (n.987+10C>G) c.1029+10C>G (n.1029+10C>G) c.*671+10C>G (n.*671+10C>G) c.*1893+10C>G (n.*1893+10C>G) c.971+10C>G n.865+10C>G c.1020+10C>G (n.1020+10C>G) c.921+10C>G (n.921+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672129del | CA1879916863 | STXBP1 | c.987+13del (n.987+13del) c.1029+13del (n.1029+13del) c.*671+13del (n.*671+13del) c.*1893+13del (n.*1893+13del) c.971+13del n.865+13del c.1020+13del (n.1020+13del) c.921+13del (n.921+13del) | dbSNP |
| 9 | g.127672127C= | CA1879916865 | STXBP1 | c.987+11C= (n.987+11C=) c.1029+11C= (n.1029+11C=) c.*671+11C= (n.*671+11C=) c.*1893+11C= (n.*1893+11C=) c.971+11C= n.865+11C= c.1020+11C= (n.1020+11C=) c.921+11C= (n.921+11C=) | |
| 9 | g.127672127C>T | CA860178238 | STXBP1 | c.987+11C>T (n.987+11C>T) c.1029+11C>T (n.1029+11C>T) c.*671+11C>T (n.*671+11C>T) c.*1893+11C>T (n.*1893+11C>T) c.971+11C>T n.865+11C>T c.1020+11C>T (n.1020+11C>T) c.921+11C>T (n.921+11C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127672129C= | CA1879916866 | STXBP1 | c.987+13C= (n.987+13C=) c.1029+13C= (n.1029+13C=) c.*671+13C= (n.*671+13C=) c.*1893+13C= (n.*1893+13C=) c.971+13C= n.865+13C= c.1020+13C= (n.1020+13C=) c.921+13C= (n.921+13C=) | |
| 9 | g.127672129C>G | CA1879916867 | STXBP1 | c.987+13C>G (n.987+13C>G) c.1029+13C>G (n.1029+13C>G) c.*671+13C>G (n.*671+13C>G) c.*1893+13C>G (n.*1893+13C>G) c.971+13C>G n.865+13C>G c.1020+13C>G (n.1020+13C>G) c.921+13C>G (n.921+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672130A= | CA1879916868 | STXBP1 | c.987+14A= (n.987+14A=) c.1029+14A= (n.1029+14A=) c.*671+14A= (n.*671+14A=) c.*1893+14A= (n.*1893+14A=) c.971+14A= n.865+14A= c.1020+14A= (n.1020+14A=) c.921+14A= (n.921+14A=) | |
| 9 | g.127672130A>C | CA1879916869 | STXBP1 | c.987+14A>C (n.987+14A>C) c.1029+14A>C (n.1029+14A>C) c.*671+14A>C (n.*671+14A>C) c.*1893+14A>C (n.*1893+14A>C) c.971+14A>C n.865+14A>C c.1020+14A>C (n.1020+14A>C) c.921+14A>C (n.921+14A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672132_127672133insCACACCCAAC | CA2785992199 | STXBP1 | c.987+16_987+17insCACACCCAAC (n.987+16_987+17insCACACCCAAC) c.1029+16_1029+17insCACACCCAAC (n.1029+16_1029+17insCACACCCAAC) c.*671+16_*671+17insCACACCCAAC (n.*671+16_*671+17insCACACCCAAC) c.*1893+16_*1893+17insCACACCCAAC (n.*1893+16_*1893+17insCACACCCAAC) c.971+16_971+17insCACACCCAAC n.865+16_865+17insCACACCCAAC c.1020+16_1020+17insCACACCCAAC (n.1020+16_1020+17insCACACCCAAC) c.921+16_921+17insCACACCCAAC (n.921+16_921+17insCACACCCAAC) | |
| 9 | g.127672133T>A | CA1879916871 | STXBP1 | c.987+17T>A (n.987+17T>A) c.1029+17T>A (n.1029+17T>A) c.*671+17T>A (n.*671+17T>A) c.*1893+17T>A (n.*1893+17T>A) c.971+17T>A n.865+17T>A c.1020+17T>A (n.1020+17T>A) c.921+17T>A (n.921+17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127672133T= | CA1879916870 | STXBP1 | c.987+17T= (n.987+17T=) c.1029+17T= (n.1029+17T=) c.*671+17T= (n.*671+17T=) c.*1893+17T= (n.*1893+17T=) c.971+17T= n.865+17T= c.1020+17T= (n.1020+17T=) c.921+17T= (n.921+17T=) | |
| 9 | g.127672134C= | CA1879916872 | STXBP1 | c.987+18C= (n.987+18C=) c.1029+18C= (n.1029+18C=) c.*671+18C= (n.*671+18C=) c.*1893+18C= (n.*1893+18C=) c.971+18C= n.865+18C= c.1020+18C= (n.1020+18C=) c.921+18C= (n.921+18C=) | |
| 9 | g.127672134C>G | CA5248443 | STXBP1 | c.987+18C>G (n.987+18C>G) c.1029+18C>G (n.1029+18C>G) c.*671+18C>G (n.*671+18C>G) c.*1893+18C>G (n.*1893+18C>G) c.971+18C>G n.865+18C>G c.1020+18C>G (n.1020+18C>G) c.921+18C>G (n.921+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672135A>G | CA2579458712 | STXBP1 | c.987+19A>G (n.987+19A>G) c.1029+19A>G (n.1029+19A>G) c.*671+19A>G (n.*671+19A>G) c.*1893+19A>G (n.*1893+19A>G) c.971+19A>G n.865+19A>G c.1020+19A>G (n.1020+19A>G) c.921+19A>G (n.921+19A>G) | |
| 9 | g.127672135A>T | CA2739265040 | STXBP1 | c.987+19A>T (n.987+19A>T) c.1029+19A>T (n.1029+19A>T) c.*671+19A>T (n.*671+19A>T) c.*1893+19A>T (n.*1893+19A>T) c.971+19A>T n.865+19A>T c.1020+19A>T (n.1020+19A>T) c.921+19A>T (n.921+19A>T) | ClinVar |
| 9 | g.127672136T>G | CA2691773921 | STXBP1 | c.987+20T>G (n.987+20T>G) c.1029+20T>G (n.1029+20T>G) c.*671+20T>G (n.*671+20T>G) c.*1893+20T>G (n.*1893+20T>G) c.971+20T>G n.865+20T>G c.1020+20T>G (n.1020+20T>G) c.921+20T>G (n.921+20T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672137C>A | CA2579458713 | STXBP1 | c.987+21C>A (n.987+21C>A) c.1029+21C>A (n.1029+21C>A) c.*671+21C>A (n.*671+21C>A) c.*1893+21C>A (n.*1893+21C>A) c.971+21C>A n.865+21C>A c.1020+21C>A (n.1020+21C>A) c.921+21C>A (n.921+21C>A) | |
| 9 | g.127672137C= | CA1879916873 | STXBP1 | c.987+21C= (n.987+21C=) c.1029+21C= (n.1029+21C=) c.*671+21C= (n.*671+21C=) c.*1893+21C= (n.*1893+21C=) c.971+21C= n.865+21C= c.1020+21C= (n.1020+21C=) c.921+21C= (n.921+21C=) | |
| 9 | g.127672137C>G | CA5248444 | STXBP1 | c.987+21C>G (n.987+21C>G) c.1029+21C>G (n.1029+21C>G) c.*671+21C>G (n.*671+21C>G) c.*1893+21C>G (n.*1893+21C>G) c.971+21C>G n.865+21C>G c.1020+21C>G (n.1020+21C>G) c.921+21C>G (n.921+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672138T>C | CA590594041 | STXBP1 | c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.1029+22T>C (n.1029+22T>C) c.*671+22T>C (n.*671+22T>C) c.*1893+22T>C (n.*1893+22T>C) c.971+22T>C n.865+22T>C c.1020+22T>C (n.1020+22T>C) c.921+22T>C (n.921+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672138T= | CA1879916874 | STXBP1 | c.987+22T= (n.987+22T=) c.1029+22T= (n.1029+22T=) c.*671+22T= (n.*671+22T=) c.*1893+22T= (n.*1893+22T=) c.971+22T= n.865+22T= c.1020+22T= (n.1020+22T=) c.921+22T= (n.921+22T=) | |
| 9 | g.127672139G>T | CA2579458714 | STXBP1 | c.987+23G>T (n.987+23G>T) c.1029+23G>T (n.1029+23G>T) c.*671+23G>T (n.*671+23G>T) c.*1893+23G>T (n.*1893+23G>T) c.971+23G>T n.865+23G>T c.1020+23G>T (n.1020+23G>T) c.921+23G>T (n.921+23G>T) | |
| 9 | g.127672142T>A | CA2691773922 | STXBP1 | c.987+26T>A (n.987+26T>A) c.1029+26T>A (n.1029+26T>A) c.*671+26T>A (n.*671+26T>A) c.*1893+26T>A (n.*1893+26T>A) c.971+26T>A n.865+26T>A c.1020+26T>A (n.1020+26T>A) c.921+26T>A (n.921+26T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672143G>C | CA2691773923 | STXBP1 | c.987+27G>C (n.987+27G>C) c.1029+27G>C (n.1029+27G>C) c.*671+27G>C (n.*671+27G>C) c.*1893+27G>C (n.*1893+27G>C) c.971+27G>C n.865+27G>C c.1020+27G>C (n.1020+27G>C) c.921+27G>C (n.921+27G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672143G= | CA1879916875 | STXBP1 | c.987+27G= (n.987+27G=) c.1029+27G= (n.1029+27G=) c.*671+27G= (n.*671+27G=) c.*1893+27G= (n.*1893+27G=) c.971+27G= n.865+27G= c.1020+27G= (n.1020+27G=) c.921+27G= (n.921+27G=) | |
| 9 | g.127672143G>T | CA590594042 | STXBP1 | c.987+27G>T (n.987+27G>T) c.1029+27G>T (n.1029+27G>T) c.*671+27G>T (n.*671+27G>T) c.*1893+27G>T (n.*1893+27G>T) c.971+27G>T n.865+27G>T c.1020+27G>T (n.1020+27G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672145A= | CA1879916876 | STXBP1 | c.987+29A= (n.987+29A=) c.1029+29A= (n.1029+29A=) c.*671+29A= (n.*671+29A=) c.*1893+29A= (n.*1893+29A=) c.971+29A= n.865+29A= c.1020+29A= (n.1020+29A=) c.921+29A= (n.921+29A=) | |
| 9 | g.127672145A>C | CA1879916877 | STXBP1 | c.987+29A>C (n.987+29A>C) c.1029+29A>C (n.1029+29A>C) c.*671+29A>C (n.*671+29A>C) c.*1893+29A>C (n.*1893+29A>C) c.971+29A>C n.865+29A>C c.1020+29A>C (n.1020+29A>C) c.921+29A>C (n.921+29A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672146T>C | CA590594043 | STXBP1 | c.987+30T>C (n.987+30T>C) c.1029+30T>C (n.1029+30T>C) c.*671+30T>C (n.*671+30T>C) c.*1893+30T>C (n.*1893+30T>C) c.971+30T>C n.865+30T>C c.1020+30T>C (n.1020+30T>C) c.921+30T>C (n.921+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672146T= | CA1879916878 | STXBP1 | c.987+30T= (n.987+30T=) c.1029+30T= (n.1029+30T=) c.*671+30T= (n.*671+30T=) c.*1893+30T= (n.*1893+30T=) c.971+30T= n.865+30T= c.1020+30T= (n.1020+30T=) c.921+30T= (n.921+30T=) | |
| 9 | g.127672147A>C | CA2720665245 | STXBP1 | c.987+31A>C (n.987+31A>C) c.1029+31A>C (n.1029+31A>C) c.*671+31A>C (n.*671+31A>C) c.*1893+31A>C (n.*1893+31A>C) c.971+31A>C n.865+31A>C c.1020+31A>C (n.1020+31A>C) c.921+31A>C (n.921+31A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672151G>C | CA2691773924 | STXBP1 | c.987+35G>C (n.987+35G>C) c.1029+35G>C (n.1029+35G>C) c.*671+35G>C (n.*671+35G>C) c.*1893+35G>C (n.*1893+35G>C) c.971+35G>C n.865+35G>C c.1020+35G>C (n.1020+35G>C) c.921+35G>C (n.921+35G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672151G>T | CA2691773925 | STXBP1 | c.987+35G>T (n.987+35G>T) c.1029+35G>T (n.1029+35G>T) c.*671+35G>T (n.*671+35G>T) c.*1893+35G>T (n.*1893+35G>T) c.971+35G>T n.865+35G>T c.1020+35G>T (n.1020+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672153_127672157del | CA2691773926 | STXBP1 | c.987+37_987+41del (n.987+37_987+41del) c.1029+37_1029+41del (n.1029+37_1029+41del) c.*671+37_*671+41del (n.*671+37_*671+41del) c.*1893+37_*1893+41del (n.*1893+37_*1893+41del) c.971+37_971+41del n.865+37_865+41del c.1020+37_1020+41del (n.1020+37_1020+41del) c.921+37_921+41del (n.921+37_921+41del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672153G>A | CA5248445 | STXBP1 | c.987+37G>A (n.987+37G>A) c.1029+37G>A (n.1029+37G>A) c.*671+37G>A (n.*671+37G>A) c.*1893+37G>A (n.*1893+37G>A) c.971+37G>A n.865+37G>A c.1020+37G>A (n.1020+37G>A) c.921+37G>A (n.921+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127672153G>C | CA1129259543 | STXBP1 | c.987+37G>C (n.987+37G>C) c.1029+37G>C (n.1029+37G>C) c.*671+37G>C (n.*671+37G>C) c.*1893+37G>C (n.*1893+37G>C) c.971+37G>C n.865+37G>C c.1020+37G>C (n.1020+37G>C) c.921+37G>C (n.921+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672153G= | CA1879916879 | STXBP1 | c.987+37G= (n.987+37G=) c.1029+37G= (n.1029+37G=) c.*671+37G= (n.*671+37G=) c.*1893+37G= (n.*1893+37G=) c.971+37G= n.865+37G= c.1020+37G= (n.1020+37G=) c.921+37G= (n.921+37G=) | |
| 9 | g.127672158A>G | CA2691773927 | STXBP1 | c.987+42A>G (n.987+42A>G) c.1029+42A>G (n.1029+42A>G) c.*671+42A>G (n.*671+42A>G) c.*1893+42A>G (n.*1893+42A>G) c.971+42A>G n.865+42A>G c.1020+42A>G (n.1020+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672159A= | CA1879916880 | STXBP1 | c.987+43A= (n.987+43A=) c.1029+43A= (n.1029+43A=) c.*671+43A= (n.*671+43A=) c.*1893+43A= (n.*1893+43A=) c.971+43A= n.865+43A= c.1020+43A= (n.1020+43A=) c.921+43A= (n.921+43A=) | |
| 9 | g.127672159A>G | CA200264187 | STXBP1 | c.987+43A>G (n.987+43A>G) c.1029+43A>G (n.1029+43A>G) c.*671+43A>G (n.*671+43A>G) c.*1893+43A>G (n.*1893+43A>G) c.971+43A>G n.865+43A>G c.1020+43A>G (n.1020+43A>G) c.921+43A>G (n.921+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672161del | CA2691773928 | STXBP1 | c.987+45del (n.987+45del) c.1029+45del (n.1029+45del) c.*671+45del (n.*671+45del) c.*1893+45del (n.*1893+45del) c.971+45del n.865+45del c.1020+45del (n.1020+45del) c.921+45del (n.921+45del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672162G>A | CA653604842 | STXBP1 | c.987+46G>A (n.987+46G>A) c.1029+46G>A (n.1029+46G>A) c.*671+46G>A (n.*671+46G>A) c.*1893+46G>A (n.*1893+46G>A) c.971+46G>A n.865+46G>A c.1020+46G>A (n.1020+46G>A) c.921+46G>A (n.921+46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672163C>A | CA2579458715 | STXBP1 | c.987+47C>A (n.987+47C>A) c.1029+47C>A (n.1029+47C>A) c.*671+47C>A (n.*671+47C>A) c.*1893+47C>A (n.*1893+47C>A) c.971+47C>A n.865+47C>A c.1020+47C>A (n.1020+47C>A) c.921+47C>A (n.921+47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672163C= | CA1879916881 | STXBP1 | c.987+47C= (n.987+47C=) c.1029+47C= (n.1029+47C=) c.*671+47C= (n.*671+47C=) c.*1893+47C= (n.*1893+47C=) c.971+47C= n.865+47C= c.1020+47C= (n.1020+47C=) c.921+47C= (n.921+47C=) | |
| 9 | g.127672163C>T | CA590594044 | STXBP1 | c.987+47C>T (n.987+47C>T) c.1029+47C>T (n.1029+47C>T) c.*671+47C>T (n.*671+47C>T) c.*1893+47C>T (n.*1893+47C>T) c.971+47C>T n.865+47C>T c.1020+47C>T (n.1020+47C>T) c.921+47C>T (n.921+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672164T>A | CA2603076657 | STXBP1 | c.987+48T>A (n.987+48T>A) c.1029+48T>A (n.1029+48T>A) c.*671+48T>A (n.*671+48T>A) c.*1893+48T>A (n.*1893+48T>A) c.971+48T>A n.865+48T>A c.1020+48T>A (n.1020+48T>A) c.921+48T>A (n.921+48T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672164T>C | CA860178255 | STXBP1 | c.987+48T>C (n.987+48T>C) c.1029+48T>C (n.1029+48T>C) c.*671+48T>C (n.*671+48T>C) c.*1893+48T>C (n.*1893+48T>C) c.971+48T>C n.865+48T>C c.1020+48T>C (n.1020+48T>C) c.921+48T>C (n.921+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672164T= | CA1879916882 | STXBP1 | c.987+48T= (n.987+48T=) c.1029+48T= (n.1029+48T=) c.*671+48T= (n.*671+48T=) c.*1893+48T= (n.*1893+48T=) c.971+48T= n.865+48T= c.1020+48T= (n.1020+48T=) c.921+48T= (n.921+48T=) | |
| 9 | g.127672165G>A | CA5248446 | STXBP1 | c.987+49G>A (n.987+49G>A) c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.*671+49G>A (n.*671+49G>A) c.*1893+49G>A (n.*1893+49G>A) c.971+49G>A n.865+49G>A c.1020+49G>A (n.1020+49G>A) c.921+49G>A (n.921+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672165G= | CA1879916883 | STXBP1 | c.987+49G= (n.987+49G=) c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.*671+49G= (n.*671+49G=) c.*1893+49G= (n.*1893+49G=) c.971+49G= n.865+49G= c.1020+49G= (n.1020+49G=) c.921+49G= (n.921+49G=) | |
| 9 | g.127672165G>T | CA2691773929 | STXBP1 | c.987+49G>T (n.987+49G>T) c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.*671+49G>T (n.*671+49G>T) c.*1893+49G>T (n.*1893+49G>T) c.971+49G>T n.865+49G>T c.1020+49G>T (n.1020+49G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672166C>A | CA2691773930 | STXBP1 | c.987+50C>A (n.987+50C>A) c.1029+50C>A (n.1029+50C>A) c.*671+50C>A (n.*671+50C>A) c.*1893+50C>A (n.*1893+50C>A) c.971+50C>A n.865+50C>A c.1020+50C>A (n.1020+50C>A) c.921+50C>A (n.921+50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672166_127672167delinsCA | CA1879916884 | STXBP1 | c.987+50_987+51delinsCA (n.987+50_987+51delinsCA) c.1029+50_1029+51delinsCA (n.1029+50_1029+51delinsCA) c.*671+50_*671+51delinsCA (n.*671+50_*671+51delinsCA) c.*1893+50_*1893+51delinsCA (n.*1893+50_*1893+51delinsCA) c.971+50_971+51delinsCA n.865+50_865+51delinsCA c.1020+50_1020+51delinsCA (n.1020+50_1020+51delinsCA) c.921+50_921+51delinsCA (n.921+50_921+51delinsCA) | |
| 9 | g.127672171del | CA1129259551 | STXBP1 | c.987+55del (n.987+55del) c.1029+55del (n.1029+55del) c.*671+55del (n.*671+55del) c.*1893+55del (n.*1893+55del) c.971+55del n.865+55del c.1020+55del (n.1020+55del) c.921+55del (n.921+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672173_127672183del | CA2691773931 | STXBP1 | c.987+57_987+67del (n.987+57_987+67del) c.1029+57_1029+67del (n.1029+57_1029+67del) c.*671+57_*671+67del (n.*671+57_*671+67del) c.*1893+57_*1893+67del (n.*1893+57_*1893+67del) c.971+57_971+67del n.865+57_865+67del c.1020+57_1020+67del (n.1020+57_1020+67del) c.921+57_921+67del (n.921+57_921+67del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672171A>C | CA2691773932 | STXBP1 | c.987+55A>C (n.987+55A>C) c.1029+55A>C (n.1029+55A>C) c.*671+55A>C (n.*671+55A>C) c.*1893+55A>C (n.*1893+55A>C) c.971+55A>C n.865+55A>C c.1020+55A>C (n.1020+55A>C) c.921+55A>C (n.921+55A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672172_127672173del | CA2691773933 | STXBP1 | c.987+56_987+57del (n.987+56_987+57del) c.1029+56_1029+57del (n.1029+56_1029+57del) c.*671+56_*671+57del (n.*671+56_*671+57del) c.*1893+56_*1893+57del (n.*1893+56_*1893+57del) c.971+56_971+57del n.865+56_865+57del c.1020+56_1020+57del (n.1020+56_1020+57del) c.921+56_921+57del (n.921+56_921+57del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672172G>C | CA2691773934 | STXBP1 | c.987+56G>C (n.987+56G>C) c.1029+56G>C (n.1029+56G>C) c.*671+56G>C (n.*671+56G>C) c.*1893+56G>C (n.*1893+56G>C) c.971+56G>C n.865+56G>C c.1020+56G>C (n.1020+56G>C) c.921+56G>C (n.921+56G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672173A>G | CA2691773935 | STXBP1 | c.987+57A>G (n.987+57A>G) c.1029+57A>G (n.1029+57A>G) c.*671+57A>G (n.*671+57A>G) c.*1893+57A>G (n.*1893+57A>G) c.971+57A>G n.865+57A>G c.1020+57A>G (n.1020+57A>G) c.921+57A>G (n.921+57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672174C>T | CA2691773936 | STXBP1 | c.987+58C>T (n.987+58C>T) c.1029+58C>T (n.1029+58C>T) c.*671+58C>T (n.*671+58C>T) c.*1893+58C>T (n.*1893+58C>T) c.971+58C>T n.865+58C>T c.1020+58C>T (n.1020+58C>T) c.921+58C>T (n.921+58C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672177C>A | CA2691773937 | STXBP1 | c.987+61C>A (n.987+61C>A) c.1029+61C>A (n.1029+61C>A) c.*671+61C>A (n.*671+61C>A) c.*1893+61C>A (n.*1893+61C>A) c.971+61C>A n.865+61C>A c.1020+61C>A (n.1020+61C>A) c.921+61C>A (n.921+61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672177C= | CA1879916885 | STXBP1 | c.987+61C= (n.987+61C=) c.1029+61C= (n.1029+61C=) c.*671+61C= (n.*671+61C=) c.*1893+61C= (n.*1893+61C=) c.971+61C= n.865+61C= c.1020+61C= (n.1020+61C=) c.921+61C= (n.921+61C=) | |
| 9 | g.127672177C>T | CA1879916886 | STXBP1 | c.987+61C>T (n.987+61C>T) c.1029+61C>T (n.1029+61C>T) c.*671+61C>T (n.*671+61C>T) c.*1893+61C>T (n.*1893+61C>T) c.971+61C>T n.865+61C>T c.1020+61C>T (n.1020+61C>T) c.921+61C>T (n.921+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672178T>A | CA2579458716 | STXBP1 | c.987+62T>A (n.987+62T>A) c.1029+62T>A (n.1029+62T>A) c.*671+62T>A (n.*671+62T>A) c.*1893+62T>A (n.*1893+62T>A) c.971+62T>A n.865+62T>A c.1020+62T>A (n.1020+62T>A) c.921+62T>A (n.921+62T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672179C>A | CA2691773938 | STXBP1 | c.987+63C>A (n.987+63C>A) c.1029+63C>A (n.1029+63C>A) c.*671+63C>A (n.*671+63C>A) c.*1893+63C>A (n.*1893+63C>A) c.971+63C>A n.865+63C>A c.1020+63C>A (n.1020+63C>A) c.921+63C>A (n.921+63C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672179C= | CA1879916887 | STXBP1 | c.987+63C= (n.987+63C=) c.1029+63C= (n.1029+63C=) c.*671+63C= (n.*671+63C=) c.*1893+63C= (n.*1893+63C=) c.971+63C= n.865+63C= c.1020+63C= (n.1020+63C=) c.921+63C= (n.921+63C=) | |
| 9 | g.127672179C>T | CA1879916888 | STXBP1 | c.987+63C>T (n.987+63C>T) c.1029+63C>T (n.1029+63C>T) c.*671+63C>T (n.*671+63C>T) c.*1893+63C>T (n.*1893+63C>T) c.971+63C>T n.865+63C>T c.1020+63C>T (n.1020+63C>T) c.921+63C>T (n.921+63C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127672180A>G | CA2691773939 | STXBP1 | c.987+64A>G (n.987+64A>G) c.1029+64A>G (n.1029+64A>G) c.*671+64A>G (n.*671+64A>G) c.*1893+64A>G (n.*1893+64A>G) c.971+64A>G n.865+64A>G c.1020+64A>G (n.1020+64A>G) c.921+64A>G (n.921+64A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672183G>C | CA2720665250 | STXBP1 | c.987+67G>C (n.987+67G>C) c.1029+67G>C (n.1029+67G>C) c.*671+67G>C (n.*671+67G>C) c.*1893+67G>C (n.*1893+67G>C) c.971+67G>C n.865+67G>C c.1020+67G>C (n.1020+67G>C) c.921+67G>C (n.921+67G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672183_127672195dup | CA2691773940 | STXBP1 | c.987+67_987+79dup (n.987+67_987+79dup) c.1029+67_1029+79dup (n.1029+67_1029+79dup) c.*671+67_*671+79dup (n.*671+67_*671+79dup) c.*1893+67_*1893+79dup (n.*1893+67_*1893+79dup) c.971+67_971+79dup n.865+67_865+79dup c.1020+67_1020+79dup (n.1020+67_1020+79dup) c.921+67_921+79dup (n.921+67_921+79dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672184C>A | CA2691773941 | STXBP1 | c.987+68C>A (n.987+68C>A) c.1029+68C>A (n.1029+68C>A) c.*671+68C>A (n.*671+68C>A) c.*1893+68C>A (n.*1893+68C>A) c.971+68C>A n.865+68C>A c.1020+68C>A (n.1020+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672184C= | CA1879916889 | STXBP1 | c.987+68C= (n.987+68C=) c.1029+68C= (n.1029+68C=) c.*671+68C= (n.*671+68C=) c.*1893+68C= (n.*1893+68C=) c.971+68C= n.865+68C= c.1020+68C= (n.1020+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) | |
| 9 | g.127672184C>T | CA1129259552 | STXBP1 | c.987+68C>T (n.987+68C>T) c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.*671+68C>T (n.*671+68C>T) c.*1893+68C>T (n.*1893+68C>T) c.971+68C>T n.865+68C>T c.1020+68C>T (n.1020+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672185C>A | CA2691773942 | STXBP1 | c.987+69C>A (n.987+69C>A) c.1029+69C>A (n.1029+69C>A) c.*671+69C>A (n.*671+69C>A) c.*1893+69C>A (n.*1893+69C>A) c.971+69C>A n.865+69C>A c.1020+69C>A (n.1020+69C>A) c.921+69C>A (n.921+69C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672186C>A | CA2691773943 | STXBP1 | c.987+70C>A (n.987+70C>A) c.1029+70C>A (n.1029+70C>A) c.*671+70C>A (n.*671+70C>A) c.*1893+70C>A (n.*1893+70C>A) c.971+70C>A n.865+70C>A c.1020+70C>A (n.1020+70C>A) c.921+70C>A (n.921+70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672186C= | CA1879916890 | STXBP1 | c.987+70C= (n.987+70C=) c.1029+70C= (n.1029+70C=) c.*671+70C= (n.*671+70C=) c.*1893+70C= (n.*1893+70C=) c.971+70C= n.865+70C= c.1020+70C= (n.1020+70C=) c.921+70C= (n.921+70C=) | |
| 9 | g.127672186C>G | CA2579458717 | STXBP1 | c.987+70C>G (n.987+70C>G) c.1029+70C>G (n.1029+70C>G) c.*671+70C>G (n.*671+70C>G) c.*1893+70C>G (n.*1893+70C>G) c.971+70C>G n.865+70C>G c.1020+70C>G (n.1020+70C>G) c.921+70C>G (n.921+70C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672186C>T | CA1879916891 | STXBP1 | c.987+70C>T (n.987+70C>T) c.1029+70C>T (n.1029+70C>T) c.*671+70C>T (n.*671+70C>T) c.*1893+70C>T (n.*1893+70C>T) c.971+70C>T n.865+70C>T c.1020+70C>T (n.1020+70C>T) c.921+70C>T (n.921+70C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127672187T>A | CA2691773944 | STXBP1 | c.987+71T>A (n.987+71T>A) c.1029+71T>A (n.1029+71T>A) c.*671+71T>A (n.*671+71T>A) c.*1893+71T>A (n.*1893+71T>A) c.971+71T>A n.865+71T>A c.1020+71T>A (n.1020+71T>A) c.921+71T>A (n.921+71T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672188A>C | CA2691773945 | STXBP1 | c.987+72A>C (n.987+72A>C) c.1029+72A>C (n.1029+72A>C) c.*671+72A>C (n.*671+72A>C) c.*1893+72A>C (n.*1893+72A>C) c.971+72A>C n.865+72A>C c.1020+72A>C (n.1020+72A>C) c.921+72A>C (n.921+72A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672188A>G | CA2691773946 | STXBP1 | c.987+72A>G (n.987+72A>G) c.1029+72A>G (n.1029+72A>G) c.*671+72A>G (n.*671+72A>G) c.*1893+72A>G (n.*1893+72A>G) c.971+72A>G n.865+72A>G c.1020+72A>G (n.1020+72A>G) c.921+72A>G (n.921+72A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672189C>A | CA2579458718 | STXBP1 | c.987+73C>A (n.987+73C>A) c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) c.*671+73C>A (n.*671+73C>A) c.*1893+73C>A (n.*1893+73C>A) c.971+73C>A n.865+73C>A c.1020+73C>A (n.1020+73C>A) c.921+73C>A (n.921+73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672190T>C | CA1129259554 | STXBP1 | c.987+74T>C (n.987+74T>C) c.1029+74T>C (n.1029+74T>C) c.*671+74T>C (n.*671+74T>C) c.*1893+74T>C (n.*1893+74T>C) c.971+74T>C n.865+74T>C c.1020+74T>C (n.1020+74T>C) c.921+74T>C (n.921+74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672190T= | CA1879916892 | STXBP1 | c.987+74T= (n.987+74T=) c.1029+74T= (n.1029+74T=) c.*671+74T= (n.*671+74T=) c.*1893+74T= (n.*1893+74T=) c.971+74T= n.865+74T= c.1020+74T= (n.1020+74T=) c.921+74T= (n.921+74T=) | |
| 9 | g.127672191A= | CA1879916893 | STXBP1 | c.987+75A= (n.987+75A=) c.1029+75A= (n.1029+75A=) c.*671+75A= (n.*671+75A=) c.*1893+75A= (n.*1893+75A=) c.971+75A= n.865+75A= c.1020+75A= (n.1020+75A=) c.921+75A= (n.921+75A=) | |
| 9 | g.127672191A>G | CA860178281 | STXBP1 | c.987+75A>G (n.987+75A>G) c.1029+75A>G (n.1029+75A>G) c.*671+75A>G (n.*671+75A>G) c.*1893+75A>G (n.*1893+75A>G) c.971+75A>G n.865+75A>G c.1020+75A>G (n.1020+75A>G) c.921+75A>G (n.921+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672192C>A | CA2579458719 | STXBP1 | c.987+76C>A (n.987+76C>A) c.1029+76C>A (n.1029+76C>A) c.*671+76C>A (n.*671+76C>A) c.*1893+76C>A (n.*1893+76C>A) c.971+76C>A n.865+76C>A c.1020+76C>A (n.1020+76C>A) c.921+76C>A (n.921+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672192C= | CA1879916894 | STXBP1 | c.987+76C= (n.987+76C=) c.1029+76C= (n.1029+76C=) c.*671+76C= (n.*671+76C=) c.*1893+76C= (n.*1893+76C=) c.971+76C= n.865+76C= c.1020+76C= (n.1020+76C=) c.921+76C= (n.921+76C=) | |
| 9 | g.127672192C>T | CA590594045 | STXBP1 | c.987+76C>T (n.987+76C>T) c.1029+76C>T (n.1029+76C>T) c.*671+76C>T (n.*671+76C>T) c.*1893+76C>T (n.*1893+76C>T) c.971+76C>T n.865+76C>T c.1020+76C>T (n.1020+76C>T) c.921+76C>T (n.921+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |