Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.127668174G>A	CA16618741	STXBP1	c.847G>A (p.Ala283Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.531G>A (n.531G>A) c.1753G>A (n.1753G>A) c.831G>A n.725G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.795-1724G>A (n.795-1724G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9	g.127668174G>C	CA374934710	STXBP1	c.847G>C (p.Ala283Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.531G>C (n.531G>C) c.1753G>C (n.1753G>C) c.831G>C n.725G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.795-1724G>C (n.795-1724G>C)
9	g.127668174G=	CA1879913642	STXBP1	c.847G= (p.Ala283=) c.889G= (p.Ala297=) c.531G= (n.531G=) c.1753G= (n.1753G=) c.831G= n.725G= c.880G= (p.Ala294=) c.795-1724G= (n.795-1724G=)
9	g.127668174G>T	CA374934711	STXBP1	c.847G>T (p.Ala283Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.531G>T (n.531G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) c.831G>T n.725G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.795-1724G>T (n.795-1724G>T)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127668175C>A	CA374934712	STXBP1	c.848C>A (p.Ala283Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.532C>A (n.532C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.832C>A n.726C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.795-1723C>A (n.795-1723C>A)
9	g.127668175C>G	CA374934713	STXBP1	c.848C>G (p.Ala283Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.532C>G (n.532C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.832C>G n.726C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.795-1723C>G (n.795-1723C>G)
9	g.127668175C>T	CA374934714	STXBP1	c.848C>T (p.Ala283Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.532C>T (n.532C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.832C>T n.726C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.795-1723C>T (n.795-1723C>T)
9	g.127668176A>C	CA467227970	STXBP1	c.849A>C (p.Ala283=) c.891A>C (p.Ala297=) c.533A>C (n.533A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.833A>C n.727A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.795-1722A>C (n.795-1722A>C)
9	g.127668176A>G	CA467227971	STXBP1	c.849A>G (p.Ala283=) c.891A>G (p.Ala297=) c.533A>G (n.533A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.833A>G n.727A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.795-1722A>G (n.795-1722A>G)	gnomAD v4
9	g.127668176A>T	CA467227972	STXBP1	c.849A>T (p.Ala283=) c.891A>T (p.Ala297=) c.533A>T (n.533A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.833A>T n.727A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.795-1722A>T (n.795-1722A>T)	ClinVar
9	g.127668178_127668179del	CA2695211364	STXBP1	c.851_852del (p.Glu284GlyfsTer15) c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer15) c.535_536del (n.535_536del) c.1757_1758del (n.1757_1758del) c.835_836del n.729_730del c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer15) c.795-1720_795-1719del (n.795-1720_795-1719del)
9	g.127668177G>A	CA374934715	STXBP1	c.850G>A (p.Glu284Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.534G>A (n.534G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.834G>A n.728G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.795-1721G>A (n.795-1721G>A)
9	g.127668177G>C	CA374934716	STXBP1	c.850G>C (p.Glu284Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.534G>C (n.534G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.834G>C n.728G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.795-1721G>C (n.795-1721G>C)
9	g.127668177G>T	CA374934717	STXBP1	c.850G>T (p.Glu284Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.534G>T (n.534G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) c.834G>T n.728G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.795-1721G>T (n.795-1721G>T)
9	g.127668178A>C	CA374934719	STXBP1	c.851A>C (p.Glu284Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.535A>C (n.535A>C) c.1757A>C (n.1757A>C) c.835A>C n.729A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.795-1720A>C (n.795-1720A>C)
9	g.127668178A>G	CA374934720	STXBP1	c.851A>G (p.Glu284Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.535A>G (n.535A>G) c.1757A>G (n.1757A>G) c.835A>G n.729A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.795-1720A>G (n.795-1720A>G)
9	g.127668178A>T	CA374934718	STXBP1	c.851A>T (p.Glu284Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.535A>T (n.535A>T) c.1757A>T (n.1757A>T) c.835A>T n.729A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.795-1720A>T (n.795-1720A>T)
9	g.127668179G>A	CA467227973	STXBP1	c.852G>A (p.Glu284=) c.894G>A (p.Glu298=) c.536G>A (n.536G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.836G>A n.730G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.795-1719G>A (n.795-1719G>A)	gnomAD v4
9	g.127668179G>C	CA374934722	STXBP1	c.852G>C (p.Glu284Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.536G>C (n.536G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) c.836G>C n.730G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.795-1719G>C (n.795-1719G>C)
9	g.127668179G>T	CA374934721	STXBP1	c.852G>T (p.Glu284Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.536G>T (n.536G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) c.836G>T n.730G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.795-1719G>T (n.795-1719G>T)
9	g.127668179_127668181delinsGGT	CA1879913646	STXBP1	c.852_854delinsGGT (p.Glu284=) c.894_896delinsGGT (p.Glu298=) c.536_538delinsGGT (n.536_538delinsGGT) c.1758_1760delinsGGT (n.1758_1760delinsGGT) c.836_838delinsGGT n.730_732delinsGGT c.885_887delinsGGT (p.Glu295=) c.795-1719_795-1717delinsGGT (n.795-1719_795-1717delinsGGT)
9	g.127668180G>A	CA374934725	STXBP1	c.853G>A (p.Val285Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.537G>A (n.537G>A) c.1759G>A (n.1759G>A) c.837G>A n.731G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.795-1718G>A (n.795-1718G>A)
9	g.127668180G>C	CA374934724	STXBP1	c.853G>C (p.Val285Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.537G>C (n.537G>C) c.1759G>C (n.1759G>C) c.837G>C n.731G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.795-1718G>C (n.795-1718G>C)
9	g.127668180G>T	CA374934723	STXBP1	c.853G>T (p.Val285Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.537G>T (n.537G>T) c.1759G>T (n.1759G>T) c.837G>T n.731G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.795-1718G>T (n.795-1718G>T)
9	g.127668182_127668183del	CA318908	STXBP1	c.855_856del (p.Ser286ProfsTer13) c.897_898del (p.Ser300ProfsTer13) c.539_540del (n.539_540del) c.1761_1762del (n.1761_1762del) c.839_840del n.733_734del c.888_889del (p.Ser297ProfsTer13) c.795-1716_795-1715del (n.795-1716_795-1715del)	ClinVar dbSNP
9	g.127668181T>A	CA374934726	STXBP1	c.854T>A (p.Val285Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.538T>A (n.538T>A) c.1760T>A (n.1760T>A) c.838T>A n.732T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.795-1717T>A (n.795-1717T>A)
9	g.127668181T>C	CA374934727	STXBP1	c.854T>C (p.Val285Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.538T>C (n.538T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.838T>C n.732T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.795-1717T>C (n.795-1717T>C)
9	g.127668181T>G	CA374934728	STXBP1	c.854T>G (p.Val285Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.538T>G (n.538T>G) c.1760T>G (n.1760T>G) c.838T>G n.732T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.795-1717T>G (n.795-1717T>G)
9	g.127668182G>A	CA467227977	STXBP1	c.855G>A (p.Val285=) c.897G>A (p.Val299=) c.539G>A (n.539G>A) c.1761G>A (n.1761G>A) c.839G>A n.733G>A c.888G>A (p.Val296=) c.795-1716G>A (n.795-1716G>A)
9	g.127668182G>C	CA467227978	STXBP1	c.855G>C (p.Val285=) c.897G>C (p.Val299=) c.539G>C (n.539G>C) c.1761G>C (n.1761G>C) c.839G>C n.733G>C c.888G>C (p.Val296=) c.795-1716G>C (n.795-1716G>C)
9	g.127668182G>T	CA467227979	STXBP1	c.855G>T (p.Val285=) c.897G>T (p.Val299=) c.539G>T (n.539G>T) c.1761G>T (n.1761G>T) c.839G>T n.733G>T c.888G>T (p.Val296=) c.795-1716G>T (n.795-1716G>T)
9	g.127668183del	CA2573053094	STXBP1	c.856del (p.Ser286ProfsTer8) c.898del (p.Ser300ProfsTer8) c.540del (n.540del) c.1762del (n.1762del) c.840del n.734del c.889del (p.Ser297ProfsTer8) c.795-1715del (n.795-1715del)	ClinVar dbSNP
9	g.127668183T>A	CA374934729	STXBP1	c.856T>A (p.Ser286Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.540T>A (n.540T>A) c.1762T>A (n.1762T>A) c.840T>A n.734T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.795-1715T>A (n.795-1715T>A)
9	g.127668183T>C	CA374934730	STXBP1	c.856T>C (p.Ser286Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.540T>C (n.540T>C) c.1762T>C (n.1762T>C) c.840T>C n.734T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.795-1715T>C (n.795-1715T>C)
9	g.127668183T>G	CA374934731	STXBP1	c.856T>G (p.Ser286Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.540T>G (n.540T>G) c.1762T>G (n.1762T>G) c.840T>G n.734T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.795-1715T>G (n.795-1715T>G)
9	g.127668184C>A	CA374934732	STXBP1	c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.541C>A (n.541C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.841C>A n.735C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.795-1714C>A (n.795-1714C>A)
9	g.127668184C>G	CA374934733	STXBP1	c.857C>G (p.Ser286Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.541C>G (n.541C>G) c.1763C>G (n.1763C>G) c.841C>G n.735C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.795-1714C>G (n.795-1714C>G)
9	g.127668184C>T	CA374934734	STXBP1	c.857C>T (p.Ser286Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.541C>T (n.541C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.841C>T n.735C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.795-1714C>T (n.795-1714C>T)
9	g.127668186del	CA2573332714	STXBP1	c.859del (p.Gln287ArgfsTer7) c.901del (p.Gln301ArgfsTer7) c.543del (n.543del) c.1765del (n.1765del) c.843del n.737del c.892del (p.Gln298ArgfsTer7) c.795-1712del (n.795-1712del)
9	g.127668185C>A	CA467227981	STXBP1	c.858C>A (p.Ser286=) c.900C>A (p.Ser300=) c.542C>A (n.542C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.842C>A n.736C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.795-1713C>A (n.795-1713C>A)
9	g.127668185C>G	CA467227983	STXBP1	c.858C>G (p.Ser286=) c.900C>G (p.Ser300=) c.542C>G (n.542C>G) c.1764C>G (n.1764C>G) c.842C>G n.736C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.795-1713C>G (n.795-1713C>G)
9	g.127668185C>T	CA467227982	STXBP1	c.858C>T (p.Ser286=) c.900C>T (p.Ser300=) c.542C>T (n.542C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.842C>T n.736C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.795-1713C>T (n.795-1713C>T)
9	g.127668186C>A	CA374934735	STXBP1	c.859C>A (p.Gln287Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.543C>A (n.543C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) c.843C>A n.737C>A c.892C>A (p.Gln298Lys) c.795-1712C>A (n.795-1712C>A)	gnomAD v4
9	g.127668186C>G	CA374934737	STXBP1	c.859C>G (p.Gln287Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) c.543C>G (n.543C>G) c.1765C>G (n.1765C>G) c.843C>G n.737C>G c.892C>G (p.Gln298Glu) c.795-1712C>G (n.795-1712C>G)
9	g.127668186C>T	CA374934736	STXBP1	c.859C>T (p.Gln287Ter) c.901C>T (p.Gln301Ter) c.543C>T (n.543C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) c.843C>T n.737C>T c.892C>T (p.Gln298Ter) c.795-1712C>T (n.795-1712C>T)
9	g.127668187A=	CA1879913651	STXBP1	c.860A= (p.Gln287=) c.902A= (p.Gln301=) c.544A= (n.544A=) c.1766A= (n.1766A=) c.844A= n.738A= c.893A= (p.Gln298=) c.795-1711A= (n.795-1711A=)
9	g.127668187A>C	CA374934738	STXBP1	c.860A>C (p.Gln287Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.544A>C (n.544A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) c.844A>C n.738A>C c.893A>C (p.Gln298Pro) c.795-1711A>C (n.795-1711A>C)
9	g.127668187A>G	CA374934739	STXBP1	c.860A>G (p.Gln287Arg) c.902A>G (p.Gln301Arg) c.544A>G (n.544A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.844A>G n.738A>G c.893A>G (p.Gln298Arg) c.795-1711A>G (n.795-1711A>G)
9	g.127668187A>T	CA374934740	STXBP1	c.860A>T (p.Gln287Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.544A>T (n.544A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.844A>T n.738A>T c.893A>T (p.Gln298Leu) c.795-1711A>T (n.795-1711A>T)	ClinVar dbSNP
9	g.127668188G>A	CA16044009	STXBP1	c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.544+1G>A (n.544+1G>A) c.1766+1G>A (n.1766+1G>A) c.844+1G>A n.738+1G>A c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.795-1710G>A (n.795-1710G>A)	ClinVar dbSNP
9	g.127668188G>C	CA10603142	STXBP1	c.860+1G>C (n.860+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.544+1G>C (n.544+1G>C) c.1766+1G>C (n.1766+1G>C) c.844+1G>C n.738+1G>C c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.795-1710G>C (n.795-1710G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.127668188G=	CA1879913664	STXBP1	c.860+1G= (n.860+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.544+1G= (n.544+1G=) c.1766+1G= (n.1766+1G=) c.844+1G= n.738+1G= c.893+1G= (n.893+1G=) c.795-1710G= (n.795-1710G=)
9	g.127668188G>T	CA374934741	STXBP1	c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.544+1G>T (n.544+1G>T) c.1766+1G>T (n.1766+1G>T) c.844+1G>T n.738+1G>T c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.795-1710G>T (n.795-1710G>T)
9	g.127668189T>A	CA374934742	STXBP1	c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.544+2T>A (n.544+2T>A) c.1766+2T>A (n.1766+2T>A) c.844+2T>A n.738+2T>A c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.795-1709T>A (n.795-1709T>A)
9	g.127668189T>C	CA374934743	STXBP1	c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.544+2T>C (n.544+2T>C) c.1766+2T>C (n.1766+2T>C) c.844+2T>C n.738+2T>C c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.795-1709T>C (n.795-1709T>C)
9	g.127668189T>G	CA374934744	STXBP1	c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.544+2T>G (n.544+2T>G) c.1766+2T>G (n.1766+2T>G) c.844+2T>G n.738+2T>G c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.795-1709T>G (n.795-1709T>G)
9	g.127668191A=	CA1879913674	STXBP1	c.860+4A= (n.860+4A=) c.902+4A= (n.902+4A=) c.544+4A= (n.544+4A=) c.1766+4A= (n.1766+4A=) c.844+4A= n.738+4A= c.893+4A= (n.893+4A=) c.795-1707A= (n.795-1707A=)
9	g.127668191A>G	CA658822747	STXBP1	c.860+4A>G (n.860+4A>G) c.902+4A>G (n.902+4A>G) c.544+4A>G (n.544+4A>G) c.1766+4A>G (n.1766+4A>G) c.844+4A>G n.738+4A>G c.893+4A>G (n.893+4A>G) c.795-1707A>G (n.795-1707A>G)	ClinVar dbSNP
9	g.127668192G>A	CA2695211365	STXBP1	c.860+5G>A (n.860+5G>A) c.902+5G>A (n.902+5G>A) c.544+5G>A (n.544+5G>A) c.1766+5G>A (n.1766+5G>A) c.844+5G>A n.738+5G>A c.893+5G>A (n.893+5G>A) c.795-1706G>A (n.795-1706G>A)
9	g.127668192G>C	CA2695211366	STXBP1	c.860+5G>C (n.860+5G>C) c.902+5G>C (n.902+5G>C) c.544+5G>C (n.544+5G>C) c.1766+5G>C (n.1766+5G>C) c.844+5G>C n.738+5G>C c.893+5G>C (n.893+5G>C) c.795-1706G>C (n.795-1706G>C)
9	g.127668192_127668212delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC	CA1879913678	STXBP1	c.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.860+5_860+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.902+5_902+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.544+5_544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.544+5_544+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.1766+5_1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.1766+5_1766+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.844+5_844+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC n.738+5_738+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC c.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.893+5_893+25delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC) c.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC (n.795-1706_795-1686delinsGAGCCCCCTGCCCCCTTCTCC)
9	g.127668193del	CA2739265036	STXBP1	c.860+6del (n.860+6del) c.902+6del (n.902+6del) c.544+6del (n.544+6del) c.1766+6del (n.1766+6del) c.844+6del n.738+6del c.893+6del (n.893+6del) c.795-1705del (n.795-1705del)	ClinVar
9	g.127668196_127668215del	CA915947198	STXBP1	c.860+9_860+28del (n.860+9_860+28del) c.902+9_902+28del (n.902+9_902+28del) c.544+9_544+28del (n.544+9_544+28del) c.1766+9_1766+28del (n.1766+9_1766+28del) c.844+9_844+28del n.738+9_738+28del c.893+9_893+28del (n.893+9_893+28del) c.795-1702_795-1683del (n.795-1702_795-1683del)	ClinVar dbSNP
9	g.127668194del	CA2691773638	STXBP1	c.860+7del (n.860+7del) c.902+7del (n.902+7del) c.544+7del (n.544+7del) c.1766+7del (n.1766+7del) c.844+7del n.738+7del c.893+7del (n.893+7del) c.795-1704del (n.795-1704del)	gnomAD v4
9	g.127668194G>C	CA5248403	STXBP1	c.860+7G>C (n.860+7G>C) c.902+7G>C (n.902+7G>C) c.544+7G>C (n.544+7G>C) c.1766+7G>C (n.1766+7G>C) c.844+7G>C n.738+7G>C c.893+7G>C (n.893+7G>C) c.795-1704G>C (n.795-1704G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668194G=	CA1879913684	STXBP1	c.860+7G= (n.860+7G=) c.902+7G= (n.902+7G=) c.544+7G= (n.544+7G=) c.1766+7G= (n.1766+7G=) c.844+7G= n.738+7G= c.893+7G= (n.893+7G=) c.795-1704G= (n.795-1704G=)
9	g.127668194_127668195delinsGC	CA1879913685	STXBP1	c.860+7_860+8delinsGC (n.860+7_860+8delinsGC) c.902+7_902+8delinsGC (n.902+7_902+8delinsGC) c.544+7_544+8delinsGC (n.544+7_544+8delinsGC) c.1766+7_1766+8delinsGC (n.1766+7_1766+8delinsGC) c.844+7_844+8delinsGC n.738+7_738+8delinsGC c.893+7_893+8delinsGC (n.893+7_893+8delinsGC) c.795-1704_795-1703delinsGC (n.795-1704_795-1703delinsGC)
9	g.127668201_127668207del	CA2691773639	STXBP1	c.860+14_860+20del (n.860+14_860+20del) c.902+14_902+20del (n.902+14_902+20del) c.544+14_544+20del (n.544+14_544+20del) c.1766+14_1766+20del (n.1766+14_1766+20del) c.844+14_844+20del n.738+14_738+20del c.893+14_893+20del (n.893+14_893+20del) c.795-1697_795-1691del (n.795-1697_795-1691del)	gnomAD v4
9	g.127668195C>A	CA2691773640	STXBP1	c.860+8C>A (n.860+8C>A) c.902+8C>A (n.902+8C>A) c.544+8C>A (n.544+8C>A) c.1766+8C>A (n.1766+8C>A) c.844+8C>A n.738+8C>A c.893+8C>A (n.893+8C>A) c.795-1703C>A (n.795-1703C>A)	gnomAD v4
9	g.127668195C>T	CA2579458650	STXBP1	c.860+8C>T (n.860+8C>T) c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.544+8C>T (n.544+8C>T) c.1766+8C>T (n.1766+8C>T) c.844+8C>T n.738+8C>T c.893+8C>T (n.893+8C>T) c.795-1703C>T (n.795-1703C>T)	gnomAD v4
9	g.127668199del	CA590593565	STXBP1	c.860+12del (n.860+12del) c.902+12del (n.902+12del) c.544+12del (n.544+12del) c.1766+12del (n.1766+12del) c.844+12del n.738+12del c.893+12del (n.893+12del) c.795-1699del (n.795-1699del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668196C>A	CA180453	STXBP1	c.860+9C>A (n.860+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.544+9C>A (n.544+9C>A) c.1766+9C>A (n.1766+9C>A) c.844+9C>A n.738+9C>A c.893+9C>A (n.893+9C>A) c.795-1702C>A (n.795-1702C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668196C=	CA1879913689	STXBP1	c.860+9C= (n.860+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.544+9C= (n.544+9C=) c.1766+9C= (n.1766+9C=) c.844+9C= n.738+9C= c.893+9C= (n.893+9C=) c.795-1702C= (n.795-1702C=)
9	g.127668196C>G	CA5248404	STXBP1	c.860+9C>G (n.860+9C>G) c.902+9C>G (n.902+9C>G) c.544+9C>G (n.544+9C>G) c.1766+9C>G (n.1766+9C>G) c.844+9C>G n.738+9C>G c.893+9C>G (n.893+9C>G) c.795-1702C>G (n.795-1702C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668196C>T	CA590593566	STXBP1	c.860+9C>T (n.860+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.544+9C>T (n.544+9C>T) c.1766+9C>T (n.1766+9C>T) c.844+9C>T n.738+9C>T c.893+9C>T (n.893+9C>T) c.795-1702C>T (n.795-1702C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668197C>A	CA5248405	STXBP1	c.860+10C>A (n.860+10C>A) c.902+10C>A (n.902+10C>A) c.544+10C>A (n.544+10C>A) c.1766+10C>A (n.1766+10C>A) c.844+10C>A n.738+10C>A c.893+10C>A (n.893+10C>A) c.795-1701C>A (n.795-1701C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668197C=	CA1879913694	STXBP1	c.860+10C= (n.860+10C=) c.902+10C= (n.902+10C=) c.544+10C= (n.544+10C=) c.1766+10C= (n.1766+10C=) c.844+10C= n.738+10C= c.893+10C= (n.893+10C=) c.795-1701C= (n.795-1701C=)
9	g.127668197C>T	CA5248406	STXBP1	c.860+10C>T (n.860+10C>T) c.902+10C>T (n.902+10C>T) c.544+10C>T (n.544+10C>T) c.1766+10C>T (n.1766+10C>T) c.844+10C>T n.738+10C>T c.893+10C>T (n.893+10C>T) c.795-1701C>T (n.795-1701C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668198C=	CA1879913702	STXBP1	c.860+11C= (n.860+11C=) c.902+11C= (n.902+11C=) c.544+11C= (n.544+11C=) c.1766+11C= (n.1766+11C=) c.844+11C= n.738+11C= c.893+11C= (n.893+11C=) c.795-1700C= (n.795-1700C=)
9	g.127668198C>G	CA16605322	STXBP1	c.860+11C>G (n.860+11C>G) c.902+11C>G (n.902+11C>G) c.544+11C>G (n.544+11C>G) c.1766+11C>G (n.1766+11C>G) c.844+11C>G n.738+11C>G c.893+11C>G (n.893+11C>G) c.795-1700C>G (n.795-1700C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.127668198C>T	CA200263631	STXBP1	c.860+11C>T (n.860+11C>T) c.902+11C>T (n.902+11C>T) c.544+11C>T (n.544+11C>T) c.1766+11C>T (n.1766+11C>T) c.844+11C>T n.738+11C>T c.893+11C>T (n.893+11C>T) c.795-1700C>T (n.795-1700C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668199C>A	CA2691773641	STXBP1	c.860+12C>A (n.860+12C>A) c.902+12C>A (n.902+12C>A) c.544+12C>A (n.544+12C>A) c.1766+12C>A (n.1766+12C>A) c.844+12C>A n.738+12C>A c.893+12C>A (n.893+12C>A) c.795-1699C>A (n.795-1699C>A)	ClinVar gnomAD v4
9	g.127668200T>C	CA2554865211	STXBP1	c.860+13T>C (n.860+13T>C) c.902+13T>C (n.902+13T>C) c.544+13T>C (n.544+13T>C) c.1766+13T>C (n.1766+13T>C) c.844+13T>C n.738+13T>C c.893+13T>C (n.893+13T>C) c.795-1698T>C (n.795-1698T>C)	gnomAD v4
9	g.127668201G>A	CA2691773642	STXBP1	c.860+14G>A (n.860+14G>A) c.902+14G>A (n.902+14G>A) c.544+14G>A (n.544+14G>A) c.1766+14G>A (n.1766+14G>A) c.844+14G>A n.738+14G>A c.893+14G>A (n.893+14G>A) c.795-1697G>A (n.795-1697G>A)	gnomAD v4
9	g.127668201G=	CA1879913705	STXBP1	c.860+14G= (n.860+14G=) c.902+14G= (n.902+14G=) c.544+14G= (n.544+14G=) c.1766+14G= (n.1766+14G=) c.844+14G= n.738+14G= c.893+14G= (n.893+14G=) c.795-1697G= (n.795-1697G=)
9	g.127668201G>T	CA590593567	STXBP1	c.860+14G>T (n.860+14G>T) c.902+14G>T (n.902+14G>T) c.544+14G>T (n.544+14G>T) c.1766+14G>T (n.1766+14G>T) c.844+14G>T n.738+14G>T c.893+14G>T (n.893+14G>T) c.795-1697G>T (n.795-1697G>T)	dbSNP gnomAD v2
9	g.127668202C=	CA1879913709	STXBP1	c.860+15C= (n.860+15C=) c.902+15C= (n.902+15C=) c.544+15C= (n.544+15C=) c.1766+15C= (n.1766+15C=) c.844+15C= n.738+15C= c.893+15C= (n.893+15C=) c.795-1696C= (n.795-1696C=)
9	g.127668202C>T	CA293793	STXBP1	c.860+15C>T (n.860+15C>T) c.902+15C>T (n.902+15C>T) c.544+15C>T (n.544+15C>T) c.1766+15C>T (n.1766+15C>T) c.844+15C>T n.738+15C>T c.893+15C>T (n.893+15C>T) c.795-1696C>T (n.795-1696C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668203C=	CA1879913714	STXBP1	c.860+16C= (n.860+16C=) c.902+16C= (n.902+16C=) c.544+16C= (n.544+16C=) c.1766+16C= (n.1766+16C=) c.844+16C= n.738+16C= c.893+16C= (n.893+16C=) c.795-1695C= (n.795-1695C=)
9	g.127668203C>T	CA590593568	STXBP1	c.860+16C>T (n.860+16C>T) c.902+16C>T (n.902+16C>T) c.544+16C>T (n.544+16C>T) c.1766+16C>T (n.1766+16C>T) c.844+16C>T n.738+16C>T c.893+16C>T (n.893+16C>T) c.795-1695C>T (n.795-1695C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668205C=	CA1879913717	STXBP1	c.860+18C= (n.860+18C=) c.902+18C= (n.902+18C=) c.544+18C= (n.544+18C=) c.1766+18C= (n.1766+18C=) c.844+18C= n.738+18C= c.893+18C= (n.893+18C=) c.795-1693C= (n.795-1693C=)
9	g.127668205C>G	CA5248407	STXBP1	c.860+18C>G (n.860+18C>G) c.902+18C>G (n.902+18C>G) c.544+18C>G (n.544+18C>G) c.1766+18C>G (n.1766+18C>G) c.844+18C>G n.738+18C>G c.893+18C>G (n.893+18C>G) c.795-1693C>G (n.795-1693C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668206C>A	CA5248408	STXBP1	c.860+19C>A (n.860+19C>A) c.902+19C>A (n.902+19C>A) c.544+19C>A (n.544+19C>A) c.1766+19C>A (n.1766+19C>A) c.844+19C>A n.738+19C>A c.893+19C>A (n.893+19C>A) c.795-1692C>A (n.795-1692C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668206C=	CA1879913722	STXBP1	c.860+19C= (n.860+19C=) c.902+19C= (n.902+19C=) c.544+19C= (n.544+19C=) c.1766+19C= (n.1766+19C=) c.844+19C= n.738+19C= c.893+19C= (n.893+19C=) c.795-1692C= (n.795-1692C=)
9	g.127668206C>G	CA2691773643	STXBP1	c.860+19C>G (n.860+19C>G) c.902+19C>G (n.902+19C>G) c.544+19C>G (n.544+19C>G) c.1766+19C>G (n.1766+19C>G) c.844+19C>G n.738+19C>G c.893+19C>G (n.893+19C>G) c.795-1692C>G (n.795-1692C>G)	gnomAD v4
9	g.127668207T>A	CA2720668092	STXBP1	c.860+20T>A (n.860+20T>A) c.902+20T>A (n.902+20T>A) c.544+20T>A (n.544+20T>A) c.1766+20T>A (n.1766+20T>A) c.844+20T>A n.738+20T>A c.893+20T>A (n.893+20T>A) c.795-1691T>A (n.795-1691T>A)	dbSNP
9	g.127668211C=	CA1879913725	STXBP1	c.860+24C= (n.860+24C=) c.902+24C= (n.902+24C=) c.544+24C= (n.544+24C=) c.1766+24C= (n.1766+24C=) c.844+24C= n.738+24C= c.893+24C= (n.893+24C=) c.795-1687C= (n.795-1687C=)
9	g.127668211C>T	CA5248409	STXBP1	c.860+24C>T (n.860+24C>T) c.902+24C>T (n.902+24C>T) c.544+24C>T (n.544+24C>T) c.1766+24C>T (n.1766+24C>T) c.844+24C>T n.738+24C>T c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.795-1687C>T (n.795-1687C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668212C>A	CA2579458651	STXBP1	c.860+25C>A (n.860+25C>A) c.902+25C>A (n.902+25C>A) c.544+25C>A (n.544+25C>A) c.1766+25C>A (n.1766+25C>A) c.844+25C>A n.738+25C>A c.893+25C>A (n.893+25C>A) c.795-1686C>A (n.795-1686C>A)
9	g.127668214G>A	CA2691773644	STXBP1	c.860+27G>A (n.860+27G>A) c.902+27G>A (n.902+27G>A) c.544+27G>A (n.544+27G>A) c.1766+27G>A (n.1766+27G>A) c.844+27G>A n.738+27G>A c.893+27G>A (n.893+27G>A) c.795-1684G>A (n.795-1684G>A)	gnomAD v4
9	g.127668214G>C	CA860176391	STXBP1	c.860+27G>C (n.860+27G>C) c.902+27G>C (n.902+27G>C) c.544+27G>C (n.544+27G>C) c.1766+27G>C (n.1766+27G>C) c.844+27G>C n.738+27G>C c.893+27G>C (n.893+27G>C) c.795-1684G>C (n.795-1684G>C)	dbSNP
9	g.127668214G=	CA1879913727	STXBP1	c.860+27G= (n.860+27G=) c.902+27G= (n.902+27G=) c.544+27G= (n.544+27G=) c.1766+27G= (n.1766+27G=) c.844+27G= n.738+27G= c.893+27G= (n.893+27G=) c.795-1684G= (n.795-1684G=)
9	g.127668215C>A	CA2579458652	STXBP1	c.860+28C>A (n.860+28C>A) c.902+28C>A (n.902+28C>A) c.544+28C>A (n.544+28C>A) c.1766+28C>A (n.1766+28C>A) c.844+28C>A n.738+28C>A c.893+28C>A (n.893+28C>A) c.795-1683C>A (n.795-1683C>A)	gnomAD v4
9	g.127668215C=	CA1879913729	STXBP1	c.860+28C= (n.860+28C=) c.902+28C= (n.902+28C=) c.544+28C= (n.544+28C=) c.1766+28C= (n.1766+28C=) c.844+28C= n.738+28C= c.893+28C= (n.893+28C=) c.795-1683C= (n.795-1683C=)
9	g.127668215C>T	CA5248410	STXBP1	c.860+28C>T (n.860+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.544+28C>T (n.544+28C>T) c.1766+28C>T (n.1766+28C>T) c.844+28C>T n.738+28C>T c.893+28C>T (n.893+28C>T) c.795-1683C>T (n.795-1683C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668216G>A	CA5248411	STXBP1	c.860+29G>A (n.860+29G>A) c.902+29G>A (n.902+29G>A) c.544+29G>A (n.544+29G>A) c.1766+29G>A (n.1766+29G>A) c.844+29G>A n.738+29G>A c.893+29G>A (n.893+29G>A) c.795-1682G>A (n.795-1682G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668216G=	CA1879913733	STXBP1	c.860+29G= (n.860+29G=) c.902+29G= (n.902+29G=) c.544+29G= (n.544+29G=) c.1766+29G= (n.1766+29G=) c.844+29G= n.738+29G= c.893+29G= (n.893+29G=) c.795-1682G= (n.795-1682G=)
9	g.127668216G>T	CA590593569	STXBP1	c.860+29G>T (n.860+29G>T) c.902+29G>T (n.902+29G>T) c.544+29G>T (n.544+29G>T) c.1766+29G>T (n.1766+29G>T) c.844+29G>T n.738+29G>T c.893+29G>T (n.893+29G>T) c.795-1682G>T (n.795-1682G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668217A=	CA1879913737	STXBP1	c.860+30A= (n.860+30A=) c.902+30A= (n.902+30A=) c.544+30A= (n.544+30A=) c.1766+30A= (n.1766+30A=) c.844+30A= n.738+30A= c.893+30A= (n.893+30A=) c.795-1681A= (n.795-1681A=)
9	g.127668217A>G	CA590593570	STXBP1	c.860+30A>G (n.860+30A>G) c.902+30A>G (n.902+30A>G) c.544+30A>G (n.544+30A>G) c.1766+30A>G (n.1766+30A>G) c.844+30A>G n.738+30A>G c.893+30A>G (n.893+30A>G) c.795-1681A>G (n.795-1681A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668218G>C	CA1879913742	STXBP1	c.860+31G>C (n.860+31G>C) c.902+31G>C (n.902+31G>C) c.544+31G>C (n.544+31G>C) c.1766+31G>C (n.1766+31G>C) c.844+31G>C n.738+31G>C c.893+31G>C (n.893+31G>C) c.795-1680G>C (n.795-1680G>C)	dbSNP
9	g.127668218G=	CA1879913739	STXBP1	c.860+31G= (n.860+31G=) c.902+31G= (n.902+31G=) c.544+31G= (n.544+31G=) c.1766+31G= (n.1766+31G=) c.844+31G= n.738+31G= c.893+31G= (n.893+31G=) c.795-1680G= (n.795-1680G=)
9	g.127668219G>C	CA5248412	STXBP1	c.860+32G>C (n.860+32G>C) c.902+32G>C (n.902+32G>C) c.544+32G>C (n.544+32G>C) c.1766+32G>C (n.1766+32G>C) c.844+32G>C n.738+32G>C c.893+32G>C (n.893+32G>C) c.795-1679G>C (n.795-1679G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668219G=	CA1879913747	STXBP1	c.860+32G= (n.860+32G=) c.902+32G= (n.902+32G=) c.544+32G= (n.544+32G=) c.1766+32G= (n.1766+32G=) c.844+32G= n.738+32G= c.893+32G= (n.893+32G=) c.795-1679G= (n.795-1679G=)
9	g.127668219G>T	CA200263632	STXBP1	c.860+32G>T (n.860+32G>T) c.902+32G>T (n.902+32G>T) c.544+32G>T (n.544+32G>T) c.1766+32G>T (n.1766+32G>T) c.844+32G>T n.738+32G>T c.893+32G>T (n.893+32G>T) c.795-1679G>T (n.795-1679G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668220C>A	CA2691773645	STXBP1	c.860+33C>A (n.860+33C>A) c.902+33C>A (n.902+33C>A) c.544+33C>A (n.544+33C>A) c.1766+33C>A (n.1766+33C>A) c.844+33C>A n.738+33C>A c.893+33C>A (n.893+33C>A) c.795-1678C>A (n.795-1678C>A)	gnomAD v4
9	g.127668220C=	CA1879913750	STXBP1	c.860+33C= (n.860+33C=) c.902+33C= (n.902+33C=) c.544+33C= (n.544+33C=) c.1766+33C= (n.1766+33C=) c.844+33C= n.738+33C= c.893+33C= (n.893+33C=) c.795-1678C= (n.795-1678C=)
9	g.127668220C>G	CA2785992099	STXBP1	c.860+33C>G (n.860+33C>G) c.902+33C>G (n.902+33C>G) c.544+33C>G (n.544+33C>G) c.1766+33C>G (n.1766+33C>G) c.844+33C>G n.738+33C>G c.893+33C>G (n.893+33C>G) c.795-1678C>G (n.795-1678C>G)
9	g.127668220C>T	CA5248413	STXBP1	c.860+33C>T (n.860+33C>T) c.902+33C>T (n.902+33C>T) c.544+33C>T (n.544+33C>T) c.1766+33C>T (n.1766+33C>T) c.844+33C>T n.738+33C>T c.893+33C>T (n.893+33C>T) c.795-1678C>T (n.795-1678C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668221G>A	CA5248414	STXBP1	c.860+34G>A (n.860+34G>A) c.902+34G>A (n.902+34G>A) c.544+34G>A (n.544+34G>A) c.1766+34G>A (n.1766+34G>A) c.844+34G>A n.738+34G>A c.893+34G>A (n.893+34G>A) c.795-1677G>A (n.795-1677G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668221G=	CA1879913753	STXBP1	c.860+34G= (n.860+34G=) c.902+34G= (n.902+34G=) c.544+34G= (n.544+34G=) c.1766+34G= (n.1766+34G=) c.844+34G= n.738+34G= c.893+34G= (n.893+34G=) c.795-1677G= (n.795-1677G=)
9	g.127668221G>T	CA590593571	STXBP1	c.860+34G>T (n.860+34G>T) c.902+34G>T (n.902+34G>T) c.544+34G>T (n.544+34G>T) c.1766+34G>T (n.1766+34G>T) c.844+34G>T n.738+34G>T c.893+34G>T (n.893+34G>T) c.795-1677G>T (n.795-1677G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668223C>T	CA2691773646	STXBP1	c.860+36C>T (n.860+36C>T) c.902+36C>T (n.902+36C>T) c.544+36C>T (n.544+36C>T) c.1766+36C>T (n.1766+36C>T) c.844+36C>T n.738+36C>T c.893+36C>T (n.893+36C>T) c.795-1675C>T (n.795-1675C>T)	gnomAD v4
9	g.127668225C=	CA1879913756	STXBP1	c.860+38C= (n.860+38C=) c.902+38C= (n.902+38C=) c.544+38C= (n.544+38C=) c.1766+38C= (n.1766+38C=) c.844+38C= n.738+38C= c.893+38C= (n.893+38C=) c.795-1673C= (n.795-1673C=)
9	g.127668225C>G	CA5248415	STXBP1	c.860+38C>G (n.860+38C>G) c.902+38C>G (n.902+38C>G) c.544+38C>G (n.544+38C>G) c.1766+38C>G (n.1766+38C>G) c.844+38C>G n.738+38C>G c.893+38C>G (n.893+38C>G) c.795-1673C>G (n.795-1673C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668226T>C	CA200263633	STXBP1	c.860+39T>C (n.860+39T>C) c.902+39T>C (n.902+39T>C) c.544+39T>C (n.544+39T>C) c.1766+39T>C (n.1766+39T>C) c.844+39T>C n.738+39T>C c.893+39T>C (n.893+39T>C) c.795-1672T>C (n.795-1672T>C)	dbSNP
9	g.127668226T>G	CA2691773647	STXBP1	c.860+39T>G (n.860+39T>G) c.902+39T>G (n.902+39T>G) c.544+39T>G (n.544+39T>G) c.1766+39T>G (n.1766+39T>G) c.844+39T>G n.738+39T>G c.893+39T>G (n.893+39T>G) c.795-1672T>G (n.795-1672T>G)	gnomAD v4
9	g.127668226T=	CA1879913760	STXBP1	c.860+39T= (n.860+39T=) c.902+39T= (n.902+39T=) c.544+39T= (n.544+39T=) c.1766+39T= (n.1766+39T=) c.844+39T= n.738+39T= c.893+39T= (n.893+39T=) c.795-1672T= (n.795-1672T=)
9	g.127668227A=	CA1879913762	STXBP1	c.860+40A= (n.860+40A=) c.902+40A= (n.902+40A=) c.544+40A= (n.544+40A=) c.1766+40A= (n.1766+40A=) c.844+40A= n.738+40A= c.893+40A= (n.893+40A=) c.795-1671A= (n.795-1671A=)
9	g.127668227A>C	CA2720478230	STXBP1	c.860+40A>C (n.860+40A>C) c.902+40A>C (n.902+40A>C) c.544+40A>C (n.544+40A>C) c.1766+40A>C (n.1766+40A>C) c.844+40A>C n.738+40A>C c.893+40A>C (n.893+40A>C) c.795-1671A>C (n.795-1671A>C)	dbSNP
9	g.127668227A>G	CA590593572	STXBP1	c.860+40A>G (n.860+40A>G) c.902+40A>G (n.902+40A>G) c.544+40A>G (n.544+40A>G) c.1766+40A>G (n.1766+40A>G) c.844+40A>G n.738+40A>G c.893+40A>G (n.893+40A>G) c.795-1671A>G (n.795-1671A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668228C>A	CA2579458654	STXBP1	c.860+41C>A (n.860+41C>A) c.902+41C>A (n.902+41C>A) c.544+41C>A (n.544+41C>A) c.1766+41C>A (n.1766+41C>A) c.844+41C>A n.738+41C>A c.893+41C>A (n.893+41C>A) c.795-1670C>A (n.795-1670C>A)
9	g.127668228C=	CA1879913764	STXBP1	c.860+41C= (n.860+41C=) c.902+41C= (n.902+41C=) c.544+41C= (n.544+41C=) c.1766+41C= (n.1766+41C=) c.844+41C= n.738+41C= c.893+41C= (n.893+41C=) c.795-1670C= (n.795-1670C=)
9	g.127668228C>G	CA5248416	STXBP1	c.860+41C>G (n.860+41C>G) c.902+41C>G (n.902+41C>G) c.544+41C>G (n.544+41C>G) c.1766+41C>G (n.1766+41C>G) c.844+41C>G n.738+41C>G c.893+41C>G (n.893+41C>G) c.795-1670C>G (n.795-1670C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668228C>T	CA653604827	STXBP1	c.860+41C>T (n.860+41C>T) c.902+41C>T (n.902+41C>T) c.544+41C>T (n.544+41C>T) c.1766+41C>T (n.1766+41C>T) c.844+41C>T n.738+41C>T c.893+41C>T (n.893+41C>T) c.795-1670C>T (n.795-1670C>T)	gnomAD v4 COSMIC
9	g.127668230del	CA2579458653	STXBP1	c.860+43del (n.860+43del) c.902+43del (n.902+43del) c.544+43del (n.544+43del) c.1766+43del (n.1766+43del) c.844+43del n.738+43del c.893+43del (n.893+43del) c.795-1668del (n.795-1668del)
9	g.127668230C>A	CA2691773648	STXBP1	c.860+43C>A (n.860+43C>A) c.902+43C>A (n.902+43C>A) c.544+43C>A (n.544+43C>A) c.1766+43C>A (n.1766+43C>A) c.844+43C>A n.738+43C>A c.893+43C>A (n.893+43C>A) c.795-1668C>A (n.795-1668C>A)	gnomAD v4
9	g.127668233C>A	CA2691773649	STXBP1	c.860+46C>A (n.860+46C>A) c.902+46C>A (n.902+46C>A) c.544+46C>A (n.544+46C>A) c.1766+46C>A (n.1766+46C>A) c.844+46C>A n.738+46C>A c.893+46C>A (n.893+46C>A) c.795-1665C>A (n.795-1665C>A)	gnomAD v4
9	g.127668234T>C	CA2579458655	STXBP1	c.860+47T>C (n.860+47T>C) c.902+47T>C (n.902+47T>C) c.544+47T>C (n.544+47T>C) c.1766+47T>C (n.1766+47T>C) c.844+47T>C n.738+47T>C c.893+47T>C (n.893+47T>C) c.795-1664T>C (n.795-1664T>C)
9	g.127668235G>A	CA2691773650	STXBP1	c.860+48G>A (n.860+48G>A) c.902+48G>A (n.902+48G>A) c.544+48G>A (n.544+48G>A) c.1766+48G>A (n.1766+48G>A) c.844+48G>A n.738+48G>A c.893+48G>A (n.893+48G>A) c.795-1663G>A (n.795-1663G>A)	gnomAD v4
9	g.127668235G>C	CA860176407	STXBP1	c.860+48G>C (n.860+48G>C) c.902+48G>C (n.902+48G>C) c.544+48G>C (n.544+48G>C) c.1766+48G>C (n.1766+48G>C) c.844+48G>C n.738+48G>C c.893+48G>C (n.893+48G>C) c.795-1663G>C (n.795-1663G>C)	dbSNP
9	g.127668235G=	CA1879913768	STXBP1	c.860+48G= (n.860+48G=) c.902+48G= (n.902+48G=) c.544+48G= (n.544+48G=) c.1766+48G= (n.1766+48G=) c.844+48G= n.738+48G= c.893+48G= (n.893+48G=) c.795-1663G= (n.795-1663G=)
9	g.127668236C>A	CA2579458656	STXBP1	c.860+49C>A (n.860+49C>A) c.902+49C>A (n.902+49C>A) c.544+49C>A (n.544+49C>A) c.1766+49C>A (n.1766+49C>A) c.844+49C>A n.738+49C>A c.893+49C>A (n.893+49C>A) c.795-1662C>A (n.795-1662C>A)
9	g.127668238A=	CA1879913772	STXBP1	c.860+51A= (n.860+51A=) c.902+51A= (n.902+51A=) c.544+51A= (n.544+51A=) c.1766+51A= (n.1766+51A=) c.844+51A= n.738+51A= c.893+51A= (n.893+51A=) c.795-1660A= (n.795-1660A=)
9	g.127668238A>G	CA200263634	STXBP1	c.860+51A>G (n.860+51A>G) c.902+51A>G (n.902+51A>G) c.544+51A>G (n.544+51A>G) c.1766+51A>G (n.1766+51A>G) c.844+51A>G n.738+51A>G c.893+51A>G (n.893+51A>G) c.795-1660A>G (n.795-1660A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668239T>C	CA2691773651	STXBP1	c.860+52T>C (n.860+52T>C) c.902+52T>C (n.902+52T>C) c.544+52T>C (n.544+52T>C) c.1766+52T>C (n.1766+52T>C) c.844+52T>C n.738+52T>C c.893+52T>C (n.893+52T>C) c.795-1659T>C (n.795-1659T>C)	gnomAD v4
9	g.127668239T>G	CA1879913777	STXBP1	c.860+52T>G (n.860+52T>G) c.902+52T>G (n.902+52T>G) c.544+52T>G (n.544+52T>G) c.1766+52T>G (n.1766+52T>G) c.844+52T>G n.738+52T>G c.893+52T>G (n.893+52T>G) c.795-1659T>G (n.795-1659T>G)	dbSNP
9	g.127668239T=	CA1879913779	STXBP1	c.860+52T= (n.860+52T=) c.902+52T= (n.902+52T=) c.544+52T= (n.544+52T=) c.1766+52T= (n.1766+52T=) c.844+52T= n.738+52T= c.893+52T= (n.893+52T=) c.795-1659T= (n.795-1659T=)
9	g.127668239_127668242delinsTTGA	CA1879913775	STXBP1	c.860+52_860+55delinsTTGA (n.860+52_860+55delinsTTGA) c.902+52_902+55delinsTTGA (n.902+52_902+55delinsTTGA) c.544+52_544+55delinsTTGA (n.544+52_544+55delinsTTGA) c.1766+52_1766+55delinsTTGA (n.1766+52_1766+55delinsTTGA) c.844+52_844+55delinsTTGA n.738+52_738+55delinsTTGA c.893+52_893+55delinsTTGA (n.893+52_893+55delinsTTGA) c.795-1659_795-1656delinsTTGA (n.795-1659_795-1656delinsTTGA)
9	g.127668240T>C	CA1879913783	STXBP1	c.860+53T>C (n.860+53T>C) c.902+53T>C (n.902+53T>C) c.544+53T>C (n.544+53T>C) c.1766+53T>C (n.1766+53T>C) c.844+53T>C n.738+53T>C c.893+53T>C (n.893+53T>C) c.795-1658T>C (n.795-1658T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668240T=	CA1879913781	STXBP1	c.860+53T= (n.860+53T=) c.902+53T= (n.902+53T=) c.544+53T= (n.544+53T=) c.1766+53T= (n.1766+53T=) c.844+53T= n.738+53T= c.893+53T= (n.893+53T=) c.795-1658T= (n.795-1658T=)
9	g.127668245_127668247del	CA590593573	STXBP1	c.860+58_860+60del (n.860+58_860+60del) c.902+58_902+60del (n.902+58_902+60del) c.544+58_544+60del (n.544+58_544+60del) c.1766+58_1766+60del (n.1766+58_1766+60del) c.844+58_844+60del n.738+58_738+60del c.893+58_893+60del (n.893+58_893+60del) c.795-1653_795-1651del (n.795-1653_795-1651del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.127668242A=	CA1879913785	STXBP1	c.860+55A= (n.860+55A=) c.902+55A= (n.902+55A=) c.544+55A= (n.544+55A=) c.1766+55A= (n.1766+55A=) c.844+55A= n.738+55A= c.893+55A= (n.893+55A=) c.795-1656A= (n.795-1656A=)
9	g.127668242A>G	CA1879913786	STXBP1	c.860+55A>G (n.860+55A>G) c.902+55A>G (n.902+55A>G) c.544+55A>G (n.544+55A>G) c.1766+55A>G (n.1766+55A>G) c.844+55A>G n.738+55A>G c.893+55A>G (n.893+55A>G) c.795-1656A>G (n.795-1656A>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668242A>T	CA2603076608	STXBP1	c.860+55A>T (n.860+55A>T) c.902+55A>T (n.902+55A>T) c.544+55A>T (n.544+55A>T) c.1766+55A>T (n.1766+55A>T) c.844+55A>T n.738+55A>T c.893+55A>T (n.893+55A>T) c.795-1656A>T (n.795-1656A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668247G>A	CA2691773652	STXBP1	c.860+60G>A (n.860+60G>A) c.902+60G>A (n.902+60G>A) c.544+60G>A (n.544+60G>A) c.1766+60G>A (n.1766+60G>A) c.844+60G>A n.738+60G>A c.893+60G>A (n.893+60G>A) c.795-1651G>A (n.795-1651G>A)	gnomAD v4
9	g.127668247G>T	CA2691773653	STXBP1	c.860+60G>T (n.860+60G>T) c.902+60G>T (n.902+60G>T) c.544+60G>T (n.544+60G>T) c.1766+60G>T (n.1766+60G>T) c.844+60G>T n.738+60G>T c.893+60G>T (n.893+60G>T) c.795-1651G>T (n.795-1651G>T)	gnomAD v4
9	g.127668248C>A	CA2691773654	STXBP1	c.860+61C>A (n.860+61C>A) c.902+61C>A (n.902+61C>A) c.544+61C>A (n.544+61C>A) c.1766+61C>A (n.1766+61C>A) c.844+61C>A n.738+61C>A c.893+61C>A (n.893+61C>A) c.795-1650C>A (n.795-1650C>A)	gnomAD v4
9	g.127668248C=	CA1879913788	STXBP1	c.860+61C= (n.860+61C=) c.902+61C= (n.902+61C=) c.544+61C= (n.544+61C=) c.1766+61C= (n.1766+61C=) c.844+61C= n.738+61C= c.893+61C= (n.893+61C=) c.795-1650C= (n.795-1650C=)
9	g.127668248C>T	CA860176410	STXBP1	c.860+61C>T (n.860+61C>T) c.902+61C>T (n.902+61C>T) c.544+61C>T (n.544+61C>T) c.1766+61C>T (n.1766+61C>T) c.844+61C>T n.738+61C>T c.893+61C>T (n.893+61C>T) c.795-1650C>T (n.795-1650C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668249G>A	CA200263635	STXBP1	c.860+62G>A (n.860+62G>A) c.902+62G>A (n.902+62G>A) c.544+62G>A (n.544+62G>A) c.1766+62G>A (n.1766+62G>A) c.844+62G>A n.738+62G>A c.893+62G>A (n.893+62G>A) c.795-1649G>A (n.795-1649G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668249G=	CA1879913792	STXBP1	c.860+62G= (n.860+62G=) c.902+62G= (n.902+62G=) c.544+62G= (n.544+62G=) c.1766+62G= (n.1766+62G=) c.844+62G= n.738+62G= c.893+62G= (n.893+62G=) c.795-1649G= (n.795-1649G=)
9	g.127668249G>T	CA2691773655	STXBP1	c.860+62G>T (n.860+62G>T) c.902+62G>T (n.902+62G>T) c.544+62G>T (n.544+62G>T) c.1766+62G>T (n.1766+62G>T) c.844+62G>T n.738+62G>T c.893+62G>T (n.893+62G>T) c.795-1649G>T (n.795-1649G>T)	gnomAD v4
9	g.127668250T>C	CA653604828	STXBP1	c.860+63T>C (n.860+63T>C) c.902+63T>C (n.902+63T>C) c.544+63T>C (n.544+63T>C) c.1766+63T>C (n.1766+63T>C) c.844+63T>C n.738+63T>C c.893+63T>C (n.893+63T>C) c.795-1648T>C (n.795-1648T>C)	COSMIC
9	g.127668251T>C	CA200263636	STXBP1	c.860+64T>C (n.860+64T>C) c.902+64T>C (n.902+64T>C) c.544+64T>C (n.544+64T>C) c.1766+64T>C (n.1766+64T>C) c.844+64T>C n.738+64T>C c.893+64T>C (n.893+64T>C) c.795-1647T>C (n.795-1647T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668251T=	CA1879913795	STXBP1	c.860+64T= (n.860+64T=) c.902+64T= (n.902+64T=) c.544+64T= (n.544+64T=) c.1766+64T= (n.1766+64T=) c.844+64T= n.738+64T= c.893+64T= (n.893+64T=) c.795-1647T= (n.795-1647T=)
9	g.127668252C>A	CA2691773656	STXBP1	c.860+65C>A (n.860+65C>A) c.902+65C>A (n.902+65C>A) c.544+65C>A (n.544+65C>A) c.1766+65C>A (n.1766+65C>A) c.844+65C>A n.738+65C>A c.893+65C>A (n.893+65C>A) c.795-1646C>A (n.795-1646C>A)	gnomAD v4
9	g.127668253A=	CA1879913797	STXBP1	c.860+66A= (n.860+66A=) c.902+66A= (n.902+66A=) c.544+66A= (n.544+66A=) c.1766+66A= (n.1766+66A=) c.844+66A= n.738+66A= c.893+66A= (n.893+66A=) c.795-1645A= (n.795-1645A=)
9	g.127668253A>C	CA200263637	STXBP1	c.860+66A>C (n.860+66A>C) c.902+66A>C (n.902+66A>C) c.544+66A>C (n.544+66A>C) c.1766+66A>C (n.1766+66A>C) c.844+66A>C n.738+66A>C c.893+66A>C (n.893+66A>C) c.795-1645A>C (n.795-1645A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668253A>G	CA1879913800	STXBP1	c.860+66A>G (n.860+66A>G) c.902+66A>G (n.902+66A>G) c.544+66A>G (n.544+66A>G) c.1766+66A>G (n.1766+66A>G) c.844+66A>G n.738+66A>G c.893+66A>G (n.893+66A>G) c.795-1645A>G (n.795-1645A>G)	dbSNP
9	g.127668254C>A	CA2691773657	STXBP1	c.860+67C>A (n.860+67C>A) c.902+67C>A (n.902+67C>A) c.544+67C>A (n.544+67C>A) c.1766+67C>A (n.1766+67C>A) c.844+67C>A n.738+67C>A c.893+67C>A (n.893+67C>A) c.795-1644C>A (n.795-1644C>A)	gnomAD v4
9	g.127668256C>A	CA2691773658	STXBP1	c.860+69C>A (n.860+69C>A) c.902+69C>A (n.902+69C>A) c.544+69C>A (n.544+69C>A) c.1766+69C>A (n.1766+69C>A) c.844+69C>A n.738+69C>A c.893+69C>A (n.893+69C>A) c.795-1642C>A (n.795-1642C>A)	gnomAD v4
9	g.127668256C>G	CA2691773659	STXBP1	c.860+69C>G (n.860+69C>G) c.902+69C>G (n.902+69C>G) c.544+69C>G (n.544+69C>G) c.1766+69C>G (n.1766+69C>G) c.844+69C>G n.738+69C>G c.893+69C>G (n.893+69C>G) c.795-1642C>G (n.795-1642C>G)	gnomAD v4
9	g.127668257T>C	CA860176413	STXBP1	c.860+70T>C (n.860+70T>C) c.902+70T>C (n.902+70T>C) c.544+70T>C (n.544+70T>C) c.1766+70T>C (n.1766+70T>C) c.844+70T>C n.738+70T>C c.893+70T>C (n.893+70T>C) c.795-1641T>C (n.795-1641T>C)	dbSNP
9	g.127668257T=	CA1879913803	STXBP1	c.860+70T= (n.860+70T=) c.902+70T= (n.902+70T=) c.544+70T= (n.544+70T=) c.1766+70T= (n.1766+70T=) c.844+70T= n.738+70T= c.893+70T= (n.893+70T=) c.795-1641T= (n.795-1641T=)
9	g.127668258G>A	CA2691773660	STXBP1	c.860+71G>A (n.860+71G>A) c.902+71G>A (n.902+71G>A) c.544+71G>A (n.544+71G>A) c.1766+71G>A (n.1766+71G>A) c.844+71G>A n.738+71G>A c.893+71G>A (n.893+71G>A) c.795-1640G>A (n.795-1640G>A)	gnomAD v4
9	g.127668258G>T	CA2785992100	STXBP1	c.860+71G>T (n.860+71G>T) c.902+71G>T (n.902+71G>T) c.544+71G>T (n.544+71G>T) c.1766+71G>T (n.1766+71G>T) c.844+71G>T n.738+71G>T c.893+71G>T (n.893+71G>T) c.795-1640G>T (n.795-1640G>T)
9	g.127668260del	CA2579458657	STXBP1	c.860+73del (n.860+73del) c.902+73del (n.902+73del) c.544+73del (n.544+73del) c.1766+73del (n.1766+73del) c.844+73del n.738+73del c.893+73del (n.893+73del) c.795-1638del (n.795-1638del)
9	g.127668259G>A	CA2579458658	STXBP1	c.860+72G>A (n.860+72G>A) c.902+72G>A (n.902+72G>A) c.544+72G>A (n.544+72G>A) c.1766+72G>A (n.1766+72G>A) c.844+72G>A n.738+72G>A c.893+72G>A (n.893+72G>A) c.795-1639G>A (n.795-1639G>A)
9	g.127668260G>A	CA200263638	STXBP1	c.860+73G>A (n.860+73G>A) c.902+73G>A (n.902+73G>A) c.544+73G>A (n.544+73G>A) c.1766+73G>A (n.1766+73G>A) c.844+73G>A n.738+73G>A c.893+73G>A (n.893+73G>A) c.795-1638G>A (n.795-1638G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668260G=	CA1879913807	STXBP1	c.860+73G= (n.860+73G=) c.902+73G= (n.902+73G=) c.544+73G= (n.544+73G=) c.1766+73G= (n.1766+73G=) c.844+73G= n.738+73G= c.893+73G= (n.893+73G=) c.795-1638G= (n.795-1638G=)
9	g.127668260G>T	CA200263639	STXBP1	c.860+73G>T (n.860+73G>T) c.902+73G>T (n.902+73G>T) c.544+73G>T (n.544+73G>T) c.1766+73G>T (n.1766+73G>T) c.844+73G>T n.738+73G>T c.893+73G>T (n.893+73G>T) c.795-1638G>T (n.795-1638G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668261C>A	CA2579458659	STXBP1	c.860+74C>A (n.860+74C>A) c.902+74C>A (n.902+74C>A) c.544+74C>A (n.544+74C>A) c.1766+74C>A (n.1766+74C>A) c.844+74C>A n.738+74C>A c.893+74C>A (n.893+74C>A) c.795-1637C>A (n.795-1637C>A)	gnomAD v4
9	g.127668261C=	CA1879913809	STXBP1	c.860+74C= (n.860+74C=) c.902+74C= (n.902+74C=) c.544+74C= (n.544+74C=) c.1766+74C= (n.1766+74C=) c.844+74C= n.738+74C= c.893+74C= (n.893+74C=) c.795-1637C= (n.795-1637C=)
9	g.127668261C>T	CA200263640	STXBP1	c.860+74C>T (n.860+74C>T) c.902+74C>T (n.902+74C>T) c.544+74C>T (n.544+74C>T) c.1766+74C>T (n.1766+74C>T) c.844+74C>T n.738+74C>T c.893+74C>T (n.893+74C>T) c.795-1637C>T (n.795-1637C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668262A>G	CA2691773661	STXBP1	c.860+75A>G (n.860+75A>G) c.902+75A>G (n.902+75A>G) c.544+75A>G (n.544+75A>G) c.1766+75A>G (n.1766+75A>G) c.844+75A>G n.738+75A>G c.893+75A>G (n.893+75A>G) c.795-1636A>G (n.795-1636A>G)	gnomAD v4
9	g.127668263C>A	CA2691773662	STXBP1	c.860+76C>A (n.860+76C>A) c.902+76C>A (n.902+76C>A) c.544+76C>A (n.544+76C>A) c.1766+76C>A (n.1766+76C>A) c.844+76C>A n.738+76C>A c.893+76C>A (n.893+76C>A) c.795-1635C>A (n.795-1635C>A)	gnomAD v4
9	g.127668263C=	CA1879913811	STXBP1	c.860+76C= (n.860+76C=) c.902+76C= (n.902+76C=) c.544+76C= (n.544+76C=) c.1766+76C= (n.1766+76C=) c.844+76C= n.738+76C= c.893+76C= (n.893+76C=) c.795-1635C= (n.795-1635C=)
9	g.127668263C>T	CA1129258491	STXBP1	c.860+76C>T (n.860+76C>T) c.902+76C>T (n.902+76C>T) c.544+76C>T (n.544+76C>T) c.1766+76C>T (n.1766+76C>T) c.844+76C>T n.738+76C>T c.893+76C>T (n.893+76C>T) c.795-1635C>T (n.795-1635C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668264C>A	CA2579458660	STXBP1	c.860+77C>A (n.860+77C>A) c.902+77C>A (n.902+77C>A) c.544+77C>A (n.544+77C>A) c.1766+77C>A (n.1766+77C>A) c.844+77C>A n.738+77C>A c.893+77C>A (n.893+77C>A) c.795-1634C>A (n.795-1634C>A)	gnomAD v4
9	g.127668264C=	CA1879913812	STXBP1	c.860+77C= (n.860+77C=) c.902+77C= (n.902+77C=) c.544+77C= (n.544+77C=) c.1766+77C= (n.1766+77C=) c.844+77C= n.738+77C= c.893+77C= (n.893+77C=) c.795-1634C= (n.795-1634C=)
9	g.127668264C>T	CA860176420	STXBP1	c.860+77C>T (n.860+77C>T) c.902+77C>T (n.902+77C>T) c.544+77C>T (n.544+77C>T) c.1766+77C>T (n.1766+77C>T) c.844+77C>T n.738+77C>T c.893+77C>T (n.893+77C>T) c.795-1634C>T (n.795-1634C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668266C>A	CA2579458661	STXBP1	c.860+79C>A (n.860+79C>A) c.902+79C>A (n.902+79C>A) c.544+79C>A (n.544+79C>A) c.1766+79C>A (n.1766+79C>A) c.844+79C>A n.738+79C>A c.893+79C>A (n.893+79C>A) c.795-1632C>A (n.795-1632C>A)	gnomAD v4
9	g.127668266C=	CA1879913813	STXBP1	c.860+79C= (n.860+79C=) c.902+79C= (n.902+79C=) c.544+79C= (n.544+79C=) c.1766+79C= (n.1766+79C=) c.844+79C= n.738+79C= c.893+79C= (n.893+79C=) c.795-1632C= (n.795-1632C=)
9	g.127668266C>G	CA1879913815	STXBP1	c.860+79C>G (n.860+79C>G) c.902+79C>G (n.902+79C>G) c.544+79C>G (n.544+79C>G) c.1766+79C>G (n.1766+79C>G) c.844+79C>G n.738+79C>G c.893+79C>G (n.893+79C>G) c.795-1632C>G (n.795-1632C>G)	dbSNP
9	g.127668266C>T	CA200263641	STXBP1	c.860+79C>T (n.860+79C>T) c.902+79C>T (n.902+79C>T) c.544+79C>T (n.544+79C>T) c.1766+79C>T (n.1766+79C>T) c.844+79C>T n.738+79C>T c.893+79C>T (n.893+79C>T) c.795-1632C>T (n.795-1632C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668267G>A	CA200263642	STXBP1	c.860+80G>A (n.860+80G>A) c.902+80G>A (n.902+80G>A) c.544+80G>A (n.544+80G>A) c.1766+80G>A (n.1766+80G>A) c.844+80G>A n.738+80G>A c.893+80G>A (n.893+80G>A) c.795-1631G>A (n.795-1631G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668267G>C	CA860176426	STXBP1	c.860+80G>C (n.860+80G>C) c.902+80G>C (n.902+80G>C) c.544+80G>C (n.544+80G>C) c.1766+80G>C (n.1766+80G>C) c.844+80G>C n.738+80G>C c.893+80G>C (n.893+80G>C) c.795-1631G>C (n.795-1631G>C)	dbSNP
9	g.127668267G=	CA1879913817	STXBP1	c.860+80G= (n.860+80G=) c.902+80G= (n.902+80G=) c.544+80G= (n.544+80G=) c.1766+80G= (n.1766+80G=) c.844+80G= n.738+80G= c.893+80G= (n.893+80G=) c.795-1631G= (n.795-1631G=)
9	g.127668267G>T	CA860176436	STXBP1	c.860+80G>T (n.860+80G>T) c.902+80G>T (n.902+80G>T) c.544+80G>T (n.544+80G>T) c.1766+80G>T (n.1766+80G>T) c.844+80G>T n.738+80G>T c.893+80G>T (n.893+80G>T) c.795-1631G>T (n.795-1631G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668268C>A	CA2579458662	STXBP1	c.860+81C>A (n.860+81C>A) c.902+81C>A (n.902+81C>A) c.544+81C>A (n.544+81C>A) c.1766+81C>A (n.1766+81C>A) c.844+81C>A n.738+81C>A c.893+81C>A (n.893+81C>A) c.795-1630C>A (n.795-1630C>A)	gnomAD v4
9	g.127668268C=	CA1879913820	STXBP1	c.860+81C= (n.860+81C=) c.902+81C= (n.902+81C=) c.544+81C= (n.544+81C=) c.1766+81C= (n.1766+81C=) c.844+81C= n.738+81C= c.893+81C= (n.893+81C=) c.795-1630C= (n.795-1630C=)
9	g.127668268C>G	CA860176438	STXBP1	c.860+81C>G (n.860+81C>G) c.902+81C>G (n.902+81C>G) c.544+81C>G (n.544+81C>G) c.1766+81C>G (n.1766+81C>G) c.844+81C>G n.738+81C>G c.893+81C>G (n.893+81C>G) c.795-1630C>G (n.795-1630C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668268C>T	CA200263643	STXBP1	c.860+81C>T (n.860+81C>T) c.902+81C>T (n.902+81C>T) c.544+81C>T (n.544+81C>T) c.1766+81C>T (n.1766+81C>T) c.844+81C>T n.738+81C>T c.893+81C>T (n.893+81C>T) c.795-1630C>T (n.795-1630C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668269G>A	CA200263644	STXBP1	c.860+82G>A (n.860+82G>A) c.902+82G>A (n.902+82G>A) c.544+82G>A (n.544+82G>A) c.1766+82G>A (n.1766+82G>A) c.844+82G>A n.738+82G>A c.893+82G>A (n.893+82G>A) c.795-1629G>A (n.795-1629G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.127668269G=	CA1879913821	STXBP1	c.860+82G= (n.860+82G=) c.902+82G= (n.902+82G=) c.544+82G= (n.544+82G=) c.1766+82G= (n.1766+82G=) c.844+82G= n.738+82G= c.893+82G= (n.893+82G=) c.795-1629G= (n.795-1629G=)
9	g.127668269G>T	CA2691773663	STXBP1	c.860+82G>T (n.860+82G>T) c.902+82G>T (n.902+82G>T) c.544+82G>T (n.544+82G>T) c.1766+82G>T (n.1766+82G>T) c.844+82G>T n.738+82G>T c.893+82G>T (n.893+82G>T) c.795-1629G>T (n.795-1629G>T)	gnomAD v4
9	g.127668273dup	CA2579458663	STXBP1	c.860+86dup (n.860+86dup) c.902+86dup (n.902+86dup) c.544+86dup (n.544+86dup) c.1766+86dup (n.1766+86dup) c.844+86dup n.738+86dup c.893+86dup (n.893+86dup) c.795-1625dup (n.795-1625dup)
9	g.127668273del	CA2691773664	STXBP1	c.860+86del (n.860+86del) c.902+86del (n.902+86del) c.544+86del (n.544+86del) c.1766+86del (n.1766+86del) c.844+86del n.738+86del c.893+86del (n.893+86del) c.795-1625del (n.795-1625del)	gnomAD v4
9	g.127668270G>A	CA2579458664	STXBP1	c.860+83G>A (n.860+83G>A) c.902+83G>A (n.902+83G>A) c.544+83G>A (n.544+83G>A) c.1766+83G>A (n.1766+83G>A) c.844+83G>A n.738+83G>A c.893+83G>A (n.893+83G>A) c.795-1628G>A (n.795-1628G>A)
9	g.127668270G>T	CA2691773665	STXBP1	c.860+83G>T (n.860+83G>T) c.902+83G>T (n.902+83G>T) c.544+83G>T (n.544+83G>T) c.1766+83G>T (n.1766+83G>T) c.844+83G>T n.738+83G>T c.893+83G>T (n.893+83G>T) c.795-1628G>T (n.795-1628G>T)	gnomAD v4
9	g.127668271G>A	CA200263645	STXBP1	c.860+84G>A (n.860+84G>A) c.902+84G>A (n.902+84G>A) c.544+84G>A (n.544+84G>A) c.1766+84G>A (n.1766+84G>A) c.844+84G>A n.738+84G>A c.893+84G>A (n.893+84G>A) c.795-1627G>A (n.795-1627G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668271G=	CA1879913824	STXBP1	c.860+84G= (n.860+84G=) c.902+84G= (n.902+84G=) c.544+84G= (n.544+84G=) c.1766+84G= (n.1766+84G=) c.844+84G= n.738+84G= c.893+84G= (n.893+84G=) c.795-1627G= (n.795-1627G=)
9	g.127668272G>A	CA2579458665	STXBP1	c.860+85G>A (n.860+85G>A) c.902+85G>A (n.902+85G>A) c.544+85G>A (n.544+85G>A) c.1766+85G>A (n.1766+85G>A) c.844+85G>A n.738+85G>A c.893+85G>A (n.893+85G>A) c.795-1626G>A (n.795-1626G>A)
9	g.127668272G>T	CA2691773666	STXBP1	c.860+85G>T (n.860+85G>T) c.902+85G>T (n.902+85G>T) c.544+85G>T (n.544+85G>T) c.1766+85G>T (n.1766+85G>T) c.844+85G>T n.738+85G>T c.893+85G>T (n.893+85G>T) c.795-1626G>T (n.795-1626G>T)	gnomAD v4
9	g.127668273G>A	CA590593574	STXBP1	c.860+86G>A (n.860+86G>A) c.902+86G>A (n.902+86G>A) c.544+86G>A (n.544+86G>A) c.1766+86G>A (n.1766+86G>A) c.844+86G>A n.738+86G>A c.893+86G>A (n.893+86G>A) c.795-1625G>A (n.795-1625G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.127668273G=	CA1879913826	STXBP1	c.860+86G= (n.860+86G=) c.902+86G= (n.902+86G=) c.544+86G= (n.544+86G=) c.1766+86G= (n.1766+86G=) c.844+86G= n.738+86G= c.893+86G= (n.893+86G=) c.795-1625G= (n.795-1625G=)
9	g.127668273G>T	CA2579458666	STXBP1	c.860+86G>T (n.860+86G>T) c.902+86G>T (n.902+86G>T) c.544+86G>T (n.544+86G>T) c.1766+86G>T (n.1766+86G>T) c.844+86G>T n.738+86G>T c.893+86G>T (n.893+86G>T) c.795-1625G>T (n.795-1625G>T)	gnomAD v4
9	g.127668274C>A	CA2691773667	STXBP1	c.860+87C>A (n.860+87C>A) c.902+87C>A (n.902+87C>A) c.544+87C>A (n.544+87C>A) c.1766+87C>A (n.1766+87C>A) c.844+87C>A n.738+87C>A c.893+87C>A (n.893+87C>A) c.795-1624C>A (n.795-1624C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched