Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1093T>C
n.1082+52T>C
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n.1002T>C
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n.1139T>C
n.1120T>C
n.228T>C
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n.494T>C
n.1613T>C
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n.1122C>A
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c.*914C>A (n.*914C>A)
n.1094C>A
n.1082+53C>A
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n.1003C>A
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n.1133C>A
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c.1020C>A (p.Val340=)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.1140C>A
n.1121C>A
n.229C>A
n.459C>A
n.495C>A
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c.453C>A (p.Val151=)
n.1596C>A
n.1590C>A
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n.1596C>G
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 dbSNP
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c.*965C>T (n.*965C>T)
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n.1117C>T
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c.1197C>T (p.Val399=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.1094C>T
n.1082+53C>T
c.1185C>T (p.Val395=)
n.1003C>T
n.1047C>T
n.1133C>T
c.1323C>T (p.Val441=)
c.1020C>T (p.Val340=)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.1140C>T
n.1121C>T
n.229C>T
n.459C>T
n.495C>T
n.1614C>T
c.453C>T (p.Val151=)
n.1596C>T
n.1590C>T
9g.127485819C>ACA374932527LRSAM1c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.1118C>A
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c.*1017C>A (n.*1017C>A)
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c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1141C>A
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c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1597C>A
n.1591C>A
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n.1597C>T
n.1591C>T
 gnomAD v4
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c.*967A>C (n.*967A>C)
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n.1005A>C
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c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
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n.1592A>C
9g.127485820A>GCA374932534LRSAM1c.1244A>G (p.Gln415Arg)
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c.*916A>G (n.*916A>G)
n.1096A>G
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c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1005A>G
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c.*1013A>G (n.*1013A>G)
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n.1592A>G
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c.*1018A>T (n.*1018A>T)
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c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.1096A>T
n.1082+55A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1005A>T
n.1049A>T
n.1135A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
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n.1598A>T
n.1592A>T
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c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1143G>A
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n.1599G>A
n.1593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485821G>CCA374932539LRSAM1c.1245G>C (p.Gln415His)
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n.1006G>C
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c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1143G>C
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n.1599G>C
n.1593G>C
9g.127485821G=CA1879835751LRSAM1c.1245G= (p.Gln415=)
c.*968G= (n.*968G=)
c.498G= (p.Gln166=)
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n.1136G=
c.1326G= (p.Gln442=)
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c.1200G>T (p.Gln400His)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.1097G>T
n.1082+56G>T
c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1006G>T
n.1050G>T
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c.1023G>T (p.Gln341His)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
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n.1599G>T
n.1593G>T
9g.127485822C>ACA374932541LRSAM1c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1121C>A
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n.1144C>A
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n.1600C>A
n.1594C>A
9g.127485822C=CA1879835752LRSAM1c.1246C= (p.Gln416=)
c.*969C= (n.*969C=)
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n.1137C=
c.1327C= (p.Gln443=)
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n.1618C=
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n.1600C=
n.1594C=
9g.127485822C>GCA374932543LRSAM1c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.*969C>G (n.*969C>G)
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n.1600C>G
n.1594C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485822C>TCA374932545LRSAM1c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.*969C>T (n.*969C>T)
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n.1007C>T
n.1051C>T
n.1137C>T
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.1144C>T
n.1125C>T
n.233C>T
n.463C>T
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n.1600C>T
n.1594C>T
 gnomAD v4
9g.127485823A>CCA374932547LRSAM1c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.*970A>C (n.*970A>C)
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c.1190A>C (p.Gln397Pro)
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c.*1016A>C (n.*1016A>C)
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n.1601A>C
n.1595A>C
9g.127485823A>GCA374932549LRSAM1c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.*970A>G (n.*970A>G)
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c.1202A>G (p.Gln401Arg)
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n.1601A>G
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9g.127485823A>TCA374932551LRSAM1c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.*970A>T (n.*970A>T)
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c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1008A>T
n.1052A>T
n.1138A>T
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.1145A>T
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n.464A>T
n.500A>T
n.1619A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.1601A>T
n.1595A>T
9g.127485824G>ACA467231787LRSAM1c.1248G>A (p.Gln416=)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1123G>A
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c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1100G>A
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c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1009G>A
n.1053G>A
n.1139G>A
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1146G>A
n.1127G>A
n.235G>A
n.465G>A
n.501G>A
n.1620G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.1602G>A
n.1596G>A
 gnomAD v4
9g.127485824G>CCA374932553LRSAM1c.1248G>C (p.Gln416His)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1123G>C
n.1154G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1128G>C
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c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1009G>C
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n.1139G>C
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
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n.1146G>C
n.1127G>C
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n.1603G>A
n.1597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1597G>C
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n.1597G>T
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c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1604C>A
n.1598C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.127485827C>ACA467231797LRSAM1c.1251C>A (p.Ala417=)
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n.1605C>A
n.1599C>A
 ClinVar gnomAD v4
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9g.127485827C>GCA467231799LRSAM1c.1251C>G (p.Ala417=)
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9g.127485827C>TCA199849710LRSAM1c.1251C>T (p.Ala417=)
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c.1194C>T (p.Ala398=)
n.1012C>T
n.1056C>T
n.1142C>T
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c.1029C>T (p.Ala343=)
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n.1149C>T
n.1130C>T
n.238C>T
n.468C>T
n.504C>T
n.1623C>T
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1605C>T
n.1599C>T
 dbSNP
9g.127485828T>ACA374932571LRSAM1c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.*975T>A (n.*975T>A)
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c.1030T>A (p.Cys344Ser)
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n.1150T>A
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n.1600T>A
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c.*924T>C (n.*924T>C)
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c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1150T>C
n.1131T>C
n.239T>C
n.469T>C
n.505T>C
n.1624T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1606T>C
n.1600T>C
9g.127485828T>GCA374932573LRSAM1c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.*975T>G (n.*975T>G)
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c.*924T>G (n.*924T>G)
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c.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1013T>G
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c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1150T>G
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n.1606T>G
n.1600T>G
9g.127485829G>ACA374932575LRSAM1c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
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c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
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c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1105G>A
n.1082+64G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1014G>A
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n.1144G>A
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1151G>A
n.1132G>A
n.240G>A
n.470G>A
n.506G>A
n.1625G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1607G>A
n.1601G>A
 dbSNP
9g.127485829G>CCA374932579LRSAM1c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1128G>C
n.1159G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1133G>C
n.1155G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1105G>C
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c.1196G>C (p.Cys399Ser)
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n.1058G>C
n.1144G>C
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1151G>C
n.1132G>C
n.240G>C
n.470G>C
n.506G>C
n.1625G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1607G>C
n.1601G>C
9g.127485829G>TCA374932577LRSAM1c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1128G>T
n.1159G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1133G>T
n.1155G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1105G>T
n.1082+64G>T
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1014G>T
n.1058G>T
n.1144G>T
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1151G>T
n.1132G>T
n.240G>T
n.470G>T
n.506G>T
n.1625G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1607G>T
n.1601G>T
9g.127485830T>ACA374932582LRSAM1c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
n.1129T>A
n.1160T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1134T>A
n.1156T>A
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.1106T>A
n.1082+65T>A
c.1197T>A (p.Cys399Ter)
n.1015T>A
n.1059T>A
n.1145T>A
c.1335T>A (p.Cys445Ter)
c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.1152T>A
n.1133T>A
n.241T>A
n.471T>A
n.507T>A
n.1626T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.1608T>A
n.1602T>A
9g.127485830T>CCA467231804LRSAM1c.1254T>C (p.Cys418=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.507T>C (p.Cys169=)
n.1129T>C
n.1160T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1134T>C
n.1156T>C
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.1106T>C
n.1082+65T>C
c.1197T>C (p.Cys399=)
n.1015T>C
n.1059T>C
n.1145T>C
c.1335T>C (p.Cys445=)
c.1032T>C (p.Cys344=)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.1152T>C
n.1133T>C
n.241T>C
n.471T>C
n.507T>C
n.1626T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
n.1608T>C
n.1602T>C
9g.127485830T>GCA374932583LRSAM1c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
n.1129T>G
n.1160T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1134T>G
n.1156T>G
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.1106T>G
n.1082+65T>G
c.1197T>G (p.Cys399Trp)
n.1015T>G
n.1059T>G
n.1145T>G
c.1335T>G (p.Cys445Trp)
c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.1152T>G
n.1133T>G
n.241T>G
n.471T>G
n.507T>G
n.1626T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.1608T>G
n.1602T>G
9g.127485831T>ACA374932586LRSAM1c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.1130T>A
n.1161T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.1135T>A
n.1157T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1107T>A
n.1082+66T>A
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1016T>A
n.1060T>A
n.1146T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.1153T>A
n.1134T>A
n.242T>A
n.472T>A
n.508T>A
n.1627T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1609T>A
n.1603T>A
9g.127485831T>CCA374932587LRSAM1c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.1130T>C
n.1161T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.1135T>C
n.1157T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1107T>C
n.1082+66T>C
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1016T>C
n.1060T>C
n.1146T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.1153T>C
n.1134T>C
n.242T>C
n.472T>C
n.508T>C
n.1627T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1609T>C
n.1603T>C
9g.127485831T>GCA374932589LRSAM1c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.1130T>G
n.1161T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.1135T>G
n.1157T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1107T>G
n.1082+66T>G
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1016T>G
n.1060T>G
n.1146T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.1153T>G
n.1134T>G
n.242T>G
n.472T>G
n.508T>G
n.1627T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1609T>G
n.1603T>G
9g.127485832C>ACA374932592LRSAM1c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.1131C>A
n.1162C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.1136C>A
n.1158C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1108C>A
n.1082+67C>A
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
n.1017C>A
n.1061C>A
n.1147C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1154C>A
n.1135C>A
n.243C>A
n.473C>A
n.509C>A
n.1628C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1610C>A
n.1604C>A
 dbSNP
9g.127485832C=CA1879835756LRSAM1c.1256C= (p.Ser419=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.509C= (p.Ser170=)
n.1131C=
n.1162C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
n.1136C=
n.1158C=
c.1211C= (p.Ser404=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.1108C=
n.1082+67C=
c.1199C= (p.Ser400=)
n.1017C=
n.1061C=
n.1147C=
c.1337C= (p.Ser446=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.1154C=
n.1135C=
n.243C=
n.473C=
n.509C=
n.1628C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.1610C=
n.1604C=
9g.127485832C>GCA374932594LRSAM1c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.1131C>G
n.1162C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.1136C>G
n.1158C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1108C>G
n.1082+67C>G
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
n.1017C>G
n.1061C>G
n.1147C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1154C>G
n.1135C>G
n.243C>G
n.473C>G
n.509C>G
n.1628C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1610C>G
n.1604C>G
9g.127485832C>TCA374932595LRSAM1c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.1131C>T
n.1162C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.1136C>T
n.1158C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1108C>T
n.1082+67C>T
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
n.1017C>T
n.1061C>T
n.1147C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1154C>T
n.1135C>T
n.243C>T
n.473C>T
n.509C>T
n.1628C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1610C>T
n.1604C>T
 gnomAD v4
9g.127485833delCA2691760252LRSAM1c.1257del (p.Ser420AlafsTer?)
c.*980del (n.*980del)
c.510del (p.Arg171GlyfsTer?)
n.1132del
n.1163del
c.1257del (p.Arg420GlyfsTer8)
c.*416del (n.*416del)
c.*1031del (n.*1031del)
n.1137del
n.1159del
c.1212del (p.Ser405AlafsTer?)
c.1257del (p.Arg420GlyfsTer29)
c.*929del (n.*929del)
n.1109del
c.1257del (p.Arg420GlufsTer27)
n.1082+68del
c.1200del (p.Ser401AlafsTer?)
n.1018del
n.1062del
n.1148del
c.1338del (p.Ser447AlafsTer?)
c.1035del (p.Arg346GlyfsTer26)
c.*1026del (n.*1026del)
n.1155del
n.1136del
n.244del
n.474del
n.510del
n.1629del
c.468del (p.Ser157AlafsTer?)
n.1611del
n.1605del
 gnomAD v4
9g.127485833C>ACA467231813LRSAM1c.1257C>A (p.Ser419=)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.510C>A (p.Ser170=)
n.1132C>A
n.1163C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1137C>A
n.1159C>A
c.1212C>A (p.Ser404=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1109C>A
n.1082+68C>A
c.1200C>A (p.Ser400=)
n.1018C>A
n.1062C>A
n.1148C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.1155C>A
n.1136C>A
n.244C>A
n.474C>A
n.510C>A
n.1629C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
n.1611C>A
n.1605C>A
9g.127485833C>GCA467231815LRSAM1c.1257C>G (p.Ser419=)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.510C>G (p.Ser170=)
n.1132C>G
n.1163C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1137C>G
n.1159C>G
c.1212C>G (p.Ser404=)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1109C>G
n.1082+68C>G
c.1200C>G (p.Ser400=)
n.1018C>G
n.1062C>G
n.1148C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.1155C>G
n.1136C>G
n.244C>G
n.474C>G
n.510C>G
n.1629C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
n.1611C>G
n.1605C>G
9g.127485833C>TCA467231817LRSAM1c.1257C>T (p.Ser419=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.1132C>T
n.1163C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1137C>T
n.1159C>T
c.1212C>T (p.Ser404=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1109C>T
n.1082+68C>T
c.1200C>T (p.Ser400=)
n.1018C>T
n.1062C>T
n.1148C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.1155C>T
n.1136C>T
n.244C>T
n.474C>T
n.510C>T
n.1629C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1611C>T
n.1605C>T
9g.127485834A>CCA374932596LRSAM1c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.1133A>C
n.1164A>C
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1138A>C
n.1160A>C
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1110A>C
n.1082+69A>C
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.1019A>C
n.1063A>C
n.1149A>C
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
n.1156A>C
