Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127653607C=CA1879900406STXBP1c.46-108C= (n.46-108C=)
c.88-108C= (n.88-108C=)
c.30-108C=
c.-24-108C= (n.-24-108C=)
9g.127653607C>GCA860170258STXBP1c.46-108C>G (n.46-108C>G)
c.88-108C>G (n.88-108C>G)
c.30-108C>G
c.-24-108C>G (n.-24-108C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653607C>TCA2691771405STXBP1c.46-108C>T (n.46-108C>T)
c.88-108C>T (n.88-108C>T)
c.30-108C>T
c.-24-108C>T (n.-24-108C>T)
 gnomAD v4
9g.127653608T>CCA1129253312STXBP1c.46-107T>C (n.46-107T>C)
c.88-107T>C (n.88-107T>C)
c.30-107T>C
c.-24-107T>C (n.-24-107T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653608T=CA1879900408STXBP1c.46-107T= (n.46-107T=)
c.88-107T= (n.88-107T=)
c.30-107T=
c.-24-107T= (n.-24-107T=)
9g.127653611T>CCA201185104STXBP1c.46-104T>C (n.46-104T>C)
c.88-104T>C (n.88-104T>C)
c.30-104T>C
c.-24-104T>C (n.-24-104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653611T=CA1879900410STXBP1c.46-104T= (n.46-104T=)
c.88-104T= (n.88-104T=)
c.30-104T=
c.-24-104T= (n.-24-104T=)
9g.127653612G>ACA2691771406STXBP1c.46-103G>A (n.46-103G>A)
c.88-103G>A (n.88-103G>A)
c.30-103G>A
c.-24-103G>A (n.-24-103G>A)
 gnomAD v4
9g.127653615T>GCA2691771407STXBP1c.46-100T>G (n.46-100T>G)
c.88-100T>G (n.88-100T>G)
c.30-100T>G
c.-24-100T>G (n.-24-100T>G)
 gnomAD v4
9g.127653616T>CCA860170260STXBP1c.46-99T>C (n.46-99T>C)
c.88-99T>C (n.88-99T>C)
c.30-99T>C
c.-24-99T>C (n.-24-99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653616T=CA1879900412STXBP1c.46-99T= (n.46-99T=)
c.88-99T= (n.88-99T=)
c.30-99T=
c.-24-99T= (n.-24-99T=)
9g.127653617C>ACA2691771409STXBP1c.46-98C>A (n.46-98C>A)
c.88-98C>A (n.88-98C>A)
c.30-98C>A
c.-24-98C>A (n.-24-98C>A)
 gnomAD v4
9g.127653617C>TCA2691771408STXBP1c.46-98C>T (n.46-98C>T)
c.88-98C>T (n.88-98C>T)
c.30-98C>T
c.-24-98C>T (n.-24-98C>T)
 gnomAD v4
9g.127653618T>ACA2691771410STXBP1c.46-97T>A (n.46-97T>A)
c.88-97T>A (n.88-97T>A)
c.30-97T>A
c.-24-97T>A (n.-24-97T>A)
 gnomAD v4
9g.127653618T>CCA860170263STXBP1c.46-97T>C (n.46-97T>C)
c.88-97T>C (n.88-97T>C)
c.30-97T>C
c.-24-97T>C (n.-24-97T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653618T=CA1879900413STXBP1c.46-97T= (n.46-97T=)
c.88-97T= (n.88-97T=)
c.30-97T=
c.-24-97T= (n.-24-97T=)
9g.127653619G>ACA860170271STXBP1c.46-96G>A (n.46-96G>A)
c.88-96G>A (n.88-96G>A)
c.30-96G>A
c.-24-96G>A (n.-24-96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653619G=CA1879900416STXBP1c.46-96G= (n.46-96G=)
c.88-96G= (n.88-96G=)
c.30-96G=
c.-24-96G= (n.-24-96G=)
9g.127653619G>TCA2691771411STXBP1c.46-96G>T (n.46-96G>T)
c.88-96G>T (n.88-96G>T)
c.30-96G>T
c.-24-96G>T (n.-24-96G>T)
 gnomAD v4
9g.127653620T>CCA1129253315STXBP1c.46-95T>C (n.46-95T>C)
c.88-95T>C (n.88-95T>C)
c.30-95T>C
c.-24-95T>C (n.-24-95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653620T=CA1879900417STXBP1c.46-95T= (n.46-95T=)
c.88-95T= (n.88-95T=)
c.30-95T=
c.-24-95T= (n.-24-95T=)
9g.127653621A>TCA2579458453STXBP1c.46-94A>T (n.46-94A>T)
c.88-94A>T (n.88-94A>T)
c.30-94A>T
c.-24-94A>T (n.-24-94A>T)
9g.127653622C>ACA2579458454STXBP1c.46-93C>A (n.46-93C>A)
c.88-93C>A (n.88-93C>A)
c.30-93C>A
c.-24-93C>A (n.-24-93C>A)
 gnomAD v4
9g.127653622C>GCA2691771412STXBP1c.46-93C>G (n.46-93C>G)
c.88-93C>G (n.88-93C>G)
c.30-93C>G
c.-24-93C>G (n.-24-93C>G)
 gnomAD v4
9g.127653622C>TCA2691771413STXBP1c.46-93C>T (n.46-93C>T)
c.88-93C>T (n.88-93C>T)
c.30-93C>T
c.-24-93C>T (n.-24-93C>T)
 gnomAD v4
9g.127653624T>ACA1879900419STXBP1c.46-91T>A (n.46-91T>A)
c.88-91T>A (n.88-91T>A)
c.30-91T>A
c.-24-91T>A (n.-24-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653624T=CA1879900418STXBP1c.46-91T= (n.46-91T=)
c.88-91T= (n.88-91T=)
c.30-91T=
c.-24-91T= (n.-24-91T=)
9g.127653627G>TCA2579458455STXBP1c.46-88G>T (n.46-88G>T)
c.88-88G>T (n.88-88G>T)
c.30-88G>T
c.-24-88G>T (n.-24-88G>T)
 gnomAD v4
9g.127653628delCA2691771414STXBP1c.46-87del (n.46-87del)
c.88-87del (n.88-87del)
c.30-87del
c.-24-87del (n.-24-87del)
 gnomAD v4
9g.127653628G>TCA2691771415STXBP1c.46-87G>T (n.46-87G>T)
c.88-87G>T (n.88-87G>T)
c.30-87G>T
c.-24-87G>T (n.-24-87G>T)
 gnomAD v4
9g.127653628_127653632delinsGAGCTCA1879900420STXBP1c.46-87_46-83delinsGAGCT (n.46-87_46-83delinsGAGCT)
c.88-87_88-83delinsGAGCT (n.88-87_88-83delinsGAGCT)
c.30-87_30-83delinsGAGCT
c.-24-87_-24-83delinsGAGCT (n.-24-87_-24-83delinsGAGCT)
9g.127653629_127653632delCA1879900421STXBP1c.46-86_46-83del (n.46-86_46-83del)
c.88-86_88-83del (n.88-86_88-83del)
c.30-86_30-83del
c.-24-86_-24-83del (n.-24-86_-24-83del)
 dbSNP
9g.127653630G>ACA2691771416STXBP1c.46-85G>A (n.46-85G>A)
c.88-85G>A (n.88-85G>A)
c.30-85G>A
c.-24-85G>A (n.-24-85G>A)
 gnomAD v4
9g.127653630G>TCA2691771417STXBP1c.46-85G>T (n.46-85G>T)
c.88-85G>T (n.88-85G>T)
c.30-85G>T
c.-24-85G>T (n.-24-85G>T)
 gnomAD v4
9g.127653631C>ACA2691771418STXBP1c.46-84C>A (n.46-84C>A)
c.88-84C>A (n.88-84C>A)
c.30-84C>A
c.-24-84C>A (n.-24-84C>A)
 gnomAD v4
9g.127653633C>ACA2691771419STXBP1c.46-82C>A (n.46-82C>A)
c.88-82C>A (n.88-82C>A)
c.30-82C>A
c.-24-82C>A (n.-24-82C>A)
 gnomAD v4
9g.127653633C>GCA2691771420STXBP1c.46-82C>G (n.46-82C>G)
c.88-82C>G (n.88-82C>G)
c.30-82C>G
c.-24-82C>G (n.-24-82C>G)
 gnomAD v4
9g.127653635T>CCA2691771421STXBP1c.46-80T>C (n.46-80T>C)
c.88-80T>C (n.88-80T>C)
c.30-80T>C
c.-24-80T>C (n.-24-80T>C)
 gnomAD v4
9g.127653635T>GCA2579458456STXBP1c.46-80T>G (n.46-80T>G)
c.88-80T>G (n.88-80T>G)
c.30-80T>G
c.-24-80T>G (n.-24-80T>G)
9g.127653636T>GCA2579458457STXBP1c.46-79T>G (n.46-79T>G)
c.88-79T>G (n.88-79T>G)
c.30-79T>G
c.-24-79T>G (n.-24-79T>G)
 gnomAD v4
9g.127653637T>CCA860170272STXBP1c.46-78T>C (n.46-78T>C)
c.88-78T>C (n.88-78T>C)
c.30-78T>C
c.-24-78T>C (n.-24-78T>C)
 dbSNP
9g.127653637T=CA1879900422STXBP1c.46-78T= (n.46-78T=)
c.88-78T= (n.88-78T=)
c.30-78T=
c.-24-78T= (n.-24-78T=)
9g.127653638T>CCA2691771422STXBP1c.46-77T>C (n.46-77T>C)
c.88-77T>C (n.88-77T>C)
c.30-77T>C
c.-24-77T>C (n.-24-77T>C)
 gnomAD v4
9g.127653638T>GCA2691771423STXBP1c.46-77T>G (n.46-77T>G)
c.88-77T>G (n.88-77T>G)
c.30-77T>G
c.-24-77T>G (n.-24-77T>G)
 gnomAD v4
9g.127653639G>TCA2691771424STXBP1c.46-76G>T (n.46-76G>T)
c.88-76G>T (n.88-76G>T)
c.30-76G>T
c.-24-76G>T (n.-24-76G>T)
 gnomAD v4
9g.127653639_127653645delinsGGAGTCTCA1879900424STXBP1c.46-76_46-70delinsGGAGTCT (n.46-76_46-70delinsGGAGTCT)
c.88-76_88-70delinsGGAGTCT (n.88-76_88-70delinsGGAGTCT)
c.30-76_30-70delinsGGAGTCT
c.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT (n.-24-76_-24-70delinsGGAGTCT)
9g.127653642_127653647delCA860170273STXBP1c.46-73_46-68del (n.46-73_46-68del)
c.88-73_88-68del (n.88-73_88-68del)
c.30-73_30-68del
c.-24-73_-24-68del (n.-24-73_-24-68del)
 dbSNP
9g.127653641A>GCA2691771425STXBP1c.46-74A>G (n.46-74A>G)
c.88-74A>G (n.88-74A>G)
c.30-74A>G
c.-24-74A>G (n.-24-74A>G)
 gnomAD v4
9g.127653642G>CCA2691771426STXBP1c.46-73G>C (n.46-73G>C)
c.88-73G>C (n.88-73G>C)
c.30-73G>C
c.-24-73G>C (n.-24-73G>C)
 gnomAD v4
9g.127653642G>TCA2691771427STXBP1c.46-73G>T (n.46-73G>T)
c.88-73G>T (n.88-73G>T)
c.30-73G>T
c.-24-73G>T (n.-24-73G>T)
 gnomAD v4
9g.127653643T>ACA2691771428STXBP1c.46-72T>A (n.46-72T>A)
c.88-72T>A (n.88-72T>A)
c.30-72T>A
c.-24-72T>A (n.-24-72T>A)
 gnomAD v4
9g.127653644C>ACA2691771429STXBP1c.46-71C>A (n.46-71C>A)
c.88-71C>A (n.88-71C>A)
c.30-71C>A
c.-24-71C>A (n.-24-71C>A)
 gnomAD v4
9g.127653646G>TCA2691771430STXBP1c.46-69G>T (n.46-69G>T)
c.88-69G>T (n.88-69G>T)
c.30-69G>T
c.-24-69G>T (n.-24-69G>T)
 gnomAD v4
9g.127653648T>ACA2579458458STXBP1c.46-67T>A (n.46-67T>A)
c.88-67T>A (n.88-67T>A)
c.30-67T>A
c.-24-67T>A (n.-24-67T>A)
 gnomAD v4
9g.127653650C>ACA2579458459STXBP1c.46-65C>A (n.46-65C>A)
c.88-65C>A (n.88-65C>A)
c.30-65C>A
c.-24-65C>A (n.-24-65C>A)
9g.127653650C=CA1879900426STXBP1c.46-65C= (n.46-65C=)
c.88-65C= (n.88-65C=)
c.30-65C=
c.-24-65C= (n.-24-65C=)
9g.127653650C>GCA201185106STXBP1c.46-65C>G (n.46-65C>G)
c.88-65C>G (n.88-65C>G)
c.30-65C>G
c.-24-65C>G (n.-24-65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653650C>TCA201185107STXBP1c.46-65C>T (n.46-65C>T)
c.88-65C>T (n.88-65C>T)
c.30-65C>T
c.-24-65C>T (n.-24-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653651G>ACA201185109STXBP1c.46-64G>A (n.46-64G>A)
c.88-64G>A (n.88-64G>A)
c.30-64G>A
c.-24-64G>A (n.-24-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653651G>CCA2691771431STXBP1c.46-64G>C (n.46-64G>C)
c.88-64G>C (n.88-64G>C)
c.30-64G>C
c.-24-64G>C (n.-24-64G>C)
 gnomAD v4
9g.127653651G=CA1879900429STXBP1c.46-64G= (n.46-64G=)
c.88-64G= (n.88-64G=)
c.30-64G=
c.-24-64G= (n.-24-64G=)
9g.127653651G>TCA2691771432STXBP1c.46-64G>T (n.46-64G>T)
c.88-64G>T (n.88-64G>T)
c.30-64G>T
c.-24-64G>T (n.-24-64G>T)
 gnomAD v4
9g.127653652G>ACA2579458460STXBP1c.46-63G>A (n.46-63G>A)
c.88-63G>A (n.88-63G>A)
c.30-63G>A
c.-24-63G>A (n.-24-63G>A)
 gnomAD v4
9g.127653653T>CCA653783255STXBP1c.46-62T>C (n.46-62T>C)
c.88-62T>C (n.88-62T>C)
c.30-62T>C
c.-24-62T>C (n.-24-62T>C)
 COSMIC
9g.127653655delCA2691771433STXBP1c.46-60del (n.46-60del)
c.88-60del (n.88-60del)
c.30-60del
c.-24-60del (n.-24-60del)
 gnomAD v4
9g.127653656G>ACA201185110STXBP1c.46-59G>A (n.46-59G>A)
c.88-59G>A (n.88-59G>A)
c.30-59G>A
c.-24-59G>A (n.-24-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653656G=CA1879900432STXBP1c.46-59G= (n.46-59G=)
c.88-59G= (n.88-59G=)
c.30-59G=
c.-24-59G= (n.-24-59G=)
9g.127653657C>ACA201185112STXBP1c.46-58C>A (n.46-58C>A)
c.88-58C>A (n.88-58C>A)
c.30-58C>A
c.-24-58C>A (n.-24-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653657C=CA1879900436STXBP1c.46-58C= (n.46-58C=)
c.88-58C= (n.88-58C=)
c.30-58C=
c.-24-58C= (n.-24-58C=)
9g.127653657C>TCA1879900439STXBP1c.46-58C>T (n.46-58C>T)
c.88-58C>T (n.88-58C>T)
c.30-58C>T
c.-24-58C>T (n.-24-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653659G>TCA2691771434STXBP1c.46-56G>T (n.46-56G>T)
c.88-56G>T (n.88-56G>T)
c.30-56G>T
c.-24-56G>T (n.-24-56G>T)
 gnomAD v4
9g.127653660A>GCA2691771435STXBP1c.46-55A>G (n.46-55A>G)
c.88-55A>G (n.88-55A>G)
c.30-55A>G
c.-24-55A>G (n.-24-55A>G)
 gnomAD v4
9g.127653662C>ACA2580898644STXBP1c.46-53C>A (n.46-53C>A)
c.88-53C>A (n.88-53C>A)
c.30-53C>A
c.-24-53C>A (n.-24-53C>A)
9g.127653662C=CA1879900441STXBP1c.46-53C= (n.46-53C=)
c.88-53C= (n.88-53C=)
c.30-53C=
c.-24-53C= (n.-24-53C=)
9g.127653662C>GCA1879900442STXBP1c.46-53C>G (n.46-53C>G)
c.88-53C>G (n.88-53C>G)
c.30-53C>G
c.-24-53C>G (n.-24-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127653662C>TCA201185113STXBP1c.46-53C>T (n.46-53C>T)
c.88-53C>T (n.88-53C>T)
c.30-53C>T
c.-24-53C>T (n.-24-53C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653663G>ACA201185115STXBP1c.46-52G>A (n.46-52G>A)
c.88-52G>A (n.88-52G>A)
c.30-52G>A
c.-24-52G>A (n.-24-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127653663G>CCA2691771437STXBP1c.46-52G>C (n.46-52G>C)
c.88-52G>C (n.88-52G>C)
c.30-52G>C
c.-24-52G>C (n.-24-52G>C)
 gnomAD v4
9g.127653663G=CA1879900444STXBP1c.46-52G= (n.46-52G=)
c.88-52G= (n.88-52G=)
c.30-52G=
c.-24-52G= (n.-24-52G=)
9g.127653663G>TCA2691771436STXBP1c.46-52G>T (n.46-52G>T)
c.88-52G>T (n.88-52G>T)
c.30-52G>T
c.-24-52G>T (n.-24-52G>T)
 gnomAD v4
9g.127653669C>ACA2579458461STXBP1c.46-46C>A (n.46-46C>A)
c.88-46C>A (n.88-46C>A)
c.30-46C>A
c.-24-46C>A (n.-24-46C>A)
9g.127653669C>TCA2785992035STXBP1c.46-46C>T (n.46-46C>T)
c.88-46C>T (n.88-46C>T)
c.30-46C>T
c.-24-46C>T (n.-24-46C>T)
9g.127653670A>GCA2691771438STXBP1c.46-45A>G (n.46-45A>G)
c.88-45A>G (n.88-45A>G)
c.30-45A>G
c.-24-45A>G (n.-24-45A>G)
 gnomAD v4
9g.127653671C>TCA2579458462STXBP1c.46-44C>T (n.46-44C>T)
c.88-44C>T (n.88-44C>T)
c.30-44C>T
c.-24-44C>T (n.-24-44C>T)
9g.127653672A>GCA2691771439STXBP1c.46-43A>G (n.46-43A>G)
c.88-43A>G (n.88-43A>G)
c.30-43A>G
c.-24-43A>G (n.-24-43A>G)
 gnomAD v4
9g.127653676G>ACA2691771440STXBP1c.46-39G>A (n.46-39G>A)
c.88-39G>A (n.88-39G>A)
c.30-39G>A
c.-24-39G>A (n.-24-39G>A)
 gnomAD v4
9g.127653677A>GCA2579458463STXBP1c.46-38A>G (n.46-38A>G)
c.88-38A>G (n.88-38A>G)
c.30-38A>G
c.-24-38A>G (n.-24-38A>G)
 gnomAD v4
9g.127653677A>TCA2691771441STXBP1c.46-38A>T (n.46-38A>T)
c.88-38A>T (n.88-38A>T)
c.30-38A>T
c.-24-38A>T (n.-24-38A>T)
 gnomAD v4
9g.127653678T>CCA590893936STXBP1c.46-37T>C (n.46-37T>C)
c.88-37T>C (n.88-37T>C)
c.30-37T>C
c.-24-37T>C (n.-24-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653678T=CA1879900446STXBP1c.46-37T= (n.46-37T=)
c.88-37T= (n.88-37T=)
c.30-37T=
c.-24-37T= (n.-24-37T=)
9g.127653679G=CA1879900448STXBP1c.46-36G= (n.46-36G=)
c.88-36G= (n.88-36G=)
c.30-36G=
c.-24-36G= (n.-24-36G=)
9g.127653679G>TCA860170281STXBP1c.46-36G>T (n.46-36G>T)
c.88-36G>T (n.88-36G>T)
c.30-36G>T
c.-24-36G>T (n.-24-36G>T)
 dbSNP
9g.127653680C=CA1879900450STXBP1c.46-35C= (n.46-35C=)
c.88-35C= (n.88-35C=)
c.30-35C=
c.-24-35C= (n.-24-35C=)
9g.127653680C>TCA5248216STXBP1c.46-35C>T (n.46-35C>T)
c.88-35C>T (n.88-35C>T)
c.30-35C>T
c.-24-35C>T (n.-24-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653682A=CA1879900454STXBP1c.46-33A= (n.46-33A=)
c.88-33A= (n.88-33A=)
c.30-33A=
c.-24-33A= (n.-24-33A=)
9g.127653682A>CCA2691771442STXBP1c.46-33A>C (n.46-33A>C)
c.88-33A>C (n.88-33A>C)
c.30-33A>C
c.-24-33A>C (n.-24-33A>C)
 gnomAD v4
9g.127653682A>GCA5248217STXBP1c.46-33A>G (n.46-33A>G)
c.88-33A>G (n.88-33A>G)
c.30-33A>G
c.-24-33A>G (n.-24-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653685A>CCA2720711826STXBP1c.46-30A>C (n.46-30A>C)
c.88-30A>C (n.88-30A>C)
c.30-30A>C
c.-24-30A>C (n.-24-30A>C)
 dbSNP
9g.127653686A>GCA2691771443STXBP1c.46-29A>G (n.46-29A>G)
c.88-29A>G (n.88-29A>G)
c.30-29A>G
c.-24-29A>G (n.-24-29A>G)
 gnomAD v4
9g.127653687G>ACA2603076532STXBP1c.46-28G>A (n.46-28G>A)
c.88-28G>A (n.88-28G>A)
c.30-28G>A
c.-24-28G>A (n.-24-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653687G>TCA2691771444STXBP1c.46-28G>T (n.46-28G>T)
c.88-28G>T (n.88-28G>T)
c.30-28G>T
c.-24-28G>T (n.-24-28G>T)
 gnomAD v4
9g.127653690delCA2579458464STXBP1c.46-25del (n.46-25del)
c.88-25del (n.88-25del)
c.30-25del
c.-24-25del (n.-24-25del)
9g.127653689C>TCA2691771445STXBP1c.46-26C>T (n.46-26C>T)
c.88-26C>T (n.88-26C>T)
c.30-26C>T
c.-24-26C>T (n.-24-26C>T)
 gnomAD v4
9g.127653690C>TCA2691771446STXBP1c.46-25C>T (n.46-25C>T)
c.88-25C>T (n.88-25C>T)
c.30-25C>T
c.-24-25C>T (n.-24-25C>T)
 gnomAD v4
9g.127653691A=CA1879900455STXBP1c.46-24A= (n.46-24A=)
c.88-24A= (n.88-24A=)
c.30-24A=
c.-24-24A= (n.-24-24A=)
9g.127653691A>GCA5248218STXBP1c.46-24A>G (n.46-24A>G)
c.88-24A>G (n.88-24A>G)
c.30-24A>G
c.-24-24A>G (n.-24-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653692T>GCA590893937STXBP1c.46-23T>G (n.46-23T>G)
c.88-23T>G (n.88-23T>G)
c.30-23T>G
c.-24-23T>G (n.-24-23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653692T=CA1879900458STXBP1c.46-23T= (n.46-23T=)
c.88-23T= (n.88-23T=)
c.30-23T=
c.-24-23T= (n.-24-23T=)
9g.127653693dupCA2691771447STXBP1c.46-22dup (n.46-22dup)
c.88-22dup (n.88-22dup)
c.30-22dup
c.-24-22dup (n.-24-22dup)
 gnomAD v4
9g.127653694C=CA1879900460STXBP1c.46-21C= (n.46-21C=)
c.88-21C= (n.88-21C=)
c.30-21C=
c.-24-21C= (n.-24-21C=)
9g.127653694C>TCA5248219STXBP1c.46-21C>T (n.46-21C>T)
c.88-21C>T (n.88-21C>T)
c.30-21C>T
c.-24-21C>T (n.-24-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653695G>ACA5248220STXBP1c.46-20G>A (n.46-20G>A)
c.88-20G>A (n.88-20G>A)
c.30-20G>A
c.-24-20G>A (n.-24-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127653695G=CA1879900462STXBP1c.46-20G= (n.46-20G=)
c.88-20G= (n.88-20G=)
c.30-20G=
c.-24-20G= (n.-24-20G=)
9g.127653696C=CA1879900465STXBP1c.46-19C= (n.46-19C=)
c.88-19C= (n.88-19C=)
c.30-19C=
c.-24-19C= (n.-24-19C=)
9g.127653696C>TCA590893938STXBP1c.46-19C>T (n.46-19C>T)
c.88-19C>T (n.88-19C>T)
c.30-19C>T
c.-24-19C>T (n.-24-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653697T>CCA860170295STXBP1c.46-18T>C (n.46-18T>C)
c.88-18T>C (n.88-18T>C)
c.30-18T>C
c.-24-18T>C (n.-24-18T>C)
 dbSNP
9g.127653697T>GCA2691771448STXBP1c.46-18T>G (n.46-18T>G)
c.88-18T>G (n.88-18T>G)
c.30-18T>G
c.-24-18T>G (n.-24-18T>G)
 gnomAD v4
9g.127653697T=CA1879900467STXBP1c.46-18T= (n.46-18T=)
c.88-18T= (n.88-18T=)
c.30-18T=
c.-24-18T= (n.-24-18T=)
9g.127653698G>ACA16605316STXBP1c.46-17G>A (n.46-17G>A)
c.88-17G>A (n.88-17G>A)
c.30-17G>A
c.-24-17G>A (n.-24-17G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127653698G>CCA2579458465STXBP1c.46-17G>C (n.46-17G>C)
c.88-17G>C (n.88-17G>C)
c.30-17G>C
c.-24-17G>C (n.-24-17G>C)
9g.127653698G=CA1879900470STXBP1c.46-17G= (n.46-17G=)
c.88-17G= (n.88-17G=)
c.30-17G=
c.-24-17G= (n.-24-17G=)
9g.127653698_127653710delinsGTTCTCTTTCCTTCA1879900471STXBP1c.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.46-17_46-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.88-17_88-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
c.30-17_30-5delinsGTTCTCTTTCCTT
c.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT (n.-24-17_-24-5delinsGTTCTCTTTCCTT)
9g.127653699T>CCA2691771449STXBP1c.46-16T>C (n.46-16T>C)
c.88-16T>C (n.88-16T>C)
c.30-16T>C
c.-24-16T>C (n.-24-16T>C)
 gnomAD v4
9g.127653699_127653710delCA916083066STXBP1c.46-16_46-5del (n.46-16_46-5del)
c.88-16_88-5del (n.88-16_88-5del)
c.30-16_30-5del
c.-24-16_-24-5del (n.-24-16_-24-5del)
 ClinVar dbSNP
9g.127653700T=CA1879900475STXBP1c.46-15T= (n.46-15T=)
c.88-15T= (n.88-15T=)
c.30-15T=
c.-24-15T= (n.-24-15T=)
9g.127653700_127653701insGCA201185121STXBP1c.46-15_46-14insG (n.46-15_46-14insG)
c.88-15_88-14insG (n.88-15_88-14insG)
c.30-15_30-14insG
c.-24-15_-24-14insG (n.-24-15_-24-14insG)
 dbSNP
9g.127653702T>CCA5248221STXBP1c.46-13T>C (n.46-13T>C)
c.88-13T>C (n.88-13T>C)
c.30-13T>C
c.-24-13T>C (n.-24-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653702T=CA1879900478STXBP1c.46-13T= (n.46-13T=)
c.88-13T= (n.88-13T=)
c.30-13T=
c.-24-13T= (n.-24-13T=)
9g.127653703C=CA1879900479STXBP1c.46-12C= (n.46-12C=)
c.88-12C= (n.88-12C=)
c.30-12C=
c.-24-12C= (n.-24-12C=)
9g.127653704T>CCA590893940STXBP1c.46-11T>C (n.46-11T>C)
c.88-11T>C (n.88-11T>C)
c.30-11T>C
c.-24-11T>C (n.-24-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127653704T=CA1879900482STXBP1c.46-11T= (n.46-11T=)
c.88-11T= (n.88-11T=)
c.30-11T=
c.-24-11T= (n.-24-11T=)
9g.127653706dupCA1879900480STXBP1c.46-9dup (n.46-9dup)
c.88-9dup (n.88-9dup)
c.30-9dup
c.-24-9dup (n.-24-9dup)
 dbSNP
9g.127653706T>CCA2691771450STXBP1c.46-9T>C (n.46-9T>C)
c.88-9T>C (n.88-9T>C)
c.30-9T>C
c.-24-9T>C (n.-24-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched