| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127671899T>C | CA200264151 | STXBP1 | c.922-152T>C (n.922-152T>C) c.964-152T>C (n.964-152T>C) c.*606-152T>C (n.*606-152T>C) c.*1828-152T>C (n.*1828-152T>C) c.906-152T>C n.800-152T>C c.955-152T>C (n.955-152T>C) c.856-152T>C (n.856-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671899T>G | CA2691773852 | STXBP1 | c.922-152T>G (n.922-152T>G) c.964-152T>G (n.964-152T>G) c.*606-152T>G (n.*606-152T>G) c.*1828-152T>G (n.*1828-152T>G) c.906-152T>G n.800-152T>G c.955-152T>G (n.955-152T>G) c.856-152T>G (n.856-152T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671899T= | CA1879916763 | STXBP1 | c.922-152T= (n.922-152T=) c.964-152T= (n.964-152T=) c.*606-152T= (n.*606-152T=) c.*1828-152T= (n.*1828-152T=) c.906-152T= n.800-152T= c.955-152T= (n.955-152T=) c.856-152T= (n.856-152T=) | |
| 9 | g.127671901G>A | CA2691773853 | STXBP1 | c.922-150G>A (n.922-150G>A) c.964-150G>A (n.964-150G>A) c.*606-150G>A (n.*606-150G>A) c.*1828-150G>A (n.*1828-150G>A) c.906-150G>A n.800-150G>A c.955-150G>A (n.955-150G>A) c.856-150G>A (n.856-150G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671901G>T | CA2691773854 | STXBP1 | c.922-150G>T (n.922-150G>T) c.964-150G>T (n.964-150G>T) c.*606-150G>T (n.*606-150G>T) c.*1828-150G>T (n.*1828-150G>T) c.906-150G>T n.800-150G>T c.955-150G>T (n.955-150G>T) c.856-150G>T (n.856-150G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671902T>G | CA860177909 | STXBP1 | c.922-149T>G (n.922-149T>G) c.964-149T>G (n.964-149T>G) c.*606-149T>G (n.*606-149T>G) c.*1828-149T>G (n.*1828-149T>G) c.906-149T>G n.800-149T>G c.955-149T>G (n.955-149T>G) c.856-149T>G (n.856-149T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671902T= | CA1879916765 | STXBP1 | c.922-149T= (n.922-149T=) c.964-149T= (n.964-149T=) c.*606-149T= (n.*606-149T=) c.*1828-149T= (n.*1828-149T=) c.906-149T= n.800-149T= c.955-149T= (n.955-149T=) c.856-149T= (n.856-149T=) | |
| 9 | g.127671906T>C | CA2691773855 | STXBP1 | c.922-145T>C (n.922-145T>C) c.964-145T>C (n.964-145T>C) c.*606-145T>C (n.*606-145T>C) c.*1828-145T>C (n.*1828-145T>C) c.906-145T>C n.800-145T>C c.955-145T>C (n.955-145T>C) c.856-145T>C (n.856-145T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671907C= | CA1879916767 | STXBP1 | c.922-144C= (n.922-144C=) c.964-144C= (n.964-144C=) c.*606-144C= (n.*606-144C=) c.*1828-144C= (n.*1828-144C=) c.906-144C= n.800-144C= c.955-144C= (n.955-144C=) c.856-144C= (n.856-144C=) | |
| 9 | g.127671907C>T | CA1879916768 | STXBP1 | c.922-144C>T (n.922-144C>T) c.964-144C>T (n.964-144C>T) c.*606-144C>T (n.*606-144C>T) c.*1828-144C>T (n.*1828-144C>T) c.906-144C>T n.800-144C>T c.955-144C>T (n.955-144C>T) c.856-144C>T (n.856-144C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671910A>G | CA2691773856 | STXBP1 | c.922-141A>G (n.922-141A>G) c.964-141A>G (n.964-141A>G) c.*606-141A>G (n.*606-141A>G) c.*1828-141A>G (n.*1828-141A>G) c.906-141A>G n.800-141A>G c.955-141A>G (n.955-141A>G) c.856-141A>G (n.856-141A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671910A>T | CA2691773857 | STXBP1 | c.922-141A>T (n.922-141A>T) c.964-141A>T (n.964-141A>T) c.*606-141A>T (n.*606-141A>T) c.*1828-141A>T (n.*1828-141A>T) c.906-141A>T n.800-141A>T c.955-141A>T (n.955-141A>T) c.856-141A>T (n.856-141A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671911G>T | CA2691773858 | STXBP1 | c.922-140G>T (n.922-140G>T) c.964-140G>T (n.964-140G>T) c.*606-140G>T (n.*606-140G>T) c.*1828-140G>T (n.*1828-140G>T) c.906-140G>T n.800-140G>T c.955-140G>T (n.955-140G>T) c.856-140G>T (n.856-140G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671915C>A | CA860177921 | STXBP1 | c.922-136C>A (n.922-136C>A) c.964-136C>A (n.964-136C>A) c.*606-136C>A (n.*606-136C>A) c.*1828-136C>A (n.*1828-136C>A) c.906-136C>A n.800-136C>A c.955-136C>A (n.955-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671915C= | CA1879916769 | STXBP1 | c.922-136C= (n.922-136C=) c.964-136C= (n.964-136C=) c.*606-136C= (n.*606-136C=) c.*1828-136C= (n.*1828-136C=) c.906-136C= n.800-136C= c.955-136C= (n.955-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) | |
| 9 | g.127671915C>G | CA860177916 | STXBP1 | c.922-136C>G (n.922-136C>G) c.964-136C>G (n.964-136C>G) c.*606-136C>G (n.*606-136C>G) c.*1828-136C>G (n.*1828-136C>G) c.906-136C>G n.800-136C>G c.955-136C>G (n.955-136C>G) c.856-136C>G (n.856-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671917T>G | CA2691773859 | STXBP1 | c.922-134T>G (n.922-134T>G) c.964-134T>G (n.964-134T>G) c.*606-134T>G (n.*606-134T>G) c.*1828-134T>G (n.*1828-134T>G) c.906-134T>G n.800-134T>G c.955-134T>G (n.955-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671918T>C | CA2691773860 | STXBP1 | c.922-133T>C (n.922-133T>C) c.964-133T>C (n.964-133T>C) c.*606-133T>C (n.*606-133T>C) c.*1828-133T>C (n.*1828-133T>C) c.906-133T>C n.800-133T>C c.955-133T>C (n.955-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671918T>G | CA2691773861 | STXBP1 | c.922-133T>G (n.922-133T>G) c.964-133T>G (n.964-133T>G) c.*606-133T>G (n.*606-133T>G) c.*1828-133T>G (n.*1828-133T>G) c.906-133T>G n.800-133T>G c.955-133T>G (n.955-133T>G) c.856-133T>G (n.856-133T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671919T>C | CA200264152 | STXBP1 | c.922-132T>C (n.922-132T>C) c.964-132T>C (n.964-132T>C) c.*606-132T>C (n.*606-132T>C) c.*1828-132T>C (n.*1828-132T>C) c.906-132T>C n.800-132T>C c.955-132T>C (n.955-132T>C) c.856-132T>C (n.856-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671919T= | CA1879916770 | STXBP1 | c.922-132T= (n.922-132T=) c.964-132T= (n.964-132T=) c.*606-132T= (n.*606-132T=) c.*1828-132T= (n.*1828-132T=) c.906-132T= n.800-132T= c.955-132T= (n.955-132T=) c.856-132T= (n.856-132T=) | |
| 9 | g.127671920T>G | CA860177929 | STXBP1 | c.922-131T>G (n.922-131T>G) c.964-131T>G (n.964-131T>G) c.*606-131T>G (n.*606-131T>G) c.*1828-131T>G (n.*1828-131T>G) c.906-131T>G n.800-131T>G c.955-131T>G (n.955-131T>G) c.856-131T>G (n.856-131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671920T= | CA1879916771 | STXBP1 | c.922-131T= (n.922-131T=) c.964-131T= (n.964-131T=) c.*606-131T= (n.*606-131T=) c.*1828-131T= (n.*1828-131T=) c.906-131T= n.800-131T= c.955-131T= (n.955-131T=) c.856-131T= (n.856-131T=) | |
| 9 | g.127671921G>A | CA590594016 | STXBP1 | c.922-130G>A (n.922-130G>A) c.964-130G>A (n.964-130G>A) c.*606-130G>A (n.*606-130G>A) c.*1828-130G>A (n.*1828-130G>A) c.906-130G>A n.800-130G>A c.955-130G>A (n.955-130G>A) c.856-130G>A (n.856-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671921G= | CA1879916772 | STXBP1 | c.922-130G= (n.922-130G=) c.964-130G= (n.964-130G=) c.*606-130G= (n.*606-130G=) c.*1828-130G= (n.*1828-130G=) c.906-130G= n.800-130G= c.955-130G= (n.955-130G=) c.856-130G= (n.856-130G=) | |
| 9 | g.127671921G>T | CA1879916773 | STXBP1 | c.922-130G>T (n.922-130G>T) c.964-130G>T (n.964-130G>T) c.*606-130G>T (n.*606-130G>T) c.*1828-130G>T (n.*1828-130G>T) c.906-130G>T n.800-130G>T c.955-130G>T (n.955-130G>T) c.856-130G>T (n.856-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671922A>T | CA2691773862 | STXBP1 | c.922-129A>T (n.922-129A>T) c.964-129A>T (n.964-129A>T) c.*606-129A>T (n.*606-129A>T) c.*1828-129A>T (n.*1828-129A>T) c.906-129A>T n.800-129A>T c.955-129A>T (n.955-129A>T) c.856-129A>T (n.856-129A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G>A | CA200264154 | STXBP1 | c.922-128G>A (n.922-128G>A) c.964-128G>A (n.964-128G>A) c.*606-128G>A (n.*606-128G>A) c.*1828-128G>A (n.*1828-128G>A) c.906-128G>A n.800-128G>A c.955-128G>A (n.955-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671923G= | CA1879916774 | STXBP1 | c.922-128G= (n.922-128G=) c.964-128G= (n.964-128G=) c.*606-128G= (n.*606-128G=) c.*1828-128G= (n.*1828-128G=) c.906-128G= n.800-128G= c.955-128G= (n.955-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) | |
| 9 | g.127671923G>T | CA2691773863 | STXBP1 | c.922-128G>T (n.922-128G>T) c.964-128G>T (n.964-128G>T) c.*606-128G>T (n.*606-128G>T) c.*1828-128G>T (n.*1828-128G>T) c.906-128G>T n.800-128G>T c.955-128G>T (n.955-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671925G>T | CA2691773864 | STXBP1 | c.922-126G>T (n.922-126G>T) c.964-126G>T (n.964-126G>T) c.*606-126G>T (n.*606-126G>T) c.*1828-126G>T (n.*1828-126G>T) c.906-126G>T n.800-126G>T c.955-126G>T (n.955-126G>T) c.856-126G>T (n.856-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671926T>A | CA2691773865 | STXBP1 | c.922-125T>A (n.922-125T>A) c.964-125T>A (n.964-125T>A) c.*606-125T>A (n.*606-125T>A) c.*1828-125T>A (n.*1828-125T>A) c.906-125T>A n.800-125T>A c.955-125T>A (n.955-125T>A) c.856-125T>A (n.856-125T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671927T>C | CA2691773866 | STXBP1 | c.922-124T>C (n.922-124T>C) c.964-124T>C (n.964-124T>C) c.*606-124T>C (n.*606-124T>C) c.*1828-124T>C (n.*1828-124T>C) c.906-124T>C n.800-124T>C c.955-124T>C (n.955-124T>C) c.856-124T>C (n.856-124T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A= | CA1879916775 | STXBP1 | c.922-123A= (n.922-123A=) c.964-123A= (n.964-123A=) c.*606-123A= (n.*606-123A=) c.*1828-123A= (n.*1828-123A=) c.906-123A= n.800-123A= c.955-123A= (n.955-123A=) c.856-123A= (n.856-123A=) | |
| 9 | g.127671928A>G | CA200264156 | STXBP1 | c.922-123A>G (n.922-123A>G) c.964-123A>G (n.964-123A>G) c.*606-123A>G (n.*606-123A>G) c.*1828-123A>G (n.*1828-123A>G) c.906-123A>G n.800-123A>G c.955-123A>G (n.955-123A>G) c.856-123A>G (n.856-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671928A>T | CA2691773867 | STXBP1 | c.922-123A>T (n.922-123A>T) c.964-123A>T (n.964-123A>T) c.*606-123A>T (n.*606-123A>T) c.*1828-123A>T (n.*1828-123A>T) c.906-123A>T n.800-123A>T c.955-123A>T (n.955-123A>T) c.856-123A>T (n.856-123A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671929C>A | CA2691773868 | STXBP1 | c.922-122C>A (n.922-122C>A) c.964-122C>A (n.964-122C>A) c.*606-122C>A (n.*606-122C>A) c.*1828-122C>A (n.*1828-122C>A) c.906-122C>A n.800-122C>A c.955-122C>A (n.955-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671930A>G | CA2691773869 | STXBP1 | c.922-121A>G (n.922-121A>G) c.964-121A>G (n.964-121A>G) c.*606-121A>G (n.*606-121A>G) c.*1828-121A>G (n.*1828-121A>G) c.906-121A>G n.800-121A>G c.955-121A>G (n.955-121A>G) c.856-121A>G (n.856-121A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671931G= | CA1879916776 | STXBP1 | c.922-120G= (n.922-120G=) c.964-120G= (n.964-120G=) c.*606-120G= (n.*606-120G=) c.*1828-120G= (n.*1828-120G=) c.906-120G= n.800-120G= c.955-120G= (n.955-120G=) c.856-120G= (n.856-120G=) | |
| 9 | g.127671931G>T | CA1129259498 | STXBP1 | c.922-120G>T (n.922-120G>T) c.964-120G>T (n.964-120G>T) c.*606-120G>T (n.*606-120G>T) c.*1828-120G>T (n.*1828-120G>T) c.906-120G>T n.800-120G>T c.955-120G>T (n.955-120G>T) c.856-120G>T (n.856-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A= | CA1879916777 | STXBP1 | c.922-119A= (n.922-119A=) c.964-119A= (n.964-119A=) c.*606-119A= (n.*606-119A=) c.*1828-119A= (n.*1828-119A=) c.906-119A= n.800-119A= c.955-119A= (n.955-119A=) c.856-119A= (n.856-119A=) | |
| 9 | g.127671932A>G | CA2691773870 | STXBP1 | c.922-119A>G (n.922-119A>G) c.964-119A>G (n.964-119A>G) c.*606-119A>G (n.*606-119A>G) c.*1828-119A>G (n.*1828-119A>G) c.906-119A>G n.800-119A>G c.955-119A>G (n.955-119A>G) c.856-119A>G (n.856-119A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671932A>T | CA1129259500 | STXBP1 | c.922-119A>T (n.922-119A>T) c.964-119A>T (n.964-119A>T) c.*606-119A>T (n.*606-119A>T) c.*1828-119A>T (n.*1828-119A>T) c.906-119A>T n.800-119A>T c.955-119A>T (n.955-119A>T) c.856-119A>T (n.856-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G>C | CA1129259504 | STXBP1 | c.922-118G>C (n.922-118G>C) c.964-118G>C (n.964-118G>C) c.*606-118G>C (n.*606-118G>C) c.*1828-118G>C (n.*1828-118G>C) c.906-118G>C n.800-118G>C c.955-118G>C (n.955-118G>C) c.856-118G>C (n.856-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671933G= | CA1879916778 | STXBP1 | c.922-118G= (n.922-118G=) c.964-118G= (n.964-118G=) c.*606-118G= (n.*606-118G=) c.*1828-118G= (n.*1828-118G=) c.906-118G= n.800-118G= c.955-118G= (n.955-118G=) c.856-118G= (n.856-118G=) | |
| 9 | g.127671933G>T | CA200264157 | STXBP1 | c.922-118G>T (n.922-118G>T) c.964-118G>T (n.964-118G>T) c.*606-118G>T (n.*606-118G>T) c.*1828-118G>T (n.*1828-118G>T) c.906-118G>T n.800-118G>T c.955-118G>T (n.955-118G>T) c.856-118G>T (n.856-118G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671935G>C | CA2691773871 | STXBP1 | c.922-116G>C (n.922-116G>C) c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.*606-116G>C (n.*606-116G>C) c.*1828-116G>C (n.*1828-116G>C) c.906-116G>C n.800-116G>C c.955-116G>C (n.955-116G>C) c.856-116G>C (n.856-116G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671935G>T | CA2691773872 | STXBP1 | c.922-116G>T (n.922-116G>T) c.964-116G>T (n.964-116G>T) c.*606-116G>T (n.*606-116G>T) c.*1828-116G>T (n.*1828-116G>T) c.906-116G>T n.800-116G>T c.955-116G>T (n.955-116G>T) c.856-116G>T (n.856-116G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G>A | CA200264159 | STXBP1 | c.922-114G>A (n.922-114G>A) c.964-114G>A (n.964-114G>A) c.*606-114G>A (n.*606-114G>A) c.*1828-114G>A (n.*1828-114G>A) c.906-114G>A n.800-114G>A c.955-114G>A (n.955-114G>A) c.856-114G>A (n.856-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671937G= | CA1879916779 | STXBP1 | c.922-114G= (n.922-114G=) c.964-114G= (n.964-114G=) c.*606-114G= (n.*606-114G=) c.*1828-114G= (n.*1828-114G=) c.906-114G= n.800-114G= c.955-114G= (n.955-114G=) c.856-114G= (n.856-114G=) | |
| 9 | g.127671937G>T | CA2691773873 | STXBP1 | c.922-114G>T (n.922-114G>T) c.964-114G>T (n.964-114G>T) c.*606-114G>T (n.*606-114G>T) c.*1828-114G>T (n.*1828-114G>T) c.906-114G>T n.800-114G>T c.955-114G>T (n.955-114G>T) c.856-114G>T (n.856-114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C>A | CA1879916781 | STXBP1 | c.922-113C>A (n.922-113C>A) c.964-113C>A (n.964-113C>A) c.*606-113C>A (n.*606-113C>A) c.*1828-113C>A (n.*1828-113C>A) c.906-113C>A n.800-113C>A c.955-113C>A (n.955-113C>A) c.856-113C>A (n.856-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671938C= | CA1879916780 | STXBP1 | c.922-113C= (n.922-113C=) c.964-113C= (n.964-113C=) c.*606-113C= (n.*606-113C=) c.*1828-113C= (n.*1828-113C=) c.906-113C= n.800-113C= c.955-113C= (n.955-113C=) c.856-113C= (n.856-113C=) | |