n.1137A>C
n.245A>C
n.475A>C
n.511A>C
n.1630A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.1612A>C
n.1606A>C
 gnomAD v4
9g.127485834A>GCA374932597LRSAM1c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.1133A>G
n.1164A>G
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1138A>G
n.1160A>G
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1110A>G
n.1082+69A>G
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.1019A>G
n.1063A>G
n.1149A>G
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
n.1156A>G
n.1137A>G
n.245A>G
n.475A>G
n.511A>G
n.1630A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.1612A>G
n.1606A>G
9g.127485834A>TCA374932598LRSAM1c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.1133A>T
n.1164A>T
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1138A>T
n.1160A>T
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1110A>T
c.1258A>T (p.Arg420Ter)
n.1082+69A>T
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n.1019A>T
n.1063A>T
n.1149A>T
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
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n.475A>T
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c.*982G>A (n.*982G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.1134G>A
n.1165G>A
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1139G>A
n.1161G>A
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1111G>A
n.1082+70G>A
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n.1020G>A
n.1064G>A
n.1150G>A
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.1157G>A
n.1138G>A
n.246G>A
n.476G>A
n.512G>A
n.1631G>A
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n.1613G>A
n.1607G>A
 gnomAD v4
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n.1165G>C
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n.1631G>C
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n.1613G>C
n.1607G>C
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n.1134G>T
n.1165G>T
c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1139G>T
n.1161G>T
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n.1020G>T
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n.1150G>T
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c.1037G>T (p.Arg346Met)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.1157G>T
n.1138G>T
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n.476G>T
n.512G>T
n.1631G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.1613G>T
n.1607G>T
9g.127485836G>ACA5246902LRSAM1c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
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n.1134+1G>A
n.1166G>A
c.1260G>A (p.Arg420=)
c.*418+1G>A (n.*418+1G>A)
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c.*1028+1G>A (n.*1028+1G>A)
n.1158G>A
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n.1608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127485836G>CCA374932602LRSAM1c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
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c.*1033+1G>C (n.*1033+1G>C)
n.1139+1G>C
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c.*931+1G>C (n.*931+1G>C)
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c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
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c.1340+1G>C (n.1340+1G>C)
c.1037+1G>C (n.1037+1G>C)
c.*1028+1G>C (n.*1028+1G>C)
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n.1608G=
9g.127485836G>TCA374932603LRSAM1c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
n.1134+1G>T
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c.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.*418+1G>T (n.*418+1G>T)
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n.1139+1G>T
n.1161+1G>T
c.1214+1G>T (n.1214+1G>T)
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c.*1028+1G>T (n.*1028+1G>T)
n.1158G>T
n.1138+1G>T
n.247G>T
n.477G>T
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n.1632G>T
c.470+1G>T (n.470+1G>T)
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n.1607+1G>T
n.1608G>T
9g.127485837T>ACA374932604LRSAM1c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
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n.1134+2T>A
n.1167T>A
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c.*418+2T>A (n.*418+2T>A)
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n.1139+2T>A
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n.1082+72T>C
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
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c.1340+2T>C (n.1340+2T>C)
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c.*1028+2T>C (n.*1028+2T>C)
n.1159T>C
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n.248T>C
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n.1613+2T>C
n.1615T>C
n.1607+2T>C
n.1609T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485837T>GCA374932606LRSAM1c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
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n.1167T>G
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n.1138+2T=
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n.1633T=
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n.1607+2T=
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n.1161+4A=
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n.1082+74A=
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c.1037+4A= (n.1037+4A=)
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9g.127485839A>TCA590593249LRSAM1c.1259+4A>T (n.1259+4A>T)
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n.1134+4A>T
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c.1263A>T (p.Ter421Tyr)
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c.*931+4A>T (n.*931+4A>T)
n.1111+4A>T
n.1082+74A>T
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n.1020+4A>T
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n.1150+4A>T
c.1340+4A>T (n.1340+4A>T)
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c.*1028+4A>T (n.*1028+4A>T)
n.1161A>T
n.1138+4A>T
n.250A>T
n.480A>T
n.512+4A>T
n.1635A>T
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n.1613+4A>T
n.1617A>T
n.1607+4A>T
n.1611A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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9g.127485861G>TCA199849719LRSAM1c.1259+26G>T (n.1259+26G>T)
c.*987+21G>T (n.*987+21G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched