UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127661008_127661014del | CA2579458524 | STXBP1 | c.284-94_284-88del (n.284-94_284-88del) c.326-94_326-88del (n.326-94_326-88del) c.349-94_349-88del (n.349-94_349-88del) c.*1190-94_*1190-88del (n.*1190-94_*1190-88del) c.268-94_268-88del c.215-94_215-88del (n.215-94_215-88del) c.326-103_326-97del (n.326-103_326-97del) | |
| 9 | g.127661013A>C | CA2691772395 | STXBP1 | c.284-89A>C (n.284-89A>C) c.326-89A>C (n.326-89A>C) c.349-89A>C (n.349-89A>C) c.*1190-89A>C (n.*1190-89A>C) c.268-89A>C c.215-89A>C (n.215-89A>C) c.326-98A>C (n.326-98A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661013A>G | CA2691772396 | STXBP1 | c.284-89A>G (n.284-89A>G) c.326-89A>G (n.326-89A>G) c.349-89A>G (n.349-89A>G) c.*1190-89A>G (n.*1190-89A>G) c.268-89A>G c.215-89A>G (n.215-89A>G) c.326-98A>G (n.326-98A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661013A>T | CA2691772397 | STXBP1 | c.284-89A>T (n.284-89A>T) c.326-89A>T (n.326-89A>T) c.349-89A>T (n.349-89A>T) c.*1190-89A>T (n.*1190-89A>T) c.268-89A>T c.215-89A>T (n.215-89A>T) c.326-98A>T (n.326-98A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661014T>A | CA1129256338 | STXBP1 | c.284-88T>A (n.284-88T>A) c.326-88T>A (n.326-88T>A) c.349-88T>A (n.349-88T>A) c.*1190-88T>A (n.*1190-88T>A) c.268-88T>A c.215-88T>A (n.215-88T>A) c.326-97T>A (n.326-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661014T>C | CA2691772398 | STXBP1 | c.284-88T>C (n.284-88T>C) c.326-88T>C (n.326-88T>C) c.349-88T>C (n.349-88T>C) c.*1190-88T>C (n.*1190-88T>C) c.268-88T>C c.215-88T>C (n.215-88T>C) c.326-97T>C (n.326-97T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661014T>G | CA2691772399 | STXBP1 | c.284-88T>G (n.284-88T>G) c.326-88T>G (n.326-88T>G) c.349-88T>G (n.349-88T>G) c.*1190-88T>G (n.*1190-88T>G) c.268-88T>G c.215-88T>G (n.215-88T>G) c.326-97T>G (n.326-97T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661015A>C | CA2691772401 | STXBP1 | c.284-87A>C (n.284-87A>C) c.326-87A>C (n.326-87A>C) c.349-87A>C (n.349-87A>C) c.*1190-87A>C (n.*1190-87A>C) c.268-87A>C c.215-87A>C (n.215-87A>C) c.326-96A>C (n.326-96A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661015A>G | CA2691772400 | STXBP1 | c.284-87A>G (n.284-87A>G) c.326-87A>G (n.326-87A>G) c.349-87A>G (n.349-87A>G) c.*1190-87A>G (n.*1190-87A>G) c.268-87A>G c.215-87A>G (n.215-87A>G) c.326-96A>G (n.326-96A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661015A>T | CA2603076489 | STXBP1 | c.284-87A>T (n.284-87A>T) c.326-87A>T (n.326-87A>T) c.349-87A>T (n.349-87A>T) c.*1190-87A>T (n.*1190-87A>T) c.268-87A>T c.215-87A>T (n.215-87A>T) c.326-96A>T (n.326-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661018del | CA2579458525 | STXBP1 | c.284-84del (n.284-84del) c.326-84del (n.326-84del) c.349-84del (n.349-84del) c.*1190-84del (n.*1190-84del) c.268-84del c.215-84del (n.215-84del) c.326-93del (n.326-93del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661016A>T | CA2691772402 | STXBP1 | c.284-86A>T (n.284-86A>T) c.326-86A>T (n.326-86A>T) c.349-86A>T (n.349-86A>T) c.*1190-86A>T (n.*1190-86A>T) c.268-86A>T c.215-86A>T (n.215-86A>T) c.326-95A>T (n.326-95A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661018A>C | CA2785991854 | STXBP1 | c.284-84A>C (n.284-84A>C) c.326-84A>C (n.326-84A>C) c.349-84A>C (n.349-84A>C) c.*1190-84A>C (n.*1190-84A>C) c.268-84A>C c.215-84A>C (n.215-84A>C) c.326-93A>C (n.326-93A>C) | |
| 9 | g.127661018A>T | CA2691772403 | STXBP1 | c.284-84A>T (n.284-84A>T) c.326-84A>T (n.326-84A>T) c.349-84A>T (n.349-84A>T) c.*1190-84A>T (n.*1190-84A>T) c.268-84A>T c.215-84A>T (n.215-84A>T) c.326-93A>T (n.326-93A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661019T>A | CA1129256340 | STXBP1 | c.284-83T>A (n.284-83T>A) c.326-83T>A (n.326-83T>A) c.349-83T>A (n.349-83T>A) c.*1190-83T>A (n.*1190-83T>A) c.268-83T>A c.215-83T>A (n.215-83T>A) c.326-92T>A (n.326-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661019T>G | CA2691772404 | STXBP1 | c.284-83T>G (n.284-83T>G) c.326-83T>G (n.326-83T>G) c.349-83T>G (n.349-83T>G) c.*1190-83T>G (n.*1190-83T>G) c.268-83T>G c.215-83T>G (n.215-83T>G) c.326-92T>G (n.326-92T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661019T= | CA1879906561 | STXBP1 | c.284-83T= (n.284-83T=) c.326-83T= (n.326-83T=) c.349-83T= (n.349-83T=) c.*1190-83T= (n.*1190-83T=) c.268-83T= c.215-83T= (n.215-83T=) c.326-92T= (n.326-92T=) | |
| 9 | g.127661020G>A | CA860173386 | STXBP1 | c.284-82G>A (n.284-82G>A) c.326-82G>A (n.326-82G>A) c.349-82G>A (n.349-82G>A) c.*1190-82G>A (n.*1190-82G>A) c.268-82G>A c.215-82G>A (n.215-82G>A) c.326-91G>A (n.326-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661020G= | CA1879906564 | STXBP1 | c.284-82G= (n.284-82G=) c.326-82G= (n.326-82G=) c.349-82G= (n.349-82G=) c.*1190-82G= (n.*1190-82G=) c.268-82G= c.215-82G= (n.215-82G=) c.326-91G= (n.326-91G=) | |
| 9 | g.127661020G>T | CA2691772405 | STXBP1 | c.284-82G>T (n.284-82G>T) c.326-82G>T (n.326-82G>T) c.349-82G>T (n.349-82G>T) c.*1190-82G>T (n.*1190-82G>T) c.268-82G>T c.215-82G>T (n.215-82G>T) c.326-91G>T (n.326-91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661022A>G | CA2603076490 | STXBP1 | c.284-80A>G (n.284-80A>G) c.326-80A>G (n.326-80A>G) c.349-80A>G (n.349-80A>G) c.*1190-80A>G (n.*1190-80A>G) c.268-80A>G c.215-80A>G (n.215-80A>G) c.326-89A>G (n.326-89A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661023G>A | CA2691772406 | STXBP1 | c.284-79G>A (n.284-79G>A) c.326-79G>A (n.326-79G>A) c.349-79G>A (n.349-79G>A) c.*1190-79G>A (n.*1190-79G>A) c.268-79G>A c.215-79G>A (n.215-79G>A) c.326-88G>A (n.326-88G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661023G>T | CA2579458526 | STXBP1 | c.284-79G>T (n.284-79G>T) c.326-79G>T (n.326-79G>T) c.349-79G>T (n.349-79G>T) c.*1190-79G>T (n.*1190-79G>T) c.268-79G>T c.215-79G>T (n.215-79G>T) c.326-88G>T (n.326-88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661024A>T | CA2691772407 | STXBP1 | c.284-78A>T (n.284-78A>T) c.326-78A>T (n.326-78A>T) c.349-78A>T (n.349-78A>T) c.*1190-78A>T (n.*1190-78A>T) c.268-78A>T c.215-78A>T (n.215-78A>T) c.326-87A>T (n.326-87A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661025G>A | CA2691772408 | STXBP1 | c.284-77G>A (n.284-77G>A) c.326-77G>A (n.326-77G>A) c.349-77G>A (n.349-77G>A) c.*1190-77G>A (n.*1190-77G>A) c.268-77G>A c.215-77G>A (n.215-77G>A) c.326-86G>A (n.326-86G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661025G>C | CA2691772409 | STXBP1 | c.284-77G>C (n.284-77G>C) c.326-77G>C (n.326-77G>C) c.349-77G>C (n.349-77G>C) c.*1190-77G>C (n.*1190-77G>C) c.268-77G>C c.215-77G>C (n.215-77G>C) c.326-86G>C (n.326-86G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661025G>T | CA2691772410 | STXBP1 | c.284-77G>T (n.284-77G>T) c.326-77G>T (n.326-77G>T) c.349-77G>T (n.349-77G>T) c.*1190-77G>T (n.*1190-77G>T) c.268-77G>T c.215-77G>T (n.215-77G>T) c.326-86G>T (n.326-86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661026C>A | CA2579458527 | STXBP1 | c.284-76C>A (n.284-76C>A) c.326-76C>A (n.326-76C>A) c.349-76C>A (n.349-76C>A) c.*1190-76C>A (n.*1190-76C>A) c.268-76C>A c.215-76C>A (n.215-76C>A) c.326-85C>A (n.326-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661026C>G | CA2691772411 | STXBP1 | c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.326-76C>G (n.326-76C>G) c.349-76C>G (n.349-76C>G) c.*1190-76C>G (n.*1190-76C>G) c.268-76C>G c.215-76C>G (n.215-76C>G) c.326-85C>G (n.326-85C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661027C>A | CA2691772412 | STXBP1 | c.284-75C>A (n.284-75C>A) c.326-75C>A (n.326-75C>A) c.349-75C>A (n.349-75C>A) c.*1190-75C>A (n.*1190-75C>A) c.268-75C>A c.215-75C>A (n.215-75C>A) c.326-84C>A (n.326-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661027C= | CA1879906565 | STXBP1 | c.284-75C= (n.284-75C=) c.326-75C= (n.326-75C=) c.349-75C= (n.349-75C=) c.*1190-75C= (n.*1190-75C=) c.268-75C= c.215-75C= (n.215-75C=) c.326-84C= (n.326-84C=) | |
| 9 | g.127661027C>G | CA1879906566 | STXBP1 | c.284-75C>G (n.284-75C>G) c.326-75C>G (n.326-75C>G) c.349-75C>G (n.349-75C>G) c.*1190-75C>G (n.*1190-75C>G) c.268-75C>G c.215-75C>G (n.215-75C>G) c.326-84C>G (n.326-84C>G) | dbSNP |
| 9 | g.127661028C>A | CA2691772413 | STXBP1 | c.284-74C>A (n.284-74C>A) c.326-74C>A (n.326-74C>A) c.349-74C>A (n.349-74C>A) c.*1190-74C>A (n.*1190-74C>A) c.268-74C>A c.215-74C>A (n.215-74C>A) c.326-83C>A (n.326-83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661028C>T | CA2579458528 | STXBP1 | c.284-74C>T (n.284-74C>T) c.326-74C>T (n.326-74C>T) c.349-74C>T (n.349-74C>T) c.*1190-74C>T (n.*1190-74C>T) c.268-74C>T c.215-74C>T (n.215-74C>T) c.326-83C>T (n.326-83C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661029A= | CA1879906568 | STXBP1 | c.284-73A= (n.284-73A=) c.326-73A= (n.326-73A=) c.349-73A= (n.349-73A=) c.*1190-73A= (n.*1190-73A=) c.268-73A= c.215-73A= (n.215-73A=) c.326-82A= (n.326-82A=) | |
| 9 | g.127661029A>C | CA1879906569 | STXBP1 | c.284-73A>C (n.284-73A>C) c.326-73A>C (n.326-73A>C) c.349-73A>C (n.349-73A>C) c.*1190-73A>C (n.*1190-73A>C) c.268-73A>C c.215-73A>C (n.215-73A>C) c.326-82A>C (n.326-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661030C>A | CA200262956 | STXBP1 | c.284-72C>A (n.284-72C>A) c.326-72C>A (n.326-72C>A) c.349-72C>A (n.349-72C>A) c.*1190-72C>A (n.*1190-72C>A) c.268-72C>A c.215-72C>A (n.215-72C>A) c.326-81C>A (n.326-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661030C= | CA1879906570 | STXBP1 | c.284-72C= (n.284-72C=) c.326-72C= (n.326-72C=) c.349-72C= (n.349-72C=) c.*1190-72C= (n.*1190-72C=) c.268-72C= c.215-72C= (n.215-72C=) c.326-81C= (n.326-81C=) | |
| 9 | g.127661031T>A | CA1129256347 | STXBP1 | c.284-71T>A (n.284-71T>A) c.326-71T>A (n.326-71T>A) c.349-71T>A (n.349-71T>A) c.*1190-71T>A (n.*1190-71T>A) c.268-71T>A c.215-71T>A (n.215-71T>A) c.326-80T>A (n.326-80T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661031T>C | CA860173387 | STXBP1 | c.284-71T>C (n.284-71T>C) c.326-71T>C (n.326-71T>C) c.349-71T>C (n.349-71T>C) c.*1190-71T>C (n.*1190-71T>C) c.268-71T>C c.215-71T>C (n.215-71T>C) c.326-80T>C (n.326-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661031T>G | CA2579458529 | STXBP1 | c.284-71T>G (n.284-71T>G) c.326-71T>G (n.326-71T>G) c.349-71T>G (n.349-71T>G) c.*1190-71T>G (n.*1190-71T>G) c.268-71T>G c.215-71T>G (n.215-71T>G) c.326-80T>G (n.326-80T>G) | |
| 9 | g.127661031T= | CA1879906572 | STXBP1 | c.284-71T= (n.284-71T=) c.326-71T= (n.326-71T=) c.349-71T= (n.349-71T=) c.*1190-71T= (n.*1190-71T=) c.268-71T= c.215-71T= (n.215-71T=) c.326-80T= (n.326-80T=) | |
| 9 | g.127661032G>T | CA2691772414 | STXBP1 | c.284-70G>T (n.284-70G>T) c.326-70G>T (n.326-70G>T) c.349-70G>T (n.349-70G>T) c.*1190-70G>T (n.*1190-70G>T) c.268-70G>T c.215-70G>T (n.215-70G>T) c.326-79G>T (n.326-79G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661033T>C | CA2691772415 | STXBP1 | c.284-69T>C (n.284-69T>C) c.326-69T>C (n.326-69T>C) c.349-69T>C (n.349-69T>C) c.*1190-69T>C (n.*1190-69T>C) c.268-69T>C c.215-69T>C (n.215-69T>C) c.326-78T>C (n.326-78T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661034A>G | CA2691772416 | STXBP1 | c.284-68A>G (n.284-68A>G) c.326-68A>G (n.326-68A>G) c.349-68A>G (n.349-68A>G) c.*1190-68A>G (n.*1190-68A>G) c.268-68A>G c.215-68A>G (n.215-68A>G) c.326-77A>G (n.326-77A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661034A>T | CA2579458530 | STXBP1 | c.284-68A>T (n.284-68A>T) c.326-68A>T (n.326-68A>T) c.349-68A>T (n.349-68A>T) c.*1190-68A>T (n.*1190-68A>T) c.268-68A>T c.215-68A>T (n.215-68A>T) c.326-77A>T (n.326-77A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661035C>A | CA2691772417 | STXBP1 | c.284-67C>A (n.284-67C>A) c.326-67C>A (n.326-67C>A) c.349-67C>A (n.349-67C>A) c.*1190-67C>A (n.*1190-67C>A) c.268-67C>A c.215-67C>A (n.215-67C>A) c.326-76C>A (n.326-76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661036A= | CA1879906574 | STXBP1 | c.284-66A= (n.284-66A=) c.326-66A= (n.326-66A=) c.349-66A= (n.349-66A=) c.*1190-66A= (n.*1190-66A=) c.268-66A= c.215-66A= (n.215-66A=) c.326-75A= (n.326-75A=) | |
| 9 | g.127661036A>C | CA2691772418 | STXBP1 | c.284-66A>C (n.284-66A>C) c.326-66A>C (n.326-66A>C) c.349-66A>C (n.349-66A>C) c.*1190-66A>C (n.*1190-66A>C) c.268-66A>C c.215-66A>C (n.215-66A>C) c.326-75A>C (n.326-75A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661036A>T | CA860173389 | STXBP1 | c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.326-66A>T (n.326-66A>T) c.349-66A>T (n.349-66A>T) c.*1190-66A>T (n.*1190-66A>T) c.268-66A>T c.215-66A>T (n.215-66A>T) c.326-75A>T (n.326-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661037T>C | CA1879906579 | STXBP1 | c.284-65T>C (n.284-65T>C) c.326-65T>C (n.326-65T>C) c.349-65T>C (n.349-65T>C) c.*1190-65T>C (n.*1190-65T>C) c.268-65T>C c.215-65T>C (n.215-65T>C) c.326-74T>C (n.326-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661037T= | CA1879906577 | STXBP1 | c.284-65T= (n.284-65T=) c.326-65T= (n.326-65T=) c.349-65T= (n.349-65T=) c.*1190-65T= (n.*1190-65T=) c.268-65T= c.215-65T= (n.215-65T=) c.326-74T= (n.326-74T=) | |
| 9 | g.127661038G>A | CA200262957 | STXBP1 | c.284-64G>A (n.284-64G>A) c.326-64G>A (n.326-64G>A) c.349-64G>A (n.349-64G>A) c.*1190-64G>A (n.*1190-64G>A) c.268-64G>A c.215-64G>A (n.215-64G>A) c.326-73G>A (n.326-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661038G= | CA1879906580 | STXBP1 | c.284-64G= (n.284-64G=) c.326-64G= (n.326-64G=) c.349-64G= (n.349-64G=) c.*1190-64G= (n.*1190-64G=) c.268-64G= c.215-64G= (n.215-64G=) c.326-73G= (n.326-73G=) | |
| 9 | g.127661038G>T | CA2579458531 | STXBP1 | c.284-64G>T (n.284-64G>T) c.326-64G>T (n.326-64G>T) c.349-64G>T (n.349-64G>T) c.*1190-64G>T (n.*1190-64G>T) c.268-64G>T c.215-64G>T (n.215-64G>T) c.326-73G>T (n.326-73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661042_127661044del | CA2579458532 | STXBP1 | c.284-60_284-58del (n.284-60_284-58del) c.326-60_326-58del (n.326-60_326-58del) c.349-60_349-58del (n.349-60_349-58del) c.*1190-60_*1190-58del (n.*1190-60_*1190-58del) c.268-60_268-58del c.215-60_215-58del (n.215-60_215-58del) c.326-69_326-67del (n.326-69_326-67del) | |
| 9 | g.127661041C>A | CA2579458533 | STXBP1 | c.284-61C>A (n.284-61C>A) c.326-61C>A (n.326-61C>A) c.349-61C>A (n.349-61C>A) c.*1190-61C>A (n.*1190-61C>A) c.268-61C>A c.215-61C>A (n.215-61C>A) c.326-70C>A (n.326-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661043G>T | CA2691772419 | STXBP1 | c.284-59G>T (n.284-59G>T) c.326-59G>T (n.326-59G>T) c.349-59G>T (n.349-59G>T) c.*1190-59G>T (n.*1190-59G>T) c.268-59G>T c.215-59G>T (n.215-59G>T) c.326-68G>T (n.326-68G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661044C>A | CA2579458534 | STXBP1 | c.284-58C>A (n.284-58C>A) c.326-58C>A (n.326-58C>A) c.349-58C>A (n.349-58C>A) c.*1190-58C>A (n.*1190-58C>A) c.268-58C>A c.215-58C>A (n.215-58C>A) c.326-67C>A (n.326-67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661046G>A | CA2579458535 | STXBP1 | c.284-56G>A (n.284-56G>A) c.326-56G>A (n.326-56G>A) c.349-56G>A (n.349-56G>A) c.*1190-56G>A (n.*1190-56G>A) c.268-56G>A c.215-56G>A (n.215-56G>A) c.326-65G>A (n.326-65G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661046G>C | CA1879906582 | STXBP1 | c.284-56G>C (n.284-56G>C) c.326-56G>C (n.326-56G>C) c.349-56G>C (n.349-56G>C) c.*1190-56G>C (n.*1190-56G>C) c.268-56G>C c.215-56G>C (n.215-56G>C) c.326-65G>C (n.326-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661046G= | CA1879906581 | STXBP1 | c.284-56G= (n.284-56G=) c.326-56G= (n.326-56G=) c.349-56G= (n.349-56G=) c.*1190-56G= (n.*1190-56G=) c.268-56G= c.215-56G= (n.215-56G=) c.326-65G= (n.326-65G=) | |
| 9 | g.127661047T>A | CA653783321 | STXBP1 | c.284-55T>A (n.284-55T>A) c.326-55T>A (n.326-55T>A) c.349-55T>A (n.349-55T>A) c.*1190-55T>A (n.*1190-55T>A) c.268-55T>A c.215-55T>A (n.215-55T>A) c.326-64T>A (n.326-64T>A) | COSMIC |
| 9 | g.127661047T>C | CA2720663502 | STXBP1 | c.284-55T>C (n.284-55T>C) c.326-55T>C (n.326-55T>C) c.349-55T>C (n.349-55T>C) c.*1190-55T>C (n.*1190-55T>C) c.268-55T>C c.215-55T>C (n.215-55T>C) c.326-64T>C (n.326-64T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127661048T>A | CA1879906585 | STXBP1 | c.284-54T>A (n.284-54T>A) c.326-54T>A (n.326-54T>A) c.349-54T>A (n.349-54T>A) c.*1190-54T>A (n.*1190-54T>A) c.268-54T>A c.215-54T>A (n.215-54T>A) c.326-63T>A (n.326-63T>A) | dbSNP |
| 9 | g.127661048T>C | CA860173394 | STXBP1 | c.284-54T>C (n.284-54T>C) c.326-54T>C (n.326-54T>C) c.349-54T>C (n.349-54T>C) c.*1190-54T>C (n.*1190-54T>C) c.268-54T>C c.215-54T>C (n.215-54T>C) c.326-63T>C (n.326-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661048T= | CA1879906584 | STXBP1 | c.284-54T= (n.284-54T=) c.326-54T= (n.326-54T=) c.349-54T= (n.349-54T=) c.*1190-54T= (n.*1190-54T=) c.268-54T= c.215-54T= (n.215-54T=) c.326-63T= (n.326-63T=) | |
| 9 | g.127661049A>T | CA2579458536 | STXBP1 | c.284-53A>T (n.284-53A>T) c.326-53A>T (n.326-53A>T) c.349-53A>T (n.349-53A>T) c.*1190-53A>T (n.*1190-53A>T) c.268-53A>T c.215-53A>T (n.215-53A>T) c.326-62A>T (n.326-62A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661050A>G | CA2691772420 | STXBP1 | c.284-52A>G (n.284-52A>G) c.326-52A>G (n.326-52A>G) c.349-52A>G (n.349-52A>G) c.*1190-52A>G (n.*1190-52A>G) c.268-52A>G c.215-52A>G (n.215-52A>G) c.326-61A>G (n.326-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661051A>G | CA2691772421 | STXBP1 | c.284-51A>G (n.284-51A>G) c.326-51A>G (n.326-51A>G) c.349-51A>G (n.349-51A>G) c.*1190-51A>G (n.*1190-51A>G) c.268-51A>G c.215-51A>G (n.215-51A>G) c.326-60A>G (n.326-60A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661052T>C | CA2579458537 | STXBP1 | c.284-50T>C (n.284-50T>C) c.326-50T>C (n.326-50T>C) c.349-50T>C (n.349-50T>C) c.*1190-50T>C (n.*1190-50T>C) c.268-50T>C c.215-50T>C (n.215-50T>C) c.326-59T>C (n.326-59T>C) | |
| 9 | g.127661053G>A | CA2691772422 | STXBP1 | c.284-49G>A (n.284-49G>A) c.326-49G>A (n.326-49G>A) c.349-49G>A (n.349-49G>A) c.*1190-49G>A (n.*1190-49G>A) c.268-49G>A c.215-49G>A (n.215-49G>A) c.326-58G>A (n.326-58G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661053G>T | CA2691772423 | STXBP1 | c.284-49G>T (n.284-49G>T) c.326-49G>T (n.326-49G>T) c.349-49G>T (n.349-49G>T) c.*1190-49G>T (n.*1190-49G>T) c.268-49G>T c.215-49G>T (n.215-49G>T) c.326-58G>T (n.326-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661054A>G | CA2691772424 | STXBP1 | c.284-48A>G (n.284-48A>G) c.326-48A>G (n.326-48A>G) c.349-48A>G (n.349-48A>G) c.*1190-48A>G (n.*1190-48A>G) c.268-48A>G c.215-48A>G (n.215-48A>G) c.326-57A>G (n.326-57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661055del | CA2579458538 | STXBP1 | c.284-47del (n.284-47del) c.326-47del (n.326-47del) c.349-47del (n.349-47del) c.*1190-47del (n.*1190-47del) c.268-47del c.215-47del (n.215-47del) c.326-56del (n.326-56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661055A>T | CA2579458539 | STXBP1 | c.284-47A>T (n.284-47A>T) c.326-47A>T (n.326-47A>T) c.349-47A>T (n.349-47A>T) c.*1190-47A>T (n.*1190-47A>T) c.268-47A>T c.215-47A>T (n.215-47A>T) c.326-56A>T (n.326-56A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661056C>A | CA2579458540 | STXBP1 | c.284-46C>A (n.284-46C>A) c.326-46C>A (n.326-46C>A) c.349-46C>A (n.349-46C>A) c.*1190-46C>A (n.*1190-46C>A) c.268-46C>A c.215-46C>A (n.215-46C>A) c.326-55C>A (n.326-55C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661056C= | CA1879906588 | STXBP1 | c.284-46C= (n.284-46C=) c.326-46C= (n.326-46C=) c.349-46C= (n.349-46C=) c.*1190-46C= (n.*1190-46C=) c.268-46C= c.215-46C= (n.215-46C=) c.326-55C= (n.326-55C=) | |
| 9 | g.127661056C>T | CA200262958 | STXBP1 | c.284-46C>T (n.284-46C>T) c.326-46C>T (n.326-46C>T) c.349-46C>T (n.349-46C>T) c.*1190-46C>T (n.*1190-46C>T) c.268-46C>T c.215-46C>T (n.215-46C>T) c.326-55C>T (n.326-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661057del | CA2691772425 | STXBP1 | c.284-45del (n.284-45del) c.326-45del (n.326-45del) c.349-45del (n.349-45del) c.*1190-45del (n.*1190-45del) c.268-45del c.215-45del (n.215-45del) c.326-54del (n.326-54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661057C>A | CA2691772426 | STXBP1 | c.284-45C>A (n.284-45C>A) c.326-45C>A (n.326-45C>A) c.349-45C>A (n.349-45C>A) c.*1190-45C>A (n.*1190-45C>A) c.268-45C>A c.215-45C>A (n.215-45C>A) c.326-54C>A (n.326-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661057C>T | CA2555573556 | STXBP1 | c.284-45C>T (n.284-45C>T) c.326-45C>T (n.326-45C>T) c.349-45C>T (n.349-45C>T) c.*1190-45C>T (n.*1190-45C>T) c.268-45C>T c.215-45C>T (n.215-45C>T) c.326-54C>T (n.326-54C>T) | |
| 9 | g.127661059G>A | CA2785991855 | STXBP1 | c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.326-43G>A (n.326-43G>A) c.349-43G>A (n.349-43G>A) c.*1190-43G>A (n.*1190-43G>A) c.268-43G>A c.215-43G>A (n.215-43G>A) c.326-52G>A (n.326-52G>A) | |
| 9 | g.127661060C>A | CA2691772427 | STXBP1 | c.284-42C>A (n.284-42C>A) c.326-42C>A (n.326-42C>A) c.349-42C>A (n.349-42C>A) c.*1190-42C>A (n.*1190-42C>A) c.268-42C>A c.215-42C>A (n.215-42C>A) c.326-51C>A (n.326-51C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661060C>G | CA2691772428 | STXBP1 | c.284-42C>G (n.284-42C>G) c.326-42C>G (n.326-42C>G) c.349-42C>G (n.349-42C>G) c.*1190-42C>G (n.*1190-42C>G) c.268-42C>G c.215-42C>G (n.215-42C>G) c.326-51C>G (n.326-51C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661061A>T | CA2691772429 | STXBP1 | c.284-41A>T (n.284-41A>T) c.326-41A>T (n.326-41A>T) c.349-41A>T (n.349-41A>T) c.*1190-41A>T (n.*1190-41A>T) c.268-41A>T c.215-41A>T (n.215-41A>T) c.326-50A>T (n.326-50A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661063A= | CA1879906589 | STXBP1 | c.284-39A= (n.284-39A=) c.326-39A= (n.326-39A=) c.349-39A= (n.349-39A=) c.*1190-39A= (n.*1190-39A=) c.268-39A= c.215-39A= (n.215-39A=) c.326-48A= (n.326-48A=) | |
| 9 | g.127661063A>G | CA5248295 | STXBP1 | c.284-39A>G (n.284-39A>G) c.326-39A>G (n.326-39A>G) c.349-39A>G (n.349-39A>G) c.*1190-39A>G (n.*1190-39A>G) c.268-39A>G c.215-39A>G (n.215-39A>G) c.326-48A>G (n.326-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661065G>A | CA590592309 | STXBP1 | c.284-37G>A (n.284-37G>A) c.326-37G>A (n.326-37G>A) c.349-37G>A (n.349-37G>A) c.*1190-37G>A (n.*1190-37G>A) c.268-37G>A c.215-37G>A (n.215-37G>A) c.326-46G>A (n.326-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661065G= | CA1879906591 | STXBP1 | c.284-37G= (n.284-37G=) c.326-37G= (n.326-37G=) c.349-37G= (n.349-37G=) c.*1190-37G= (n.*1190-37G=) c.268-37G= c.215-37G= (n.215-37G=) c.326-46G= (n.326-46G=) | |
| 9 | g.127661068C>A | CA590592310 | STXBP1 | c.284-34C>A (n.284-34C>A) c.326-34C>A (n.326-34C>A) c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.*1190-34C>A (n.*1190-34C>A) c.268-34C>A c.215-34C>A (n.215-34C>A) c.326-43C>A (n.326-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661068C= | CA1879906594 | STXBP1 | c.284-34C= (n.284-34C=) c.326-34C= (n.326-34C=) c.349-34C= (n.349-34C=) c.*1190-34C= (n.*1190-34C=) c.268-34C= c.215-34C= (n.215-34C=) c.326-43C= (n.326-43C=) | |
| 9 | g.127661068C>G | CA1879906595 | STXBP1 | c.284-34C>G (n.284-34C>G) c.326-34C>G (n.326-34C>G) c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.*1190-34C>G (n.*1190-34C>G) c.268-34C>G c.215-34C>G (n.215-34C>G) c.326-43C>G (n.326-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661068C>T | CA590592311 | STXBP1 | c.284-34C>T (n.284-34C>T) c.326-34C>T (n.326-34C>T) c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.*1190-34C>T (n.*1190-34C>T) c.268-34C>T c.215-34C>T (n.215-34C>T) c.326-43C>T (n.326-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661069A= | CA1879906598 | STXBP1 | c.284-33A= (n.284-33A=) c.326-33A= (n.326-33A=) c.349-33A= (n.349-33A=) c.*1190-33A= (n.*1190-33A=) c.268-33A= c.215-33A= (n.215-33A=) c.326-42A= (n.326-42A=) | |
| 9 | g.127661069A>G | CA1879906599 | STXBP1 | c.284-33A>G (n.284-33A>G) c.326-33A>G (n.326-33A>G) c.349-33A>G (n.349-33A>G) c.*1190-33A>G (n.*1190-33A>G) c.268-33A>G c.215-33A>G (n.215-33A>G) c.326-42A>G (n.326-42A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127661070G>A | CA2691772430 | STXBP1 | c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.326-32G>A (n.326-32G>A) c.349-32G>A (n.349-32G>A) c.*1190-32G>A (n.*1190-32G>A) c.268-32G>A c.215-32G>A (n.215-32G>A) c.326-41G>A (n.326-41G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661070G>T | CA2579458541 | STXBP1 | c.284-32G>T (n.284-32G>T) c.326-32G>T (n.326-32G>T) c.349-32G>T (n.349-32G>T) c.*1190-32G>T (n.*1190-32G>T) c.268-32G>T c.215-32G>T (n.215-32G>T) c.326-41G>T (n.326-41G>T) | |
| 9 | g.127661071G>A | CA1879906604 | STXBP1 | c.284-31G>A (n.284-31G>A) c.326-31G>A (n.326-31G>A) c.349-31G>A (n.349-31G>A) c.*1190-31G>A (n.*1190-31G>A) c.268-31G>A c.215-31G>A (n.215-31G>A) c.326-40G>A (n.326-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661071G= | CA1879906603 | STXBP1 | c.284-31G= (n.284-31G=) c.326-31G= (n.326-31G=) c.349-31G= (n.349-31G=) c.*1190-31G= (n.*1190-31G=) c.268-31G= c.215-31G= (n.215-31G=) c.326-40G= (n.326-40G=) | |
| 9 | g.127661072A= | CA1879906606 | STXBP1 | c.284-30A= (n.284-30A=) c.326-30A= (n.326-30A=) c.349-30A= (n.349-30A=) c.*1190-30A= (n.*1190-30A=) c.268-30A= c.215-30A= (n.215-30A=) c.326-39A= (n.326-39A=) | |
| 9 | g.127661072A>G | CA1129256354 | STXBP1 | c.284-30A>G (n.284-30A>G) c.326-30A>G (n.326-30A>G) c.349-30A>G (n.349-30A>G) c.*1190-30A>G (n.*1190-30A>G) c.268-30A>G c.215-30A>G (n.215-30A>G) c.326-39A>G (n.326-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661075G>A | CA2691772431 | STXBP1 | c.284-27G>A (n.284-27G>A) c.326-27G>A (n.326-27G>A) c.349-27G>A (n.349-27G>A) c.*1190-27G>A (n.*1190-27G>A) c.268-27G>A c.215-27G>A (n.215-27G>A) c.326-36G>A (n.326-36G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661077C= | CA1879906609 | STXBP1 | c.284-25C= (n.284-25C=) c.326-25C= (n.326-25C=) c.349-25C= (n.349-25C=) c.*1190-25C= (n.*1190-25C=) c.268-25C= c.215-25C= (n.215-25C=) c.326-34C= (n.326-34C=) | |
| 9 | g.127661077C>T | CA200262959 | STXBP1 | c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.349-25C>T (n.349-25C>T) c.*1190-25C>T (n.*1190-25C>T) c.268-25C>T c.215-25C>T (n.215-25C>T) c.326-34C>T (n.326-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661078A>G | CA2691772432 | STXBP1 | c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.326-24A>G (n.326-24A>G) c.349-24A>G (n.349-24A>G) c.*1190-24A>G (n.*1190-24A>G) c.268-24A>G c.215-24A>G (n.215-24A>G) c.326-33A>G (n.326-33A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661079A= | CA1879906611 | STXBP1 | c.284-23A= (n.284-23A=) c.326-23A= (n.326-23A=) c.349-23A= (n.349-23A=) c.*1190-23A= (n.*1190-23A=) c.268-23A= c.215-23A= (n.215-23A=) c.326-32A= (n.326-32A=) | |
| 9 | g.127661079A>C | CA1879906614 | STXBP1 | c.284-23A>C (n.284-23A>C) c.326-23A>C (n.326-23A>C) c.349-23A>C (n.349-23A>C) c.*1190-23A>C (n.*1190-23A>C) c.268-23A>C c.215-23A>C (n.215-23A>C) c.326-32A>C (n.326-32A>C) | dbSNP |
| 9 | g.127661079A>G | CA1879906613 | STXBP1 | c.284-23A>G (n.284-23A>G) c.326-23A>G (n.326-23A>G) c.349-23A>G (n.349-23A>G) c.*1190-23A>G (n.*1190-23A>G) c.268-23A>G c.215-23A>G (n.215-23A>G) c.326-32A>G (n.326-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661080C= | CA1879906617 | STXBP1 | c.284-22C= (n.284-22C=) c.326-22C= (n.326-22C=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.*1190-22C= (n.*1190-22C=) c.268-22C= c.215-22C= (n.215-22C=) c.326-31C= (n.326-31C=) | |
| 9 | g.127661080C>G | CA1879906618 | STXBP1 | c.284-22C>G (n.284-22C>G) c.326-22C>G (n.326-22C>G) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.*1190-22C>G (n.*1190-22C>G) c.268-22C>G c.215-22C>G (n.215-22C>G) c.326-31C>G (n.326-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127661082G>A | CA860173433 | STXBP1 | c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.326-20G>A (n.326-20G>A) c.349-20G>A (n.349-20G>A) c.*1190-20G>A (n.*1190-20G>A) c.268-20G>A c.215-20G>A (n.215-20G>A) c.326-29G>A (n.326-29G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661082G= | CA1879906619 | STXBP1 | c.284-20G= (n.284-20G=) c.326-20G= (n.326-20G=) c.349-20G= (n.349-20G=) c.*1190-20G= (n.*1190-20G=) c.268-20G= c.215-20G= (n.215-20G=) c.326-29G= (n.326-29G=) | |
| 9 | g.127661084C>T | CA2691772433 | STXBP1 | c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.326-18C>T (n.326-18C>T) c.349-18C>T (n.349-18C>T) c.*1190-18C>T (n.*1190-18C>T) c.268-18C>T c.215-18C>T (n.215-18C>T) c.326-27C>T (n.326-27C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661085T>C | CA2579458542 | STXBP1 | c.284-17T>C (n.284-17T>C) c.326-17T>C (n.326-17T>C) c.349-17T>C (n.349-17T>C) c.*1190-17T>C (n.*1190-17T>C) c.268-17T>C c.215-17T>C (n.215-17T>C) c.326-26T>C (n.326-26T>C) | |
| 9 | g.127661087_127661088del | CA2691772434 | STXBP1 | c.284-15_284-14del (n.284-15_284-14del) c.326-15_326-14del (n.326-15_326-14del) c.349-15_349-14del (n.349-15_349-14del) c.*1190-15_*1190-14del (n.*1190-15_*1190-14del) c.268-15_268-14del c.215-15_215-14del (n.215-15_215-14del) c.326-24_326-23del (n.326-24_326-23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661086T>C | CA590592312 | STXBP1 | c.284-16T>C (n.284-16T>C) c.326-16T>C (n.326-16T>C) c.349-16T>C (n.349-16T>C) c.*1190-16T>C (n.*1190-16T>C) c.268-16T>C c.215-16T>C (n.215-16T>C) c.326-25T>C (n.326-25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661086T>G | CA2691772435 | STXBP1 | c.284-16T>G (n.284-16T>G) c.326-16T>G (n.326-16T>G) c.349-16T>G (n.349-16T>G) c.*1190-16T>G (n.*1190-16T>G) c.268-16T>G c.215-16T>G (n.215-16T>G) c.326-25T>G (n.326-25T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661086T= | CA1879906622 | STXBP1 | c.284-16T= (n.284-16T=) c.326-16T= (n.326-16T=) c.349-16T= (n.349-16T=) c.*1190-16T= (n.*1190-16T=) c.268-16T= c.215-16T= (n.215-16T=) c.326-25T= (n.326-25T=) | |
| 9 | g.127661088T>C | CA2691772436 | STXBP1 | c.284-14T>C (n.284-14T>C) c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.349-14T>C (n.349-14T>C) c.*1190-14T>C (n.*1190-14T>C) c.268-14T>C c.215-14T>C (n.215-14T>C) c.326-23T>C (n.326-23T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661088T>G | CA5248296 | STXBP1 | c.284-14T>G (n.284-14T>G) c.326-14T>G (n.326-14T>G) c.349-14T>G (n.349-14T>G) c.*1190-14T>G (n.*1190-14T>G) c.268-14T>G c.215-14T>G (n.215-14T>G) c.326-23T>G (n.326-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.127661088T= | CA1879906623 | STXBP1 | c.284-14T= (n.284-14T=) c.326-14T= (n.326-14T=) c.349-14T= (n.349-14T=) c.*1190-14T= (n.*1190-14T=) c.268-14T= c.215-14T= (n.215-14T=) c.326-23T= (n.326-23T=) | |
| 9 | g.127661089G>A | CA590592315 | STXBP1 | c.284-13G>A (n.284-13G>A) c.326-13G>A (n.326-13G>A) c.349-13G>A (n.349-13G>A) c.*1190-13G>A (n.*1190-13G>A) c.268-13G>A c.215-13G>A (n.215-13G>A) c.326-22G>A (n.326-22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661089G= | CA1879906626 | STXBP1 | c.284-13G= (n.284-13G=) c.326-13G= (n.326-13G=) c.349-13G= (n.349-13G=) c.*1190-13G= (n.*1190-13G=) c.268-13G= c.215-13G= (n.215-13G=) c.326-22G= (n.326-22G=) | |
| 9 | g.127661090T>C | CA5248297 | STXBP1 | c.284-12T>C (n.284-12T>C) c.326-12T>C (n.326-12T>C) c.349-12T>C (n.349-12T>C) c.*1190-12T>C (n.*1190-12T>C) c.268-12T>C c.215-12T>C (n.215-12T>C) c.326-21T>C (n.326-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661090T= | CA1879906629 | STXBP1 | c.284-12T= (n.284-12T=) c.326-12T= (n.326-12T=) c.349-12T= (n.349-12T=) c.*1190-12T= (n.*1190-12T=) c.268-12T= c.215-12T= (n.215-12T=) c.326-21T= (n.326-21T=) | |
| 9 | g.127661092A= | CA1879906631 | STXBP1 | c.284-10A= (n.284-10A=) c.326-10A= (n.326-10A=) c.349-10A= (n.349-10A=) c.*1190-10A= (n.*1190-10A=) c.268-10A= c.215-10A= (n.215-10A=) c.326-19A= (n.326-19A=) | |
| 9 | g.127661092A>G | CA5248298 | STXBP1 | c.284-10A>G (n.284-10A>G) c.326-10A>G (n.326-10A>G) c.349-10A>G (n.349-10A>G) c.*1190-10A>G (n.*1190-10A>G) c.268-10A>G c.215-10A>G (n.215-10A>G) c.326-19A>G (n.326-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661092A>T | CA2785991864 | STXBP1 | c.284-10A>T (n.284-10A>T) c.326-10A>T (n.326-10A>T) c.349-10A>T (n.349-10A>T) c.*1190-10A>T (n.*1190-10A>T) c.268-10A>T c.215-10A>T (n.215-10A>T) c.326-19A>T (n.326-19A>T) | |
| 9 | g.127661092_127661093delinsAT | CA1879906630 | STXBP1 | c.284-10_284-9delinsAT (n.284-10_284-9delinsAT) c.326-10_326-9delinsAT (n.326-10_326-9delinsAT) c.349-10_349-9delinsAT (n.349-10_349-9delinsAT) c.*1190-10_*1190-9delinsAT (n.*1190-10_*1190-9delinsAT) c.268-10_268-9delinsAT c.215-10_215-9delinsAT (n.215-10_215-9delinsAT) c.326-19_326-18delinsAT (n.326-19_326-18delinsAT) | |
| 9 | g.127661092_127661093insGGATTTTTTTTTTTTT | CA2509259869 | STXBP1 | c.284-10_284-9insGGATTTTTTTTTTTTT (n.284-10_284-9insGGATTTTTTTTTTTTT) c.326-10_326-9insGGATTTTTTTTTTTTT (n.326-10_326-9insGGATTTTTTTTTTTTT) c.349-10_349-9insGGATTTTTTTTTTTTT (n.349-10_349-9insGGATTTTTTTTTTTTT) c.*1190-10_*1190-9insGGATTTTTTTTTTTTT (n.*1190-10_*1190-9insGGATTTTTTTTTTTTT) c.268-10_268-9insGGATTTTTTTTTTTTT c.215-10_215-9insGGATTTTTTTTTTTTT (n.215-10_215-9insGGATTTTTTTTTTTTT) c.326-19_326-18insGGATTTTTTTTTTTTT (n.326-19_326-18insGGATTTTTTTTTTTTT) | |
| 9 | g.127661093del | CA1879906635 | STXBP1 | c.284-9del (n.284-9del) c.326-9del (n.326-9del) c.349-9del (n.349-9del) c.*1190-9del (n.*1190-9del) c.268-9del c.215-9del (n.215-9del) c.326-18del (n.326-18del) | dbSNP |
| 9 | g.127661093T>A | CA2691772437 | STXBP1 | c.284-9T>A (n.284-9T>A) c.326-9T>A (n.326-9T>A) c.349-9T>A (n.349-9T>A) c.*1190-9T>A (n.*1190-9T>A) c.268-9T>A c.215-9T>A (n.215-9T>A) c.326-18T>A (n.326-18T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661093T>C | CA5248299 | STXBP1 | c.284-9T>C (n.284-9T>C) c.326-9T>C (n.326-9T>C) c.349-9T>C (n.349-9T>C) c.*1190-9T>C (n.*1190-9T>C) c.268-9T>C c.215-9T>C (n.215-9T>C) c.326-18T>C (n.326-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661093T= | CA1879906637 | STXBP1 | c.284-9T= (n.284-9T=) c.326-9T= (n.326-9T=) c.349-9T= (n.349-9T=) c.*1190-9T= (n.*1190-9T=) c.268-9T= c.215-9T= (n.215-9T=) c.326-18T= (n.326-18T=) | |
| 9 | g.127661094A= | CA1879906639 | STXBP1 | c.284-8A= (n.284-8A=) c.326-8A= (n.326-8A=) c.349-8A= (n.349-8A=) c.*1190-8A= (n.*1190-8A=) c.268-8A= c.215-8A= (n.215-8A=) c.326-17A= (n.326-17A=) | |
| 9 | g.127661094A>G | CA293787 | STXBP1 | c.284-8A>G (n.284-8A>G) c.326-8A>G (n.326-8A>G) c.349-8A>G (n.349-8A>G) c.*1190-8A>G (n.*1190-8A>G) c.268-8A>G c.215-8A>G (n.215-8A>G) c.326-17A>G (n.326-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661095C>G | CA2580652598 | STXBP1 | c.284-7C>G (n.284-7C>G) c.326-7C>G (n.326-7C>G) c.349-7C>G (n.349-7C>G) c.*1190-7C>G (n.*1190-7C>G) c.268-7C>G c.215-7C>G (n.215-7C>G) c.326-16C>G (n.326-16C>G) | |
| 9 | g.127661095C>T | CA2720663594 | STXBP1 | c.284-7C>T (n.284-7C>T) c.326-7C>T (n.326-7C>T) c.349-7C>T (n.349-7C>T) c.*1190-7C>T (n.*1190-7C>T) c.268-7C>T c.215-7C>T (n.215-7C>T) c.326-16C>T (n.326-16C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127661096T>A | CA1129256372 | STXBP1 | c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.326-6T>A (n.326-6T>A) c.349-6T>A (n.349-6T>A) c.*1190-6T>A (n.*1190-6T>A) c.268-6T>A c.215-6T>A (n.215-6T>A) c.326-15T>A (n.326-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661096T= | CA1879906643 | STXBP1 | c.284-6T= (n.284-6T=) c.326-6T= (n.326-6T=) c.349-6T= (n.349-6T=) c.*1190-6T= (n.*1190-6T=) c.268-6T= c.215-6T= (n.215-6T=) c.326-15T= (n.326-15T=) | |
| 9 | g.127661098G>A | CA16605543 | STXBP1 | c.284-4G>A (n.284-4G>A) c.326-4G>A (n.326-4G>A) c.349-4G>A (n.349-4G>A) c.*1190-4G>A (n.*1190-4G>A) c.268-4G>A c.215-4G>A (n.215-4G>A) c.326-13G>A (n.326-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661098G= | CA1879906645 | STXBP1 | c.284-4G= (n.284-4G=) c.326-4G= (n.326-4G=) c.349-4G= (n.349-4G=) c.*1190-4G= (n.*1190-4G=) c.268-4G= c.215-4G= (n.215-4G=) c.326-13G= (n.326-13G=) | |
| 9 | g.127661098G>T | CA1129256382 | STXBP1 | c.284-4G>T (n.284-4G>T) c.326-4G>T (n.326-4G>T) c.349-4G>T (n.349-4G>T) c.*1190-4G>T (n.*1190-4G>T) c.268-4G>T c.215-4G>T (n.215-4G>T) c.326-13G>T (n.326-13G>T) | dbSNP |
| 9 | g.127661100A>C | CA374932132 | STXBP1 | c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.*1190-2A>C (n.*1190-2A>C) c.268-2A>C c.215-2A>C (n.215-2A>C) c.326-11A>C (n.326-11A>C) | |
| 9 | g.127661100A>G | CA374932133 | STXBP1 | c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.*1190-2A>G (n.*1190-2A>G) c.268-2A>G c.215-2A>G (n.215-2A>G) c.326-11A>G (n.326-11A>G) | |
| 9 | g.127661100A>T | CA374932134 | STXBP1 | c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.*1190-2A>T (n.*1190-2A>T) c.268-2A>T c.215-2A>T (n.215-2A>T) c.326-11A>T (n.326-11A>T) | |
| 9 | g.127661101G>A | CA374932139 | STXBP1 | c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.*1190-1G>A (n.*1190-1G>A) c.268-1G>A c.215-1G>A (n.215-1G>A) c.326-10G>A (n.326-10G>A) | |
| 9 | g.127661101G>C | CA374932137 | STXBP1 | c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.*1190-1G>C (n.*1190-1G>C) c.268-1G>C c.215-1G>C (n.215-1G>C) c.326-10G>C (n.326-10G>C) | |
| 9 | g.127661101G= | CA1879906650 | STXBP1 | c.284-1G= (n.284-1G=) c.326-1G= (n.326-1G=) c.349-1G= (n.349-1G=) c.*1190-1G= (n.*1190-1G=) c.268-1G= c.215-1G= (n.215-1G=) c.326-10G= (n.326-10G=) | |
| 9 | g.127661101G>T | CA374932136 | STXBP1 | c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.*1190-1G>T (n.*1190-1G>T) c.268-1G>T c.215-1G>T (n.215-1G>T) c.326-10G>T (n.326-10G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127661102C>A | CA374932141 | STXBP1 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.268C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.326-9C>A (n.326-9C>A) | |
| 9 | g.127661102C>G | CA374932143 | STXBP1 | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.268C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.326-9C>G (n.326-9C>G) | |
| 9 | g.127661102C>T | CA374932145 | STXBP1 | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.268C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.326-9C>T (n.326-9C>T) | |
| 9 | g.127661103T>A | CA467220977 | STXBP1 | c.285T>A (p.Ser95=) c.327T>A (p.Ser109=) c.350T>A (p.Leu117His) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.269T>A c.216T>A (p.Ser72=) c.326-8T>A (n.326-8T>A) | |
| 9 | g.127661103T>C | CA467220978 | STXBP1 | c.285T>C (p.Ser95=) c.327T>C (p.Ser109=) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.269T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.326-8T>C (n.326-8T>C) | |
| 9 | g.127661103T>G | CA467220980 | STXBP1 | c.285T>G (p.Ser95=) c.327T>G (p.Ser109=) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.269T>G c.216T>G (p.Ser72=) c.326-8T>G (n.326-8T>G) | |
| 9 | g.127661104T>A | CA374932147 | STXBP1 | c.286T>A (p.Cys96Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.351T>A (p.Leu117=) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.270T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.326-7T>A (n.326-7T>A) | |
| 9 | g.127661104T>C | CA374932148 | STXBP1 | c.286T>C (p.Cys96Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.351T>C (p.Leu117=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.270T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.326-7T>C (n.326-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127661104T>G | CA374932150 | STXBP1 | c.286T>G (p.Cys96Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.351T>G (p.Leu117=) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.270T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) c.326-7T>G (n.326-7T>G) | |
| 9 | g.127661105G>A | CA374932152 | STXBP1 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.352G>A (p.Val118Ile) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.271G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.326-6G>A (n.326-6G>A) | |
| 9 | g.127661105G>C | CA374932154 | STXBP1 | c.287G>C (p.Cys96Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.352G>C (p.Val118Leu) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.271G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.326-6G>C (n.326-6G>C) | |
| 9 | g.127661105G>T | CA374932153 | STXBP1 | c.287G>T (p.Cys96Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.271G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.326-6G>T (n.326-6G>T) | |
| 9 | g.127661106T>A | CA374932156 | STXBP1 | c.288T>A (p.Cys96Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.353T>A (p.Val118Asp) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.272T>A c.219T>A (p.Cys73Ter) c.326-5T>A (n.326-5T>A) | |
| 9 | g.127661106T>C | CA467221003 | STXBP1 | c.288T>C (p.Cys96=) c.330T>C (p.Cys110=) c.353T>C (p.Val118Ala) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.272T>C c.219T>C (p.Cys73=) c.326-5T>C (n.326-5T>C) | |
| 9 | g.127661106T>G | CA374932158 | STXBP1 | c.288T>G (p.Cys96Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.353T>G (p.Val118Gly) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.272T>G c.219T>G (p.Cys73Trp) c.326-5T>G (n.326-5T>G) | |
| 9 | g.127661107C>A | CA374932160 | STXBP1 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.354C>A (p.Val118=) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.273C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.326-4C>A (n.326-4C>A) | |
| 9 | g.127661107C= | CA1879906654 | STXBP1 | c.289C= (p.Pro97=) c.331C= (p.Pro111=) c.354C= (p.Val118=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.273C= c.220C= (p.Pro74=) c.326-4C= (n.326-4C=) | |
| 9 | g.127661107C>G | CA374932162 | STXBP1 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.354C>G (p.Val118=) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.273C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.326-4C>G (n.326-4C>G) | |
| 9 | g.127661107C>T | CA5248300 | STXBP1 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.354C>T (p.Val118=) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.273C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.326-4C>T (n.326-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661108C>A | CA374932164 | STXBP1 | c.290C>A (p.Pro97Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.274C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.326-3C>A (n.326-3C>A) | |
| 9 | g.127661108C>G | CA374932165 | STXBP1 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.274C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.326-3C>G (n.326-3C>G) | |
| 9 | g.127661108C>T | CA374932167 | STXBP1 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.274C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.326-3C>T (n.326-3C>T) | |
| 9 | g.127661109A>C | CA467221012 | STXBP1 | c.291A>C (p.Pro97=) c.333A>C (p.Pro111=) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.275A>C c.222A>C (p.Pro74=) c.326-2A>C (n.326-2A>C) | |
| 9 | g.127661109A>G | CA467221015 | STXBP1 | c.291A>G (p.Pro97=) c.333A>G (p.Pro111=) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.275A>G c.222A>G (p.Pro74=) c.326-2A>G (n.326-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127661109A>T | CA467221018 | STXBP1 | c.291A>T (p.Pro97=) c.333A>T (p.Pro111=) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.275A>T c.222A>T (p.Pro74=) c.326-2A>T (n.326-2A>T) | |
| 9 | g.127661110_127661111del | CA2695211185 | STXBP1 | c.292_293del (p.Asp98CysfsTer4) c.334_335del (p.Asp112CysfsTer4) c.357_358del (p.Gln119HisfsTer?) c.*1198_*1199del (n.*1198_*1199del) c.276_277del c.223_224del (p.Asp75CysfsTer4) c.326-1_326del | |
| 9 | g.127661110G>A | CA374932169 | STXBP1 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.357G>A (p.Gln119=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.276G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.326-1G>A (n.326-1G>A) | |
| 9 | g.127661110G>C | CA374932171 | STXBP1 | c.292G>C (p.Asp98His) c.334G>C (p.Asp112His) c.357G>C (p.Gln119His) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.276G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.326-1G>C (n.326-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127661110G= | CA1879906658 | STXBP1 | c.292G= (p.Asp98=) c.334G= (p.Asp112=) c.357G= (p.Gln119=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.276G= c.223G= (p.Asp75=) c.326-1G= (n.326-1G=) | |
| 9 | g.127661110G>T | CA374932173 | STXBP1 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.357G>T (p.Gln119His) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.276G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.326-1G>T (n.326-1G>T) | |
| 9 | g.127661111A>C | CA374932175 | STXBP1 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.358A>C (p.Met120Leu) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.277A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.326A>C (p.Tyr109Ser) | |
| 9 | g.127661111A>G | CA374932179 | STXBP1 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.358A>G (p.Met120Val) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.277A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.326A>G (p.Tyr109Cys) | |
| 9 | g.127661111A>T | CA374932177 | STXBP1 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.335A>T (p.Asp112Val) c.358A>T (p.Met120Leu) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.277A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.326A>T (p.Tyr109Phe) | |
| 9 | g.127661112T>A | CA374932181 | STXBP1 | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.336T>A (p.Asp112Glu) c.359T>A (p.Met120Lys) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.278T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.327T>A (p.Tyr109Ter) | |
| 9 | g.127661112T>C | CA467221030 | STXBP1 | c.294T>C (p.Asp98=) c.336T>C (p.Asp112=) c.359T>C (p.Met120Thr) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.278T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.327T>C (p.Tyr109=) | |
| 9 | g.127661112T>G | CA374932183 | STXBP1 | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.336T>G (p.Asp112Glu) c.359T>G (p.Met120Arg) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.278T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.327T>G (p.Tyr109Ter) | |
| 9 | g.127661113G>A | CA5248301 | STXBP1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.360G>A (p.Met120Ile) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.279G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127661113G>C | CA374932187 | STXBP1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.360G>C (p.Met120Ile) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.279G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
| 9 | g.127661113G= | CA1879906662 | STXBP1 | c.295G= (p.Ala99=) c.337G= (p.Ala113=) c.360G= (p.Met120=) c.*1201G= (n.*1201G=) c.279G= c.226G= (p.Ala76=) c.328G= (p.Ala110=) | |
| 9 | g.127661113G>T | CA374932185 | STXBP1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.360G>T (p.Met120Ile) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.279G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) | gnomAD v4 |