OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671995G>A | CA2691773905 | STXBP1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.964-56G>A (n.964-56G>A) c.*606-56G>A (n.*606-56G>A) c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A) c.906-56G>A n.800-56G>A c.955-56G>A (n.955-56G>A) c.856-56G>A (n.856-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671995_127671998delinsGCCT | CA1879916810 | STXBP1 | c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT) c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT) c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT) c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT) c.906-56_906-53delinsGCCT n.800-56_800-53delinsGCCT c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT) c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT) | |
| 9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
| 9 | g.127671997C= | CA1879916811 | STXBP1 | c.922-54C= (n.922-54C=) c.964-54C= (n.964-54C=) c.*606-54C= (n.*606-54C=) c.*1828-54C= (n.*1828-54C=) c.906-54C= n.800-54C= c.955-54C= (n.955-54C=) c.856-54C= (n.856-54C=) | |
| 9 | g.127671997C>T | CA200264169 | STXBP1 | c.922-54C>T (n.922-54C>T) c.964-54C>T (n.964-54C>T) c.*606-54C>T (n.*606-54C>T) c.*1828-54C>T (n.*1828-54C>T) c.906-54C>T n.800-54C>T c.955-54C>T (n.955-54C>T) c.856-54C>T (n.856-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671998T>C | CA2691773906 | STXBP1 | c.922-53T>C (n.922-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.*606-53T>C (n.*606-53T>C) c.*1828-53T>C (n.*1828-53T>C) c.906-53T>C n.800-53T>C c.955-53T>C (n.955-53T>C) c.856-53T>C (n.856-53T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671998T>G | CA2579458709 | STXBP1 | c.922-53T>G (n.922-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.*606-53T>G (n.*606-53T>G) c.*1828-53T>G (n.*1828-53T>G) c.906-53T>G n.800-53T>G c.955-53T>G (n.955-53T>G) c.856-53T>G (n.856-53T>G) | |
| 9 | g.127671999C>T | CA2691773907 | STXBP1 | c.922-52C>T (n.922-52C>T) c.964-52C>T (n.964-52C>T) c.*606-52C>T (n.*606-52C>T) c.*1828-52C>T (n.*1828-52C>T) c.906-52C>T n.800-52C>T c.955-52C>T (n.955-52C>T) c.856-52C>T (n.856-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672000C= | CA1879916812 | STXBP1 | c.922-51C= (n.922-51C=) c.964-51C= (n.964-51C=) c.*606-51C= (n.*606-51C=) c.*1828-51C= (n.*1828-51C=) c.906-51C= n.800-51C= c.955-51C= (n.955-51C=) c.856-51C= (n.856-51C=) | |
| 9 | g.127672000C>T | CA590594024 | STXBP1 | c.922-51C>T (n.922-51C>T) c.964-51C>T (n.964-51C>T) c.*606-51C>T (n.*606-51C>T) c.*1828-51C>T (n.*1828-51C>T) c.906-51C>T n.800-51C>T c.955-51C>T (n.955-51C>T) c.856-51C>T (n.856-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672002_127672005dup | CA2509538163 | STXBP1 | c.922-49_922-46dup (n.922-49_922-46dup) c.964-49_964-46dup (n.964-49_964-46dup) c.*606-49_*606-46dup (n.*606-49_*606-46dup) c.*1828-49_*1828-46dup (n.*1828-49_*1828-46dup) c.906-49_906-46dup n.800-49_800-46dup c.955-49_955-46dup (n.955-49_955-46dup) c.856-49_856-46dup (n.856-49_856-46dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>A | CA2691773908 | STXBP1 | c.922-47C>A (n.922-47C>A) c.964-47C>A (n.964-47C>A) c.*606-47C>A (n.*606-47C>A) c.*1828-47C>A (n.*1828-47C>A) c.906-47C>A n.800-47C>A c.955-47C>A (n.955-47C>A) c.856-47C>A (n.856-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672004C>T | CA2691773909 | STXBP1 | c.922-47C>T (n.922-47C>T) c.964-47C>T (n.964-47C>T) c.*606-47C>T (n.*606-47C>T) c.*1828-47C>T (n.*1828-47C>T) c.906-47C>T n.800-47C>T c.955-47C>T (n.955-47C>T) c.856-47C>T (n.856-47C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>G | CA2691773910 | STXBP1 | c.922-44C>G (n.922-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) c.*606-44C>G (n.*606-44C>G) c.*1828-44C>G (n.*1828-44C>G) c.906-44C>G n.800-44C>G c.955-44C>G (n.955-44C>G) c.856-44C>G (n.856-44C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672007C>T | CA2603076655 | STXBP1 | c.922-44C>T (n.922-44C>T) c.964-44C>T (n.964-44C>T) c.*606-44C>T (n.*606-44C>T) c.*1828-44C>T (n.*1828-44C>T) c.906-44C>T n.800-44C>T c.955-44C>T (n.955-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>A | CA2691773911 | STXBP1 | c.922-42G>A (n.922-42G>A) c.964-42G>A (n.964-42G>A) c.*606-42G>A (n.*606-42G>A) c.*1828-42G>A (n.*1828-42G>A) c.906-42G>A n.800-42G>A c.955-42G>A (n.955-42G>A) c.856-42G>A (n.856-42G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672009G>C | CA2603076656 | STXBP1 | c.922-42G>C (n.922-42G>C) c.964-42G>C (n.964-42G>C) c.*606-42G>C (n.*606-42G>C) c.*1828-42G>C (n.*1828-42G>C) c.906-42G>C n.800-42G>C c.955-42G>C (n.955-42G>C) c.856-42G>C (n.856-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672010G= | CA1879916813 | STXBP1 | c.922-41G= (n.922-41G=) c.964-41G= (n.964-41G=) c.*606-41G= (n.*606-41G=) c.*1828-41G= (n.*1828-41G=) c.906-41G= n.800-41G= c.955-41G= (n.955-41G=) c.856-41G= (n.856-41G=) | |
| 9 | g.127672010G>T | CA200264170 | STXBP1 | c.922-41G>T (n.922-41G>T) c.964-41G>T (n.964-41G>T) c.*606-41G>T (n.*606-41G>T) c.*1828-41G>T (n.*1828-41G>T) c.906-41G>T n.800-41G>T c.955-41G>T (n.955-41G>T) c.856-41G>T (n.856-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672011G>A | CA2579458710 | STXBP1 | c.922-40G>A (n.922-40G>A) c.964-40G>A (n.964-40G>A) c.*606-40G>A (n.*606-40G>A) c.*1828-40G>A (n.*1828-40G>A) c.906-40G>A n.800-40G>A c.955-40G>A (n.955-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) | |
| 9 | g.127672012C>A | CA2691773912 | STXBP1 | c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.964-39C>A (n.964-39C>A) c.*606-39C>A (n.*606-39C>A) c.*1828-39C>A (n.*1828-39C>A) c.906-39C>A n.800-39C>A c.955-39C>A (n.955-39C>A) c.856-39C>A (n.856-39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672012C= | CA1879916814 | STXBP1 | c.922-39C= (n.922-39C=) c.964-39C= (n.964-39C=) c.*606-39C= (n.*606-39C=) c.*1828-39C= (n.*1828-39C=) c.906-39C= n.800-39C= c.955-39C= (n.955-39C=) c.856-39C= (n.856-39C=) | |
| 9 | g.127672012C>T | CA1129259518 | STXBP1 | c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.964-39C>T (n.964-39C>T) c.*606-39C>T (n.*606-39C>T) c.*1828-39C>T (n.*1828-39C>T) c.906-39C>T n.800-39C>T c.955-39C>T (n.955-39C>T) c.856-39C>T (n.856-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672013C>T | CA2785992196 | STXBP1 | c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.964-38C>T (n.964-38C>T) c.*606-38C>T (n.*606-38C>T) c.*1828-38C>T (n.*1828-38C>T) c.906-38C>T n.800-38C>T c.955-38C>T (n.955-38C>T) c.856-38C>T (n.856-38C>T) | |
| 9 | g.127672014A= | CA1879916815 | STXBP1 | c.922-37A= (n.922-37A=) c.964-37A= (n.964-37A=) c.*606-37A= (n.*606-37A=) c.*1828-37A= (n.*1828-37A=) c.906-37A= n.800-37A= c.955-37A= (n.955-37A=) c.856-37A= (n.856-37A=) | |
| 9 | g.127672014A>G | CA860177982 | STXBP1 | c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.964-37A>G (n.964-37A>G) c.*606-37A>G (n.*606-37A>G) c.*1828-37A>G (n.*1828-37A>G) c.906-37A>G n.800-37A>G c.955-37A>G (n.955-37A>G) c.856-37A>G (n.856-37A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672018G>A | CA5248431 | STXBP1 | c.922-33G>A (n.922-33G>A) c.964-33G>A (n.964-33G>A) c.*606-33G>A (n.*606-33G>A) c.*1828-33G>A (n.*1828-33G>A) c.906-33G>A n.800-33G>A c.955-33G>A (n.955-33G>A) c.856-33G>A (n.856-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672018G= | CA1879916816 | STXBP1 | c.922-33G= (n.922-33G=) c.964-33G= (n.964-33G=) c.*606-33G= (n.*606-33G=) c.*1828-33G= (n.*1828-33G=) c.906-33G= n.800-33G= c.955-33G= (n.955-33G=) c.856-33G= (n.856-33G=) | |
| 9 | g.127672019A= | CA1879916818 | STXBP1 | c.922-32A= (n.922-32A=) c.964-32A= (n.964-32A=) c.*606-32A= (n.*606-32A=) c.*1828-32A= (n.*1828-32A=) c.906-32A= n.800-32A= c.955-32A= (n.955-32A=) c.856-32A= (n.856-32A=) | |
| 9 | g.127672019A>C | CA5248432 | STXBP1 | c.922-32A>C (n.922-32A>C) c.964-32A>C (n.964-32A>C) c.*606-32A>C (n.*606-32A>C) c.*1828-32A>C (n.*1828-32A>C) c.906-32A>C n.800-32A>C c.955-32A>C (n.955-32A>C) c.856-32A>C (n.856-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672019A>G | CA1879916817 | STXBP1 | c.922-32A>G (n.922-32A>G) c.964-32A>G (n.964-32A>G) c.*606-32A>G (n.*606-32A>G) c.*1828-32A>G (n.*1828-32A>G) c.906-32A>G n.800-32A>G c.955-32A>G (n.955-32A>G) c.856-32A>G (n.856-32A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127672020G>A | CA1879916820 | STXBP1 | c.922-31G>A (n.922-31G>A) c.964-31G>A (n.964-31G>A) c.*606-31G>A (n.*606-31G>A) c.*1828-31G>A (n.*1828-31G>A) c.906-31G>A n.800-31G>A c.955-31G>A (n.955-31G>A) c.856-31G>A (n.856-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672020G= | CA1879916819 | STXBP1 | c.922-31G= (n.922-31G=) c.964-31G= (n.964-31G=) c.*606-31G= (n.*606-31G=) c.*1828-31G= (n.*1828-31G=) c.906-31G= n.800-31G= c.955-31G= (n.955-31G=) c.856-31G= (n.856-31G=) | |
| 9 | g.127672020G>T | CA5248433 | STXBP1 | c.922-31G>T (n.922-31G>T) c.964-31G>T (n.964-31G>T) c.*606-31G>T (n.*606-31G>T) c.*1828-31G>T (n.*1828-31G>T) c.906-31G>T n.800-31G>T c.955-31G>T (n.955-31G>T) c.856-31G>T (n.856-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G>A | CA590594027 | STXBP1 | c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.964-29G>A (n.964-29G>A) c.*606-29G>A (n.*606-29G>A) c.*1828-29G>A (n.*1828-29G>A) c.906-29G>A n.800-29G>A c.955-29G>A (n.955-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672022G= | CA1879916821 | STXBP1 | c.922-29G= (n.922-29G=) c.964-29G= (n.964-29G=) c.*606-29G= (n.*606-29G=) c.*1828-29G= (n.*1828-29G=) c.906-29G= n.800-29G= c.955-29G= (n.955-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) | |
| 9 | g.127672025_127672026del | CA2691773913 | STXBP1 | c.922-26_922-25del (n.922-26_922-25del) c.964-26_964-25del (n.964-26_964-25del) c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del) c.*1828-26_*1828-25del (n.*1828-26_*1828-25del) c.906-26_906-25del n.800-26_800-25del c.955-26_955-25del (n.955-26_955-25del) c.856-26_856-25del (n.856-26_856-25del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672024C>T | CA2691773914 | STXBP1 | c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) c.*606-27C>T (n.*606-27C>T) c.*1828-27C>T (n.*1828-27C>T) c.906-27C>T n.800-27C>T c.955-27C>T (n.955-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C>A | CA590594028 | STXBP1 | c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) c.*606-25C>A (n.*606-25C>A) c.*1828-25C>A (n.*1828-25C>A) c.906-25C>A n.800-25C>A c.955-25C>A (n.955-25C>A) c.856-25C>A (n.856-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672026C= | CA1879916822 | STXBP1 | c.922-25C= (n.922-25C=) c.964-25C= (n.964-25C=) c.*606-25C= (n.*606-25C=) c.*1828-25C= (n.*1828-25C=) c.906-25C= n.800-25C= c.955-25C= (n.955-25C=) c.856-25C= (n.856-25C=) | |
| 9 | g.127672026C>T | CA5248434 | STXBP1 | c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) c.*606-25C>T (n.*606-25C>T) c.*1828-25C>T (n.*1828-25C>T) c.906-25C>T n.800-25C>T c.955-25C>T (n.955-25C>T) c.856-25C>T (n.856-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028A= | CA1879916823 | STXBP1 | c.922-23A= (n.922-23A=) c.964-23A= (n.964-23A=) c.*606-23A= (n.*606-23A=) c.*1828-23A= (n.*1828-23A=) c.906-23A= n.800-23A= c.955-23A= (n.955-23A=) c.856-23A= (n.856-23A=) | |
| 9 | g.127672028A>G | CA5248435 | STXBP1 | c.922-23A>G (n.922-23A>G) c.964-23A>G (n.964-23A>G) c.*606-23A>G (n.*606-23A>G) c.*1828-23A>G (n.*1828-23A>G) c.906-23A>G n.800-23A>G c.955-23A>G (n.955-23A>G) c.856-23A>G (n.856-23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672028_127672030delinsATG | CA1879916824 | STXBP1 | c.922-23_922-21delinsATG (n.922-23_922-21delinsATG) c.964-23_964-21delinsATG (n.964-23_964-21delinsATG) c.*606-23_*606-21delinsATG (n.*606-23_*606-21delinsATG) c.*1828-23_*1828-21delinsATG (n.*1828-23_*1828-21delinsATG) c.906-23_906-21delinsATG n.800-23_800-21delinsATG c.955-23_955-21delinsATG (n.955-23_955-21delinsATG) c.856-23_856-21delinsATG (n.856-23_856-21delinsATG) | |
| 9 | g.127672029T>A | CA2579458711 | STXBP1 | c.922-22T>A (n.922-22T>A) c.964-22T>A (n.964-22T>A) c.*606-22T>A (n.*606-22T>A) c.*1828-22T>A (n.*1828-22T>A) c.906-22T>A n.800-22T>A c.955-22T>A (n.955-22T>A) c.856-22T>A (n.856-22T>A) | |
| 9 | g.127672029T>C | CA5248436 | STXBP1 | c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) c.*606-22T>C (n.*606-22T>C) c.*1828-22T>C (n.*1828-22T>C) c.906-22T>C n.800-22T>C c.955-22T>C (n.955-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672029T= | CA1879916825 | STXBP1 | c.922-22T= (n.922-22T=) c.964-22T= (n.964-22T=) c.*606-22T= (n.*606-22T=) c.*1828-22T= (n.*1828-22T=) c.906-22T= n.800-22T= c.955-22T= (n.955-22T=) c.856-22T= (n.856-22T=) | |
| 9 | g.127672031_127672032del | CA590594031 | STXBP1 | c.922-20_922-19del (n.922-20_922-19del) c.964-20_964-19del (n.964-20_964-19del) c.*606-20_*606-19del (n.*606-20_*606-19del) c.*1828-20_*1828-19del (n.*1828-20_*1828-19del) c.906-20_906-19del n.800-20_800-19del c.955-20_955-19del (n.955-20_955-19del) c.856-20_856-19del (n.856-20_856-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T>G | CA860178019 | STXBP1 | c.922-20T>G (n.922-20T>G) c.964-20T>G (n.964-20T>G) c.*606-20T>G (n.*606-20T>G) c.*1828-20T>G (n.*1828-20T>G) c.906-20T>G n.800-20T>G c.955-20T>G (n.955-20T>G) c.856-20T>G (n.856-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672031T= | CA1879916826 | STXBP1 | c.922-20T= (n.922-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) c.*606-20T= (n.*606-20T=) c.*1828-20T= (n.*1828-20T=) c.906-20T= n.800-20T= c.955-20T= (n.955-20T=) c.856-20T= (n.856-20T=) | |
| 9 | g.127672032G>T | CA2691773915 | STXBP1 | c.922-19G>T (n.922-19G>T) c.964-19G>T (n.964-19G>T) c.*606-19G>T (n.*606-19G>T) c.*1828-19G>T (n.*1828-19G>T) c.906-19G>T n.800-19G>T c.955-19G>T (n.955-19G>T) c.856-19G>T (n.856-19G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672033_127672034delinsCT | CA1879916827 | STXBP1 | c.922-18_922-17delinsCT (n.922-18_922-17delinsCT) c.964-18_964-17delinsCT (n.964-18_964-17delinsCT) c.*606-18_*606-17delinsCT (n.*606-18_*606-17delinsCT) c.*1828-18_*1828-17delinsCT (n.*1828-18_*1828-17delinsCT) c.906-18_906-17delinsCT n.800-18_800-17delinsCT c.955-18_955-17delinsCT (n.955-18_955-17delinsCT) c.856-18_856-17delinsCT (n.856-18_856-17delinsCT) | |
| 9 | g.127672034T>C | CA1879916829 | STXBP1 | c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.964-17T>C (n.964-17T>C) c.*606-17T>C (n.*606-17T>C) c.*1828-17T>C (n.*1828-17T>C) c.906-17T>C n.800-17T>C c.955-17T>C (n.955-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127672034T= | CA1879916828 | STXBP1 | c.922-17T= (n.922-17T=) c.964-17T= (n.964-17T=) c.*606-17T= (n.*606-17T=) c.*1828-17T= (n.*1828-17T=) c.906-17T= n.800-17T= c.955-17T= (n.955-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) | |
| 9 | g.127672036del | CA5248437 | STXBP1 | c.922-15del (n.922-15del) c.964-15del (n.964-15del) c.*606-15del (n.*606-15del) c.*1828-15del (n.*1828-15del) c.906-15del n.800-15del c.955-15del (n.955-15del) c.856-15del (n.856-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672036T= | CA1879916830 | STXBP1 | c.922-15T= (n.922-15T=) c.964-15T= (n.964-15T=) c.*606-15T= (n.*606-15T=) c.*1828-15T= (n.*1828-15T=) c.906-15T= n.800-15T= c.955-15T= (n.955-15T=) c.856-15T= (n.856-15T=) | |
| 9 | g.127672037C= | CA1879916831 | STXBP1 | c.922-14C= (n.922-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*606-14C= (n.*606-14C=) c.*1828-14C= (n.*1828-14C=) c.906-14C= n.800-14C= c.955-14C= (n.955-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) | |
| 9 | g.127672037C>G | CA5248438 | STXBP1 | c.922-14C>G (n.922-14C>G) c.964-14C>G (n.964-14C>G) c.*606-14C>G (n.*606-14C>G) c.*1828-14C>G (n.*1828-14C>G) c.906-14C>G n.800-14C>G c.955-14C>G (n.955-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672037C>T | CA2691773916 | STXBP1 | c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.964-14C>T (n.964-14C>T) c.*606-14C>T (n.*606-14C>T) c.*1828-14C>T (n.*1828-14C>T) c.906-14C>T n.800-14C>T c.955-14C>T (n.955-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672038dup | CA16618742 | STXBP1 | c.922-13dup (n.922-13dup) c.964-13dup (n.964-13dup) c.*606-13dup (n.*606-13dup) c.*1828-13dup (n.*1828-13dup) c.906-13dup n.800-13dup c.955-13dup (n.955-13dup) c.856-13dup (n.856-13dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672039T>C | CA5248439 | STXBP1 | c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.964-12T>C (n.964-12T>C) c.*606-12T>C (n.*606-12T>C) c.*1828-12T>C (n.*1828-12T>C) c.906-12T>C n.800-12T>C c.955-12T>C (n.955-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.127672039T= | CA1879916832 | STXBP1 | c.922-12T= (n.922-12T=) c.964-12T= (n.964-12T=) c.*606-12T= (n.*606-12T=) c.*1828-12T= (n.*1828-12T=) c.906-12T= n.800-12T= c.955-12T= (n.955-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) | |
| 9 | g.127672042C= | CA1879916833 | STXBP1 | c.922-9C= (n.922-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) c.*606-9C= (n.*606-9C=) c.*1828-9C= (n.*1828-9C=) c.906-9C= n.800-9C= c.955-9C= (n.955-9C=) c.856-9C= (n.856-9C=) | |
| 9 | g.127672042C>G | CA200264174 | STXBP1 | c.922-9C>G (n.922-9C>G) c.964-9C>G (n.964-9C>G) c.*606-9C>G (n.*606-9C>G) c.*1828-9C>G (n.*1828-9C>G) c.906-9C>G n.800-9C>G c.955-9C>G (n.955-9C>G) c.856-9C>G (n.856-9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672043C>A | CA2691773917 | STXBP1 | c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.964-8C>A (n.964-8C>A) c.*606-8C>A (n.*606-8C>A) c.*1828-8C>A (n.*1828-8C>A) c.906-8C>A n.800-8C>A c.955-8C>A (n.955-8C>A) c.856-8C>A (n.856-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127672043C= | CA1879916834 | STXBP1 | c.922-8C= (n.922-8C=) c.964-8C= (n.964-8C=) c.*606-8C= (n.*606-8C=) c.*1828-8C= (n.*1828-8C=) c.906-8C= n.800-8C= c.955-8C= (n.955-8C=) c.856-8C= (n.856-8C=) | |
| 9 | g.127672043C>T | CA590594033 | STXBP1 | c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.964-8C>T (n.964-8C>T) c.*606-8C>T (n.*606-8C>T) c.*1828-8C>T (n.*1828-8C>T) c.906-8C>T n.800-8C>T c.955-8C>T (n.955-8C>T) c.856-8C>T (n.856-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127672046T>A | CA16605562 | STXBP1 | c.922-5T>A (n.922-5T>A) c.964-5T>A (n.964-5T>A) c.*606-5T>A (n.*606-5T>A) c.*1828-5T>A (n.*1828-5T>A) c.906-5T>A n.800-5T>A c.955-5T>A (n.955-5T>A) c.856-5T>A (n.856-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672046T= | CA1879916835 | STXBP1 | c.922-5T= (n.922-5T=) c.964-5T= (n.964-5T=) c.*606-5T= (n.*606-5T=) c.*1828-5T= (n.*1828-5T=) c.906-5T= n.800-5T= c.955-5T= (n.955-5T=) c.856-5T= (n.856-5T=) | |
| 9 | g.127672047A= | CA1879916836 | STXBP1 | c.922-4A= (n.922-4A=) c.964-4A= (n.964-4A=) c.*606-4A= (n.*606-4A=) c.*1828-4A= (n.*1828-4A=) c.906-4A= n.800-4A= c.955-4A= (n.955-4A=) c.856-4A= (n.856-4A=) | |
| 9 | g.127672047A>C | CA590594034 | STXBP1 | c.922-4A>C (n.922-4A>C) c.964-4A>C (n.964-4A>C) c.*606-4A>C (n.*606-4A>C) c.*1828-4A>C (n.*1828-4A>C) c.906-4A>C n.800-4A>C c.955-4A>C (n.955-4A>C) c.856-4A>C (n.856-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672047A>G | CA590594036 | STXBP1 | c.922-4A>G (n.922-4A>G) c.964-4A>G (n.964-4A>G) c.*606-4A>G (n.*606-4A>G) c.*1828-4A>G (n.*1828-4A>G) c.906-4A>G n.800-4A>G c.955-4A>G (n.955-4A>G) c.856-4A>G (n.856-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672048C= | CA1879916837 | STXBP1 | c.922-3C= (n.922-3C=) c.964-3C= (n.964-3C=) c.*606-3C= (n.*606-3C=) c.*1828-3C= (n.*1828-3C=) c.906-3C= n.800-3C= c.955-3C= (n.955-3C=) c.856-3C= (n.856-3C=) | |
| 9 | g.127672048C>T | CA1129259527 | STXBP1 | c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.964-3C>T (n.964-3C>T) c.*606-3C>T (n.*606-3C>T) c.*1828-3C>T (n.*1828-3C>T) c.906-3C>T n.800-3C>T c.955-3C>T (n.955-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672049A>C | CA374935772 | STXBP1 | c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.*606-2A>C (n.*606-2A>C) c.*1828-2A>C (n.*1828-2A>C) c.906-2A>C n.800-2A>C c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) | |
| 9 | g.127672049A>G | CA374935774 | STXBP1 | c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.*606-2A>G (n.*606-2A>G) c.*1828-2A>G (n.*1828-2A>G) c.906-2A>G n.800-2A>G c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) | |
| 9 | g.127672049A>T | CA374935776 | STXBP1 | c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.*606-2A>T (n.*606-2A>T) c.*1828-2A>T (n.*1828-2A>T) c.906-2A>T n.800-2A>T c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) | |
| 9 | g.127672050G>A | CA374935781 | STXBP1 | c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.*606-1G>A (n.*606-1G>A) c.*1828-1G>A (n.*1828-1G>A) c.906-1G>A n.800-1G>A c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) | |
| 9 | g.127672050G>C | CA374935778 | STXBP1 | c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.*606-1G>C (n.*606-1G>C) c.*1828-1G>C (n.*1828-1G>C) c.906-1G>C n.800-1G>C c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) | |
| 9 | g.127672050G>T | CA374935779 | STXBP1 | c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.*606-1G>T (n.*606-1G>T) c.*1828-1G>T (n.*1828-1G>T) c.906-1G>T n.800-1G>T c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) | |
| 9 | g.127672051A>C | CA374935783 | STXBP1 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.906A>C n.800A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) | |
| 9 | g.127672051A>G | CA374935785 | STXBP1 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.906A>G n.800A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) | ClinVar |
| 9 | g.127672051A>T | CA374935786 | STXBP1 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.906A>T n.800A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>A | CA374935788 | STXBP1 | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.907C>A n.801C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) | |
| 9 | g.127672052C>G | CA374935789 | STXBP1 | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.907C>G n.801C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) | |
| 9 | g.127672052C>T | CA374935790 | STXBP1 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.907C>T n.801C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) | |
| 9 | g.127672053C>A | CA467228923 | STXBP1 | c.924C>A (p.Thr308=) c.966C>A (p.Thr322=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.908C>A n.802C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.858C>A (p.Thr286=) | ClinVar |
| 9 | g.127672053C>G | CA467228928 | STXBP1 | c.924C>G (p.Thr308=) c.966C>G (p.Thr322=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.908C>G n.802C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.858C>G (p.Thr286=) | |
| 9 | g.127672053C>T | CA467228930 | STXBP1 | c.924C>T (p.Thr308=) c.966C>T (p.Thr322=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.908C>T n.802C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.858C>T (p.Thr286=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672054A>C | CA374935792 | STXBP1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.909A>C n.803A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) | |
| 9 | g.127672054A>G | CA374935793 | STXBP1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.909A>G n.803A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) | |
| 9 | g.127672054A>T | CA374935795 | STXBP1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.909A>T n.803A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>A | CA374935798 | STXBP1 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.910C>A n.804C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) | |
| 9 | g.127672055C>G | CA374935801 | STXBP1 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.910C>G n.804C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) | |
| 9 | g.127672055C>T | CA374935803 | STXBP1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.910C>T n.804C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) | |
| 9 | g.127672056del | CA2697558040 | STXBP1 | c.927del (p.Met310CysfsTer8) c.969del (p.Met324CysfsTer8) c.*611del (n.*611del) c.*1833del (n.*1833del) c.911del n.805del c.960del (p.Met321CysfsTer8) c.861del (p.Met288CysfsTer8) | ClinVar |
| 9 | g.127672056C>A | CA467228948 | STXBP1 | c.927C>A (p.Thr309=) c.969C>A (p.Thr323=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.911C>A n.805C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.861C>A (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672056C>G | CA467228941 | STXBP1 | c.927C>G (p.Thr309=) c.969C>G (p.Thr323=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.911C>G n.805C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.861C>G (p.Thr287=) | |
| 9 | g.127672056C>T | CA467228943 | STXBP1 | c.927C>T (p.Thr309=) c.969C>T (p.Thr323=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.911C>T n.805C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.861C>T (p.Thr287=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672057A= | CA1879916838 | STXBP1 | c.928A= (p.Met310=) c.970A= (p.Met324=) c.*612A= (n.*612A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.912A= n.806A= c.961A= (p.Met321=) c.862A= (p.Met288=) | |
| 9 | g.127672057A>C | CA374935805 | STXBP1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.912A>C n.806A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) | |
| 9 | g.127672057A>G | CA374935807 | STXBP1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.912A>G n.806A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.862A>G (p.Met288Val) | ClinVar |
| 9 | g.127672057A>T | CA200264175 | STXBP1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.912A>T n.806A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) | dbSNP |
| 9 | g.127672058del | CA2573144067 | STXBP1 | c.929del (p.Met310SerfsTer8) c.971del (p.Met324SerfsTer8) c.*613del (n.*613del) c.*1835del (n.*1835del) c.913del n.807del c.962del (p.Met321SerfsTer8) c.863del (p.Met288SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672058T>A | CA374935809 | STXBP1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.913T>A n.807T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) | |
| 9 | g.127672058T>C | CA374935812 | STXBP1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.913T>C n.807T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) | |
| 9 | g.127672058T>G | CA374935811 | STXBP1 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.913T>G n.807T>G c.962T>G (p.Met321Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672059G>A | CA374935814 | STXBP1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.914G>A n.808G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672059G>C | CA374935816 | STXBP1 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.914G>C n.808G>C c.963G>C (p.Met321Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672059G>T | CA374935817 | STXBP1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.914G>T n.808G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) | |
| 9 | g.127672060C>A | CA467228956 | STXBP1 | c.931C>A (p.Arg311=) c.973C>A (p.Arg325=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.915C>A n.809C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.865C>A (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672060C>G | CA374935818 | STXBP1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.915C>G n.809C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) | |
| 9 | g.127672060C>T | CA374935819 | STXBP1 | c.931C>T (p.Arg311Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.915C>T n.809C>T c.964C>T (p.Arg322Trp) c.865C>T (p.Arg289Trp) | ClinVar |
| 9 | g.127672061G>A | CA374935821 | STXBP1 | c.932G>A (p.Arg311Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.916G>A n.810G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) c.866G>A (p.Arg289Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127672061G>C | CA374935823 | STXBP1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.916G>C n.810G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) | |
| 9 | g.127672061G= | CA1879916839 | STXBP1 | c.932G= (p.Arg311=) c.974G= (p.Arg325=) c.*616G= (n.*616G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.916G= n.810G= c.965G= (p.Arg322=) c.866G= (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672061G>T | CA374935824 | STXBP1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.916G>T n.810G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) | |
| 9 | g.127672062G>A | CA467228959 | STXBP1 | c.933G>A (p.Arg311=) c.975G>A (p.Arg325=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.917G>A n.811G>A c.966G>A (p.Arg322=) c.867G>A (p.Arg289=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672062G>C | CA467228964 | STXBP1 | c.933G>C (p.Arg311=) c.975G>C (p.Arg325=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.917G>C n.811G>C c.966G>C (p.Arg322=) c.867G>C (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672062G= | CA1879916840 | STXBP1 | c.933G= (p.Arg311=) c.975G= (p.Arg325=) c.*617G= (n.*617G=) c.*1839G= (n.*1839G=) c.917G= n.811G= c.966G= (p.Arg322=) c.867G= (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672062G>T | CA467228961 | STXBP1 | c.933G>T (p.Arg311=) c.975G>T (p.Arg325=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.917G>T n.811G>T c.966G>T (p.Arg322=) c.867G>T (p.Arg289=) | |
| 9 | g.127672063G>A | CA374935826 | STXBP1 | c.934G>A (p.Asp312Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.918G>A n.812G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
| 9 | g.127672063G>C | CA374935827 | STXBP1 | c.934G>C (p.Asp312His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.918G>C n.812G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.868G>C (p.Asp290His) | |
| 9 | g.127672063G>T | CA374935829 | STXBP1 | c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.918G>T n.812G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
| 9 | g.127672064A>C | CA374935833 | STXBP1 | c.935A>C (p.Asp312Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.919A>C n.813A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
| 9 | g.127672064A>G | CA374935830 | STXBP1 | c.935A>G (p.Asp312Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.919A>G n.813A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
| 9 | g.127672064A>T | CA374935832 | STXBP1 | c.935A>T (p.Asp312Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.919A>T n.813A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.869A>T (p.Asp290Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127672065C>A | CA374935835 | STXBP1 | c.936C>A (p.Asp312Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.920C>A n.814C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) | |
| 9 | g.127672065C>G | CA374935836 | STXBP1 | c.936C>G (p.Asp312Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.920C>G n.814C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) | |
| 9 | g.127672065C>T | CA467228983 | STXBP1 | c.936C>T (p.Asp312=) c.978C>T (p.Asp326=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.920C>T n.814C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.870C>T (p.Asp290=) | |
| 9 | g.127672066C>A | CA374935837 | STXBP1 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.921C>A n.815C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.871C>A (p.Leu291Met) | |
| 9 | g.127672066C>G | CA374935838 | STXBP1 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.921C>G n.815C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.871C>G (p.Leu291Val) | |
| 9 | g.127672066C>T | CA467228986 | STXBP1 | c.937C>T (p.Leu313=) c.979C>T (p.Leu327=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.921C>T n.815C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.871C>T (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672067T>A | CA374935839 | STXBP1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.922T>A n.816T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) | |
| 9 | g.127672067T>C | CA374935841 | STXBP1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.922T>C n.816T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) | ClinVar |
| 9 | g.127672067T>G | CA374935842 | STXBP1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.922T>G n.816T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) | |
| 9 | g.127672067dup | CA2499219624 | STXBP1 | c.938dup (p.Ser314ValfsTer25) c.980dup (p.Ser328ValfsTer25) c.*622dup (n.*622dup) c.*1844dup (n.*1844dup) c.922dup n.816dup c.971dup (p.Ser325ValfsTer25) c.872dup (p.Ser292ValfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672067_127672074delinsTGTCCCAG | CA1879916841 | STXBP1 | c.938_945delinsTGTCCCAG (p.Leu313=) c.980_987delinsTGTCCCAG (p.Leu327=) c.*622_*629delinsTGTCCCAG (n.*622_*629delinsTGTCCCAG) c.*1844_*1851delinsTGTCCCAG (n.*1844_*1851delinsTGTCCCAG) c.922_929delinsTGTCCCAG n.816_823delinsTGTCCCAG c.971_978delinsTGTCCCAG (p.Leu324=) c.872_879delinsTGTCCCAG (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068G>A | CA467228991 | STXBP1 | c.939G>A (p.Leu313=) c.981G>A (p.Leu327=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.923G>A n.817G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.873G>A (p.Leu291=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672068G>C | CA467228993 | STXBP1 | c.939G>C (p.Leu313=) c.981G>C (p.Leu327=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.923G>C n.817G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.873G>C (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068G>T | CA467228996 | STXBP1 | c.939G>T (p.Leu313=) c.981G>T (p.Leu327=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.923G>T n.817G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.873G>T (p.Leu291=) | |
| 9 | g.127672068_127672074delinsTCAGCACC | CA915947199 | STXBP1 | c.939_945delinsTCAGCACC (p.Ser314GlnfsTer25) c.981_987delinsTCAGCACC (p.Ser328GlnfsTer25) c.*623_*629delinsTCAGCACC (n.*623_*629delinsTCAGCACC) c.*1845_*1851delinsTCAGCACC (n.*1845_*1851delinsTCAGCACC) c.923_929delinsTCAGCACC n.817_823delinsTCAGCACC c.972_978delinsTCAGCACC (p.Ser325GlnfsTer25) c.873_879delinsTCAGCACC (p.Ser292GlnfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672069T>A | CA5248440 | STXBP1 | c.940T>A (p.Ser314Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.924T>A n.818T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672069T>C | CA374935844 | STXBP1 | c.940T>C (p.Ser314Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.924T>C n.818T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) | |
| 9 | g.127672069T>G | CA374935846 | STXBP1 | c.940T>G (p.Ser314Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.924T>G n.818T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) | |
| 9 | g.127672069T= | CA1879916842 | STXBP1 | c.940T= (p.Ser314=) c.982T= (p.Ser328=) c.*624T= (n.*624T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.924T= n.818T= c.973T= (p.Ser325=) c.874T= (p.Ser292=) | |
| 9 | g.127672070C>A | CA374935849 | STXBP1 | c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.925C>A n.819C>A c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) | |
| 9 | g.127672070C>G | CA374935851 | STXBP1 | c.941C>G (p.Ser314Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.925C>G n.819C>G c.974C>G (p.Ser325Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) | |
| 9 | g.127672070C>T | CA374935848 | STXBP1 | c.941C>T (p.Ser314Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.925C>T n.819C>T c.974C>T (p.Ser325Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) | |
| 9 | g.127672071C>A | CA467229009 | STXBP1 | c.942C>A (p.Ser314=) c.984C>A (p.Ser328=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.926C>A n.820C>A c.975C>A (p.Ser325=) c.876C>A (p.Ser292=) | |
| 9 | g.127672071C= | CA1879916843 | STXBP1 | c.942C= (p.Ser314=) c.984C= (p.Ser328=) c.*626C= (n.*626C=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.926C= n.820C= c.975C= (p.Ser325=) c.876C= (p.Ser292=) | |
| 9 | g.127672071C>G | CA467229011 | STXBP1 | c.942C>G (p.Ser314=) c.984C>G (p.Ser328=) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.926C>G n.820C>G c.975C>G (p.Ser325=) c.876C>G (p.Ser292=) | |
| 9 | g.127672071C>T | CA467229014 | STXBP1 | c.942C>T (p.Ser314=) c.984C>T (p.Ser328=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.926C>T n.820C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.876C>T (p.Ser292=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127672072C>A | CA374935853 | STXBP1 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.927C>A n.821C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) | |
| 9 | g.127672072C>G | CA374935855 | STXBP1 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.927C>G n.821C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) | |
| 9 | g.127672072C>T | CA374935856 | STXBP1 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.927C>T n.821C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) | |
| 9 | g.127672073A>C | CA374935857 | STXBP1 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.928A>C n.822A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) | |
| 9 | g.127672073A>G | CA374935858 | STXBP1 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.928A>G n.822A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) | |
| 9 | g.127672073A>T | CA374935859 | STXBP1 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.928A>T n.822A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) | |
| 9 | g.127672074G>A | CA467229029 | STXBP1 | c.945G>A (p.Gln315=) c.987G>A (p.Gln329=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.929G>A n.823G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.879G>A (p.Gln293=) | |
| 9 | g.127672074G>C | CA374935861 | STXBP1 | c.945G>C (p.Gln315His) c.987G>C (p.Gln329His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.929G>C n.823G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.879G>C (p.Gln293His) | |
| 9 | g.127672074G>T | CA374935862 | STXBP1 | c.945G>T (p.Gln315His) c.987G>T (p.Gln329His) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.929G>T n.823G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.879G>T (p.Gln293His) | |
| 9 | g.127672075A= | CA1879916844 | STXBP1 | c.946A= (p.Met316=) c.988A= (p.Met330=) c.*630A= (n.*630A=) c.*1852A= (n.*1852A=) c.930A= n.824A= c.979A= (p.Met327=) c.880A= (p.Met294=) | |
| 9 | g.127672075A>C | CA374935864 | STXBP1 | c.946A>C (p.Met316Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.930A>C n.824A>C c.979A>C (p.Met327Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) | |
| 9 | g.127672075A>G | CA374935865 | STXBP1 | c.946A>G (p.Met316Val) c.988A>G (p.Met330Val) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.930A>G n.824A>G c.979A>G (p.Met327Val) c.880A>G (p.Met294Val) | |
| 9 | g.127672075A>T | CA374935866 | STXBP1 | c.946A>T (p.Met316Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.930A>T n.824A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) | |
| 9 | g.127672076T>A | CA374935869 | STXBP1 | c.947T>A (p.Met316Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.931T>A n.825T>A c.980T>A (p.Met327Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) | |
| 9 | g.127672076T>C | CA374935871 | STXBP1 | c.947T>C (p.Met316Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.931T>C n.825T>C c.980T>C (p.Met327Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) | |
| 9 | g.127672076T>G | CA374935867 | STXBP1 | c.947T>G (p.Met316Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.931T>G n.825T>G c.980T>G (p.Met327Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127672076dup | CA1139661190 | STXBP1 | c.947dup (p.Met316IlefsTer23) c.989dup (p.Met330IlefsTer23) c.*631dup (n.*631dup) c.*1853dup (n.*1853dup) c.931dup n.825dup c.980dup (p.Met327IlefsTer23) c.881dup (p.Met294IlefsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672077G>A | CA374935872 | STXBP1 | c.948G>A (p.Met316Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.932G>A n.826G>A c.981G>A (p.Met327Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) | |
| 9 | g.127672077G>C | CA374935873 | STXBP1 | c.948G>C (p.Met316Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.932G>C n.826G>C c.981G>C (p.Met327Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) | |
| 9 | g.127672077G>T | CA374935875 | STXBP1 | c.948G>T (p.Met316Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.932G>T n.826G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) | |
| 9 | g.127672077dup | CA2695211368 | STXBP1 | c.948dup (p.Leu317AlafsTer22) c.990dup (p.Leu331AlafsTer22) c.*632dup (n.*632dup) c.*1854dup (n.*1854dup) c.932dup n.826dup c.981dup (p.Leu328AlafsTer22) c.882dup (p.Leu295AlafsTer22) | |
| 9 | g.127672078C>A | CA374935877 | STXBP1 | c.949C>A (p.Leu317Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.933C>A n.827C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
| 9 | g.127672078C>G | CA374935878 | STXBP1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.933C>G n.827C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
| 9 | g.127672078C>T | CA467229058 | STXBP1 | c.949C>T (p.Leu317=) c.991C>T (p.Leu331=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.933C>T n.827C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.883C>T (p.Leu295=) | |
| 9 | g.127672079T>A | CA374935881 | STXBP1 | c.950T>A (p.Leu317Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.934T>A n.828T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
| 9 | g.127672079T>C | CA374935879 | STXBP1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.934T>C n.828T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
| 9 | g.127672079T>G | CA374935880 | STXBP1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.934T>G n.828T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
| 9 | g.127672080del | CA2499219625 | STXBP1 | c.951del (p.Lys318ArgfsTer24) c.993del (p.Lys332ArgfsTer24) c.*635del (n.*635del) c.*1857del (n.*1857del) c.935del n.829del c.984del (p.Lys329ArgfsTer24) c.885del (p.Lys296ArgfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672080G>A | CA467229069 | STXBP1 | c.951G>A (p.Leu317=) c.993G>A (p.Leu331=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.935G>A n.829G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.885G>A (p.Leu295=) | |
| 9 | g.127672080G>C | CA467229070 | STXBP1 | c.951G>C (p.Leu317=) c.993G>C (p.Leu331=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.935G>C n.829G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
| 9 | g.127672080G>T | CA467229073 | STXBP1 | c.951G>T (p.Leu317=) c.993G>T (p.Leu331=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.935G>T n.829G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
| 9 | g.127672081A>C | CA374935882 | STXBP1 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.936A>C n.830A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
| 9 | g.127672081A>G | CA374935883 | STXBP1 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.936A>G n.830A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
| 9 | g.127672081A>T | CA374935884 | STXBP1 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.936A>T n.830A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
| 9 | g.127672081_127672090del | CA2695211369 | STXBP1 | c.952_961del (p.Lys318LeufsTer21) c.994_1003del (p.Lys332LeufsTer21) c.*636_*645del (n.*636_*645del) c.*1858_*1867del (n.*1858_*1867del) c.936_945del n.830_839del c.985_994del (p.Lys329LeufsTer21) c.886_895del (p.Lys296LeufsTer21) | |
| 9 | g.127672082A>C | CA374935885 | STXBP1 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.937A>C n.831A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
| 9 | g.127672082A>G | CA374935886 | STXBP1 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.937A>G n.831A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) | |
| 9 | g.127672082A>T | CA374935887 | STXBP1 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.995A>T (p.Lys332Met) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.937A>T n.831A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.887A>T (p.Lys296Met) | |
| 9 | g.127672083G>A | CA467229087 | STXBP1 | c.954G>A (p.Lys318=) c.996G>A (p.Lys332=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.938G>A n.832G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.888G>A (p.Lys296=) | |
| 9 | g.127672083G>C | CA374935889 | STXBP1 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.938G>C n.832G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
| 9 | g.127672083G>T | CA374935888 | STXBP1 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.938G>T n.832G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
| 9 | g.127672084A= | CA1879916845 | STXBP1 | c.955A= (p.Lys319=) c.997A= (p.Lys333=) c.*639A= (n.*639A=) c.*1861A= (n.*1861A=) c.939A= n.833A= c.988A= (p.Lys330=) c.889A= (p.Lys297=) | |
| 9 | g.127672084A>C | CA374935890 | STXBP1 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.939A>C n.833A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) | |
| 9 | g.127672084A>G | CA318866 | STXBP1 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.939A>G n.833A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127672084A>T | CA374935891 | STXBP1 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.939A>T n.833A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) | |
| 9 | g.127672085A>C | CA374935894 | STXBP1 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.940A>C n.834A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) | |
| 9 | g.127672085A>G | CA374935897 | STXBP1 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.940A>G n.834A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) | |
| 9 | g.127672085A>T | CA374935895 | STXBP1 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.940A>T n.834A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.890A>T (p.Lys297Met) | |
| 9 | g.127672086G>A | CA467229101 | STXBP1 | c.957G>A (p.Lys319=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.941G>A n.835G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.891G>A (p.Lys297=) | |
| 9 | g.127672086G>C | CA374935899 | STXBP1 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.941G>C n.835G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) | |
| 9 | g.127672086G>T | CA374935900 | STXBP1 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.941G>T n.835G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) | |
| 9 | g.127672087A>C | CA374935902 | STXBP1 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.942A>C n.836A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) | |
| 9 | g.127672087A>G | CA374935904 | STXBP1 | c.958A>G (p.Met320Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.942A>G n.836A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.892A>G (p.Met298Val) | |
| 9 | g.127672087A>T | CA374935905 | STXBP1 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.942A>T n.836A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) | |
| 9 | g.127672088T>A | CA374935906 | STXBP1 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.943T>A n.837T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) | |
| 9 | g.127672088T>C | CA374935907 | STXBP1 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.943T>C n.837T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) | |
| 9 | g.127672088T>G | CA374935908 | STXBP1 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.943T>G n.837T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) | |
| 9 | g.127672089G>A | CA374935910 | STXBP1 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.944G>A n.838G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) | |
| 9 | g.127672089G>C | CA374935912 | STXBP1 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.944G>C n.838G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) | |
| 9 | g.127672089G>T | CA374935914 | STXBP1 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.944G>T n.838G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) | |
| 9 | g.127672090C>A | CA374935915 | STXBP1 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.945C>A n.839C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) | |
| 9 | g.127672090C= | CA1879916846 | STXBP1 | c.961C= (p.Pro321=) c.1003C= (p.Pro335=) c.*645C= (n.*645C=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.945C= n.839C= c.994C= (p.Pro332=) c.895C= (p.Pro299=) | |
| 9 | g.127672090C>G | CA374935917 | STXBP1 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.945C>G n.839C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) | |
| 9 | g.127672090C>T | CA374935919 | STXBP1 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.945C>T n.839C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672091C>A | CA374935922 | STXBP1 | c.962C>A (p.Pro321His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.946C>A n.840C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.896C>A (p.Pro299His) | |
| 9 | g.127672091C= | CA1879916847 | STXBP1 | c.962C= (p.Pro321=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*646C= (n.*646C=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.946C= n.840C= c.995C= (p.Pro332=) c.896C= (p.Pro299=) | |
| 9 | g.127672091C>G | CA374935920 | STXBP1 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.946C>G n.840C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) | |
| 9 | g.127672091C>T | CA221967 | STXBP1 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.946C>T n.840C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127672092T>A | CA467229134 | STXBP1 | c.963T>A (p.Pro321=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.947T>A n.841T>A c.996T>A (p.Pro332=) c.897T>A (p.Pro299=) | |
| 9 | g.127672092T>C | CA467229136 | STXBP1 | c.963T>C (p.Pro321=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.947T>C n.841T>C c.996T>C (p.Pro332=) c.897T>C (p.Pro299=) | |
| 9 | g.127672092T>G | CA467229138 | STXBP1 | c.963T>G (p.Pro321=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.947T>G n.841T>G c.996T>G (p.Pro332=) c.897T>G (p.Pro299=) | |
| 9 | g.127672093C>A | CA374935923 | STXBP1 | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.948C>A n.842C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 9 | g.127672093C= | CA1879916848 | STXBP1 | c.964C= (p.Gln322=) c.1006C= (p.Gln336=) c.*648C= (n.*648C=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.948C= n.842C= c.997C= (p.Gln333=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 9 | g.127672093C>G | CA374935925 | STXBP1 | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.948C>G n.842C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 9 | g.127672093C>T | CA16044277 | STXBP1 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.948C>T n.842C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |