UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127658453_127660122del | CA916083067 | STXBP1 | c.204+2_283+14del c.246+2_325+14del c.269+2_348+14del c.*1110+2_*1189+14del c.188+2_267+14del c.135+2_214+14del | ClinVar |
| 9 | g.127659849G>A | CA15597033 | STXBP1 | c.205-181G>A (n.205-181G>A) c.247-181G>A (n.247-181G>A) c.270-181G>A (n.270-181G>A) c.*1111-181G>A (n.*1111-181G>A) c.189-181G>A c.136-181G>A (n.136-181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659849G= | CA1879905645 | STXBP1 | c.205-181G= (n.205-181G=) c.247-181G= (n.247-181G=) c.270-181G= (n.270-181G=) c.*1111-181G= (n.*1111-181G=) c.189-181G= c.136-181G= (n.136-181G=) | |
| 9 | g.127659859T>C | CA200262827 | STXBP1 | c.205-171T>C (n.205-171T>C) c.247-171T>C (n.247-171T>C) c.270-171T>C (n.270-171T>C) c.*1111-171T>C (n.*1111-171T>C) c.189-171T>C c.136-171T>C (n.136-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659859T= | CA1879905649 | STXBP1 | c.205-171T= (n.205-171T=) c.247-171T= (n.247-171T=) c.270-171T= (n.270-171T=) c.*1111-171T= (n.*1111-171T=) c.189-171T= c.136-171T= (n.136-171T=) | |
| 9 | g.127659861A= | CA1879905651 | STXBP1 | c.205-169A= (n.205-169A=) c.247-169A= (n.247-169A=) c.270-169A= (n.270-169A=) c.*1111-169A= (n.*1111-169A=) c.189-169A= c.136-169A= (n.136-169A=) | |
| 9 | g.127659861A>T | CA590592105 | STXBP1 | c.205-169A>T (n.205-169A>T) c.247-169A>T (n.247-169A>T) c.270-169A>T (n.270-169A>T) c.*1111-169A>T (n.*1111-169A>T) c.189-169A>T c.136-169A>T (n.136-169A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659866T>C | CA1879905654 | STXBP1 | c.205-164T>C (n.205-164T>C) c.247-164T>C (n.247-164T>C) c.270-164T>C (n.270-164T>C) c.*1111-164T>C (n.*1111-164T>C) c.189-164T>C c.136-164T>C (n.136-164T>C) | dbSNP |
| 9 | g.127659866T= | CA1879905653 | STXBP1 | c.205-164T= (n.205-164T=) c.247-164T= (n.247-164T=) c.270-164T= (n.270-164T=) c.*1111-164T= (n.*1111-164T=) c.189-164T= c.136-164T= (n.136-164T=) | |
| 9 | g.127659867C= | CA1879905656 | STXBP1 | c.205-163C= (n.205-163C=) c.247-163C= (n.247-163C=) c.270-163C= (n.270-163C=) c.*1111-163C= (n.*1111-163C=) c.189-163C= c.136-163C= (n.136-163C=) | |
| 9 | g.127659867C>T | CA1879905657 | STXBP1 | c.205-163C>T (n.205-163C>T) c.247-163C>T (n.247-163C>T) c.270-163C>T (n.270-163C>T) c.*1111-163C>T (n.*1111-163C>T) c.189-163C>T c.136-163C>T (n.136-163C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659868A= | CA1879905659 | STXBP1 | c.205-162A= (n.205-162A=) c.247-162A= (n.247-162A=) c.270-162A= (n.270-162A=) c.*1111-162A= (n.*1111-162A=) c.189-162A= c.136-162A= (n.136-162A=) | |
| 9 | g.127659868A>G | CA200262828 | STXBP1 | c.205-162A>G (n.205-162A>G) c.247-162A>G (n.247-162A>G) c.270-162A>G (n.270-162A>G) c.*1111-162A>G (n.*1111-162A>G) c.189-162A>G c.136-162A>G (n.136-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659869G>A | CA200262829 | STXBP1 | c.205-161G>A (n.205-161G>A) c.247-161G>A (n.247-161G>A) c.270-161G>A (n.270-161G>A) c.*1111-161G>A (n.*1111-161G>A) c.189-161G>A c.136-161G>A (n.136-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659869G= | CA1879905660 | STXBP1 | c.205-161G= (n.205-161G=) c.247-161G= (n.247-161G=) c.270-161G= (n.270-161G=) c.*1111-161G= (n.*1111-161G=) c.189-161G= c.136-161G= (n.136-161G=) | |
| 9 | g.127659878T>A | CA1879905663 | STXBP1 | c.205-152T>A (n.205-152T>A) c.247-152T>A (n.247-152T>A) c.270-152T>A (n.270-152T>A) c.*1111-152T>A (n.*1111-152T>A) c.189-152T>A c.136-152T>A (n.136-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659878T= | CA1879905662 | STXBP1 | c.205-152T= (n.205-152T=) c.247-152T= (n.247-152T=) c.270-152T= (n.270-152T=) c.*1111-152T= (n.*1111-152T=) c.189-152T= c.136-152T= (n.136-152T=) | |
| 9 | g.127659879A= | CA1879905666 | STXBP1 | c.205-151A= (n.205-151A=) c.247-151A= (n.247-151A=) c.270-151A= (n.270-151A=) c.*1111-151A= (n.*1111-151A=) c.189-151A= c.136-151A= (n.136-151A=) | |
| 9 | g.127659879A>C | CA2691772205 | STXBP1 | c.205-151A>C (n.205-151A>C) c.247-151A>C (n.247-151A>C) c.270-151A>C (n.270-151A>C) c.*1111-151A>C (n.*1111-151A>C) c.189-151A>C c.136-151A>C (n.136-151A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659879A>G | CA1879905667 | STXBP1 | c.205-151A>G (n.205-151A>G) c.247-151A>G (n.247-151A>G) c.270-151A>G (n.270-151A>G) c.*1111-151A>G (n.*1111-151A>G) c.189-151A>G c.136-151A>G (n.136-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659879A>T | CA2691772206 | STXBP1 | c.205-151A>T (n.205-151A>T) c.247-151A>T (n.247-151A>T) c.270-151A>T (n.270-151A>T) c.*1111-151A>T (n.*1111-151A>T) c.189-151A>T c.136-151A>T (n.136-151A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659881G>A | CA200262830 | STXBP1 | c.205-149G>A (n.205-149G>A) c.247-149G>A (n.247-149G>A) c.270-149G>A (n.270-149G>A) c.*1111-149G>A (n.*1111-149G>A) c.189-149G>A c.136-149G>A (n.136-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659881G= | CA1879905669 | STXBP1 | c.205-149G= (n.205-149G=) c.247-149G= (n.247-149G=) c.270-149G= (n.270-149G=) c.*1111-149G= (n.*1111-149G=) c.189-149G= c.136-149G= (n.136-149G=) | |
| 9 | g.127659882del | CA2691772207 | STXBP1 | c.205-148del (n.205-148del) c.247-148del (n.247-148del) c.270-148del (n.270-148del) c.*1111-148del (n.*1111-148del) c.189-148del c.136-148del (n.136-148del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659882G>A | CA2691772208 | STXBP1 | c.205-148G>A (n.205-148G>A) c.247-148G>A (n.247-148G>A) c.270-148G>A (n.270-148G>A) c.*1111-148G>A (n.*1111-148G>A) c.189-148G>A c.136-148G>A (n.136-148G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659883C>A | CA2691772209 | STXBP1 | c.205-147C>A (n.205-147C>A) c.247-147C>A (n.247-147C>A) c.270-147C>A (n.270-147C>A) c.*1111-147C>A (n.*1111-147C>A) c.189-147C>A c.136-147C>A (n.136-147C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659884C>A | CA2691772210 | STXBP1 | c.205-146C>A (n.205-146C>A) c.247-146C>A (n.247-146C>A) c.270-146C>A (n.270-146C>A) c.*1111-146C>A (n.*1111-146C>A) c.189-146C>A c.136-146C>A (n.136-146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659885A>G | CA2691772211 | STXBP1 | c.205-145A>G (n.205-145A>G) c.247-145A>G (n.247-145A>G) c.270-145A>G (n.270-145A>G) c.*1111-145A>G (n.*1111-145A>G) c.189-145A>G c.136-145A>G (n.136-145A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659887A= | CA1879905671 | STXBP1 | c.205-143A= (n.205-143A=) c.247-143A= (n.247-143A=) c.270-143A= (n.270-143A=) c.*1111-143A= (n.*1111-143A=) c.189-143A= c.136-143A= (n.136-143A=) | |
| 9 | g.127659887A>G | CA200262831 | STXBP1 | c.205-143A>G (n.205-143A>G) c.247-143A>G (n.247-143A>G) c.270-143A>G (n.270-143A>G) c.*1111-143A>G (n.*1111-143A>G) c.189-143A>G c.136-143A>G (n.136-143A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659888C>A | CA2691772212 | STXBP1 | c.205-142C>A (n.205-142C>A) c.247-142C>A (n.247-142C>A) c.270-142C>A (n.270-142C>A) c.*1111-142C>A (n.*1111-142C>A) c.189-142C>A c.136-142C>A (n.136-142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659888C= | CA1879905674 | STXBP1 | c.205-142C= (n.205-142C=) c.247-142C= (n.247-142C=) c.270-142C= (n.270-142C=) c.*1111-142C= (n.*1111-142C=) c.189-142C= c.136-142C= (n.136-142C=) | |
| 9 | g.127659888C>T | CA1879905673 | STXBP1 | c.205-142C>T (n.205-142C>T) c.247-142C>T (n.247-142C>T) c.270-142C>T (n.270-142C>T) c.*1111-142C>T (n.*1111-142C>T) c.189-142C>T c.136-142C>T (n.136-142C>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659889A= | CA1879905676 | STXBP1 | c.205-141A= (n.205-141A=) c.247-141A= (n.247-141A=) c.270-141A= (n.270-141A=) c.*1111-141A= (n.*1111-141A=) c.189-141A= c.136-141A= (n.136-141A=) | |
| 9 | g.127659889A>C | CA1129255922 | STXBP1 | c.205-141A>C (n.205-141A>C) c.247-141A>C (n.247-141A>C) c.270-141A>C (n.270-141A>C) c.*1111-141A>C (n.*1111-141A>C) c.189-141A>C c.136-141A>C (n.136-141A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659889A>G | CA2691772213 | STXBP1 | c.205-141A>G (n.205-141A>G) c.247-141A>G (n.247-141A>G) c.270-141A>G (n.270-141A>G) c.*1111-141A>G (n.*1111-141A>G) c.189-141A>G c.136-141A>G (n.136-141A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659890T>A | CA2691772214 | STXBP1 | c.205-140T>A (n.205-140T>A) c.247-140T>A (n.247-140T>A) c.270-140T>A (n.270-140T>A) c.*1111-140T>A (n.*1111-140T>A) c.189-140T>A c.136-140T>A (n.136-140T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659891G>T | CA2691772215 | STXBP1 | c.205-139G>T (n.205-139G>T) c.247-139G>T (n.247-139G>T) c.270-139G>T (n.270-139G>T) c.*1111-139G>T (n.*1111-139G>T) c.189-139G>T c.136-139G>T (n.136-139G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659892A>G | CA2691772216 | STXBP1 | c.205-138A>G (n.205-138A>G) c.247-138A>G (n.247-138A>G) c.270-138A>G (n.270-138A>G) c.*1111-138A>G (n.*1111-138A>G) c.189-138A>G c.136-138A>G (n.136-138A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659893G>A | CA2691772217 | STXBP1 | c.205-137G>A (n.205-137G>A) c.247-137G>A (n.247-137G>A) c.270-137G>A (n.270-137G>A) c.*1111-137G>A (n.*1111-137G>A) c.189-137G>A c.136-137G>A (n.136-137G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659893G>T | CA2691772218 | STXBP1 | c.205-137G>T (n.205-137G>T) c.247-137G>T (n.247-137G>T) c.270-137G>T (n.270-137G>T) c.*1111-137G>T (n.*1111-137G>T) c.189-137G>T c.136-137G>T (n.136-137G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659895G>A | CA2691772219 | STXBP1 | c.205-135G>A (n.205-135G>A) c.247-135G>A (n.247-135G>A) c.270-135G>A (n.270-135G>A) c.*1111-135G>A (n.*1111-135G>A) c.189-135G>A c.136-135G>A (n.136-135G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659895G>T | CA2691772220 | STXBP1 | c.205-135G>T (n.205-135G>T) c.247-135G>T (n.247-135G>T) c.270-135G>T (n.270-135G>T) c.*1111-135G>T (n.*1111-135G>T) c.189-135G>T c.136-135G>T (n.136-135G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659897T>C | CA860172841 | STXBP1 | c.205-133T>C (n.205-133T>C) c.247-133T>C (n.247-133T>C) c.270-133T>C (n.270-133T>C) c.*1111-133T>C (n.*1111-133T>C) c.189-133T>C c.136-133T>C (n.136-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659897T= | CA1879905677 | STXBP1 | c.205-133T= (n.205-133T=) c.247-133T= (n.247-133T=) c.270-133T= (n.270-133T=) c.*1111-133T= (n.*1111-133T=) c.189-133T= c.136-133T= (n.136-133T=) | |
| 9 | g.127659898A>T | CA2691772221 | STXBP1 | c.205-132A>T (n.205-132A>T) c.247-132A>T (n.247-132A>T) c.270-132A>T (n.270-132A>T) c.*1111-132A>T (n.*1111-132A>T) c.189-132A>T c.136-132A>T (n.136-132A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659899G>A | CA860172843 | STXBP1 | c.205-131G>A (n.205-131G>A) c.247-131G>A (n.247-131G>A) c.270-131G>A (n.270-131G>A) c.*1111-131G>A (n.*1111-131G>A) c.189-131G>A c.136-131G>A (n.136-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659899G= | CA1879905680 | STXBP1 | c.205-131G= (n.205-131G=) c.247-131G= (n.247-131G=) c.270-131G= (n.270-131G=) c.*1111-131G= (n.*1111-131G=) c.189-131G= c.136-131G= (n.136-131G=) | |
| 9 | g.127659902T>G | CA2691772222 | STXBP1 | c.205-128T>G (n.205-128T>G) c.247-128T>G (n.247-128T>G) c.270-128T>G (n.270-128T>G) c.*1111-128T>G (n.*1111-128T>G) c.189-128T>G c.136-128T>G (n.136-128T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659904A= | CA1879905681 | STXBP1 | c.205-126A= (n.205-126A=) c.247-126A= (n.247-126A=) c.270-126A= (n.270-126A=) c.*1111-126A= (n.*1111-126A=) c.189-126A= c.136-126A= (n.136-126A=) | |
| 9 | g.127659904A>G | CA200262832 | STXBP1 | c.205-126A>G (n.205-126A>G) c.247-126A>G (n.247-126A>G) c.270-126A>G (n.270-126A>G) c.*1111-126A>G (n.*1111-126A>G) c.189-126A>G c.136-126A>G (n.136-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659904A>T | CA2691772223 | STXBP1 | c.205-126A>T (n.205-126A>T) c.247-126A>T (n.247-126A>T) c.270-126A>T (n.270-126A>T) c.*1111-126A>T (n.*1111-126A>T) c.189-126A>T c.136-126A>T (n.136-126A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659906G>A | CA2691772224 | STXBP1 | c.205-124G>A (n.205-124G>A) c.247-124G>A (n.247-124G>A) c.270-124G>A (n.270-124G>A) c.*1111-124G>A (n.*1111-124G>A) c.189-124G>A c.136-124G>A (n.136-124G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659906G>T | CA2691772225 | STXBP1 | c.205-124G>T (n.205-124G>T) c.247-124G>T (n.247-124G>T) c.270-124G>T (n.270-124G>T) c.*1111-124G>T (n.*1111-124G>T) c.189-124G>T c.136-124G>T (n.136-124G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659907C>A | CA2691772226 | STXBP1 | c.205-123C>A (n.205-123C>A) c.247-123C>A (n.247-123C>A) c.270-123C>A (n.270-123C>A) c.*1111-123C>A (n.*1111-123C>A) c.189-123C>A c.136-123C>A (n.136-123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659907C>T | CA2691772227 | STXBP1 | c.205-123C>T (n.205-123C>T) c.247-123C>T (n.247-123C>T) c.270-123C>T (n.270-123C>T) c.*1111-123C>T (n.*1111-123C>T) c.189-123C>T c.136-123C>T (n.136-123C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659908A>G | CA2691772228 | STXBP1 | c.205-122A>G (n.205-122A>G) c.247-122A>G (n.247-122A>G) c.270-122A>G (n.270-122A>G) c.*1111-122A>G (n.*1111-122A>G) c.189-122A>G c.136-122A>G (n.136-122A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659910C>A | CA2691772229 | STXBP1 | c.205-120C>A (n.205-120C>A) c.247-120C>A (n.247-120C>A) c.270-120C>A (n.270-120C>A) c.*1111-120C>A (n.*1111-120C>A) c.189-120C>A c.136-120C>A (n.136-120C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659917C>A | CA2691772230 | STXBP1 | c.205-113C>A (n.205-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) c.270-113C>A (n.270-113C>A) c.*1111-113C>A (n.*1111-113C>A) c.189-113C>A c.136-113C>A (n.136-113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659917C= | CA1879905683 | STXBP1 | c.205-113C= (n.205-113C=) c.247-113C= (n.247-113C=) c.270-113C= (n.270-113C=) c.*1111-113C= (n.*1111-113C=) c.189-113C= c.136-113C= (n.136-113C=) | |
| 9 | g.127659917C>T | CA200262833 | STXBP1 | c.205-113C>T (n.205-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) c.270-113C>T (n.270-113C>T) c.*1111-113C>T (n.*1111-113C>T) c.189-113C>T c.136-113C>T (n.136-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659918C>A | CA2691772231 | STXBP1 | c.205-112C>A (n.205-112C>A) c.247-112C>A (n.247-112C>A) c.270-112C>A (n.270-112C>A) c.*1111-112C>A (n.*1111-112C>A) c.189-112C>A c.136-112C>A (n.136-112C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659918C>T | CA2691772232 | STXBP1 | c.205-112C>T (n.205-112C>T) c.247-112C>T (n.247-112C>T) c.270-112C>T (n.270-112C>T) c.*1111-112C>T (n.*1111-112C>T) c.189-112C>T c.136-112C>T (n.136-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659919C= | CA1879905685 | STXBP1 | c.205-111C= (n.205-111C=) c.247-111C= (n.247-111C=) c.270-111C= (n.270-111C=) c.*1111-111C= (n.*1111-111C=) c.189-111C= c.136-111C= (n.136-111C=) | |
| 9 | g.127659919C>T | CA860172847 | STXBP1 | c.205-111C>T (n.205-111C>T) c.247-111C>T (n.247-111C>T) c.270-111C>T (n.270-111C>T) c.*1111-111C>T (n.*1111-111C>T) c.189-111C>T c.136-111C>T (n.136-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659920C>A | CA2691772233 | STXBP1 | c.205-110C>A (n.205-110C>A) c.247-110C>A (n.247-110C>A) c.270-110C>A (n.270-110C>A) c.*1111-110C>A (n.*1111-110C>A) c.189-110C>A c.136-110C>A (n.136-110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659921del | CA2691772234 | STXBP1 | c.205-109del (n.205-109del) c.247-109del (n.247-109del) c.270-109del (n.270-109del) c.*1111-109del (n.*1111-109del) c.189-109del c.136-109del (n.136-109del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659922G>C | CA2691772235 | STXBP1 | c.205-108G>C (n.205-108G>C) c.247-108G>C (n.247-108G>C) c.270-108G>C (n.270-108G>C) c.*1111-108G>C (n.*1111-108G>C) c.189-108G>C c.136-108G>C (n.136-108G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659922G>T | CA2691772236 | STXBP1 | c.205-108G>T (n.205-108G>T) c.247-108G>T (n.247-108G>T) c.270-108G>T (n.270-108G>T) c.*1111-108G>T (n.*1111-108G>T) c.189-108G>T c.136-108G>T (n.136-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T>A | CA860172848 | STXBP1 | c.205-106T>A (n.205-106T>A) c.247-106T>A (n.247-106T>A) c.270-106T>A (n.270-106T>A) c.*1111-106T>A (n.*1111-106T>A) c.189-106T>A c.136-106T>A (n.136-106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T>G | CA2691772237 | STXBP1 | c.205-106T>G (n.205-106T>G) c.247-106T>G (n.247-106T>G) c.270-106T>G (n.270-106T>G) c.*1111-106T>G (n.*1111-106T>G) c.189-106T>G c.136-106T>G (n.136-106T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659924T= | CA1879905687 | STXBP1 | c.205-106T= (n.205-106T=) c.247-106T= (n.247-106T=) c.270-106T= (n.270-106T=) c.*1111-106T= (n.*1111-106T=) c.189-106T= c.136-106T= (n.136-106T=) | |
| 9 | g.127659926T>C | CA2691772238 | STXBP1 | c.205-104T>C (n.205-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) c.270-104T>C (n.270-104T>C) c.*1111-104T>C (n.*1111-104T>C) c.189-104T>C c.136-104T>C (n.136-104T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659928G>A | CA2691772239 | STXBP1 | c.205-102G>A (n.205-102G>A) c.247-102G>A (n.247-102G>A) c.270-102G>A (n.270-102G>A) c.*1111-102G>A (n.*1111-102G>A) c.189-102G>A c.136-102G>A (n.136-102G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659931C>A | CA2691772240 | STXBP1 | c.205-99C>A (n.205-99C>A) c.247-99C>A (n.247-99C>A) c.270-99C>A (n.270-99C>A) c.*1111-99C>A (n.*1111-99C>A) c.189-99C>A c.136-99C>A (n.136-99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659931C>T | CA2579458503 | STXBP1 | c.205-99C>T (n.205-99C>T) c.247-99C>T (n.247-99C>T) c.270-99C>T (n.270-99C>T) c.*1111-99C>T (n.*1111-99C>T) c.189-99C>T c.136-99C>T (n.136-99C>T) | |
| 9 | g.127659934G>A | CA1129255929 | STXBP1 | c.205-96G>A (n.205-96G>A) c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) c.*1111-96G>A (n.*1111-96G>A) c.189-96G>A c.136-96G>A (n.136-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659934G= | CA1879905690 | STXBP1 | c.205-96G= (n.205-96G=) c.247-96G= (n.247-96G=) c.270-96G= (n.270-96G=) c.*1111-96G= (n.*1111-96G=) c.189-96G= c.136-96G= (n.136-96G=) | |
| 9 | g.127659936G>T | CA2691772241 | STXBP1 | c.205-94G>T (n.205-94G>T) c.247-94G>T (n.247-94G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) c.*1111-94G>T (n.*1111-94G>T) c.189-94G>T c.136-94G>T (n.136-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>A | CA2691772243 | STXBP1 | c.205-92C>A (n.205-92C>A) c.247-92C>A (n.247-92C>A) c.270-92C>A (n.270-92C>A) c.*1111-92C>A (n.*1111-92C>A) c.189-92C>A c.136-92C>A (n.136-92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659938C>T | CA2691772242 | STXBP1 | c.205-92C>T (n.205-92C>T) c.247-92C>T (n.247-92C>T) c.270-92C>T (n.270-92C>T) c.*1111-92C>T (n.*1111-92C>T) c.189-92C>T c.136-92C>T (n.136-92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659940T>G | CA2691772244 | STXBP1 | c.205-90T>G (n.205-90T>G) c.247-90T>G (n.247-90T>G) c.270-90T>G (n.270-90T>G) c.*1111-90T>G (n.*1111-90T>G) c.189-90T>G c.136-90T>G (n.136-90T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659941G= | CA1879905692 | STXBP1 | c.205-89G= (n.205-89G=) c.247-89G= (n.247-89G=) c.270-89G= (n.270-89G=) c.*1111-89G= (n.*1111-89G=) c.189-89G= c.136-89G= (n.136-89G=) | |
| 9 | g.127659941G>T | CA1879905695 | STXBP1 | c.205-89G>T (n.205-89G>T) c.247-89G>T (n.247-89G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) c.*1111-89G>T (n.*1111-89G>T) c.189-89G>T c.136-89G>T (n.136-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127659942A>G | CA2720662856 | STXBP1 | c.205-88A>G (n.205-88A>G) c.247-88A>G (n.247-88A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) c.*1111-88A>G (n.*1111-88A>G) c.189-88A>G c.136-88A>G (n.136-88A>G) | dbSNP |
| 9 | g.127659945C>A | CA2691772245 | STXBP1 | c.205-85C>A (n.205-85C>A) c.247-85C>A (n.247-85C>A) c.270-85C>A (n.270-85C>A) c.*1111-85C>A (n.*1111-85C>A) c.189-85C>A c.136-85C>A (n.136-85C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>A | CA2579458504 | STXBP1 | c.205-84C>A (n.205-84C>A) c.247-84C>A (n.247-84C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) c.*1111-84C>A (n.*1111-84C>A) c.189-84C>A c.136-84C>A (n.136-84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.127659946C>T | CA2579458505 | STXBP1 | c.205-84C>T (n.205-84C>T) c.247-84C>T (n.247-84C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) c.*1111-84C>T (n.*1111-84C>T) c.189-84C>T c.136-84C>T (n.136-84C>T) | |
| 9 | g.127659946_127659949delinsCATT | CA1879905698 | STXBP1 | c.205-84_205-81delinsCATT (n.205-84_205-81delinsCATT) c.247-84_247-81delinsCATT (n.247-84_247-81delinsCATT) c.270-84_270-81delinsCATT (n.270-84_270-81delinsCATT) c.*1111-84_*1111-81delinsCATT (n.*1111-84_*1111-81delinsCATT) c.189-84_189-81delinsCATT c.136-84_136-81delinsCATT (n.136-84_136-81delinsCATT) | |
| 9 | g.127659947A= | CA1879905700 | STXBP1 | c.205-83A= (n.205-83A=) c.247-83A= (n.247-83A=) c.270-83A= (n.270-83A=) c.*1111-83A= (n.*1111-83A=) c.189-83A= c.136-83A= (n.136-83A=) | |
| 9 | g.127659947A>T | CA1879905702 | STXBP1 | c.205-83A>T (n.205-83A>T) c.247-83A>T (n.247-83A>T) c.270-83A>T (n.270-83A>T) c.*1111-83A>T (n.*1111-83A>T) c.189-83A>T c.136-83A>T (n.136-83A>T) | dbSNP |
| 9 | g.127659947_127659949del | CA1879905699 | STXBP1 | c.205-83_205-81del (n.205-83_205-81del) c.247-83_247-81del (n.247-83_247-81del) c.270-83_270-81del (n.270-83_270-81del) c.*1111-83_*1111-81del (n.*1111-83_*1111-81del) c.189-83_189-81del c.136-83_136-81del (n.136-83_136-81del) | dbSNP |
| 9 | g.127659948T>C | CA200262834 | STXBP1 | c.205-82T>C (n.205-82T>C) c.247-82T>C (n.247-82T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) c.*1111-82T>C (n.*1111-82T>C) c.189-82T>C c.136-82T>C (n.136-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127659948T= | CA1879905703 | STXBP1 | c.205-82T= (n.205-82T=) c.247-82T= (n.247-82T=) c.270-82T= (n.270-82T=) c.*1111-82T= (n.*1111-82T=) c.189-82T= c.136-82T= (n.136-82T=) |