UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666256_127666257del | CA173640 | STXBP1 | c.712_713del (p.Met238GlufsTer3) c.754_755del (p.Met252GlufsTer3) c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.*1618_*1619del (n.*1618_*1619del) c.696_697del n.590_591del c.745_746del (p.Met249GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666257T>A | CA374934119 | STXBP1 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.697T>A n.591T>A c.746T>A (p.Met249Lys) | |
| 9 | g.127666257T>C | CA374934121 | STXBP1 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.697T>C n.591T>C c.746T>C (p.Met249Thr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666257T>G | CA374934123 | STXBP1 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.697T>G n.591T>G c.746T>G (p.Met249Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666257T= | CA1879911699 | STXBP1 | c.713T= (p.Met238=) c.755T= (p.Met252=) c.*397T= (n.*397T=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.697T= n.591T= c.746T= (p.Met249=) | |
| 9 | g.127666258G>A | CA374934127 | STXBP1 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.698G>A n.592G>A c.747G>A (p.Met249Ile) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127666258G>C | CA374934129 | STXBP1 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.698G>C n.592G>C c.747G>C (p.Met249Ile) | |
| 9 | g.127666258G>T | CA374934125 | STXBP1 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.698G>T n.592G>T c.747G>T (p.Met249Ile) | |
| 9 | g.127666259A>C | CA374934134 | STXBP1 | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.699A>C n.593A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) | |
| 9 | g.127666259A>G | CA374934131 | STXBP1 | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.699A>G n.593A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) | |
| 9 | g.127666259A>T | CA374934132 | STXBP1 | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.699A>T n.593A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) | |
| 9 | g.127666260G>A | CA374934136 | STXBP1 | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.700G>A n.594G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666260G>C | CA374934138 | STXBP1 | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.700G>C n.594G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) | |
| 9 | g.127666260G= | CA1879911703 | STXBP1 | c.716G= (p.Ser239=) c.758G= (p.Ser253=) c.*400G= (n.*400G=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.700G= n.594G= c.749G= (p.Ser250=) | |
| 9 | g.127666260G>T | CA374934140 | STXBP1 | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.700G>T n.594G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) | |
| 9 | g.127666261T>A | CA374934142 | STXBP1 | c.717T>A (p.Ser239Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.701T>A n.595T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) | |
| 9 | g.127666261T>C | CA467226122 | STXBP1 | c.717T>C (p.Ser239=) c.759T>C (p.Ser253=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.701T>C n.595T>C c.750T>C (p.Ser250=) | |
| 9 | g.127666261T>G | CA374934144 | STXBP1 | c.717T>G (p.Ser239Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.701T>G n.595T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) | |
| 9 | g.127666262T>A | CA374934150 | STXBP1 | c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.702T>A n.596T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) | |
| 9 | g.127666262T>C | CA374934147 | STXBP1 | c.718T>C (p.Tyr240His) c.760T>C (p.Tyr254His) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.702T>C n.596T>C c.751T>C (p.Tyr251His) | |
| 9 | g.127666262T>G | CA374934148 | STXBP1 | c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.702T>G n.596T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) | |
| 9 | g.127666263A>C | CA374934151 | STXBP1 | c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.703A>C n.597A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) | |
| 9 | g.127666263A>G | CA374934153 | STXBP1 | c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.703A>G n.597A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) | |
| 9 | g.127666263A>T | CA374934155 | STXBP1 | c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.703A>T n.597A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) | |
| 9 | g.127666264T>A | CA374934158 | STXBP1 | c.720T>A (p.Tyr240Ter) c.762T>A (p.Tyr254Ter) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.704T>A n.598T>A c.753T>A (p.Tyr251Ter) | |
| 9 | g.127666264T>C | CA467226137 | STXBP1 | c.720T>C (p.Tyr240=) c.762T>C (p.Tyr254=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.704T>C n.598T>C c.753T>C (p.Tyr251=) | |
| 9 | g.127666264T>G | CA374934159 | STXBP1 | c.720T>G (p.Tyr240Ter) c.762T>G (p.Tyr254Ter) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.704T>G n.598T>G c.753T>G (p.Tyr251Ter) | |
| 9 | g.127666265G>A | CA374934161 | STXBP1 | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.705G>A n.599G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
| 9 | g.127666265G>C | CA374934165 | STXBP1 | c.721G>C (p.Asp241His) c.763G>C (p.Asp255His) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.705G>C n.599G>C c.754G>C (p.Asp252His) | |
| 9 | g.127666265G>T | CA374934163 | STXBP1 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.705G>T n.599G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) | |
| 9 | g.127666266A>C | CA374934167 | STXBP1 | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.706A>C n.600A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
| 9 | g.127666266A>G | CA374934169 | STXBP1 | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.706A>G n.600A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
| 9 | g.127666266A>T | CA374934171 | STXBP1 | c.722A>T (p.Asp241Val) c.764A>T (p.Asp255Val) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.706A>T n.600A>T c.755A>T (p.Asp252Val) | |
| 9 | g.127666267T>A | CA374934173 | STXBP1 | c.723T>A (p.Asp241Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.707T>A n.601T>A c.756T>A (p.Asp252Glu) | |
| 9 | g.127666267T>C | CA467226183 | STXBP1 | c.723T>C (p.Asp241=) c.765T>C (p.Asp255=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.707T>C n.601T>C c.756T>C (p.Asp252=) | |
| 9 | g.127666267T>G | CA374934174 | STXBP1 | c.723T>G (p.Asp241Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.707T>G n.601T>G c.756T>G (p.Asp252Glu) | |
| 9 | g.127666267T= | CA1879911706 | STXBP1 | c.723T= (p.Asp241=) c.765T= (p.Asp255=) c.*407T= (n.*407T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.707T= n.601T= c.756T= (p.Asp252=) | |
| 9 | g.127666268C>A | CA374934175 | STXBP1 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.708C>A n.602C>A c.757C>A (p.Leu253Met) | |
| 9 | g.127666268C= | CA1879911711 | STXBP1 | c.724C= (p.Leu242=) c.766C= (p.Leu256=) c.*408C= (n.*408C=) c.*1630C= (n.*1630C=) c.708C= n.602C= c.757C= (p.Leu253=) | |
| 9 | g.127666268C>G | CA374934176 | STXBP1 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.708C>G n.602C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | |
| 9 | g.127666268C>T | CA467226192 | STXBP1 | c.724C>T (p.Leu242=) c.766C>T (p.Leu256=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.708C>T n.602C>T c.757C>T (p.Leu253=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666272_127666274dup | CA658657904 | STXBP1 | c.728_730dup (p.Leu243_Pro244insLeu) c.770_772dup (p.Leu257_Pro258insLeu) c.*412_*414dup (n.*412_*414dup) c.*1634_*1636dup (n.*1634_*1636dup) c.712_714dup n.606_608dup c.761_763dup (p.Leu254_Pro255insLeu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666269T>A | CA374934178 | STXBP1 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.709T>A n.603T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) | |
| 9 | g.127666269T>C | CA16605551 | STXBP1 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.709T>C n.603T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666269T>G | CA374934180 | STXBP1 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.709T>G n.603T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
| 9 | g.127666269T= | CA1879911716 | STXBP1 | c.725T= (p.Leu242=) c.767T= (p.Leu256=) c.*409T= (n.*409T=) c.*1631T= (n.*1631T=) c.709T= n.603T= c.758T= (p.Leu253=) | |
| 9 | g.127666270G>A | CA467226207 | STXBP1 | c.726G>A (p.Leu242=) c.768G>A (p.Leu256=) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.710G>A n.604G>A c.759G>A (p.Leu253=) | |
| 9 | g.127666270G>C | CA467226211 | STXBP1 | c.726G>C (p.Leu242=) c.768G>C (p.Leu256=) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.710G>C n.604G>C c.759G>C (p.Leu253=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127666270G= | CA1879911721 | STXBP1 | c.726G= (p.Leu242=) c.768G= (p.Leu256=) c.*410G= (n.*410G=) c.*1632G= (n.*1632G=) c.710G= n.604G= c.759G= (p.Leu253=) | |
| 9 | g.127666270G>T | CA16605320 | STXBP1 | c.726G>T (p.Leu242=) c.768G>T (p.Leu256=) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.710G>T n.604G>T c.759G>T (p.Leu253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666271C>A | CA374934183 | STXBP1 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.711C>A n.605C>A c.760C>A (p.Leu254Met) | |
| 9 | g.127666271C>G | CA374934185 | STXBP1 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.711C>G n.605C>G c.760C>G (p.Leu254Val) | |
| 9 | g.127666271C>T | CA467226222 | STXBP1 | c.727C>T (p.Leu243=) c.769C>T (p.Leu257=) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.711C>T n.605C>T c.760C>T (p.Leu254=) | |
| 9 | g.127666272T>A | CA374934188 | STXBP1 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.712T>A n.606T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) | |
| 9 | g.127666272T>C | CA374934190 | STXBP1 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.712T>C n.606T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) | |
| 9 | g.127666272T>G | CA374934189 | STXBP1 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.712T>G n.606T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) | |
| 9 | g.127666273G>A | CA467226240 | STXBP1 | c.729G>A (p.Leu243=) c.771G>A (p.Leu257=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.713G>A n.607G>A c.762G>A (p.Leu254=) | |
| 9 | g.127666273G>C | CA467226243 | STXBP1 | c.729G>C (p.Leu243=) c.771G>C (p.Leu257=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.713G>C n.607G>C c.762G>C (p.Leu254=) | |
| 9 | g.127666273G>T | CA467226247 | STXBP1 | c.729G>T (p.Leu243=) c.771G>T (p.Leu257=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.713G>T n.607G>T c.762G>T (p.Leu254=) | |
| 9 | g.127666273dup | CA2695211359 | STXBP1 | c.729dup (p.Pro244AlafsTer5) c.771dup (p.Pro258AlafsTer5) c.*413dup (n.*413dup) c.*1635dup (n.*1635dup) c.713dup n.607dup c.762dup (p.Pro255AlafsTer5) | |
| 9 | g.127666274C>A | CA374934194 | STXBP1 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.714C>A n.608C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
| 9 | g.127666274C>G | CA374934196 | STXBP1 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.714C>G n.608C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
| 9 | g.127666274C>T | CA374934198 | STXBP1 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.714C>T n.608C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
| 9 | g.127666275C>A | CA374934200 | STXBP1 | c.731C>A (p.Pro244His) c.773C>A (p.Pro258His) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.715C>A n.609C>A c.764C>A (p.Pro255His) | |
| 9 | g.127666275C>G | CA374934201 | STXBP1 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.715C>G n.609C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) | |
| 9 | g.127666275C>T | CA374934202 | STXBP1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.715C>T n.609C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) | |
| 9 | g.127666276T>A | CA467226281 | STXBP1 | c.732T>A (p.Pro244=) c.774T>A (p.Pro258=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.716T>A n.610T>A c.765T>A (p.Pro255=) | |
| 9 | g.127666276T>C | CA467226283 | STXBP1 | c.732T>C (p.Pro244=) c.774T>C (p.Pro258=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.716T>C n.610T>C c.765T>C (p.Pro255=) | |
| 9 | g.127666276T>G | CA467226286 | STXBP1 | c.732T>G (p.Pro244=) c.774T>G (p.Pro258=) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.716T>G n.610T>G c.765T>G (p.Pro255=) | |
| 9 | g.127666277A= | CA1879911725 | STXBP1 | c.733A= (p.Ile245=) c.775A= (p.Ile259=) c.*417A= (n.*417A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.717A= n.611A= c.766A= (p.Ile256=) | |
| 9 | g.127666277A>C | CA374934204 | STXBP1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.717A>C n.611A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
| 9 | g.127666277A>G | CA374934206 | STXBP1 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.717A>G n.611A>G c.766A>G (p.Ile256Val) | dbSNP |
| 9 | g.127666277A>T | CA374934208 | STXBP1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.717A>T n.611A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
| 9 | g.127666278T>A | CA374934211 | STXBP1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.718T>A n.612T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
| 9 | g.127666278T>C | CA374934212 | STXBP1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.718T>C n.612T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
| 9 | g.127666278T>G | CA374934214 | STXBP1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.718T>G n.612T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
| 9 | g.127666279C>A | CA467226304 | STXBP1 | c.735C>A (p.Ile245=) c.777C>A (p.Ile259=) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.719C>A n.613C>A c.768C>A (p.Ile256=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666279C= | CA1879911728 | STXBP1 | c.735C= (p.Ile245=) c.777C= (p.Ile259=) c.*419C= (n.*419C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.719C= n.613C= c.768C= (p.Ile256=) | |
| 9 | g.127666279C>G | CA374934217 | STXBP1 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.719C>G n.613C>G c.768C>G (p.Ile256Met) | |
| 9 | g.127666279C>T | CA467226309 | STXBP1 | c.735C>T (p.Ile245=) c.777C>T (p.Ile259=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.719C>T n.613C>T c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666280G>A | CA374934219 | STXBP1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.720G>A n.614G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666280G>C | CA374934223 | STXBP1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.720G>C n.614G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) | |
| 9 | g.127666280G= | CA1879911731 | STXBP1 | c.736G= (p.Glu246=) c.778G= (p.Glu260=) c.*420G= (n.*420G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.720G= n.614G= c.769G= (p.Glu257=) | |
| 9 | g.127666280G>T | CA374934221 | STXBP1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.720G>T n.614G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) | |
| 9 | g.127666281A>C | CA374934226 | STXBP1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.721A>C n.615A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) | |
| 9 | g.127666281A>G | CA374934227 | STXBP1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.721A>G n.615A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) | |
| 9 | g.127666281A>T | CA374934229 | STXBP1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.721A>T n.615A>T c.770A>T (p.Glu257Val) | |
| 9 | g.127666282A>C | CA374934231 | STXBP1 | c.738A>C (p.Glu246Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*1644A>C (n.*1644A>C) c.722A>C n.616A>C c.771A>C (p.Glu257Asp) | |
| 9 | g.127666282A>G | CA467226331 | STXBP1 | c.738A>G (p.Glu246=) c.780A>G (p.Glu260=) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.722A>G n.616A>G c.771A>G (p.Glu257=) | |
| 9 | g.127666282A>T | CA374934233 | STXBP1 | c.738A>T (p.Glu246Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.722A>T n.616A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) | |
| 9 | g.127666283A>C | CA374934235 | STXBP1 | c.739A>C (p.Asn247His) c.781A>C (p.Asn261His) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.723A>C n.617A>C c.772A>C (p.Asn258His) | |
| 9 | g.127666283A>G | CA374934237 | STXBP1 | c.739A>G (p.Asn247Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.723A>G n.617A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
| 9 | g.127666283A>T | CA374934239 | STXBP1 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.723A>T n.617A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
| 9 | g.127666284A>C | CA374934240 | STXBP1 | c.740A>C (p.Asn247Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.724A>C n.618A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
| 9 | g.127666284A>G | CA374934241 | STXBP1 | c.740A>G (p.Asn247Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.724A>G n.618A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) | |
| 9 | g.127666284A>T | CA374934242 | STXBP1 | c.740A>T (p.Asn247Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.724A>T n.618A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
| 9 | g.127666285T>A | CA374934244 | STXBP1 | c.741T>A (p.Asn247Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.725T>A n.619T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) | |
| 9 | g.127666285T>C | CA200263448 | STXBP1 | c.741T>C (p.Asn247=) c.783T>C (p.Asn261=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.725T>C n.619T>C c.774T>C (p.Asn258=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666285T>G | CA374934243 | STXBP1 | c.741T>G (p.Asn247Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.725T>G n.619T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) | |
| 9 | g.127666285T= | CA1879911736 | STXBP1 | c.741T= (p.Asn247=) c.783T= (p.Asn261=) c.*425T= (n.*425T=) c.*1647T= (n.*1647T=) c.725T= n.619T= c.774T= (p.Asn258=) | |
| 9 | g.127666286G>A | CA374934245 | STXBP1 | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.726G>A n.620G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) | |
| 9 | g.127666286G>C | CA374934246 | STXBP1 | c.742G>C (p.Asp248His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.726G>C n.620G>C c.775G>C (p.Asp259His) | |
| 9 | g.127666286G= | CA1879911743 | STXBP1 | c.742G= (p.Asp248=) c.784G= (p.Asp262=) c.*426G= (n.*426G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.726G= n.620G= c.775G= (p.Asp259=) | |
| 9 | g.127666286G>T | CA374934247 | STXBP1 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.726G>T n.620G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666286_127666287delinsGA | CA1879911747 | STXBP1 | c.742_743delinsGA (p.Asp248=) c.784_785delinsGA (p.Asp262=) c.*426_*427delinsGA (n.*426_*427delinsGA) c.*1648_*1649delinsGA (n.*1648_*1649delinsGA) c.726_727delinsGA n.620_621delinsGA c.775_776delinsGA (p.Asp259=) | |
| 9 | g.127666287del | CA1139661188 | STXBP1 | c.743del (p.Asp248ValfsTer15) c.785del (p.Asp262ValfsTer15) c.*427del (n.*427del) c.*1649del (n.*1649del) c.727del n.621del c.776del (p.Asp259ValfsTer15) c.785del (p.Asp262ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666287A>C | CA374934248 | STXBP1 | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.727A>C n.621A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) | |
| 9 | g.127666287A>G | CA374934249 | STXBP1 | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.727A>G n.621A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) | |
| 9 | g.127666287A>T | CA374934250 | STXBP1 | c.743A>T (p.Asp248Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.727A>T n.621A>T c.776A>T (p.Asp259Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666288T>A | CA374934251 | STXBP1 | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.728T>A n.622T>A c.777T>A (p.Asp259Glu) | |
| 9 | g.127666288T>C | CA467226378 | STXBP1 | c.744T>C (p.Asp248=) c.786T>C (p.Asp262=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.728T>C n.622T>C c.777T>C (p.Asp259=) | |
| 9 | g.127666288T>G | CA374934252 | STXBP1 | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.728T>G n.622T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666289G>A | CA374934253 | STXBP1 | c.745G>A (p.Val249Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.729G>A n.623G>A c.778G>A (p.Val260Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666289G>C | CA374934254 | STXBP1 | c.745G>C (p.Val249Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.729G>C n.623G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | |
| 9 | g.127666289G>T | CA374934255 | STXBP1 | c.745G>T (p.Val249Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.729G>T n.623G>T c.778G>T (p.Val260Leu) | |
| 9 | g.127666290T>A | CA374934256 | STXBP1 | c.746T>A (p.Val249Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.730T>A n.624T>A c.779T>A (p.Val260Glu) | |
| 9 | g.127666290T>C | CA374934257 | STXBP1 | c.746T>C (p.Val249Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.730T>C n.624T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.127666290T>G | CA374934258 | STXBP1 | c.746T>G (p.Val249Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.730T>G n.624T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | |
| 9 | g.127666290T= | CA1879911753 | STXBP1 | c.746T= (p.Val249=) c.788T= (p.Val263=) c.*430T= (n.*430T=) c.*1652T= (n.*1652T=) c.730T= n.624T= c.779T= (p.Val260=) | |
| 9 | g.127666291A>C | CA467226411 | STXBP1 | c.747A>C (p.Val249=) c.789A>C (p.Val263=) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.731A>C n.625A>C c.780A>C (p.Val260=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666291A>G | CA467226412 | STXBP1 | c.747A>G (p.Val249=) c.789A>G (p.Val263=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.731A>G n.625A>G c.780A>G (p.Val260=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666291A>T | CA467226415 | STXBP1 | c.747A>T (p.Val249=) c.789A>T (p.Val263=) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.731A>T n.625A>T c.780A>T (p.Val260=) | |
| 9 | g.127666292T>A | CA374934261 | STXBP1 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.732T>A n.626T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) | |
| 9 | g.127666292T>C | CA374934260 | STXBP1 | c.748T>C (p.Tyr250His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.732T>C n.626T>C c.781T>C (p.Tyr261His) | |
| 9 | g.127666292T>G | CA374934259 | STXBP1 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.732T>G n.626T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) | |
| 9 | g.127666293A= | CA1879911758 | STXBP1 | c.749A= (p.Tyr250=) c.791A= (p.Tyr264=) c.*433A= (n.*433A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.733A= n.627A= c.782A= (p.Tyr261=) | |
| 9 | g.127666293A>C | CA374934262 | STXBP1 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.733A>C n.627A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) | |
| 9 | g.127666293A>G | CA374934263 | STXBP1 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.733A>G n.627A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666293A>T | CA374934264 | STXBP1 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.733A>T n.627A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) | |
| 9 | g.127666294C>A | CA374934265 | STXBP1 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.734C>A n.628C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666294C= | CA1879911764 | STXBP1 | c.750C= (p.Tyr250=) c.792C= (p.Tyr264=) c.*434C= (n.*434C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.734C= n.628C= c.783C= (p.Tyr261=) | |
| 9 | g.127666294C>G | CA374934266 | STXBP1 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.734C>G n.628C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) | |
| 9 | g.127666294C>T | CA467226458 | STXBP1 | c.750C>T (p.Tyr250=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.734C>T n.628C>T c.783C>T (p.Tyr261=) | |
| 9 | g.127666294_127666298delinsCAAGT | CA1879911766 | STXBP1 | c.750_752+2delinsCAAGT c.792_794+2delinsCAAGT c.*434_*436+2delinsCAAGT c.*1656_*1658+2delinsCAAGT c.734_736+2delinsCAAGT n.628_630+2delinsCAAGT c.783_785+2delinsCAAGT | |
| 9 | g.127666295A>C | CA374934267 | STXBP1 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.735A>C n.629A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) | |
| 9 | g.127666295A>G | CA374934268 | STXBP1 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.735A>G n.629A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) | |
| 9 | g.127666295A>T | CA374934269 | STXBP1 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.735A>T n.629A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) | |
| 9 | g.127666300_127666303del | CA916083062 | STXBP1 | c.752+4_752+7del c.794+4_794+7del c.*436+4_*436+7del c.*1658+4_*1658+7del c.736+4_736+7del n.630+4_630+7del c.785+4_785+7del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666296A= | CA1879911773 | STXBP1 | c.752A= (p.Lys251=) c.794A= (p.Lys265=) c.*436A= (n.*436A=) c.*1658A= (n.*1658A=) c.736A= n.630A= c.785A= (p.Lys262=) | |
| 9 | g.127666296A>C | CA374934270 | STXBP1 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.736A>C n.630A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) | |
| 9 | g.127666296A>G | CA374934271 | STXBP1 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.736A>G n.630A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) | dbSNP |
| 9 | g.127666296A>T | CA374934272 | STXBP1 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.794A>T (p.Lys265Met) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.736A>T n.630A>T c.785A>T (p.Lys262Met) | |
| 9 | g.127666297G>A | CA374934273 | STXBP1 | c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.*1658+1G>A (n.*1658+1G>A) c.736+1G>A n.630+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666297G>C | CA374934274 | STXBP1 | c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.*1658+1G>C (n.*1658+1G>C) c.736+1G>C n.630+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C) | |
| 9 | g.127666297G= | CA1879911778 | STXBP1 | c.752+1G= (n.752+1G=) c.794+1G= (n.794+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.*1658+1G= (n.*1658+1G=) c.736+1G= n.630+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) | |
| 9 | g.127666297G>T | CA374934275 | STXBP1 | c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.*1658+1G>T (n.*1658+1G>T) c.736+1G>T n.630+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) | |
| 9 | g.127666298T>A | CA374934277 | STXBP1 | c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.794+2T>A (n.794+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.*1658+2T>A (n.*1658+2T>A) c.736+2T>A n.630+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A) | |
| 9 | g.127666298T>C | CA374934278 | STXBP1 | c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.794+2T>C (n.794+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.*1658+2T>C (n.*1658+2T>C) c.736+2T>C n.630+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C) | |
| 9 | g.127666298T>G | CA374934276 | STXBP1 | c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.794+2T>G (n.794+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.*1658+2T>G (n.*1658+2T>G) c.736+2T>G n.630+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G) | |
| 9 | g.127666299A= | CA1879911781 | STXBP1 | c.752+3A= (n.752+3A=) c.794+3A= (n.794+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.*1658+3A= (n.*1658+3A=) c.736+3A= n.630+3A= c.785+3A= (n.785+3A=) | |
| 9 | g.127666299A>G | CA590593311 | STXBP1 | c.752+3A>G (n.752+3A>G) c.794+3A>G (n.794+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.*1658+3A>G (n.*1658+3A>G) c.736+3A>G n.630+3A>G c.785+3A>G (n.785+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666301G>A | CA16605321 | STXBP1 | c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.794+5G>A (n.794+5G>A) c.*436+5G>A (n.*436+5G>A) c.*1658+5G>A (n.*1658+5G>A) c.736+5G>A n.630+5G>A c.785+5G>A (n.785+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666301G>C | CA2695211360 | STXBP1 | c.752+5G>C (n.752+5G>C) c.794+5G>C (n.794+5G>C) c.*436+5G>C (n.*436+5G>C) c.*1658+5G>C (n.*1658+5G>C) c.736+5G>C n.630+5G>C c.785+5G>C (n.785+5G>C) | |
| 9 | g.127666301G= | CA1879911784 | STXBP1 | c.752+5G= (n.752+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.*436+5G= (n.*436+5G=) c.*1658+5G= (n.*1658+5G=) c.736+5G= n.630+5G= c.785+5G= (n.785+5G=) | |
| 9 | g.127666303A= | CA1879911785 | STXBP1 | c.752+7A= (n.752+7A=) c.794+7A= (n.794+7A=) c.*436+7A= (n.*436+7A=) c.*1658+7A= (n.*1658+7A=) c.736+7A= n.630+7A= c.785+7A= (n.785+7A=) | |
| 9 | g.127666303A>G | CA1129257894 | STXBP1 | c.752+7A>G (n.752+7A>G) c.794+7A>G (n.794+7A>G) c.*436+7A>G (n.*436+7A>G) c.*1658+7A>G (n.*1658+7A>G) c.736+7A>G n.630+7A>G c.785+7A>G (n.785+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666306G>C | CA5248368 | STXBP1 | c.752+10G>C (n.752+10G>C) c.794+10G>C (n.794+10G>C) c.*436+10G>C (n.*436+10G>C) c.*1658+10G>C (n.*1658+10G>C) c.736+10G>C n.630+10G>C c.785+10G>C (n.785+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666306G= | CA1879911788 | STXBP1 | c.752+10G= (n.752+10G=) c.794+10G= (n.794+10G=) c.*436+10G= (n.*436+10G=) c.*1658+10G= (n.*1658+10G=) c.736+10G= n.630+10G= c.785+10G= (n.785+10G=) | |
| 9 | g.127666306G>T | CA2691773485 | STXBP1 | c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.794+10G>T (n.794+10G>T) c.*436+10G>T (n.*436+10G>T) c.*1658+10G>T (n.*1658+10G>T) c.736+10G>T n.630+10G>T c.785+10G>T (n.785+10G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666307T>A | CA5248369 | STXBP1 | c.752+11T>A (n.752+11T>A) c.794+11T>A (n.794+11T>A) c.*436+11T>A (n.*436+11T>A) c.*1658+11T>A (n.*1658+11T>A) c.736+11T>A n.630+11T>A c.785+11T>A (n.785+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127666307T>C | CA200263449 | STXBP1 | c.752+11T>C (n.752+11T>C) c.794+11T>C (n.794+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.*1658+11T>C (n.*1658+11T>C) c.736+11T>C n.630+11T>C c.785+11T>C (n.785+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666307T= | CA1879911789 | STXBP1 | c.752+11T= (n.752+11T=) c.794+11T= (n.794+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.*1658+11T= (n.*1658+11T=) c.736+11T= n.630+11T= c.785+11T= (n.785+11T=) | |
| 9 | g.127666308G>A | CA1879911791 | STXBP1 | c.752+12G>A (n.752+12G>A) c.794+12G>A (n.794+12G>A) c.*436+12G>A (n.*436+12G>A) c.*1658+12G>A (n.*1658+12G>A) c.736+12G>A n.630+12G>A c.785+12G>A (n.785+12G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666308G= | CA1879911790 | STXBP1 | c.752+12G= (n.752+12G=) c.794+12G= (n.794+12G=) c.*436+12G= (n.*436+12G=) c.*1658+12G= (n.*1658+12G=) c.736+12G= n.630+12G= c.785+12G= (n.785+12G=) | |
| 9 | g.127666311A>G | CA2580079587 | STXBP1 | c.752+15A>G (n.752+15A>G) c.794+15A>G (n.794+15A>G) c.*436+15A>G (n.*436+15A>G) c.*1658+15A>G (n.*1658+15A>G) c.736+15A>G n.630+15A>G c.785+15A>G (n.785+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127666312C= | CA1879911792 | STXBP1 | c.752+16C= (n.752+16C=) c.794+16C= (n.794+16C=) c.*436+16C= (n.*436+16C=) c.*1658+16C= (n.*1658+16C=) c.736+16C= n.630+16C= c.785+16C= (n.785+16C=) | |
| 9 | g.127666312C>G | CA5248370 | STXBP1 | c.752+16C>G (n.752+16C>G) c.794+16C>G (n.794+16C>G) c.*436+16C>G (n.*436+16C>G) c.*1658+16C>G (n.*1658+16C>G) c.736+16C>G n.630+16C>G c.785+16C>G (n.785+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666312C>T | CA2691773486 | STXBP1 | c.752+16C>T (n.752+16C>T) c.794+16C>T (n.794+16C>T) c.*436+16C>T (n.*436+16C>T) c.*1658+16C>T (n.*1658+16C>T) c.736+16C>T n.630+16C>T c.785+16C>T (n.785+16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666313A= | CA1879911793 | STXBP1 | c.752+17A= (n.752+17A=) c.794+17A= (n.794+17A=) c.*436+17A= (n.*436+17A=) c.*1658+17A= (n.*1658+17A=) c.736+17A= n.630+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) | |
| 9 | g.127666313A>G | CA5248371 | STXBP1 | c.752+17A>G (n.752+17A>G) c.794+17A>G (n.794+17A>G) c.*436+17A>G (n.*436+17A>G) c.*1658+17A>G (n.*1658+17A>G) c.736+17A>G n.630+17A>G c.785+17A>G (n.785+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666315_127666316delinsAC | CA1879911796 | STXBP1 | c.752+19_752+20delinsAC (n.752+19_752+20delinsAC) c.794+19_794+20delinsAC (n.794+19_794+20delinsAC) c.*436+19_*436+20delinsAC (n.*436+19_*436+20delinsAC) c.*1658+19_*1658+20delinsAC (n.*1658+19_*1658+20delinsAC) c.736+19_736+20delinsAC n.630+19_630+20delinsAC c.785+19_785+20delinsAC (n.785+19_785+20delinsAC) | |
| 9 | g.127666319del | CA200263450 | STXBP1 | c.752+23del (n.752+23del) c.794+23del (n.794+23del) c.*436+23del (n.*436+23del) c.*1658+23del (n.*1658+23del) c.736+23del n.630+23del c.785+23del (n.785+23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666317C= | CA1879911797 | STXBP1 | c.752+21C= (n.752+21C=) c.794+21C= (n.794+21C=) c.*436+21C= (n.*436+21C=) c.*1658+21C= (n.*1658+21C=) c.736+21C= n.630+21C= c.785+21C= (n.785+21C=) | |
| 9 | g.127666317C>T | CA5248372 | STXBP1 | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.794+21C>T (n.794+21C>T) c.*436+21C>T (n.*436+21C>T) c.*1658+21C>T (n.*1658+21C>T) c.736+21C>T n.630+21C>T c.785+21C>T (n.785+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666320A= | CA1879911799 | STXBP1 | c.752+24A= (n.752+24A=) c.794+24A= (n.794+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.*1658+24A= (n.*1658+24A=) c.736+24A= n.630+24A= c.785+24A= (n.785+24A=) | |
| 9 | g.127666320A>C | CA860175546 | STXBP1 | c.752+24A>C (n.752+24A>C) c.794+24A>C (n.794+24A>C) c.*436+24A>C (n.*436+24A>C) c.*1658+24A>C (n.*1658+24A>C) c.736+24A>C n.630+24A>C c.785+24A>C (n.785+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666321G>A | CA1879911802 | STXBP1 | c.752+25G>A (n.752+25G>A) c.794+25G>A (n.794+25G>A) c.*436+25G>A (n.*436+25G>A) c.*1658+25G>A (n.*1658+25G>A) c.736+25G>A n.630+25G>A c.785+25G>A (n.785+25G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666321G= | CA1879911801 | STXBP1 | c.752+25G= (n.752+25G=) c.794+25G= (n.794+25G=) c.*436+25G= (n.*436+25G=) c.*1658+25G= (n.*1658+25G=) c.736+25G= n.630+25G= c.785+25G= (n.785+25G=) | |
| 9 | g.127666322A= | CA1879911804 | STXBP1 | c.752+26A= (n.752+26A=) c.794+26A= (n.794+26A=) c.*436+26A= (n.*436+26A=) c.*1658+26A= (n.*1658+26A=) c.736+26A= n.630+26A= c.785+26A= (n.785+26A=) | |
| 9 | g.127666322A>C | CA2579458627 | STXBP1 | c.752+26A>C (n.752+26A>C) c.794+26A>C (n.794+26A>C) c.*436+26A>C (n.*436+26A>C) c.*1658+26A>C (n.*1658+26A>C) c.736+26A>C n.630+26A>C c.785+26A>C (n.785+26A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666322A>G | CA1879911805 | STXBP1 | c.752+26A>G (n.752+26A>G) c.794+26A>G (n.794+26A>G) c.*436+26A>G (n.*436+26A>G) c.*1658+26A>G (n.*1658+26A>G) c.736+26A>G n.630+26A>G c.785+26A>G (n.785+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666323G>A | CA2691773487 | STXBP1 | c.752+27G>A (n.752+27G>A) c.794+27G>A (n.794+27G>A) c.*436+27G>A (n.*436+27G>A) c.*1658+27G>A (n.*1658+27G>A) c.736+27G>A n.630+27G>A c.785+27G>A (n.785+27G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666325G>A | CA5248373 | STXBP1 | c.752+29G>A (n.752+29G>A) c.794+29G>A (n.794+29G>A) c.*436+29G>A (n.*436+29G>A) c.*1658+29G>A (n.*1658+29G>A) c.736+29G>A n.630+29G>A c.785+29G>A (n.785+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666325G= | CA1879911807 | STXBP1 | c.752+29G= (n.752+29G=) c.794+29G= (n.794+29G=) c.*436+29G= (n.*436+29G=) c.*1658+29G= (n.*1658+29G=) c.736+29G= n.630+29G= c.785+29G= (n.785+29G=) | |
| 9 | g.127666325G>T | CA2691773488 | STXBP1 | c.752+29G>T (n.752+29G>T) c.794+29G>T (n.794+29G>T) c.*436+29G>T (n.*436+29G>T) c.*1658+29G>T (n.*1658+29G>T) c.736+29G>T n.630+29G>T c.785+29G>T (n.785+29G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666330del | CA2691773489 | STXBP1 | c.752+34del (n.752+34del) c.794+34del (n.794+34del) c.*436+34del (n.*436+34del) c.*1658+34del (n.*1658+34del) c.736+34del n.630+34del c.785+34del (n.785+34del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666330C= | CA1879911810 | STXBP1 | c.752+34C= (n.752+34C=) c.794+34C= (n.794+34C=) c.*436+34C= (n.*436+34C=) c.*1658+34C= (n.*1658+34C=) c.736+34C= n.630+34C= c.785+34C= (n.785+34C=) | |
| 9 | g.127666330C>G | CA590593322 | STXBP1 | c.752+34C>G (n.752+34C>G) c.794+34C>G (n.794+34C>G) c.*436+34C>G (n.*436+34C>G) c.*1658+34C>G (n.*1658+34C>G) c.736+34C>G n.630+34C>G c.785+34C>G (n.785+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666330C>T | CA5248374 | STXBP1 | c.752+34C>T (n.752+34C>T) c.794+34C>T (n.794+34C>T) c.*436+34C>T (n.*436+34C>T) c.*1658+34C>T (n.*1658+34C>T) c.736+34C>T n.630+34C>T c.785+34C>T (n.785+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666331G>A | CA5248375 | STXBP1 | c.752+35G>A (n.752+35G>A) c.794+35G>A (n.794+35G>A) c.*436+35G>A (n.*436+35G>A) c.*1658+35G>A (n.*1658+35G>A) c.736+35G>A n.630+35G>A c.785+35G>A (n.785+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666331G= | CA1879911813 | STXBP1 | c.752+35G= (n.752+35G=) c.794+35G= (n.794+35G=) c.*436+35G= (n.*436+35G=) c.*1658+35G= (n.*1658+35G=) c.736+35G= n.630+35G= c.785+35G= (n.785+35G=) | |
| 9 | g.127666332G>A | CA5248376 | STXBP1 | c.752+36G>A (n.752+36G>A) c.794+36G>A (n.794+36G>A) c.*436+36G>A (n.*436+36G>A) c.*1658+36G>A (n.*1658+36G>A) c.736+36G>A n.630+36G>A c.785+36G>A (n.785+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127666332G= | CA1879911815 | STXBP1 | c.752+36G= (n.752+36G=) c.794+36G= (n.794+36G=) c.*436+36G= (n.*436+36G=) c.*1658+36G= (n.*1658+36G=) c.736+36G= n.630+36G= c.785+36G= (n.785+36G=) | |
| 9 | g.127666334T>G | CA2510726306 | STXBP1 | c.752+38T>G (n.752+38T>G) c.794+38T>G (n.794+38T>G) c.*436+38T>G (n.*436+38T>G) c.*1658+38T>G (n.*1658+38T>G) c.736+38T>G n.630+38T>G c.785+38T>G (n.785+38T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666335C>G | CA2691773490 | STXBP1 | c.752+39C>G (n.752+39C>G) c.794+39C>G (n.794+39C>G) c.*436+39C>G (n.*436+39C>G) c.*1658+39C>G (n.*1658+39C>G) c.736+39C>G n.630+39C>G c.785+39C>G (n.785+39C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666335C>T | CA2691773491 | STXBP1 | c.752+39C>T (n.752+39C>T) c.794+39C>T (n.794+39C>T) c.*436+39C>T (n.*436+39C>T) c.*1658+39C>T (n.*1658+39C>T) c.736+39C>T n.630+39C>T c.785+39C>T (n.785+39C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666336T>C | CA2691773492 | STXBP1 | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.794+40T>C (n.794+40T>C) c.*436+40T>C (n.*436+40T>C) c.*1658+40T>C (n.*1658+40T>C) c.736+40T>C n.630+40T>C c.785+40T>C (n.785+40T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666337G>A | CA1879911818 | STXBP1 | c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.794+41G>A (n.794+41G>A) c.*436+41G>A (n.*436+41G>A) c.*1658+41G>A (n.*1658+41G>A) c.736+41G>A n.630+41G>A c.785+41G>A (n.785+41G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666337G= | CA1879911817 | STXBP1 | c.752+41G= (n.752+41G=) c.794+41G= (n.794+41G=) c.*436+41G= (n.*436+41G=) c.*1658+41G= (n.*1658+41G=) c.736+41G= n.630+41G= c.785+41G= (n.785+41G=) | |
| 9 | g.127666338C= | CA1879911826 | STXBP1 | c.752+42C= (n.752+42C=) c.794+42C= (n.794+42C=) c.*436+42C= (n.*436+42C=) c.*1658+42C= (n.*1658+42C=) c.736+42C= n.630+42C= c.785+42C= (n.785+42C=) | |
| 9 | g.127666338C>G | CA1879911827 | STXBP1 | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.794+42C>G (n.794+42C>G) c.*436+42C>G (n.*436+42C>G) c.*1658+42C>G (n.*1658+42C>G) c.736+42C>G n.630+42C>G c.785+42C>G (n.785+42C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666338C>T | CA5248377 | STXBP1 | c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.794+42C>T (n.794+42C>T) c.*436+42C>T (n.*436+42C>T) c.*1658+42C>T (n.*1658+42C>T) c.736+42C>T n.630+42C>T c.785+42C>T (n.785+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666339A= | CA1879911830 | STXBP1 | c.752+43A= (n.752+43A=) c.794+43A= (n.794+43A=) c.*436+43A= (n.*436+43A=) c.*1658+43A= (n.*1658+43A=) c.736+43A= n.630+43A= c.785+43A= (n.785+43A=) | |
| 9 | g.127666339A>G | CA1879911832 | STXBP1 | c.752+43A>G (n.752+43A>G) c.794+43A>G (n.794+43A>G) c.*436+43A>G (n.*436+43A>G) c.*1658+43A>G (n.*1658+43A>G) c.736+43A>G n.630+43A>G c.785+43A>G (n.785+43A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666339dup | CA5248378 | STXBP1 | c.752+43dup (n.752+43dup) c.794+43dup (n.794+43dup) c.*436+43dup (n.*436+43dup) c.*1658+43dup (n.*1658+43dup) c.736+43dup n.630+43dup c.785+43dup (n.785+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666340C>A | CA2691773493 | STXBP1 | c.752+44C>A (n.752+44C>A) c.794+44C>A (n.794+44C>A) c.*436+44C>A (n.*436+44C>A) c.*1658+44C>A (n.*1658+44C>A) c.736+44C>A n.630+44C>A c.785+44C>A (n.785+44C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666340C= | CA1879911835 | STXBP1 | c.752+44C= (n.752+44C=) c.794+44C= (n.794+44C=) c.*436+44C= (n.*436+44C=) c.*1658+44C= (n.*1658+44C=) c.736+44C= n.630+44C= c.785+44C= (n.785+44C=) | |
| 9 | g.127666340C>T | CA590593324 | STXBP1 | c.752+44C>T (n.752+44C>T) c.794+44C>T (n.794+44C>T) c.*436+44C>T (n.*436+44C>T) c.*1658+44C>T (n.*1658+44C>T) c.736+44C>T n.630+44C>T c.785+44C>T (n.785+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666341A>C | CA2691773494 | STXBP1 | c.752+45A>C (n.752+45A>C) c.794+45A>C (n.794+45A>C) c.*436+45A>C (n.*436+45A>C) c.*1658+45A>C (n.*1658+45A>C) c.736+45A>C n.630+45A>C c.785+45A>C (n.785+45A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666341A>G | CA2691773495 | STXBP1 | c.752+45A>G (n.752+45A>G) c.794+45A>G (n.794+45A>G) c.*436+45A>G (n.*436+45A>G) c.*1658+45A>G (n.*1658+45A>G) c.736+45A>G n.630+45A>G c.785+45A>G (n.785+45A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666342T>C | CA5248380 | STXBP1 | c.752+46T>C (n.752+46T>C) c.794+46T>C (n.794+46T>C) c.*436+46T>C (n.*436+46T>C) c.*1658+46T>C (n.*1658+46T>C) c.736+46T>C n.630+46T>C c.785+46T>C (n.785+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666342T>G | CA5248379 | STXBP1 | c.752+46T>G (n.752+46T>G) c.794+46T>G (n.794+46T>G) c.*436+46T>G (n.*436+46T>G) c.*1658+46T>G (n.*1658+46T>G) c.736+46T>G n.630+46T>G c.785+46T>G (n.785+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666342T= | CA1879911843 | STXBP1 | c.752+46T= (n.752+46T=) c.794+46T= (n.794+46T=) c.*436+46T= (n.*436+46T=) c.*1658+46T= (n.*1658+46T=) c.736+46T= n.630+46T= c.785+46T= (n.785+46T=) | |
| 9 | g.127666343G>A | CA2691773496 | STXBP1 | c.752+47G>A (n.752+47G>A) c.794+47G>A (n.794+47G>A) c.*436+47G>A (n.*436+47G>A) c.*1658+47G>A (n.*1658+47G>A) c.736+47G>A n.630+47G>A c.785+47G>A (n.785+47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666345G>A | CA200263451 | STXBP1 | c.752+49G>A (n.752+49G>A) c.794+49G>A (n.794+49G>A) c.*436+49G>A (n.*436+49G>A) c.*1658+49G>A (n.*1658+49G>A) c.736+49G>A n.630+49G>A c.785+49G>A (n.785+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666345G= | CA1879911845 | STXBP1 | c.752+49G= (n.752+49G=) c.794+49G= (n.794+49G=) c.*436+49G= (n.*436+49G=) c.*1658+49G= (n.*1658+49G=) c.736+49G= n.630+49G= c.785+49G= (n.785+49G=) | |
| 9 | g.127666346C>A | CA2579458628 | STXBP1 | c.752+50C>A (n.752+50C>A) c.794+50C>A (n.794+50C>A) c.*436+50C>A (n.*436+50C>A) c.*1658+50C>A (n.*1658+50C>A) c.736+50C>A n.630+50C>A c.785+50C>A (n.785+50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666347C>T | CA2691773497 | STXBP1 | c.752+51C>T (n.752+51C>T) c.794+51C>T (n.794+51C>T) c.*436+51C>T (n.*436+51C>T) c.*1658+51C>T (n.*1658+51C>T) c.736+51C>T n.630+51C>T c.785+51C>T (n.785+51C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666352del | CA2691773498 | STXBP1 | c.752+56del (n.752+56del) c.794+56del (n.794+56del) c.*436+56del (n.*436+56del) c.*1658+56del (n.*1658+56del) c.736+56del n.630+56del c.785+56del (n.785+56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666350A= | CA1879911849 | STXBP1 | c.752+54A= (n.752+54A=) c.794+54A= (n.794+54A=) c.*436+54A= (n.*436+54A=) c.*1658+54A= (n.*1658+54A=) c.736+54A= n.630+54A= c.785+54A= (n.785+54A=) | |
| 9 | g.127666350A>T | CA1879911850 | STXBP1 | c.752+54A>T (n.752+54A>T) c.794+54A>T (n.794+54A>T) c.*436+54A>T (n.*436+54A>T) c.*1658+54A>T (n.*1658+54A>T) c.736+54A>T n.630+54A>T c.785+54A>T (n.785+54A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666350_127666351insCACACCCAACAC | CA2785992053 | STXBP1 | c.752+54_752+55insCACACCCAACAC (n.752+54_752+55insCACACCCAACAC) c.794+54_794+55insCACACCCAACAC (n.794+54_794+55insCACACCCAACAC) c.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC (n.*436+54_*436+55insCACACCCAACAC) c.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC (n.*1658+54_*1658+55insCACACCCAACAC) c.736+54_736+55insCACACCCAACAC n.630+54_630+55insCACACCCAACAC c.785+54_785+55insCACACCCAACAC (n.785+54_785+55insCACACCCAACAC) | |
| 9 | g.127666351A= | CA1879911852 | STXBP1 | c.752+55A= (n.752+55A=) c.794+55A= (n.794+55A=) c.*436+55A= (n.*436+55A=) c.*1658+55A= (n.*1658+55A=) c.736+55A= n.630+55A= c.785+55A= (n.785+55A=) | |
| 9 | g.127666351A>C | CA2579458629 | STXBP1 | c.752+55A>C (n.752+55A>C) c.794+55A>C (n.794+55A>C) c.*436+55A>C (n.*436+55A>C) c.*1658+55A>C (n.*1658+55A>C) c.736+55A>C n.630+55A>C c.785+55A>C (n.785+55A>C) | |
| 9 | g.127666351A>T | CA200263452 | STXBP1 | c.752+55A>T (n.752+55A>T) c.794+55A>T (n.794+55A>T) c.*436+55A>T (n.*436+55A>T) c.*1658+55A>T (n.*1658+55A>T) c.736+55A>T n.630+55A>T c.785+55A>T (n.785+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666352A>G | CA2691773499 | STXBP1 | c.752+56A>G (n.752+56A>G) c.794+56A>G (n.794+56A>G) c.*436+56A>G (n.*436+56A>G) c.*1658+56A>G (n.*1658+56A>G) c.736+56A>G n.630+56A>G c.785+56A>G (n.785+56A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666355T>C | CA2691773500 | STXBP1 | c.752+59T>C (n.752+59T>C) c.794+59T>C (n.794+59T>C) c.*436+59T>C (n.*436+59T>C) c.*1658+59T>C (n.*1658+59T>C) c.736+59T>C n.630+59T>C c.785+59T>C (n.785+59T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666356G>T | CA2691773501 | STXBP1 | c.752+60G>T (n.752+60G>T) c.794+60G>T (n.794+60G>T) c.*436+60G>T (n.*436+60G>T) c.*1658+60G>T (n.*1658+60G>T) c.736+60G>T n.630+60G>T c.785+60G>T (n.785+60G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666357T>C | CA1879911854 | STXBP1 | c.752+61T>C (n.752+61T>C) c.794+61T>C (n.794+61T>C) c.*436+61T>C (n.*436+61T>C) c.*1658+61T>C (n.*1658+61T>C) c.736+61T>C n.630+61T>C c.785+61T>C (n.785+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666357T= | CA1879911853 | STXBP1 | c.752+61T= (n.752+61T=) c.794+61T= (n.794+61T=) c.*436+61T= (n.*436+61T=) c.*1658+61T= (n.*1658+61T=) c.736+61T= n.630+61T= c.785+61T= (n.785+61T=) |