Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.147C>T
n.377C>T
n.413C>T
n.1532C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
n.1514C>T
n.1508C>T
COSMIC
9g.127485737C>ACA467231585LRSAM1c.1161C>A (p.Ser387=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1036C>A
n.1067C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.1041C>A
n.1063C>A
c.1116C>A (p.Ser372=)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1013C>A
n.1054C>A
c.1104C>A (p.Ser368=)
n.922C>A
n.966C>A
n.1052C>A
c.1242C>A (p.Ser414=)
c.939C>A (p.Ser313=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1059C>A
n.1040C>A
n.148C>A
n.378C>A
n.414C>A
n.1533C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
n.1515C>A
n.1509C>A
9g.127485737C=CA1879835723LRSAM1c.1161C= (p.Ser387=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.1036C=
n.1067C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.*935C= (n.*935C=)
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n.1063C=
c.1116C= (p.Ser372=)
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n.1052C=
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n.414C=
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n.1509C=
9g.127485737C>GCA467231588LRSAM1c.1161C>G (p.Ser387=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.414C>G (p.Ser138=)
n.1036C>G
n.1067C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.1041C>G
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c.1116C>G (p.Ser372=)
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n.1013C>G
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c.1104C>G (p.Ser368=)
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n.966C>G
n.1052C>G
c.1242C>G (p.Ser414=)
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c.*930C>G (n.*930C>G)
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c.372C>G (p.Ser124=)
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n.1509C>G
9g.127485737C>TCA5246881LRSAM1c.1161C>T (p.Ser387=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1036C>T
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c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.1041C>T
n.1063C>T
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1013C>T
n.1054C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
n.922C>T
n.966C>T
n.1052C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1059C>T
n.1040C>T
n.148C>T
n.378C>T
n.414C>T
n.1533C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
n.1515C>T
n.1509C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485738G>ACA5246882LRSAM1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1037G>A
n.1068G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
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n.1042G>A
n.1064G>A
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c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1014G>A
n.1055G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.923G>A
n.967G>A
n.1053G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.1060G>A
n.1041G>A
n.149G>A
n.379G>A
n.415G>A
n.1534G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1516G>A
n.1510G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485738G>CCA374932155LRSAM1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1037G>C
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c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1042G>C
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c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1014G>C
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c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.923G>C
n.967G>C
n.1053G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.1060G>C
n.1041G>C
n.149G>C
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n.415G>C
n.1534G>C
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n.1516G>C
n.1510G>C
9g.127485738G=CA1879835724LRSAM1c.1162G= (p.Ala388=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.1037G=
n.1068G=
c.*321G= (n.*321G=)
c.*936G= (n.*936G=)
n.1042G=
n.1064G=
c.1117G= (p.Ala373=)
c.*834G= (n.*834G=)
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c.1105G= (p.Ala369=)
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c.1243G= (p.Ala415=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.*931G= (n.*931G=)
n.1060G=
n.1041G=
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n.379G=
n.415G=
n.1534G=
c.373G= (p.Ala125=)
n.1516G=
n.1510G=
9g.127485738G>TCA374932157LRSAM1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1037G>T
n.1068G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1042G>T
n.1064G>T
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1014G>T
n.1055G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.923G>T
n.967G>T
n.1053G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.1060G>T
n.1041G>T
n.149G>T
n.379G>T
n.415G>T
n.1534G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1516G>T
n.1510G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485739C>ACA374932159LRSAM1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.1038C>A
n.1069C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.1043C>A
n.1065C>A
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1015C>A
n.1056C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.924C>A
n.968C>A
n.1054C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1061C>A
n.1042C>A
n.150C>A
n.380C>A
n.416C>A
n.1535C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1517C>A
n.1511C>A
9g.127485739C=CA1879835725LRSAM1c.1163C= (p.Ala388=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.416C= (p.Ala139=)
n.1038C=
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c.*322C= (n.*322C=)
c.*937C= (n.*937C=)
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c.*835C= (n.*835C=)
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n.1517C=
n.1511C=
9g.127485739C>GCA374932161LRSAM1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.1038C>G
n.1069C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.1043C>G
n.1065C>G
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.1015C>G
n.1056C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.924C>G
n.968C>G
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c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1061C>G
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n.1535C>G
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n.1517C>G
n.1511C>G
9g.127485739C>TCA5246883LRSAM1c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.1038C>T
n.1069C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1043C>T
n.1065C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1015C>T
n.1056C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.924C>T
n.968C>T
n.1054C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1061C>T
n.1042C>T
n.150C>T
n.380C>T
n.416C>T
n.1535C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1517C>T
n.1511C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485740C>ACA467231597LRSAM1c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
n.1039C>A
n.1070C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1044C>A
n.1066C>A
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.1016C>A
n.1057C>A
c.1107C>A (p.Ala369=)
n.925C>A
n.969C>A
n.1055C>A
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.1062C>A
n.1043C>A
n.151C>A
n.381C>A
n.417C>A
n.1536C>A
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1518C>A
n.1512C>A
9g.127485740C>GCA467231595LRSAM1c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
n.1039C>G
n.1070C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1044C>G
n.1066C>G
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.1016C>G
n.1057C>G
c.1107C>G (p.Ala369=)
n.925C>G
n.969C>G
n.1055C>G
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.1062C>G
n.1043C>G
n.151C>G
n.381C>G
n.417C>G
n.1536C>G
c.375C>G (p.Ala125=)
n.1518C>G
n.1512C>G
9g.127485740C>TCA467231594LRSAM1c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
n.1039C>T
n.1070C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1044C>T
n.1066C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.1016C>T
n.1057C>T
c.1107C>T (p.Ala369=)
n.925C>T
n.969C>T
n.1055C>T
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.1062C>T
n.1043C>T
n.151C>T
n.381C>T
n.417C>T
n.1536C>T
c.375C>T (p.Ala125=)
n.1518C>T
n.1512C>T
9g.127485741A=CA1879835726LRSAM1c.1165A= (p.Met389=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.418A= (p.Met140=)
n.1040A=
n.1071A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.*939A= (n.*939A=)
n.1045A=
n.1067A=
c.1120A= (p.Met374=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.1017A=
n.1058A=
c.1108A= (p.Met370=)
n.926A=
n.970A=
n.1056A=
c.1246A= (p.Met416=)
c.943A= (p.Met315=)
c.*934A= (n.*934A=)
n.1063A=
n.1044A=
n.152A=
n.382A=
n.418A=
n.1537A=
c.376A= (p.Met126=)
n.1519A=
n.1513A=
9g.127485741A>CCA5246884LRSAM1c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.1040A>C
n.1071A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1045A>C
n.1067A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1017A>C
n.1058A>C
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.926A>C
n.970A>C
n.1056A>C
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1063A>C
n.1044A>C
n.152A>C
n.382A>C
n.418A>C
n.1537A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
n.1519A>C
n.1513A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485741A>GCA374932166LRSAM1c.1165A>G (p.Met389Val)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.1040A>G
n.1071A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1045A>G
n.1067A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1017A>G
n.1058A>G
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.926A>G
n.970A>G
n.1056A>G
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1063A>G
n.1044A>G
n.152A>G
n.382A>G
n.418A>G
n.1537A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
n.1519A>G
n.1513A>G
9g.127485741A>TCA374932163LRSAM1c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.1040A>T
n.1071A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1045A>T
n.1067A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1017A>T
n.1058A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.926A>T
n.970A>T
n.1056A>T
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n.1063A>T
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n.1537A>T
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n.1519A>T
n.1513A>T
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c.*889T>A (n.*889T>A)
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n.1041T>A
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c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1046T>A
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c.*838T>A (n.*838T>A)
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n.1520T>A
n.1514T>A
9g.127485742T>CCA374932170LRSAM1c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.1041T>C
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n.1068T>C
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c.*838T>C (n.*838T>C)
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n.1059T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.927T>C
n.971T>C
n.1057T>C
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.944T>C (p.Met315Thr)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.1064T>C
n.1045T>C
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n.1538T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
n.1520T>C
n.1514T>C
gnomAD v4
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n.1538T>G
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n.1520T>G
n.1514T>G
9g.127485743G>ACA374932174LRSAM1c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.*890G>A (n.*890G>A)
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c.*839G>A (n.*839G>A)
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c.*890G>C (n.*890G>C)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.1042G>C
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c.*326G>C (n.*326G>C)
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n.1047G>C
n.1069G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.1019G>C
n.1060G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.928G>C
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c.945G>C (p.Met315Ile)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1065G>C
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n.1539G>C
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n.1521G>C
n.1515G>C
9g.127485743G>TCA374932178LRSAM1c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.1042G>T
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c.*326G>T (n.*326G>T)
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n.1047G>T
n.1069G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.*839G>T (n.*839G>T)
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n.1065G>T
n.1046G>T
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n.1539G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
n.1521G>T
n.1515G>T
9g.127485744C>ACA374932180LRSAM1c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*891C>A (n.*891C>A)
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n.1043C>A
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n.1059C>A
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c.*937C>A (n.*937C>A)
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n.1540C>A
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n.1522C>A
n.1516C>A
9g.127485744C=CA1879835727LRSAM1c.1168C= (p.Gln390=)
c.*891C= (n.*891C=)
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9g.127485744C>GCA374932182LRSAM1c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*891C>G (n.*891C>G)
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n.1522C>G
n.1516C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485744C>TCA374932184LRSAM1c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*891C>T (n.*891C>T)
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n.1043C>T
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n.1048C>T
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c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.*840C>T (n.*840C>T)
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c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.929C>T
n.973C>T
n.1059C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.1066C>T
n.1047C>T
n.155C>T
n.385C>T
n.421C>T
n.1540C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.1522C>T
n.1516C>T
9g.127485745A=CA1879835728LRSAM1c.1169A= (p.Gln390=)
c.*892A= (n.*892A=)
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n.1062A=
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n.1541A=
c.380A= (p.Gln127=)
n.1523A=
n.1517A=
9g.127485745A>CCA374932186LRSAM1c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1044A>C
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c.*328A>C (n.*328A>C)
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n.1049A>C
n.1071A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.*841A>C (n.*841A>C)
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n.1062A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.930A>C
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c.1250A>C (p.Gln417Pro)
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c.*938A>C (n.*938A>C)
n.1067A>C
n.1048A>C
n.156A>C
n.386A>C
n.422A>C
n.1541A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.1523A>C
n.1517A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485745A>GCA374932188LRSAM1c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*892A>G (n.*892A>G)
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n.1044A>G
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n.1067A>G
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n.1541A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.1523A>G
n.1517A>G
gnomAD v4
9g.127485745A>TCA374932190LRSAM1c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1044A>T
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c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.930A>T
n.974A>T
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c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.1067A>T
n.1048A>T
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n.1541A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.1523A>T
n.1517A>T
9g.127485746G>ACA5246885LRSAM1c.1170G>A (p.Gln390=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.1045G>A
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n.1050G>A
n.1072G>A
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.1022G>A
n.1063G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.931G>A
n.975G>A
n.1061G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1068G>A
n.1049G>A
n.157G>A
n.387G>A
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n.1542G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.1524G>A
n.1518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485746G>CCA374932192LRSAM1c.1170G>C (p.Gln390His)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.1045G>C
n.1076G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1050G>C
n.1072G>C
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.1022G>C
n.1063G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.931G>C
n.975G>C
n.1061G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1068G>C
n.1049G>C
n.157G>C
n.387G>C
n.423G>C
n.1542G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.1524G>C
n.1518G>C
9g.127485746G=CA1879835729LRSAM1c.1170G= (p.Gln390=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.423G= (p.Gln141=)
n.1045G=
n.1076G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.1050G=
n.1072G=
c.1125G= (p.Gln375=)
c.*842G= (n.*842G=)
n.1022G=
n.1063G=
c.1113G= (p.Gln371=)
n.931G=
n.975G=
n.1061G=
c.1251G= (p.Gln417=)
c.948G= (p.Gln316=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.1068G=
n.1049G=
n.157G=
n.387G=
n.423G=
n.1542G=
c.381G= (p.Gln127=)
n.1524G=
n.1518G=
9g.127485746G>TCA374932194LRSAM1c.1170G>T (p.Gln390His)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.423G>T (p.Gln141His)
n.1045G>T
n.1076G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1050G>T
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c.1125G>T (p.Gln375His)
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n.1022G>T
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n.1525C>T
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9g.127485748A>CCA374932203LRSAM1c.1172A>C (p.Gln391Pro)
c.*895A>C (n.*895A>C)
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n.1047A>C
n.1078A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1052A>C
n.1074A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1024A>C
n.1065A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.933A>C
n.977A>C
n.1063A>C
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.1070A>C
n.1051A>C
n.159A>C
n.389A>C
n.425A>C
n.1544A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.1526A>C
n.1520A>C
9g.127485748A>GCA374932204LRSAM1c.1172A>G (p.Gln391Arg)
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.1047A>G
n.1078A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1052A>G
n.1074A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1024A>G
n.1065A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.933A>G
n.977A>G
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c.*941A>G (n.*941A>G)
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n.1526A>G
n.1520A>G
9g.127485748A>TCA374932206LRSAM1c.1172A>T (p.Gln391Leu)
c.*895A>T (n.*895A>T)
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n.1047A>T
n.1078A>T
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c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1052A>T
n.1074A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1024A>T
n.1065A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.933A>T
n.977A>T
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c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.1070A>T
n.1051A>T
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n.389A>T
n.425A>T
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n.1526A>T
n.1520A>T
9g.127485749G>ACA467231603LRSAM1c.1173G>A (p.Gln391=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.426G>A (p.Gln142=)
n.1048G>A
n.1079G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1053G>A
n.1075G>A
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1025G>A
n.1066G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.934G>A
n.978G>A
n.1064G>A
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1071G>A
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n.160G>A
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n.1545G>A
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n.1527G>A
n.1521G>A
9g.127485749G>CCA374932208LRSAM1c.1173G>C (p.Gln391His)
c.*896G>C (n.*896G>C)
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n.1048G>C
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n.1053G>C
n.1075G>C
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1025G>C
n.1066G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.934G>C
n.978G>C
n.1064G>C
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1071G>C
n.1052G>C
n.160G>C
n.390G>C
n.426G>C
n.1545G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.1527G>C
n.1521G>C
9g.127485749G>TCA374932210LRSAM1c.1173G>T (p.Gln391His)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
n.1048G>T
n.1079G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1053G>T
n.1075G>T
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1025G>T
n.1066G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.934G>T
n.978G>T
n.1064G>T
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1071G>T
n.1052G>T
n.160G>T
n.390G>T
n.426G>T
n.1545G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.1527G>T
n.1521G>T
9g.127485750A=CA1879835730LRSAM1c.1174A= (p.Met392=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.427A= (p.Met143=)
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c.*333A= (n.*333A=)
c.*948A= (n.*948A=)
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n.1076A=
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c.*846A= (n.*846A=)
n.1026A=
n.1067A=
c.1117A= (p.Met373=)
n.935A=
n.979A=
n.1065A=
c.1255A= (p.Met419=)
c.952A= (p.Met318=)
c.*943A= (n.*943A=)
n.1072A=
n.1053A=
n.161A=
n.391A=
n.427A=
n.1546A=
c.385A= (p.Met129=)
n.1528A=
n.1522A=
9g.127485750A>CCA374932212LRSAM1c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.1049A>C
n.1080A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1054A>C
n.1076A>C
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1026A>C
n.1067A>C
c.1117A>C (p.Met373Leu)
n.935A>C
n.979A>C
n.1065A>C
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1072A>C
n.1053A>C
n.161A>C
n.391A>C
n.427A>C
n.1546A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
n.1528A>C
n.1522A>C
9g.127485750A>GCA5246886LRSAM1c.1174A>G (p.Met392Val)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.427A>G (p.Met143Val)
n.1049A>G
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n.1054A>G
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c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1026A>G
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n.979A>G
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c.952A>G (p.Met318Val)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1072A>G
n.1053A>G
n.161A>G
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n.1546A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
n.1528A>G
n.1522A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127485750A>TCA374932215LRSAM1c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.*897A>T (n.*897A>T)
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c.*846A>T (n.*846A>T)
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n.935A>T
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n.1546A>T
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n.1528A>T
n.1522A>T
9g.127485751T>ACA374932223LRSAM1c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.*898T>A (n.*898T>A)
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n.1529T>A
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9g.127485751T>CCA374932219LRSAM1c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.1050T>C
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c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.1055T>C
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c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.1027T>C
n.1068T>C
c.1118T>C (p.Met373Thr)
n.936T>C
n.980T>C
n.1066T>C
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.*944T>C (n.*944T>C)
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n.162T>C
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n.1547T>C
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9g.127485752G>ACA374932227LRSAM1c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.429G>A (p.Met143Ile)
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c.*848G>A (n.*848G>A)
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c.954G>A (p.Met318Ile)
c.*945G>A (n.*945G>A)
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c.387G>A (p.Met129Ile)
n.1530G>A
n.1524G>A
9g.127485752G>CCA374932229LRSAM1c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.1051G>C
n.1082G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1056G>C
n.1078G>C
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1028G>C
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c.1119G>C (p.Met373Ile)
n.937G>C
n.981G>C
n.1067G>C
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1074G>C
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n.393G>C
n.429G>C
n.1548G>C
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n.1530G>C
n.1524G>C
9g.127485752G>TCA374932231LRSAM1c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.*899G>T (n.*899G>T)
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n.981G>T
n.1067G>T
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1074G>T
n.1055G>T
n.163G>T
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n.1548G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
n.1530G>T
n.1524G>T
gnomAD v4
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c.*900C>A (n.*900C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1052C>A
n.1083C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1057C>A
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c.*849C>A (n.*849C>A)
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n.938C>A
n.982C>A
n.1068C>A
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c.955C>A (p.Leu319Met)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.1075C>A
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n.430C>A
n.1549C>A
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n.1531C>A
n.1525C>A
9g.127485753C>GCA374932235LRSAM1c.1177C>G (p.Leu393Val)
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n.1052C>G
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c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.1029C>G
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c.1120C>G (p.Leu374Val)
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n.982C>G
n.1068C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.1075C>G
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n.394C>G
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n.1549C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1531C>G
n.1525C>G
gnomAD v4
9g.127485753C>TCA467231608LRSAM1c.1177C>T (p.Leu393=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1052C>T
n.1083C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1057C>T
n.1079C>T
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.1029C>T
n.1070C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.938C>T
n.982C>T
n.1068C>T
c.1258C>T (p.Leu420=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.1075C>T
n.1056C>T
n.164C>T
n.394C>T
n.430C>T
n.1549C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1531C>T
n.1525C>T
9g.127485754T>ACA374932241LRSAM1c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.*901T>A (n.*901T>A)
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n.1053T>A
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c.*952T>A (n.*952T>A)
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c.*850T>A (n.*850T>A)
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n.939T>A
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c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.1076T>A
n.1057T>A
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n.431T>A
n.1550T>A
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n.1532T>A
n.1526T>A
9g.127485754T>CCA374932239LRSAM1c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1053T>C
n.1084T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.1058T>C
n.1080T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.1030T>C
n.1071T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.939T>C
n.983T>C
n.1069T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*947T>C (n.*947T>C)
n.1076T>C
n.1057T>C
n.165T>C
n.395T>C
n.431T>C
n.1550T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1532T>C
n.1526T>C
9g.127485754T>GCA374932237LRSAM1c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1053T>G
n.1084T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.1058T>G
n.1080T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.1030T>G
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c.1121T>G (p.Leu374Arg)
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n.1069T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.1076T>G
n.1057T>G
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n.1550T>G
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n.1532T>G
n.1526T>G
9g.127485755G>ACA467231610LRSAM1c.1179G>A (p.Leu393=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1054G>A
n.1085G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1059G>A
n.1081G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.1031G>A
n.1072G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.940G>A
n.984G>A
n.1070G>A
c.1260G>A (p.Leu420=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.1077G>A
n.1058G>A
n.166G>A
n.396G>A
n.432G>A
n.1551G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1533G>A
n.1527G>A
9g.127485755G>CCA467231611LRSAM1c.1179G>C (p.Leu393=)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1054G>C
n.1085G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1059G>C
n.1081G>C
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.1031G>C
n.1072G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.940G>C
n.984G>C
n.1070G>C
c.1260G>C (p.Leu420=)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1077G>C
n.1058G>C
n.166G>C
n.396G>C
n.432G>C
n.1551G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1533G>C
n.1527G>C
9g.127485755G>TCA467231613LRSAM1c.1179G>T (p.Leu393=)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1054G>T
n.1085G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1059G>T
n.1081G>T
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.1031G>T
n.1072G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.940G>T
n.984G>T
n.1070G>T
c.1260G>T (p.Leu420=)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1077G>T
n.1058G>T
n.166G>T
n.396G>T
n.432G>T
n.1551G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1533G>T
n.1527G>T
9g.127485756A>CCA374932243LRSAM1c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1055A>C
n.1086A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*954A>C (n.*954A>C)
n.1060A>C
n.1082A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.1032A>C
n.1073A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.941A>C
n.985A>C
n.1071A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1078A>C
n.1059A>C
n.167A>C
n.397A>C
n.433A>C
n.1552A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.1534A>C
n.1528A>C
9g.127485756A>GCA374932245LRSAM1c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1055A>G
n.1086A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*954A>G (n.*954A>G)
n.1060A>G
n.1082A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1032A>G
n.1073A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.941A>G
n.985A>G
n.1071A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1078A>G
n.1059A>G
n.167A>G
n.397A>G
n.433A>G
n.1552A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.1534A>G
n.1528A>G
9g.127485756A>TCA374932247LRSAM1c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1055A>T
n.1086A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*954A>T (n.*954A>T)
n.1060A>T
n.1082A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.1032A>T
n.1073A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.941A>T
n.985A>T
n.1071A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1078A>T
n.1059A>T
n.167A>T
n.397A>T
n.433A>T
n.1552A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.1534A>T
n.1528A>T
9g.127485757C>ACA374932249LRSAM1c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.1056C>A
n.1087C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.1061C>A
n.1083C>A
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.1033C>A
n.1074C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.942C>A
n.986C>A
n.1072C>A
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1079C>A
n.1060C>A
n.168C>A
n.398C>A
n.434C>A
n.1553C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.1535C>A
n.1529C>A
gnomAD v4
9g.127485757C>GCA374932251LRSAM1c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.1056C>G
n.1087C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.1061C>G
n.1083C>G
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.1033C>G
n.1074C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.942C>G
n.986C>G
n.1072C>G
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1079C>G
n.1060C>G
n.168C>G
n.398C>G
n.434C>G
n.1553C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.1535C>G
n.1529C>G
9g.127485757C>TCA374932253LRSAM1c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1056C>T
n.1087C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.1061C>T
n.1083C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.1033C>T
n.1074C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.942C>T
n.986C>T
n.1072C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1079C>T
n.1060C>T
n.168C>T
n.398C>T
n.434C>T
n.1553C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
n.1535C>T
n.1529C>T
9g.127485758T>ACA467231622LRSAM1c.1182T>A (p.Thr394=)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.435T>A (p.Thr145=)
n.1057T>A
n.1088T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*956T>A (n.*956T>A)
n.1062T>A
n.1084T>A
c.1137T>A (p.Thr379=)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1034T>A
n.1075T>A
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.943T>A
n.987T>A
n.1073T>A
c.1263T>A (p.Thr421=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1080T>A
n.1061T>A
n.169T>A
n.399T>A
n.435T>A
n.1554T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
n.1536T>A
n.1530T>A
9g.127485758T>CCA467231624LRSAM1c.1182T>C (p.Thr394=)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.435T>C (p.Thr145=)
n.1057T>C
n.1088T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
n.1062T>C
n.1084T>C
c.1137T>C (p.Thr379=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1034T>C
n.1075T>C
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.943T>C
n.987T>C
n.1073T>C
c.1263T>C (p.Thr421=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1080T>C
n.1061T>C
n.169T>C
n.399T>C
n.435T>C
n.1554T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
n.1536T>C
n.1530T>C
9g.127485758T>GCA467231626LRSAM1c.1182T>G (p.Thr394=)
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c.435T>G (p.Thr145=)
n.1057T>G
n.1088T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
n.1062T>G
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n.1061T>G
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n.435T>G
n.1554T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
n.1536T>G
n.1530T>G
9g.127485759G>ACA374932259LRSAM1c.1183G>A (p.Glu395Lys)
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c.961G>A (p.Glu321Lys)
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n.1537G>A
n.1531G>A
ClinVar dbSNP
9g.127485759G>CCA374932255LRSAM1c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
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n.1063G>C
n.1085G>C
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c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1035G>C
n.1076G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.944G>C
n.988G>C
n.1074G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1081G>C
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n.170G>C
n.400G>C
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n.1555G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1537G>C
n.1531G>C
gnomAD v4
9g.127485759G>TCA374932257LRSAM1c.1183G>T (p.Glu395Ter)
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c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.944G>T
n.988G>T
n.1074G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1081G>T
n.1062G>T
n.170G>T
n.400G>T
n.436G>T
n.1555G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1537G>T
n.1531G>T
9g.127485760A>CCA374932261LRSAM1c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.1059A>C
n.1090A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.1064A>C
n.1086A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1036A>C
n.1077A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.945A>C
n.989A>C
n.1075A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.1082A>C
n.1063A>C
n.171A>C
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n.437A>C
n.1556A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1538A>C
n.1532A>C
gnomAD v4
9g.127485760A>GCA374932263LRSAM1c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
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c.*907A>T (n.*907A>T)
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n.1059A>T
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c.*958A>T (n.*958A>T)
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n.1086A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1036A>T
n.1077A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.945A>T
n.989A>T
n.1075A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.1082A>T
n.1063A>T
n.171A>T
n.401A>T
n.437A>T
n.1556A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1538A>T
n.1532A>T
9g.127485761G>ACA467231637LRSAM1c.1185G>A (p.Glu395=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.1060G>A
n.1091G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1065G>A
n.1087G>A
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n.1037G>A
n.1078G>A
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n.990G>A
n.1076G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.1083G>A
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n.438G>A
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9g.127485761G>CCA374932266LRSAM1c.1185G>C (p.Glu395Asp)
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c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.1060G>C
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n.1065G>C
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c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1037G>C
n.1078G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
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n.1083G>C
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n.172G>C
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n.1557G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1539G>C
n.1533G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485761G=CA1879835731LRSAM1c.1185G= (p.Glu395=)
c.*908G= (n.*908G=)
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c.1128G= (p.Glu376=)
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9g.127485761G>TCA374932268LRSAM1c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.1060G>T
n.1091G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1065G>T
n.1087G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1037G>T
n.1078G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.946G>T
n.990G>T
n.1076G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.1083G>T
n.1064G>T
n.172G>T
n.402G>T
n.438G>T
n.1557G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1539G>T
n.1533G>T
9g.127485762A>CCA374932270LRSAM1c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.1061A>C
n.1092A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.1066A>C
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c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1038A>C
n.1079A>C
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.947A>C
n.991A>C
n.1077A>C
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.1084A>C
n.1065A>C
n.173A>C
n.403A>C
n.439A>C
n.1558A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.1540A>C
n.1534A>C
9g.127485762A>GCA374932272LRSAM1c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.1061A>G
n.1092A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.1066A>G
n.1088A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1038A>G
n.1079A>G
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n.947A>G
n.991A>G
n.1077A>G
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.1084A>G
n.1065A>G
n.173A>G
n.403A>G
n.439A>G
n.1558A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.1540A>G
n.1534A>G
9g.127485762A>TCA374932274LRSAM1c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.1061A>T
n.1092A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.1066A>T
n.1088A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1038A>T
n.1079A>T
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
n.947A>T
n.991A>T
n.1077A>T
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.1084A>T
n.1065A>T
n.173A>T
n.403A>T
n.439A>T
n.1558A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.1540A>T
n.1534A>T
9g.127485763G>ACA374932276LRSAM1c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.1062G>A
n.1093G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.1067G>A
n.1089G>A
c.1142G>A (p.Ser381Asn)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.1039G>A
n.1080G>A
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
n.948G>A
n.992G>A
n.1078G>A
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1085G>A
n.1066G>A
n.174G>A
n.404G>A
n.440G>A
n.1559G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.1541G>A
n.1535G>A
gnomAD v4
9g.127485763G>CCA374932278LRSAM1c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.1062G>C
n.1093G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.1067G>C
n.1089G>C
c.1142G>C (p.Ser381Thr)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.1039G>C
n.1080G>C
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
n.948G>C
n.992G>C
n.1078G>C
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1085G>C
n.1066G>C
n.174G>C
n.404G>C
n.440G>C
n.1559G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.1541G>C
n.1535G>C
9g.127485763G>TCA374932280LRSAM1c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.1062G>T
n.1093G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.1067G>T
n.1089G>T
c.1142G>T (p.Ser381Ile)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.1039G>T
n.1080G>T
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
n.948G>T
n.992G>T
n.1078G>T
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1085G>T
n.1066G>T
n.174G>T
n.404G>T
n.440G>T
n.1559G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.1541G>T
n.1535G>T
9g.127485764C>ACA374932282LRSAM1c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.1063C>A
n.1094C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1068C>A
n.1090C>A
c.1143C>A (p.Ser381Arg)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.1040C>A
n.1081C>A
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
n.949C>A
n.993C>A
n.1079C>A
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1086C>A
n.1067C>A
n.175C>A
n.405C>A
n.441C>A
n.1560C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.1542C>A
n.1536C>A
9g.127485764C>GCA374932284LRSAM1c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.1063C>G
n.1094C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1068C>G
n.1090C>G
c.1143C>G (p.Ser381Arg)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.1040C>G
n.1081C>G
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
n.949C>G
n.993C>G
n.1079C>G
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1086C>G
n.1067C>G
n.175C>G
n.405C>G
n.441C>G
n.1560C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.1542C>G
n.1536C>G
9g.127485764C>TCA467231649LRSAM1c.1188C>T (p.Ser396=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.1063C>T
n.1094C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1068C>T
n.1090C>T
c.1143C>T (p.Ser381=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.1040C>T
n.1081C>T
c.1131C>T (p.Ser377=)
n.949C>T
n.993C>T
n.1079C>T
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1086C>T
n.1067C>T
n.175C>T
n.405C>T
n.441C>T
n.1560C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
n.1542C>T
n.1536C>T
9g.127485765T>ACA374932285LRSAM1c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.1064T>A
n.1095T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.1069T>A
n.1091T>A
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.1041T>A
n.1082T>A
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.950T>A
n.994T>A
n.1080T>A
c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1087T>A
n.1068T>A
n.176T>A
n.406T>A
n.442T>A
n.1561T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.1543T>A
n.1537T>A
9g.127485765T>CCA374932288LRSAM1c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.1064T>C
n.1095T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.1069T>C
n.1091T>C
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.1041T>C
n.1082T>C
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.950T>C
n.994T>C
n.1080T>C
c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1087T>C
n.1068T>C
n.176T>C
n.406T>C
n.442T>C
n.1561T>C
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.1543T>C
n.1537T>C
9g.127485765T>GCA374932287LRSAM1c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.1064T>G
n.1095T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.1069T>G
n.1091T>G
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.1041T>G
n.1082T>G
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.950T>G
n.994T>G
n.1080T>G
c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.1087T>G
n.1068T>G
n.176T>G
n.406T>G
n.442T>G
n.1561T>G
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.1543T>G
n.1537T>G
9g.127485766G>ACA5246887LRSAM1c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.1065G>A
n.1096G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.1070G>A
n.1092G>A
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1042G>A
n.1082+1G>A
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.951G>A
n.995G>A
n.1081G>A
c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.1088G>A
n.1069G>A
n.177G>A
n.407G>A
n.443G>A
n.1562G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.1544G>A
n.1538G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485766G>CCA374932291LRSAM1c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.1065G>C
n.1096G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.1070G>C
n.1092G>C
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1042G>C
n.1082+1G>C
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.951G>C
n.995G>C
n.1081G>C
c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.1088G>C
n.1069G>C
n.177G>C
n.407G>C
n.443G>C
n.1562G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.1544G>C
n.1538G>C
9g.127485766G=CA1879835732LRSAM1c.1190G= (p.Cys397=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.443G= (p.Cys148=)
n.1065G=
n.1096G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.*964G= (n.*964G=)
n.1070G=
n.1092G=
c.1145G= (p.Cys382=)
c.*862G= (n.*862G=)
n.1042G=
n.1082+1G=
c.1133G= (p.Cys378=)
n.951G=
n.995G=
n.1081G=
c.1271G= (p.Cys424=)
c.968G= (p.Cys323=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.1088G=
n.1069G=
n.177G=
n.407G=
n.443G=
n.1562G=
c.401G= (p.Cys134=)
n.1544G=
n.1538G=
9g.127485766G>TCA374932294LRSAM1c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.1065G>T
n.1096G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.1070G>T
n.1092G>T
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1042G>T
n.1082+1G>T
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.951G>T
n.995G>T
n.1081G>T
c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.1088G>T
n.1069G>T
n.177G>T
n.407G>T
n.443G>T
n.1562G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.1544G>T
n.1538G>T
9g.127485767T>ACA199849696LRSAM1c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
n.1066T>A
n.1097T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.1071T>A
n.1093T>A
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.1043T>A
n.1082+2T>A
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
n.952T>A
n.996T>A
n.1082T>A
c.1272T>A (p.Cys424Ter)
c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1089T>A
n.1070T>A
n.178T>A
n.408T>A
n.444T>A
n.1563T>A
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.1545T>A
n.1539T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485767T>CCA467231653LRSAM1c.1191T>C (p.Cys397=)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.444T>C (p.Cys148=)
n.1066T>C
n.1097T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.1071T>C
n.1093T>C
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.1043T>C
n.1082+2T>C
c.1134T>C (p.Cys378=)
n.952T>C
n.996T>C
n.1082T>C
c.1272T>C (p.Cys424=)
c.969T>C (p.Cys323=)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1089T>C
n.1070T>C
n.178T>C
n.408T>C
n.444T>C
n.1563T>C
c.402T>C (p.Cys134=)
n.1545T>C
n.1539T>C
9g.127485767T>GCA374932296LRSAM1c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
n.1066T>G
n.1097T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1071T>G
n.1093T>G
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.1043T>G
n.1082+2T>G
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
n.952T>G
n.996T>G
n.1082T>G
c.1272T>G (p.Cys424Trp)
c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1089T>G
n.1070T>G
n.178T>G
n.408T>G
n.444T>G
n.1563T>G
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.1545T>G
n.1539T>G
9g.127485767T=CA1879835733LRSAM1c.1191T= (p.Cys397=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.444T= (p.Cys148=)
n.1066T=
n.1097T=
c.*350T= (n.*350T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.1071T=
n.1093T=
c.1146T= (p.Cys382=)
c.*863T= (n.*863T=)
n.1043T=
n.1082+2T=
c.1134T= (p.Cys378=)
n.952T=
n.996T=
n.1082T=
c.1272T= (p.Cys424=)
c.969T= (p.Cys323=)
c.*960T= (n.*960T=)
n.1089T=
n.1070T=
n.178T=
n.408T=
n.444T=
n.1563T=
c.402T= (p.Cys134=)
n.1545T=
n.1539T=
9g.127485768A>CCA374932297LRSAM1c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.1067A>C
n.1098A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.1072A>C
n.1094A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1044A>C
n.1082+3A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.953A>C
n.997A>C
n.1083A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1090A>C
n.1071A>C
n.179A>C
n.409A>C
n.445A>C
n.1564A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1546A>C
n.1540A>C
9g.127485768A>GCA374932298LRSAM1c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.1067A>G
n.1098A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.1072A>G
n.1094A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1044A>G
n.1082+3A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.953A>G
n.997A>G
n.1083A>G
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1090A>G
n.1071A>G
n.179A>G
n.409A>G
n.445A>G
n.1564A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1546A>G
n.1540A>G
9g.127485768A>TCA374932299LRSAM1c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.1067A>T
n.1098A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.1072A>T
n.1094A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1044A>T
n.1082+3A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.953A>T
n.997A>T
n.1083A>T
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1090A>T
n.1071A>T
n.179A>T
n.409A>T
n.445A>T
n.1564A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1546A>T
n.1540A>T
9g.127485769A>CCA374932300LRSAM1c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.1068A>C
n.1099A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1073A>C
n.1095A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1045A>C
n.1082+4A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.954A>C
n.998A>C
n.1084A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*962A>C (n.*962A>C)
n.1091A>C
n.1072A>C
n.180A>C
n.410A>C
n.446A>C
n.1565A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1547A>C
n.1541A>C
9g.127485769A>GCA374932301LRSAM1c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.1068A>G
n.1099A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1073A>G
n.1095A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1045A>G
n.1082+4A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.954A>G
n.998A>G
n.1084A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.*962A>G (n.*962A>G)
n.1091A>G
n.1072A>G
n.180A>G
n.410A>G
n.446A>G
n.1565A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1547A>G
n.1541A>G
9g.127485769A>TCA374932302LRSAM1c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.1068A>T
n.1099A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1073A>T
n.1095A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.*865A>T (n.*865A>T)
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c.*917G>A (n.*917G>A)
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n.1069G>A
n.1100G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1074G>A
n.1096G>A
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c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1046G>A
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c.1137G>A (p.Lys379=)
n.955G>A
n.999G>A
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c.1275G>A (p.Lys425=)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.1092G>A
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c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*968G>C (n.*968G>C)
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c.*866G>C (n.*866G>C)
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c.1275G>C (p.Lys425Asn)
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c.*963G>C (n.*963G>C)
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n.1073G>C
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n.1566G>C
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n.1542G>C
9g.127485770G>TCA374932305LRSAM1c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
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c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*968G>T (n.*968G>T)
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c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.*866G>T (n.*866G>T)
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n.1082+5G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
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n.1085G>T
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c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.1092G>T
n.1073G>T
n.181G>T
n.411G>T
n.447G>T
n.1566G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.1548G>T
n.1542G>T
9g.127485771A>CCA374932307LRSAM1c.1195A>C (p.Asn399His)
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c.448A>C (p.Asn150His)
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c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.1075A>C
n.1097A>C
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c.*867A>C (n.*867A>C)
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c.1138A>C (p.Asn380His)
n.956A>C
n.1000A>C
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c.*964A>C (n.*964A>C)
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n.1543A>C
9g.127485771A>GCA374932309LRSAM1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1070A>G
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c.*867A>G (n.*867A>G)
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n.956A>G
n.1000A>G
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c.*964A>G (n.*964A>G)
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n.1567A>G
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n.1543A>G
9g.127485771A>TCA374932308LRSAM1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
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c.*964A>T (n.*964A>T)
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n.182A>T
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n.1567A>T
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n.1543A>T
9g.127485772A>CCA374932311LRSAM1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1071A>C
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c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1076A>C
n.1098A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1048A>C
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c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.957A>C
n.1001A>C
n.1087A>C
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.1094A>C
n.1075A>C
n.183A>C
n.413A>C
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n.1568A>C
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n.1550A>C
n.1544A>C
9g.127485772A>GCA374932313LRSAM1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1071A>G
n.1102A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1076A>G
n.1098A>G
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c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1048A>G
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n.1001A>G
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c.*965A>G (n.*965A>G)
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n.449A>G
n.1568A>G
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n.1550A>G
n.1544A>G
9g.127485772A>TCA374932315LRSAM1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
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n.1075A>T
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n.449A>T
n.1568A>T
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n.1550A>T
n.1544A>T
9g.127485773C>ACA374932317LRSAM1c.1197C>A (p.Asn399Lys)
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n.1103C>A
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n.1077C>A
n.1099C>A
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c.*869C>A (n.*869C>A)
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n.1002C>A
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c.*966C>A (n.*966C>A)
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n.184C>A
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n.450C>A
n.1569C>A
c.408C>A (p.Asn136Lys)
n.1551C>A
n.1545C>A
9g.127485773C>GCA374932319LRSAM1c.1197C>G (p.Asn399Lys)
c.*920C>G (n.*920C>G)
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n.1072C>G
n.1103C>G
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n.1077C>G
n.1099C>G
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n.1569C>G
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n.1545C>G
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c.450C>T (p.Asn150=)
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c.975C>T (p.Asn325=)
c.*966C>T (n.*966C>T)
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n.450C>T
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n.1545C>T
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c.451C>A (p.Arg151=)
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c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1078C>A
n.1100C>A
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c.*870C>A (n.*870C>A)
n.1050C>A
n.1082+9C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
n.959C>A
n.1003C>A
n.1089C>A
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1096C>A
n.1077C>A
n.185C>A
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n.451C>A
n.1570C>A
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n.1546C>A
9g.127485774C=CA1879835734LRSAM1c.1198C= (p.Arg400=)
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9g.127485774C>GCA374932321LRSAM1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.*921C>G (n.*921C>G)
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9g.127485774C>TCA5246888LRSAM1c.1198C>T (p.Arg400Trp)
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n.1050C>T
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c.1141C>T (p.Arg381Trp)
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n.1089C>T
c.1279C>T (p.Arg427Trp)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1096C>T
n.1077C>T
n.185C>T
n.415C>T
n.451C>T
n.1570C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.1552C>T
n.1546C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485775G>ACA5246889LRSAM1c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.1074G>A
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c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1079G>A
n.1101G>A
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.1051G>A
n.1082+10G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
n.960G>A
n.1004G>A
n.1090G>A
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1097G>A
n.1078G>A
n.186G>A
n.416G>A
n.452G>A
n.1571G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.1553G>A
n.1547G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485775G>CCA374932324LRSAM1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*922G>C (n.*922G>C)
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n.1101G>C
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.*871G>C (n.*871G>C)
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n.960G>C
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c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*968G>C (n.*968G>C)
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c.*922G= (n.*922G=)
c.452G= (p.Arg151=)
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c.*871G>T (n.*871G>T)
n.1051G>T
n.1082+10G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
n.960G>T
n.1004G>T
n.1090G>T
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1097G>T
n.1078G>T
n.186G>T
n.416G>T
n.452G>T
n.1571G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.1553G>T
n.1547G>T
9g.127485776G>ACA467231670LRSAM1c.1200G>A (p.Arg400=)
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c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1080G>A
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n.1091G>A
c.1281G>A (p.Arg427=)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.1098G>A
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n.1548G>A
9g.127485776G>CCA467231671LRSAM1c.1200G>C (p.Arg400=)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.453G>C (p.Arg151=)
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c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1080G>C
n.1102G>C
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1052G>C
n.1082+11G>C
c.1143G>C (p.Arg381=)
n.961G>C
n.1005G>C
n.1091G>C
c.1281G>C (p.Arg427=)
c.978G>C (p.Arg326=)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.1098G>C
n.1079G>C
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n.453G>C
n.1572G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.1554G>C
n.1548G>C
9g.127485776G>TCA467231672LRSAM1c.1200G>T (p.Arg400=)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.453G>T (p.Arg151=)
n.1075G>T
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c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1080G>T
n.1102G>T
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.*872G>T (n.*872G>T)
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c.1143G>T (p.Arg381=)
n.961G>T
n.1005G>T
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c.1281G>T (p.Arg427=)
c.978G>T (p.Arg326=)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.1098G>T
n.1079G>T
n.187G>T
n.417G>T
n.453G>T
n.1572G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.1554G>T
n.1548G>T
9g.127485777C>ACA374932332LRSAM1c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.1076C>A
n.1107C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1081C>A
n.1103C>A
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c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1053C>A
n.1082+12C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.962C>A
n.1006C>A
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c.1282C>A (p.Leu428Ile)
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c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1099C>A
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n.454C>A
n.1573C>A
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n.1555C>A
n.1549C>A
9g.127485777C>GCA374932330LRSAM1c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1076C>G
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c.*360C>G (n.*360C>G)
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c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.962C>G
n.1006C>G
n.1092C>G
c.1282C>G (p.Leu428Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1099C>G
n.1080C>G
n.188C>G
n.418C>G
n.454C>G
n.1573C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.1555C>G
n.1549C>G
9g.127485777C>TCA374932329LRSAM1c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.1076C>T
n.1107C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1081C>T
n.1103C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1053C>T
n.1082+12C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.962C>T
n.1006C>T
n.1092C>T
c.1282C>T (p.Leu428Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1099C>T
n.1080C>T
n.188C>T
n.418C>T
n.454C>T
n.1573C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.1555C>T
n.1549C>T
gnomAD v4
9g.127485778T>ACA374932335LRSAM1c.1202T>A (p.Leu401His)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
n.1077T>A
n.1108T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.1082T>A
n.1104T>A
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.1054T>A
n.1082+13T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.963T>A
n.1007T>A
n.1093T>A
c.1283T>A (p.Leu428His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1100T>A
n.1081T>A
n.189T>A
n.419T>A
n.455T>A
n.1574T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
n.1556T>A
n.1550T>A
9g.127485778T>CCA374932338LRSAM1c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1077T>C
n.1108T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1082T>C
n.1104T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.1054T>C
n.1082+13T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.963T>C
n.1007T>C
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c.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1100T>C
n.1081T>C
n.189T>C
n.419T>C
n.455T>C
n.1574T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.1556T>C
n.1550T>C
dbSNP
9g.127485778T>GCA374932336LRSAM1c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1077T>G
n.1108T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1082T>G
n.1104T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.1054T>G
n.1082+13T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.963T>G
n.1007T>G
n.1093T>G
c.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1100T>G
n.1081T>G
n.189T>G
n.419T>G
n.455T>G
n.1574T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.1556T>G
n.1550T>G
9g.127485779C>ACA5246891LRSAM1c.1203C>A (p.Leu401=)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.1078C>A
n.1109C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1083C>A
n.1105C>A
c.1158C>A (p.Leu386=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1055C>A
n.1082+14C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
n.964C>A
n.1008C>A
n.1094C>A
c.1284C>A (p.Leu428=)
c.981C>A (p.Leu327=)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1101C>A
n.1082C>A
n.190C>A
n.420C>A
n.456C>A
n.1575C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
n.1557C>A
n.1551C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485779C=CA1879835736LRSAM1c.1203C= (p.Leu401=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.456C= (p.Leu152=)
n.1078C=
n.1109C=
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c.*977C= (n.*977C=)
n.1083C=
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c.*875C= (n.*875C=)
n.1055C=
n.1082+14C=
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n.1094C=
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c.981C= (p.Leu327=)
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n.190C=
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n.456C=
n.1575C=
c.414C= (p.Leu138=)
n.1557C=
n.1551C=
9g.127485779C>GCA467231678LRSAM1c.1203C>G (p.Leu401=)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.456C>G (p.Leu152=)
n.1078C>G
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c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*977C>G (n.*977C>G)
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c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1055C>G
n.1082+14C>G
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c.*972C>G (n.*972C>G)
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n.1557C>G
n.1551C>G
9g.127485779C>TCA5246890LRSAM1c.1203C>T (p.Leu401=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.456C>T (p.Leu152=)
n.1078C>T
n.1109C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1083C>T
n.1105C>T
c.1158C>T (p.Leu386=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1055C>T
n.1082+14C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
n.964C>T
n.1008C>T
n.1094C>T
c.1284C>T (p.Leu428=)
c.981C>T (p.Leu327=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1101C>T
n.1082C>T
n.190C>T
n.420C>T
n.456C>T
n.1575C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
n.1557C>T
n.1551C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485780A>CCA374932342LRSAM1c.1204A>C (p.Ile402Leu)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1079A>C
n.1110A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1084A>C
n.1106A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.1056A>C
n.1082+15A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.965A>C
n.1009A>C
n.1095A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.1102A>C
n.1083A>C
n.191A>C
n.421A>C
n.457A>C
n.1576A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.1558A>C
n.1552A>C
9g.127485780A>GCA374932344LRSAM1c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1079A>G
n.1110A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1084A>G
n.1106A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1056A>G
n.1082+15A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.965A>G
n.1009A>G
n.1095A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.1102A>G
n.1083A>G
n.191A>G
n.421A>G
n.457A>G
n.1576A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.1558A>G
n.1552A>G
gnomAD v4
9g.127485780A>TCA374932346LRSAM1c.1204A>T (p.Ile402Phe)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1079A>T
n.1110A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1084A>T
n.1106A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1056A>T
n.1082+15A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.965A>T
n.1009A>T
n.1095A>T
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c.*973A>T (n.*973A>T)
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c.*928T>A (n.*928T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
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n.1111T>A
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c.*979T>A (n.*979T>A)
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c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1057T>A
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n.966T>A
n.1010T>A
n.1096T>A
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c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1103T>A
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n.1577T>A
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n.1559T>A
n.1553T>A
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n.1085T>C
n.1107T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1057T>C
n.1082+16T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.966T>C
n.1010T>C
n.1096T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1103T>C
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n.1577T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1559T>C
n.1553T>C
dbSNP
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c.459C>A (p.Ile153=)
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c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1086C>A
n.1108C>A
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1058C>A
n.1082+17C>A
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n.967C>A
n.1011C>A
n.1097C>A
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.984C>A (p.Ile328=)
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n.1560C>A
n.1554C>A
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n.1560C>G
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c.*929C>T (n.*929C>T)
c.459C>T (p.Ile153=)
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c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1058C>T
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n.1104C>T
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n.1561C>A
n.1555C>A
9g.127485783C>GCA374932357LRSAM1c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.*930C>G (n.*930C>G)
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n.1555C>G
9g.127485783C>TCA374932359LRSAM1c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.1082C>T
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c.*366C>T (n.*366C>T)
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n.1087C>T
n.1109C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1059C>T
n.1082+18C>T
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
n.968C>T
n.1012C>T
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c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.1105C>T
n.1086C>T
n.194C>T
n.424C>T
n.460C>T
n.1579C>T
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n.1561C>T
n.1555C>T
9g.127485784A>CCA374932361LRSAM1c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.1083A>C
n.1114A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.1088A>C
n.1110A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1060A>C
n.1082+19A>C
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
n.969A>C
n.1013A>C
n.1099A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.1106A>C
n.1087A>C
n.195A>C
n.425A>C
n.461A>C
n.1580A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1562A>C
n.1556A>C
9g.127485784A>GCA374932363LRSAM1c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
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c.*880A>G (n.*880A>G)
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n.1082+19A>G
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n.461A>G
n.1580A>G
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n.1562A>G
n.1556A>G
9g.127485784A>TCA374932365LRSAM1c.1208A>T (p.Gln403Leu)
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c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.1083A>T
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c.*367A>T (n.*367A>T)
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n.1088A>T
n.1110A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1060A>T
n.1082+19A>T
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
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n.1099A>T
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c.*977A>T (n.*977A>T)
n.1106A>T
n.1087A>T
n.195A>T
n.425A>T
n.461A>T
n.1580A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1562A>T
n.1556A>T
9g.127485785G>ACA467231693LRSAM1c.1209G>A (p.Gln403=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.462G>A (p.Gln154=)
n.1084G>A
n.1115G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.1089G>A
n.1111G>A
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1061G>A
n.1082+20G>A
c.1152G>A (p.Gln384=)
n.970G>A
n.1014G>A
n.1100G>A
c.1290G>A (p.Gln430=)
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c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1107G>A
n.1088G>A
n.196G>A
n.426G>A
n.462G>A
n.1581G>A
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1563G>A
n.1557G>A
9g.127485785G>CCA374932367LRSAM1c.1209G>C (p.Gln403His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.462G>C (p.Gln154His)
n.1084G>C
n.1115G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.1089G>C
n.1111G>C
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1061G>C
n.1082+20G>C
c.1152G>C (p.Gln384His)
n.970G>C
n.1014G>C
n.1100G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1107G>C
n.1088G>C
n.196G>C
n.426G>C
n.462G>C
n.1581G>C
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1563G>C
n.1557G>C
9g.127485785G>TCA374932369LRSAM1c.1209G>T (p.Gln403His)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.462G>T (p.Gln154His)
n.1084G>T
n.1115G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.1089G>T
n.1111G>T
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1061G>T
n.1082+20G>T
c.1152G>T (p.Gln384His)
n.970G>T
n.1014G>T
n.1100G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1107G>T
n.1088G>T
n.196G>T
n.426G>T
n.462G>T
n.1581G>T
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1563G>T
n.1557G>T
9g.127485786A=CA1879835738LRSAM1c.1210A= (p.Met404=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.463A= (p.Met155=)
n.1085A=
n.1116A=
c.*369A= (n.*369A=)
c.*984A= (n.*984A=)
n.1090A=
n.1112A=
c.1165A= (p.Met389=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.1062A=
n.1082+21A=
c.1153A= (p.Met385=)
n.971A=
n.1015A=
n.1101A=
c.1291A= (p.Met431=)
c.988A= (p.Met330=)
c.*979A= (n.*979A=)
n.1108A=
n.1089A=
n.197A=
n.427A=
n.463A=
n.1582A=
c.421A= (p.Met141=)
n.1564A=
n.1558A=
9g.127485786A>CCA374932371LRSAM1c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.1085A>C
n.1116A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1090A>C
n.1112A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1062A>C
n.1082+21A>C
c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.971A>C
n.1015A>C
n.1101A>C
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1559T>C
9g.127485787T>GCA374932379LRSAM1c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.464T>G (p.Met155Arg)
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n.1559T>G
gnomAD v4
9g.127485788G>ACA374932381LRSAM1c.1212G>A (p.Met404Ile)
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n.1566G>A
n.1560G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.127485788G>CCA374932383LRSAM1c.1212G>C (p.Met404Ile)
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c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1064G>C
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n.973G>C
n.1017G>C
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c.990G>C (p.Met330Ile)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.1110G>C
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n.1584G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
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n.1560G>C
9g.127485788G=CA1879835739LRSAM1c.1212G= (p.Met404=)
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c.*935G>T (n.*935G>T)
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.1087G>T
n.1118G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1092G>T
n.1114G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1064G>T
n.1082+23G>T
c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.973G>T
n.1017G>T
n.1103G>T
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1110G>T
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n.199G>T
n.429G>T
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n.1584G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
n.1566G>T
n.1560G>T
9g.127485789G>ACA374932388LRSAM1c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.*936G>A (n.*936G>A)
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n.1567G>A
n.1561G>A
dbSNP
9g.127485789G>CCA374932390LRSAM1c.1213G>C (p.Ala405Pro)
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c.*982G>C (n.*982G>C)
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n.1585G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.1567G>C
n.1561G>C
9g.127485789G>TCA374932391LRSAM1c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.*936G>T (n.*936G>T)
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n.1088G>T
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c.*987G>T (n.*987G>T)
n.1093G>T
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c.*885G>T (n.*885G>T)
n.1065G>T
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c.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.974G>T
n.1018G>T
n.1104G>T
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c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1111G>T
n.1092G>T
n.200G>T
n.430G>T
n.466G>T
n.1585G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.1567G>T
n.1561G>T
9g.127485790C>ACA374932393LRSAM1c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.1089C>A
n.1120C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
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c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.1066C>A
n.1082+25C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
n.975C>A
n.1019C>A
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c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1112C>A
n.1093C>A
n.201C>A
n.431C>A
n.467C>A
n.1586C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.1568C>A
n.1562C>A
9g.127485790C>GCA374932396LRSAM1c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.1089C>G
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c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1094C>G
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c.*886C>G (n.*886C>G)
n.1066C>G
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n.975C>G
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n.1568C>G
n.1562C>G
9g.127485790C>TCA374932395LRSAM1c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.1089C>T
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c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1094C>T
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c.*886C>T (n.*886C>T)
n.1066C>T
n.1082+25C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
n.975C>T
n.1019C>T
n.1105C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1112C>T
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n.1568C>T
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9g.127485791C>ACA467231705LRSAM1c.1215C>A (p.Ala405=)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.1090C>A
n.1121C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1095C>A
n.1117C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1067C>A
n.1082+26C>A
c.1158C>A (p.Ala386=)
n.976C>A
n.1020C>A
n.1106C>A
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1113C>A
n.1094C>A
n.202C>A
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n.468C>A
n.1587C>A
c.426C>A (p.Ala142=)
n.1569C>A
n.1563C>A
9g.127485791C>GCA467231706LRSAM1c.1215C>G (p.Ala405=)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
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c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
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c.1158C>G (p.Ala386=)
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c.1296C>G (p.Ala432=)
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c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1113C>G
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n.1569C>G
n.1563C>G
9g.127485791C>TCA467231707LRSAM1c.1215C>T (p.Ala405=)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.1090C>T
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c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
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n.1117C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1067C>T
n.1082+26C>T
c.1158C>T (p.Ala386=)
n.976C>T
n.1020C>T
n.1106C>T
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1113C>T
n.1094C>T
n.202C>T
n.432C>T
n.468C>T
n.1587C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
n.1569C>T
n.1563C>T
9g.127485792T>ACA374932398LRSAM1c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1091T>A
n.1122T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1096T>A
n.1118T>A
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1068T>A
n.1082+27T>A
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.977T>A
n.1021T>A
n.1107T>A
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1114T>A
n.1095T>A
n.203T>A
n.433T>A
n.469T>A
n.1588T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.1570T>A
n.1564T>A
9g.127485792T>CCA374932400LRSAM1c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1091T>C
n.1122T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1096T>C
n.1118T>C
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1068T>C
n.1082+27T>C
c.1159T>C (p.Tyr387His)
n.977T>C
n.1021T>C
n.1107T>C
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1114T>C
n.1095T>C
n.203T>C
n.433T>C
n.469T>C
n.1588T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.1570T>C
n.1564T>C
9g.127485792T>GCA374932402LRSAM1c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1091T>G
n.1122T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1096T>G
n.1118T>G
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1068T>G
n.1082+27T>G
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.977T>G
n.1021T>G
n.1107T>G
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1114T>G
n.1095T>G
n.203T>G
n.433T>G
n.469T>G
n.1588T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.1570T>G
n.1564T>G
9g.127485793A=CA1879835740LRSAM1c.1217A= (p.Tyr406=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.470A= (p.Tyr157=)
n.1092A=
n.1123A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.*991A= (n.*991A=)
n.1097A=
n.1119A=
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.1069A=
n.1082+28A=
c.1160A= (p.Tyr387=)
n.978A=
n.1022A=
n.1108A=
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.995A= (p.Tyr332=)
c.*986A= (n.*986A=)
n.1115A=
n.1096A=
n.204A=
n.434A=
n.470A=
n.1589A=
c.428A= (p.Tyr143=)
n.1571A=
n.1565A=
9g.127485793A>CCA374932403LRSAM1c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1092A>C
n.1123A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1097A>C
n.1119A>C
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1069A>C
n.1082+28A>C
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.978A>C
n.1022A>C
n.1108A>C
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1115A>C
n.1096A>C
n.204A>C
n.434A>C
n.470A>C
n.1589A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.1571A>C
n.1565A>C
9g.127485793A>GCA374932405LRSAM1c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1092A>G
n.1123A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1097A>G
n.1119A>G
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.1069A>G
n.1082+28A>G
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.978A>G
n.1022A>G
n.1108A>G
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1115A>G
n.1096A>G
n.204A>G
n.434A>G
n.470A>G
n.1589A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.1571A>G
n.1565A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485793A>TCA374932406LRSAM1c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1092A>T
n.1123A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1097A>T
n.1119A>T
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1069A>T
n.1082+28A>T
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.978A>T
n.1022A>T
n.1108A>T
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1115A>T
n.1096A>T
n.204A>T
n.434A>T
n.470A>T
n.1589A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.1571A>T
n.1565A>T
9g.127485794C>ACA374932408LRSAM1c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.1093C>A
n.1124C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1098C>A
n.1120C>A
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.1070C>A
n.1082+29C>A
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
n.979C>A
n.1023C>A
n.1109C>A
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1116C>A
n.1097C>A
n.205C>A
n.435C>A
n.471C>A
n.1590C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.1572C>A
n.1566C>A
9g.127485794C=CA1879835741LRSAM1c.1218C= (p.Tyr406=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.1093C=
n.1124C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.1098C=
n.1120C=
c.1173C= (p.Tyr391=)
c.*890C= (n.*890C=)
n.1070C=
n.1082+29C=
c.1161C= (p.Tyr387=)
n.979C=
n.1023C=
n.1109C=
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.996C= (p.Tyr332=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1116C=
n.1097C=
n.205C=
n.435C=
n.471C=
n.1590C=
c.429C= (p.Tyr143=)
n.1572C=
n.1566C=
9g.127485794C>GCA374932410LRSAM1c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.1093C>G
n.1124C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1098C>G
n.1120C>G
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.1070C>G
n.1082+29C>G
c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
n.979C>G
n.1023C>G
n.1109C>G
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1116C>G
n.1097C>G
n.205C>G
n.435C>G
n.471C>G
n.1590C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.1572C>G
n.1566C>G
9g.127485794C>TCA5246893LRSAM1c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.1093C>T
n.1124C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1098C>T
n.1120C>T
c.1173C>T (p.Tyr391=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1070C>T
n.1082+29C>T
c.1161C>T (p.Tyr387=)
n.979C>T
n.1023C>T
n.1109C>T
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1116C>T
n.1097C>T
n.205C>T
n.435C>T
n.471C>T
n.1590C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.1572C>T
n.1566C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485795G>ACA5246894LRSAM1c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1094G>A
n.1125G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1099G>A
n.1121G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.1071G>A
n.1082+30G>A
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.980G>A
n.1024G>A
n.1110G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1117G>A
n.1098G>A
n.206G>A
n.436G>A
n.472G>A
n.1591G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1573G>A
n.1567G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485795G>CCA374932415LRSAM1c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1094G>C
n.1125G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1099G>C
n.1121G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.1071G>C
n.1082+30G>C
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.980G>C
n.1024G>C
n.1110G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1117G>C
n.1098G>C
n.206G>C
n.436G>C
n.472G>C
n.1591G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1573G>C
n.1567G>C
9g.127485795G=CA1879835742LRSAM1c.1219G= (p.Glu407=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.1094G=
n.1125G=
c.*378G= (n.*378G=)
c.*993G= (n.*993G=)
n.1099G=
n.1121G=
c.1174G= (p.Glu392=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.1071G=
n.1082+30G=
c.1162G= (p.Glu388=)
n.980G=
n.1024G=
n.1110G=
c.1300G= (p.Glu434=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.1117G=
n.1098G=
n.206G=
n.436G=
n.472G=
n.1591G=
c.430G= (p.Glu144=)
n.1573G=
n.1567G=
9g.127485795G>TCA374932416LRSAM1c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1094G>T
n.1125G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1099G>T
n.1121G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.1071G>T
n.1082+30G>T
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.980G>T
n.1024G>T
n.1110G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1117G>T
n.1098G>T
n.206G>T
n.436G>T
n.472G>T
n.1591G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1573G>T
n.1567G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485796A>CCA374932422LRSAM1c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1095A>C
n.1126A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.1100A>C
n.1122A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*892A>C (n.*892A>C)
n.1072A>C
n.1082+31A>C
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.981A>C
n.1025A>C
n.1111A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1118A>C
n.1099A>C
n.207A>C
n.437A>C
n.473A>C
n.1592A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1574A>C
n.1568A>C
9g.127485796A>GCA374932418LRSAM1c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1095A>G
n.1126A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.1100A>G
n.1122A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*892A>G (n.*892A>G)
n.1072A>G
n.1082+31A>G
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.981A>G
n.1025A>G
n.1111A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1118A>G
n.1099A>G
n.207A>G
n.437A>G
n.473A>G
n.1592A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1574A>G
n.1568A>G
9g.127485796A>TCA374932420LRSAM1c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1095A>T
n.1126A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.1100A>T
n.1122A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*892A>T (n.*892A>T)
n.1072A>T
n.1082+31A>T
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.981A>T
n.1025A>T
n.1111A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1118A>T
n.1099A>T
n.207A>T
n.437A>T
n.473A>T
n.1592A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1574A>T
n.1568A>T
9g.127485797A=CA1879835743LRSAM1c.1221A= (p.Glu407=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.474A= (p.Glu158=)
n.1096A=
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c.*380A= (n.*380A=)
c.*995A= (n.*995A=)
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n.1123A=
c.1176A= (p.Glu392=)
c.*893A= (n.*893A=)
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c.1302A= (p.Glu434=)
c.999A= (p.Glu333=)
c.*990A= (n.*990A=)
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n.1100A=
n.208A=
n.438A=
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c.432A= (p.Glu144=)
n.1575A=
n.1569A=
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n.1073A>C
n.1082+32A>C
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.982A>C
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c.1302A>C (p.Glu434Asp)
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c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1119A>C
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n.1593A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1575A>C
n.1569A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485797A>GCA467231719LRSAM1c.1221A>G (p.Glu407=)
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c.1164A>G (p.Glu388=)
n.982A>G
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c.999A>G (p.Glu333=)
c.*990A>G (n.*990A>G)
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c.432A>G (p.Glu144=)
n.1575A>G
n.1569A>G
9g.127485797A>TCA374932425LRSAM1c.1221A>T (p.Glu407Asp)
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n.1575A>T
n.1569A>T
9g.127485798T>ACA374932427LRSAM1c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*945T>A (n.*945T>A)
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n.1570T>A
9g.127485798T>CCA374932429LRSAM1c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
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c.*894T>C (n.*894T>C)
n.1074T>C
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c.*991T>C (n.*991T>C)
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n.1576T>C
n.1570T>C
9g.127485798T>GCA374932431LRSAM1c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.1097T>G
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c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1120T>G
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n.475T>G
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n.1576T>G
n.1570T>G
9g.127485799C>ACA374932433LRSAM1c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
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n.1577C>A
n.1571C>A
9g.127485799C>GCA374932435LRSAM1c.1223C>G (p.Ser408Cys)
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gnomAD v4
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n.1595C>T
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n.1577C>T
n.1571C>T
9g.127485800T>ACA467231728LRSAM1c.1224T>A (p.Ser408=)
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c.477T>A (p.Ser159=)
n.1099T>A
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c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.1104T>A
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n.1076T>A
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c.*993T>A (n.*993T>A)
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c.435T>A (p.Ser145=)
n.1578T>A
n.1572T>A
9g.127485800T>CCA467231729LRSAM1c.1224T>C (p.Ser408=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.477T>C (p.Ser159=)
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c.*998T>C (n.*998T>C)
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c.1179T>C (p.Ser393=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1076T>C
n.1082+35T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.985T>C
n.1029T>C
n.1115T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.1122T>C
n.1103T>C
n.211T>C
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n.477T>C
n.1596T>C
c.435T>C (p.Ser145=)
n.1578T>C
n.1572T>C
9g.127485800T>GCA467231730LRSAM1c.1224T>G (p.Ser408=)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.477T>G (p.Ser159=)
n.1099T>G
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c.*998T>G (n.*998T>G)
n.1104T>G
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c.1167T>G (p.Ser389=)
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n.1115T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.1122T>G
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n.477T>G
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n.1578T>G
n.1572T>G
9g.127485801C>ACA374932439LRSAM1c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.*948C>A (n.*948C>A)
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n.1100C>A
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c.*384C>A (n.*384C>A)
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c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1123C>A
n.1104C>A
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n.478C>A
n.1597C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.1579C>A
n.1573C>A
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c.*948C= (n.*948C=)
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n.1116C=
c.1306C= (p.Gln436=)
c.1003C= (p.Gln335=)
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n.1573C=
9g.127485801C>GCA5246895LRSAM1c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.*948C>G (n.*948C>G)
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c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.*994C>G (n.*994C>G)
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c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.1579C>G
n.1573C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127485801C>TCA374932441LRSAM1c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1100C>T
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c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.1105C>T
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c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.1077C>T
n.1082+36C>T
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
n.986C>T
n.1030C>T
n.1116C>T
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1123C>T
n.1104C>T
n.212C>T
n.442C>T
n.478C>T
n.1597C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.1579C>T
n.1573C>T
9g.127485802A>CCA374932448LRSAM1c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1101A>C
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c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.1106A>C
n.1128A>C
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.1078A>C
n.1082+37A>C
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
n.987A>C
n.1031A>C
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c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.*995A>C (n.*995A>C)
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n.1598A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.1580A>C
n.1574A>C
gnomAD v4
9g.127485802A>GCA374932446LRSAM1c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1101A>G
n.1132A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
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n.1574A>G
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n.1574A>T
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n.988G>C
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c.*996G>C (n.*996G>C)
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n.1106G>C
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n.480G>C
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n.1581G>C
n.1575G>C
9g.127485803G>TCA374932451LRSAM1c.1227G>T (p.Gln409His)
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n.1107G>T
n.1129G>T
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1079G>T
n.1082+38G>T
c.1170G>T (p.Gln390His)
n.988G>T
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n.1125G>T
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n.480G>T
n.1599G>T
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n.1581G>T
n.1575G>T
9g.127485804A=CA1879835745LRSAM1c.1228A= (p.Arg410=)
c.*951A= (n.*951A=)
c.481A= (p.Arg161=)
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c.*1002A= (n.*1002A=)
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c.*900A= (n.*900A=)
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n.215A=
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n.1600A=
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n.1582A=
n.1576A=
9g.127485804A>CCA467231740LRSAM1c.1228A>C (p.Arg410=)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.481A>C (p.Arg161=)
n.1103A>C
n.1134A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.1108A>C
n.1130A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1080A>C
n.1082+39A>C
c.1171A>C (p.Arg391=)
n.989A>C
n.1033A>C
n.1119A>C
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.1126A>C
n.1107A>C
n.215A>C
n.445A>C
n.481A>C
n.1600A>C
c.439A>C (p.Arg147=)
n.1582A>C
n.1576A>C
9g.127485804A>GCA5246896LRSAM1c.1228A>G (p.Arg410Gly)
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n.1108A>G
n.1130A>G
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c.*900A>G (n.*900A>G)
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n.989A>G
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c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.1126A>G
n.1107A>G
n.215A>G
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n.481A>G
n.1600A>G
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n.1582A>G
n.1576A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.127485804A>TCA374932454LRSAM1c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.481A>T (p.Arg161Trp)
n.1103A>T
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n.1108A>T
n.1130A>T
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
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n.1080A>T
n.1082+39A>T
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n.989A>T
n.1033A>T
n.1119A>T
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.1126A>T
n.1107A>T
n.215A>T
n.445A>T
n.481A>T
n.1600A>T
c.439A>T (p.Arg147Trp)
n.1582A>T
n.1576A>T
9g.127485805G>ACA374932456LRSAM1c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.482G>A (p.Arg161Lys)
n.1104G>A
n.1135G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1109G>A
n.1131G>A
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c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1081G>A
n.1082+40G>A
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n.990G>A
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c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1127G>A
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n.1601G>A
c.440G>A (p.Arg147Lys)
n.1583G>A
n.1577G>A
9g.127485805G>CCA374932458LRSAM1c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.482G>C (p.Arg161Thr)
n.1104G>C
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c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1109G>C
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c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1081G>C
n.1082+40G>C
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.990G>C
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c.*998G>C (n.*998G>C)
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n.1583G>C
n.1577G>C
9g.127485805G>TCA374932460LRSAM1c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.482G>T (p.Arg161Met)
n.1104G>T
n.1135G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1109G>T
n.1131G>T
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1081G>T
n.1082+40G>T
c.1172G>T (p.Arg391Met)
n.990G>T
n.1034G>T
n.1120G>T
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1127G>T
n.1108G>T
n.216G>T
n.446G>T
n.482G>T
n.1601G>T
c.440G>T (p.Arg147Met)
n.1583G>T
n.1577G>T
COSMIC
9g.127485806G>ACA5246897LRSAM1c.1230G>A (p.Arg410=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
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n.1110G>A
n.1132G>A
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n.1082G>A
n.1082+41G>A
c.1173G>A (p.Arg391=)
n.991G>A
n.1035G>A
n.1121G>A
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1128G>A
n.1109G>A
n.217G>A
n.447G>A
n.483G>A
n.1602G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
n.1584G>A
n.1578G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.127485806G>CCA374932463LRSAM1c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.483G>C (p.Arg161Ser)
n.1105G>C
n.1136G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
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n.1110G>C
n.1132G>C
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1082G>C
n.1082+41G>C
c.1173G>C (p.Arg391Ser)
n.991G>C
n.1035G>C
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c.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.1128G>C
n.1109G>C
n.217G>C
n.447G>C
n.483G>C
n.1602G>C
c.441G>C (p.Arg147Ser)
n.1584G>C
n.1578G>C
9g.127485806G=CA1879835746LRSAM1c.1230G= (p.Arg410=)
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c.483G= (p.Arg161=)
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n.1136G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
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n.1132G=
c.1185G= (p.Arg395=)
c.*902G= (n.*902G=)
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n.1082+41G=
c.1173G= (p.Arg391=)
n.991G=
n.1035G=
n.1121G=
c.1311G= (p.Arg437=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.*999G= (n.*999G=)
n.1128G=
n.1109G=
n.217G=
n.447G=
n.483G=
n.1602G=
c.441G= (p.Arg147=)
n.1584G=
n.1578G=
9g.127485806G>TCA374932465LRSAM1c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.483G>T (p.Arg161Ser)
n.1105G>T
n.1136G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1110G>T
n.1132G>T
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1082G>T
n.1082+41G>T
c.1173G>T (p.Arg391Ser)
n.991G>T
n.1035G>T
n.1121G>T
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1128G>T
n.1109G>T
n.217G>T
n.447G>T
n.483G>T
n.1602G>T
c.441G>T (p.Arg147Ser)
n.1584G>T
n.1578G>T

Number of alleles fetched