UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666026C>A | CA2691773438 | STXBP1 | c.622-140C>A (n.622-140C>A) c.664-140C>A (n.664-140C>A) c.*306-140C>A (n.*306-140C>A) c.*1528-140C>A (n.*1528-140C>A) c.606-140C>A n.500-140C>A c.655-140C>A (n.655-140C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666027A= | CA1879911057 | STXBP1 | c.622-139A= (n.622-139A=) c.664-139A= (n.664-139A=) c.*306-139A= (n.*306-139A=) c.*1528-139A= (n.*1528-139A=) c.606-139A= n.500-139A= c.655-139A= (n.655-139A=) | |
| 9 | g.127666027A>C | CA860175251 | STXBP1 | c.622-139A>C (n.622-139A>C) c.664-139A>C (n.664-139A>C) c.*306-139A>C (n.*306-139A>C) c.*1528-139A>C (n.*1528-139A>C) c.606-139A>C n.500-139A>C c.655-139A>C (n.655-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T>C | CA1129257828 | STXBP1 | c.622-137T>C (n.622-137T>C) c.664-137T>C (n.664-137T>C) c.*306-137T>C (n.*306-137T>C) c.*1528-137T>C (n.*1528-137T>C) c.606-137T>C n.500-137T>C c.655-137T>C (n.655-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666029T= | CA1879911060 | STXBP1 | c.622-137T= (n.622-137T=) c.664-137T= (n.664-137T=) c.*306-137T= (n.*306-137T=) c.*1528-137T= (n.*1528-137T=) c.606-137T= n.500-137T= c.655-137T= (n.655-137T=) | |
| 9 | g.127666031G= | CA1879911062 | STXBP1 | c.622-135G= (n.622-135G=) c.664-135G= (n.664-135G=) c.*306-135G= (n.*306-135G=) c.*1528-135G= (n.*1528-135G=) c.606-135G= n.500-135G= c.655-135G= (n.655-135G=) | |
| 9 | g.127666031G>T | CA200263439 | STXBP1 | c.622-135G>T (n.622-135G>T) c.664-135G>T (n.664-135G>T) c.*306-135G>T (n.*306-135G>T) c.*1528-135G>T (n.*1528-135G>T) c.606-135G>T n.500-135G>T c.655-135G>T (n.655-135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>C | CA2691773439 | STXBP1 | c.622-132T>C (n.622-132T>C) c.664-132T>C (n.664-132T>C) c.*306-132T>C (n.*306-132T>C) c.*1528-132T>C (n.*1528-132T>C) c.606-132T>C n.500-132T>C c.655-132T>C (n.655-132T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666034T>G | CA2691773440 | STXBP1 | c.622-132T>G (n.622-132T>G) c.664-132T>G (n.664-132T>G) c.*306-132T>G (n.*306-132T>G) c.*1528-132T>G (n.*1528-132T>G) c.606-132T>G n.500-132T>G c.655-132T>G (n.655-132T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666036C= | CA1879911063 | STXBP1 | c.622-130C= (n.622-130C=) c.664-130C= (n.664-130C=) c.*306-130C= (n.*306-130C=) c.*1528-130C= (n.*1528-130C=) c.606-130C= n.500-130C= c.655-130C= (n.655-130C=) | |
| 9 | g.127666036C>G | CA2691773441 | STXBP1 | c.622-130C>G (n.622-130C>G) c.664-130C>G (n.664-130C>G) c.*306-130C>G (n.*306-130C>G) c.*1528-130C>G (n.*1528-130C>G) c.606-130C>G n.500-130C>G c.655-130C>G (n.655-130C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666036C>T | CA1129257831 | STXBP1 | c.622-130C>T (n.622-130C>T) c.664-130C>T (n.664-130C>T) c.*306-130C>T (n.*306-130C>T) c.*1528-130C>T (n.*1528-130C>T) c.606-130C>T n.500-130C>T c.655-130C>T (n.655-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666037T>C | CA2691773442 | STXBP1 | c.622-129T>C (n.622-129T>C) c.664-129T>C (n.664-129T>C) c.*306-129T>C (n.*306-129T>C) c.*1528-129T>C (n.*1528-129T>C) c.606-129T>C n.500-129T>C c.655-129T>C (n.655-129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666037T>G | CA2691773443 | STXBP1 | c.622-129T>G (n.622-129T>G) c.664-129T>G (n.664-129T>G) c.*306-129T>G (n.*306-129T>G) c.*1528-129T>G (n.*1528-129T>G) c.606-129T>G n.500-129T>G c.655-129T>G (n.655-129T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666039T>C | CA2691773444 | STXBP1 | c.622-127T>C (n.622-127T>C) c.664-127T>C (n.664-127T>C) c.*306-127T>C (n.*306-127T>C) c.*1528-127T>C (n.*1528-127T>C) c.606-127T>C n.500-127T>C c.655-127T>C (n.655-127T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666040G>T | CA2691773445 | STXBP1 | c.622-126G>T (n.622-126G>T) c.664-126G>T (n.664-126G>T) c.*306-126G>T (n.*306-126G>T) c.*1528-126G>T (n.*1528-126G>T) c.606-126G>T n.500-126G>T c.655-126G>T (n.655-126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666041C>A | CA2691773446 | STXBP1 | c.622-125C>A (n.622-125C>A) c.664-125C>A (n.664-125C>A) c.*306-125C>A (n.*306-125C>A) c.*1528-125C>A (n.*1528-125C>A) c.606-125C>A n.500-125C>A c.655-125C>A (n.655-125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666041C>T | CA2691773447 | STXBP1 | c.622-125C>T (n.622-125C>T) c.664-125C>T (n.664-125C>T) c.*306-125C>T (n.*306-125C>T) c.*1528-125C>T (n.*1528-125C>T) c.606-125C>T n.500-125C>T c.655-125C>T (n.655-125C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666042del | CA2691773448 | STXBP1 | c.622-124del (n.622-124del) c.664-124del (n.664-124del) c.*306-124del (n.*306-124del) c.*1528-124del (n.*1528-124del) c.606-124del n.500-124del c.655-124del (n.655-124del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666042T>C | CA1879911066 | STXBP1 | c.622-124T>C (n.622-124T>C) c.664-124T>C (n.664-124T>C) c.*306-124T>C (n.*306-124T>C) c.*1528-124T>C (n.*1528-124T>C) c.606-124T>C n.500-124T>C c.655-124T>C (n.655-124T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666042T= | CA1879911065 | STXBP1 | c.622-124T= (n.622-124T=) c.664-124T= (n.664-124T=) c.*306-124T= (n.*306-124T=) c.*1528-124T= (n.*1528-124T=) c.606-124T= n.500-124T= c.655-124T= (n.655-124T=) | |
| 9 | g.127666043G>A | CA1129257833 | STXBP1 | c.622-123G>A (n.622-123G>A) c.664-123G>A (n.664-123G>A) c.*306-123G>A (n.*306-123G>A) c.*1528-123G>A (n.*1528-123G>A) c.606-123G>A n.500-123G>A c.655-123G>A (n.655-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666043G>C | CA1879911069 | STXBP1 | c.622-123G>C (n.622-123G>C) c.664-123G>C (n.664-123G>C) c.*306-123G>C (n.*306-123G>C) c.*1528-123G>C (n.*1528-123G>C) c.606-123G>C n.500-123G>C c.655-123G>C (n.655-123G>C) | dbSNP |
| 9 | g.127666043G= | CA1879911068 | STXBP1 | c.622-123G= (n.622-123G=) c.664-123G= (n.664-123G=) c.*306-123G= (n.*306-123G=) c.*1528-123G= (n.*1528-123G=) c.606-123G= n.500-123G= c.655-123G= (n.655-123G=) | |
| 9 | g.127666044C>A | CA2691773449 | STXBP1 | c.622-122C>A (n.622-122C>A) c.664-122C>A (n.664-122C>A) c.*306-122C>A (n.*306-122C>A) c.*1528-122C>A (n.*1528-122C>A) c.606-122C>A n.500-122C>A c.655-122C>A (n.655-122C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666044C= | CA1879911071 | STXBP1 | c.622-122C= (n.622-122C=) c.664-122C= (n.664-122C=) c.*306-122C= (n.*306-122C=) c.*1528-122C= (n.*1528-122C=) c.606-122C= n.500-122C= c.655-122C= (n.655-122C=) | |
| 9 | g.127666044C>G | CA2691773450 | STXBP1 | c.622-122C>G (n.622-122C>G) c.664-122C>G (n.664-122C>G) c.*306-122C>G (n.*306-122C>G) c.*1528-122C>G (n.*1528-122C>G) c.606-122C>G n.500-122C>G c.655-122C>G (n.655-122C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666044C>T | CA590593279 | STXBP1 | c.622-122C>T (n.622-122C>T) c.664-122C>T (n.664-122C>T) c.*306-122C>T (n.*306-122C>T) c.*1528-122C>T (n.*1528-122C>T) c.606-122C>T n.500-122C>T c.655-122C>T (n.655-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666045G>A | CA653783345 | STXBP1 | c.622-121G>A (n.622-121G>A) c.664-121G>A (n.664-121G>A) c.*306-121G>A (n.*306-121G>A) c.*1528-121G>A (n.*1528-121G>A) c.606-121G>A n.500-121G>A c.655-121G>A (n.655-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.127666045G= | CA1879911074 | STXBP1 | c.622-121G= (n.622-121G=) c.664-121G= (n.664-121G=) c.*306-121G= (n.*306-121G=) c.*1528-121G= (n.*1528-121G=) c.606-121G= n.500-121G= c.655-121G= (n.655-121G=) | |
| 9 | g.127666045G>T | CA2691773451 | STXBP1 | c.622-121G>T (n.622-121G>T) c.664-121G>T (n.664-121G>T) c.*306-121G>T (n.*306-121G>T) c.*1528-121G>T (n.*1528-121G>T) c.606-121G>T n.500-121G>T c.655-121G>T (n.655-121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666048A>T | CA2691773452 | STXBP1 | c.622-118A>T (n.622-118A>T) c.664-118A>T (n.664-118A>T) c.*306-118A>T (n.*306-118A>T) c.*1528-118A>T (n.*1528-118A>T) c.606-118A>T n.500-118A>T c.655-118A>T (n.655-118A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666048_127666049delinsAG | CA1879911076 | STXBP1 | c.622-118_622-117delinsAG (n.622-118_622-117delinsAG) c.664-118_664-117delinsAG (n.664-118_664-117delinsAG) c.*306-118_*306-117delinsAG (n.*306-118_*306-117delinsAG) c.*1528-118_*1528-117delinsAG (n.*1528-118_*1528-117delinsAG) c.606-118_606-117delinsAG n.500-118_500-117delinsAG c.655-118_655-117delinsAG (n.655-118_655-117delinsAG) | |
| 9 | g.127666049del | CA860175255 | STXBP1 | c.622-117del (n.622-117del) c.664-117del (n.664-117del) c.*306-117del (n.*306-117del) c.*1528-117del (n.*1528-117del) c.606-117del n.500-117del c.655-117del (n.655-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666049G>A | CA1879911080 | STXBP1 | c.622-117G>A (n.622-117G>A) c.664-117G>A (n.664-117G>A) c.*306-117G>A (n.*306-117G>A) c.*1528-117G>A (n.*1528-117G>A) c.606-117G>A n.500-117G>A c.655-117G>A (n.655-117G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666049G= | CA1879911079 | STXBP1 | c.622-117G= (n.622-117G=) c.664-117G= (n.664-117G=) c.*306-117G= (n.*306-117G=) c.*1528-117G= (n.*1528-117G=) c.606-117G= n.500-117G= c.655-117G= (n.655-117G=) | |
| 9 | g.127666051A= | CA1879911082 | STXBP1 | c.622-115A= (n.622-115A=) c.664-115A= (n.664-115A=) c.*306-115A= (n.*306-115A=) c.*1528-115A= (n.*1528-115A=) c.606-115A= n.500-115A= c.655-115A= (n.655-115A=) | |
| 9 | g.127666051A>G | CA200263440 | STXBP1 | c.622-115A>G (n.622-115A>G) c.664-115A>G (n.664-115A>G) c.*306-115A>G (n.*306-115A>G) c.*1528-115A>G (n.*1528-115A>G) c.606-115A>G n.500-115A>G c.655-115A>G (n.655-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666052del | CA2691773453 | STXBP1 | c.622-114del (n.622-114del) c.664-114del (n.664-114del) c.*306-114del (n.*306-114del) c.*1528-114del (n.*1528-114del) c.606-114del n.500-114del c.655-114del (n.655-114del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666053C= | CA1879911085 | STXBP1 | c.622-113C= (n.622-113C=) c.664-113C= (n.664-113C=) c.*306-113C= (n.*306-113C=) c.*1528-113C= (n.*1528-113C=) c.606-113C= n.500-113C= c.655-113C= (n.655-113C=) | |
| 9 | g.127666053C>T | CA1879911084 | STXBP1 | c.622-113C>T (n.622-113C>T) c.664-113C>T (n.664-113C>T) c.*306-113C>T (n.*306-113C>T) c.*1528-113C>T (n.*1528-113C>T) c.606-113C>T n.500-113C>T c.655-113C>T (n.655-113C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666054T>A | CA2545404480 | STXBP1 | c.622-112T>A (n.622-112T>A) c.664-112T>A (n.664-112T>A) c.*306-112T>A (n.*306-112T>A) c.*1528-112T>A (n.*1528-112T>A) c.606-112T>A n.500-112T>A c.655-112T>A (n.655-112T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666054T>C | CA2691773454 | STXBP1 | c.622-112T>C (n.622-112T>C) c.664-112T>C (n.664-112T>C) c.*306-112T>C (n.*306-112T>C) c.*1528-112T>C (n.*1528-112T>C) c.606-112T>C n.500-112T>C c.655-112T>C (n.655-112T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666057G>A | CA860175259 | STXBP1 | c.622-109G>A (n.622-109G>A) c.664-109G>A (n.664-109G>A) c.*306-109G>A (n.*306-109G>A) c.*1528-109G>A (n.*1528-109G>A) c.606-109G>A n.500-109G>A c.655-109G>A (n.655-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666057G= | CA1879911087 | STXBP1 | c.622-109G= (n.622-109G=) c.664-109G= (n.664-109G=) c.*306-109G= (n.*306-109G=) c.*1528-109G= (n.*1528-109G=) c.606-109G= n.500-109G= c.655-109G= (n.655-109G=) | |
| 9 | g.127666057G>T | CA2691773455 | STXBP1 | c.622-109G>T (n.622-109G>T) c.664-109G>T (n.664-109G>T) c.*306-109G>T (n.*306-109G>T) c.*1528-109G>T (n.*1528-109G>T) c.606-109G>T n.500-109G>T c.655-109G>T (n.655-109G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666058C>A | CA2691773456 | STXBP1 | c.622-108C>A (n.622-108C>A) c.664-108C>A (n.664-108C>A) c.*306-108C>A (n.*306-108C>A) c.*1528-108C>A (n.*1528-108C>A) c.606-108C>A n.500-108C>A c.655-108C>A (n.655-108C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666058C>T | CA2691773457 | STXBP1 | c.622-108C>T (n.622-108C>T) c.664-108C>T (n.664-108C>T) c.*306-108C>T (n.*306-108C>T) c.*1528-108C>T (n.*1528-108C>T) c.606-108C>T n.500-108C>T c.655-108C>T (n.655-108C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666060C= | CA1879911089 | STXBP1 | c.622-106C= (n.622-106C=) c.664-106C= (n.664-106C=) c.*306-106C= (n.*306-106C=) c.*1528-106C= (n.*1528-106C=) c.606-106C= n.500-106C= c.655-106C= (n.655-106C=) | |
| 9 | g.127666060C>T | CA200263441 | STXBP1 | c.622-106C>T (n.622-106C>T) c.664-106C>T (n.664-106C>T) c.*306-106C>T (n.*306-106C>T) c.*1528-106C>T (n.*1528-106C>T) c.606-106C>T n.500-106C>T c.655-106C>T (n.655-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666061C= | CA1879911092 | STXBP1 | c.622-105C= (n.622-105C=) c.664-105C= (n.664-105C=) c.*306-105C= (n.*306-105C=) c.*1528-105C= (n.*1528-105C=) c.606-105C= n.500-105C= c.655-105C= (n.655-105C=) | |
| 9 | g.127666061C>T | CA200263442 | STXBP1 | c.622-105C>T (n.622-105C>T) c.664-105C>T (n.664-105C>T) c.*306-105C>T (n.*306-105C>T) c.*1528-105C>T (n.*1528-105C>T) c.606-105C>T n.500-105C>T c.655-105C>T (n.655-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666063C>T | CA2691773458 | STXBP1 | c.622-103C>T (n.622-103C>T) c.664-103C>T (n.664-103C>T) c.*306-103C>T (n.*306-103C>T) c.*1528-103C>T (n.*1528-103C>T) c.606-103C>T n.500-103C>T c.655-103C>T (n.655-103C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666063_127666065delinsCAG | CA1879911094 | STXBP1 | c.622-103_622-101delinsCAG (n.622-103_622-101delinsCAG) c.664-103_664-101delinsCAG (n.664-103_664-101delinsCAG) c.*306-103_*306-101delinsCAG (n.*306-103_*306-101delinsCAG) c.*1528-103_*1528-101delinsCAG (n.*1528-103_*1528-101delinsCAG) c.606-103_606-101delinsCAG n.500-103_500-101delinsCAG c.655-103_655-101delinsCAG (n.655-103_655-101delinsCAG) | |
| 9 | g.127666064A= | CA1879911096 | STXBP1 | c.622-102A= (n.622-102A=) c.664-102A= (n.664-102A=) c.*306-102A= (n.*306-102A=) c.*1528-102A= (n.*1528-102A=) c.606-102A= n.500-102A= c.655-102A= (n.655-102A=) | |
| 9 | g.127666064A>G | CA590593280 | STXBP1 | c.622-102A>G (n.622-102A>G) c.664-102A>G (n.664-102A>G) c.*306-102A>G (n.*306-102A>G) c.*1528-102A>G (n.*1528-102A>G) c.606-102A>G n.500-102A>G c.655-102A>G (n.655-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666066_127666067del | CA1879911097 | STXBP1 | c.622-100_622-99del (n.622-100_622-99del) c.664-100_664-99del (n.664-100_664-99del) c.*306-100_*306-99del (n.*306-100_*306-99del) c.*1528-100_*1528-99del (n.*1528-100_*1528-99del) c.606-100_606-99del n.500-100_500-99del c.655-100_655-99del (n.655-100_655-99del) | dbSNP |
| 9 | g.127666065G>T | CA2691773459 | STXBP1 | c.622-101G>T (n.622-101G>T) c.664-101G>T (n.664-101G>T) c.*306-101G>T (n.*306-101G>T) c.*1528-101G>T (n.*1528-101G>T) c.606-101G>T n.500-101G>T c.655-101G>T (n.655-101G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666067G>A | CA2691773460 | STXBP1 | c.622-99G>A (n.622-99G>A) c.664-99G>A (n.664-99G>A) c.*306-99G>A (n.*306-99G>A) c.*1528-99G>A (n.*1528-99G>A) c.606-99G>A n.500-99G>A c.655-99G>A (n.655-99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666067G>T | CA2579458617 | STXBP1 | c.622-99G>T (n.622-99G>T) c.664-99G>T (n.664-99G>T) c.*306-99G>T (n.*306-99G>T) c.*1528-99G>T (n.*1528-99G>T) c.606-99G>T n.500-99G>T c.655-99G>T (n.655-99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666068T>A | CA1879911101 | STXBP1 | c.622-98T>A (n.622-98T>A) c.664-98T>A (n.664-98T>A) c.*306-98T>A (n.*306-98T>A) c.*1528-98T>A (n.*1528-98T>A) c.606-98T>A n.500-98T>A c.655-98T>A (n.655-98T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666068T>C | CA2691773461 | STXBP1 | c.622-98T>C (n.622-98T>C) c.664-98T>C (n.664-98T>C) c.*306-98T>C (n.*306-98T>C) c.*1528-98T>C (n.*1528-98T>C) c.606-98T>C n.500-98T>C c.655-98T>C (n.655-98T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666068T= | CA1879911099 | STXBP1 | c.622-98T= (n.622-98T=) c.664-98T= (n.664-98T=) c.*306-98T= (n.*306-98T=) c.*1528-98T= (n.*1528-98T=) c.606-98T= n.500-98T= c.655-98T= (n.655-98T=) | |
| 9 | g.127666069T>C | CA1879911103 | STXBP1 | c.622-97T>C (n.622-97T>C) c.664-97T>C (n.664-97T>C) c.*306-97T>C (n.*306-97T>C) c.*1528-97T>C (n.*1528-97T>C) c.606-97T>C n.500-97T>C c.655-97T>C (n.655-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666069T= | CA1879911102 | STXBP1 | c.622-97T= (n.622-97T=) c.664-97T= (n.664-97T=) c.*306-97T= (n.*306-97T=) c.*1528-97T= (n.*1528-97T=) c.606-97T= n.500-97T= c.655-97T= (n.655-97T=) | |
| 9 | g.127666070T>C | CA590593282 | STXBP1 | c.622-96T>C (n.622-96T>C) c.664-96T>C (n.664-96T>C) c.*306-96T>C (n.*306-96T>C) c.*1528-96T>C (n.*1528-96T>C) c.606-96T>C n.500-96T>C c.655-96T>C (n.655-96T>C) | gnomAD v2 |
| 9 | g.127666072C= | CA1879911104 | STXBP1 | c.622-94C= (n.622-94C=) c.664-94C= (n.664-94C=) c.*306-94C= (n.*306-94C=) c.*1528-94C= (n.*1528-94C=) c.606-94C= n.500-94C= c.655-94C= (n.655-94C=) | |
| 9 | g.127666072C>T | CA1879911106 | STXBP1 | c.622-94C>T (n.622-94C>T) c.664-94C>T (n.664-94C>T) c.*306-94C>T (n.*306-94C>T) c.*1528-94C>T (n.*1528-94C>T) c.606-94C>T n.500-94C>T c.655-94C>T (n.655-94C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666074T>G | CA2691773462 | STXBP1 | c.622-92T>G (n.622-92T>G) c.664-92T>G (n.664-92T>G) c.*306-92T>G (n.*306-92T>G) c.*1528-92T>G (n.*1528-92T>G) c.606-92T>G n.500-92T>G c.655-92T>G (n.655-92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666075C= | CA1879911107 | STXBP1 | c.622-91C= (n.622-91C=) c.664-91C= (n.664-91C=) c.*306-91C= (n.*306-91C=) c.*1528-91C= (n.*1528-91C=) c.606-91C= n.500-91C= c.655-91C= (n.655-91C=) | |
| 9 | g.127666075C>T | CA1129257846 | STXBP1 | c.622-91C>T (n.622-91C>T) c.664-91C>T (n.664-91C>T) c.*306-91C>T (n.*306-91C>T) c.*1528-91C>T (n.*1528-91C>T) c.606-91C>T n.500-91C>T c.655-91C>T (n.655-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666075_127666094del | CA2691773463 | STXBP1 | c.622-91_622-72del (n.622-91_622-72del) c.664-91_664-72del (n.664-91_664-72del) c.*306-91_*306-72del (n.*306-91_*306-72del) c.*1528-91_*1528-72del (n.*1528-91_*1528-72del) c.606-91_606-72del n.500-91_500-72del c.655-91_655-72del (n.655-91_655-72del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666076C= | CA1879911110 | STXBP1 | c.622-90C= (n.622-90C=) c.664-90C= (n.664-90C=) c.*306-90C= (n.*306-90C=) c.*1528-90C= (n.*1528-90C=) c.606-90C= n.500-90C= c.655-90C= (n.655-90C=) | |
| 9 | g.127666076C>T | CA860175271 | STXBP1 | c.622-90C>T (n.622-90C>T) c.664-90C>T (n.664-90C>T) c.*306-90C>T (n.*306-90C>T) c.*1528-90C>T (n.*1528-90C>T) c.606-90C>T n.500-90C>T c.655-90C>T (n.655-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666078G>T | CA2691773464 | STXBP1 | c.622-88G>T (n.622-88G>T) c.664-88G>T (n.664-88G>T) c.*306-88G>T (n.*306-88G>T) c.*1528-88G>T (n.*1528-88G>T) c.606-88G>T n.500-88G>T c.655-88G>T (n.655-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666079C>A | CA2579458618 | STXBP1 | c.622-87C>A (n.622-87C>A) c.664-87C>A (n.664-87C>A) c.*306-87C>A (n.*306-87C>A) c.*1528-87C>A (n.*1528-87C>A) c.606-87C>A n.500-87C>A c.655-87C>A (n.655-87C>A) | |
| 9 | g.127666079C>T | CA2691773465 | STXBP1 | c.622-87C>T (n.622-87C>T) c.664-87C>T (n.664-87C>T) c.*306-87C>T (n.*306-87C>T) c.*1528-87C>T (n.*1528-87C>T) c.606-87C>T n.500-87C>T c.655-87C>T (n.655-87C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666080T>C | CA1879911113 | STXBP1 | c.622-86T>C (n.622-86T>C) c.664-86T>C (n.664-86T>C) c.*306-86T>C (n.*306-86T>C) c.*1528-86T>C (n.*1528-86T>C) c.606-86T>C n.500-86T>C c.655-86T>C (n.655-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666080T= | CA1879911112 | STXBP1 | c.622-86T= (n.622-86T=) c.664-86T= (n.664-86T=) c.*306-86T= (n.*306-86T=) c.*1528-86T= (n.*1528-86T=) c.606-86T= n.500-86T= c.655-86T= (n.655-86T=) | |
| 9 | g.127666081G>T | CA2691773466 | STXBP1 | c.622-85G>T (n.622-85G>T) c.664-85G>T (n.664-85G>T) c.*306-85G>T (n.*306-85G>T) c.*1528-85G>T (n.*1528-85G>T) c.606-85G>T n.500-85G>T c.655-85G>T (n.655-85G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666082C>A | CA2691773467 | STXBP1 | c.622-84C>A (n.622-84C>A) c.664-84C>A (n.664-84C>A) c.*306-84C>A (n.*306-84C>A) c.*1528-84C>A (n.*1528-84C>A) c.606-84C>A n.500-84C>A c.655-84C>A (n.655-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666083C= | CA1879911115 | STXBP1 | c.622-83C= (n.622-83C=) c.664-83C= (n.664-83C=) c.*306-83C= (n.*306-83C=) c.*1528-83C= (n.*1528-83C=) c.606-83C= n.500-83C= c.655-83C= (n.655-83C=) | |
| 9 | g.127666083C>G | CA2691773468 | STXBP1 | c.622-83C>G (n.622-83C>G) c.664-83C>G (n.664-83C>G) c.*306-83C>G (n.*306-83C>G) c.*1528-83C>G (n.*1528-83C>G) c.606-83C>G n.500-83C>G c.655-83C>G (n.655-83C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666083C>T | CA200263443 | STXBP1 | c.622-83C>T (n.622-83C>T) c.664-83C>T (n.664-83C>T) c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) c.*1528-83C>T (n.*1528-83C>T) c.606-83C>T n.500-83C>T c.655-83C>T (n.655-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666084C>G | CA2691773469 | STXBP1 | c.622-82C>G (n.622-82C>G) c.664-82C>G (n.664-82C>G) c.*306-82C>G (n.*306-82C>G) c.*1528-82C>G (n.*1528-82C>G) c.606-82C>G n.500-82C>G c.655-82C>G (n.655-82C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666086C= | CA1879911117 | STXBP1 | c.622-80C= (n.622-80C=) c.664-80C= (n.664-80C=) c.*306-80C= (n.*306-80C=) c.*1528-80C= (n.*1528-80C=) c.606-80C= n.500-80C= c.655-80C= (n.655-80C=) | |
| 9 | g.127666086C>G | CA2785992050 | STXBP1 | c.622-80C>G (n.622-80C>G) c.664-80C>G (n.664-80C>G) c.*306-80C>G (n.*306-80C>G) c.*1528-80C>G (n.*1528-80C>G) c.606-80C>G n.500-80C>G c.655-80C>G (n.655-80C>G) | |
| 9 | g.127666086C>T | CA200263444 | STXBP1 | c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.664-80C>T (n.664-80C>T) c.*306-80C>T (n.*306-80C>T) c.*1528-80C>T (n.*1528-80C>T) c.606-80C>T n.500-80C>T c.655-80C>T (n.655-80C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127666087C= | CA1879911119 | STXBP1 | c.622-79C= (n.622-79C=) c.664-79C= (n.664-79C=) c.*306-79C= (n.*306-79C=) c.*1528-79C= (n.*1528-79C=) c.606-79C= n.500-79C= c.655-79C= (n.655-79C=) | |
| 9 | g.127666087C>G | CA860175273 | STXBP1 | c.622-79C>G (n.622-79C>G) c.664-79C>G (n.664-79C>G) c.*306-79C>G (n.*306-79C>G) c.*1528-79C>G (n.*1528-79C>G) c.606-79C>G n.500-79C>G c.655-79C>G (n.655-79C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127666091A>T | CA2691773470 | STXBP1 | c.622-75A>T (n.622-75A>T) c.664-75A>T (n.664-75A>T) c.*306-75A>T (n.*306-75A>T) c.*1528-75A>T (n.*1528-75A>T) c.606-75A>T n.500-75A>T c.655-75A>T (n.655-75A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666093A= | CA1879911120 | STXBP1 | c.622-73A= (n.622-73A=) c.664-73A= (n.664-73A=) c.*306-73A= (n.*306-73A=) c.*1528-73A= (n.*1528-73A=) c.606-73A= n.500-73A= c.655-73A= (n.655-73A=) | |
| 9 | g.127666093A>G | CA1129257865 | STXBP1 | c.622-73A>G (n.622-73A>G) c.664-73A>G (n.664-73A>G) c.*306-73A>G (n.*306-73A>G) c.*1528-73A>G (n.*1528-73A>G) c.606-73A>G n.500-73A>G c.655-73A>G (n.655-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666094A>T | CA2691773471 | STXBP1 | c.622-72A>T (n.622-72A>T) c.664-72A>T (n.664-72A>T) c.*306-72A>T (n.*306-72A>T) c.*1528-72A>T (n.*1528-72A>T) c.606-72A>T n.500-72A>T c.655-72A>T (n.655-72A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666095G>C | CA2785992051 | STXBP1 | c.622-71G>C (n.622-71G>C) c.664-71G>C (n.664-71G>C) c.*306-71G>C (n.*306-71G>C) c.*1528-71G>C (n.*1528-71G>C) c.606-71G>C n.500-71G>C c.655-71G>C (n.655-71G>C) | |
| 9 | g.127666100del | CA2691773472 | STXBP1 | c.622-66del (n.622-66del) c.664-66del (n.664-66del) c.*306-66del (n.*306-66del) c.*1528-66del (n.*1528-66del) c.606-66del n.500-66del c.655-66del (n.655-66del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666098G>A | CA860175274 | STXBP1 | c.622-68G>A (n.622-68G>A) c.664-68G>A (n.664-68G>A) c.*306-68G>A (n.*306-68G>A) c.*1528-68G>A (n.*1528-68G>A) c.606-68G>A n.500-68G>A c.655-68G>A (n.655-68G>A) | dbSNP |
| 9 | g.127666098G>C | CA2691773473 | STXBP1 | c.622-68G>C (n.622-68G>C) c.664-68G>C (n.664-68G>C) c.*306-68G>C (n.*306-68G>C) c.*1528-68G>C (n.*1528-68G>C) c.606-68G>C n.500-68G>C c.655-68G>C (n.655-68G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666098G= | CA1879911122 | STXBP1 | c.622-68G= (n.622-68G=) c.664-68G= (n.664-68G=) c.*306-68G= (n.*306-68G=) c.*1528-68G= (n.*1528-68G=) c.606-68G= n.500-68G= c.655-68G= (n.655-68G=) | |
| 9 | g.127666100G= | CA1879911124 | STXBP1 | c.622-66G= (n.622-66G=) c.664-66G= (n.664-66G=) c.*306-66G= (n.*306-66G=) c.*1528-66G= (n.*1528-66G=) c.606-66G= n.500-66G= c.655-66G= (n.655-66G=) | |
| 9 | g.127666100G>T | CA860175275 | STXBP1 | c.622-66G>T (n.622-66G>T) c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.*306-66G>T (n.*306-66G>T) c.*1528-66G>T (n.*1528-66G>T) c.606-66G>T n.500-66G>T c.655-66G>T (n.655-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666101_127666104del | CA2579458619 | STXBP1 | c.622-65_622-62del (n.622-65_622-62del) c.664-65_664-62del (n.664-65_664-62del) c.*306-65_*306-62del (n.*306-65_*306-62del) c.*1528-65_*1528-62del (n.*1528-65_*1528-62del) c.606-65_606-62del n.500-65_500-62del c.655-65_655-62del (n.655-65_655-62del) | |
| 9 | g.127666101T>C | CA2785992052 | STXBP1 | c.622-65T>C (n.622-65T>C) c.664-65T>C (n.664-65T>C) c.*306-65T>C (n.*306-65T>C) c.*1528-65T>C (n.*1528-65T>C) c.606-65T>C n.500-65T>C c.655-65T>C (n.655-65T>C) | |
| 9 | g.127666102T>C | CA590593286 | STXBP1 | c.622-64T>C (n.622-64T>C) c.664-64T>C (n.664-64T>C) c.*306-64T>C (n.*306-64T>C) c.*1528-64T>C (n.*1528-64T>C) c.606-64T>C n.500-64T>C c.655-64T>C (n.655-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666102T= | CA1879911126 | STXBP1 | c.622-64T= (n.622-64T=) c.664-64T= (n.664-64T=) c.*306-64T= (n.*306-64T=) c.*1528-64T= (n.*1528-64T=) c.606-64T= n.500-64T= c.655-64T= (n.655-64T=) | |
| 9 | g.127666103C= | CA1879911128 | STXBP1 | c.622-63C= (n.622-63C=) c.664-63C= (n.664-63C=) c.*306-63C= (n.*306-63C=) c.*1528-63C= (n.*1528-63C=) c.606-63C= n.500-63C= c.655-63C= (n.655-63C=) | |
| 9 | g.127666103C>T | CA200263445 | STXBP1 | c.622-63C>T (n.622-63C>T) c.664-63C>T (n.664-63C>T) c.*306-63C>T (n.*306-63C>T) c.*1528-63C>T (n.*1528-63C>T) c.606-63C>T n.500-63C>T c.655-63C>T (n.655-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666104G>A | CA2579458620 | STXBP1 | c.622-62G>A (n.622-62G>A) c.664-62G>A (n.664-62G>A) c.*306-62G>A (n.*306-62G>A) c.*1528-62G>A (n.*1528-62G>A) c.606-62G>A n.500-62G>A c.655-62G>A (n.655-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666105C>A | CA2691773474 | STXBP1 | c.622-61C>A (n.622-61C>A) c.664-61C>A (n.664-61C>A) c.*306-61C>A (n.*306-61C>A) c.*1528-61C>A (n.*1528-61C>A) c.606-61C>A n.500-61C>A c.655-61C>A (n.655-61C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666108G>A | CA2603076568 | STXBP1 | c.622-58G>A (n.622-58G>A) c.664-58G>A (n.664-58G>A) c.*306-58G>A (n.*306-58G>A) c.*1528-58G>A (n.*1528-58G>A) c.606-58G>A n.500-58G>A c.655-58G>A (n.655-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666109G>A | CA860175279 | STXBP1 | c.622-57G>A (n.622-57G>A) c.664-57G>A (n.664-57G>A) c.*306-57G>A (n.*306-57G>A) c.*1528-57G>A (n.*1528-57G>A) c.606-57G>A n.500-57G>A c.655-57G>A (n.655-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666109G= | CA1879911130 | STXBP1 | c.622-57G= (n.622-57G=) c.664-57G= (n.664-57G=) c.*306-57G= (n.*306-57G=) c.*1528-57G= (n.*1528-57G=) c.606-57G= n.500-57G= c.655-57G= (n.655-57G=) | |
| 9 | g.127666109G>T | CA2579458621 | STXBP1 | c.622-57G>T (n.622-57G>T) c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.*306-57G>T (n.*306-57G>T) c.*1528-57G>T (n.*1528-57G>T) c.606-57G>T n.500-57G>T c.655-57G>T (n.655-57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666111G>A | CA1879911133 | STXBP1 | c.622-55G>A (n.622-55G>A) c.664-55G>A (n.664-55G>A) c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) c.*1528-55G>A (n.*1528-55G>A) c.606-55G>A n.500-55G>A c.655-55G>A (n.655-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666111G= | CA1879911132 | STXBP1 | c.622-55G= (n.622-55G=) c.664-55G= (n.664-55G=) c.*306-55G= (n.*306-55G=) c.*1528-55G= (n.*1528-55G=) c.606-55G= n.500-55G= c.655-55G= (n.655-55G=) | |
| 9 | g.127666111G>T | CA2579458622 | STXBP1 | c.622-55G>T (n.622-55G>T) c.664-55G>T (n.664-55G>T) c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) c.*1528-55G>T (n.*1528-55G>T) c.606-55G>T n.500-55G>T c.655-55G>T (n.655-55G>T) | |
| 9 | g.127666112G>A | CA2691773475 | STXBP1 | c.622-54G>A (n.622-54G>A) c.664-54G>A (n.664-54G>A) c.*306-54G>A (n.*306-54G>A) c.*1528-54G>A (n.*1528-54G>A) c.606-54G>A n.500-54G>A c.655-54G>A (n.655-54G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A= | CA1879911134 | STXBP1 | c.622-50A= (n.622-50A=) c.664-50A= (n.664-50A=) c.*306-50A= (n.*306-50A=) c.*1528-50A= (n.*1528-50A=) c.606-50A= n.500-50A= c.655-50A= (n.655-50A=) | |
| 9 | g.127666116A>C | CA1879911136 | STXBP1 | c.622-50A>C (n.622-50A>C) c.664-50A>C (n.664-50A>C) c.*306-50A>C (n.*306-50A>C) c.*1528-50A>C (n.*1528-50A>C) c.606-50A>C n.500-50A>C c.655-50A>C (n.655-50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127666116A>G | CA2507989216 | STXBP1 | c.622-50A>G (n.622-50A>G) c.664-50A>G (n.664-50A>G) c.*306-50A>G (n.*306-50A>G) c.*1528-50A>G (n.*1528-50A>G) c.606-50A>G n.500-50A>G c.655-50A>G (n.655-50A>G) | |
| 9 | g.127666119C>A | CA2691773476 | STXBP1 | c.622-47C>A (n.622-47C>A) c.664-47C>A (n.664-47C>A) c.*306-47C>A (n.*306-47C>A) c.*1528-47C>A (n.*1528-47C>A) c.606-47C>A n.500-47C>A c.655-47C>A (n.655-47C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127666119C= | CA1879911138 | STXBP1 | c.622-47C= (n.622-47C=) c.664-47C= (n.664-47C=) c.*306-47C= (n.*306-47C=) c.*1528-47C= (n.*1528-47C=) c.606-47C= n.500-47C= c.655-47C= (n.655-47C=) | |
| 9 | g.127666119C>T | CA5248352 | STXBP1 | c.622-47C>T (n.622-47C>T) c.664-47C>T (n.664-47C>T) c.*306-47C>T (n.*306-47C>T) c.*1528-47C>T (n.*1528-47C>T) c.606-47C>T n.500-47C>T c.655-47C>T (n.655-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G>A | CA5248353 | STXBP1 | c.622-46G>A (n.622-46G>A) c.664-46G>A (n.664-46G>A) c.*306-46G>A (n.*306-46G>A) c.*1528-46G>A (n.*1528-46G>A) c.606-46G>A n.500-46G>A c.655-46G>A (n.655-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666120G= | CA1879911140 | STXBP1 | c.622-46G= (n.622-46G=) c.664-46G= (n.664-46G=) c.*306-46G= (n.*306-46G=) c.*1528-46G= (n.*1528-46G=) c.606-46G= n.500-46G= c.655-46G= (n.655-46G=) | |
| 9 | g.127666125T>C | CA860175284 | STXBP1 | c.622-41T>C (n.622-41T>C) c.664-41T>C (n.664-41T>C) c.*306-41T>C (n.*306-41T>C) c.*1528-41T>C (n.*1528-41T>C) c.606-41T>C n.500-41T>C c.655-41T>C (n.655-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666125T= | CA1879911142 | STXBP1 | c.622-41T= (n.622-41T=) c.664-41T= (n.664-41T=) c.*306-41T= (n.*306-41T=) c.*1528-41T= (n.*1528-41T=) c.606-41T= n.500-41T= c.655-41T= (n.655-41T=) | |
| 9 | g.127666126G>A | CA590593291 | STXBP1 | c.622-40G>A (n.622-40G>A) c.664-40G>A (n.664-40G>A) c.*306-40G>A (n.*306-40G>A) c.*1528-40G>A (n.*1528-40G>A) c.606-40G>A n.500-40G>A c.655-40G>A (n.655-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G>C | CA5248354 | STXBP1 | c.622-40G>C (n.622-40G>C) c.664-40G>C (n.664-40G>C) c.*306-40G>C (n.*306-40G>C) c.*1528-40G>C (n.*1528-40G>C) c.606-40G>C n.500-40G>C c.655-40G>C (n.655-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127666126G= | CA1879911146 | STXBP1 | c.622-40G= (n.622-40G=) c.664-40G= (n.664-40G=) c.*306-40G= (n.*306-40G=) c.*1528-40G= (n.*1528-40G=) c.606-40G= n.500-40G= c.655-40G= (n.655-40G=) | |
| 9 | g.127666127dup | CA2691773477 | STXBP1 | c.622-39dup (n.622-39dup) c.664-39dup (n.664-39dup) c.*306-39dup (n.*306-39dup) c.*1528-39dup (n.*1528-39dup) c.606-39dup n.500-39dup c.655-39dup (n.655-39dup) | gnomAD v4 |