| 9 | g.127671938C>T | CA200264160 | STXBP1 | c.922-113C>T (n.922-113C>T) c.964-113C>T (n.964-113C>T) c.*606-113C>T (n.*606-113C>T) c.*1828-113C>T (n.*1828-113C>T) c.906-113C>T n.800-113C>T c.955-113C>T (n.955-113C>T) c.856-113C>T (n.856-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671939G>A | CA653604841 | STXBP1 | c.922-112G>A (n.922-112G>A) c.964-112G>A (n.964-112G>A) c.*606-112G>A (n.*606-112G>A) c.*1828-112G>A (n.*1828-112G>A) c.906-112G>A n.800-112G>A c.955-112G>A (n.955-112G>A) c.856-112G>A (n.856-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127671939G= | CA1879916782 | STXBP1 | c.922-112G= (n.922-112G=) c.964-112G= (n.964-112G=) c.*606-112G= (n.*606-112G=) c.*1828-112G= (n.*1828-112G=) c.906-112G= n.800-112G= c.955-112G= (n.955-112G=) c.856-112G= (n.856-112G=) | |
| 9 | g.127671939G>T | CA2691773874 | STXBP1 | c.922-112G>T (n.922-112G>T) c.964-112G>T (n.964-112G>T) c.*606-112G>T (n.*606-112G>T) c.*1828-112G>T (n.*1828-112G>T) c.906-112G>T n.800-112G>T c.955-112G>T (n.955-112G>T) c.856-112G>T (n.856-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671940C>A | CA2691773875 | STXBP1 | c.922-111C>A (n.922-111C>A) c.964-111C>A (n.964-111C>A) c.*606-111C>A (n.*606-111C>A) c.*1828-111C>A (n.*1828-111C>A) c.906-111C>A n.800-111C>A c.955-111C>A (n.955-111C>A) c.856-111C>A (n.856-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671941T>C | CA860177946 | STXBP1 | c.922-110T>C (n.922-110T>C) c.964-110T>C (n.964-110T>C) c.*606-110T>C (n.*606-110T>C) c.*1828-110T>C (n.*1828-110T>C) c.906-110T>C n.800-110T>C c.955-110T>C (n.955-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671941T= | CA1879916783 | STXBP1 | c.922-110T= (n.922-110T=) c.964-110T= (n.964-110T=) c.*606-110T= (n.*606-110T=) c.*1828-110T= (n.*1828-110T=) c.906-110T= n.800-110T= c.955-110T= (n.955-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) | |
| 9 | g.127671943G>A | CA860177947 | STXBP1 | c.922-108G>A (n.922-108G>A) c.964-108G>A (n.964-108G>A) c.*606-108G>A (n.*606-108G>A) c.*1828-108G>A (n.*1828-108G>A) c.906-108G>A n.800-108G>A c.955-108G>A (n.955-108G>A) c.856-108G>A (n.856-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671943G= | CA1879916784 | STXBP1 | c.922-108G= (n.922-108G=) c.964-108G= (n.964-108G=) c.*606-108G= (n.*606-108G=) c.*1828-108G= (n.*1828-108G=) c.906-108G= n.800-108G= c.955-108G= (n.955-108G=) c.856-108G= (n.856-108G=) | |
| 9 | g.127671943G>T | CA2691773876 | STXBP1 | c.922-108G>T (n.922-108G>T) c.964-108G>T (n.964-108G>T) c.*606-108G>T (n.*606-108G>T) c.*1828-108G>T (n.*1828-108G>T) c.906-108G>T n.800-108G>T c.955-108G>T (n.955-108G>T) c.856-108G>T (n.856-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>A | CA2691773877 | STXBP1 | c.922-106G>A (n.922-106G>A) c.964-106G>A (n.964-106G>A) c.*606-106G>A (n.*606-106G>A) c.*1828-106G>A (n.*1828-106G>A) c.906-106G>A n.800-106G>A c.955-106G>A (n.955-106G>A) c.856-106G>A (n.856-106G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G>C | CA860177948 | STXBP1 | c.922-106G>C (n.922-106G>C) c.964-106G>C (n.964-106G>C) c.*606-106G>C (n.*606-106G>C) c.*1828-106G>C (n.*1828-106G>C) c.906-106G>C n.800-106G>C c.955-106G>C (n.955-106G>C) c.856-106G>C (n.856-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671945G= | CA1879916785 | STXBP1 | c.922-106G= (n.922-106G=) c.964-106G= (n.964-106G=) c.*606-106G= (n.*606-106G=) c.*1828-106G= (n.*1828-106G=) c.906-106G= n.800-106G= c.955-106G= (n.955-106G=) c.856-106G= (n.856-106G=) | |
| 9 | g.127671945G>T | CA2691773878 | STXBP1 | c.922-106G>T (n.922-106G>T) c.964-106G>T (n.964-106G>T) c.*606-106G>T (n.*606-106G>T) c.*1828-106G>T (n.*1828-106G>T) c.906-106G>T n.800-106G>T c.955-106G>T (n.955-106G>T) c.856-106G>T (n.856-106G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671946A= | CA1879916786 | STXBP1 | c.922-105A= (n.922-105A=) c.964-105A= (n.964-105A=) c.*606-105A= (n.*606-105A=) c.*1828-105A= (n.*1828-105A=) c.906-105A= n.800-105A= c.955-105A= (n.955-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) | |
| 9 | g.127671946A>G | CA590594019 | STXBP1 | c.922-105A>G (n.922-105A>G) c.964-105A>G (n.964-105A>G) c.*606-105A>G (n.*606-105A>G) c.*1828-105A>G (n.*1828-105A>G) c.906-105A>G n.800-105A>G c.955-105A>G (n.955-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671948C>A | CA2691773879 | STXBP1 | c.922-103C>A (n.922-103C>A) c.964-103C>A (n.964-103C>A) c.*606-103C>A (n.*606-103C>A) c.*1828-103C>A (n.*1828-103C>A) c.906-103C>A n.800-103C>A c.955-103C>A (n.955-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671948C>T | CA2562870820 | STXBP1 | c.922-103C>T (n.922-103C>T) c.964-103C>T (n.964-103C>T) c.*606-103C>T (n.*606-103C>T) c.*1828-103C>T (n.*1828-103C>T) c.906-103C>T n.800-103C>T c.955-103C>T (n.955-103C>T) c.856-103C>T (n.856-103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671949C>A | CA2691773880 | STXBP1 | c.922-102C>A (n.922-102C>A) c.964-102C>A (n.964-102C>A) c.*606-102C>A (n.*606-102C>A) c.*1828-102C>A (n.*1828-102C>A) c.906-102C>A n.800-102C>A c.955-102C>A (n.955-102C>A) c.856-102C>A (n.856-102C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671950C= | CA1879916787 | STXBP1 | c.922-101C= (n.922-101C=) c.964-101C= (n.964-101C=) c.*606-101C= (n.*606-101C=) c.*1828-101C= (n.*1828-101C=) c.906-101C= n.800-101C= c.955-101C= (n.955-101C=) c.856-101C= (n.856-101C=) | |
| 9 | g.127671950C>G | CA200264161 | STXBP1 | c.922-101C>G (n.922-101C>G) c.964-101C>G (n.964-101C>G) c.*606-101C>G (n.*606-101C>G) c.*1828-101C>G (n.*1828-101C>G) c.906-101C>G n.800-101C>G c.955-101C>G (n.955-101C>G) c.856-101C>G (n.856-101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671952A= | CA1879916788 | STXBP1 | c.922-99A= (n.922-99A=) c.964-99A= (n.964-99A=) c.*606-99A= (n.*606-99A=) c.*1828-99A= (n.*1828-99A=) c.906-99A= n.800-99A= c.955-99A= (n.955-99A=) c.856-99A= (n.856-99A=) | |
| 9 | g.127671952A>C | CA200264162 | STXBP1 | c.922-99A>C (n.922-99A>C) c.964-99A>C (n.964-99A>C) c.*606-99A>C (n.*606-99A>C) c.*1828-99A>C (n.*1828-99A>C) c.906-99A>C n.800-99A>C c.955-99A>C (n.955-99A>C) c.856-99A>C (n.856-99A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671952A>G | CA2579458699 | STXBP1 | c.922-99A>G (n.922-99A>G) c.964-99A>G (n.964-99A>G) c.*606-99A>G (n.*606-99A>G) c.*1828-99A>G (n.*1828-99A>G) c.906-99A>G n.800-99A>G c.955-99A>G (n.955-99A>G) c.856-99A>G (n.856-99A>G) | |
| 9 | g.127671955G>A | CA1879916789 | STXBP1 | c.922-96G>A (n.922-96G>A) c.964-96G>A (n.964-96G>A) c.*606-96G>A (n.*606-96G>A) c.*1828-96G>A (n.*1828-96G>A) c.906-96G>A n.800-96G>A c.955-96G>A (n.955-96G>A) c.856-96G>A (n.856-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671955G= | CA1879916790 | STXBP1 | c.922-96G= (n.922-96G=) c.964-96G= (n.964-96G=) c.*606-96G= (n.*606-96G=) c.*1828-96G= (n.*1828-96G=) c.906-96G= n.800-96G= c.955-96G= (n.955-96G=) c.856-96G= (n.856-96G=) | |
| 9 | g.127671955G>T | CA860177960 | STXBP1 | c.922-96G>T (n.922-96G>T) c.964-96G>T (n.964-96G>T) c.*606-96G>T (n.*606-96G>T) c.*1828-96G>T (n.*1828-96G>T) c.906-96G>T n.800-96G>T c.955-96G>T (n.955-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671956T>C | CA200264164 | STXBP1 | c.922-95T>C (n.922-95T>C) c.964-95T>C (n.964-95T>C) c.*606-95T>C (n.*606-95T>C) c.*1828-95T>C (n.*1828-95T>C) c.906-95T>C n.800-95T>C c.955-95T>C (n.955-95T>C) c.856-95T>C (n.856-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671956T= | CA1879916791 | STXBP1 | c.922-95T= (n.922-95T=) c.964-95T= (n.964-95T=) c.*606-95T= (n.*606-95T=) c.*1828-95T= (n.*1828-95T=) c.906-95T= n.800-95T= c.955-95T= (n.955-95T=) c.856-95T= (n.856-95T=) | |
| 9 | g.127671957G>A | CA590594020 | STXBP1 | c.922-94G>A (n.922-94G>A) c.964-94G>A (n.964-94G>A) c.*606-94G>A (n.*606-94G>A) c.*1828-94G>A (n.*1828-94G>A) c.906-94G>A n.800-94G>A c.955-94G>A (n.955-94G>A) c.856-94G>A (n.856-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671957G= | CA1879916792 | STXBP1 | c.922-94G= (n.922-94G=) c.964-94G= (n.964-94G=) c.*606-94G= (n.*606-94G=) c.*1828-94G= (n.*1828-94G=) c.906-94G= n.800-94G= c.955-94G= (n.955-94G=) c.856-94G= (n.856-94G=) | |
| 9 | g.127671957G>T | CA2691773881 | STXBP1 | c.922-94G>T (n.922-94G>T) c.964-94G>T (n.964-94G>T) c.*606-94G>T (n.*606-94G>T) c.*1828-94G>T (n.*1828-94G>T) c.906-94G>T n.800-94G>T c.955-94G>T (n.955-94G>T) c.856-94G>T (n.856-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671959del | CA2579458700 | STXBP1 | c.922-92del (n.922-92del) c.964-92del (n.964-92del) c.*606-92del (n.*606-92del) c.*1828-92del (n.*1828-92del) c.906-92del n.800-92del c.955-92del (n.955-92del) c.856-92del (n.856-92del) | |
| 9 | g.127671958G>T | CA2579458701 | STXBP1 | c.922-93G>T (n.922-93G>T) c.964-93G>T (n.964-93G>T) c.*606-93G>T (n.*606-93G>T) c.*1828-93G>T (n.*1828-93G>T) c.906-93G>T n.800-93G>T c.955-93G>T (n.955-93G>T) c.856-93G>T (n.856-93G>T) | |
| 9 | g.127671959G>A | CA2691773883 | STXBP1 | c.922-92G>A (n.922-92G>A) c.964-92G>A (n.964-92G>A) c.*606-92G>A (n.*606-92G>A) c.*1828-92G>A (n.*1828-92G>A) c.906-92G>A n.800-92G>A c.955-92G>A (n.955-92G>A) c.856-92G>A (n.856-92G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671959G>T | CA2691773882 | STXBP1 | c.922-92G>T (n.922-92G>T) c.964-92G>T (n.964-92G>T) c.*606-92G>T (n.*606-92G>T) c.*1828-92G>T (n.*1828-92G>T) c.906-92G>T n.800-92G>T c.955-92G>T (n.955-92G>T) c.856-92G>T (n.856-92G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671960C>A | CA2691773884 | STXBP1 | c.922-91C>A (n.922-91C>A) c.964-91C>A (n.964-91C>A) c.*606-91C>A (n.*606-91C>A) c.*1828-91C>A (n.*1828-91C>A) c.906-91C>A n.800-91C>A c.955-91C>A (n.955-91C>A) c.856-91C>A (n.856-91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671960C= | CA1879916793 | STXBP1 | c.922-91C= (n.922-91C=) c.964-91C= (n.964-91C=) c.*606-91C= (n.*606-91C=) c.*1828-91C= (n.*1828-91C=) c.906-91C= n.800-91C= c.955-91C= (n.955-91C=) c.856-91C= (n.856-91C=) | |
| 9 | g.127671960C>G | CA1879916794 | STXBP1 | c.922-91C>G (n.922-91C>G) c.964-91C>G (n.964-91C>G) c.*606-91C>G (n.*606-91C>G) c.*1828-91C>G (n.*1828-91C>G) c.906-91C>G n.800-91C>G c.955-91C>G (n.955-91C>G) c.856-91C>G (n.856-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671960C>T | CA2691773885 | STXBP1 | c.922-91C>T (n.922-91C>T) c.964-91C>T (n.964-91C>T) c.*606-91C>T (n.*606-91C>T) c.*1828-91C>T (n.*1828-91C>T) c.906-91C>T n.800-91C>T c.955-91C>T (n.955-91C>T) c.856-91C>T (n.856-91C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671962G>A | CA2691773886 | STXBP1 | c.922-89G>A (n.922-89G>A) c.964-89G>A (n.964-89G>A) c.*606-89G>A (n.*606-89G>A) c.*1828-89G>A (n.*1828-89G>A) c.906-89G>A n.800-89G>A c.955-89G>A (n.955-89G>A) c.856-89G>A (n.856-89G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671962G>T | CA2691773887 | STXBP1 | c.922-89G>T (n.922-89G>T) c.964-89G>T (n.964-89G>T) c.*606-89G>T (n.*606-89G>T) c.*1828-89G>T (n.*1828-89G>T) c.906-89G>T n.800-89G>T c.955-89G>T (n.955-89G>T) c.856-89G>T (n.856-89G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671963C>A | CA2579458702 | STXBP1 | c.922-88C>A (n.922-88C>A) c.964-88C>A (n.964-88C>A) c.*606-88C>A (n.*606-88C>A) c.*1828-88C>A (n.*1828-88C>A) c.906-88C>A n.800-88C>A c.955-88C>A (n.955-88C>A) c.856-88C>A (n.856-88C>A) | |
| 9 | g.127671963C>T | CA2691773889 | STXBP1 | c.922-88C>T (n.922-88C>T) c.964-88C>T (n.964-88C>T) c.*606-88C>T (n.*606-88C>T) c.*1828-88C>T (n.*1828-88C>T) c.906-88C>T n.800-88C>T c.955-88C>T (n.955-88C>T) c.856-88C>T (n.856-88C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671972_127671976del | CA2691773888 | STXBP1 | c.922-79_922-75del (n.922-79_922-75del) c.964-79_964-75del (n.964-79_964-75del) c.*606-79_*606-75del (n.*606-79_*606-75del) c.*1828-79_*1828-75del (n.*1828-79_*1828-75del) c.906-79_906-75del n.800-79_800-75del c.955-79_955-75del (n.955-79_955-75del) c.856-79_856-75del (n.856-79_856-75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671965G>A | CA2579458703 | STXBP1 | c.922-86G>A (n.922-86G>A) c.964-86G>A (n.964-86G>A) c.*606-86G>A (n.*606-86G>A) c.*1828-86G>A (n.*1828-86G>A) c.906-86G>A n.800-86G>A c.955-86G>A (n.955-86G>A) c.856-86G>A (n.856-86G>A) | |
| 9 | g.127671967C>A | CA2691773890 | STXBP1 | c.922-84C>A (n.922-84C>A) c.964-84C>A (n.964-84C>A) c.*606-84C>A (n.*606-84C>A) c.*1828-84C>A (n.*1828-84C>A) c.906-84C>A n.800-84C>A c.955-84C>A (n.955-84C>A) c.856-84C>A (n.856-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671967C>T | CA2579458704 | STXBP1 | c.922-84C>T (n.922-84C>T) c.964-84C>T (n.964-84C>T) c.*606-84C>T (n.*606-84C>T) c.*1828-84C>T (n.*1828-84C>T) c.906-84C>T n.800-84C>T c.955-84C>T (n.955-84C>T) c.856-84C>T (n.856-84C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671968C= | CA1879916795 | STXBP1 | c.922-83C= (n.922-83C=) c.964-83C= (n.964-83C=) c.*606-83C= (n.*606-83C=) c.*1828-83C= (n.*1828-83C=) c.906-83C= n.800-83C= c.955-83C= (n.955-83C=) c.856-83C= (n.856-83C=) | |
| 9 | g.127671968C>T | CA1879916796 | STXBP1 | c.922-83C>T (n.922-83C>T) c.964-83C>T (n.964-83C>T) c.*606-83C>T (n.*606-83C>T) c.*1828-83C>T (n.*1828-83C>T) c.906-83C>T n.800-83C>T c.955-83C>T (n.955-83C>T) c.856-83C>T (n.856-83C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671970G>A | CA200264165 | STXBP1 | c.922-81G>A (n.922-81G>A) c.964-81G>A (n.964-81G>A) c.*606-81G>A (n.*606-81G>A) c.*1828-81G>A (n.*1828-81G>A) c.906-81G>A n.800-81G>A c.955-81G>A (n.955-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671970G= | CA1879916797 | STXBP1 | c.922-81G= (n.922-81G=) c.964-81G= (n.964-81G=) c.*606-81G= (n.*606-81G=) c.*1828-81G= (n.*1828-81G=) c.906-81G= n.800-81G= c.955-81G= (n.955-81G=) c.856-81G= (n.856-81G=) | |
| 9 | g.127671971T>C | CA200264166 | STXBP1 | c.922-80T>C (n.922-80T>C) c.964-80T>C (n.964-80T>C) c.*606-80T>C (n.*606-80T>C) c.*1828-80T>C (n.*1828-80T>C) c.906-80T>C n.800-80T>C c.955-80T>C (n.955-80T>C) c.856-80T>C (n.856-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671971T= | CA1879916798 | STXBP1 | c.922-80T= (n.922-80T=) c.964-80T= (n.964-80T=) c.*606-80T= (n.*606-80T=) c.*1828-80T= (n.*1828-80T=) c.906-80T= n.800-80T= c.955-80T= (n.955-80T=) c.856-80T= (n.856-80T=) | |
| 9 | g.127671972C>A | CA2691773891 | STXBP1 | c.922-79C>A (n.922-79C>A) c.964-79C>A (n.964-79C>A) c.*606-79C>A (n.*606-79C>A) c.*1828-79C>A (n.*1828-79C>A) c.906-79C>A n.800-79C>A c.955-79C>A (n.955-79C>A) c.856-79C>A (n.856-79C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671973C>A | CA2691773892 | STXBP1 | c.922-78C>A (n.922-78C>A) c.964-78C>A (n.964-78C>A) c.*606-78C>A (n.*606-78C>A) c.*1828-78C>A (n.*1828-78C>A) c.906-78C>A n.800-78C>A c.955-78C>A (n.955-78C>A) c.856-78C>A (n.856-78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671974T>C | CA2691773893 | STXBP1 | c.922-77T>C (n.922-77T>C) c.964-77T>C (n.964-77T>C) c.*606-77T>C (n.*606-77T>C) c.*1828-77T>C (n.*1828-77T>C) c.906-77T>C n.800-77T>C c.955-77T>C (n.955-77T>C) c.856-77T>C (n.856-77T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671975G>A | CA2579458705 | STXBP1 | c.922-76G>A (n.922-76G>A) c.964-76G>A (n.964-76G>A) c.*606-76G>A (n.*606-76G>A) c.*1828-76G>A (n.*1828-76G>A) c.906-76G>A n.800-76G>A c.955-76G>A (n.955-76G>A) c.856-76G>A (n.856-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671975G>C | CA2691773894 | STXBP1 | c.922-76G>C (n.922-76G>C) c.964-76G>C (n.964-76G>C) c.*606-76G>C (n.*606-76G>C) c.*1828-76G>C (n.*1828-76G>C) c.906-76G>C n.800-76G>C c.955-76G>C (n.955-76G>C) c.856-76G>C (n.856-76G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671976T>G | CA2579458706 | STXBP1 | c.922-75T>G (n.922-75T>G) c.964-75T>G (n.964-75T>G) c.*606-75T>G (n.*606-75T>G) c.*1828-75T>G (n.*1828-75T>G) c.906-75T>G n.800-75T>G c.955-75T>G (n.955-75T>G) c.856-75T>G (n.856-75T>G) | |
| 9 | g.127671977G>A | CA1879916800 | STXBP1 | c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.964-74G>A (n.964-74G>A) c.*606-74G>A (n.*606-74G>A) c.*1828-74G>A (n.*1828-74G>A) c.906-74G>A n.800-74G>A c.955-74G>A (n.955-74G>A) c.856-74G>A (n.856-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127671977G= | CA1879916799 | STXBP1 | c.922-74G= (n.922-74G=) c.964-74G= (n.964-74G=) c.*606-74G= (n.*606-74G=) c.*1828-74G= (n.*1828-74G=) c.906-74G= n.800-74G= c.955-74G= (n.955-74G=) c.856-74G= (n.856-74G=) | |
| 9 | g.127671977G>T | CA2691773895 | STXBP1 | c.922-74G>T (n.922-74G>T) c.964-74G>T (n.964-74G>T) c.*606-74G>T (n.*606-74G>T) c.*1828-74G>T (n.*1828-74G>T) c.906-74G>T n.800-74G>T c.955-74G>T (n.955-74G>T) c.856-74G>T (n.856-74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671978C>A | CA2579458707 | STXBP1 | c.922-73C>A (n.922-73C>A) c.964-73C>A (n.964-73C>A) c.*606-73C>A (n.*606-73C>A) c.*1828-73C>A (n.*1828-73C>A) c.906-73C>A n.800-73C>A c.955-73C>A (n.955-73C>A) c.856-73C>A (n.856-73C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671978C= | CA1879916801 | STXBP1 | c.922-73C= (n.922-73C=) c.964-73C= (n.964-73C=) c.*606-73C= (n.*606-73C=) c.*1828-73C= (n.*1828-73C=) c.906-73C= n.800-73C= c.955-73C= (n.955-73C=) c.856-73C= (n.856-73C=) | |
| 9 | g.127671978C>T | CA1879916802 | STXBP1 | c.922-73C>T (n.922-73C>T) c.964-73C>T (n.964-73C>T) c.*606-73C>T (n.*606-73C>T) c.*1828-73C>T (n.*1828-73C>T) c.906-73C>T n.800-73C>T c.955-73C>T (n.955-73C>T) c.856-73C>T (n.856-73C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671980C>A | CA2691773896 | STXBP1 | c.922-71C>A (n.922-71C>A) c.964-71C>A (n.964-71C>A) c.*606-71C>A (n.*606-71C>A) c.*1828-71C>A (n.*1828-71C>A) c.906-71C>A n.800-71C>A c.955-71C>A (n.955-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671980C>T | CA2691773897 | STXBP1 | c.922-71C>T (n.922-71C>T) c.964-71C>T (n.964-71C>T) c.*606-71C>T (n.*606-71C>T) c.*1828-71C>T (n.*1828-71C>T) c.906-71C>T n.800-71C>T c.955-71C>T (n.955-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671981A= | CA1879916803 | STXBP1 | c.922-70A= (n.922-70A=) c.964-70A= (n.964-70A=) c.*606-70A= (n.*606-70A=) c.*1828-70A= (n.*1828-70A=) c.906-70A= n.800-70A= c.955-70A= (n.955-70A=) c.856-70A= (n.856-70A=) | |
| 9 | g.127671981A>G | CA1129259513 | STXBP1 | c.922-70A>G (n.922-70A>G) c.964-70A>G (n.964-70A>G) c.*606-70A>G (n.*606-70A>G) c.*1828-70A>G (n.*1828-70A>G) c.906-70A>G n.800-70A>G c.955-70A>G (n.955-70A>G) c.856-70A>G (n.856-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671981A>T | CA2579458708 | STXBP1 | c.922-70A>T (n.922-70A>T) c.964-70A>T (n.964-70A>T) c.*606-70A>T (n.*606-70A>T) c.*1828-70A>T (n.*1828-70A>T) c.906-70A>T n.800-70A>T c.955-70A>T (n.955-70A>T) c.856-70A>T (n.856-70A>T) | |
| 9 | g.127671982C>G | CA2691773898 | STXBP1 | c.922-69C>G (n.922-69C>G) c.964-69C>G (n.964-69C>G) c.*606-69C>G (n.*606-69C>G) c.*1828-69C>G (n.*1828-69C>G) c.906-69C>G n.800-69C>G c.955-69C>G (n.955-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671982C>T | CA2691773899 | STXBP1 | c.922-69C>T (n.922-69C>T) c.964-69C>T (n.964-69C>T) c.*606-69C>T (n.*606-69C>T) c.*1828-69C>T (n.*1828-69C>T) c.906-69C>T n.800-69C>T c.955-69C>T (n.955-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671983T>C | CA2720664594 | STXBP1 | c.922-68T>C (n.922-68T>C) c.964-68T>C (n.964-68T>C) c.*606-68T>C (n.*606-68T>C) c.*1828-68T>C (n.*1828-68T>C) c.906-68T>C n.800-68T>C c.955-68T>C (n.955-68T>C) c.856-68T>C (n.856-68T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127671984A= | CA1879916804 | STXBP1 | c.922-67A= (n.922-67A=) c.964-67A= (n.964-67A=) c.*606-67A= (n.*606-67A=) c.*1828-67A= (n.*1828-67A=) c.906-67A= n.800-67A= c.955-67A= (n.955-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) | |
| 9 | g.127671984A>G | CA200264167 | STXBP1 | c.922-67A>G (n.922-67A>G) c.964-67A>G (n.964-67A>G) c.*606-67A>G (n.*606-67A>G) c.*1828-67A>G (n.*1828-67A>G) c.906-67A>G n.800-67A>G c.955-67A>G (n.955-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671985G>A | CA1879916806 | STXBP1 | c.922-66G>A (n.922-66G>A) c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.*606-66G>A (n.*606-66G>A) c.*1828-66G>A (n.*1828-66G>A) c.906-66G>A n.800-66G>A c.955-66G>A (n.955-66G>A) c.856-66G>A (n.856-66G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127671985G= | CA1879916805 | STXBP1 | c.922-66G= (n.922-66G=) c.964-66G= (n.964-66G=) c.*606-66G= (n.*606-66G=) c.*1828-66G= (n.*1828-66G=) c.906-66G= n.800-66G= c.955-66G= (n.955-66G=) c.856-66G= (n.856-66G=) | |
| 9 | g.127671985G>T | CA2691773900 | STXBP1 | c.922-66G>T (n.922-66G>T) c.964-66G>T (n.964-66G>T) c.*606-66G>T (n.*606-66G>T) c.*1828-66G>T (n.*1828-66G>T) c.906-66G>T n.800-66G>T c.955-66G>T (n.955-66G>T) c.856-66G>T (n.856-66G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C>A | CA2691773901 | STXBP1 | c.922-65C>A (n.922-65C>A) c.964-65C>A (n.964-65C>A) c.*606-65C>A (n.*606-65C>A) c.*1828-65C>A (n.*1828-65C>A) c.906-65C>A n.800-65C>A c.955-65C>A (n.955-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C= | CA1879916807 | STXBP1 | c.922-65C= (n.922-65C=) c.964-65C= (n.964-65C=) c.*606-65C= (n.*606-65C=) c.*1828-65C= (n.*1828-65C=) c.906-65C= n.800-65C= c.955-65C= (n.955-65C=) c.856-65C= (n.856-65C=) | |
| 9 | g.127671986C>G | CA2691773902 | STXBP1 | c.922-65C>G (n.922-65C>G) c.964-65C>G (n.964-65C>G) c.*606-65C>G (n.*606-65C>G) c.*1828-65C>G (n.*1828-65C>G) c.906-65C>G n.800-65C>G c.955-65C>G (n.955-65C>G) c.856-65C>G (n.856-65C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671986C>T | CA1879916808 | STXBP1 | c.922-65C>T (n.922-65C>T) c.964-65C>T (n.964-65C>T) c.*606-65C>T (n.*606-65C>T) c.*1828-65C>T (n.*1828-65C>T) c.906-65C>T n.800-65C>T c.955-65C>T (n.955-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127671987C= | CA1879916809 | STXBP1 | c.922-64C= (n.922-64C=) c.964-64C= (n.964-64C=) c.*606-64C= (n.*606-64C=) c.*1828-64C= (n.*1828-64C=) c.906-64C= n.800-64C= c.955-64C= (n.955-64C=) c.856-64C= (n.856-64C=) | |
| 9 | g.127671987C>T | CA590594022 | STXBP1 | c.922-64C>T (n.922-64C>T) c.964-64C>T (n.964-64C>T) c.*606-64C>T (n.*606-64C>T) c.*1828-64C>T (n.*1828-64C>T) c.906-64C>T n.800-64C>T c.955-64C>T (n.955-64C>T) c.856-64C>T (n.856-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127671991C>A | CA2691773903 | STXBP1 | c.922-60C>A (n.922-60C>A) c.964-60C>A (n.964-60C>A) c.*606-60C>A (n.*606-60C>A) c.*1828-60C>A (n.*1828-60C>A) c.906-60C>A n.800-60C>A c.955-60C>A (n.955-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671991C>T | CA2691773904 | STXBP1 | c.922-60C>T (n.922-60C>T) c.964-60C>T (n.964-60C>T) c.*606-60C>T (n.*606-60C>T) c.*1828-60C>T (n.*1828-60C>T) c.906-60C>T n.800-60C>T c.955-60C>T (n.955-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671995G>A | CA2691773905 | STXBP1 | c.922-56G>A (n.922-56G>A) c.964-56G>A (n.964-56G>A) c.*606-56G>A (n.*606-56G>A) c.*1828-56G>A (n.*1828-56G>A) c.906-56G>A n.800-56G>A c.955-56G>A (n.955-56G>A) c.856-56G>A (n.856-56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127671995_127671998delinsGCCT | CA1879916810 | STXBP1 | c.922-56_922-53delinsGCCT (n.922-56_922-53delinsGCCT) c.964-56_964-53delinsGCCT (n.964-56_964-53delinsGCCT) c.*606-56_*606-53delinsGCCT (n.*606-56_*606-53delinsGCCT) c.*1828-56_*1828-53delinsGCCT (n.*1828-56_*1828-53delinsGCCT) c.906-56_906-53delinsGCCT n.800-56_800-53delinsGCCT c.955-56_955-53delinsGCCT (n.955-56_955-53delinsGCCT) c.856-56_856-53delinsGCCT (n.856-56_856-53delinsGCCT) | |
| 9 | g.127671999_127672001del | CA860177970 | STXBP1 | c.922-52_922-50del (n.922-52_922-50del) c.964-52_964-50del (n.964-52_964-50del) c.*606-52_*606-50del (n.*606-52_*606-50del) c.*1828-52_*1828-50del (n.*1828-52_*1828-50del) c.906-52_906-50del n.800-52_800-50del c.955-52_955-50del (n.955-52_955-50del) c.856-52_856-50del (n.856-52_856-50del) | dbSNP |
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