Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653831G>CCA5248233STXBP1c.127+35G>C (n.127+35G>C)
c.169+35G>C (n.169+35G>C)
c.111+35G>C
c.58+35G>C (n.58+35G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653831G=CA1879900635STXBP1c.127+35G= (n.127+35G=)
c.169+35G= (n.169+35G=)
c.111+35G=
c.58+35G= (n.58+35G=)
9g.127653832C>ACA2691771462STXBP1c.127+36C>A (n.127+36C>A)
c.169+36C>A (n.169+36C>A)
c.111+36C>A
c.58+36C>A (n.58+36C>A)
 gnomAD v4
9g.127653832C=CA1879900637STXBP1c.127+36C= (n.127+36C=)
c.169+36C= (n.169+36C=)
c.111+36C=
c.58+36C= (n.58+36C=)
9g.127653832C>TCA860170532STXBP1c.127+36C>T (n.127+36C>T)
c.169+36C>T (n.169+36C>T)
c.111+36C>T
c.58+36C>T (n.58+36C>T)
 dbSNP
9g.127653834T>GCA2691771463STXBP1c.127+38T>G (n.127+38T>G)
c.169+38T>G (n.169+38T>G)
c.111+38T>G
c.58+38T>G (n.58+38T>G)
 gnomAD v4
9g.127653835T>CCA2579458468STXBP1c.127+39T>C (n.127+39T>C)
c.169+39T>C (n.169+39T>C)
c.111+39T>C
c.58+39T>C (n.58+39T>C)
9g.127653836C>TCA2691771464STXBP1c.127+40C>T (n.127+40C>T)
c.169+40C>T (n.169+40C>T)
c.111+40C>T
c.58+40C>T (n.58+40C>T)
 gnomAD v4
9g.127653837T>ACA590893945STXBP1c.127+41T>A (n.127+41T>A)
c.169+41T>A (n.169+41T>A)
c.111+41T>A
c.58+41T>A (n.58+41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653837T=CA1879900639STXBP1c.127+41T= (n.127+41T=)
c.169+41T= (n.169+41T=)
c.111+41T=
c.58+41T= (n.58+41T=)
9g.127653838C>ACA2691771465STXBP1c.127+42C>A (n.127+42C>A)
c.169+42C>A (n.169+42C>A)
c.111+42C>A
c.58+42C>A (n.58+42C>A)
 gnomAD v4
9g.127653838C=CA1879900642STXBP1c.127+42C= (n.127+42C=)
c.169+42C= (n.169+42C=)
c.111+42C=
c.58+42C= (n.58+42C=)
9g.127653838C>TCA590893946STXBP1c.127+42C>T (n.127+42C>T)
c.169+42C>T (n.169+42C>T)
c.111+42C>T
c.58+42C>T (n.58+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653839T>GCA590893947STXBP1c.127+43T>G (n.127+43T>G)
c.169+43T>G (n.169+43T>G)
c.111+43T>G
c.58+43T>G (n.58+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653839T=CA1879900644STXBP1c.127+43T= (n.127+43T=)
c.169+43T= (n.169+43T=)
c.111+43T=
c.58+43T= (n.58+43T=)
9g.127653840C>ACA2691771466STXBP1c.127+44C>A (n.127+44C>A)
c.169+44C>A (n.169+44C>A)
c.111+44C>A
c.58+44C>A (n.58+44C>A)
 gnomAD v4
9g.127653840C=CA1879900649STXBP1c.127+44C= (n.127+44C=)
c.169+44C= (n.169+44C=)
c.111+44C=
c.58+44C= (n.58+44C=)
9g.127653840C>GCA5248234STXBP1c.127+44C>G (n.127+44C>G)
c.169+44C>G (n.169+44C>G)
c.111+44C>G
c.58+44C>G (n.58+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653840_127653842delinsCTGCA1879900647STXBP1c.127+44_127+46delinsCTG (n.127+44_127+46delinsCTG)
c.169+44_169+46delinsCTG (n.169+44_169+46delinsCTG)
c.111+44_111+46delinsCTG
c.58+44_58+46delinsCTG (n.58+44_58+46delinsCTG)
9g.127653843_127653844delCA5248235STXBP1c.127+47_127+48del (n.127+47_127+48del)
c.169+47_169+48del (n.169+47_169+48del)
c.170-48_170-47del (n.170-48_170-47del)
c.111+47_111+48del
c.58+47_58+48del (n.58+47_58+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653843T>CCA5248236STXBP1c.127+47T>C (n.127+47T>C)
c.169+47T>C (n.169+47T>C)
c.170-48T>C (n.170-48T>C)
c.111+47T>C
c.58+47T>C (n.58+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653843T=CA1879900651STXBP1c.127+47T= (n.127+47T=)
c.169+47T= (n.169+47T=)
c.170-48T= (n.170-48T=)
c.111+47T=
c.58+47T= (n.58+47T=)
9g.127653844G>ACA2579458469STXBP1c.127+48G>A (n.127+48G>A)
c.169+48G>A (n.169+48G>A)
c.170-47G>A (n.170-47G>A)
c.111+48G>A
c.58+48G>A (n.58+48G>A)
9g.127653844G>CCA2691771467STXBP1c.127+48G>C (n.127+48G>C)
c.169+48G>C (n.169+48G>C)
c.170-47G>C (n.170-47G>C)
c.111+48G>C
c.58+48G>C (n.58+48G>C)
 gnomAD v4
9g.127653846C>ACA2691771468STXBP1c.127+50C>A (n.127+50C>A)
c.169+50C>A (n.169+50C>A)
c.170-45C>A (n.170-45C>A)
c.111+50C>A
c.58+50C>A (n.58+50C>A)
 gnomAD v4
9g.127653846C>TCA2691771469STXBP1c.127+50C>T (n.127+50C>T)
c.169+50C>T (n.169+50C>T)
c.170-45C>T (n.170-45C>T)
c.111+50C>T
c.58+50C>T (n.58+50C>T)
 gnomAD v4
9g.127653847G>ACA5248237STXBP1c.127+51G>A (n.127+51G>A)
c.169+51G>A (n.169+51G>A)
c.170-44G>A (n.170-44G>A)
c.111+51G>A
c.58+51G>A (n.58+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653847G>CCA2691771470STXBP1c.127+51G>C (n.127+51G>C)
c.169+51G>C (n.169+51G>C)
c.170-44G>C (n.170-44G>C)
c.111+51G>C
c.58+51G>C (n.58+51G>C)
 gnomAD v4
9g.127653847G=CA1879900654STXBP1c.127+51G= (n.127+51G=)
c.169+51G= (n.169+51G=)
c.170-44G= (n.170-44G=)
c.111+51G=
c.58+51G= (n.58+51G=)
9g.127653847G>TCA590893948STXBP1c.127+51G>T (n.127+51G>T)
c.169+51G>T (n.169+51G>T)
c.170-44G>T (n.170-44G>T)
c.111+51G>T
c.58+51G>T (n.58+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653848G>ACA5248239STXBP1c.127+52G>A (n.127+52G>A)
c.169+52G>A (n.169+52G>A)
c.170-43G>A (n.170-43G>A)
c.111+52G>A
c.58+52G>A (n.58+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127653848G>CCA2691771471STXBP1c.127+52G>C (n.127+52G>C)
c.169+52G>C (n.169+52G>C)
c.170-43G>C (n.170-43G>C)
c.111+52G>C
c.58+52G>C (n.58+52G>C)
 gnomAD v4
9g.127653848G=CA1879900658STXBP1c.127+52G= (n.127+52G=)
c.169+52G= (n.169+52G=)
c.170-43G= (n.170-43G=)
c.111+52G=
c.58+52G= (n.58+52G=)
9g.127653848G>TCA5248238STXBP1c.127+52G>T (n.127+52G>T)
c.169+52G>T (n.169+52G>T)
c.170-43G>T (n.170-43G>T)
c.111+52G>T
c.58+52G>T (n.58+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653849G>ACA2579458470STXBP1c.127+53G>A (n.127+53G>A)
c.169+53G>A (n.169+53G>A)
c.170-42G>A (n.170-42G>A)
c.111+53G>A
c.58+53G>A (n.58+53G>A)
 gnomAD v4
9g.127653849G>CCA2691771472STXBP1c.127+53G>C (n.127+53G>C)
c.169+53G>C (n.169+53G>C)
c.170-42G>C (n.170-42G>C)
c.111+53G>C
c.58+53G>C (n.58+53G>C)
 gnomAD v4
9g.127653850C>ACA2579458471STXBP1c.127+54C>A (n.127+54C>A)
c.169+54C>A (n.169+54C>A)
c.170-41C>A (n.170-41C>A)
c.111+54C>A
c.58+54C>A (n.58+54C>A)
 gnomAD v4
9g.127653850C>TCA2691771473STXBP1c.127+54C>T (n.127+54C>T)
c.169+54C>T (n.169+54C>T)
c.170-41C>T (n.170-41C>T)
c.111+54C>T
c.58+54C>T (n.58+54C>T)
 gnomAD v4
9g.127653853A>GCA2691771474STXBP1c.127+57A>G (n.127+57A>G)
c.169+57A>G (n.169+57A>G)
c.170-38A>G (n.170-38A>G)
c.111+57A>G
c.58+57A>G (n.58+57A>G)
 gnomAD v4
9g.127653854G>ACA2691771475STXBP1c.127+58G>A (n.127+58G>A)
c.169+58G>A (n.169+58G>A)
c.170-37G>A (n.170-37G>A)
c.111+58G>A
c.58+58G>A (n.58+58G>A)
 gnomAD v4
9g.127653854G>CCA201185150STXBP1c.127+58G>C (n.127+58G>C)
c.169+58G>C (n.169+58G>C)
c.170-37G>C (n.170-37G>C)
c.111+58G>C
c.58+58G>C (n.58+58G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653854G=CA1879900663STXBP1c.127+58G= (n.127+58G=)
c.169+58G= (n.169+58G=)
c.170-37G= (n.170-37G=)
c.111+58G=
c.58+58G= (n.58+58G=)
9g.127653855C>ACA2691771476STXBP1c.127+59C>A (n.127+59C>A)
c.169+59C>A (n.169+59C>A)
c.170-36C>A (n.170-36C>A)
c.111+59C>A
c.58+59C>A (n.58+59C>A)
 gnomAD v4
9g.127653855C>TCA2691771477STXBP1c.127+59C>T (n.127+59C>T)
c.169+59C>T (n.169+59C>T)
c.170-36C>T (n.170-36C>T)
c.111+59C>T
c.58+59C>T (n.58+59C>T)
 gnomAD v4
9g.127653857_127653858delCA2720712239STXBP1c.127+61_127+62del (n.127+61_127+62del)
c.169+61_169+62del (n.169+61_169+62del)
c.170-34_170-33del (n.170-34_170-33del)
c.111+61_111+62del
c.58+61_58+62del (n.58+61_58+62del)
 dbSNP
9g.127653856T>CCA590893949STXBP1c.127+60T>C (n.127+60T>C)
c.169+60T>C (n.169+60T>C)
c.170-35T>C (n.170-35T>C)
c.111+60T>C
c.58+60T>C (n.58+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653856T=CA1879900665STXBP1c.127+60T= (n.127+60T=)
c.169+60T= (n.169+60T=)
c.170-35T= (n.170-35T=)
c.111+60T=
c.58+60T= (n.58+60T=)
9g.127653857C>TCA2691771478STXBP1c.127+61C>T (n.127+61C>T)
c.169+61C>T (n.169+61C>T)
c.170-34C>T (n.170-34C>T)
c.111+61C>T
c.58+61C>T (n.58+61C>T)
 gnomAD v4
9g.127653859T>ACA1129253383STXBP1c.127+63T>A (n.127+63T>A)
c.169+63T>A (n.169+63T>A)
c.170-32T>A (n.170-32T>A)
c.111+63T>A
c.58+63T>A (n.58+63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653859T=CA1879900667STXBP1c.127+63T= (n.127+63T=)
c.169+63T= (n.169+63T=)
c.170-32T= (n.170-32T=)
c.111+63T=
c.58+63T= (n.58+63T=)
9g.127653860T>CCA2579458472STXBP1c.127+64T>C (n.127+64T>C)
c.169+64T>C (n.169+64T>C)
c.170-31T>C (n.170-31T>C)
c.111+64T>C
c.58+64T>C (n.58+64T>C)
 gnomAD v4
9g.127653860T>GCA2691771479STXBP1c.127+64T>G (n.127+64T>G)
c.169+64T>G (n.169+64T>G)
c.170-31T>G (n.170-31T>G)
c.111+64T>G
c.58+64T>G (n.58+64T>G)
 gnomAD v4
9g.127653861C=CA1879900669STXBP1c.127+65C= (n.127+65C=)
c.169+65C= (n.169+65C=)
c.170-30C= (n.170-30C=)
c.111+65C=
c.58+65C= (n.58+65C=)
9g.127653861C>GCA1879900670STXBP1c.127+65C>G (n.127+65C>G)
c.169+65C>G (n.169+65C>G)
c.170-30C>G (n.170-30C>G)
c.111+65C>G
c.58+65C>G (n.58+65C>G)
 dbSNP
9g.127653861C>TCA2579458473STXBP1c.127+65C>T (n.127+65C>T)
c.169+65C>T (n.169+65C>T)
c.170-30C>T (n.170-30C>T)
c.111+65C>T
c.58+65C>T (n.58+65C>T)
 gnomAD v4
9g.127653862C>ACA2691771480STXBP1c.127+66C>A (n.127+66C>A)
c.169+66C>A (n.169+66C>A)
c.170-29C>A (n.170-29C>A)
c.111+66C>A
c.58+66C>A (n.58+66C>A)
 gnomAD v4
9g.127653862C=CA1879900671STXBP1c.127+66C= (n.127+66C=)
c.169+66C= (n.169+66C=)
c.170-29C= (n.170-29C=)
c.111+66C=
c.58+66C= (n.58+66C=)
9g.127653864_127653865dupCA590893950STXBP1c.127+68_127+69dup (n.127+68_127+69dup)
c.169+68_169+69dup (n.169+68_169+69dup)
c.170-27_170-26dup (n.170-27_170-26dup)
c.111+68_111+69dup
c.58+68_58+69dup (n.58+68_58+69dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653864A=CA1879900676STXBP1c.127+68A= (n.127+68A=)
c.169+68A= (n.169+68A=)
c.170-27A= (n.170-27A=)
c.111+68A=
c.58+68A= (n.58+68A=)
9g.127653864A>GCA201185151STXBP1c.127+68A>G (n.127+68A>G)
c.169+68A>G (n.169+68A>G)
c.170-27A>G (n.170-27A>G)
c.111+68A>G
c.58+68A>G (n.58+68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653865T>CCA2691771481STXBP1c.127+69T>C (n.127+69T>C)
c.169+69T>C (n.169+69T>C)
c.170-26T>C (n.170-26T>C)
c.111+69T>C
c.58+69T>C (n.58+69T>C)
 gnomAD v4
9g.127653866T>GCA2691771482STXBP1c.127+70T>G (n.127+70T>G)
c.169+70T>G (n.169+70T>G)
c.170-25T>G (n.170-25T>G)
c.111+70T>G
c.58+70T>G (n.58+70T>G)
 gnomAD v4
9g.127653867C>ACA2579458474STXBP1c.127+71C>A (n.127+71C>A)
c.169+71C>A (n.169+71C>A)
c.170-24C>A (n.170-24C>A)
c.111+71C>A
c.58+71C>A (n.58+71C>A)
 gnomAD v4
9g.127653868A=CA1879900678STXBP1c.127+72A= (n.127+72A=)
c.169+72A= (n.169+72A=)
c.170-23A= (n.170-23A=)
c.111+72A=
c.58+72A= (n.58+72A=)
9g.127653868A>TCA1129253385STXBP1c.127+72A>T (n.127+72A>T)
c.169+72A>T (n.169+72A>T)
c.170-23A>T (n.170-23A>T)
c.111+72A>T
c.58+72A>T (n.58+72A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653873_127653875delCA2691771483STXBP1c.127+77_127+79del (n.127+77_127+79del)
c.169+77_169+79del (n.169+77_169+79del)
c.170-18_170-16del (n.170-18_170-16del)
c.111+77_111+79del
c.58+77_58+79del (n.58+77_58+79del)
 gnomAD v4
9g.127653872T>CCA201185153STXBP1c.127+76T>C (n.127+76T>C)
c.169+76T>C (n.169+76T>C)
c.170-19T>C (n.170-19T>C)
c.111+76T>C
c.58+76T>C (n.58+76T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653872T=CA1879900680STXBP1c.127+76T= (n.127+76T=)
c.169+76T= (n.169+76T=)
c.170-19T= (n.170-19T=)
c.111+76T=
c.58+76T= (n.58+76T=)
9g.127653873delCA2691771484STXBP1c.127+77del (n.127+77del)
c.169+77del (n.169+77del)
c.170-18del (n.170-18del)
c.111+77del
c.58+77del (n.58+77del)
 gnomAD v4
9g.127653873T>CCA1129253387STXBP1c.127+77T>C (n.127+77T>C)
c.169+77T>C (n.169+77T>C)
c.170-18T>C (n.170-18T>C)
c.111+77T>C
c.58+77T>C (n.58+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653873T=CA1879900683STXBP1c.127+77T= (n.127+77T=)
c.169+77T= (n.169+77T=)
c.170-18T= (n.170-18T=)
c.111+77T=
c.58+77T= (n.58+77T=)
9g.127653874A>GCA2691771485STXBP1c.127+78A>G (n.127+78A>G)
c.169+78A>G (n.169+78A>G)
c.170-17A>G (n.170-17A>G)
c.111+78A>G
c.58+78A>G (n.58+78A>G)
 gnomAD v4
9g.127653876C>ACA2691771486STXBP1c.127+80C>A (n.127+80C>A)
c.169+80C>A (n.169+80C>A)
c.170-15C>A (n.170-15C>A)
c.111+80C>A
c.58+80C>A (n.58+80C>A)
 gnomAD v4
9g.127653876C>GCA2691771487STXBP1c.127+80C>G (n.127+80C>G)
c.169+80C>G (n.169+80C>G)
c.170-15C>G (n.170-15C>G)
c.111+80C>G
c.58+80C>G (n.58+80C>G)
 gnomAD v4
9g.127653877dupCA2691771488STXBP1c.127+81dup (n.127+81dup)
c.169+81dup (n.169+81dup)
c.170-14dup (n.170-14dup)
c.111+81dup
c.58+81dup (n.58+81dup)
 gnomAD v4
9g.127653878C=CA1879900685STXBP1c.127+82C= (n.127+82C=)
c.169+82C= (n.169+82C=)
c.170-13C= (n.170-13C=)
c.111+82C=
c.58+82C= (n.58+82C=)
9g.127653878C>TCA1129253391STXBP1c.127+82C>T (n.127+82C>T)
c.169+82C>T (n.169+82C>T)
c.170-13C>T (n.170-13C>T)
c.111+82C>T
c.58+82C>T (n.58+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653879C>TCA2691771489STXBP1c.127+83C>T (n.127+83C>T)
c.169+83C>T (n.169+83C>T)
c.170-12C>T (n.170-12C>T)
c.111+83C>T
c.58+83C>T (n.58+83C>T)
 gnomAD v4
9g.127653882delCA2691771490STXBP1c.127+86del (n.127+86del)
c.169+86del (n.169+86del)
c.170-9del (n.170-9del)
c.111+86del
c.58+86del (n.58+86del)
 gnomAD v4
9g.127653881T>CCA2579458475STXBP1c.127+85T>C (n.127+85T>C)
c.169+85T>C (n.169+85T>C)
c.170-10T>C (n.170-10T>C)
c.111+85T>C
c.58+85T>C (n.58+85T>C)
 gnomAD v4
9g.127653881T>GCA1129253392STXBP1c.127+85T>G (n.127+85T>G)
c.169+85T>G (n.169+85T>G)
c.170-10T>G (n.170-10T>G)
c.111+85T>G
c.58+85T>G (n.58+85T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653881T=CA1879900686STXBP1c.127+85T= (n.127+85T=)
c.169+85T= (n.169+85T=)
c.170-10T= (n.170-10T=)
c.111+85T=
c.58+85T= (n.58+85T=)
9g.127653882T>CCA2720712241STXBP1c.127+86T>C (n.127+86T>C)
c.169+86T>C (n.169+86T>C)
c.170-9T>C (n.170-9T>C)
c.111+86T>C
c.58+86T>C (n.58+86T>C)
 dbSNP
9g.127653882T>GCA2551859581STXBP1c.127+86T>G (n.127+86T>G)
c.169+86T>G (n.169+86T>G)
c.170-9T>G (n.170-9T>G)
c.111+86T>G
c.58+86T>G (n.58+86T>G)
 gnomAD v4
9g.127653883G>ACA2691771491STXBP1c.127+87G>A (n.127+87G>A)
c.169+87G>A (n.169+87G>A)
c.170-8G>A (n.170-8G>A)
c.111+87G>A
c.58+87G>A (n.58+87G>A)
 gnomAD v4
9g.127653883G>TCA2691771492STXBP1c.127+87G>T (n.127+87G>T)
c.169+87G>T (n.169+87G>T)
c.170-8G>T (n.170-8G>T)
c.111+87G>T
c.58+87G>T (n.58+87G>T)
 gnomAD v4
9g.127653884A=CA1879900688STXBP1c.127+88A= (n.127+88A=)
c.169+88A= (n.169+88A=)
c.170-7A= (n.170-7A=)
c.111+88A=
c.58+88A= (n.58+88A=)
9g.127653884A>GCA860170575STXBP1c.127+88A>G (n.127+88A>G)
c.169+88A>G (n.169+88A>G)
c.170-7A>G (n.170-7A>G)
c.111+88A>G
c.58+88A>G (n.58+88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653885T>CCA1879900690STXBP1c.127+89T>C (n.127+89T>C)
c.169+89T>C (n.169+89T>C)
c.170-6T>C (n.170-6T>C)
c.111+89T>C
c.58+89T>C (n.58+89T>C)
 dbSNP
9g.127653885T=CA1879900691STXBP1c.127+89T= (n.127+89T=)
c.169+89T= (n.169+89T=)
c.170-6T= (n.170-6T=)
c.111+89T=
c.58+89T= (n.58+89T=)
9g.127653888T>GCA1129253411STXBP1c.127+92T>G (n.127+92T>G)
c.169+92T>G (n.169+92T>G)
c.170-3T>G (n.170-3T>G)
c.111+92T>G
c.58+92T>G (n.58+92T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653888T=CA1879900693STXBP1c.127+92T= (n.127+92T=)
c.169+92T= (n.169+92T=)
c.170-3T= (n.170-3T=)
c.111+92T=
c.58+92T= (n.58+92T=)
9g.127653889A>TCA2691771493STXBP1c.127+93A>T (n.127+93A>T)
c.169+93A>T (n.169+93A>T)
c.170-2A>T (n.170-2A>T)
c.111+93A>T
c.58+93A>T (n.58+93A>T)
 gnomAD v4
9g.127653892T>GCA2691771494STXBP1c.127+96T>G (n.127+96T>G)
c.169+96T>G (n.169+96T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.111+96T>G
c.58+96T>G (n.58+96T>G)
 gnomAD v4
9g.127653894C>ACA2691771495STXBP1c.127+98C>A (n.127+98C>A)
c.169+98C>A (n.169+98C>A)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.111+98C>A
c.58+98C>A (n.58+98C>A)
 gnomAD v4
9g.127653896T>CCA860170580STXBP1c.127+100T>C (n.127+100T>C)
c.169+100T>C (n.169+100T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.111+100T>C
c.58+100T>C (n.58+100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653896T=CA1879900694STXBP1c.127+100T= (n.127+100T=)
c.169+100T= (n.169+100T=)
c.175T= (p.Ser59=)
c.111+100T=
c.58+100T= (n.58+100T=)
9g.127653897C>ACA2691771496STXBP1c.127+101C>A (n.127+101C>A)
c.169+101C>A (n.169+101C>A)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.111+101C>A
c.58+101C>A (n.58+101C>A)
 gnomAD v4
9g.127653897C=CA1879900696STXBP1c.127+101C= (n.127+101C=)
c.169+101C= (n.169+101C=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.111+101C=
c.58+101C= (n.58+101C=)
9g.127653897C>TCA201185155STXBP1c.127+101C>T (n.127+101C>T)
c.169+101C>T (n.169+101C>T)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.111+101C>T
c.58+101C>T (n.58+101C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653898C>ACA2691771497STXBP1c.127+102C>A (n.127+102C>A)
c.169+102C>A (n.169+102C>A)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.111+102C>A
c.58+102C>A (n.58+102C>A)
 gnomAD v4
9g.127653898C=CA1879900698STXBP1c.127+102C= (n.127+102C=)
c.169+102C= (n.169+102C=)
c.177C= (p.Ser59=)
c.111+102C=
c.58+102C= (n.58+102C=)
9g.127653898C>GCA1879900700STXBP1c.127+102C>G (n.127+102C>G)
c.169+102C>G (n.169+102C>G)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.111+102C>G
c.58+102C>G (n.58+102C>G)
 dbSNP
9g.127653898C>TCA2691771498STXBP1c.127+102C>T (n.127+102C>T)
c.169+102C>T (n.169+102C>T)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.111+102C>T
c.58+102C>T (n.58+102C>T)
 gnomAD v4
9g.127653899A>GCA2691771499STXBP1c.127+103A>G (n.127+103A>G)
c.169+103A>G (n.169+103A>G)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.111+103A>G
c.58+103A>G (n.58+103A>G)
 gnomAD v4
9g.127653900G>ACA2691771500STXBP1c.127+104G>A (n.127+104G>A)
c.169+104G>A (n.169+104G>A)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.111+104G>A
c.58+104G>A (n.58+104G>A)
 gnomAD v4
9g.127653901C>ACA2691771501STXBP1c.127+105C>A (n.127+105C>A)
c.169+105C>A (n.169+105C>A)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.111+105C>A
c.58+105C>A (n.58+105C>A)
 gnomAD v4
9g.127653901C>TCA2691771502STXBP1c.127+105C>T (n.127+105C>T)
c.169+105C>T (n.169+105C>T)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.111+105C>T
c.58+105C>T (n.58+105C>T)
 gnomAD v4
9g.127653903A=CA1879900701STXBP1c.127+107A= (n.127+107A=)
c.169+107A= (n.169+107A=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.111+107A=
c.58+107A= (n.58+107A=)
9g.127653903A>GCA1879900702STXBP1c.127+107A>G (n.127+107A>G)
c.169+107A>G (n.169+107A>G)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.111+107A>G
c.58+107A>G (n.58+107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653904C>ACA2691771503STXBP1c.127+108C>A (n.127+108C>A)
c.169+108C>A (n.169+108C>A)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.111+108C>A
c.58+108C>A (n.58+108C>A)
 gnomAD v4
9g.127653904C>TCA2691771504STXBP1c.127+108C>T (n.127+108C>T)
c.169+108C>T (n.169+108C>T)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.111+108C>T
c.58+108C>T (n.58+108C>T)
 gnomAD v4
9g.127653905C>ACA2691771505STXBP1c.127+109C>A (n.127+109C>A)
c.169+109C>A (n.169+109C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.111+109C>A
c.58+109C>A (n.58+109C>A)
 gnomAD v4
9g.127653905C>GCA2691771506STXBP1c.127+109C>G (n.127+109C>G)
c.169+109C>G (n.169+109C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.111+109C>G
c.58+109C>G (n.58+109C>G)
 gnomAD v4
9g.127653907G>ACA1879900704STXBP1c.127+111G>A (n.127+111G>A)
c.169+111G>A (n.169+111G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.111+111G>A
c.58+111G>A (n.58+111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653907G=CA1879900703STXBP1c.127+111G= (n.127+111G=)
c.169+111G= (n.169+111G=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.111+111G=
c.58+111G= (n.58+111G=)
9g.127653907G>TCA2691771507STXBP1c.127+111G>T (n.127+111G>T)
c.169+111G>T (n.169+111G>T)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.111+111G>T
c.58+111G>T (n.58+111G>T)
 gnomAD v4
9g.127653909G>ACA2691771508STXBP1c.127+113G>A (n.127+113G>A)
c.169+113G>A (n.169+113G>A)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.111+113G>A
c.58+113G>A (n.58+113G>A)
 gnomAD v4
9g.127653909G>TCA2691771509STXBP1c.127+113G>T (n.127+113G>T)
c.169+113G>T (n.169+113G>T)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.111+113G>T
c.58+113G>T (n.58+113G>T)
 gnomAD v4
9g.127653911G>ACA2691771510STXBP1c.127+115G>A (n.127+115G>A)
c.169+115G>A (n.169+115G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.111+115G>A
c.58+115G>A (n.58+115G>A)
 gnomAD v4
9g.127653911G>TCA2691771511STXBP1c.127+115G>T (n.127+115G>T)
c.169+115G>T (n.169+115G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.111+115G>T
c.58+115G>T (n.58+115G>T)
 gnomAD v4
9g.127653912C>ACA2691771512STXBP1c.127+116C>A (n.127+116C>A)
c.169+116C>A (n.169+116C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.111+116C>A
c.58+116C>A (n.58+116C>A)
 gnomAD v4
9g.127653912C>TCA2691771513STXBP1c.127+116C>T (n.127+116C>T)
c.169+116C>T (n.169+116C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.111+116C>T
c.58+116C>T (n.58+116C>T)
 gnomAD v4
9g.127653914A=CA1879900705STXBP1c.127+118A= (n.127+118A=)
c.169+118A= (n.169+118A=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.111+118A=
c.58+118A= (n.58+118A=)
9g.127653914A>GCA201185157STXBP1c.127+118A>G (n.127+118A>G)
c.169+118A>G (n.169+118A>G)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.111+118A>G
c.58+118A>G (n.58+118A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653916G>CCA2691771514STXBP1c.127+120G>C (n.127+120G>C)
c.169+120G>C (n.169+120G>C)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.111+120G>C
c.58+120G>C (n.58+120G>C)
 gnomAD v4
9g.127653916G>TCA2691771515STXBP1c.127+120G>T (n.127+120G>T)
c.169+120G>T (n.169+120G>T)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.111+120G>T
c.58+120G>T (n.58+120G>T)
 gnomAD v4
9g.127653918C>ACA1879900707STXBP1c.127+122C>A (n.127+122C>A)
c.169+122C>A (n.169+122C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.111+122C>A
c.58+122C>A (n.58+122C>A)
 dbSNP
9g.127653918C=CA1879900708STXBP1c.127+122C= (n.127+122C=)
c.169+122C= (n.169+122C=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.111+122C=
c.58+122C= (n.58+122C=)
9g.127653918C>TCA590893951STXBP1c.127+122C>T (n.127+122C>T)
c.169+122C>T (n.169+122C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.111+122C>T
c.58+122C>T (n.58+122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653919delCA2691771516STXBP1c.127+123del (n.127+123del)
c.169+123del (n.169+123del)
c.198del (p.Arg67GlufsTer?)
c.111+123del
c.58+123del (n.58+123del)
 gnomAD v4
9g.127653919C>ACA2691771517STXBP1c.127+123C>A (n.127+123C>A)
c.169+123C>A (n.169+123C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.111+123C>A
c.58+123C>A (n.58+123C>A)
 gnomAD v4
9g.127653920A>GCA2691771518STXBP1c.127+124A>G (n.127+124A>G)
c.169+124A>G (n.169+124A>G)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.111+124A>G
c.58+124A>G (n.58+124A>G)
 gnomAD v4
9g.127653921G>ACA2691771519STXBP1c.127+125G>A (n.127+125G>A)
c.169+125G>A (n.169+125G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.111+125G>A
c.58+125G>A (n.58+125G>A)
 gnomAD v4
9g.127653923A>CCA2691771520STXBP1c.127+127A>C (n.127+127A>C)
c.169+127A>C (n.169+127A>C)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.111+127A>C
c.58+127A>C (n.58+127A>C)
 gnomAD v4
9g.127653924G>TCA2691771521STXBP1c.127+128G>T (n.127+128G>T)
c.169+128G>T (n.169+128G>T)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.111+128G>T
c.58+128G>T (n.58+128G>T)
 gnomAD v4
9g.127653925C>ACA2691771522STXBP1c.127+129C>A (n.127+129C>A)
c.169+129C>A (n.169+129C>A)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.111+129C>A
c.58+129C>A (n.58+129C>A)
 gnomAD v4
9g.127653927C>GCA2691771523STXBP1c.127+131C>G (n.127+131C>G)
c.169+131C>G (n.169+131C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.111+131C>G
c.58+131C>G (n.58+131C>G)
 gnomAD v4
9g.127653928C>ACA2691771524STXBP1c.127+132C>A (n.127+132C>A)
c.169+132C>A (n.169+132C>A)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.111+132C>A
c.58+132C>A (n.58+132C>A)
 gnomAD v4
9g.127653929T>CCA2691771525STXBP1c.127+133T>C (n.127+133T>C)
c.169+133T>C (n.169+133T>C)
c.208T>C (p.Ter70Arg)
c.111+133T>C
c.58+133T>C (n.58+133T>C)
 gnomAD v4
9g.127653930G>TCA2691771526STXBP1c.127+134G>T (n.127+134G>T)
c.169+134G>T (n.169+134G>T)
c.209G>T (p.Ter70Leu)
c.111+134G>T
c.58+134G>T (n.58+134G>T)
 gnomAD v4
9g.127653931A=CA1879900710STXBP1c.127+135A= (n.127+135A=)
c.169+135A= (n.169+135A=)
c.210A= (p.Ter70=)
c.111+135A=
c.58+135A= (n.58+135A=)
9g.127653931A>GCA201185159STXBP1c.127+135A>G (n.127+135A>G)
c.169+135A>G (n.169+135A>G)
c.210A>G (p.Ter70Trp)
c.111+135A>G
c.58+135A>G (n.58+135A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched