UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666072C= | CA1879911104 | STXBP1 | c.622-94C= (n.622-94C=) c.664-94C= (n.664-94C=) c.*306-94C= (n.*306-94C=) c.*1528-94C= (n.*1528-94C=) c.606-94C= n.500-94C= c.655-94C= (n.655-94C=) | |
| 9 | g.127666072C>T | CA1879911106 | STXBP1 | c.622-94C>T (n.622-94C>T) c.664-94C>T (n.664-94C>T) c.*306-94C>T (n.*306-94C>T) c.*1528-94C>T (n.*1528-94C>T) c.606-94C>T n.500-94C>T c.655-94C>T (n.655-94C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666074T>G | CA2691773462 | STXBP1 | c.622-92T>G (n.622-92T>G) c.664-92T>G (n.664-92T>G) c.*306-92T>G (n.*306-92T>G) c.*1528-92T>G (n.*1528-92T>G) c.606-92T>G n.500-92T>G c.655-92T>G (n.655-92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666075C= | CA1879911107 | STXBP1 | c.622-91C= (n.622-91C=) c.664-91C= (n.664-91C=) c.*306-91C= (n.*306-91C=) c.*1528-91C= (n.*1528-91C=) c.606-91C= n.500-91C= c.655-91C= (n.655-91C=) | |
| 9 | g.127666075C>T | CA1129257846 | STXBP1 | c.622-91C>T (n.622-91C>T) c.664-91C>T (n.664-91C>T) c.*306-91C>T (n.*306-91C>T) c.*1528-91C>T (n.*1528-91C>T) c.606-91C>T n.500-91C>T c.655-91C>T (n.655-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666075_127666094del | CA2691773463 | STXBP1 | c.622-91_622-72del (n.622-91_622-72del) c.664-91_664-72del (n.664-91_664-72del) c.*306-91_*306-72del (n.*306-91_*306-72del) c.*1528-91_*1528-72del (n.*1528-91_*1528-72del) c.606-91_606-72del n.500-91_500-72del c.655-91_655-72del (n.655-91_655-72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666076C= | CA1879911110 | STXBP1 | c.622-90C= (n.622-90C=) c.664-90C= (n.664-90C=) c.*306-90C= (n.*306-90C=) c.*1528-90C= (n.*1528-90C=) c.606-90C= n.500-90C= c.655-90C= (n.655-90C=) | |
| 9 | g.127666076C>T | CA860175271 | STXBP1 | c.622-90C>T (n.622-90C>T) c.664-90C>T (n.664-90C>T) c.*306-90C>T (n.*306-90C>T) c.*1528-90C>T (n.*1528-90C>T) c.606-90C>T n.500-90C>T c.655-90C>T (n.655-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666078G>T | CA2691773464 | STXBP1 | c.622-88G>T (n.622-88G>T) c.664-88G>T (n.664-88G>T) c.*306-88G>T (n.*306-88G>T) c.*1528-88G>T (n.*1528-88G>T) c.606-88G>T n.500-88G>T c.655-88G>T (n.655-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666079C>A | CA2579458618 | STXBP1 | c.622-87C>A (n.622-87C>A) c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.*306-87C>A (n.*306-87C>A) c.*1528-87C>A (n.*1528-87C>A) c.606-87C>A n.500-87C>A c.655-87C>A (n.655-87C>A) | |
| 9 | g.127666079C>T | CA2691773465 | STXBP1 | c.622-87C>T (n.622-87C>T) c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.*306-87C>T (n.*306-87C>T) c.*1528-87C>T (n.*1528-87C>T) c.606-87C>T n.500-87C>T c.655-87C>T (n.655-87C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666080T>C | CA1879911113 | STXBP1 | c.622-86T>C (n.622-86T>C) c.664-86T>C (n.664-86T>C) c.*306-86T>C (n.*306-86T>C) c.*1528-86T>C (n.*1528-86T>C) c.606-86T>C n.500-86T>C c.655-86T>C (n.655-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666080T= | CA1879911112 | STXBP1 | c.622-86T= (n.622-86T=) c.664-86T= (n.664-86T=) c.*306-86T= (n.*306-86T=) c.*1528-86T= (n.*1528-86T=) c.606-86T= n.500-86T= c.655-86T= (n.655-86T=) | |
| 9 | g.127666081G>T | CA2691773466 | STXBP1 | c.622-85G>T (n.622-85G>T) c.664-85G>T (n.664-85G>T) c.*306-85G>T (n.*306-85G>T) c.*1528-85G>T (n.*1528-85G>T) c.606-85G>T n.500-85G>T c.655-85G>T (n.655-85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666082C>A | CA2691773467 | STXBP1 | c.622-84C>A (n.622-84C>A) c.664-84C>A (n.664-84C>A) c.*306-84C>A (n.*306-84C>A) c.*1528-84C>A (n.*1528-84C>A) c.606-84C>A n.500-84C>A c.655-84C>A (n.655-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666083C= | CA1879911115 | STXBP1 | c.622-83C= (n.622-83C=) c.664-83C= (n.664-83C=) c.*306-83C= (n.*306-83C=) c.*1528-83C= (n.*1528-83C=) c.606-83C= n.500-83C= c.655-83C= (n.655-83C=) | |
| 9 | g.127666083C>G | CA2691773468 | STXBP1 | c.622-83C>G (n.622-83C>G) c.664-83C>G (n.664-83C>G) c.*306-83C>G (n.*306-83C>G) c.*1528-83C>G (n.*1528-83C>G) c.606-83C>G n.500-83C>G c.655-83C>G (n.655-83C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666083C>T | CA200263443 | STXBP1 | c.622-83C>T (n.622-83C>T) c.664-83C>T (n.664-83C>T) c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) c.*1528-83C>T (n.*1528-83C>T) c.606-83C>T n.500-83C>T c.655-83C>T (n.655-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666084C>G | CA2691773469 | STXBP1 | c.622-82C>G (n.622-82C>G) c.664-82C>G (n.664-82C>G) c.*306-82C>G (n.*306-82C>G) c.*1528-82C>G (n.*1528-82C>G) c.606-82C>G n.500-82C>G c.655-82C>G (n.655-82C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666086C= | CA1879911117 | STXBP1 | c.622-80C= (n.622-80C=) c.664-80C= (n.664-80C=) c.*306-80C= (n.*306-80C=) c.*1528-80C= (n.*1528-80C=) c.606-80C= n.500-80C= c.655-80C= (n.655-80C=) | |
| 9 | g.127666086C>G | CA2785992050 | STXBP1 | c.622-80C>G (n.622-80C>G) c.664-80C>G (n.664-80C>G) c.*306-80C>G (n.*306-80C>G) c.*1528-80C>G (n.*1528-80C>G) c.606-80C>G n.500-80C>G c.655-80C>G (n.655-80C>G) | |
| 9 | g.127666086C>T | CA200263444 | STXBP1 | c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.664-80C>T (n.664-80C>T) c.*306-80C>T (n.*306-80C>T) c.*1528-80C>T (n.*1528-80C>T) c.606-80C>T n.500-80C>T c.655-80C>T (n.655-80C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666087C= | CA1879911119 | STXBP1 | c.622-79C= (n.622-79C=) c.664-79C= (n.664-79C=) c.*306-79C= (n.*306-79C=) c.*1528-79C= (n.*1528-79C=) c.606-79C= n.500-79C= c.655-79C= (n.655-79C=) | |
| 9 | g.127666087C>G | CA860175273 | STXBP1 | c.622-79C>G (n.622-79C>G) c.664-79C>G (n.664-79C>G) c.*306-79C>G (n.*306-79C>G) c.*1528-79C>G (n.*1528-79C>G) c.606-79C>G n.500-79C>G c.655-79C>G (n.655-79C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666091A>T | CA2691773470 | STXBP1 | c.622-75A>T (n.622-75A>T) c.664-75A>T (n.664-75A>T) c.*306-75A>T (n.*306-75A>T) c.*1528-75A>T (n.*1528-75A>T) c.606-75A>T n.500-75A>T c.655-75A>T (n.655-75A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666093A= | CA1879911120 | STXBP1 | c.622-73A= (n.622-73A=) c.664-73A= (n.664-73A=) c.*306-73A= (n.*306-73A=) c.*1528-73A= (n.*1528-73A=) c.606-73A= n.500-73A= c.655-73A= (n.655-73A=) | |
| 9 | g.127666093A>G | CA1129257865 | STXBP1 | c.622-73A>G (n.622-73A>G) c.664-73A>G (n.664-73A>G) c.*306-73A>G (n.*306-73A>G) c.*1528-73A>G (n.*1528-73A>G) c.606-73A>G n.500-73A>G c.655-73A>G (n.655-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666094A>T | CA2691773471 | STXBP1 | c.622-72A>T (n.622-72A>T) c.664-72A>T (n.664-72A>T) c.*306-72A>T (n.*306-72A>T) c.*1528-72A>T (n.*1528-72A>T) c.606-72A>T n.500-72A>T c.655-72A>T (n.655-72A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666095G>C | CA2785992051 | STXBP1 | c.622-71G>C (n.622-71G>C) c.664-71G>C (n.664-71G>C) c.*306-71G>C (n.*306-71G>C) c.*1528-71G>C (n.*1528-71G>C) c.606-71G>C n.500-71G>C c.655-71G>C (n.655-71G>C) | |
| 9 | g.127666100del | CA2691773472 | STXBP1 | c.622-66del (n.622-66del) c.664-66del (n.664-66del) c.*306-66del (n.*306-66del) c.*1528-66del (n.*1528-66del) c.606-66del n.500-66del c.655-66del (n.655-66del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666098G>A | CA860175274 | STXBP1 | c.622-68G>A (n.622-68G>A) c.664-68G>A (n.664-68G>A) c.*306-68G>A (n.*306-68G>A) c.*1528-68G>A (n.*1528-68G>A) c.606-68G>A n.500-68G>A c.655-68G>A (n.655-68G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666098G>C | CA2691773473 | STXBP1 | c.622-68G>C (n.622-68G>C) c.664-68G>C (n.664-68G>C) c.*306-68G>C (n.*306-68G>C) c.*1528-68G>C (n.*1528-68G>C) c.606-68G>C n.500-68G>C c.655-68G>C (n.655-68G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666098G= | CA1879911122 | STXBP1 | c.622-68G= (n.622-68G=) c.664-68G= (n.664-68G=) c.*306-68G= (n.*306-68G=) c.*1528-68G= (n.*1528-68G=) c.606-68G= n.500-68G= c.655-68G= (n.655-68G=) | |
| 9 | g.127666100G= | CA1879911124 | STXBP1 | c.622-66G= (n.622-66G=) c.664-66G= (n.664-66G=) c.*306-66G= (n.*306-66G=) c.*1528-66G= (n.*1528-66G=) c.606-66G= n.500-66G= c.655-66G= (n.655-66G=) | |
| 9 | g.127666100G>T | CA860175275 | STXBP1 | c.622-66G>T (n.622-66G>T) c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.*306-66G>T (n.*306-66G>T) c.*1528-66G>T (n.*1528-66G>T) c.606-66G>T n.500-66G>T c.655-66G>T (n.655-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666101_127666104del | CA2579458619 | STXBP1 | c.622-65_622-62del (n.622-65_622-62del) c.664-65_664-62del (n.664-65_664-62del) c.*306-65_*306-62del (n.*306-65_*306-62del) c.*1528-65_*1528-62del (n.*1528-65_*1528-62del) c.606-65_606-62del n.500-65_500-62del c.655-65_655-62del (n.655-65_655-62del) | |
| 9 | g.127666101T>C | CA2785992052 | STXBP1 | c.622-65T>C (n.622-65T>C) c.664-65T>C (n.664-65T>C) c.*306-65T>C (n.*306-65T>C) c.*1528-65T>C (n.*1528-65T>C) c.606-65T>C n.500-65T>C c.655-65T>C (n.655-65T>C) | |
| 9 | g.127666102T>C | CA590593286 | STXBP1 | c.622-64T>C (n.622-64T>C) c.664-64T>C (n.664-64T>C) c.*306-64T>C (n.*306-64T>C) c.*1528-64T>C (n.*1528-64T>C) c.606-64T>C n.500-64T>C c.655-64T>C (n.655-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666102T= | CA1879911126 | STXBP1 | c.622-64T= (n.622-64T=) c.664-64T= (n.664-64T=) c.*306-64T= (n.*306-64T=) c.*1528-64T= (n.*1528-64T=) c.606-64T= n.500-64T= c.655-64T= (n.655-64T=) | |
| 9 | g.127666103C= | CA1879911128 | STXBP1 | c.622-63C= (n.622-63C=) c.664-63C= (n.664-63C=) c.*306-63C= (n.*306-63C=) c.*1528-63C= (n.*1528-63C=) c.606-63C= n.500-63C= c.655-63C= (n.655-63C=) | |
| 9 | g.127666103C>T | CA200263445 | STXBP1 | c.622-63C>T (n.622-63C>T) c.664-63C>T (n.664-63C>T) c.*306-63C>T (n.*306-63C>T) c.*1528-63C>T (n.*1528-63C>T) c.606-63C>T n.500-63C>T c.655-63C>T (n.655-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666104G>A | CA2579458620 | STXBP1 | c.622-62G>A (n.622-62G>A) c.664-62G>A (n.664-62G>A) c.*306-62G>A (n.*306-62G>A) c.*1528-62G>A (n.*1528-62G>A) c.606-62G>A n.500-62G>A c.655-62G>A (n.655-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666105C>A | CA2691773474 | STXBP1 | c.622-61C>A (n.622-61C>A) c.664-61C>A (n.664-61C>A) c.*306-61C>A (n.*306-61C>A) c.*1528-61C>A (n.*1528-61C>A) c.606-61C>A n.500-61C>A c.655-61C>A (n.655-61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666108G>A | CA2603076568 | STXBP1 | c.622-58G>A (n.622-58G>A) c.664-58G>A (n.664-58G>A) c.*306-58G>A (n.*306-58G>A) c.*1528-58G>A (n.*1528-58G>A) c.606-58G>A n.500-58G>A c.655-58G>A (n.655-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666109G>A | CA860175279 | STXBP1 | c.622-57G>A (n.622-57G>A) c.664-57G>A (n.664-57G>A) c.*306-57G>A (n.*306-57G>A) c.*1528-57G>A (n.*1528-57G>A) c.606-57G>A n.500-57G>A c.655-57G>A (n.655-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666109G= | CA1879911130 | STXBP1 | c.622-57G= (n.622-57G=) c.664-57G= (n.664-57G=) c.*306-57G= (n.*306-57G=) c.*1528-57G= (n.*1528-57G=) c.606-57G= n.500-57G= c.655-57G= (n.655-57G=) | |
| 9 | g.127666109G>T | CA2579458621 | STXBP1 | c.622-57G>T (n.622-57G>T) c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.*306-57G>T (n.*306-57G>T) c.*1528-57G>T (n.*1528-57G>T) c.606-57G>T n.500-57G>T c.655-57G>T (n.655-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666111G>A | CA1879911133 | STXBP1 | c.622-55G>A (n.622-55G>A) c.664-55G>A (n.664-55G>A) c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) c.*1528-55G>A (n.*1528-55G>A) c.606-55G>A n.500-55G>A c.655-55G>A (n.655-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666111G= | CA1879911132 | STXBP1 | c.622-55G= (n.622-55G=) c.664-55G= (n.664-55G=) c.*306-55G= (n.*306-55G=) c.*1528-55G= (n.*1528-55G=) c.606-55G= n.500-55G= c.655-55G= (n.655-55G=) | |
| 9 | g.127666111G>T | CA2579458622 | STXBP1 | c.622-55G>T (n.622-55G>T) c.664-55G>T (n.664-55G>T) c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) c.*1528-55G>T (n.*1528-55G>T) c.606-55G>T n.500-55G>T c.655-55G>T (n.655-55G>T) | |
| 9 | g.127666112G>A | CA2691773475 | STXBP1 | c.622-54G>A (n.622-54G>A) c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*306-54G>A (n.*306-54G>A) c.*1528-54G>A (n.*1528-54G>A) c.606-54G>A n.500-54G>A c.655-54G>A (n.655-54G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A= | CA1879911134 | STXBP1 | c.622-50A= (n.622-50A=) c.664-50A= (n.664-50A=) c.*306-50A= (n.*306-50A=) c.*1528-50A= (n.*1528-50A=) c.606-50A= n.500-50A= c.655-50A= (n.655-50A=) | |
| 9 | g.127666116A>C | CA1879911136 | STXBP1 | c.622-50A>C (n.622-50A>C) c.664-50A>C (n.664-50A>C) c.*306-50A>C (n.*306-50A>C) c.*1528-50A>C (n.*1528-50A>C) c.606-50A>C n.500-50A>C c.655-50A>C (n.655-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A>G | CA2507989216 | STXBP1 | c.622-50A>G (n.622-50A>G) c.664-50A>G (n.664-50A>G) c.*306-50A>G (n.*306-50A>G) c.*1528-50A>G (n.*1528-50A>G) c.606-50A>G n.500-50A>G c.655-50A>G (n.655-50A>G) | |
| 9 | g.127666119C>A | CA2691773476 | STXBP1 | c.622-47C>A (n.622-47C>A) c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.*306-47C>A (n.*306-47C>A) c.*1528-47C>A (n.*1528-47C>A) c.606-47C>A n.500-47C>A c.655-47C>A (n.655-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666119C= | CA1879911138 | STXBP1 | c.622-47C= (n.622-47C=) c.664-47C= (n.664-47C=) c.*306-47C= (n.*306-47C=) c.*1528-47C= (n.*1528-47C=) c.606-47C= n.500-47C= c.655-47C= (n.655-47C=) | |
| 9 | g.127666119C>T | CA5248352 | STXBP1 | c.622-47C>T (n.622-47C>T) c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.*306-47C>T (n.*306-47C>T) c.*1528-47C>T (n.*1528-47C>T) c.606-47C>T n.500-47C>T c.655-47C>T (n.655-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G>A | CA5248353 | STXBP1 | c.622-46G>A (n.622-46G>A) c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*306-46G>A (n.*306-46G>A) c.*1528-46G>A (n.*1528-46G>A) c.606-46G>A n.500-46G>A c.655-46G>A (n.655-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G= | CA1879911140 | STXBP1 | c.622-46G= (n.622-46G=) c.664-46G= (n.664-46G=) c.*306-46G= (n.*306-46G=) c.*1528-46G= (n.*1528-46G=) c.606-46G= n.500-46G= c.655-46G= (n.655-46G=) | |
| 9 | g.127666125T>C | CA860175284 | STXBP1 | c.622-41T>C (n.622-41T>C) c.664-41T>C (n.664-41T>C) c.*306-41T>C (n.*306-41T>C) c.*1528-41T>C (n.*1528-41T>C) c.606-41T>C n.500-41T>C c.655-41T>C (n.655-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666125T= | CA1879911142 | STXBP1 | c.622-41T= (n.622-41T=) c.664-41T= (n.664-41T=) c.*306-41T= (n.*306-41T=) c.*1528-41T= (n.*1528-41T=) c.606-41T= n.500-41T= c.655-41T= (n.655-41T=) | |
| 9 | g.127666126G>A | CA590593291 | STXBP1 | c.622-40G>A (n.622-40G>A) c.664-40G>A (n.664-40G>A) c.*306-40G>A (n.*306-40G>A) c.*1528-40G>A (n.*1528-40G>A) c.606-40G>A n.500-40G>A c.655-40G>A (n.655-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G>C | CA5248354 | STXBP1 | c.622-40G>C (n.622-40G>C) c.664-40G>C (n.664-40G>C) c.*306-40G>C (n.*306-40G>C) c.*1528-40G>C (n.*1528-40G>C) c.606-40G>C n.500-40G>C c.655-40G>C (n.655-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G= | CA1879911146 | STXBP1 | c.622-40G= (n.622-40G=) c.664-40G= (n.664-40G=) c.*306-40G= (n.*306-40G=) c.*1528-40G= (n.*1528-40G=) c.606-40G= n.500-40G= c.655-40G= (n.655-40G=) | |
| 9 | g.127666127dup | CA2691773477 | STXBP1 | c.622-39dup (n.622-39dup) c.664-39dup (n.664-39dup) c.*306-39dup (n.*306-39dup) c.*1528-39dup (n.*1528-39dup) c.606-39dup n.500-39dup c.655-39dup (n.655-39dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666127G>C | CA2691773478 | STXBP1 | c.622-39G>C (n.622-39G>C) c.664-39G>C (n.664-39G>C) c.*306-39G>C (n.*306-39G>C) c.*1528-39G>C (n.*1528-39G>C) c.606-39G>C n.500-39G>C c.655-39G>C (n.655-39G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666127G= | CA1879911149 | STXBP1 | c.622-39G= (n.622-39G=) c.664-39G= (n.664-39G=) c.*306-39G= (n.*306-39G=) c.*1528-39G= (n.*1528-39G=) c.606-39G= n.500-39G= c.655-39G= (n.655-39G=) | |
| 9 | g.127666127G>T | CA467225278 | STXBP1 | c.622-39G>T (n.622-39G>T) c.664-39G>T (n.664-39G>T) c.*306-39G>T (n.*306-39G>T) c.*1528-39G>T (n.*1528-39G>T) c.606-39G>T n.500-39G>T c.655-39G>T (n.655-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127666128C>A | CA2720666895 | STXBP1 | c.622-38C>A (n.622-38C>A) c.664-38C>A (n.664-38C>A) c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) c.*1528-38C>A (n.*1528-38C>A) c.606-38C>A n.500-38C>A c.655-38C>A (n.655-38C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666130G>T | CA2579458623 | STXBP1 | c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.664-36G>T (n.664-36G>T) c.*306-36G>T (n.*306-36G>T) c.*1528-36G>T (n.*1528-36G>T) c.606-36G>T n.500-36G>T c.655-36G>T (n.655-36G>T) | |
| 9 | g.127666131G>A | CA5248355 | STXBP1 | c.622-35G>A (n.622-35G>A) c.664-35G>A (n.664-35G>A) c.*306-35G>A (n.*306-35G>A) c.*1528-35G>A (n.*1528-35G>A) c.606-35G>A n.500-35G>A c.655-35G>A (n.655-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666131G= | CA1879911151 | STXBP1 | c.622-35G= (n.622-35G=) c.664-35G= (n.664-35G=) c.*306-35G= (n.*306-35G=) c.*1528-35G= (n.*1528-35G=) c.606-35G= n.500-35G= c.655-35G= (n.655-35G=) | |
| 9 | g.127666131G>T | CA2691773479 | STXBP1 | c.622-35G>T (n.622-35G>T) c.664-35G>T (n.664-35G>T) c.*306-35G>T (n.*306-35G>T) c.*1528-35G>T (n.*1528-35G>T) c.606-35G>T n.500-35G>T c.655-35G>T (n.655-35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666132G>A | CA5248356 | STXBP1 | c.622-34G>A (n.622-34G>A) c.664-34G>A (n.664-34G>A) c.*306-34G>A (n.*306-34G>A) c.*1528-34G>A (n.*1528-34G>A) c.606-34G>A n.500-34G>A c.655-34G>A (n.655-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666132G= | CA1879911153 | STXBP1 | c.622-34G= (n.622-34G=) c.664-34G= (n.664-34G=) c.*306-34G= (n.*306-34G=) c.*1528-34G= (n.*1528-34G=) c.606-34G= n.500-34G= c.655-34G= (n.655-34G=) | |
| 9 | g.127666134G>A | CA5248357 | STXBP1 | c.622-32G>A (n.622-32G>A) c.664-32G>A (n.664-32G>A) c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) c.*1528-32G>A (n.*1528-32G>A) c.606-32G>A n.500-32G>A c.655-32G>A (n.655-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666134G= | CA1879911155 | STXBP1 | c.622-32G= (n.622-32G=) c.664-32G= (n.664-32G=) c.*306-32G= (n.*306-32G=) c.*1528-32G= (n.*1528-32G=) c.606-32G= n.500-32G= c.655-32G= (n.655-32G=) | |
| 9 | g.127666136C= | CA1879911157 | STXBP1 | c.622-30C= (n.622-30C=) c.664-30C= (n.664-30C=) c.*306-30C= (n.*306-30C=) c.*1528-30C= (n.*1528-30C=) c.606-30C= n.500-30C= c.655-30C= (n.655-30C=) | |
| 9 | g.127666136C>G | CA2691773480 | STXBP1 | c.622-30C>G (n.622-30C>G) c.664-30C>G (n.664-30C>G) c.*306-30C>G (n.*306-30C>G) c.*1528-30C>G (n.*1528-30C>G) c.606-30C>G n.500-30C>G c.655-30C>G (n.655-30C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666136C>T | CA5248358 | STXBP1 | c.622-30C>T (n.622-30C>T) c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.*306-30C>T (n.*306-30C>T) c.*1528-30C>T (n.*1528-30C>T) c.606-30C>T n.500-30C>T c.655-30C>T (n.655-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666138T>C | CA2691773481 | STXBP1 | c.622-28T>C (n.622-28T>C) c.664-28T>C (n.664-28T>C) c.*306-28T>C (n.*306-28T>C) c.*1528-28T>C (n.*1528-28T>C) c.606-28T>C n.500-28T>C c.655-28T>C (n.655-28T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666139G>T | CA2579458624 | STXBP1 | c.622-27G>T (n.622-27G>T) c.664-27G>T (n.664-27G>T) c.*306-27G>T (n.*306-27G>T) c.*1528-27G>T (n.*1528-27G>T) c.606-27G>T n.500-27G>T c.655-27G>T (n.655-27G>T) | |
| 9 | g.127666143A>C | CA2691773482 | STXBP1 | c.622-23A>C (n.622-23A>C) c.664-23A>C (n.664-23A>C) c.*306-23A>C (n.*306-23A>C) c.*1528-23A>C (n.*1528-23A>C) c.606-23A>C n.500-23A>C c.655-23A>C (n.655-23A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G>A | CA2579458625 | STXBP1 | c.622-22G>A (n.622-22G>A) c.664-22G>A (n.664-22G>A) c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) c.*1528-22G>A (n.*1528-22G>A) c.606-22G>A n.500-22G>A c.655-22G>A (n.655-22G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G>C | CA1879911162 | STXBP1 | c.622-22G>C (n.622-22G>C) c.664-22G>C (n.664-22G>C) c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) c.*1528-22G>C (n.*1528-22G>C) c.606-22G>C n.500-22G>C c.655-22G>C (n.655-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666144G= | CA1879911160 | STXBP1 | c.622-22G= (n.622-22G=) c.664-22G= (n.664-22G=) c.*306-22G= (n.*306-22G=) c.*1528-22G= (n.*1528-22G=) c.606-22G= n.500-22G= c.655-22G= (n.655-22G=) | |
| 9 | g.127666145C= | CA1879911163 | STXBP1 | c.622-21C= (n.622-21C=) c.664-21C= (n.664-21C=) c.*306-21C= (n.*306-21C=) c.*1528-21C= (n.*1528-21C=) c.606-21C= n.500-21C= c.655-21C= (n.655-21C=) | |
| 9 | g.127666145C>T | CA590593297 | STXBP1 | c.622-21C>T (n.622-21C>T) c.664-21C>T (n.664-21C>T) c.*306-21C>T (n.*306-21C>T) c.*1528-21C>T (n.*1528-21C>T) c.606-21C>T n.500-21C>T c.655-21C>T (n.655-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666146A= | CA1879911166 | STXBP1 | c.622-20A= (n.622-20A=) c.664-20A= (n.664-20A=) c.*306-20A= (n.*306-20A=) c.*1528-20A= (n.*1528-20A=) c.606-20A= n.500-20A= c.655-20A= (n.655-20A=) | |
| 9 | g.127666146A>C | CA5248359 | STXBP1 | c.622-20A>C (n.622-20A>C) c.664-20A>C (n.664-20A>C) c.*306-20A>C (n.*306-20A>C) c.*1528-20A>C (n.*1528-20A>C) c.606-20A>C n.500-20A>C c.655-20A>C (n.655-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127666148C= | CA1879911169 | STXBP1 | c.622-18C= (n.622-18C=) c.664-18C= (n.664-18C=) c.*306-18C= (n.*306-18C=) c.*1528-18C= (n.*1528-18C=) c.606-18C= n.500-18C= c.655-18C= (n.655-18C=) | |
| 9 | g.127666148C>T | CA590593299 | STXBP1 | c.622-18C>T (n.622-18C>T) c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) c.*1528-18C>T (n.*1528-18C>T) c.606-18C>T n.500-18C>T c.655-18C>T (n.655-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666150C= | CA1879911171 | STXBP1 | c.622-16C= (n.622-16C=) c.664-16C= (n.664-16C=) c.*306-16C= (n.*306-16C=) c.*1528-16C= (n.*1528-16C=) c.606-16C= n.500-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) | |
| 9 | g.127666150C>T | CA590593301 | STXBP1 | c.622-16C>T (n.622-16C>T) c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) c.*1528-16C>T (n.*1528-16C>T) c.606-16C>T n.500-16C>T c.655-16C>T (n.655-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666151_127666153delinsCCT | CA1879911172 | STXBP1 | c.622-15_622-13delinsCCT (n.622-15_622-13delinsCCT) c.664-15_664-13delinsCCT (n.664-15_664-13delinsCCT) c.*306-15_*306-13delinsCCT (n.*306-15_*306-13delinsCCT) c.*1528-15_*1528-13delinsCCT (n.*1528-15_*1528-13delinsCCT) c.606-15_606-13delinsCCT n.500-15_500-13delinsCCT c.655-15_655-13delinsCCT (n.655-15_655-13delinsCCT) | |
| 9 | g.127666152_127666153del | CA5248360 | STXBP1 | c.622-14_622-13del (n.622-14_622-13del) c.664-14_664-13del (n.664-14_664-13del) c.*306-14_*306-13del (n.*306-14_*306-13del) c.*1528-14_*1528-13del (n.*1528-14_*1528-13del) c.606-14_606-13del n.500-14_500-13del c.655-14_655-13del (n.655-14_655-13del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.127666153T>C | CA658797270 | STXBP1 | c.622-13T>C (n.622-13T>C) c.664-13T>C (n.664-13T>C) c.*306-13T>C (n.*306-13T>C) c.*1528-13T>C (n.*1528-13T>C) c.606-13T>C n.500-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666153T>G | CA2691773483 | STXBP1 | c.622-13T>G (n.622-13T>G) c.664-13T>G (n.664-13T>G) c.*306-13T>G (n.*306-13T>G) c.*1528-13T>G (n.*1528-13T>G) c.606-13T>G n.500-13T>G c.655-13T>G (n.655-13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666153T= | CA1879911177 | STXBP1 | c.622-13T= (n.622-13T=) c.664-13T= (n.664-13T=) c.*306-13T= (n.*306-13T=) c.*1528-13T= (n.*1528-13T=) c.606-13T= n.500-13T= c.655-13T= (n.655-13T=) | |
| 9 | g.127666154G>A | CA590593302 | STXBP1 | c.622-12G>A (n.622-12G>A) c.664-12G>A (n.664-12G>A) c.*306-12G>A (n.*306-12G>A) c.*1528-12G>A (n.*1528-12G>A) c.606-12G>A n.500-12G>A c.655-12G>A (n.655-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666154G>C | CA2580079579 | STXBP1 | c.622-12G>C (n.622-12G>C) c.664-12G>C (n.664-12G>C) c.*306-12G>C (n.*306-12G>C) c.*1528-12G>C (n.*1528-12G>C) c.606-12G>C n.500-12G>C c.655-12G>C (n.655-12G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.127666154G= | CA1879911181 | STXBP1 | c.622-12G= (n.622-12G=) c.664-12G= (n.664-12G=) c.*306-12G= (n.*306-12G=) c.*1528-12G= (n.*1528-12G=) c.606-12G= n.500-12G= c.655-12G= (n.655-12G=) | |
| 9 | g.127666157T>A | CA1879911184 | STXBP1 | c.622-9T>A (n.622-9T>A) c.664-9T>A (n.664-9T>A) c.*306-9T>A (n.*306-9T>A) c.*1528-9T>A (n.*1528-9T>A) c.606-9T>A n.500-9T>A c.655-9T>A (n.655-9T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666157T= | CA1879911183 | STXBP1 | c.622-9T= (n.622-9T=) c.664-9T= (n.664-9T=) c.*306-9T= (n.*306-9T=) c.*1528-9T= (n.*1528-9T=) c.606-9T= n.500-9T= c.655-9T= (n.655-9T=) | |
| 9 | g.127666158T>C | CA1879911187 | STXBP1 | c.622-8T>C (n.622-8T>C) c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*306-8T>C (n.*306-8T>C) c.*1528-8T>C (n.*1528-8T>C) c.606-8T>C n.500-8T>C c.655-8T>C (n.655-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666158T= | CA1879911186 | STXBP1 | c.622-8T= (n.622-8T=) c.664-8T= (n.664-8T=) c.*306-8T= (n.*306-8T=) c.*1528-8T= (n.*1528-8T=) c.606-8T= n.500-8T= c.655-8T= (n.655-8T=) | |
| 9 | g.127666159C= | CA1879911189 | STXBP1 | c.622-7C= (n.622-7C=) c.664-7C= (n.664-7C=) c.*306-7C= (n.*306-7C=) c.*1528-7C= (n.*1528-7C=) c.606-7C= n.500-7C= c.655-7C= (n.655-7C=) | |
| 9 | g.127666159C>T | CA1879911190 | STXBP1 | c.622-7C>T (n.622-7C>T) c.664-7C>T (n.664-7C>T) c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) c.*1528-7C>T (n.*1528-7C>T) c.606-7C>T n.500-7C>T c.655-7C>T (n.655-7C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666160C= | CA1879911192 | STXBP1 | c.622-6C= (n.622-6C=) c.664-6C= (n.664-6C=) c.*306-6C= (n.*306-6C=) c.*1528-6C= (n.*1528-6C=) c.606-6C= n.500-6C= c.655-6C= (n.655-6C=) | |
| 9 | g.127666160C>T | CA5248361 | STXBP1 | c.622-6C>T (n.622-6C>T) c.664-6C>T (n.664-6C>T) c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) c.*1528-6C>T (n.*1528-6C>T) c.606-6C>T n.500-6C>T c.655-6C>T (n.655-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666161C>A | CA1879911195 | STXBP1 | c.622-5C>A (n.622-5C>A) c.664-5C>A (n.664-5C>A) c.*306-5C>A (n.*306-5C>A) c.*1528-5C>A (n.*1528-5C>A) c.606-5C>A n.500-5C>A c.655-5C>A (n.655-5C>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666161C= | CA1879911194 | STXBP1 | c.622-5C= (n.622-5C=) c.664-5C= (n.664-5C=) c.*306-5C= (n.*306-5C=) c.*1528-5C= (n.*1528-5C=) c.606-5C= n.500-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) | |
| 9 | g.127666161C>G | CA2579458626 | STXBP1 | c.622-5C>G (n.622-5C>G) c.664-5C>G (n.664-5C>G) c.*306-5C>G (n.*306-5C>G) c.*1528-5C>G (n.*1528-5C>G) c.606-5C>G n.500-5C>G c.655-5C>G (n.655-5C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666162C>T | CA2691773484 | STXBP1 | c.622-4C>T (n.622-4C>T) c.664-4C>T (n.664-4C>T) c.*306-4C>T (n.*306-4C>T) c.*1528-4C>T (n.*1528-4C>T) c.606-4C>T n.500-4C>T c.655-4C>T (n.655-4C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666164A>C | CA374933654 | STXBP1 | c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.*1528-2A>C (n.*1528-2A>C) c.606-2A>C n.500-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) | |
| 9 | g.127666164A>G | CA374933652 | STXBP1 | c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.*1528-2A>G (n.*1528-2A>G) c.606-2A>G n.500-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) | |
| 9 | g.127666164A>T | CA374933650 | STXBP1 | c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.*1528-2A>T (n.*1528-2A>T) c.606-2A>T n.500-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) | |
| 9 | g.127666165G>A | CA374933657 | STXBP1 | c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.*1528-1G>A (n.*1528-1G>A) c.606-1G>A n.500-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.127666165G>C | CA374933658 | STXBP1 | c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.*1528-1G>C (n.*1528-1G>C) c.606-1G>C n.500-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666165G= | CA1879911198 | STXBP1 | c.622-1G= (n.622-1G=) c.664-1G= (n.664-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) c.*1528-1G= (n.*1528-1G=) c.606-1G= n.500-1G= c.655-1G= (n.655-1G=) | |
| 9 | g.127666165G>T | CA374933660 | STXBP1 | c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.*1528-1G>T (n.*1528-1G>T) c.606-1G>T n.500-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) | |
| 9 | g.127666167del | CA2499219620 | STXBP1 | c.623del c.665del c.*307del c.*1529del c.607del n.501del c.656del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666166G>A | CA5248362 | STXBP1 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.606G>A n.500G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666166G>C | CA374933670 | STXBP1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.606G>C n.500G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 9 | g.127666166G= | CA1879911206 | STXBP1 | c.622G= (p.Gly208=) c.664G= (p.Gly222=) c.*306G= (n.*306G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.606G= n.500G= c.655G= (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666166G>T | CA374933672 | STXBP1 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.606G>T n.500G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) | |
| 9 | g.127666167G>A | CA374933675 | STXBP1 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.607G>A n.501G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) | |
| 9 | g.127666167G>C | CA374933676 | STXBP1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.607G>C n.501G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | |
| 9 | g.127666167G>T | CA374933678 | STXBP1 | c.623G>T (p.Gly208Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.607G>T n.501G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 9 | g.127666168C>A | CA467225310 | STXBP1 | c.624C>A (p.Gly208=) c.666C>A (p.Gly222=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.608C>A n.502C>A c.657C>A (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C= | CA1879911210 | STXBP1 | c.624C= (p.Gly208=) c.666C= (p.Gly222=) c.*308C= (n.*308C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.608C= n.502C= c.657C= (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C>G | CA467225315 | STXBP1 | c.624C>G (p.Gly208=) c.666C>G (p.Gly222=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.608C>G n.502C>G c.657C>G (p.Gly219=) | |
| 9 | g.127666168C>T | CA5248363 | STXBP1 | c.624C>T (p.Gly208=) c.666C>T (p.Gly222=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.608C>T n.502C>T c.657C>T (p.Gly219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666169C>A | CA374933682 | STXBP1 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.609C>A n.503C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 9 | g.127666169C= | CA1879911214 | STXBP1 | c.625C= (p.Pro209=) c.667C= (p.Pro223=) c.*309C= (n.*309C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.609C= n.503C= c.658C= (p.Pro220=) | |
| 9 | g.127666169C>G | CA374933683 | STXBP1 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.609C>G n.503C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 9 | g.127666169C>T | CA5248364 | STXBP1 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.609C>T n.503C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666170C>A | CA374933687 | STXBP1 | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.610C>A n.504C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) | |
| 9 | g.127666170C>G | CA374933691 | STXBP1 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1532C>G (n.*1532C>G) c.610C>G n.504C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 9 | g.127666170C>T | CA374933689 | STXBP1 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) c.610C>T n.504C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | |
| 9 | g.127666171A>C | CA467225333 | STXBP1 | c.627A>C (p.Pro209=) c.669A>C (p.Pro223=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.611A>C n.505A>C c.660A>C (p.Pro220=) | ClinVar |
| 9 | g.127666171A>G | CA467225335 | STXBP1 | c.627A>G (p.Pro209=) c.669A>G (p.Pro223=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.611A>G n.505A>G c.660A>G (p.Pro220=) | |
| 9 | g.127666171A>T | CA467225337 | STXBP1 | c.627A>T (p.Pro209=) c.669A>T (p.Pro223=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.611A>T n.505A>T c.660A>T (p.Pro220=) |