OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127668083T>A | CA374934513 | STXBP1 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.740T>A n.634T>A c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.794+1787T>A (n.794+1787T>A) | |
| 9 | g.127668083T>C | CA5248393 | STXBP1 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.798T>C (p.Tyr266=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.740T>C n.634T>C c.789T>C (p.Tyr263=) c.794+1787T>C (n.794+1787T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668083T>G | CA10582613 | STXBP1 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.798T>G (p.Tyr266Ter) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.740T>G n.634T>G c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.794+1787T>G (n.794+1787T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668083T= | CA1879913462 | STXBP1 | c.756T= (p.Tyr252=) c.798T= (p.Tyr266=) c.*440T= (n.*440T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.740T= n.634T= c.789T= (p.Tyr263=) c.794+1787T= (n.794+1787T=) | |
| 9 | g.127668084G>A | CA374934515 | STXBP1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.741G>A n.635G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) c.794+1788G>A (n.794+1788G>A) | |
| 9 | g.127668084G>C | CA374934516 | STXBP1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.741G>C n.635G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) c.794+1788G>C (n.794+1788G>C) | |
| 9 | g.127668084G>T | CA374934514 | STXBP1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.741G>T n.635G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) c.794+1788G>T (n.794+1788G>T) | |
| 9 | g.127668085A>C | CA374934517 | STXBP1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.742A>C n.636A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) c.794+1789A>C (n.794+1789A>C) | |
| 9 | g.127668085A>G | CA374934518 | STXBP1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.742A>G n.636A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) c.794+1789A>G (n.794+1789A>G) | |
| 9 | g.127668085A>T | CA374934519 | STXBP1 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.742A>T n.636A>T c.791A>T (p.Glu264Val) c.794+1789A>T (n.794+1789A>T) | |
| 9 | g.127668086G>A | CA467227721 | STXBP1 | c.759G>A (p.Glu253=) c.801G>A (p.Glu267=) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.743G>A n.637G>A c.792G>A (p.Glu264=) c.794+1790G>A (n.794+1790G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668086G>C | CA374934520 | STXBP1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.743G>C n.637G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) c.794+1790G>C (n.794+1790G>C) | |
| 9 | g.127668086G>T | CA374934521 | STXBP1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.743G>T n.637G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) c.794+1790G>T (n.794+1790G>T) | |
| 9 | g.127668087A>C | CA374934524 | STXBP1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.744A>C n.638A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.794+1791A>C (n.794+1791A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668087A>G | CA374934523 | STXBP1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.744A>G n.638A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.794+1791A>G (n.794+1791A>G) | |
| 9 | g.127668087A>T | CA374934522 | STXBP1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.744A>T n.638A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.794+1791A>T (n.794+1791A>T) | |
| 9 | g.127668088C>A | CA374934525 | STXBP1 | c.761C>A (p.Thr254Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.745C>A n.639C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.794+1792C>A (n.794+1792C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668088C>G | CA374934526 | STXBP1 | c.761C>G (p.Thr254Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.745C>G n.639C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.794+1792C>G (n.794+1792C>G) | |
| 9 | g.127668088C>T | CA374934527 | STXBP1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.745C>T n.639C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.794+1792C>T (n.794+1792C>T) | |
| 9 | g.127668089C>A | CA467227731 | STXBP1 | c.762C>A (p.Thr254=) c.804C>A (p.Thr268=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.746C>A n.640C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.794+1793C>A (n.794+1793C>A) | |
| 9 | g.127668089C>G | CA467227733 | STXBP1 | c.762C>G (p.Thr254=) c.804C>G (p.Thr268=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.746C>G n.640C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.794+1793C>G (n.794+1793C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668089C>T | CA467227735 | STXBP1 | c.762C>T (p.Thr254=) c.804C>T (p.Thr268=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.746C>T n.640C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.794+1793C>T (n.794+1793C>T) | |
| 9 | g.127668090A>C | CA374934528 | STXBP1 | c.763A>C (p.Ser255Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.747A>C n.641A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.794+1794A>C (n.794+1794A>C) | |
| 9 | g.127668090A>G | CA374934529 | STXBP1 | c.763A>G (p.Ser255Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.747A>G n.641A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.794+1794A>G (n.794+1794A>G) | |
| 9 | g.127668090A>T | CA374934530 | STXBP1 | c.763A>T (p.Ser255Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.747A>T n.641A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.794+1794A>T (n.794+1794A>T) | |
| 9 | g.127668091G>A | CA374934531 | STXBP1 | c.764G>A (p.Ser255Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.748G>A n.642G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.794+1795G>A (n.794+1795G>A) | |
| 9 | g.127668091G>C | CA374934533 | STXBP1 | c.764G>C (p.Ser255Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.748G>C n.642G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.794+1795G>C (n.794+1795G>C) | |
| 9 | g.127668091G>T | CA374934532 | STXBP1 | c.764G>T (p.Ser255Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.748G>T n.642G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.794+1795G>T (n.794+1795G>T) | |
| 9 | g.127668092C>A | CA374934534 | STXBP1 | c.765C>A (p.Ser255Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.749C>A n.643C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.794+1796C>A (n.794+1796C>A) | |
| 9 | g.127668092C= | CA1879913467 | STXBP1 | c.765C= (p.Ser255=) c.807C= (p.Ser269=) c.*449C= (n.*449C=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.749C= n.643C= c.798C= (p.Ser266=) c.794+1796C= (n.794+1796C=) | |
| 9 | g.127668092C>G | CA374934535 | STXBP1 | c.765C>G (p.Ser255Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.749C>G n.643C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.794+1796C>G (n.794+1796C>G) | |
| 9 | g.127668092C>T | CA318837 | STXBP1 | c.765C>T (p.Ser255=) c.807C>T (p.Ser269=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.749C>T n.643C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.794+1796C>T (n.794+1796C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668093G>A | CA200263626 | STXBP1 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.750G>A n.644G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.794+1797G>A (n.794+1797G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668093G>C | CA374934536 | STXBP1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.750G>C n.644G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.794+1797G>C (n.794+1797G>C) | |
| 9 | g.127668093G= | CA1879913471 | STXBP1 | c.766G= (p.Gly256=) c.808G= (p.Gly270=) c.*450G= (n.*450G=) c.*1672G= (n.*1672G=) c.750G= n.644G= c.799G= (p.Gly267=) c.794+1797G= (n.794+1797G=) | |
| 9 | g.127668093G>T | CA374934537 | STXBP1 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.750G>T n.644G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.794+1797G>T (n.794+1797G>T) | |
| 9 | g.127668094G>A | CA374934538 | STXBP1 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.751G>A n.645G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.794+1798G>A (n.794+1798G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668094G>C | CA374934539 | STXBP1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.751G>C n.645G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.794+1798G>C (n.794+1798G>C) | |
| 9 | g.127668094G>T | CA374934540 | STXBP1 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.751G>T n.645G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.794+1798G>T (n.794+1798G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668095C>A | CA467227770 | STXBP1 | c.768C>A (p.Gly256=) c.810C>A (p.Gly270=) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.752C>A n.646C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.794+1799C>A (n.794+1799C>A) | |
| 9 | g.127668095C= | CA1879913474 | STXBP1 | c.768C= (p.Gly256=) c.810C= (p.Gly270=) c.*452C= (n.*452C=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.752C= n.646C= c.801C= (p.Gly267=) c.794+1799C= (n.794+1799C=) | |
| 9 | g.127668095C>G | CA467227776 | STXBP1 | c.768C>G (p.Gly256=) c.810C>G (p.Gly270=) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.752C>G n.646C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.794+1799C>G (n.794+1799C>G) | |
| 9 | g.127668095C>T | CA467227779 | STXBP1 | c.768C>T (p.Gly256=) c.810C>T (p.Gly270=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.752C>T n.646C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.794+1799C>T (n.794+1799C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127668096A= | CA1879913478 | STXBP1 | c.769A= (p.Ile257=) c.811A= (p.Ile271=) c.*453A= (n.*453A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.753A= n.647A= c.802A= (p.Ile268=) c.794+1800A= (n.794+1800A=) | |
| 9 | g.127668096A>C | CA374934541 | STXBP1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.753A>C n.647A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.794+1800A>C (n.794+1800A>C) | |
| 9 | g.127668096A>G | CA374934542 | STXBP1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.753A>G n.647A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.794+1800A>G (n.794+1800A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668096A>T | CA374934543 | STXBP1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.753A>T n.647A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.794+1800A>T (n.794+1800A>T) | |
| 9 | g.127668097T>A | CA374934546 | STXBP1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.754T>A n.648T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.795-1801T>A (n.795-1801T>A) | |
| 9 | g.127668097T>C | CA374934545 | STXBP1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.754T>C n.648T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.795-1801T>C (n.795-1801T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668097T>G | CA374934544 | STXBP1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.754T>G n.648T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.795-1801T>G (n.795-1801T>G) | |
| 9 | g.127668098C>A | CA467227792 | STXBP1 | c.771C>A (p.Ile257=) c.813C>A (p.Ile271=) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.755C>A n.649C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.795-1800C>A (n.795-1800C>A) | |
| 9 | g.127668098C= | CA1879913481 | STXBP1 | c.771C= (p.Ile257=) c.813C= (p.Ile271=) c.*455C= (n.*455C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.755C= n.649C= c.804C= (p.Ile268=) c.795-1800C= (n.795-1800C=) | |
| 9 | g.127668098C>G | CA374934547 | STXBP1 | c.771C>G (p.Ile257Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.755C>G n.649C>G c.804C>G (p.Ile268Met) c.795-1800C>G (n.795-1800C>G) | |
| 9 | g.127668098C>T | CA200263627 | STXBP1 | c.771C>T (p.Ile257=) c.813C>T (p.Ile271=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.755C>T n.649C>T c.804C>T (p.Ile268=) c.795-1800C>T (n.795-1800C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668099G>A | CA374934548 | STXBP1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.756G>A n.650G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.795-1799G>A (n.795-1799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668099G>C | CA374934550 | STXBP1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.756G>C n.650G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.795-1799G>C (n.795-1799G>C) | |
| 9 | g.127668099G= | CA1879913484 | STXBP1 | c.772G= (p.Gly258=) c.814G= (p.Gly272=) c.*456G= (n.*456G=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.756G= n.650G= c.805G= (p.Gly269=) c.795-1799G= (n.795-1799G=) | |
| 9 | g.127668099G>T | CA374934549 | STXBP1 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.756G>T n.650G>T c.805G>T (p.Gly269Trp) c.795-1799G>T (n.795-1799G>T) | |
| 9 | g.127668102del | CA2695211361 | STXBP1 | c.775del (p.Glu259ArgfsTer4) c.817del (p.Glu273ArgfsTer4) c.*459del (n.*459del) c.*1681del (n.*1681del) c.759del n.653del c.808del (p.Glu270ArgfsTer4) c.795-1796del (n.795-1796del) | |
| 9 | g.127668100G>A | CA318917 | STXBP1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.757G>A n.651G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.795-1798G>A (n.795-1798G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668100G>C | CA374934552 | STXBP1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.757G>C n.651G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.795-1798G>C (n.795-1798G>C) | |
| 9 | g.127668100G= | CA1879913488 | STXBP1 | c.773G= (p.Gly258=) c.815G= (p.Gly272=) c.*457G= (n.*457G=) c.*1679G= (n.*1679G=) c.757G= n.651G= c.806G= (p.Gly269=) c.795-1798G= (n.795-1798G=) | |
| 9 | g.127668100G>T | CA374934551 | STXBP1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.757G>T n.651G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.795-1798G>T (n.795-1798G>T) | |
| 9 | g.127668101G>A | CA467227811 | STXBP1 | c.774G>A (p.Gly258=) c.816G>A (p.Gly272=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.758G>A n.652G>A c.807G>A (p.Gly269=) c.795-1797G>A (n.795-1797G>A) | |
| 9 | g.127668101G>C | CA467227813 | STXBP1 | c.774G>C (p.Gly258=) c.816G>C (p.Gly272=) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.758G>C n.652G>C c.807G>C (p.Gly269=) c.795-1797G>C (n.795-1797G>C) | |
| 9 | g.127668101G>T | CA467227810 | STXBP1 | c.774G>T (p.Gly258=) c.816G>T (p.Gly272=) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.758G>T n.652G>T c.807G>T (p.Gly269=) c.795-1797G>T (n.795-1797G>T) | |
| 9 | g.127668102G>A | CA374934553 | STXBP1 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.759G>A n.653G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.795-1796G>A (n.795-1796G>A) | |
| 9 | g.127668102G>C | CA374934554 | STXBP1 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.759G>C n.653G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.795-1796G>C (n.795-1796G>C) | |
| 9 | g.127668102G= | CA1879913495 | STXBP1 | c.775G= (p.Glu259=) c.817G= (p.Glu273=) c.*459G= (n.*459G=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.759G= n.653G= c.808G= (p.Glu270=) c.795-1796G= (n.795-1796G=) | |
| 9 | g.127668102G>T | CA374934555 | STXBP1 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.759G>T n.653G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.795-1796G>T (n.795-1796G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668103A>C | CA374934556 | STXBP1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.760A>C n.654A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.795-1795A>C (n.795-1795A>C) | |
| 9 | g.127668103A>G | CA374934557 | STXBP1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.760A>G n.654A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.795-1795A>G (n.795-1795A>G) | |
| 9 | g.127668103A>T | CA374934558 | STXBP1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.760A>T n.654A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.795-1795A>T (n.795-1795A>T) | |
| 9 | g.127668104G>A | CA467227831 | STXBP1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.819G>A (p.Glu273=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.761G>A n.655G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.795-1794G>A (n.795-1794G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127668104G>C | CA374934559 | STXBP1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.761G>C n.655G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.795-1794G>C (n.795-1794G>C) | |
| 9 | g.127668104G>T | CA374934560 | STXBP1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.761G>T n.655G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.795-1794G>T (n.795-1794G>T) | |
| 9 | g.127668105G>A | CA374934561 | STXBP1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.762G>A n.656G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.795-1793G>A (n.795-1793G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668105G>C | CA374934562 | STXBP1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.762G>C n.656G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.795-1793G>C (n.795-1793G>C) | |
| 9 | g.127668105G= | CA1879913498 | STXBP1 | c.778G= (p.Ala260=) c.820G= (p.Ala274=) c.*462G= (n.*462G=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.762G= n.656G= c.811G= (p.Ala271=) c.795-1793G= (n.795-1793G=) | |
| 9 | g.127668105G>T | CA374934563 | STXBP1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.762G>T n.656G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.795-1793G>T (n.795-1793G>T) | |
| 9 | g.127668106C>A | CA374934566 | STXBP1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.763C>A n.657C>A c.812C>A (p.Ala271Glu) c.795-1792C>A (n.795-1792C>A) | |
| 9 | g.127668106C>G | CA374934565 | STXBP1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.763C>G n.657C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.795-1792C>G (n.795-1792C>G) | |
| 9 | g.127668106C>T | CA374934564 | STXBP1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.763C>T n.657C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.795-1792C>T (n.795-1792C>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668107A>C | CA467227839 | STXBP1 | c.780A>C (p.Ala260=) c.822A>C (p.Ala274=) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.764A>C n.658A>C c.813A>C (p.Ala271=) c.795-1791A>C (n.795-1791A>C) | |
| 9 | g.127668107A>G | CA467227842 | STXBP1 | c.780A>G (p.Ala260=) c.822A>G (p.Ala274=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.764A>G n.658A>G c.813A>G (p.Ala271=) c.795-1791A>G (n.795-1791A>G) | |
| 9 | g.127668107A>T | CA467227843 | STXBP1 | c.780A>T (p.Ala260=) c.822A>T (p.Ala274=) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.764A>T n.658A>T c.813A>T (p.Ala271=) c.795-1791A>T (n.795-1791A>T) | |
| 9 | g.127668108C>A | CA467227846 | STXBP1 | c.781C>A (p.Arg261=) c.823C>A (p.Arg275=) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.765C>A n.659C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.795-1790C>A (n.795-1790C>A) | |
| 9 | g.127668108C= | CA1879913500 | STXBP1 | c.781C= (p.Arg261=) c.823C= (p.Arg275=) c.*465C= (n.*465C=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.765C= n.659C= c.814C= (p.Arg272=) c.795-1790C= (n.795-1790C=) | |
| 9 | g.127668108C>G | CA5248395 | STXBP1 | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.765C>G n.659C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.795-1790C>G (n.795-1790C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668108C>T | CA5248394 | STXBP1 | c.781C>T (p.Arg261Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.765C>T n.659C>T c.814C>T (p.Arg272Trp) c.795-1790C>T (n.795-1790C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668109G>A | CA200263628 | STXBP1 | c.782G>A (p.Arg261Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.766G>A n.660G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.795-1789G>A (n.795-1789G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668109G>C | CA374934567 | STXBP1 | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.766G>C n.660G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.795-1789G>C (n.795-1789G>C) | |
| 9 | g.127668109G= | CA1879913506 | STXBP1 | c.782G= (p.Arg261=) c.824G= (p.Arg275=) c.*466G= (n.*466G=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.766G= n.660G= c.815G= (p.Arg272=) c.795-1789G= (n.795-1789G=) | |
| 9 | g.127668109G>T | CA374934568 | STXBP1 | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.766G>T n.660G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.795-1789G>T (n.795-1789G>T) | |
| 9 | g.127668110G>A | CA467227850 | STXBP1 | c.783G>A (p.Arg261=) c.825G>A (p.Arg275=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.767G>A n.661G>A c.816G>A (p.Arg272=) c.795-1788G>A (n.795-1788G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668110G>C | CA467227852 | STXBP1 | c.783G>C (p.Arg261=) c.825G>C (p.Arg275=) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.767G>C n.661G>C c.816G>C (p.Arg272=) c.795-1788G>C (n.795-1788G>C) | |
| 9 | g.127668110G>T | CA467227853 | STXBP1 | c.783G>T (p.Arg261=) c.825G>T (p.Arg275=) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.767G>T n.661G>T c.816G>T (p.Arg272=) c.795-1788G>T (n.795-1788G>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668111G>A | CA374934569 | STXBP1 | c.784G>A (p.Val262Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.768G>A n.662G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.795-1787G>A (n.795-1787G>A) | COSMIC |
| 9 | g.127668111G>C | CA374934570 | STXBP1 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.768G>C n.662G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.795-1787G>C (n.795-1787G>C) | |
| 9 | g.127668111G= | CA1879913512 | STXBP1 | c.784G= (p.Val262=) c.826G= (p.Val276=) c.*468G= (n.*468G=) c.*1690G= (n.*1690G=) c.768G= n.662G= c.817G= (p.Val273=) c.795-1787G= (n.795-1787G=) | |
| 9 | g.127668111G>T | CA374934571 | STXBP1 | c.784G>T (p.Val262Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.768G>T n.662G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.795-1787G>T (n.795-1787G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668112T>A | CA374934572 | STXBP1 | c.785T>A (p.Val262Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.769T>A n.663T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.795-1786T>A (n.795-1786T>A) | |
| 9 | g.127668112T>C | CA374934573 | STXBP1 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.769T>C n.663T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.795-1786T>C (n.795-1786T>C) | |
| 9 | g.127668112T>G | CA374934574 | STXBP1 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.769T>G n.663T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.795-1786T>G (n.795-1786T>G) | |
| 9 | g.127668113G>A | CA467227861 | STXBP1 | c.786G>A (p.Val262=) c.828G>A (p.Val276=) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.770G>A n.664G>A c.819G>A (p.Val273=) c.795-1785G>A (n.795-1785G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127668113G>C | CA467227862 | STXBP1 | c.786G>C (p.Val262=) c.828G>C (p.Val276=) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.770G>C n.664G>C c.819G>C (p.Val273=) c.795-1785G>C (n.795-1785G>C) | |
| 9 | g.127668113G>T | CA467227863 | STXBP1 | c.786G>T (p.Val262=) c.828G>T (p.Val276=) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.770G>T n.664G>T c.819G>T (p.Val273=) c.795-1785G>T (n.795-1785G>T) | |
| 9 | g.127668114A>C | CA374934577 | STXBP1 | c.787A>C (p.Lys263Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.771A>C n.665A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.795-1784A>C (n.795-1784A>C) | |
| 9 | g.127668114A>G | CA374934576 | STXBP1 | c.787A>G (p.Lys263Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.771A>G n.665A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.795-1784A>G (n.795-1784A>G) | |
| 9 | g.127668114A>T | CA374934575 | STXBP1 | c.787A>T (p.Lys263Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.771A>T n.665A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.795-1784A>T (n.795-1784A>T) | |
| 9 | g.127668115A= | CA1879913516 | STXBP1 | c.788A= (p.Lys263=) c.830A= (p.Lys277=) c.*472A= (n.*472A=) c.*1694A= (n.*1694A=) c.772A= n.666A= c.821A= (p.Lys274=) c.795-1783A= (n.795-1783A=) | |
| 9 | g.127668115A>C | CA374934578 | STXBP1 | c.788A>C (p.Lys263Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.772A>C n.666A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.795-1783A>C (n.795-1783A>C) | |
| 9 | g.127668115A>G | CA374934579 | STXBP1 | c.788A>G (p.Lys263Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.772A>G n.666A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.795-1783A>G (n.795-1783A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668115A>T | CA374934580 | STXBP1 | c.788A>T (p.Lys263Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.772A>T n.666A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.795-1783A>T (n.795-1783A>T) | |
| 9 | g.127668115_127668116delinsC | CA2825001604 | STXBP1 | c.788_789delinsC (p.Lys263ThrfsTer13) c.830_831delinsC (p.Lys277ThrfsTer13) c.*472_*473delinsC (n.*472_*473delinsC) c.*1694_*1695delinsC (n.*1694_*1695delinsC) c.772_773delinsC n.666_667delinsC c.821_822delinsC (p.Lys274ThrfsTer13) c.795-1783_795-1782delinsC (n.795-1783_795-1782delinsC) | ClinVar |
| 9 | g.127668116G>A | CA467227864 | STXBP1 | c.789G>A (p.Lys263=) c.831G>A (p.Lys277=) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.773G>A n.667G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.795-1782G>A (n.795-1782G>A) | |
| 9 | g.127668116G>C | CA374934581 | STXBP1 | c.789G>C (p.Lys263Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.773G>C n.667G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.795-1782G>C (n.795-1782G>C) | |
| 9 | g.127668116G>T | CA374934582 | STXBP1 | c.789G>T (p.Lys263Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.773G>T n.667G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.795-1782G>T (n.795-1782G>T) | |
| 9 | g.127668117G>A | CA374934583 | STXBP1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.774G>A n.668G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.795-1781G>A (n.795-1781G>A) | |
| 9 | g.127668117G>C | CA374934584 | STXBP1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.774G>C n.668G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.795-1781G>C (n.795-1781G>C) | |
| 9 | g.127668117G>T | CA374934585 | STXBP1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.774G>T n.668G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.795-1781G>T (n.795-1781G>T) | |
| 9 | g.127668118A>C | CA374934586 | STXBP1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.775A>C n.669A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.795-1780A>C (n.795-1780A>C) | |
| 9 | g.127668118A>G | CA374934587 | STXBP1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.775A>G n.669A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.795-1780A>G (n.795-1780A>G) | |
| 9 | g.127668118A>T | CA374934588 | STXBP1 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.833A>T (p.Glu278Val) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.775A>T n.669A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.795-1780A>T (n.795-1780A>T) | |
| 9 | g.127668119G>A | CA467227868 | STXBP1 | c.792G>A (p.Glu264=) c.834G>A (p.Glu278=) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.776G>A n.670G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.795-1779G>A (n.795-1779G>A) | |
| 9 | g.127668119G>C | CA374934589 | STXBP1 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.776G>C n.670G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.795-1779G>C (n.795-1779G>C) | |
| 9 | g.127668119G>T | CA374934590 | STXBP1 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.776G>T n.670G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.795-1779G>T (n.795-1779G>T) | |
| 9 | g.127668120G>A | CA374934593 | STXBP1 | c.793G>A (p.Val265Met) c.835G>A (p.Val279Met) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.777G>A n.671G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.795-1778G>A (n.795-1778G>A) | |
| 9 | g.127668120G>C | CA374934591 | STXBP1 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.777G>C n.671G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.795-1778G>C (n.795-1778G>C) | |
| 9 | g.127668120G>T | CA374934592 | STXBP1 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.777G>T n.671G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.795-1778G>T (n.795-1778G>T) | |
| 9 | g.127668121T>A | CA374934594 | STXBP1 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.778T>A n.672T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.795-1777T>A (n.795-1777T>A) | |
| 9 | g.127668121T>C | CA374934595 | STXBP1 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.778T>C n.672T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.795-1777T>C (n.795-1777T>C) | |
| 9 | g.127668121T>G | CA374934596 | STXBP1 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.778T>G n.672T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.795-1777T>G (n.795-1777T>G) | |
| 9 | g.127668122G>A | CA467227874 | STXBP1 | c.795G>A (p.Val265=) c.837G>A (p.Val279=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.779G>A n.673G>A c.828G>A (p.Val276=) c.795-1776G>A (n.795-1776G>A) | |
| 9 | g.127668122G>C | CA467227876 | STXBP1 | c.795G>C (p.Val265=) c.837G>C (p.Val279=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*1701G>C (n.*1701G>C) c.779G>C n.673G>C c.828G>C (p.Val276=) c.795-1776G>C (n.795-1776G>C) | |
| 9 | g.127668122G>T | CA467227875 | STXBP1 | c.795G>T (p.Val265=) c.837G>T (p.Val279=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.779G>T n.673G>T c.828G>T (p.Val276=) c.795-1776G>T (n.795-1776G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127668123C>A | CA374934597 | STXBP1 | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.780C>A n.674C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.795-1775C>A (n.795-1775C>A) | |
| 9 | g.127668123C>G | CA374934598 | STXBP1 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.780C>G n.674C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.795-1775C>G (n.795-1775C>G) | |
| 9 | g.127668123C>T | CA374934599 | STXBP1 | c.796C>T (p.Leu266Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.780C>T n.674C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.795-1775C>T (n.795-1775C>T) | |
| 9 | g.127668124T>A | CA374934600 | STXBP1 | c.797T>A (p.Leu266His) c.839T>A (p.Leu280His) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.781T>A n.675T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.795-1774T>A (n.795-1774T>A) | |
| 9 | g.127668124T>C | CA374934601 | STXBP1 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.781T>C n.675T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.795-1774T>C (n.795-1774T>C) | |
| 9 | g.127668124T>G | CA374934602 | STXBP1 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.781T>G n.675T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.795-1774T>G (n.795-1774T>G) | |
| 9 | g.127668124_127668127dup | CA2739291264 | STXBP1 | c.797_800dup (p.Asp268ProfsTer?) c.839_842dup (p.Asp282ProfsTer?) c.*481_*484dup (n.*481_*484dup) c.*1703_*1706dup (n.*1703_*1706dup) c.781_784dup n.675_678dup c.830_833dup (p.Asp279ProfsTer?) c.795-1774_795-1771dup (n.795-1774_795-1771dup) | |
| 9 | g.127668125C>A | CA467227883 | STXBP1 | c.798C>A (p.Leu266=) c.840C>A (p.Leu280=) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.782C>A n.676C>A c.831C>A (p.Leu277=) c.795-1773C>A (n.795-1773C>A) | |
| 9 | g.127668125C>G | CA467227884 | STXBP1 | c.798C>G (p.Leu266=) c.840C>G (p.Leu280=) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.782C>G n.676C>G c.831C>G (p.Leu277=) c.795-1773C>G (n.795-1773C>G) | |
| 9 | g.127668125C>T | CA467227885 | STXBP1 | c.798C>T (p.Leu266=) c.840C>T (p.Leu280=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.782C>T n.676C>T c.831C>T (p.Leu277=) c.795-1773C>T (n.795-1773C>T) | |
| 9 | g.127668126C>A | CA374934603 | STXBP1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.783C>A n.677C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.795-1772C>A (n.795-1772C>A) | |
| 9 | g.127668126C>G | CA374934604 | STXBP1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.783C>G n.677C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.795-1772C>G (n.795-1772C>G) | |
| 9 | g.127668126C>T | CA467227886 | STXBP1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.841C>T (p.Leu281=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.783C>T n.677C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.795-1772C>T (n.795-1772C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668127_127668131del | CA2695211362 | STXBP1 | c.800_804del (p.Leu267ArgfsTer?) c.842_846del (p.Leu281ArgfsTer?) c.*484_*488del (n.*484_*488del) c.*1706_*1710del (n.*1706_*1710del) c.784_788del n.678_682del c.833_837del (p.Leu278ArgfsTer?) c.795-1771_795-1767del (n.795-1771_795-1767del) | |
| 9 | g.127668127T>A | CA374934607 | STXBP1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.784T>A n.678T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.795-1771T>A (n.795-1771T>A) | |
| 9 | g.127668127T>C | CA374934606 | STXBP1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.784T>C n.678T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.795-1771T>C (n.795-1771T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668127T>G | CA374934605 | STXBP1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.784T>G n.678T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.795-1771T>G (n.795-1771T>G) | |
| 9 | g.127668128G>A | CA467227890 | STXBP1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.785G>A n.679G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.795-1770G>A (n.795-1770G>A) | |
| 9 | g.127668128G>C | CA467227892 | STXBP1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.843G>C (p.Leu281=) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.785G>C n.679G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.795-1770G>C (n.795-1770G>C) | |
| 9 | g.127668128G>T | CA467227894 | STXBP1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.843G>T (p.Leu281=) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.785G>T n.679G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.795-1770G>T (n.795-1770G>T) | |
| 9 | g.127668129G>A | CA374934608 | STXBP1 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.786G>A n.680G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) c.795-1769G>A (n.795-1769G>A) | |
| 9 | g.127668129G>C | CA374934610 | STXBP1 | c.802G>C (p.Asp268His) c.844G>C (p.Asp282His) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.786G>C n.680G>C c.835G>C (p.Asp279His) c.795-1769G>C (n.795-1769G>C) | |
| 9 | g.127668129G>T | CA374934609 | STXBP1 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.786G>T n.680G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.795-1769G>T (n.795-1769G>T) | |
| 9 | g.127668130A>C | CA374934611 | STXBP1 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.787A>C n.681A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) c.795-1768A>C (n.795-1768A>C) | |
| 9 | g.127668130A>G | CA374934612 | STXBP1 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.787A>G n.681A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) c.795-1768A>G (n.795-1768A>G) | |
| 9 | g.127668130A>T | CA374934613 | STXBP1 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.787A>T n.681A>T c.836A>T (p.Asp279Val) c.795-1768A>T (n.795-1768A>T) | |
| 9 | g.127668131C>A | CA374934614 | STXBP1 | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.788C>A n.682C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) c.795-1767C>A (n.795-1767C>A) | |
| 9 | g.127668131C= | CA1879913522 | STXBP1 | c.804C= (p.Asp268=) c.846C= (p.Asp282=) c.*488C= (n.*488C=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.788C= n.682C= c.837C= (p.Asp279=) c.795-1767C= (n.795-1767C=) | |
| 9 | g.127668131C>G | CA374934615 | STXBP1 | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.788C>G n.682C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) c.795-1767C>G (n.795-1767C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668131C>T | CA295203 | STXBP1 | c.804C>T (p.Asp268=) c.846C>T (p.Asp282=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.788C>T n.682C>T c.837C>T (p.Asp279=) c.795-1767C>T (n.795-1767C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668132G>A | CA151362 | STXBP1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.789G>A n.683G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) c.795-1766G>A (n.795-1766G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668132G>C | CA374934616 | STXBP1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.789G>C n.683G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) c.795-1766G>C (n.795-1766G>C) | |
| 9 | g.127668132G= | CA1879913526 | STXBP1 | c.805G= (p.Glu269=) c.847G= (p.Glu283=) c.*489G= (n.*489G=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.789G= n.683G= c.838G= (p.Glu280=) c.795-1766G= (n.795-1766G=) | |
| 9 | g.127668132G>T | CA374934617 | STXBP1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.789G>T n.683G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) c.795-1766G>T (n.795-1766G>T) | |
| 9 | g.127668133A>C | CA374934618 | STXBP1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.790A>C n.684A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) c.795-1765A>C (n.795-1765A>C) | |
| 9 | g.127668133A>G | CA374934619 | STXBP1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.790A>G n.684A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) c.795-1765A>G (n.795-1765A>G) | |
| 9 | g.127668133A>T | CA374934620 | STXBP1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.790A>T n.684A>T c.839A>T (p.Glu280Val) c.795-1765A>T (n.795-1765A>T) | |
| 9 | g.127668134G>A | CA467227904 | STXBP1 | c.807G>A (p.Glu269=) c.849G>A (p.Glu283=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.791G>A n.685G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.795-1764G>A (n.795-1764G>A) | |
| 9 | g.127668134G>C | CA374934622 | STXBP1 | c.807G>C (p.Glu269Asp) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.791G>C n.685G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.795-1764G>C (n.795-1764G>C) | |
| 9 | g.127668134G>T | CA374934621 | STXBP1 | c.807G>T (p.Glu269Asp) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.791G>T n.685G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.795-1764G>T (n.795-1764G>T) | |
| 9 | g.127668135G>A | CA374934623 | STXBP1 | c.808G>A (p.Asp270Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.792G>A n.686G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) c.795-1763G>A (n.795-1763G>A) | ClinVar |
| 9 | g.127668135G>C | CA374934624 | STXBP1 | c.808G>C (p.Asp270His) c.850G>C (p.Asp284His) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.792G>C n.686G>C c.841G>C (p.Asp281His) c.795-1763G>C (n.795-1763G>C) | |
| 9 | g.127668135G>T | CA374934625 | STXBP1 | c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.792G>T n.686G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.795-1763G>T (n.795-1763G>T) | |
| 9 | g.127668138_127668143dup | CA2603076604 | STXBP1 | c.811_816dup (p.Asp272_Leu273insAspAsp) c.853_858dup (p.Asp286_Leu287insAspAsp) c.*495_*500dup (n.*495_*500dup) c.*1717_*1722dup (n.*1717_*1722dup) c.795_800dup n.689_694dup c.844_849dup (p.Asp283_Leu284insAspAsp) c.795-1760_795-1755dup (n.795-1760_795-1755dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668136A>C | CA374934626 | STXBP1 | c.809A>C (p.Asp270Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.793A>C n.687A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) c.795-1762A>C (n.795-1762A>C) | |
| 9 | g.127668136A>G | CA374934627 | STXBP1 | c.809A>G (p.Asp270Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.793A>G n.687A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) c.795-1762A>G (n.795-1762A>G) | |
| 9 | g.127668136A>T | CA374934628 | STXBP1 | c.809A>T (p.Asp270Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.793A>T n.687A>T c.842A>T (p.Asp281Val) c.795-1762A>T (n.795-1762A>T) | |
| 9 | g.127668137C>A | CA374934629 | STXBP1 | c.810C>A (p.Asp270Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.794C>A n.688C>A c.843C>A (p.Asp281Glu) c.795-1761C>A (n.795-1761C>A) | |
| 9 | g.127668137C= | CA1879913535 | STXBP1 | c.810C= (p.Asp270=) c.852C= (p.Asp284=) c.*494C= (n.*494C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.794C= n.688C= c.843C= (p.Asp281=) c.795-1761C= (n.795-1761C=) | |
| 9 | g.127668137C>G | CA374934630 | STXBP1 | c.810C>G (p.Asp270Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.794C>G n.688C>G c.843C>G (p.Asp281Glu) c.795-1761C>G (n.795-1761C>G) | |
| 9 | g.127668137C>T | CA5248396 | STXBP1 | c.810C>T (p.Asp270=) c.852C>T (p.Asp284=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.794C>T n.688C>T c.843C>T (p.Asp281=) c.795-1761C>T (n.795-1761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668138G>A | CA374934631 | STXBP1 | c.811G>A (p.Asp271Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.795G>A n.689G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) c.795-1760G>A (n.795-1760G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668138G>C | CA374934632 | STXBP1 | c.811G>C (p.Asp271His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.795G>C n.689G>C c.844G>C (p.Asp282His) c.795-1760G>C (n.795-1760G>C) | |
| 9 | g.127668138G>T | CA374934633 | STXBP1 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.795G>T n.689G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.795-1760G>T (n.795-1760G>T) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668139A>C | CA374934636 | STXBP1 | c.812A>C (p.Asp271Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.796A>C n.690A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) c.795-1759A>C (n.795-1759A>C) | |
| 9 | g.127668139A>G | CA374934635 | STXBP1 | c.812A>G (p.Asp271Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.796A>G n.690A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) c.795-1759A>G (n.795-1759A>G) | |
| 9 | g.127668139A>T | CA374934634 | STXBP1 | c.812A>T (p.Asp271Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.796A>T n.690A>T c.845A>T (p.Asp282Val) c.795-1759A>T (n.795-1759A>T) | |
| 9 | g.127668140C>A | CA374934637 | STXBP1 | c.813C>A (p.Asp271Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.797C>A n.691C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) c.795-1758C>A (n.795-1758C>A) | |
| 9 | g.127668140C= | CA1879913542 | STXBP1 | c.813C= (p.Asp271=) c.855C= (p.Asp285=) c.*497C= (n.*497C=) c.*1719C= (n.*1719C=) c.797C= n.691C= c.846C= (p.Asp282=) c.795-1758C= (n.795-1758C=) | |
| 9 | g.127668140C>G | CA200263629 | STXBP1 | c.813C>G (p.Asp271Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.797C>G n.691C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) c.795-1758C>G (n.795-1758C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127668140C>T | CA5248397 | STXBP1 | c.813C>T (p.Asp271=) c.855C>T (p.Asp285=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.797C>T n.691C>T c.846C>T (p.Asp282=) c.795-1758C>T (n.795-1758C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668141G>A | CA5248398 | STXBP1 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.798G>A n.692G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.795-1757G>A (n.795-1757G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668141G>C | CA374934638 | STXBP1 | c.814G>C (p.Asp272His) c.856G>C (p.Asp286His) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.798G>C n.692G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.795-1757G>C (n.795-1757G>C) | |
| 9 | g.127668141G= | CA1879913555 | STXBP1 | c.814G= (p.Asp272=) c.856G= (p.Asp286=) c.*498G= (n.*498G=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.798G= n.692G= c.847G= (p.Asp283=) c.795-1757G= (n.795-1757G=) | |
| 9 | g.127668141G>T | CA374934639 | STXBP1 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.798G>T n.692G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.795-1757G>T (n.795-1757G>T) | |
| 9 | g.127668142A>C | CA374934642 | STXBP1 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.799A>C n.693A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.795-1756A>C (n.795-1756A>C) | |
| 9 | g.127668142A>G | CA374934640 | STXBP1 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.799A>G n.693A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.795-1756A>G (n.795-1756A>G) | |
| 9 | g.127668142A>T | CA374934641 | STXBP1 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.799A>T n.693A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.795-1756A>T (n.795-1756A>T) | |
| 9 | g.127668143C>A | CA374934643 | STXBP1 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.800C>A n.694C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) c.795-1755C>A (n.795-1755C>A) | |
| 9 | g.127668143C= | CA1879913560 | STXBP1 | c.816C= (p.Asp272=) c.858C= (p.Asp286=) c.*500C= (n.*500C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.800C= n.694C= c.849C= (p.Asp283=) c.795-1755C= (n.795-1755C=) | |
| 9 | g.127668143C>G | CA374934644 | STXBP1 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.800C>G n.694C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) c.795-1755C>G (n.795-1755C>G) | |
| 9 | g.127668143C>T | CA467227921 | STXBP1 | c.816C>T (p.Asp272=) c.858C>T (p.Asp286=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.800C>T n.694C>T c.849C>T (p.Asp283=) c.795-1755C>T (n.795-1755C>T) | |
| 9 | g.127668143_127668144insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT | CA5248399 | STXBP1 | c.816_817insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu273IlefsTer15) c.858_859insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu287IlefsTer15) c.*500_*501insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.*500_*501insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) c.*1722_*1723insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.*1722_*1723insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) c.800_801insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT n.694_695insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT c.849_850insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (p.Leu284IlefsTer15) c.795-1755_795-1754insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT (n.795-1755_795-1754insATTTTTCTTGGTAGCAATCATCAGAAATTTAGTTT) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.127668144C>A | CA374934645 | STXBP1 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.801C>A n.695C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.795-1754C>A (n.795-1754C>A) | |
| 9 | g.127668144C= | CA1879913565 | STXBP1 | c.817C= (p.Leu273=) c.859C= (p.Leu287=) c.*501C= (n.*501C=) c.*1723C= (n.*1723C=) c.801C= n.695C= c.850C= (p.Leu284=) c.795-1754C= (n.795-1754C=) | |
| 9 | g.127668144C>G | CA374934646 | STXBP1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.801C>G n.695C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.795-1754C>G (n.795-1754C>G) | |
| 9 | g.127668144C>T | CA467227922 | STXBP1 | c.817C>T (p.Leu273=) c.859C>T (p.Leu287=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.801C>T n.695C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.795-1754C>T (n.795-1754C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127668145T>A | CA374934647 | STXBP1 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.802T>A n.696T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.795-1753T>A (n.795-1753T>A) | |
| 9 | g.127668145T>C | CA374934649 | STXBP1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.802T>C n.696T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.795-1753T>C (n.795-1753T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668145T>G | CA374934648 | STXBP1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.802T>G n.696T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.795-1753T>G (n.795-1753T>G) | |
| 9 | g.127668146G>A | CA200263630 | STXBP1 | c.819G>A (p.Leu273=) c.861G>A (p.Leu287=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.803G>A n.697G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.795-1752G>A (n.795-1752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668146G>C | CA467227924 | STXBP1 | c.819G>C (p.Leu273=) c.861G>C (p.Leu287=) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.803G>C n.697G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.795-1752G>C (n.795-1752G>C) | |
| 9 | g.127668146G= | CA1879913570 | STXBP1 | c.819G= (p.Leu273=) c.861G= (p.Leu287=) c.*503G= (n.*503G=) c.*1725G= (n.*1725G=) c.803G= n.697G= c.852G= (p.Leu284=) c.795-1752G= (n.795-1752G=) | |
| 9 | g.127668146G>T | CA467227925 | STXBP1 | c.819G>T (p.Leu273=) c.861G>T (p.Leu287=) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.803G>T n.697G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.795-1752G>T (n.795-1752G>T) | |
| 9 | g.127668147T>A | CA374934650 | STXBP1 | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.862T>A (p.Trp288Arg) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.804T>A n.698T>A c.853T>A (p.Trp285Arg) c.795-1751T>A (n.795-1751T>A) | |
| 9 | g.127668147T>C | CA374934651 | STXBP1 | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.862T>C (p.Trp288Arg) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.804T>C n.698T>C c.853T>C (p.Trp285Arg) c.795-1751T>C (n.795-1751T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668147T>G | CA374934652 | STXBP1 | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.862T>G (p.Trp288Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.804T>G n.698T>G c.853T>G (p.Trp285Gly) c.795-1751T>G (n.795-1751T>G) | |
| 9 | g.127668147T= | CA1879913575 | STXBP1 | c.820T= (p.Trp274=) c.862T= (p.Trp288=) c.*504T= (n.*504T=) c.*1726T= (n.*1726T=) c.804T= n.698T= c.853T= (p.Trp285=) c.795-1751T= (n.795-1751T=) | |
| 9 | g.127668148G>A | CA374934653 | STXBP1 | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.805G>A n.699G>A c.854G>A (p.Trp285Ter) c.795-1750G>A (n.795-1750G>A) | |
| 9 | g.127668148G>C | CA374934654 | STXBP1 | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.805G>C n.699G>C c.854G>C (p.Trp285Ser) c.795-1750G>C (n.795-1750G>C) | |
| 9 | g.127668148G= | CA1879913578 | STXBP1 | c.821G= (p.Trp274=) c.863G= (p.Trp288=) c.*505G= (n.*505G=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.805G= n.699G= c.854G= (p.Trp285=) c.795-1750G= (n.795-1750G=) | |
| 9 | g.127668148G>T | CA374934655 | STXBP1 | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.863G>T (p.Trp288Leu) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.805G>T n.699G>T c.854G>T (p.Trp285Leu) c.795-1750G>T (n.795-1750G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668148_127668150delinsTGG | CA2573144062 | STXBP1 | c.821_823delinsTGG (p.Trp274_Ile275delinsLeuVal) c.863_865delinsTGG (p.Trp288_Ile289delinsLeuVal) c.*505_*507delinsTGG (n.*505_*507delinsTGG) c.*1727_*1729delinsTGG (n.*1727_*1729delinsTGG) c.805_807delinsTGG n.699_701delinsTGG c.854_856delinsTGG (p.Trp285_Ile286delinsLeuVal) c.795-1750_795-1748delinsTGG (n.795-1750_795-1748delinsTGG) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668149G>A | CA374934656 | STXBP1 | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.806G>A n.700G>A c.855G>A (p.Trp285Ter) c.795-1749G>A (n.795-1749G>A) | |
| 9 | g.127668149G>C | CA374934657 | STXBP1 | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.864G>C (p.Trp288Cys) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.806G>C n.700G>C c.855G>C (p.Trp285Cys) c.795-1749G>C (n.795-1749G>C) | |
| 9 | g.127668149G>T | CA374934658 | STXBP1 | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.806G>T n.700G>T c.855G>T (p.Trp285Cys) c.795-1749G>T (n.795-1749G>T) | |
| 9 | g.127668150A= | CA1879913583 | STXBP1 | c.823A= (p.Ile275=) c.865A= (p.Ile289=) c.*507A= (n.*507A=) c.*1729A= (n.*1729A=) c.807A= n.701A= c.856A= (p.Ile286=) c.795-1748A= (n.795-1748A=) | |
| 9 | g.127668150A>C | CA374934659 | STXBP1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.807A>C n.701A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.795-1748A>C (n.795-1748A>C) | |
| 9 | g.127668150A>G | CA374934660 | STXBP1 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.807A>G n.701A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.795-1748A>G (n.795-1748A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127668150A>T | CA374934661 | STXBP1 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.865A>T (p.Ile289Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.807A>T n.701A>T c.856A>T (p.Ile286Leu) c.795-1748A>T (n.795-1748A>T) | |
| 9 | g.127668151T>A | CA374934663 | STXBP1 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.866T>A (p.Ile289Lys) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.808T>A n.702T>A c.857T>A (p.Ile286Lys) c.795-1747T>A (n.795-1747T>A) | |
| 9 | g.127668151T>C | CA374934664 | STXBP1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.808T>C n.702T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.795-1747T>C (n.795-1747T>C) | |
| 9 | g.127668151T>G | CA374934662 | STXBP1 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.866T>G (p.Ile289Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.808T>G n.702T>G c.857T>G (p.Ile286Arg) c.795-1747T>G (n.795-1747T>G) | |
| 9 | g.127668152A>C | CA467227934 | STXBP1 | c.825A>C (p.Ile275=) c.867A>C (p.Ile289=) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.809A>C n.703A>C c.858A>C (p.Ile286=) c.795-1746A>C (n.795-1746A>C) | |
| 9 | g.127668152A>G | CA374934665 | STXBP1 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.867A>G (p.Ile289Met) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.809A>G n.703A>G c.858A>G (p.Ile286Met) c.795-1746A>G (n.795-1746A>G) | |
| 9 | g.127668152A>T | CA467227935 | STXBP1 | c.825A>T (p.Ile275=) c.867A>T (p.Ile289=) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.809A>T n.703A>T c.858A>T (p.Ile286=) c.795-1746A>T (n.795-1746A>T) | |
| 9 | g.127668152dup | CA2695211363 | STXBP1 | c.825dup (p.Ala276SerfsTer24) c.867dup (p.Ala290SerfsTer24) c.*509dup (n.*509dup) c.*1731dup (n.*1731dup) c.809dup n.703dup c.858dup (p.Ala287SerfsTer24) c.795-1746dup (n.795-1746dup) | |
| 9 | g.127668153G>A | CA374934667 | STXBP1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.810G>A n.704G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.795-1745G>A (n.795-1745G>A) | |
| 9 | g.127668153G>C | CA374934666 | STXBP1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.810G>C n.704G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.795-1745G>C (n.795-1745G>C) | |
| 9 | g.127668153G>T | CA374934668 | STXBP1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.810G>T n.704G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.795-1745G>T (n.795-1745G>T) | |
| 9 | g.127668154C>A | CA374934669 | STXBP1 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.811C>A n.705C>A c.860C>A (p.Ala287Glu) c.795-1744C>A (n.795-1744C>A) | |
| 9 | g.127668154C>G | CA374934671 | STXBP1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.811C>G n.705C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.795-1744C>G (n.795-1744C>G) | |
| 9 | g.127668154C>T | CA374934670 | STXBP1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.811C>T n.705C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.795-1744C>T (n.795-1744C>T) | |
| 9 | g.127668155A= | CA1879913591 | STXBP1 | c.828A= (p.Ala276=) c.870A= (p.Ala290=) c.*512A= (n.*512A=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.812A= n.706A= c.861A= (p.Ala287=) c.795-1743A= (n.795-1743A=) | |
| 9 | g.127668155A>C | CA467227939 | STXBP1 | c.828A>C (p.Ala276=) c.870A>C (p.Ala290=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.812A>C n.706A>C c.861A>C (p.Ala287=) c.795-1743A>C (n.795-1743A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668155A>G | CA467227941 | STXBP1 | c.828A>G (p.Ala276=) c.870A>G (p.Ala290=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.812A>G n.706A>G c.861A>G (p.Ala287=) c.795-1743A>G (n.795-1743A>G) | |
| 9 | g.127668155A>T | CA467227943 | STXBP1 | c.828A>T (p.Ala276=) c.870A>T (p.Ala290=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.812A>T n.706A>T c.861A>T (p.Ala287=) c.795-1743A>T (n.795-1743A>T) | |
| 9 | g.127668156C>A | CA374934672 | STXBP1 | c.829C>A (p.Leu277Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.813C>A n.707C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.795-1742C>A (n.795-1742C>A) | |
| 9 | g.127668156C>G | CA374934673 | STXBP1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.813C>G n.707C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.795-1742C>G (n.795-1742C>G) | |
| 9 | g.127668156C>T | CA467227944 | STXBP1 | c.829C>T (p.Leu277=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.813C>T n.707C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.795-1742C>T (n.795-1742C>T) | |
| 9 | g.127668157T>A | CA374934674 | STXBP1 | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.814T>A n.708T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.795-1741T>A (n.795-1741T>A) | |
| 9 | g.127668157T>C | CA374934675 | STXBP1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.814T>C n.708T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.795-1741T>C (n.795-1741T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668157T>G | CA374934676 | STXBP1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.814T>G n.708T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.795-1741T>G (n.795-1741T>G) | |
| 9 | g.127668157T= | CA1879913596 | STXBP1 | c.830T= (p.Leu277=) c.872T= (p.Leu291=) c.*514T= (n.*514T=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.814T= n.708T= c.863T= (p.Leu288=) c.795-1741T= (n.795-1741T=) | |
| 9 | g.127668158G>A | CA467227946 | STXBP1 | c.831G>A (p.Leu277=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.815G>A n.709G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.795-1740G>A (n.795-1740G>A) | |
| 9 | g.127668158G>C | CA467227947 | STXBP1 | c.831G>C (p.Leu277=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.815G>C n.709G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.795-1740G>C (n.795-1740G>C) | |
| 9 | g.127668158G>T | CA467227948 | STXBP1 | c.831G>T (p.Leu277=) c.873G>T (p.Leu291=) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.815G>T n.709G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.795-1740G>T (n.795-1740G>T) | |
| 9 | g.127668159C>A | CA374934677 | STXBP1 | c.832C>A (p.Arg278Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.816C>A n.710C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) c.795-1739C>A (n.795-1739C>A) | |
| 9 | g.127668159C= | CA1879913603 | STXBP1 | c.832C= (p.Arg278=) c.874C= (p.Arg292=) c.*516C= (n.*516C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.816C= n.710C= c.865C= (p.Arg289=) c.795-1739C= (n.795-1739C=) | |
| 9 | g.127668159C>G | CA374934678 | STXBP1 | c.832C>G (p.Arg278Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.816C>G n.710C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) c.795-1739C>G (n.795-1739C>G) | |
| 9 | g.127668159C>T | CA302345 | STXBP1 | c.832C>T (p.Arg278Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.816C>T n.710C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) c.795-1739C>T (n.795-1739C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668160G>A | CA318862 | STXBP1 | c.833G>A (p.Arg278His) c.875G>A (p.Arg292His) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.817G>A n.711G>A c.866G>A (p.Arg289His) c.795-1738G>A (n.795-1738G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668160G>C | CA374934679 | STXBP1 | c.833G>C (p.Arg278Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*517G>C (n.*517G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.817G>C n.711G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.795-1738G>C (n.795-1738G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668160G= | CA1879913611 | STXBP1 | c.833G= (p.Arg278=) c.875G= (p.Arg292=) c.*517G= (n.*517G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.817G= n.711G= c.866G= (p.Arg289=) c.795-1738G= (n.795-1738G=) | |
| 9 | g.127668160G>T | CA204681 | STXBP1 | c.833G>T (p.Arg278Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.817G>T n.711G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.795-1738G>T (n.795-1738G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668161C>A | CA467227952 | STXBP1 | c.834C>A (p.Arg278=) c.876C>A (p.Arg292=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.818C>A n.712C>A c.867C>A (p.Arg289=) c.795-1737C>A (n.795-1737C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668161C= | CA1879913619 | STXBP1 | c.834C= (p.Arg278=) c.876C= (p.Arg292=) c.*518C= (n.*518C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.818C= n.712C= c.867C= (p.Arg289=) c.795-1737C= (n.795-1737C=) | |
| 9 | g.127668161C>G | CA467227953 | STXBP1 | c.834C>G (p.Arg278=) c.876C>G (p.Arg292=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.818C>G n.712C>G c.867C>G (p.Arg289=) c.795-1737C>G (n.795-1737C>G) | |
| 9 | g.127668161C>T | CA5248400 | STXBP1 | c.834C>T (p.Arg278=) c.876C>T (p.Arg292=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.818C>T n.712C>T c.867C>T (p.Arg289=) c.795-1737C>T (n.795-1737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668162C>A | CA374934681 | STXBP1 | c.835C>A (p.His279Asn) c.877C>A (p.His293Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.819C>A n.713C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.795-1736C>A (n.795-1736C>A) | |
| 9 | g.127668162C= | CA1879913625 | STXBP1 | c.835C= (p.His279=) c.877C= (p.His293=) c.*519C= (n.*519C=) c.*1741C= (n.*1741C=) c.819C= n.713C= c.868C= (p.His290=) c.795-1736C= (n.795-1736C=) | |
| 9 | g.127668162C>G | CA374934680 | STXBP1 | c.835C>G (p.His279Asp) c.877C>G (p.His293Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.819C>G n.713C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.795-1736C>G (n.795-1736C>G) | |
| 9 | g.127668162C>T | CA16042764 | STXBP1 | c.835C>T (p.His279Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.819C>T n.713C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.795-1736C>T (n.795-1736C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668163A>C | CA374934682 | STXBP1 | c.836A>C (p.His279Pro) c.878A>C (p.His293Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.820A>C n.714A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.795-1735A>C (n.795-1735A>C) | |
| 9 | g.127668163A>G | CA374934683 | STXBP1 | c.836A>G (p.His279Arg) c.878A>G (p.His293Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.820A>G n.714A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.795-1735A>G (n.795-1735A>G) | |
| 9 | g.127668163A>T | CA374934684 | STXBP1 | c.836A>T (p.His279Leu) c.878A>T (p.His293Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.820A>T n.714A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.795-1735A>T (n.795-1735A>T) | |
| 9 | g.127668164C>A | CA374934685 | STXBP1 | c.837C>A (p.His279Gln) c.879C>A (p.His293Gln) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.821C>A n.715C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.795-1734C>A (n.795-1734C>A) | |
| 9 | g.127668164C>G | CA374934686 | STXBP1 | c.837C>G (p.His279Gln) c.879C>G (p.His293Gln) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.821C>G n.715C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.795-1734C>G (n.795-1734C>G) | |
| 9 | g.127668164C>T | CA467227956 | STXBP1 | c.837C>T (p.His279=) c.879C>T (p.His293=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.821C>T n.715C>T c.870C>T (p.His290=) c.795-1734C>T (n.795-1734C>T) | |
| 9 | g.127668165A>C | CA374934687 | STXBP1 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.822A>C n.716A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.795-1733A>C (n.795-1733A>C) | |
| 9 | g.127668165A>G | CA374934688 | STXBP1 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.822A>G n.716A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.795-1733A>G (n.795-1733A>G) | |
| 9 | g.127668165A>T | CA374934689 | STXBP1 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.822A>T n.716A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.795-1733A>T (n.795-1733A>T) | |
| 9 | g.127668166A>C | CA374934690 | STXBP1 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.823A>C n.717A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.795-1732A>C (n.795-1732A>C) | |
| 9 | g.127668166A>G | CA374934691 | STXBP1 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.823A>G n.717A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.795-1732A>G (n.795-1732A>G) | |
| 9 | g.127668166A>T | CA374934692 | STXBP1 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.823A>T n.717A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.795-1732A>T (n.795-1732A>T) | |
| 9 | g.127668167G>A | CA467227961 | STXBP1 | c.840G>A (p.Lys280=) c.882G>A (p.Lys294=) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.824G>A n.718G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.795-1731G>A (n.795-1731G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668167G>C | CA374934693 | STXBP1 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.824G>C n.718G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.795-1731G>C (n.795-1731G>C) | |
| 9 | g.127668167G= | CA1879913628 | STXBP1 | c.840G= (p.Lys280=) c.882G= (p.Lys294=) c.*524G= (n.*524G=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.824G= n.718G= c.873G= (p.Lys291=) c.795-1731G= (n.795-1731G=) | |
| 9 | g.127668167G>T | CA374934694 | STXBP1 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.824G>T n.718G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.795-1731G>T (n.795-1731G>T) | |
| 9 | g.127668168C>A | CA374934695 | STXBP1 | c.841C>A (p.His281Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.825C>A n.719C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.795-1730C>A (n.795-1730C>A) | |
| 9 | g.127668168C>G | CA374934696 | STXBP1 | c.841C>G (p.His281Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.825C>G n.719C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.795-1730C>G (n.795-1730C>G) | |
| 9 | g.127668168C>T | CA374934697 | STXBP1 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.825C>T n.719C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.795-1730C>T (n.795-1730C>T) | |
| 9 | g.127668169A>C | CA374934698 | STXBP1 | c.842A>C (p.His281Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.826A>C n.720A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.795-1729A>C (n.795-1729A>C) | |
| 9 | g.127668169A>G | CA374934699 | STXBP1 | c.842A>G (p.His281Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.826A>G n.720A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.795-1729A>G (n.795-1729A>G) | |
| 9 | g.127668169A>T | CA374934700 | STXBP1 | c.842A>T (p.His281Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.826A>T n.720A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.795-1729A>T (n.795-1729A>T) | |
| 9 | g.127668170C>A | CA374934701 | STXBP1 | c.843C>A (p.His281Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.827C>A n.721C>A c.876C>A (p.His292Gln) c.795-1728C>A (n.795-1728C>A) | |
| 9 | g.127668170C= | CA1879913630 | STXBP1 | c.843C= (p.His281=) c.885C= (p.His295=) c.*527C= (n.*527C=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.827C= n.721C= c.876C= (p.His292=) c.795-1728C= (n.795-1728C=) | |
| 9 | g.127668170C>G | CA374934702 | STXBP1 | c.843C>G (p.His281Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.827C>G n.721C>G c.876C>G (p.His292Gln) c.795-1728C>G (n.795-1728C>G) | |
| 9 | g.127668170C>T | CA5248401 | STXBP1 | c.843C>T (p.His281=) c.885C>T (p.His295=) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.827C>T n.721C>T c.876C>T (p.His292=) c.795-1728C>T (n.795-1728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668171A>C | CA374934703 | STXBP1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.828A>C n.722A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.795-1727A>C (n.795-1727A>C) | |
| 9 | g.127668171A>G | CA374934704 | STXBP1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.828A>G n.722A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.795-1727A>G (n.795-1727A>G) | |
| 9 | g.127668171A>T | CA374934705 | STXBP1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.828A>T n.722A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.795-1727A>T (n.795-1727A>T) | |
| 9 | g.127668172T>A | CA374934708 | STXBP1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.829T>A n.723T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.795-1726T>A (n.795-1726T>A) | ClinVar |
| 9 | g.127668172T>C | CA374934706 | STXBP1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.829T>C n.723T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.795-1726T>C (n.795-1726T>C) | |
| 9 | g.127668172T>G | CA374934707 | STXBP1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.829T>G n.723T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.795-1726T>G (n.795-1726T>G) | |
| 9 | g.127668173C>A | CA5248402 | STXBP1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.888C>A (p.Ile296=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.830C>A n.724C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.795-1725C>A (n.795-1725C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668173C= | CA1879913635 | STXBP1 | c.846C= (p.Ile282=) c.888C= (p.Ile296=) c.*530C= (n.*530C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.830C= n.724C= c.879C= (p.Ile293=) c.795-1725C= (n.795-1725C=) | |
| 9 | g.127668173C>G | CA374934709 | STXBP1 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.830C>G n.724C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.795-1725C>G (n.795-1725C>G) | |
| 9 | g.127668173C>T | CA293791 | STXBP1 | c.846C>T (p.Ile282=) c.888C>T (p.Ile296=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.830C>T n.724C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.795-1725C>T (n.795-1725C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127668174G>A | CA16618741 | STXBP1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.831G>A n.725G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.795-1724G>A (n.795-1724G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127668174G>C | CA374934710 | STXBP1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.831G>C n.725G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.795-1724G>C (n.795-1724G>C) | |
| 9 | g.127668174G= | CA1879913642 | STXBP1 | c.847G= (p.Ala283=) c.889G= (p.Ala297=) c.*531G= (n.*531G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.831G= n.725G= c.880G= (p.Ala294=) c.795-1724G= (n.795-1724G=) | |
| 9 | g.127668174G>T | CA374934711 | STXBP1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.831G>T n.725G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.795-1724G>T (n.795-1724G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127668175C>A | CA374934712 | STXBP1 | c.848C>A (p.Ala283Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.832C>A n.726C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) c.795-1723C>A (n.795-1723C>A) | |
| 9 | g.127668175C>G | CA374934713 | STXBP1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.832C>G n.726C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.795-1723C>G (n.795-1723C>G) | |
| 9 | g.127668175C>T | CA374934714 | STXBP1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.832C>T n.726C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.795-1723C>T (n.795-1723C>T) | |
| 9 | g.127668176A>C | CA467227970 | STXBP1 | c.849A>C (p.Ala283=) c.891A>C (p.Ala297=) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.833A>C n.727A>C c.882A>C (p.Ala294=) c.795-1722A>C (n.795-1722A>C) | |
| 9 | g.127668176A>G | CA467227971 | STXBP1 | c.849A>G (p.Ala283=) c.891A>G (p.Ala297=) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.833A>G n.727A>G c.882A>G (p.Ala294=) c.795-1722A>G (n.795-1722A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668176A>T | CA467227972 | STXBP1 | c.849A>T (p.Ala283=) c.891A>T (p.Ala297=) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.833A>T n.727A>T c.882A>T (p.Ala294=) c.795-1722A>T (n.795-1722A>T) | ClinVar |
| 9 | g.127668178_127668179del | CA2695211364 | STXBP1 | c.851_852del (p.Glu284GlyfsTer15) c.893_894del (p.Glu298GlyfsTer15) c.*535_*536del (n.*535_*536del) c.*1757_*1758del (n.*1757_*1758del) c.835_836del n.729_730del c.884_885del (p.Glu295GlyfsTer15) c.795-1720_795-1719del (n.795-1720_795-1719del) | |
| 9 | g.127668177G>A | CA374934715 | STXBP1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.834G>A n.728G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) c.795-1721G>A (n.795-1721G>A) | |
| 9 | g.127668177G>C | CA374934716 | STXBP1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.834G>C n.728G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) c.795-1721G>C (n.795-1721G>C) | |
| 9 | g.127668177G>T | CA374934717 | STXBP1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.834G>T n.728G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) c.795-1721G>T (n.795-1721G>T) | |
| 9 | g.127668178A>C | CA374934719 | STXBP1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) c.835A>C n.729A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) c.795-1720A>C (n.795-1720A>C) | |
| 9 | g.127668178A>G | CA374934720 | STXBP1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.835A>G n.729A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) c.795-1720A>G (n.795-1720A>G) | |
| 9 | g.127668178A>T | CA374934718 | STXBP1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.835A>T n.729A>T c.884A>T (p.Glu295Val) c.795-1720A>T (n.795-1720A>T) | |
| 9 | g.127668179G>A | CA467227973 | STXBP1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.894G>A (p.Glu298=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.836G>A n.730G>A c.885G>A (p.Glu295=) c.795-1719G>A (n.795-1719G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127668179G>C | CA374934722 | STXBP1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.836G>C n.730G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) c.795-1719G>C (n.795-1719G>C) | |
| 9 | g.127668179G>T | CA374934721 | STXBP1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.836G>T n.730G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) c.795-1719G>T (n.795-1719G>T) | |
| 9 | g.127668179_127668181delinsGGT | CA1879913646 | STXBP1 | c.852_854delinsGGT (p.Glu284=) c.894_896delinsGGT (p.Glu298=) c.*536_*538delinsGGT (n.*536_*538delinsGGT) c.*1758_*1760delinsGGT (n.*1758_*1760delinsGGT) c.836_838delinsGGT n.730_732delinsGGT c.885_887delinsGGT (p.Glu295=) c.795-1719_795-1717delinsGGT (n.795-1719_795-1717delinsGGT) | |
| 9 | g.127668180G>A | CA374934725 | STXBP1 | c.853G>A (p.Val285Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.837G>A n.731G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.795-1718G>A (n.795-1718G>A) | |
| 9 | g.127668180G>C | CA374934724 | STXBP1 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.837G>C n.731G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.795-1718G>C (n.795-1718G>C) | |
| 9 | g.127668180G>T | CA374934723 | STXBP1 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.837G>T n.731G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.795-1718G>T (n.795-1718G>T) | |
| 9 | g.127668182_127668183del | CA318908 | STXBP1 | c.855_856del (p.Ser286ProfsTer13) c.897_898del (p.Ser300ProfsTer13) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.*1761_*1762del (n.*1761_*1762del) c.839_840del n.733_734del c.888_889del (p.Ser297ProfsTer13) c.795-1716_795-1715del (n.795-1716_795-1715del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668181T>A | CA374934726 | STXBP1 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.838T>A n.732T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.795-1717T>A (n.795-1717T>A) | |
| 9 | g.127668181T>C | CA374934727 | STXBP1 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.838T>C n.732T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.795-1717T>C (n.795-1717T>C) | |
| 9 | g.127668181T>G | CA374934728 | STXBP1 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.838T>G n.732T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.795-1717T>G (n.795-1717T>G) | |
| 9 | g.127668182G>A | CA467227977 | STXBP1 | c.855G>A (p.Val285=) c.897G>A (p.Val299=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.839G>A n.733G>A c.888G>A (p.Val296=) c.795-1716G>A (n.795-1716G>A) | |
| 9 | g.127668182G>C | CA467227978 | STXBP1 | c.855G>C (p.Val285=) c.897G>C (p.Val299=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.839G>C n.733G>C c.888G>C (p.Val296=) c.795-1716G>C (n.795-1716G>C) | |
| 9 | g.127668182G>T | CA467227979 | STXBP1 | c.855G>T (p.Val285=) c.897G>T (p.Val299=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.839G>T n.733G>T c.888G>T (p.Val296=) c.795-1716G>T (n.795-1716G>T) | |
| 9 | g.127668183del | CA2573053094 | STXBP1 | c.856del (p.Ser286ProfsTer8) c.898del (p.Ser300ProfsTer8) c.*540del (n.*540del) c.*1762del (n.*1762del) c.840del n.734del c.889del (p.Ser297ProfsTer8) c.795-1715del (n.795-1715del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127668183T>A | CA374934729 | STXBP1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.840T>A n.734T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.795-1715T>A (n.795-1715T>A) | |
| 9 | g.127668183T>C | CA374934730 | STXBP1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.840T>C n.734T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.795-1715T>C (n.795-1715T>C) | |
| 9 | g.127668183T>G | CA374934731 | STXBP1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.840T>G n.734T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.795-1715T>G (n.795-1715T>G) |