Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.127651524A>TCA2691771268STXBP1c.-5-79A>T (n.-5-79A>T)
c.38-79A>T (n.38-79A>T)
c.-72-81A>T (n.-72-81A>T)
 gnomAD v4
9g.127651525C>ACA1879898169STXBP1c.-5-78C>A (n.-5-78C>A)
c.38-78C>A (n.38-78C>A)
c.-72-80C>A (n.-72-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651525C=CA1879898168STXBP1c.-5-78C= (n.-5-78C=)
c.38-78C= (n.38-78C=)
c.-72-80C= (n.-72-80C=)
9g.127651526C=CA1879898172STXBP1c.-5-77C= (n.-5-77C=)
c.38-77C= (n.38-77C=)
c.-72-79C= (n.-72-79C=)
9g.127651526C>GCA860199813STXBP1c.-5-77C>G (n.-5-77C>G)
c.38-77C>G (n.38-77C>G)
c.-72-79C>G (n.-72-79C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651526C>TCA2691771269STXBP1c.-5-77C>T (n.-5-77C>T)
c.38-77C>T (n.38-77C>T)
c.-72-79C>T (n.-72-79C>T)
 gnomAD v4
9g.127651526_127651527delinsCTCA1879898171STXBP1c.-5-77_-5-76delinsCT (n.-5-77_-5-76delinsCT)
c.38-77_38-76delinsCT (n.38-77_38-76delinsCT)
c.-72-79_-72-78delinsCT (n.-72-79_-72-78delinsCT)
9g.127651527T>GCA1129252641STXBP1c.-5-76T>G (n.-5-76T>G)
c.38-76T>G (n.38-76T>G)
c.-72-78T>G (n.-72-78T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651527T=CA1879898175STXBP1c.-5-76T= (n.-5-76T=)
c.38-76T= (n.38-76T=)
c.-72-78T= (n.-72-78T=)
9g.127651528delCA1879898174STXBP1c.-5-75del (n.-5-75del)
c.38-75del (n.38-75del)
c.-72-77del (n.-72-77del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651528T>ACA2691771270STXBP1c.-5-75T>A (n.-5-75T>A)
c.38-75T>A (n.38-75T>A)
c.-72-77T>A (n.-72-77T>A)
 gnomAD v4
9g.127651529A=CA1879898177STXBP1c.-5-74A= (n.-5-74A=)
c.38-74A= (n.38-74A=)
c.-72-76A= (n.-72-76A=)
9g.127651529A>CCA2691771271STXBP1c.-5-74A>C (n.-5-74A>C)
c.38-74A>C (n.38-74A>C)
c.-72-76A>C (n.-72-76A>C)
 gnomAD v4
9g.127651529A>GCA860199814STXBP1c.-5-74A>G (n.-5-74A>G)
c.38-74A>G (n.38-74A>G)
c.-72-76A>G (n.-72-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651530T>CCA860199821STXBP1c.-5-73T>C (n.-5-73T>C)
c.38-73T>C (n.38-73T>C)
c.-72-75T>C (n.-72-75T>C)
 dbSNP
9g.127651530T=CA1879898178STXBP1c.-5-73T= (n.-5-73T=)
c.38-73T= (n.38-73T=)
c.-72-75T= (n.-72-75T=)
9g.127651531C>ACA2691771272STXBP1c.-5-72C>A (n.-5-72C>A)
c.38-72C>A (n.38-72C>A)
c.-72-74C>A (n.-72-74C>A)
 gnomAD v4
9g.127651531C>GCA2691771273STXBP1c.-5-72C>G (n.-5-72C>G)
c.38-72C>G (n.38-72C>G)
c.-72-74C>G (n.-72-74C>G)
 gnomAD v4
9g.127651533A>GCA2691771274STXBP1c.-5-70A>G (n.-5-70A>G)
c.38-70A>G (n.38-70A>G)
c.-72-72A>G (n.-72-72A>G)
 gnomAD v4
9g.127651535C>ACA2691771275STXBP1c.-5-68C>A (n.-5-68C>A)
c.38-68C>A (n.38-68C>A)
c.-72-70C>A (n.-72-70C>A)
 gnomAD v4
9g.127651535C=CA1879898180STXBP1c.-5-68C= (n.-5-68C=)
c.38-68C= (n.38-68C=)
c.-72-70C= (n.-72-70C=)
9g.127651535C>GCA201184726STXBP1c.-5-68C>G (n.-5-68C>G)
c.38-68C>G (n.38-68C>G)
c.-72-70C>G (n.-72-70C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651536A>GCA2691771276STXBP1c.-5-67A>G (n.-5-67A>G)
c.38-67A>G (n.38-67A>G)
c.-72-69A>G (n.-72-69A>G)
 gnomAD v4
9g.127651537G>CCA1129252698STXBP1c.-5-66G>C (n.-5-66G>C)
c.38-66G>C (n.38-66G>C)
c.-72-68G>C (n.-72-68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651537G=CA1879898181STXBP1c.-5-66G= (n.-5-66G=)
c.38-66G= (n.38-66G=)
c.-72-68G= (n.-72-68G=)
9g.127651537G>TCA2691771277STXBP1c.-5-66G>T (n.-5-66G>T)
c.38-66G>T (n.38-66G>T)
c.-72-68G>T (n.-72-68G>T)
 gnomAD v4
9g.127651538A=CA1879898183STXBP1c.-5-65A= (n.-5-65A=)
c.38-65A= (n.38-65A=)
c.-72-67A= (n.-72-67A=)
9g.127651538A>GCA201184727STXBP1c.-5-65A>G (n.-5-65A>G)
c.38-65A>G (n.38-65A>G)
c.-72-67A>G (n.-72-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651539G>ACA2691771279STXBP1c.-5-64G>A (n.-5-64G>A)
c.38-64G>A (n.38-64G>A)
c.-72-66G>A (n.-72-66G>A)
 gnomAD v4
9g.127651539G>TCA2691771278STXBP1c.-5-64G>T (n.-5-64G>T)
c.38-64G>T (n.38-64G>T)
c.-72-66G>T (n.-72-66G>T)
 gnomAD v4
9g.127651540A=CA1879898186STXBP1c.-5-63A= (n.-5-63A=)
c.38-63A= (n.38-63A=)
c.-72-65A= (n.-72-65A=)
9g.127651540A>CCA2691771280STXBP1c.-5-63A>C (n.-5-63A>C)
c.38-63A>C (n.38-63A>C)
c.-72-65A>C (n.-72-65A>C)
 gnomAD v4
9g.127651540A>GCA201184729STXBP1c.-5-63A>G (n.-5-63A>G)
c.38-63A>G (n.38-63A>G)
c.-72-65A>G (n.-72-65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651542delCA2720710931STXBP1c.-5-61del (n.-5-61del)
c.38-61del (n.38-61del)
c.-72-63del (n.-72-63del)
 dbSNP
9g.127651542G>ACA2691771281STXBP1c.-5-61G>A (n.-5-61G>A)
c.38-61G>A (n.38-61G>A)
c.-72-63G>A (n.-72-63G>A)
 gnomAD v4
9g.127651542G>CCA2691771282STXBP1c.-5-61G>C (n.-5-61G>C)
c.38-61G>C (n.38-61G>C)
c.-72-63G>C (n.-72-63G>C)
 gnomAD v4
9g.127651543T>ACA2720710962STXBP1c.-5-60T>A (n.-5-60T>A)
c.38-60T>A (n.38-60T>A)
c.-72-62T>A (n.-72-62T>A)
 dbSNP
9g.127651544G>ACA2691771283STXBP1c.-5-59G>A (n.-5-59G>A)
c.38-59G>A (n.38-59G>A)
c.-72-61G>A (n.-72-61G>A)
 gnomAD v4
9g.127651546A>CCA2691771284STXBP1c.-5-57A>C (n.-5-57A>C)
c.38-57A>C (n.38-57A>C)
c.-72-59A>C (n.-72-59A>C)
 gnomAD v4
9g.127651548A>CCA2579458441STXBP1c.-5-55A>C (n.-5-55A>C)
c.38-55A>C (n.38-55A>C)
c.-72-57A>C (n.-72-57A>C)
 gnomAD v4
9g.127651549C>ACA2720458914STXBP1c.-5-54C>A (n.-5-54C>A)
c.38-54C>A (n.38-54C>A)
c.-72-56C>A (n.-72-56C>A)
 dbSNP
9g.127651549C=CA1879898187STXBP1c.-5-54C= (n.-5-54C=)
c.38-54C= (n.38-54C=)
c.-72-56C= (n.-72-56C=)
9g.127651549C>TCA201184731STXBP1c.-5-54C>T (n.-5-54C>T)
c.38-54C>T (n.38-54C>T)
c.-72-56C>T (n.-72-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651549_127651550delCA2691771285STXBP1c.-5-54_-5-53del (n.-5-54_-5-53del)
c.38-54_38-53del (n.38-54_38-53del)
c.-72-56_-72-55del (n.-72-56_-72-55del)
 gnomAD v4
9g.127651550G>ACA201184732STXBP1c.-5-53G>A (n.-5-53G>A)
c.38-53G>A (n.38-53G>A)
c.-72-55G>A (n.-72-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651550G=CA1879898190STXBP1c.-5-53G= (n.-5-53G=)
c.38-53G= (n.38-53G=)
c.-72-55G= (n.-72-55G=)
9g.127651552C>GCA2720710963STXBP1c.-5-51C>G (n.-5-51C>G)
c.38-51C>G (n.38-51C>G)
c.-72-53C>G (n.-72-53C>G)
 dbSNP
9g.127651553_127651554insCGCA2691771286STXBP1c.-5-50_-5-49insCG (n.-5-50_-5-49insCG)
c.38-50_38-49insCG (n.38-50_38-49insCG)
c.-72-52_-72-51insCG (n.-72-52_-72-51insCG)
 gnomAD v4
9g.127651554T>CCA5248197STXBP1c.-5-49T>C (n.-5-49T>C)
c.38-49T>C (n.38-49T>C)
c.-72-51T>C (n.-72-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651554T>GCA2691771287STXBP1c.-5-49T>G (n.-5-49T>G)
c.38-49T>G (n.38-49T>G)
c.-72-51T>G (n.-72-51T>G)
 gnomAD v4
9g.127651554T=CA1879898193STXBP1c.-5-49T= (n.-5-49T=)
c.38-49T= (n.38-49T=)
c.-72-51T= (n.-72-51T=)
9g.127651556G>ACA2720710965STXBP1c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.38-47G>A (n.38-47G>A)
c.-72-49G>A (n.-72-49G>A)
 dbSNP
9g.127651556_127651557insGTCGCCCA2691771288STXBP1c.-5-47_-5-46insGTCGCC (n.-5-47_-5-46insGTCGCC)
c.38-47_38-46insGTCGCC (n.38-47_38-46insGTCGCC)
c.-72-49_-72-48insGTCGCC (n.-72-49_-72-48insGTCGCC)
 gnomAD v4
9g.127651557A>GCA2579458442STXBP1c.-5-46A>G (n.-5-46A>G)
c.38-46A>G (n.38-46A>G)
c.-72-48A>G (n.-72-48A>G)
 gnomAD v4
9g.127651558_127651563delinsTATTACCA1879898196STXBP1c.-5-45_-5-40delinsTATTAC (n.-5-45_-5-40delinsTATTAC)
c.38-45_38-40delinsTATTAC (n.38-45_38-40delinsTATTAC)
c.-72-47_-72-42delinsTATTAC (n.-72-47_-72-42delinsTATTAC)
9g.127651563_127651567delCA5248198STXBP1c.-5-40_-5-36del (n.-5-40_-5-36del)
c.38-40_38-36del (n.38-40_38-36del)
c.-72-42_-72-38del (n.-72-42_-72-38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651560T>CCA2691771289STXBP1c.-5-43T>C (n.-5-43T>C)
c.38-43T>C (n.38-43T>C)
c.-72-45T>C (n.-72-45T>C)
 gnomAD v4
9g.127651561_127651562delCA2691771290STXBP1c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del)
c.38-42_38-41del (n.38-42_38-41del)
c.-72-44_-72-43del (n.-72-44_-72-43del)
 gnomAD v4
9g.127651562A=CA1879898197STXBP1c.-5-41A= (n.-5-41A=)
c.38-41A= (n.38-41A=)
c.-72-43A= (n.-72-43A=)
9g.127651562A>CCA5248199STXBP1c.-5-41A>C (n.-5-41A>C)
c.38-41A>C (n.38-41A>C)
c.-72-43A>C (n.-72-43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651562A>GCA1879898198STXBP1c.-5-41A>G (n.-5-41A>G)
c.38-41A>G (n.38-41A>G)
c.-72-43A>G (n.-72-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651563C>ACA2691771291STXBP1c.-5-40C>A (n.-5-40C>A)
c.38-40C>A (n.38-40C>A)
c.-72-42C>A (n.-72-42C>A)
 gnomAD v4
9g.127651565T>CCA860199832STXBP1c.-5-38T>C (n.-5-38T>C)
c.38-38T>C (n.38-38T>C)
c.-72-40T>C (n.-72-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651565T=CA1879898200STXBP1c.-5-38T= (n.-5-38T=)
c.38-38T= (n.38-38T=)
c.-72-40T= (n.-72-40T=)
9g.127651566T>GCA2785991924STXBP1c.-5-37T>G (n.-5-37T>G)
c.38-37T>G (n.38-37T>G)
c.-72-39T>G (n.-72-39T>G)
9g.127651567A=CA1879898203STXBP1c.-5-36A= (n.-5-36A=)
c.38-36A= (n.38-36A=)
c.-72-38A= (n.-72-38A=)
9g.127651567A>GCA1879898204STXBP1c.-5-36A>G (n.-5-36A>G)
c.38-36A>G (n.38-36A>G)
c.-72-38A>G (n.-72-38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651568A=CA1879898205STXBP1c.-5-35A= (n.-5-35A=)
c.38-35A= (n.38-35A=)
c.-72-37A= (n.-72-37A=)
9g.127651568A>CCA1879898206STXBP1c.-5-35A>C (n.-5-35A>C)
c.38-35A>C (n.38-35A>C)
c.-72-37A>C (n.-72-37A>C)
 dbSNP
9g.127651568A>GCA2691771292STXBP1c.-5-35A>G (n.-5-35A>G)
c.38-35A>G (n.38-35A>G)
c.-72-37A>G (n.-72-37A>G)
 gnomAD v4
9g.127651569_127651576delCA2691771293STXBP1c.-5-34_-5-27del (n.-5-34_-5-27del)
c.38-34_38-27del (n.38-34_38-27del)
c.-72-36_-72-29del (n.-72-36_-72-29del)
 gnomAD v4
9g.127651570T>CCA1879898209STXBP1c.-5-33T>C (n.-5-33T>C)
c.38-33T>C (n.38-33T>C)
c.-72-35T>C (n.-72-35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651570T=CA1879898208STXBP1c.-5-33T= (n.-5-33T=)
c.38-33T= (n.38-33T=)
c.-72-35T= (n.-72-35T=)
9g.127651572C=CA1879898212STXBP1c.-5-31C= (n.-5-31C=)
c.38-31C= (n.38-31C=)
c.-72-33C= (n.-72-33C=)
9g.127651572C>TCA1879898214STXBP1c.-5-31C>T (n.-5-31C>T)
c.38-31C>T (n.38-31C>T)
c.-72-33C>T (n.-72-33C>T)
 dbSNP
9g.127651572_127651576delinsCCTCTCA1879898210STXBP1c.-5-31_-5-27delinsCCTCT (n.-5-31_-5-27delinsCCTCT)
c.38-31_38-27delinsCCTCT (n.38-31_38-27delinsCCTCT)
c.-72-33_-72-29delinsCCTCT (n.-72-33_-72-29delinsCCTCT)
9g.127651587_127651588dupCA5248200STXBP1c.-5-16_-5-15dup (n.-5-16_-5-15dup)
c.38-16_38-15dup (n.38-16_38-15dup)
c.-72-18_-72-17dup (n.-72-18_-72-17dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651585_127651588dupCA590893635STXBP1c.-5-18_-5-15dup (n.-5-18_-5-15dup)
c.38-18_38-15dup (n.38-18_38-15dup)
c.-72-20_-72-17dup (n.-72-20_-72-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651583_127651588dupCA1129252716STXBP1c.-5-20_-5-15dup (n.-5-20_-5-15dup)
c.38-20_38-15dup (n.38-20_38-15dup)
c.-72-22_-72-17dup (n.-72-22_-72-17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651581_127651588dupCA2691771294STXBP1c.-5-22_-5-15dup (n.-5-22_-5-15dup)
c.38-22_38-15dup (n.38-22_38-15dup)
c.-72-24_-72-17dup (n.-72-24_-72-17dup)
 gnomAD v4
9g.127651587_127651588delCA318827STXBP1c.-5-16_-5-15del (n.-5-16_-5-15del)
c.38-16_38-15del (n.38-16_38-15del)
c.-72-18_-72-17del (n.-72-18_-72-17del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.127651585_127651588delCA5248201STXBP1c.-5-18_-5-15del (n.-5-18_-5-15del)
c.38-18_38-15del (n.38-18_38-15del)
c.-72-20_-72-17del (n.-72-20_-72-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651583_127651588delCA590893636STXBP1c.-5-20_-5-15del (n.-5-20_-5-15del)
c.38-20_38-15del (n.38-20_38-15del)
c.-72-22_-72-17del (n.-72-22_-72-17del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651574T>CCA201184738STXBP1c.-5-29T>C (n.-5-29T>C)
c.38-29T>C (n.38-29T>C)
c.-72-31T>C (n.-72-31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651574T=CA1879898231STXBP1c.-5-29T= (n.-5-29T=)
c.38-29T= (n.38-29T=)
c.-72-31T= (n.-72-31T=)
9g.127651575C=CA1879898238STXBP1c.-5-28C= (n.-5-28C=)
c.38-28C= (n.38-28C=)
c.-72-30C= (n.-72-30C=)
9g.127651575C>TCA590893637STXBP1c.-5-28C>T (n.-5-28C>T)
c.38-28C>T (n.38-28C>T)
c.-72-30C>T (n.-72-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651577C=CA1879898239STXBP1c.-5-26C= (n.-5-26C=)
c.38-26C= (n.38-26C=)
c.-72-28C= (n.-72-28C=)
9g.127651577C>GCA201184739STXBP1c.-5-26C>G (n.-5-26C>G)
c.38-26C>G (n.38-26C>G)
c.-72-28C>G (n.-72-28C>G)
 dbSNP
9g.127651579C>GCA2691771295STXBP1c.-5-24C>G (n.-5-24C>G)
c.38-24C>G (n.38-24C>G)
c.-72-26C>G (n.-72-26C>G)
 gnomAD v4
9g.127651581C>GCA2691771296STXBP1c.-5-22C>G (n.-5-22C>G)
c.38-22C>G (n.38-22C>G)
c.-72-24C>G (n.-72-24C>G)
 gnomAD v4
9g.127651583C>GCA2510011740STXBP1c.-5-20C>G (n.-5-20C>G)
c.38-20C>G (n.38-20C>G)
c.-72-22C>G (n.-72-22C>G)
9g.127651583C>TCA2691771297STXBP1c.-5-20C>T (n.-5-20C>T)
c.38-20C>T (n.38-20C>T)
c.-72-22C>T (n.-72-22C>T)
 gnomAD v4
9g.127651585C=CA1879898242STXBP1c.-5-18C= (n.-5-18C=)
c.38-18C= (n.38-18C=)
c.-72-20C= (n.-72-20C=)
9g.127651585C>GCA1129252727STXBP1c.-5-18C>G (n.-5-18C>G)
c.38-18C>G (n.38-18C>G)
c.-72-20C>G (n.-72-20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651585_127651589delinsCTCTTCA1879898240STXBP1c.-5-18_-5-14delinsCTCTT (n.-5-18_-5-14delinsCTCTT)
c.38-18_38-14delinsCTCTT (n.38-18_38-14delinsCTCTT)
c.-72-20_-72-16delinsCTCTT (n.-72-20_-72-16delinsCTCTT)
9g.127651589_127651592dupCA590893638STXBP1c.-5-14_-5-11dup (n.-5-14_-5-11dup)
c.38-14_38-11dup (n.38-14_38-11dup)
c.-72-16_-72-13dup (n.-72-16_-72-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651589_127651592delCA1129252753STXBP1c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del)
c.38-14_38-11del (n.38-14_38-11del)
c.-72-16_-72-13del (n.-72-16_-72-13del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651587C>TCA2691771298STXBP1c.-5-16C>T (n.-5-16C>T)
c.38-16C>T (n.38-16C>T)
c.-72-18C>T (n.-72-18C>T)
 gnomAD v4
9g.127651587_127651589delinsCTTCA1879898244STXBP1c.-5-16_-5-14delinsCTT (n.-5-16_-5-14delinsCTT)
c.38-16_38-14delinsCTT (n.38-16_38-14delinsCTT)
c.-72-18_-72-16delinsCTT (n.-72-18_-72-16delinsCTT)
9g.127651588T>CCA5248203STXBP1c.-5-15T>C (n.-5-15T>C)
c.38-15T>C (n.38-15T>C)
c.-72-17T>C (n.-72-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651588T=CA1879898265STXBP1c.-5-15T= (n.-5-15T=)
c.38-15T= (n.38-15T=)
c.-72-17T= (n.-72-17T=)
9g.127651589_127651590delCA5248202STXBP1c.-5-14_-5-13del (n.-5-14_-5-13del)
c.38-14_38-13del (n.38-14_38-13del)
c.-72-16_-72-15del (n.-72-16_-72-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651589T>ACA201184742STXBP1c.-5-14T>A (n.-5-14T>A)
c.38-14T>A (n.38-14T>A)
c.-72-16T>A (n.-72-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651589T>CCA1879898273STXBP1c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.38-14T>C (n.38-14T>C)
c.-72-16T>C (n.-72-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651589T=CA1879898270STXBP1c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.38-14T= (n.38-14T=)
c.-72-16T= (n.-72-16T=)
9g.127651591C>ACA2579458443STXBP1c.-5-12C>A (n.-5-12C>A)
c.38-12C>A (n.38-12C>A)
c.-72-14C>A (n.-72-14C>A)
 gnomAD v4
9g.127651591C=CA1879898275STXBP1c.-5-12C= (n.-5-12C=)
c.38-12C= (n.38-12C=)
c.-72-14C= (n.-72-14C=)
9g.127651591C>GCA2556444004STXBP1c.-5-12C>G (n.-5-12C>G)
c.38-12C>G (n.38-12C>G)
c.-72-14C>G (n.-72-14C>G)
9g.127651591C>TCA860199870STXBP1c.-5-12C>T (n.-5-12C>T)
c.38-12C>T (n.38-12C>T)
c.-72-14C>T (n.-72-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651592_127651593delinsTCCA1879898277STXBP1c.-5-11_-5-10delinsTC (n.-5-11_-5-10delinsTC)
c.38-11_38-10delinsTC (n.38-11_38-10delinsTC)
c.-72-13_-72-12delinsTC (n.-72-13_-72-12delinsTC)
9g.127651593C=CA1879898280STXBP1c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.38-10C= (n.38-10C=)
c.-72-12C= (n.-72-12C=)
9g.127651593C>TCA201184744STXBP1c.-5-10C>T (n.-5-10C>T)
c.38-10C>T (n.38-10C>T)
c.-72-12C>T (n.-72-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.127651594delCA590893639STXBP1c.-5-9del (n.-5-9del)
c.38-9del (n.38-9del)
c.-72-11del (n.-72-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651594C>ACA5248204STXBP1c.-5-9C>A (n.-5-9C>A)
c.38-9C>A (n.38-9C>A)
c.-72-11C>A (n.-72-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651594C=CA1879898286STXBP1c.-5-9C= (n.-5-9C=)
c.38-9C= (n.38-9C=)
c.-72-11C= (n.-72-11C=)
9g.127651595T>CCA5248205STXBP1c.-5-8T>C (n.-5-8T>C)
c.38-8T>C (n.38-8T>C)
c.-72-10T>C (n.-72-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651595T=CA1879898291STXBP1c.-5-8T= (n.-5-8T=)
c.38-8T= (n.38-8T=)
c.-72-10T= (n.-72-10T=)
9g.127651596T>GCA2573143869STXBP1c.-5-7T>G (n.-5-7T>G)
c.38-7T>G (n.38-7T>G)
c.-72-9T>G (n.-72-9T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.127651598T>CCA2573143870STXBP1c.-5-5T>C (n.-5-5T>C)
c.38-5T>C (n.38-5T>C)
c.-72-7T>C (n.-72-7T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.127651600T>CCA295202STXBP1c.-5-3T>C (n.-5-3T>C)
c.38-3T>C (n.38-3T>C)
c.-72-5T>C (n.-72-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651600T=CA1879898297STXBP1c.-5-3T= (n.-5-3T=)
c.38-3T= (n.38-3T=)
c.-72-5T= (n.-72-5T=)
9g.127651601A>CCA375176032STXBP1c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.38-2A>C (n.38-2A>C)
c.-72-4A>C (n.-72-4A>C)
9g.127651601A>GCA375176034STXBP1c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
c.38-2A>G (n.38-2A>G)
c.-72-4A>G (n.-72-4A>G)
9g.127651601A>TCA375176033STXBP1c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
c.38-2A>T (n.38-2A>T)
c.-72-4A>T (n.-72-4A>T)
9g.127651602G>ACA201184749STXBP1c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.38-1G>A (n.38-1G>A)
c.-72-3G>A (n.-72-3G>A)
 dbSNP
9g.127651602G>CCA201184748STXBP1c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.38-1G>C (n.38-1G>C)
c.-72-3G>C (n.-72-3G>C)
 dbSNP
9g.127651602G=CA1879898302STXBP1c.-5-1G= (n.-5-1G=)
c.38-1G= (n.38-1G=)
c.-72-3G= (n.-72-3G=)
9g.127651602G>TCA375176035STXBP1c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.38-1G>T (n.38-1G>T)
c.-72-3G>T (n.-72-3G>T)
9g.127651603A>CCA375176036STXBP1c.-5A>C (n.-5A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-72-2A>C (n.-72-2A>C)
9g.127651603A>GCA375176037STXBP1c.-5A>G (n.-5A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-72-2A>G (n.-72-2A>G)
9g.127651603A>TCA375176038STXBP1c.-5A>T (n.-5A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.-72-2A>T (n.-72-2A>T)
9g.127651604G>ACA467433754STXBP1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.-72-1G>A (n.-72-1G>A)
9g.127651604G>CCA375176039STXBP1c.-4G>C (n.-4G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.-72-1G>C (n.-72-1G>C)
9g.127651604G>TCA375176040STXBP1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.-72-1G>T (n.-72-1G>T)
 gnomAD v4
9g.127651605A=CA1879898306STXBP1c.-3A= (n.-3A=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.-72A= (n.-72A=)
9g.127651605A>CCA375176041STXBP1c.-3A>C (n.-3A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-72A>C (n.-72A>C)
9g.127651605A>GCA375176042STXBP1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651605A>TCA375176043STXBP1c.-3A>T (n.-3A>T)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
9g.127651606T>ACA375176044STXBP1c.-2T>A (n.-2T>A)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-71T>A (n.-71T>A)
9g.127651606T>CCA375176045STXBP1c.-2T>C (n.-2T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-71T>C (n.-71T>C)
9g.127651606T>GCA375176046STXBP1c.-2T>G (n.-2T>G)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-71T>G (n.-71T>G)
9g.127651607T>ACA467433755STXBP1c.-1T>A (n.-1T>A)
c.42T>A (p.Ile14=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
9g.127651607T>CCA5248206STXBP1c.-1T>C (n.-1T>C)
c.42T>C (p.Ile14=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651607T>GCA375176047STXBP1c.-1T>G (n.-1T>G)
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.-70T>G (n.-70T>G)
9g.127651607T=CA1879898313STXBP1c.-1T= (n.-1T=)
c.42T= (p.Ile14=)
c.-70T= (n.-70T=)
9g.127651608A=CA1879898316STXBP1c.1A= (p.Met1=)
c.43A= (p.Met15=)
c.-69A= (n.-69A=)
9g.127651608A>CCA375176048STXBP1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
c.-69A>C (n.-69A>C)
9g.127651608A>GCA5248207STXBP1c.1A>G (p.Met1Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651608A>TCA375176049STXBP1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
c.-69A>T (n.-69A>T)
9g.127651609T>ACA201184753STXBP1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
c.-68T>A (n.-68T>A)
 dbSNP
9g.127651609T>CCA375176050STXBP1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
c.-68T>C (n.-68T>C)
9g.127651609T>GCA375176051STXBP1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
c.-68T>G (n.-68T>G)
9g.127651609T=CA1879898323STXBP1c.2T= (p.Met1=)
c.44T= (p.Met15=)
c.-68T= (n.-68T=)
9g.127651610G>ACA375176052STXBP1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
c.-67G>A (n.-67G>A)
 ClinVar
9g.127651610G>CCA375176053STXBP1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
c.-67G>C (n.-67G>C)
9g.127651610G>TCA375176054STXBP1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
c.-67G>T (n.-67G>T)
9g.127651611C>ACA375176055STXBP1c.4C>A (p.His2Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
9g.127651611C>GCA375176056STXBP1c.4C>G (p.His2Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
9g.127651611C>TCA375176057STXBP1c.4C>T (p.His2Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 ClinVar
9g.127651612A=CA1879898326STXBP1c.5A= (p.His2=)
c.47A= (p.His16=)
c.-65A= (n.-65A=)
9g.127651612A>CCA375176058STXBP1c.5A>C (p.His2Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
9g.127651612A>GCA5248208STXBP1c.5A>G (p.His2Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127651612A>TCA375176059STXBP1c.5A>T (p.His2Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
9g.127651613T>ACA375176060STXBP1c.6T>A (p.His2Gln)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
9g.127651613T>CCA467433756STXBP1c.6T>C (p.His2=)
c.48T>C (p.His16=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
9g.127651613T>GCA375176061STXBP1c.6T>G (p.His2Gln)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.-64T>G (n.-64T>G)
9g.127651614G>ACA375176062STXBP1c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
9g.127651614G>CCA375176063STXBP1c.7G>C (p.Asp3His)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
9g.127651614G>TCA375176064STXBP1c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
9g.127651615A>CCA375176065STXBP1c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
9g.127651615A>GCA375176066STXBP1c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
 gnomAD v4
9g.127651615A>TCA375176067STXBP1c.8A>T (p.Asp3Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
 gnomAD v4
9g.127651616T>ACA375176069STXBP1c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
 ClinVar
9g.127651616T>CCA467433757STXBP1c.9T>C (p.Asp3=)
c.51T>C (p.Asp17=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
9g.127651616T>GCA375176068STXBP1c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.-61T>G (n.-61T>G)
9g.127651617G>ACA375176070STXBP1c.10G>A (p.Val4Met)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.127651617G>CCA375176071STXBP1c.10G>C (p.Val4Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-60G>C (n.-60G>C)
9g.127651617G>TCA375176072STXBP1c.10G>T (p.Val4Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.-60G>T (n.-60G>T)
9g.127651618T>ACA375176073STXBP1c.11T>A (p.Val4Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.-59T>A (n.-59T>A)
9g.127651618T>CCA375176074STXBP1c.11T>C (p.Val4Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-59T>C (n.-59T>C)
9g.127651618T>GCA375176075STXBP1c.11T>G (p.Val4Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
9g.127651619delCA2695211170STXBP1c.12del (p.Ile5Ter)
c.54del (p.Ile19Ter)
c.-58del (n.-58del)
9g.127651619G>ACA467433758STXBP1c.12G>A (p.Val4=)
c.54G>A (p.Val18=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127651619G>CCA467433759STXBP1c.12G>C (p.Val4=)
c.54G>C (p.Val18=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
 gnomAD v4
9g.127651619G=CA1879898330STXBP1c.12G= (p.Val4=)
c.54G= (p.Val18=)
c.-58G= (n.-58G=)
9g.127651619G>TCA467433760STXBP1c.12G>T (p.Val4=)
c.54G>T (p.Val18=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 COSMIC
9g.127651620A>CCA375176076STXBP1c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-57A>C (n.-57A>C)
9g.127651620A>GCA375176078STXBP1c.13A>G (p.Ile5Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-57A>G (n.-57A>G)
9g.127651620A>TCA375176077STXBP1c.13A>T (p.Ile5Leu)
c.55A>T (p.Ile19Leu)
c.-57A>T (n.-57A>T)
9g.127651621T>ACA375176079STXBP1c.14T>A (p.Ile5Lys)
c.56T>A (p.Ile19Lys)
c.-56T>A (n.-56T>A)
9g.127651621T>CCA375176080STXBP1c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 ClinVar
9g.127651621T>GCA375176081STXBP1c.14T>G (p.Ile5Arg)
c.56T>G (p.Ile19Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
9g.127651621_127651624delinsTAAACA1879898331STXBP1c.14_17delinsTAAA (p.Ile5=)
c.56_59delinsTAAA (p.Ile19=)
c.-56_-53delinsTAAA (n.-56_-53delinsTAAA)
9g.127651622A>CCA467433762STXBP1c.15A>C (p.Ile5=)
c.57A>C (p.Ile19=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
9g.127651622A>GCA375176082STXBP1c.15A>G (p.Ile5Met)
c.57A>G (p.Ile19Met)
c.-55A>G (n.-55A>G)
9g.127651622A>TCA467433761STXBP1c.15A>T (p.Ile5=)
c.57A>T (p.Ile19=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
9g.127651622_127651624delCA16044321STXBP1c.15_17del (p.Ile5_Lys6delinsMet)
c.57_59del (p.Ile19_Lys20delinsMet)
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
 ClinVar dbSNP
9g.127651622_127651625delinsAAAGCA1879898340STXBP1c.15_18delinsAAAG (p.Ile5=)
c.57_60delinsAAAG (p.Ile19=)
c.-55_-52delinsAAAG (n.-55_-52delinsAAAG)
9g.127651622_127651634delinsAAAGAAGGTCAAGCA1879898337STXBP1c.15_27delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile5=)
c.57_69delinsAAAGAAGGTCAAG (p.Ile19=)
c.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG (n.-55_-43delinsAAAGAAGGTCAAG)
9g.127651623A>CCA375176083STXBP1c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-54A>C (n.-54A>C)
9g.127651623A>GCA375176084STXBP1c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-54A>G (n.-54A>G)
9g.127651623A>TCA375176085STXBP1c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-54A>T (n.-54A>T)
9g.127651626_127651628delCA1879898349STXBP1c.19_21del (p.Lys7del)
c.61_63del (p.Lys21del)
c.-51_-49del (n.-51_-49del)
 ClinVar dbSNP
9g.127651630_127651641delCA916083065STXBP1c.23_34del (p.Val8_Lys11del)
c.65_76del (p.Val22_Lys25del)
c.-47_-36del (n.-47_-36del)
 ClinVar dbSNP
9g.127651624A>CCA375176086STXBP1c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.1A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
 gnomAD v4
9g.127651624A>GCA375176087STXBP1c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.1A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
9g.127651624A>TCA375176088STXBP1c.17A>T (p.Lys6Met)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.1A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched