Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.127485734A>C | CA374932140 | LRSAM1 | c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.*883-2A>C (n.*883-2A>C) c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.1035-2A>C n.1066-2A>C c.*319-2A>C (n.*319-2A>C) c.*934-2A>C (n.*934-2A>C) n.1040-2A>C n.1062-2A>C c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.*832-2A>C (n.*832-2A>C) n.1012-2A>C n.1053-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) n.921-2A>C n.965-2A>C n.1051-2A>C c.1241-2A>C (n.1241-2A>C) c.938-2A>C (n.938-2A>C) c.*929-2A>C (n.*929-2A>C) n.1058-2A>C n.1039-2A>C n.147-2A>C n.377-2A>C n.413-2A>C n.1532-2A>C c.371-2A>C (n.371-2A>C) n.1514-2A>C n.1508-2A>C | |
9 | g.127485734A>G | CA374932138 | LRSAM1 | c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.*883-2A>G (n.*883-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.1035-2A>G n.1066-2A>G c.*319-2A>G (n.*319-2A>G) c.*934-2A>G (n.*934-2A>G) n.1040-2A>G n.1062-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.*832-2A>G (n.*832-2A>G) n.1012-2A>G n.1053-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) n.921-2A>G n.965-2A>G n.1051-2A>G c.1241-2A>G (n.1241-2A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.*929-2A>G (n.*929-2A>G) n.1058-2A>G n.1039-2A>G n.147-2A>G n.377-2A>G n.413-2A>G n.1532-2A>G c.371-2A>G (n.371-2A>G) n.1514-2A>G n.1508-2A>G | |
9 | g.127485734A>T | CA374932135 | LRSAM1 | c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.*883-2A>T (n.*883-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.1035-2A>T n.1066-2A>T c.*319-2A>T (n.*319-2A>T) c.*934-2A>T (n.*934-2A>T) n.1040-2A>T n.1062-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.*832-2A>T (n.*832-2A>T) n.1012-2A>T n.1053-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) n.921-2A>T n.965-2A>T n.1051-2A>T c.1241-2A>T (n.1241-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.*929-2A>T (n.*929-2A>T) n.1058-2A>T n.1039-2A>T n.147-2A>T n.377-2A>T n.413-2A>T n.1532-2A>T c.371-2A>T (n.371-2A>T) n.1514-2A>T n.1508-2A>T | |
9 | g.127485735G>A | CA374932142 | LRSAM1 | c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.*883-1G>A (n.*883-1G>A) c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.1035-1G>A n.1066-1G>A c.*319-1G>A (n.*319-1G>A) c.*934-1G>A (n.*934-1G>A) n.1040-1G>A n.1062-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.*832-1G>A (n.*832-1G>A) n.1012-1G>A n.1053-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) n.921-1G>A n.965-1G>A n.1051-1G>A c.1241-1G>A (n.1241-1G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.*929-1G>A (n.*929-1G>A) n.1058-1G>A n.1039-1G>A n.147-1G>A n.377-1G>A n.413-1G>A n.1532-1G>A c.371-1G>A (n.371-1G>A) n.1514-1G>A n.1508-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127485735G>C | CA374932144 | LRSAM1 | c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.*883-1G>C (n.*883-1G>C) c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.1035-1G>C n.1066-1G>C c.*319-1G>C (n.*319-1G>C) c.*934-1G>C (n.*934-1G>C) n.1040-1G>C n.1062-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.*832-1G>C (n.*832-1G>C) n.1012-1G>C n.1053-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) n.921-1G>C n.965-1G>C n.1051-1G>C c.1241-1G>C (n.1241-1G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.*929-1G>C (n.*929-1G>C) n.1058-1G>C n.1039-1G>C n.147-1G>C n.377-1G>C n.413-1G>C n.1532-1G>C c.371-1G>C (n.371-1G>C) n.1514-1G>C n.1508-1G>C | |
9 | g.127485735G>T | CA374932146 | LRSAM1 | c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.*883-1G>T (n.*883-1G>T) c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.1035-1G>T n.1066-1G>T c.*319-1G>T (n.*319-1G>T) c.*934-1G>T (n.*934-1G>T) n.1040-1G>T n.1062-1G>T c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.*832-1G>T (n.*832-1G>T) n.1012-1G>T n.1053-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) n.921-1G>T n.965-1G>T n.1051-1G>T c.1241-1G>T (n.1241-1G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.*929-1G>T (n.*929-1G>T) n.1058-1G>T n.1039-1G>T n.147-1G>T n.377-1G>T n.413-1G>T n.1532-1G>T c.371-1G>T (n.371-1G>T) n.1514-1G>T n.1508-1G>T | |
9 | g.127485736C>A | CA5246880 | LRSAM1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.*883C>A (n.*883C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1035C>A n.1066C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.1040C>A n.1062C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*832C>A (n.*832C>A) n.1012C>A n.1053C>A c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.921C>A n.965C>A n.1051C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1058C>A n.1039C>A n.147C>A n.377C>A n.413C>A n.1532C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.1514C>A n.1508C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485736C= | CA1879835722 | LRSAM1 | c.1160C= (p.Ser387=) c.*883C= (n.*883C=) c.413C= (p.Ser138=) n.1035C= n.1066C= c.*319C= (n.*319C=) c.*934C= (n.*934C=) n.1040C= n.1062C= c.1115C= (p.Ser372=) c.*832C= (n.*832C=) n.1012C= n.1053C= c.1103C= (p.Ser368=) n.921C= n.965C= n.1051C= c.1241C= (p.Ser414=) c.938C= (p.Ser313=) c.*929C= (n.*929C=) n.1058C= n.1039C= n.147C= n.377C= n.413C= n.1532C= c.371C= (p.Ser124=) n.1514C= n.1508C= | |
9 | g.127485736C>G | CA374932149 | LRSAM1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.*883C>G (n.*883C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1035C>G n.1066C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.1040C>G n.1062C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*832C>G (n.*832C>G) n.1012C>G n.1053C>G c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.921C>G n.965C>G n.1051C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1058C>G n.1039C>G n.147C>G n.377C>G n.413C>G n.1532C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.1514C>G n.1508C>G | |
9 | g.127485736C>T | CA374932151 | LRSAM1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1035C>T n.1066C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) n.1040C>T n.1062C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*832C>T (n.*832C>T) n.1012C>T n.1053C>T c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.921C>T n.965C>T n.1051C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1058C>T n.1039C>T n.147C>T n.377C>T n.413C>T n.1532C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.1514C>T n.1508C>T | COSMIC |
9 | g.127485737C>A | CA467231585 | LRSAM1 | c.1161C>A (p.Ser387=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.414C>A (p.Ser138=) n.1036C>A n.1067C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) n.1041C>A n.1063C>A c.1116C>A (p.Ser372=) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1013C>A n.1054C>A c.1104C>A (p.Ser368=) n.922C>A n.966C>A n.1052C>A c.1242C>A (p.Ser414=) c.939C>A (p.Ser313=) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1059C>A n.1040C>A n.148C>A n.378C>A n.414C>A n.1533C>A c.372C>A (p.Ser124=) n.1515C>A n.1509C>A | |
9 | g.127485737C= | CA1879835723 | LRSAM1 | c.1161C= (p.Ser387=) c.*884C= (n.*884C=) c.414C= (p.Ser138=) n.1036C= n.1067C= c.*320C= (n.*320C=) c.*935C= (n.*935C=) n.1041C= n.1063C= c.1116C= (p.Ser372=) c.*833C= (n.*833C=) n.1013C= n.1054C= c.1104C= (p.Ser368=) n.922C= n.966C= n.1052C= c.1242C= (p.Ser414=) c.939C= (p.Ser313=) c.*930C= (n.*930C=) n.1059C= n.1040C= n.148C= n.378C= n.414C= n.1533C= c.372C= (p.Ser124=) n.1515C= n.1509C= | |
9 | g.127485737C>G | CA467231588 | LRSAM1 | c.1161C>G (p.Ser387=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.414C>G (p.Ser138=) n.1036C>G n.1067C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1041C>G n.1063C>G c.1116C>G (p.Ser372=) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1013C>G n.1054C>G c.1104C>G (p.Ser368=) n.922C>G n.966C>G n.1052C>G c.1242C>G (p.Ser414=) c.939C>G (p.Ser313=) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1059C>G n.1040C>G n.148C>G n.378C>G n.414C>G n.1533C>G c.372C>G (p.Ser124=) n.1515C>G n.1509C>G | |
9 | g.127485737C>T | CA5246881 | LRSAM1 | c.1161C>T (p.Ser387=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.414C>T (p.Ser138=) n.1036C>T n.1067C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1041C>T n.1063C>T c.1116C>T (p.Ser372=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1013C>T n.1054C>T c.1104C>T (p.Ser368=) n.922C>T n.966C>T n.1052C>T c.1242C>T (p.Ser414=) c.939C>T (p.Ser313=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1059C>T n.1040C>T n.148C>T n.378C>T n.414C>T n.1533C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.1515C>T n.1509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485738G>A | CA5246882 | LRSAM1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*885G>A (n.*885G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1037G>A n.1068G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1042G>A n.1064G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1014G>A n.1055G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.923G>A n.967G>A n.1053G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1060G>A n.1041G>A n.149G>A n.379G>A n.415G>A n.1534G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1516G>A n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485738G>C | CA374932155 | LRSAM1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*885G>C (n.*885G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1037G>C n.1068G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1042G>C n.1064G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1014G>C n.1055G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.923G>C n.967G>C n.1053G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1060G>C n.1041G>C n.149G>C n.379G>C n.415G>C n.1534G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1516G>C n.1510G>C | |
9 | g.127485738G= | CA1879835724 | LRSAM1 | c.1162G= (p.Ala388=) c.*885G= (n.*885G=) c.415G= (p.Ala139=) n.1037G= n.1068G= c.*321G= (n.*321G=) c.*936G= (n.*936G=) n.1042G= n.1064G= c.1117G= (p.Ala373=) c.*834G= (n.*834G=) n.1014G= n.1055G= c.1105G= (p.Ala369=) n.923G= n.967G= n.1053G= c.1243G= (p.Ala415=) c.940G= (p.Ala314=) c.*931G= (n.*931G=) n.1060G= n.1041G= n.149G= n.379G= n.415G= n.1534G= c.373G= (p.Ala125=) n.1516G= n.1510G= | |
9 | g.127485738G>T | CA374932157 | LRSAM1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*885G>T (n.*885G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1037G>T n.1068G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) n.1042G>T n.1064G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1014G>T n.1055G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.923G>T n.967G>T n.1053G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1060G>T n.1041G>T n.149G>T n.379G>T n.415G>T n.1534G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1516G>T n.1510G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485739C>A | CA374932159 | LRSAM1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*886C>A (n.*886C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1038C>A n.1069C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1043C>A n.1065C>A c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) n.1015C>A n.1056C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.924C>A n.968C>A n.1054C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1061C>A n.1042C>A n.150C>A n.380C>A n.416C>A n.1535C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.1517C>A n.1511C>A | |
9 | g.127485739C= | CA1879835725 | LRSAM1 | c.1163C= (p.Ala388=) c.*886C= (n.*886C=) c.416C= (p.Ala139=) n.1038C= n.1069C= c.*322C= (n.*322C=) c.*937C= (n.*937C=) n.1043C= n.1065C= c.1118C= (p.Ala373=) c.*835C= (n.*835C=) n.1015C= n.1056C= c.1106C= (p.Ala369=) n.924C= n.968C= n.1054C= c.1244C= (p.Ala415=) c.941C= (p.Ala314=) c.*932C= (n.*932C=) n.1061C= n.1042C= n.150C= n.380C= n.416C= n.1535C= c.374C= (p.Ala125=) n.1517C= n.1511C= | |
9 | g.127485739C>G | CA374932161 | LRSAM1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1038C>G n.1069C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1043C>G n.1065C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) n.1015C>G n.1056C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.924C>G n.968C>G n.1054C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1061C>G n.1042C>G n.150C>G n.380C>G n.416C>G n.1535C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1517C>G n.1511C>G | |
9 | g.127485739C>T | CA5246883 | LRSAM1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*886C>T (n.*886C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.1038C>T n.1069C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1043C>T n.1065C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*835C>T (n.*835C>T) n.1015C>T n.1056C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) n.924C>T n.968C>T n.1054C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1061C>T n.1042C>T n.150C>T n.380C>T n.416C>T n.1535C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.1517C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485740C>A | CA467231597 | LRSAM1 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.417C>A (p.Ala139=) n.1039C>A n.1070C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1044C>A n.1066C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1016C>A n.1057C>A c.1107C>A (p.Ala369=) n.925C>A n.969C>A n.1055C>A c.1245C>A (p.Ala415=) c.942C>A (p.Ala314=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1062C>A n.1043C>A n.151C>A n.381C>A n.417C>A n.1536C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.1518C>A n.1512C>A | |
9 | g.127485740C>G | CA467231595 | LRSAM1 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.417C>G (p.Ala139=) n.1039C>G n.1070C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1044C>G n.1066C>G c.1119C>G (p.Ala373=) c.*836C>G (n.*836C>G) n.1016C>G n.1057C>G c.1107C>G (p.Ala369=) n.925C>G n.969C>G n.1055C>G c.1245C>G (p.Ala415=) c.942C>G (p.Ala314=) c.*933C>G (n.*933C>G) n.1062C>G n.1043C>G n.151C>G n.381C>G n.417C>G n.1536C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.1518C>G n.1512C>G | |
9 | g.127485740C>T | CA467231594 | LRSAM1 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.417C>T (p.Ala139=) n.1039C>T n.1070C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1044C>T n.1066C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1016C>T n.1057C>T c.1107C>T (p.Ala369=) n.925C>T n.969C>T n.1055C>T c.1245C>T (p.Ala415=) c.942C>T (p.Ala314=) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1062C>T n.1043C>T n.151C>T n.381C>T n.417C>T n.1536C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.1518C>T n.1512C>T | |
9 | g.127485741A= | CA1879835726 | LRSAM1 | c.1165A= (p.Met389=) c.*888A= (n.*888A=) c.418A= (p.Met140=) n.1040A= n.1071A= c.*324A= (n.*324A=) c.*939A= (n.*939A=) n.1045A= n.1067A= c.1120A= (p.Met374=) c.*837A= (n.*837A=) n.1017A= n.1058A= c.1108A= (p.Met370=) n.926A= n.970A= n.1056A= c.1246A= (p.Met416=) c.943A= (p.Met315=) c.*934A= (n.*934A=) n.1063A= n.1044A= n.152A= n.382A= n.418A= n.1537A= c.376A= (p.Met126=) n.1519A= n.1513A= | |
9 | g.127485741A>C | CA5246884 | LRSAM1 | c.1165A>C (p.Met389Leu) c.*888A>C (n.*888A>C) c.418A>C (p.Met140Leu) n.1040A>C n.1071A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1045A>C n.1067A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1017A>C n.1058A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) n.926A>C n.970A>C n.1056A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1063A>C n.1044A>C n.152A>C n.382A>C n.418A>C n.1537A>C c.376A>C (p.Met126Leu) n.1519A>C n.1513A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485741A>G | CA374932166 | LRSAM1 | c.1165A>G (p.Met389Val) c.*888A>G (n.*888A>G) c.418A>G (p.Met140Val) n.1040A>G n.1071A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1045A>G n.1067A>G c.1120A>G (p.Met374Val) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1017A>G n.1058A>G c.1108A>G (p.Met370Val) n.926A>G n.970A>G n.1056A>G c.1246A>G (p.Met416Val) c.943A>G (p.Met315Val) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1063A>G n.1044A>G n.152A>G n.382A>G n.418A>G n.1537A>G c.376A>G (p.Met126Val) n.1519A>G n.1513A>G | |
9 | g.127485741A>T | CA374932163 | LRSAM1 | c.1165A>T (p.Met389Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) c.418A>T (p.Met140Leu) n.1040A>T n.1071A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1045A>T n.1067A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1017A>T n.1058A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) n.926A>T n.970A>T n.1056A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1063A>T n.1044A>T n.152A>T n.382A>T n.418A>T n.1537A>T c.376A>T (p.Met126Leu) n.1519A>T n.1513A>T | |
9 | g.127485742T>A | CA374932168 | LRSAM1 | c.1166T>A (p.Met389Lys) c.*889T>A (n.*889T>A) c.419T>A (p.Met140Lys) n.1041T>A n.1072T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1046T>A n.1068T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) c.*838T>A (n.*838T>A) n.1018T>A n.1059T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) n.927T>A n.971T>A n.1057T>A c.1247T>A (p.Met416Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) c.*935T>A (n.*935T>A) n.1064T>A n.1045T>A n.153T>A n.383T>A n.419T>A n.1538T>A c.377T>A (p.Met126Lys) n.1520T>A n.1514T>A | |
9 | g.127485742T>C | CA374932170 | LRSAM1 | c.1166T>C (p.Met389Thr) c.*889T>C (n.*889T>C) c.419T>C (p.Met140Thr) n.1041T>C n.1072T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1046T>C n.1068T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) c.*838T>C (n.*838T>C) n.1018T>C n.1059T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) n.927T>C n.971T>C n.1057T>C c.1247T>C (p.Met416Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) c.*935T>C (n.*935T>C) n.1064T>C n.1045T>C n.153T>C n.383T>C n.419T>C n.1538T>C c.377T>C (p.Met126Thr) n.1520T>C n.1514T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127485742T>G | CA374932172 | LRSAM1 | c.1166T>G (p.Met389Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.419T>G (p.Met140Arg) n.1041T>G n.1072T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1046T>G n.1068T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) c.*838T>G (n.*838T>G) n.1018T>G n.1059T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) n.927T>G n.971T>G n.1057T>G c.1247T>G (p.Met416Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1064T>G n.1045T>G n.153T>G n.383T>G n.419T>G n.1538T>G c.377T>G (p.Met126Arg) n.1520T>G n.1514T>G | |
9 | g.127485743G>A | CA374932174 | LRSAM1 | c.1167G>A (p.Met389Ile) c.*890G>A (n.*890G>A) c.420G>A (p.Met140Ile) n.1042G>A n.1073G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.1047G>A n.1069G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) c.*839G>A (n.*839G>A) n.1019G>A n.1060G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) n.928G>A n.972G>A n.1058G>A c.1248G>A (p.Met416Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) c.*936G>A (n.*936G>A) n.1065G>A n.1046G>A n.154G>A n.384G>A n.420G>A n.1539G>A c.378G>A (p.Met126Ile) n.1521G>A n.1515G>A | |
9 | g.127485743G>C | CA374932176 | LRSAM1 | c.1167G>C (p.Met389Ile) c.*890G>C (n.*890G>C) c.420G>C (p.Met140Ile) n.1042G>C n.1073G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.1047G>C n.1069G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) c.*839G>C (n.*839G>C) n.1019G>C n.1060G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) n.928G>C n.972G>C n.1058G>C c.1248G>C (p.Met416Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) c.*936G>C (n.*936G>C) n.1065G>C n.1046G>C n.154G>C n.384G>C n.420G>C n.1539G>C c.378G>C (p.Met126Ile) n.1521G>C n.1515G>C | |
9 | g.127485743G>T | CA374932178 | LRSAM1 | c.1167G>T (p.Met389Ile) c.*890G>T (n.*890G>T) c.420G>T (p.Met140Ile) n.1042G>T n.1073G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.1047G>T n.1069G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) n.1019G>T n.1060G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) n.928G>T n.972G>T n.1058G>T c.1248G>T (p.Met416Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) c.*936G>T (n.*936G>T) n.1065G>T n.1046G>T n.154G>T n.384G>T n.420G>T n.1539G>T c.378G>T (p.Met126Ile) n.1521G>T n.1515G>T | |
9 | g.127485744C>A | CA374932180 | LRSAM1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*891C>A (n.*891C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1043C>A n.1074C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1048C>A n.1070C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1020C>A n.1061C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.929C>A n.973C>A n.1059C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1066C>A n.1047C>A n.155C>A n.385C>A n.421C>A n.1540C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.1522C>A n.1516C>A | |
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9 | g.127485744C>G | CA374932182 | LRSAM1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1043C>G n.1074C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1048C>G n.1070C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1020C>G n.1061C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.929C>G n.973C>G n.1059C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1066C>G n.1047C>G n.155C>G n.385C>G n.421C>G n.1540C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.1522C>G n.1516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127485745A= | CA1879835728 | LRSAM1 | c.1169A= (p.Gln390=) c.*892A= (n.*892A=) c.422A= (p.Gln141=) n.1044A= n.1075A= c.*328A= (n.*328A=) c.*943A= (n.*943A=) n.1049A= n.1071A= c.1124A= (p.Gln375=) c.*841A= (n.*841A=) n.1021A= n.1062A= c.1112A= (p.Gln371=) n.930A= n.974A= n.1060A= c.1250A= (p.Gln417=) c.947A= (p.Gln316=) c.*938A= (n.*938A=) n.1067A= n.1048A= n.156A= n.386A= n.422A= n.1541A= c.380A= (p.Gln127=) n.1523A= n.1517A= | |
9 | g.127485745A>C | CA374932186 | LRSAM1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1044A>C n.1075A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) n.1049A>C n.1071A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1021A>C n.1062A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.930A>C n.974A>C n.1060A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.*938A>C (n.*938A>C) n.1067A>C n.1048A>C n.156A>C n.386A>C n.422A>C n.1541A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.1523A>C n.1517A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485745A>G | CA374932188 | LRSAM1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1044A>G n.1075A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1049A>G n.1071A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1021A>G n.1062A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.930A>G n.974A>G n.1060A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.*938A>G (n.*938A>G) n.1067A>G n.1048A>G n.156A>G n.386A>G n.422A>G n.1541A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.1523A>G n.1517A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127485745A>T | CA374932190 | LRSAM1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1044A>T n.1075A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1049A>T n.1071A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1021A>T n.1062A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.930A>T n.974A>T n.1060A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.*938A>T (n.*938A>T) n.1067A>T n.1048A>T n.156A>T n.386A>T n.422A>T n.1541A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.1523A>T n.1517A>T | |
9 | g.127485746G>A | CA5246885 | LRSAM1 | c.1170G>A (p.Gln390=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.423G>A (p.Gln141=) n.1045G>A n.1076G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1050G>A n.1072G>A c.1125G>A (p.Gln375=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1022G>A n.1063G>A c.1113G>A (p.Gln371=) n.931G>A n.975G>A n.1061G>A c.1251G>A (p.Gln417=) c.948G>A (p.Gln316=) c.*939G>A (n.*939G>A) n.1068G>A n.1049G>A n.157G>A n.387G>A n.423G>A n.1542G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.1524G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485746G>C | CA374932192 | LRSAM1 | c.1170G>C (p.Gln390His) c.*893G>C (n.*893G>C) c.423G>C (p.Gln141His) n.1045G>C n.1076G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1050G>C n.1072G>C c.1125G>C (p.Gln375His) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1022G>C n.1063G>C c.1113G>C (p.Gln371His) n.931G>C n.975G>C n.1061G>C c.1251G>C (p.Gln417His) c.948G>C (p.Gln316His) c.*939G>C (n.*939G>C) n.1068G>C n.1049G>C n.157G>C n.387G>C n.423G>C n.1542G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.1524G>C n.1518G>C | |
9 | g.127485746G= | CA1879835729 | LRSAM1 | c.1170G= (p.Gln390=) c.*893G= (n.*893G=) c.423G= (p.Gln141=) n.1045G= n.1076G= c.*329G= (n.*329G=) c.*944G= (n.*944G=) n.1050G= n.1072G= c.1125G= (p.Gln375=) c.*842G= (n.*842G=) n.1022G= n.1063G= c.1113G= (p.Gln371=) n.931G= n.975G= n.1061G= c.1251G= (p.Gln417=) c.948G= (p.Gln316=) c.*939G= (n.*939G=) n.1068G= n.1049G= n.157G= n.387G= n.423G= n.1542G= c.381G= (p.Gln127=) n.1524G= n.1518G= | |
9 | g.127485746G>T | CA374932194 | LRSAM1 | c.1170G>T (p.Gln390His) c.*893G>T (n.*893G>T) c.423G>T (p.Gln141His) n.1045G>T n.1076G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1050G>T n.1072G>T c.1125G>T (p.Gln375His) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1022G>T n.1063G>T c.1113G>T (p.Gln371His) n.931G>T n.975G>T n.1061G>T c.1251G>T (p.Gln417His) c.948G>T (p.Gln316His) c.*939G>T (n.*939G>T) n.1068G>T n.1049G>T n.157G>T n.387G>T n.423G>T n.1542G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.1524G>T n.1518G>T | |
9 | g.127485747C>A | CA374932197 | LRSAM1 | c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*894C>A (n.*894C>A) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1046C>A n.1077C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.1051C>A n.1073C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*843C>A (n.*843C>A) n.1023C>A n.1064C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.932C>A n.976C>A n.1062C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*940C>A (n.*940C>A) n.1069C>A n.1050C>A n.158C>A n.388C>A n.424C>A n.1543C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1525C>A n.1519C>A | |
9 | g.127485747C>G | CA374932199 | LRSAM1 | c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*894C>G (n.*894C>G) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1046C>G n.1077C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.1051C>G n.1073C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*843C>G (n.*843C>G) n.1023C>G n.1064C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.932C>G n.976C>G n.1062C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*940C>G (n.*940C>G) n.1069C>G n.1050C>G n.158C>G n.388C>G n.424C>G n.1543C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1525C>G n.1519C>G | |
9 | g.127485747C>T | CA374932201 | LRSAM1 | c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*894C>T (n.*894C>T) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1046C>T n.1077C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.1051C>T n.1073C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*843C>T (n.*843C>T) n.1023C>T n.1064C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.932C>T n.976C>T n.1062C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*940C>T (n.*940C>T) n.1069C>T n.1050C>T n.158C>T n.388C>T n.424C>T n.1543C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1525C>T n.1519C>T | |
9 | g.127485747_127485748del | CA2841306205 | LRSAM1 | c.1171_1172del (p.Gln391AspfsTer4) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.424_425del (p.Gln142AspfsTer4) n.1046_1047del n.1077_1078del c.*330_*331del (n.*330_*331del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) n.1051_1052del n.1073_1074del c.1126_1127del (p.Gln376AspfsTer4) c.*843_*844del (n.*843_*844del) n.1023_1024del n.1064_1065del c.1114_1115del (p.Gln372AspfsTer4) n.932_933del n.976_977del n.1062_1063del c.1252_1253del (p.Gln418AspfsTer4) c.949_950del (p.Gln317AspfsTer4) c.*940_*941del (n.*940_*941del) n.1069_1070del n.1050_1051del n.158_159del n.388_389del n.424_425del n.1543_1544del c.382_383del (p.Gln128AspfsTer4) n.1525_1526del n.1519_1520del | |
9 | g.127485748A>C | CA374932203 | LRSAM1 | c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*895A>C (n.*895A>C) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1047A>C n.1078A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1052A>C n.1074A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) n.1024A>C n.1065A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.933A>C n.977A>C n.1063A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) n.1070A>C n.1051A>C n.159A>C n.389A>C n.425A>C n.1544A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1526A>C n.1520A>C | |
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9 | g.127485754T>G | CA374932237 | LRSAM1 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.*901T>G (n.*901T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1053T>G n.1084T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) n.1058T>G n.1080T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1030T>G n.1071T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.939T>G n.983T>G n.1069T>G c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) n.1076T>G n.1057T>G n.165T>G n.395T>G n.431T>G n.1550T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1532T>G n.1526T>G | |
9 | g.127485755G>A | CA467231610 | LRSAM1 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.1054G>A n.1085G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) n.1059G>A n.1081G>A c.1134G>A (p.Leu378=) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1031G>A n.1072G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.940G>A n.984G>A n.1070G>A c.1260G>A (p.Leu420=) c.957G>A (p.Leu319=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1077G>A n.1058G>A n.166G>A n.396G>A n.432G>A n.1551G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1533G>A n.1527G>A | |
9 | g.127485755G>C | CA467231611 | LRSAM1 | c.1179G>C (p.Leu393=) c.*902G>C (n.*902G>C) c.432G>C (p.Leu144=) n.1054G>C n.1085G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) n.1059G>C n.1081G>C c.1134G>C (p.Leu378=) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1031G>C n.1072G>C c.1122G>C (p.Leu374=) n.940G>C n.984G>C n.1070G>C c.1260G>C (p.Leu420=) c.957G>C (p.Leu319=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1077G>C n.1058G>C n.166G>C n.396G>C n.432G>C n.1551G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.1533G>C n.1527G>C | |
9 | g.127485755G>T | CA467231613 | LRSAM1 | c.1179G>T (p.Leu393=) c.*902G>T (n.*902G>T) c.432G>T (p.Leu144=) n.1054G>T n.1085G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) n.1059G>T n.1081G>T c.1134G>T (p.Leu378=) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1031G>T n.1072G>T c.1122G>T (p.Leu374=) n.940G>T n.984G>T n.1070G>T c.1260G>T (p.Leu420=) c.957G>T (p.Leu319=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1077G>T n.1058G>T n.166G>T n.396G>T n.432G>T n.1551G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.1533G>T n.1527G>T | |
9 | g.127485756A>C | CA374932243 | LRSAM1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*903A>C (n.*903A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1055A>C n.1086A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.1060A>C n.1082A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1032A>C n.1073A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.941A>C n.985A>C n.1071A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1078A>C n.1059A>C n.167A>C n.397A>C n.433A>C n.1552A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.1534A>C n.1528A>C | |
9 | g.127485756A>G | CA374932245 | LRSAM1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*903A>G (n.*903A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1055A>G n.1086A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.1060A>G n.1082A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1032A>G n.1073A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.941A>G n.985A>G n.1071A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1078A>G n.1059A>G n.167A>G n.397A>G n.433A>G n.1552A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.1534A>G n.1528A>G | |
9 | g.127485756A>T | CA374932247 | LRSAM1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*903A>T (n.*903A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1055A>T n.1086A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.1060A>T n.1082A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1032A>T n.1073A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.941A>T n.985A>T n.1071A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1078A>T n.1059A>T n.167A>T n.397A>T n.433A>T n.1552A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.1534A>T n.1528A>T | |
9 | g.127485757C>A | CA374932249 | LRSAM1 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*904C>A (n.*904C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) n.1056C>A n.1087C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1061C>A n.1083C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1033C>A n.1074C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.942C>A n.986C>A n.1072C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1079C>A n.1060C>A n.168C>A n.398C>A n.434C>A n.1553C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) n.1535C>A n.1529C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127485757C>G | CA374932251 | LRSAM1 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*904C>G (n.*904C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) n.1056C>G n.1087C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1061C>G n.1083C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.*853C>G (n.*853C>G) n.1033C>G n.1074C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.942C>G n.986C>G n.1072C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1079C>G n.1060C>G n.168C>G n.398C>G n.434C>G n.1553C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) n.1535C>G n.1529C>G | |
9 | g.127485757C>T | CA374932253 | LRSAM1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*904C>T (n.*904C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1056C>T n.1087C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1061C>T n.1083C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1033C>T n.1074C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.942C>T n.986C>T n.1072C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1079C>T n.1060C>T n.168C>T n.398C>T n.434C>T n.1553C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) n.1535C>T n.1529C>T | |
9 | g.127485758T>A | CA467231622 | LRSAM1 | c.1182T>A (p.Thr394=) c.*905T>A (n.*905T>A) c.435T>A (p.Thr145=) n.1057T>A n.1088T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.1062T>A n.1084T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1034T>A n.1075T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.943T>A n.987T>A n.1073T>A c.1263T>A (p.Thr421=) c.960T>A (p.Thr320=) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1080T>A n.1061T>A n.169T>A n.399T>A n.435T>A n.1554T>A c.393T>A (p.Thr131=) n.1536T>A n.1530T>A | |
9 | g.127485758T>C | CA467231624 | LRSAM1 | c.1182T>C (p.Thr394=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.435T>C (p.Thr145=) n.1057T>C n.1088T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.1062T>C n.1084T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1034T>C n.1075T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.943T>C n.987T>C n.1073T>C c.1263T>C (p.Thr421=) c.960T>C (p.Thr320=) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1080T>C n.1061T>C n.169T>C n.399T>C n.435T>C n.1554T>C c.393T>C (p.Thr131=) n.1536T>C n.1530T>C | |
9 | g.127485758T>G | CA467231626 | LRSAM1 | c.1182T>G (p.Thr394=) c.*905T>G (n.*905T>G) c.435T>G (p.Thr145=) n.1057T>G n.1088T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.1062T>G n.1084T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1034T>G n.1075T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.943T>G n.987T>G n.1073T>G c.1263T>G (p.Thr421=) c.960T>G (p.Thr320=) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1080T>G n.1061T>G n.169T>G n.399T>G n.435T>G n.1554T>G c.393T>G (p.Thr131=) n.1536T>G n.1530T>G | |
9 | g.127485758dup | CA2841306206 | LRSAM1 | c.1182dup (p.Glu395Ter) c.*905dup (n.*905dup) c.435dup (p.Glu146Ter) n.1057dup n.1088dup c.*341dup (n.*341dup) c.*956dup (n.*956dup) n.1062dup n.1084dup c.1137dup (p.Glu380Ter) c.*854dup (n.*854dup) n.1034dup n.1075dup c.1125dup (p.Glu376Ter) n.943dup n.987dup n.1073dup c.1263dup (p.Glu422Ter) c.960dup (p.Glu321Ter) c.*951dup (n.*951dup) n.1080dup n.1061dup n.169dup n.399dup n.435dup n.1554dup c.393dup (p.Glu132Ter) n.1536dup n.1530dup | |
9 | g.127485759G>A | CA374932259 | LRSAM1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1058G>A n.1089G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.1063G>A n.1085G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*855G>A (n.*855G>A) n.1035G>A n.1076G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.944G>A n.988G>A n.1074G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*952G>A (n.*952G>A) n.1081G>A n.1062G>A n.170G>A n.400G>A n.436G>A n.1555G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1537G>A n.1531G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.127485759G>C | CA374932255 | LRSAM1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1058G>C n.1089G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.1063G>C n.1085G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*855G>C (n.*855G>C) n.1035G>C n.1076G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.944G>C n.988G>C n.1074G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*952G>C (n.*952G>C) n.1081G>C n.1062G>C n.170G>C n.400G>C n.436G>C n.1555G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1537G>C n.1531G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127485759G>T | CA374932257 | LRSAM1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1058G>T n.1089G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.1063G>T n.1085G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*855G>T (n.*855G>T) n.1035G>T n.1076G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.944G>T n.988G>T n.1074G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*952G>T (n.*952G>T) n.1081G>T n.1062G>T n.170G>T n.400G>T n.436G>T n.1555G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1537G>T n.1531G>T | |
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9 | g.127485764C>G | CA374932284 | LRSAM1 | c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.*911C>G (n.*911C>G) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.1063C>G n.1094C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.1068C>G n.1090C>G c.1143C>G (p.Ser381Arg) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1040C>G n.1081C>G c.1131C>G (p.Ser377Arg) n.949C>G n.993C>G n.1079C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) n.1086C>G n.1067C>G n.175C>G n.405C>G n.441C>G n.1560C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) n.1542C>G n.1536C>G | |
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9 | g.127485765T>C | CA374932288 | LRSAM1 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.*912T>C (n.*912T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.1064T>C n.1095T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.1069T>C n.1091T>C c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1041T>C n.1082T>C c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.950T>C n.994T>C n.1080T>C c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.*958T>C (n.*958T>C) n.1087T>C n.1068T>C n.176T>C n.406T>C n.442T>C n.1561T>C c.400T>C (p.Cys134Arg) n.1543T>C n.1537T>C | |
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9 | g.127485766G>A | CA5246887 | LRSAM1 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.*913G>A (n.*913G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.1065G>A n.1096G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.1070G>A n.1092G>A c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1042G>A n.1082+1G>A c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.951G>A n.995G>A n.1081G>A c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1088G>A n.1069G>A n.177G>A n.407G>A n.443G>A n.1562G>A c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.1544G>A n.1538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127485766G= | CA1879835732 | LRSAM1 | c.1190G= (p.Cys397=) c.*913G= (n.*913G=) c.443G= (p.Cys148=) n.1065G= n.1096G= c.*349G= (n.*349G=) c.*964G= (n.*964G=) n.1070G= n.1092G= c.1145G= (p.Cys382=) c.*862G= (n.*862G=) n.1042G= n.1082+1G= c.1133G= (p.Cys378=) n.951G= n.995G= n.1081G= c.1271G= (p.Cys424=) c.968G= (p.Cys323=) c.*959G= (n.*959G=) n.1088G= n.1069G= n.177G= n.407G= n.443G= n.1562G= c.401G= (p.Cys134=) n.1544G= n.1538G= | |
9 | g.127485766G>T | CA374932294 | LRSAM1 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.*913G>T (n.*913G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.1065G>T n.1096G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.1070G>T n.1092G>T c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1042G>T n.1082+1G>T c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.951G>T n.995G>T n.1081G>T c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1088G>T n.1069G>T n.177G>T n.407G>T n.443G>T n.1562G>T c.401G>T (p.Cys134Phe) n.1544G>T n.1538G>T | |
9 | g.127485767T>A | CA199849696 | LRSAM1 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.*914T>A (n.*914T>A) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.1066T>A n.1097T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.1071T>A n.1093T>A c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.*863T>A (n.*863T>A) n.1043T>A n.1082+2T>A c.1134T>A (p.Cys378Ter) n.952T>A n.996T>A n.1082T>A c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1089T>A n.1070T>A n.178T>A n.408T>A n.444T>A n.1563T>A c.402T>A (p.Cys134Ter) n.1545T>A n.1539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485767T>C | CA467231653 | LRSAM1 | c.1191T>C (p.Cys397=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.444T>C (p.Cys148=) n.1066T>C n.1097T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.1071T>C n.1093T>C c.1146T>C (p.Cys382=) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1043T>C n.1082+2T>C c.1134T>C (p.Cys378=) n.952T>C n.996T>C n.1082T>C c.1272T>C (p.Cys424=) c.969T>C (p.Cys323=) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1089T>C n.1070T>C n.178T>C n.408T>C n.444T>C n.1563T>C c.402T>C (p.Cys134=) n.1545T>C n.1539T>C | |
9 | g.127485767T>G | CA374932296 | LRSAM1 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.*914T>G (n.*914T>G) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.1066T>G n.1097T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1071T>G n.1093T>G c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.*863T>G (n.*863T>G) n.1043T>G n.1082+2T>G c.1134T>G (p.Cys378Trp) n.952T>G n.996T>G n.1082T>G c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.969T>G (p.Cys323Trp) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1089T>G n.1070T>G n.178T>G n.408T>G n.444T>G n.1563T>G c.402T>G (p.Cys134Trp) n.1545T>G n.1539T>G | |
9 | g.127485767T= | CA1879835733 | LRSAM1 | c.1191T= (p.Cys397=) c.*914T= (n.*914T=) c.444T= (p.Cys148=) n.1066T= n.1097T= c.*350T= (n.*350T=) c.*965T= (n.*965T=) n.1071T= n.1093T= c.1146T= (p.Cys382=) c.*863T= (n.*863T=) n.1043T= n.1082+2T= c.1134T= (p.Cys378=) n.952T= n.996T= n.1082T= c.1272T= (p.Cys424=) c.969T= (p.Cys323=) c.*960T= (n.*960T=) n.1089T= n.1070T= n.178T= n.408T= n.444T= n.1563T= c.402T= (p.Cys134=) n.1545T= n.1539T= | |
9 | g.127485768A>C | CA374932297 | LRSAM1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.*915A>C (n.*915A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1067A>C n.1098A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1072A>C n.1094A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1044A>C n.1082+3A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.953A>C n.997A>C n.1083A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*961A>C (n.*961A>C) n.1090A>C n.1071A>C n.179A>C n.409A>C n.445A>C n.1564A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1546A>C n.1540A>C | |
9 | g.127485768A>G | CA374932298 | LRSAM1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.*915A>G (n.*915A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1067A>G n.1098A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1072A>G n.1094A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1044A>G n.1082+3A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.953A>G n.997A>G n.1083A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1090A>G n.1071A>G n.179A>G n.409A>G n.445A>G n.1564A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1546A>G n.1540A>G | |
9 | g.127485768A>T | CA374932299 | LRSAM1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.*915A>T (n.*915A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1067A>T n.1098A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1072A>T n.1094A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1044A>T n.1082+3A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.953A>T n.997A>T n.1083A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1090A>T n.1071A>T n.179A>T n.409A>T n.445A>T n.1564A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1546A>T n.1540A>T | |
9 | g.127485769A>C | CA374932300 | LRSAM1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.*916A>C (n.*916A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1068A>C n.1099A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1073A>C n.1095A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1045A>C n.1082+4A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.954A>C n.998A>C n.1084A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1091A>C n.1072A>C n.180A>C n.410A>C n.446A>C n.1565A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1547A>C n.1541A>C | |
9 | g.127485769A>G | CA374932301 | LRSAM1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1068A>G n.1099A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1073A>G n.1095A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1045A>G n.1082+4A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.954A>G n.998A>G n.1084A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*962A>G (n.*962A>G) n.1091A>G n.1072A>G n.180A>G n.410A>G n.446A>G n.1565A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1547A>G n.1541A>G | |
9 | g.127485769A>T | CA374932302 | LRSAM1 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.*916A>T (n.*916A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) n.1068A>T n.1099A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1073A>T n.1095A>T c.1148A>T (p.Lys383Met) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1045A>T n.1082+4A>T c.1136A>T (p.Lys379Met) n.954A>T n.998A>T n.1084A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.*962A>T (n.*962A>T) n.1091A>T n.1072A>T n.180A>T n.410A>T n.446A>T n.1565A>T c.404A>T (p.Lys135Met) n.1547A>T n.1541A>T | |
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9 | g.127485770G>T | CA374932305 | LRSAM1 | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.*917G>T (n.*917G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) n.1069G>T n.1100G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.1074G>T n.1096G>T c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1046G>T n.1082+5G>T c.1137G>T (p.Lys379Asn) n.955G>T n.999G>T n.1085G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.*963G>T (n.*963G>T) n.1092G>T n.1073G>T n.181G>T n.411G>T n.447G>T n.1566G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1548G>T n.1542G>T | |
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9 | g.127485771A>T | CA374932308 | LRSAM1 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*918A>T (n.*918A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.1070A>T n.1101A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.1075A>T n.1097A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.*867A>T (n.*867A>T) n.1047A>T n.1082+6A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.956A>T n.1000A>T n.1086A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1093A>T n.1074A>T n.182A>T n.412A>T n.448A>T n.1567A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.1549A>T n.1543A>T | |
9 | g.127485772A>C | CA374932311 | LRSAM1 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*919A>C (n.*919A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.1071A>C n.1102A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.1076A>C n.1098A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) n.1048A>C n.1082+7A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.957A>C n.1001A>C n.1087A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.*965A>C (n.*965A>C) n.1094A>C n.1075A>C n.183A>C n.413A>C n.449A>C n.1568A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) n.1550A>C n.1544A>C | |
9 | g.127485772A>G | CA374932313 | LRSAM1 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*919A>G (n.*919A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.1071A>G n.1102A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.1076A>G n.1098A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.*868A>G (n.*868A>G) n.1048A>G n.1082+7A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.957A>G n.1001A>G n.1087A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.*965A>G (n.*965A>G) n.1094A>G n.1075A>G n.183A>G n.413A>G n.449A>G n.1568A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1550A>G n.1544A>G | |
9 | g.127485772A>T | CA374932315 | LRSAM1 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*919A>T (n.*919A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.1071A>T n.1102A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.1076A>T n.1098A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) n.1048A>T n.1082+7A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.957A>T n.1001A>T n.1087A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.*965A>T (n.*965A>T) n.1094A>T n.1075A>T n.183A>T n.413A>T n.449A>T n.1568A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) n.1550A>T n.1544A>T | |
9 | g.127485773C>A | CA374932317 | LRSAM1 | c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*920C>A (n.*920C>A) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1072C>A n.1103C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1077C>A n.1099C>A c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1049C>A n.1082+8C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.958C>A n.1002C>A n.1088C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.*966C>A (n.*966C>A) n.1095C>A n.1076C>A n.184C>A n.414C>A n.450C>A n.1569C>A c.408C>A (p.Asn136Lys) n.1551C>A n.1545C>A | |
9 | g.127485773C>G | CA374932319 | LRSAM1 | c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.*920C>G (n.*920C>G) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1072C>G n.1103C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1077C>G n.1099C>G c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.*869C>G (n.*869C>G) n.1049C>G n.1082+8C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.958C>G n.1002C>G n.1088C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.*966C>G (n.*966C>G) n.1095C>G n.1076C>G n.184C>G n.414C>G n.450C>G n.1569C>G c.408C>G (p.Asn136Lys) n.1551C>G n.1545C>G | |
9 | g.127485773C>T | CA467231667 | LRSAM1 | c.1197C>T (p.Asn399=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.450C>T (p.Asn150=) n.1072C>T n.1103C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1077C>T n.1099C>T c.1152C>T (p.Asn384=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1049C>T n.1082+8C>T c.1140C>T (p.Asn380=) n.958C>T n.1002C>T n.1088C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.975C>T (p.Asn325=) c.*966C>T (n.*966C>T) n.1095C>T n.1076C>T n.184C>T n.414C>T n.450C>T n.1569C>T c.408C>T (p.Asn136=) n.1551C>T n.1545C>T | |
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9 | g.127485774C>A | CA467231668 | LRSAM1 | c.1198C>A (p.Arg400=) c.*921C>A (n.*921C>A) c.451C>A (p.Arg151=) n.1073C>A n.1104C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.1078C>A n.1100C>A c.1153C>A (p.Arg385=) c.*870C>A (n.*870C>A) n.1050C>A n.1082+9C>A c.1141C>A (p.Arg381=) n.959C>A n.1003C>A n.1089C>A c.1279C>A (p.Arg427=) c.976C>A (p.Arg326=) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1096C>A n.1077C>A n.185C>A n.415C>A n.451C>A n.1570C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.1552C>A n.1546C>A | |
9 | g.127485774C= | CA1879835734 | LRSAM1 | c.1198C= (p.Arg400=) c.*921C= (n.*921C=) c.451C= (p.Arg151=) n.1073C= n.1104C= c.*357C= (n.*357C=) c.*972C= (n.*972C=) n.1078C= n.1100C= c.1153C= (p.Arg385=) c.*870C= (n.*870C=) n.1050C= n.1082+9C= c.1141C= (p.Arg381=) n.959C= n.1003C= n.1089C= c.1279C= (p.Arg427=) c.976C= (p.Arg326=) c.*967C= (n.*967C=) n.1096C= n.1077C= n.185C= n.415C= n.451C= n.1570C= c.409C= (p.Arg137=) n.1552C= n.1546C= | |
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9 | g.127485776G>C | CA467231671 | LRSAM1 | c.1200G>C (p.Arg400=) c.*923G>C (n.*923G>C) c.453G>C (p.Arg151=) n.1075G>C n.1106G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) n.1080G>C n.1102G>C c.1155G>C (p.Arg385=) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1052G>C n.1082+11G>C c.1143G>C (p.Arg381=) n.961G>C n.1005G>C n.1091G>C c.1281G>C (p.Arg427=) c.978G>C (p.Arg326=) c.*969G>C (n.*969G>C) n.1098G>C n.1079G>C n.187G>C n.417G>C n.453G>C n.1572G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.1554G>C n.1548G>C | |
9 | g.127485776G>T | CA467231672 | LRSAM1 | c.1200G>T (p.Arg400=) c.*923G>T (n.*923G>T) c.453G>T (p.Arg151=) n.1075G>T n.1106G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) n.1080G>T n.1102G>T c.1155G>T (p.Arg385=) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1052G>T n.1082+11G>T c.1143G>T (p.Arg381=) n.961G>T n.1005G>T n.1091G>T c.1281G>T (p.Arg427=) c.978G>T (p.Arg326=) c.*969G>T (n.*969G>T) n.1098G>T n.1079G>T n.187G>T n.417G>T n.453G>T n.1572G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.1554G>T n.1548G>T | |
9 | g.127485777C>A | CA374932332 | LRSAM1 | c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.*924C>A (n.*924C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1076C>A n.1107C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.1081C>A n.1103C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1053C>A n.1082+12C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.962C>A n.1006C>A n.1092C>A c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1099C>A n.1080C>A n.188C>A n.418C>A n.454C>A n.1573C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1555C>A n.1549C>A | |
9 | g.127485777C>G | CA374932330 | LRSAM1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.*924C>G (n.*924C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1076C>G n.1107C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.1081C>G n.1103C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1053C>G n.1082+12C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.962C>G n.1006C>G n.1092C>G c.1282C>G (p.Leu428Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1099C>G n.1080C>G n.188C>G n.418C>G n.454C>G n.1573C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.1555C>G n.1549C>G | |
9 | g.127485777C>T | CA374932329 | LRSAM1 | c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.*924C>T (n.*924C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1076C>T n.1107C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1081C>T n.1103C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1053C>T n.1082+12C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) n.962C>T n.1006C>T n.1092C>T c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1099C>T n.1080C>T n.188C>T n.418C>T n.454C>T n.1573C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1555C>T n.1549C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127485778T>A | CA374932335 | LRSAM1 | c.1202T>A (p.Leu401His) c.*925T>A (n.*925T>A) c.455T>A (p.Leu152His) n.1077T>A n.1108T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1082T>A n.1104T>A c.1157T>A (p.Leu386His) c.*874T>A (n.*874T>A) n.1054T>A n.1082+13T>A c.1145T>A (p.Leu382His) n.963T>A n.1007T>A n.1093T>A c.1283T>A (p.Leu428His) c.980T>A (p.Leu327His) c.*971T>A (n.*971T>A) n.1100T>A n.1081T>A n.189T>A n.419T>A n.455T>A n.1574T>A c.413T>A (p.Leu138His) n.1556T>A n.1550T>A | |
9 | g.127485778T>C | CA374932338 | LRSAM1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*925T>C (n.*925T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1077T>C n.1108T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1082T>C n.1104T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*874T>C (n.*874T>C) n.1054T>C n.1082+13T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.963T>C n.1007T>C n.1093T>C c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.*971T>C (n.*971T>C) n.1100T>C n.1081T>C n.189T>C n.419T>C n.455T>C n.1574T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1556T>C n.1550T>C | dbSNP |
9 | g.127485778T>G | CA374932336 | LRSAM1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*925T>G (n.*925T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1077T>G n.1108T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1082T>G n.1104T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*874T>G (n.*874T>G) n.1054T>G n.1082+13T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.963T>G n.1007T>G n.1093T>G c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.*971T>G (n.*971T>G) n.1100T>G n.1081T>G n.189T>G n.419T>G n.455T>G n.1574T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1556T>G n.1550T>G | |
9 | g.127485779C>A | CA5246891 | LRSAM1 | c.1203C>A (p.Leu401=) c.*926C>A (n.*926C>A) c.456C>A (p.Leu152=) n.1078C>A n.1109C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.1083C>A n.1105C>A c.1158C>A (p.Leu386=) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1055C>A n.1082+14C>A c.1146C>A (p.Leu382=) n.964C>A n.1008C>A n.1094C>A c.1284C>A (p.Leu428=) c.981C>A (p.Leu327=) c.*972C>A (n.*972C>A) n.1101C>A n.1082C>A n.190C>A n.420C>A n.456C>A n.1575C>A c.414C>A (p.Leu138=) n.1557C>A n.1551C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485779C= | CA1879835736 | LRSAM1 | c.1203C= (p.Leu401=) c.*926C= (n.*926C=) c.456C= (p.Leu152=) n.1078C= n.1109C= c.*362C= (n.*362C=) c.*977C= (n.*977C=) n.1083C= n.1105C= c.1158C= (p.Leu386=) c.*875C= (n.*875C=) n.1055C= n.1082+14C= c.1146C= (p.Leu382=) n.964C= n.1008C= n.1094C= c.1284C= (p.Leu428=) c.981C= (p.Leu327=) c.*972C= (n.*972C=) n.1101C= n.1082C= n.190C= n.420C= n.456C= n.1575C= c.414C= (p.Leu138=) n.1557C= n.1551C= | |
9 | g.127485779C>G | CA467231678 | LRSAM1 | c.1203C>G (p.Leu401=) c.*926C>G (n.*926C>G) c.456C>G (p.Leu152=) n.1078C>G n.1109C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.1083C>G n.1105C>G c.1158C>G (p.Leu386=) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1055C>G n.1082+14C>G c.1146C>G (p.Leu382=) n.964C>G n.1008C>G n.1094C>G c.1284C>G (p.Leu428=) c.981C>G (p.Leu327=) c.*972C>G (n.*972C>G) n.1101C>G n.1082C>G n.190C>G n.420C>G n.456C>G n.1575C>G c.414C>G (p.Leu138=) n.1557C>G n.1551C>G | |
9 | g.127485779C>T | CA5246890 | LRSAM1 | c.1203C>T (p.Leu401=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.456C>T (p.Leu152=) n.1078C>T n.1109C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.1083C>T n.1105C>T c.1158C>T (p.Leu386=) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1055C>T n.1082+14C>T c.1146C>T (p.Leu382=) n.964C>T n.1008C>T n.1094C>T c.1284C>T (p.Leu428=) c.981C>T (p.Leu327=) c.*972C>T (n.*972C>T) n.1101C>T n.1082C>T n.190C>T n.420C>T n.456C>T n.1575C>T c.414C>T (p.Leu138=) n.1557C>T n.1551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485780A>C | CA374932342 | LRSAM1 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.*927A>C (n.*927A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1079A>C n.1110A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1084A>C n.1106A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1056A>C n.1082+15A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.965A>C n.1009A>C n.1095A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1102A>C n.1083A>C n.191A>C n.421A>C n.457A>C n.1576A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1558A>C n.1552A>C | |
9 | g.127485780A>G | CA374932344 | LRSAM1 | c.1204A>G (p.Ile402Val) c.*927A>G (n.*927A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1079A>G n.1110A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1084A>G n.1106A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1056A>G n.1082+15A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) n.965A>G n.1009A>G n.1095A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1102A>G n.1083A>G n.191A>G n.421A>G n.457A>G n.1576A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1558A>G n.1552A>G | gnomAD v4 |
9 | g.127485780A>T | CA374932346 | LRSAM1 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.*927A>T (n.*927A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1079A>T n.1110A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1084A>T n.1106A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1056A>T n.1082+15A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) n.965A>T n.1009A>T n.1095A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1102A>T n.1083A>T n.191A>T n.421A>T n.457A>T n.1576A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1558A>T n.1552A>T | |
9 | g.127485781T>A | CA374932348 | LRSAM1 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1080T>A n.1111T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.1085T>A n.1107T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*877T>A (n.*877T>A) n.1057T>A n.1082+16T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.966T>A n.1010T>A n.1096T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1103T>A n.1084T>A n.192T>A n.422T>A n.458T>A n.1577T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1559T>A n.1553T>A | |
9 | g.127485781T>C | CA199849701 | LRSAM1 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*928T>C (n.*928T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1080T>C n.1111T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.1085T>C n.1107T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*877T>C (n.*877T>C) n.1057T>C n.1082+16T>C c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.966T>C n.1010T>C n.1096T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1103T>C n.1084T>C n.192T>C n.422T>C n.458T>C n.1577T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1559T>C n.1553T>C | dbSNP |
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9 | g.127485787T>A | CA374932374 | LRSAM1 | c.1211T>A (p.Met404Lys) c.*934T>A (n.*934T>A) c.464T>A (p.Met155Lys) n.1086T>A n.1117T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1091T>A n.1113T>A c.1166T>A (p.Met389Lys) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1063T>A n.1082+22T>A c.1154T>A (p.Met385Lys) n.972T>A n.1016T>A n.1102T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) c.*980T>A (n.*980T>A) n.1109T>A n.1090T>A n.198T>A n.428T>A n.464T>A n.1583T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1565T>A n.1559T>A | |
9 | g.127485787T>C | CA374932377 | LRSAM1 | c.1211T>C (p.Met404Thr) c.*934T>C (n.*934T>C) c.464T>C (p.Met155Thr) n.1086T>C n.1117T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1091T>C n.1113T>C c.1166T>C (p.Met389Thr) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1063T>C n.1082+22T>C c.1154T>C (p.Met385Thr) n.972T>C n.1016T>C n.1102T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) c.*980T>C (n.*980T>C) n.1109T>C n.1090T>C n.198T>C n.428T>C n.464T>C n.1583T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1565T>C n.1559T>C | |
9 | g.127485787T>G | CA374932379 | LRSAM1 | c.1211T>G (p.Met404Arg) c.*934T>G (n.*934T>G) c.464T>G (p.Met155Arg) n.1086T>G n.1117T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1091T>G n.1113T>G c.1166T>G (p.Met389Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1063T>G n.1082+22T>G c.1154T>G (p.Met385Arg) n.972T>G n.1016T>G n.1102T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) c.*980T>G (n.*980T>G) n.1109T>G n.1090T>G n.198T>G n.428T>G n.464T>G n.1583T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1565T>G n.1559T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127485788G>A | CA374932381 | LRSAM1 | c.1212G>A (p.Met404Ile) c.*935G>A (n.*935G>A) c.465G>A (p.Met155Ile) n.1087G>A n.1118G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1092G>A n.1114G>A c.1167G>A (p.Met389Ile) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1064G>A n.1082+23G>A c.1155G>A (p.Met385Ile) n.973G>A n.1017G>A n.1103G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1110G>A n.1091G>A n.199G>A n.429G>A n.465G>A n.1584G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1566G>A n.1560G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127485788G>C | CA374932383 | LRSAM1 | c.1212G>C (p.Met404Ile) c.*935G>C (n.*935G>C) c.465G>C (p.Met155Ile) n.1087G>C n.1118G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1092G>C n.1114G>C c.1167G>C (p.Met389Ile) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1064G>C n.1082+23G>C c.1155G>C (p.Met385Ile) n.973G>C n.1017G>C n.1103G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1110G>C n.1091G>C n.199G>C n.429G>C n.465G>C n.1584G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1566G>C n.1560G>C | |
9 | g.127485788G= | CA1879835739 | LRSAM1 | c.1212G= (p.Met404=) c.*935G= (n.*935G=) c.465G= (p.Met155=) n.1087G= n.1118G= c.*371G= (n.*371G=) c.*986G= (n.*986G=) n.1092G= n.1114G= c.1167G= (p.Met389=) c.*884G= (n.*884G=) n.1064G= n.1082+23G= c.1155G= (p.Met385=) n.973G= n.1017G= n.1103G= c.1293G= (p.Met431=) c.990G= (p.Met330=) c.*981G= (n.*981G=) n.1110G= n.1091G= n.199G= n.429G= n.465G= n.1584G= c.423G= (p.Met141=) n.1566G= n.1560G= | |
9 | g.127485788G>T | CA374932385 | LRSAM1 | c.1212G>T (p.Met404Ile) c.*935G>T (n.*935G>T) c.465G>T (p.Met155Ile) n.1087G>T n.1118G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1092G>T n.1114G>T c.1167G>T (p.Met389Ile) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1064G>T n.1082+23G>T c.1155G>T (p.Met385Ile) n.973G>T n.1017G>T n.1103G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1110G>T n.1091G>T n.199G>T n.429G>T n.465G>T n.1584G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1566G>T n.1560G>T | |
9 | g.127485789G>A | CA374932388 | LRSAM1 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.*936G>A (n.*936G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1088G>A n.1119G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) n.1093G>A n.1115G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1065G>A n.1082+24G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.974G>A n.1018G>A n.1104G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1111G>A n.1092G>A n.200G>A n.430G>A n.466G>A n.1585G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1567G>A n.1561G>A | dbSNP |
9 | g.127485789G>C | CA374932390 | LRSAM1 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.*936G>C (n.*936G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1088G>C n.1119G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) n.1093G>C n.1115G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1065G>C n.1082+24G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.974G>C n.1018G>C n.1104G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1111G>C n.1092G>C n.200G>C n.430G>C n.466G>C n.1585G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1567G>C n.1561G>C | |
9 | g.127485789G>T | CA374932391 | LRSAM1 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.*936G>T (n.*936G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1088G>T n.1119G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) n.1093G>T n.1115G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1065G>T n.1082+24G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.974G>T n.1018G>T n.1104G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1111G>T n.1092G>T n.200G>T n.430G>T n.466G>T n.1585G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1567G>T n.1561G>T | |
9 | g.127485790C>A | CA374932393 | LRSAM1 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.*937C>A (n.*937C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.1089C>A n.1120C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) n.1094C>A n.1116C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*886C>A (n.*886C>A) n.1066C>A n.1082+25C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.975C>A n.1019C>A n.1105C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1112C>A n.1093C>A n.201C>A n.431C>A n.467C>A n.1586C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.1568C>A n.1562C>A | |
9 | g.127485790C>G | CA374932396 | LRSAM1 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.*937C>G (n.*937C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1089C>G n.1120C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) n.1094C>G n.1116C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*886C>G (n.*886C>G) n.1066C>G n.1082+25C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.975C>G n.1019C>G n.1105C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1112C>G n.1093C>G n.201C>G n.431C>G n.467C>G n.1586C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1568C>G n.1562C>G | |
9 | g.127485790C>T | CA374932395 | LRSAM1 | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.*937C>T (n.*937C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.1089C>T n.1120C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) n.1094C>T n.1116C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*886C>T (n.*886C>T) n.1066C>T n.1082+25C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) n.975C>T n.1019C>T n.1105C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1112C>T n.1093C>T n.201C>T n.431C>T n.467C>T n.1586C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1568C>T n.1562C>T | |
9 | g.127485791C>A | CA467231705 | LRSAM1 | c.1215C>A (p.Ala405=) c.*938C>A (n.*938C>A) c.468C>A (p.Ala156=) n.1090C>A n.1121C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) n.1095C>A n.1117C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1067C>A n.1082+26C>A c.1158C>A (p.Ala386=) n.976C>A n.1020C>A n.1106C>A c.1296C>A (p.Ala432=) c.993C>A (p.Ala331=) c.*984C>A (n.*984C>A) n.1113C>A n.1094C>A n.202C>A n.432C>A n.468C>A n.1587C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.1569C>A n.1563C>A | |
9 | g.127485791C>G | CA467231706 | LRSAM1 | c.1215C>G (p.Ala405=) c.*938C>G (n.*938C>G) c.468C>G (p.Ala156=) n.1090C>G n.1121C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) n.1095C>G n.1117C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1067C>G n.1082+26C>G c.1158C>G (p.Ala386=) n.976C>G n.1020C>G n.1106C>G c.1296C>G (p.Ala432=) c.993C>G (p.Ala331=) c.*984C>G (n.*984C>G) n.1113C>G n.1094C>G n.202C>G n.432C>G n.468C>G n.1587C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.1569C>G n.1563C>G | |
9 | g.127485791C>T | CA467231707 | LRSAM1 | c.1215C>T (p.Ala405=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.468C>T (p.Ala156=) n.1090C>T n.1121C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.1095C>T n.1117C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1067C>T n.1082+26C>T c.1158C>T (p.Ala386=) n.976C>T n.1020C>T n.1106C>T c.1296C>T (p.Ala432=) c.993C>T (p.Ala331=) c.*984C>T (n.*984C>T) n.1113C>T n.1094C>T n.202C>T n.432C>T n.468C>T n.1587C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.1569C>T n.1563C>T | |
9 | g.127485792T>A | CA374932398 | LRSAM1 | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.*939T>A (n.*939T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1091T>A n.1122T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.1096T>A n.1118T>A c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) n.1068T>A n.1082+27T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.977T>A n.1021T>A n.1107T>A c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1114T>A n.1095T>A n.203T>A n.433T>A n.469T>A n.1588T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.1570T>A n.1564T>A | |
9 | g.127485792T>C | CA374932400 | LRSAM1 | c.1216T>C (p.Tyr406His) c.*939T>C (n.*939T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.1091T>C n.1122T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.1096T>C n.1118T>C c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1068T>C n.1082+27T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.977T>C n.1021T>C n.1107T>C c.1297T>C (p.Tyr433His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1114T>C n.1095T>C n.203T>C n.433T>C n.469T>C n.1588T>C c.427T>C (p.Tyr143His) n.1570T>C n.1564T>C | |
9 | g.127485792T>G | CA374932402 | LRSAM1 | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.*939T>G (n.*939T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1091T>G n.1122T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.1096T>G n.1118T>G c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) n.1068T>G n.1082+27T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.977T>G n.1021T>G n.1107T>G c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1114T>G n.1095T>G n.203T>G n.433T>G n.469T>G n.1588T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.1570T>G n.1564T>G | |
9 | g.127485793A= | CA1879835740 | LRSAM1 | c.1217A= (p.Tyr406=) c.*940A= (n.*940A=) c.470A= (p.Tyr157=) n.1092A= n.1123A= c.*376A= (n.*376A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1097A= n.1119A= c.1172A= (p.Tyr391=) c.*889A= (n.*889A=) n.1069A= n.1082+28A= c.1160A= (p.Tyr387=) n.978A= n.1022A= n.1108A= c.1298A= (p.Tyr433=) c.995A= (p.Tyr332=) c.*986A= (n.*986A=) n.1115A= n.1096A= n.204A= n.434A= n.470A= n.1589A= c.428A= (p.Tyr143=) n.1571A= n.1565A= | |
9 | g.127485793A>C | CA374932403 | LRSAM1 | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.*940A>C (n.*940A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1092A>C n.1123A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1097A>C n.1119A>C c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1069A>C n.1082+28A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.978A>C n.1022A>C n.1108A>C c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.*986A>C (n.*986A>C) n.1115A>C n.1096A>C n.204A>C n.434A>C n.470A>C n.1589A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.1571A>C n.1565A>C | |
9 | g.127485793A>G | CA374932405 | LRSAM1 | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.*940A>G (n.*940A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1092A>G n.1123A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1097A>G n.1119A>G c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1069A>G n.1082+28A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.978A>G n.1022A>G n.1108A>G c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.*986A>G (n.*986A>G) n.1115A>G n.1096A>G n.204A>G n.434A>G n.470A>G n.1589A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.1571A>G n.1565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485793A>T | CA374932406 | LRSAM1 | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.*940A>T (n.*940A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1092A>T n.1123A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1097A>T n.1119A>T c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1069A>T n.1082+28A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.978A>T n.1022A>T n.1108A>T c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.*986A>T (n.*986A>T) n.1115A>T n.1096A>T n.204A>T n.434A>T n.470A>T n.1589A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.1571A>T n.1565A>T | |
9 | g.127485794C>A | CA374932408 | LRSAM1 | c.1218C>A (p.Tyr406Ter) c.*941C>A (n.*941C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.1093C>A n.1124C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) n.1098C>A n.1120C>A c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1070C>A n.1082+29C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.979C>A n.1023C>A n.1109C>A c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1116C>A n.1097C>A n.205C>A n.435C>A n.471C>A n.1590C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.1572C>A n.1566C>A | |
9 | g.127485794C= | CA1879835741 | LRSAM1 | c.1218C= (p.Tyr406=) c.*941C= (n.*941C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.1093C= n.1124C= c.*377C= (n.*377C=) c.*992C= (n.*992C=) n.1098C= n.1120C= c.1173C= (p.Tyr391=) c.*890C= (n.*890C=) n.1070C= n.1082+29C= c.1161C= (p.Tyr387=) n.979C= n.1023C= n.1109C= c.1299C= (p.Tyr433=) c.996C= (p.Tyr332=) c.*987C= (n.*987C=) n.1116C= n.1097C= n.205C= n.435C= n.471C= n.1590C= c.429C= (p.Tyr143=) n.1572C= n.1566C= | |
9 | g.127485794C>G | CA374932410 | LRSAM1 | c.1218C>G (p.Tyr406Ter) c.*941C>G (n.*941C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.1093C>G n.1124C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) n.1098C>G n.1120C>G c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1070C>G n.1082+29C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.979C>G n.1023C>G n.1109C>G c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.*987C>G (n.*987C>G) n.1116C>G n.1097C>G n.205C>G n.435C>G n.471C>G n.1590C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.1572C>G n.1566C>G | |
9 | g.127485794C>T | CA5246893 | LRSAM1 | c.1218C>T (p.Tyr406=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.1093C>T n.1124C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) n.1098C>T n.1120C>T c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1070C>T n.1082+29C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.979C>T n.1023C>T n.1109C>T c.1299C>T (p.Tyr433=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1116C>T n.1097C>T n.205C>T n.435C>T n.471C>T n.1590C>T c.429C>T (p.Tyr143=) n.1572C>T n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485795G>A | CA5246894 | LRSAM1 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*942G>A (n.*942G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.1094G>A n.1125G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.1099G>A n.1121G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*891G>A (n.*891G>A) n.1071G>A n.1082+30G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.980G>A n.1024G>A n.1110G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1117G>A n.1098G>A n.206G>A n.436G>A n.472G>A n.1591G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1573G>A n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485795G>C | CA374932415 | LRSAM1 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*942G>C (n.*942G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.1094G>C n.1125G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.1099G>C n.1121G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*891G>C (n.*891G>C) n.1071G>C n.1082+30G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.980G>C n.1024G>C n.1110G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1117G>C n.1098G>C n.206G>C n.436G>C n.472G>C n.1591G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1573G>C n.1567G>C | |
9 | g.127485795G= | CA1879835742 | LRSAM1 | c.1219G= (p.Glu407=) c.*942G= (n.*942G=) c.472G= (p.Glu158=) n.1094G= n.1125G= c.*378G= (n.*378G=) c.*993G= (n.*993G=) n.1099G= n.1121G= c.1174G= (p.Glu392=) c.*891G= (n.*891G=) n.1071G= n.1082+30G= c.1162G= (p.Glu388=) n.980G= n.1024G= n.1110G= c.1300G= (p.Glu434=) c.997G= (p.Glu333=) c.*988G= (n.*988G=) n.1117G= n.1098G= n.206G= n.436G= n.472G= n.1591G= c.430G= (p.Glu144=) n.1573G= n.1567G= | |
9 | g.127485795G>T | CA374932416 | LRSAM1 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*942G>T (n.*942G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.1094G>T n.1125G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*993G>T (n.*993G>T) n.1099G>T n.1121G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*891G>T (n.*891G>T) n.1071G>T n.1082+30G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.980G>T n.1024G>T n.1110G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1117G>T n.1098G>T n.206G>T n.436G>T n.472G>T n.1591G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1573G>T n.1567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485796A>C | CA374932422 | LRSAM1 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*943A>C (n.*943A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.1095A>C n.1126A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1100A>C n.1122A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1072A>C n.1082+31A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.981A>C n.1025A>C n.1111A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1118A>C n.1099A>C n.207A>C n.437A>C n.473A>C n.1592A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1574A>C n.1568A>C | |
9 | g.127485796A>G | CA374932418 | LRSAM1 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*943A>G (n.*943A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.1095A>G n.1126A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1100A>G n.1122A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1072A>G n.1082+31A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.981A>G n.1025A>G n.1111A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1118A>G n.1099A>G n.207A>G n.437A>G n.473A>G n.1592A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1574A>G n.1568A>G | |
9 | g.127485796A>T | CA374932420 | LRSAM1 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*943A>T (n.*943A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) n.1095A>T n.1126A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1100A>T n.1122A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1072A>T n.1082+31A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) n.981A>T n.1025A>T n.1111A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1118A>T n.1099A>T n.207A>T n.437A>T n.473A>T n.1592A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.1574A>T n.1568A>T | |
9 | g.127485797A= | CA1879835743 | LRSAM1 | c.1221A= (p.Glu407=) c.*944A= (n.*944A=) c.474A= (p.Glu158=) n.1096A= n.1127A= c.*380A= (n.*380A=) c.*995A= (n.*995A=) n.1101A= n.1123A= c.1176A= (p.Glu392=) c.*893A= (n.*893A=) n.1073A= n.1082+32A= c.1164A= (p.Glu388=) n.982A= n.1026A= n.1112A= c.1302A= (p.Glu434=) c.999A= (p.Glu333=) c.*990A= (n.*990A=) n.1119A= n.1100A= n.208A= n.438A= n.474A= n.1593A= c.432A= (p.Glu144=) n.1575A= n.1569A= | |
9 | g.127485797A>C | CA374932424 | LRSAM1 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.*944A>C (n.*944A>C) c.474A>C (p.Glu158Asp) n.1096A>C n.1127A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1101A>C n.1123A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1073A>C n.1082+32A>C c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.982A>C n.1026A>C n.1112A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1119A>C n.1100A>C n.208A>C n.438A>C n.474A>C n.1593A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1575A>C n.1569A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485797A>G | CA467231719 | LRSAM1 | c.1221A>G (p.Glu407=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.474A>G (p.Glu158=) n.1096A>G n.1127A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) n.1101A>G n.1123A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1073A>G n.1082+32A>G c.1164A>G (p.Glu388=) n.982A>G n.1026A>G n.1112A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.999A>G (p.Glu333=) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1119A>G n.1100A>G n.208A>G n.438A>G n.474A>G n.1593A>G c.432A>G (p.Glu144=) n.1575A>G n.1569A>G | |
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9 | g.127485798T>C | CA374932429 | LRSAM1 | c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.*945T>C (n.*945T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1097T>C n.1128T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) n.1102T>C n.1124T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1074T>C n.1082+33T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.983T>C n.1027T>C n.1113T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1120T>C n.1101T>C n.209T>C n.439T>C n.475T>C n.1594T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1576T>C n.1570T>C | |
9 | g.127485798T>G | CA374932431 | LRSAM1 | c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.*945T>G (n.*945T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1097T>G n.1128T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) n.1102T>G n.1124T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1074T>G n.1082+33T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.983T>G n.1027T>G n.1113T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.*991T>G (n.*991T>G) n.1120T>G n.1101T>G n.209T>G n.439T>G n.475T>G n.1594T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1576T>G n.1570T>G | |
9 | g.127485799C>A | CA374932433 | LRSAM1 | c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.*946C>A (n.*946C>A) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1098C>A n.1129C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) n.1103C>A n.1125C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.*895C>A (n.*895C>A) n.1075C>A n.1082+34C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.984C>A n.1028C>A n.1114C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.*992C>A (n.*992C>A) n.1121C>A n.1102C>A n.210C>A n.440C>A n.476C>A n.1595C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.1577C>A n.1571C>A | |
9 | g.127485799C>G | CA374932435 | LRSAM1 | c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.*946C>G (n.*946C>G) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1098C>G n.1129C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) n.1103C>G n.1125C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.*895C>G (n.*895C>G) n.1075C>G n.1082+34C>G c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.984C>G n.1028C>G n.1114C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.*992C>G (n.*992C>G) n.1121C>G n.1102C>G n.210C>G n.440C>G n.476C>G n.1595C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) n.1577C>G n.1571C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.127485800T>A | CA467231728 | LRSAM1 | c.1224T>A (p.Ser408=) c.*947T>A (n.*947T>A) c.477T>A (p.Ser159=) n.1099T>A n.1130T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) n.1104T>A n.1126T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.*896T>A (n.*896T>A) n.1076T>A n.1082+35T>A c.1167T>A (p.Ser389=) n.985T>A n.1029T>A n.1115T>A c.1305T>A (p.Ser435=) c.1002T>A (p.Ser334=) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1122T>A n.1103T>A n.211T>A n.441T>A n.477T>A n.1596T>A c.435T>A (p.Ser145=) n.1578T>A n.1572T>A | |
9 | g.127485800T>C | CA467231729 | LRSAM1 | c.1224T>C (p.Ser408=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.477T>C (p.Ser159=) n.1099T>C n.1130T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) n.1104T>C n.1126T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1076T>C n.1082+35T>C c.1167T>C (p.Ser389=) n.985T>C n.1029T>C n.1115T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1122T>C n.1103T>C n.211T>C n.441T>C n.477T>C n.1596T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.1578T>C n.1572T>C | |
9 | g.127485800T>G | CA467231730 | LRSAM1 | c.1224T>G (p.Ser408=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.477T>G (p.Ser159=) n.1099T>G n.1130T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) n.1104T>G n.1126T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.*896T>G (n.*896T>G) n.1076T>G n.1082+35T>G c.1167T>G (p.Ser389=) n.985T>G n.1029T>G n.1115T>G c.1305T>G (p.Ser435=) c.1002T>G (p.Ser334=) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1122T>G n.1103T>G n.211T>G n.441T>G n.477T>G n.1596T>G c.435T>G (p.Ser145=) n.1578T>G n.1572T>G | |
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9 | g.127485802A>C | CA374932448 | LRSAM1 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*949A>C (n.*949A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1101A>C n.1132A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1106A>C n.1128A>C c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1078A>C n.1082+37A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.987A>C n.1031A>C n.1117A>C c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.*995A>C (n.*995A>C) n.1124A>C n.1105A>C n.213A>C n.443A>C n.479A>C n.1598A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) n.1580A>C n.1574A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.127485808A>C | CA374932484 | LRSAM1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1107A>C n.1138A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1112A>C n.1134A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) n.1084A>C n.1082+43A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.993A>C n.1037A>C n.1123A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1130A>C n.1111A>C n.219A>C n.449A>C n.485A>C n.1604A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.1586A>C n.1580A>C | |
9 | g.127485808A>G | CA374932486 | LRSAM1 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1107A>G n.1138A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1112A>G n.1134A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) n.1084A>G n.1082+43A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.993A>G n.1037A>G n.1123A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1130A>G n.1111A>G n.219A>G n.449A>G n.485A>G n.1604A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.1586A>G n.1580A>G | |
9 | g.127485808A>T | CA374932488 | LRSAM1 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1107A>T n.1138A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1112A>T n.1134A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) n.1084A>T n.1082+43A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.993A>T n.1037A>T n.1123A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1130A>T n.1111A>T n.219A>T n.449A>T n.485A>T n.1604A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.1586A>T n.1580A>T | |
9 | g.127485809G>A | CA467231753 | LRSAM1 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.486G>A (p.Gln162=) n.1108G>A n.1139G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1113G>A n.1135G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.*905G>A (n.*905G>A) n.1085G>A n.1082+44G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.994G>A n.1038G>A n.1124G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1131G>A n.1112G>A n.220G>A n.450G>A n.486G>A n.1605G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.1587G>A n.1581G>A | |
9 | g.127485809G>C | CA374932489 | LRSAM1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.*956G>C (n.*956G>C) c.486G>C (p.Gln162His) n.1108G>C n.1139G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1113G>C n.1135G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.*905G>C (n.*905G>C) n.1085G>C n.1082+44G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.994G>C n.1038G>C n.1124G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1131G>C n.1112G>C n.220G>C n.450G>C n.486G>C n.1605G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.1587G>C n.1581G>C | |
9 | g.127485809G>T | CA374932490 | LRSAM1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.*956G>T (n.*956G>T) c.486G>T (p.Gln162His) n.1108G>T n.1139G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1113G>T n.1135G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.*905G>T (n.*905G>T) n.1085G>T n.1082+44G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.994G>T n.1038G>T n.1124G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1131G>T n.1112G>T n.220G>T n.450G>T n.486G>T n.1605G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.1587G>T n.1581G>T | |
9 | g.127485810A>C | CA374932492 | LRSAM1 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.487A>C (p.Asn163His) n.1109A>C n.1140A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1114A>C n.1136A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.*906A>C (n.*906A>C) n.1086A>C n.1082+45A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.995A>C n.1039A>C n.1125A>C c.1315A>C (p.Asn439His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1132A>C n.1113A>C n.221A>C n.451A>C n.487A>C n.1606A>C c.445A>C (p.Asn149His) n.1588A>C n.1582A>C | |
9 | g.127485810A>G | CA374932493 | LRSAM1 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1109A>G n.1140A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1114A>G n.1136A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.*906A>G (n.*906A>G) n.1086A>G n.1082+45A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.995A>G n.1039A>G n.1125A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1132A>G n.1113A>G n.221A>G n.451A>G n.487A>G n.1606A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) n.1588A>G n.1582A>G | |
9 | g.127485810A>T | CA374932495 | LRSAM1 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1109A>T n.1140A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1114A>T n.1136A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.*906A>T (n.*906A>T) n.1086A>T n.1082+45A>T c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.995A>T n.1039A>T n.1125A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1132A>T n.1113A>T n.221A>T n.451A>T n.487A>T n.1606A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.1588A>T n.1582A>T | |
9 | g.127485811A>C | CA374932497 | LRSAM1 | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1110A>C n.1141A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1115A>C n.1137A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) n.1087A>C n.1082+46A>C c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.996A>C n.1040A>C n.1126A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1133A>C n.1114A>C n.222A>C n.452A>C n.488A>C n.1607A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) n.1589A>C n.1583A>C | |
9 | g.127485811A>G | CA374932499 | LRSAM1 | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1110A>G n.1141A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1115A>G n.1137A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.*907A>G (n.*907A>G) n.1087A>G n.1082+46A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.996A>G n.1040A>G n.1126A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1133A>G n.1114A>G n.222A>G n.452A>G n.488A>G n.1607A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) n.1589A>G n.1583A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127485811A>T | CA374932500 | LRSAM1 | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1110A>T n.1141A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1115A>T n.1137A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.*907A>T (n.*907A>T) n.1087A>T n.1082+46A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.996A>T n.1040A>T n.1126A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1133A>T n.1114A>T n.222A>T n.452A>T n.488A>T n.1607A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) n.1589A>T n.1583A>T | |
9 | g.127485812C>A | CA199849706 | LRSAM1 | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.*959C>A (n.*959C>A) c.489C>A (p.Asn163Lys) n.1111C>A n.1142C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1116C>A n.1138C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.*908C>A (n.*908C>A) n.1088C>A n.1082+47C>A c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.997C>A n.1041C>A n.1127C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.1134C>A n.1115C>A n.223C>A n.453C>A n.489C>A n.1608C>A c.447C>A (p.Asn149Lys) n.1590C>A n.1584C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485812C= | CA1879835748 | LRSAM1 | c.1236C= (p.Asn412=) c.*959C= (n.*959C=) c.489C= (p.Asn163=) n.1111C= n.1142C= c.*395C= (n.*395C=) c.*1010C= (n.*1010C=) n.1116C= n.1138C= c.1191C= (p.Asn397=) c.*908C= (n.*908C=) n.1088C= n.1082+47C= c.1179C= (p.Asn393=) n.997C= n.1041C= n.1127C= c.1317C= (p.Asn439=) c.1014C= (p.Asn338=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.1134C= n.1115C= n.223C= n.453C= n.489C= n.1608C= c.447C= (p.Asn149=) n.1590C= n.1584C= | |
9 | g.127485812C>G | CA374932501 | LRSAM1 | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.*959C>G (n.*959C>G) c.489C>G (p.Asn163Lys) n.1111C>G n.1142C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1116C>G n.1138C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1088C>G n.1082+47C>G c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.997C>G n.1041C>G n.1127C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.1134C>G n.1115C>G n.223C>G n.453C>G n.489C>G n.1608C>G c.447C>G (p.Asn149Lys) n.1590C>G n.1584C>G | |
9 | g.127485812C>T | CA5246898 | LRSAM1 | c.1236C>T (p.Asn412=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.489C>T (p.Asn163=) n.1111C>T n.1142C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1116C>T n.1138C>T c.1191C>T (p.Asn397=) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1088C>T n.1082+47C>T c.1179C>T (p.Asn393=) n.997C>T n.1041C>T n.1127C>T c.1317C>T (p.Asn439=) c.1014C>T (p.Asn338=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.1134C>T n.1115C>T n.223C>T n.453C>T n.489C>T n.1608C>T c.447C>T (p.Asn149=) n.1590C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127485823A>G | CA374932549 | LRSAM1 | c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.*970A>G (n.*970A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1122A>G n.1153A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1127A>G n.1149A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*919A>G (n.*919A>G) n.1099A>G n.1082+58A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1008A>G n.1052A>G n.1138A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.1145A>G n.1126A>G n.234A>G n.464A>G n.500A>G n.1619A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.1601A>G n.1595A>G | |
9 | g.127485823A>T | CA374932551 | LRSAM1 | c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.*970A>T (n.*970A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1122A>T n.1153A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1127A>T n.1149A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*919A>T (n.*919A>T) n.1099A>T n.1082+58A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1008A>T n.1052A>T n.1138A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.1145A>T n.1126A>T n.234A>T n.464A>T n.500A>T n.1619A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.1601A>T n.1595A>T | |
9 | g.127485824G>A | CA467231787 | LRSAM1 | c.1248G>A (p.Gln416=) c.*971G>A (n.*971G>A) c.501G>A (p.Gln167=) n.1123G>A n.1154G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1128G>A n.1150G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1100G>A n.1082+59G>A c.1191G>A (p.Gln397=) n.1009G>A n.1053G>A n.1139G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.1026G>A (p.Gln342=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1146G>A n.1127G>A n.235G>A n.465G>A n.501G>A n.1620G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.1602G>A n.1596G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127485824G>C | CA374932553 | LRSAM1 | c.1248G>C (p.Gln416His) c.*971G>C (n.*971G>C) c.501G>C (p.Gln167His) n.1123G>C n.1154G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1128G>C n.1150G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1100G>C n.1082+59G>C c.1191G>C (p.Gln397His) n.1009G>C n.1053G>C n.1139G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.1026G>C (p.Gln342His) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1146G>C n.1127G>C n.235G>C n.465G>C n.501G>C n.1620G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.1602G>C n.1596G>C | |
9 | g.127485824G>T | CA374932555 | LRSAM1 | c.1248G>T (p.Gln416His) c.*971G>T (n.*971G>T) c.501G>T (p.Gln167His) n.1123G>T n.1154G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1128G>T n.1150G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1100G>T n.1082+59G>T c.1191G>T (p.Gln397His) n.1009G>T n.1053G>T n.1139G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.1026G>T (p.Gln342His) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1146G>T n.1127G>T n.235G>T n.465G>T n.501G>T n.1620G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.1602G>T n.1596G>T | |
9 | g.127485825dup | CA2841306209 | LRSAM1 | c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer10) c.*972dup (n.*972dup) c.502dup (p.Ala168GlyfsTer?) n.1124dup n.1155dup c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer?) c.*408dup (n.*408dup) c.*1023dup (n.*1023dup) n.1129dup n.1151dup c.1204dup (p.Ala402GlyfsTer10) c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer18) c.*921dup (n.*921dup) n.1101dup n.1082+60dup c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer10) n.1010dup n.1054dup n.1140dup c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer10) c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer?) c.*1018dup (n.*1018dup) n.1147dup n.1128dup n.236dup n.466dup n.502dup n.1621dup c.460dup (p.Ala154GlyfsTer10) n.1603dup n.1597dup | |
9 | g.127485825G>A | CA5246901 | LRSAM1 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*972G>A (n.*972G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1124G>A n.1155G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1129G>A n.1151G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1101G>A n.1082+60G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1010G>A n.1054G>A n.1140G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.1147G>A n.1128G>A n.236G>A n.466G>A n.502G>A n.1621G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1603G>A n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485825G>C | CA374932558 | LRSAM1 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*972G>C (n.*972G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1124G>C n.1155G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1129G>C n.1151G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1101G>C n.1082+60G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) n.1010G>C n.1054G>C n.1140G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.1147G>C n.1128G>C n.236G>C n.466G>C n.502G>C n.1621G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1603G>C n.1597G>C | |
9 | g.127485825G= | CA1879835753 | LRSAM1 | c.1249G= (p.Ala417=) c.*972G= (n.*972G=) c.502G= (p.Ala168=) n.1124G= n.1155G= c.*408G= (n.*408G=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.1129G= n.1151G= c.1204G= (p.Ala402=) c.*921G= (n.*921G=) n.1101G= n.1082+60G= c.1192G= (p.Ala398=) n.1010G= n.1054G= n.1140G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1027G= (p.Ala343=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.1147G= n.1128G= n.236G= n.466G= n.502G= n.1621G= c.460G= (p.Ala154=) n.1603G= n.1597G= | |
9 | g.127485825G>T | CA374932560 | LRSAM1 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*972G>T (n.*972G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1124G>T n.1155G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1129G>T n.1151G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1101G>T n.1082+60G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) n.1010G>T n.1054G>T n.1140G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.1147G>T n.1128G>T n.236G>T n.466G>T n.502G>T n.1621G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1603G>T n.1597G>T | |
9 | g.127485826C>A | CA374932565 | LRSAM1 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*973C>A (n.*973C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1125C>A n.1156C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1130C>A n.1152C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1102C>A n.1082+61C>A c.1193C>A (p.Ala398Asp) n.1011C>A n.1055C>A n.1141C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1148C>A n.1129C>A n.237C>A n.467C>A n.503C>A n.1622C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.1604C>A n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.127485826C= | CA1879835754 | LRSAM1 | c.1250C= (p.Ala417=) c.*973C= (n.*973C=) c.503C= (p.Ala168=) n.1125C= n.1156C= c.*409C= (n.*409C=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.1130C= n.1152C= c.1205C= (p.Ala402=) c.*922C= (n.*922C=) n.1102C= n.1082+61C= c.1193C= (p.Ala398=) n.1011C= n.1055C= n.1141C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1028C= (p.Ala343=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.1148C= n.1129C= n.237C= n.467C= n.503C= n.1622C= c.461C= (p.Ala154=) n.1604C= n.1598C= | |
9 | g.127485826C>G | CA374932567 | LRSAM1 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*973C>G (n.*973C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1125C>G n.1156C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1130C>G n.1152C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1102C>G n.1082+61C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) n.1011C>G n.1055C>G n.1141C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1148C>G n.1129C>G n.237C>G n.467C>G n.503C>G n.1622C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1604C>G n.1598C>G | |
9 | g.127485826C>T | CA374932563 | LRSAM1 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*973C>T (n.*973C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.1125C>T n.1156C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1130C>T n.1152C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1102C>T n.1082+61C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) n.1011C>T n.1055C>T n.1141C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1148C>T n.1129C>T n.237C>T n.467C>T n.503C>T n.1622C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.1604C>T n.1598C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127485827C>A | CA467231797 | LRSAM1 | c.1251C>A (p.Ala417=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.504C>A (p.Ala168=) n.1126C>A n.1157C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1131C>A n.1153C>A c.1206C>A (p.Ala402=) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1103C>A n.1082+62C>A c.1194C>A (p.Ala398=) n.1012C>A n.1056C>A n.1142C>A c.1332C>A (p.Ala444=) c.1029C>A (p.Ala343=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1149C>A n.1130C>A n.238C>A n.468C>A n.504C>A n.1623C>A c.462C>A (p.Ala154=) n.1605C>A n.1599C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.127485827C= | CA1879835755 | LRSAM1 | c.1251C= (p.Ala417=) c.*974C= (n.*974C=) c.504C= (p.Ala168=) n.1126C= n.1157C= c.*410C= (n.*410C=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.1131C= n.1153C= c.1206C= (p.Ala402=) c.*923C= (n.*923C=) n.1103C= n.1082+62C= c.1194C= (p.Ala398=) n.1012C= n.1056C= n.1142C= c.1332C= (p.Ala444=) c.1029C= (p.Ala343=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.1149C= n.1130C= n.238C= n.468C= n.504C= n.1623C= c.462C= (p.Ala154=) n.1605C= n.1599C= | |
9 | g.127485827C>G | CA467231799 | LRSAM1 | c.1251C>G (p.Ala417=) c.*974C>G (n.*974C>G) c.504C>G (p.Ala168=) n.1126C>G n.1157C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1131C>G n.1153C>G c.1206C>G (p.Ala402=) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1103C>G n.1082+62C>G c.1194C>G (p.Ala398=) n.1012C>G n.1056C>G n.1142C>G c.1332C>G (p.Ala444=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1149C>G n.1130C>G n.238C>G n.468C>G n.504C>G n.1623C>G c.462C>G (p.Ala154=) n.1605C>G n.1599C>G | |
9 | g.127485827C>T | CA199849710 | LRSAM1 | c.1251C>T (p.Ala417=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.504C>T (p.Ala168=) n.1126C>T n.1157C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1131C>T n.1153C>T c.1206C>T (p.Ala402=) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1103C>T n.1082+62C>T c.1194C>T (p.Ala398=) n.1012C>T n.1056C>T n.1142C>T c.1332C>T (p.Ala444=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1149C>T n.1130C>T n.238C>T n.468C>T n.504C>T n.1623C>T c.462C>T (p.Ala154=) n.1605C>T n.1599C>T | dbSNP |
9 | g.127485828T>A | CA374932571 | LRSAM1 | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*975T>A (n.*975T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.1127T>A n.1158T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.1132T>A n.1154T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.*924T>A (n.*924T>A) n.1104T>A n.1082+63T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1013T>A n.1057T>A n.1143T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1150T>A n.1131T>A n.239T>A n.469T>A n.505T>A n.1624T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1606T>A n.1600T>A | |
9 | g.127485828T>C | CA374932569 | LRSAM1 | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*975T>C (n.*975T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.1127T>C n.1158T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.1132T>C n.1154T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.*924T>C (n.*924T>C) n.1104T>C n.1082+63T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1013T>C n.1057T>C n.1143T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1150T>C n.1131T>C n.239T>C n.469T>C n.505T>C n.1624T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1606T>C n.1600T>C | |
9 | g.127485828T>G | CA374932573 | LRSAM1 | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.*975T>G (n.*975T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.1127T>G n.1158T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.1132T>G n.1154T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.*924T>G (n.*924T>G) n.1104T>G n.1082+63T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1013T>G n.1057T>G n.1143T>G c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1150T>G n.1131T>G n.239T>G n.469T>G n.505T>G n.1624T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1606T>G n.1600T>G | |
9 | g.127485829G>A | CA374932575 | LRSAM1 | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.*976G>A (n.*976G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.1128G>A n.1159G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1133G>A n.1155G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1105G>A n.1082+64G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1014G>A n.1058G>A n.1144G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1151G>A n.1132G>A n.240G>A n.470G>A n.506G>A n.1625G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1607G>A n.1601G>A | dbSNP |
9 | g.127485829G>C | CA374932579 | LRSAM1 | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.*976G>C (n.*976G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.1128G>C n.1159G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1133G>C n.1155G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1105G>C n.1082+64G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1014G>C n.1058G>C n.1144G>C c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1151G>C n.1132G>C n.240G>C n.470G>C n.506G>C n.1625G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1607G>C n.1601G>C | |
9 | g.127485829G>T | CA374932577 | LRSAM1 | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.*976G>T (n.*976G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.1128G>T n.1159G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1133G>T n.1155G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.*925G>T (n.*925G>T) n.1105G>T n.1082+64G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1014G>T n.1058G>T n.1144G>T c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1151G>T n.1132G>T n.240G>T n.470G>T n.506G>T n.1625G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1607G>T n.1601G>T | |
9 | g.127485830T>A | CA374932582 | LRSAM1 | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.*977T>A (n.*977T>A) c.507T>A (p.Cys169Ter) n.1129T>A n.1160T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1134T>A n.1156T>A c.1209T>A (p.Cys403Ter) c.*926T>A (n.*926T>A) n.1106T>A n.1082+65T>A c.1197T>A (p.Cys399Ter) n.1015T>A n.1059T>A n.1145T>A c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1152T>A n.1133T>A n.241T>A n.471T>A n.507T>A n.1626T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) n.1608T>A n.1602T>A | |
9 | g.127485830T>C | CA467231804 | LRSAM1 | c.1254T>C (p.Cys418=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.507T>C (p.Cys169=) n.1129T>C n.1160T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1134T>C n.1156T>C c.1209T>C (p.Cys403=) c.*926T>C (n.*926T>C) n.1106T>C n.1082+65T>C c.1197T>C (p.Cys399=) n.1015T>C n.1059T>C n.1145T>C c.1335T>C (p.Cys445=) c.1032T>C (p.Cys344=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1152T>C n.1133T>C n.241T>C n.471T>C n.507T>C n.1626T>C c.465T>C (p.Cys155=) n.1608T>C n.1602T>C | |
9 | g.127485830T>G | CA374932583 | LRSAM1 | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.*977T>G (n.*977T>G) c.507T>G (p.Cys169Trp) n.1129T>G n.1160T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1134T>G n.1156T>G c.1209T>G (p.Cys403Trp) c.*926T>G (n.*926T>G) n.1106T>G n.1082+65T>G c.1197T>G (p.Cys399Trp) n.1015T>G n.1059T>G n.1145T>G c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1152T>G n.1133T>G n.241T>G n.471T>G n.507T>G n.1626T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) n.1608T>G n.1602T>G | |
9 | g.127485831T>A | CA374932586 | LRSAM1 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.*978T>A (n.*978T>A) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1130T>A n.1161T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1135T>A n.1157T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1107T>A n.1082+66T>A c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1016T>A n.1060T>A n.1146T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1153T>A n.1134T>A n.242T>A n.472T>A n.508T>A n.1627T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1609T>A n.1603T>A | |
9 | g.127485831T>C | CA374932587 | LRSAM1 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.*978T>C (n.*978T>C) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1130T>C n.1161T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1135T>C n.1157T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1107T>C n.1082+66T>C c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1016T>C n.1060T>C n.1146T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1153T>C n.1134T>C n.242T>C n.472T>C n.508T>C n.1627T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1609T>C n.1603T>C | |
9 | g.127485831T>G | CA374932589 | LRSAM1 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.*978T>G (n.*978T>G) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1130T>G n.1161T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1135T>G n.1157T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1107T>G n.1082+66T>G c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1016T>G n.1060T>G n.1146T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1153T>G n.1134T>G n.242T>G n.472T>G n.508T>G n.1627T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1609T>G n.1603T>G | |
9 | g.127485832C>A | CA374932592 | LRSAM1 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.*979C>A (n.*979C>A) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1131C>A n.1162C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1136C>A n.1158C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1108C>A n.1082+67C>A c.1199C>A (p.Ser400Tyr) n.1017C>A n.1061C>A n.1147C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1154C>A n.1135C>A n.243C>A n.473C>A n.509C>A n.1628C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1610C>A n.1604C>A | dbSNP |
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9 | g.127485832C>T | CA374932595 | LRSAM1 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.*979C>T (n.*979C>T) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1131C>T n.1162C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1136C>T n.1158C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1108C>T n.1082+67C>T c.1199C>T (p.Ser400Phe) n.1017C>T n.1061C>T n.1147C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1154C>T n.1135C>T n.243C>T n.473C>T n.509C>T n.1628C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1610C>T n.1604C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127485833del | CA2691760252 | LRSAM1 | c.1257del (p.Ser420AlafsTer?) c.*980del (n.*980del) c.510del (p.Arg171GlyfsTer?) n.1132del n.1163del c.1257del (p.Arg420GlyfsTer8) c.*416del (n.*416del) c.*1031del (n.*1031del) n.1137del n.1159del c.1212del (p.Ser405AlafsTer?) c.1257del (p.Arg420GlyfsTer29) c.*929del (n.*929del) n.1109del c.1257del (p.Arg420GlufsTer27) n.1082+68del c.1200del (p.Ser401AlafsTer?) n.1018del n.1062del n.1148del c.1338del (p.Ser447AlafsTer?) c.1035del (p.Arg346GlyfsTer26) c.*1026del (n.*1026del) n.1155del n.1136del n.244del n.474del n.510del n.1629del c.468del (p.Ser157AlafsTer?) n.1611del n.1605del | gnomAD v4 |
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9 | g.127485833C>G | CA467231815 | LRSAM1 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.*980C>G (n.*980C>G) c.510C>G (p.Ser170=) n.1132C>G n.1163C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1137C>G n.1159C>G c.1212C>G (p.Ser404=) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1109C>G n.1082+68C>G c.1200C>G (p.Ser400=) n.1018C>G n.1062C>G n.1148C>G c.1338C>G (p.Ser446=) c.1035C>G (p.Ser345=) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.1155C>G n.1136C>G n.244C>G n.474C>G n.510C>G n.1629C>G c.468C>G (p.Ser156=) n.1611C>G n.1605C>G | |
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