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9 | g.127485688_127485689del | CA2839271190 | LRSAM1 | c.1160-48_1160-47del (n.1160-48_1160-47del) c.*883-48_*883-47del (n.*883-48_*883-47del) c.413-48_413-47del (n.413-48_413-47del) n.1035-48_1035-47del n.1066-48_1066-47del c.*319-48_*319-47del (n.*319-48_*319-47del) c.*934-48_*934-47del (n.*934-48_*934-47del) n.1040-48_1040-47del n.1062-48_1062-47del c.1115-48_1115-47del (n.1115-48_1115-47del) c.*832-48_*832-47del (n.*832-48_*832-47del) n.1012-48_1012-47del n.1053-48_1053-47del c.1103-48_1103-47del (n.1103-48_1103-47del) n.921-48_921-47del n.965-48_965-47del n.1051-48_1051-47del c.1241-48_1241-47del (n.1241-48_1241-47del) c.938-48_938-47del (n.938-48_938-47del) c.*929-48_*929-47del (n.*929-48_*929-47del) n.1058-48_1058-47del n.1039-48_1039-47del n.147-48_147-47del n.377-48_377-47del n.413-48_413-47del n.1532-48_1532-47del c.371-48_371-47del (n.371-48_371-47del) n.1514-48_1514-47del n.1508-48_1508-47del | |
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9 | g.127485688C>T | CA5246870 | LRSAM1 | c.1160-48C>T (n.1160-48C>T) c.*883-48C>T (n.*883-48C>T) c.413-48C>T (n.413-48C>T) n.1035-48C>T n.1066-48C>T c.*319-48C>T (n.*319-48C>T) c.*934-48C>T (n.*934-48C>T) n.1040-48C>T n.1062-48C>T c.1115-48C>T (n.1115-48C>T) c.*832-48C>T (n.*832-48C>T) n.1012-48C>T n.1053-48C>T c.1103-48C>T (n.1103-48C>T) n.921-48C>T n.965-48C>T n.1051-48C>T c.1241-48C>T (n.1241-48C>T) c.938-48C>T (n.938-48C>T) c.*929-48C>T (n.*929-48C>T) n.1058-48C>T n.1039-48C>T n.147-48C>T n.377-48C>T n.413-48C>T n.1532-48C>T c.371-48C>T (n.371-48C>T) n.1514-48C>T n.1508-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127485701C>T | CA5246873 | LRSAM1 | c.1160-35C>T (n.1160-35C>T) c.*883-35C>T (n.*883-35C>T) c.413-35C>T (n.413-35C>T) n.1035-35C>T n.1066-35C>T c.*319-35C>T (n.*319-35C>T) c.*934-35C>T (n.*934-35C>T) n.1040-35C>T n.1062-35C>T c.1115-35C>T (n.1115-35C>T) c.*832-35C>T (n.*832-35C>T) n.1012-35C>T n.1053-35C>T c.1103-35C>T (n.1103-35C>T) n.921-35C>T n.965-35C>T n.1051-35C>T c.1241-35C>T (n.1241-35C>T) c.938-35C>T (n.938-35C>T) c.*929-35C>T (n.*929-35C>T) n.1058-35C>T n.1039-35C>T n.147-35C>T n.377-35C>T n.413-35C>T n.1532-35C>T c.371-35C>T (n.371-35C>T) n.1514-35C>T n.1508-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127485703C= | CA1879835707 | LRSAM1 | c.1160-33C= (n.1160-33C=) c.*883-33C= (n.*883-33C=) c.413-33C= (n.413-33C=) n.1035-33C= n.1066-33C= c.*319-33C= (n.*319-33C=) c.*934-33C= (n.*934-33C=) n.1040-33C= n.1062-33C= c.1115-33C= (n.1115-33C=) c.*832-33C= (n.*832-33C=) n.1012-33C= n.1053-33C= c.1103-33C= (n.1103-33C=) n.921-33C= n.965-33C= n.1051-33C= c.1241-33C= (n.1241-33C=) c.938-33C= (n.938-33C=) c.*929-33C= (n.*929-33C=) n.1058-33C= n.1039-33C= n.147-33C= n.377-33C= n.413-33C= n.1532-33C= c.371-33C= (n.371-33C=) n.1514-33C= n.1508-33C= | |
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9 | g.127485704C= | CA1879835708 | LRSAM1 | c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.*883-32C= (n.*883-32C=) c.413-32C= (n.413-32C=) n.1035-32C= n.1066-32C= c.*319-32C= (n.*319-32C=) c.*934-32C= (n.*934-32C=) n.1040-32C= n.1062-32C= c.1115-32C= (n.1115-32C=) c.*832-32C= (n.*832-32C=) n.1012-32C= n.1053-32C= c.1103-32C= (n.1103-32C=) n.921-32C= n.965-32C= n.1051-32C= c.1241-32C= (n.1241-32C=) c.938-32C= (n.938-32C=) c.*929-32C= (n.*929-32C=) n.1058-32C= n.1039-32C= n.147-32C= n.377-32C= n.413-32C= n.1532-32C= c.371-32C= (n.371-32C=) n.1514-32C= n.1508-32C= | |
9 | g.127485704C>T | CA5246875 | LRSAM1 | c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.*883-32C>T (n.*883-32C>T) c.413-32C>T (n.413-32C>T) n.1035-32C>T n.1066-32C>T c.*319-32C>T (n.*319-32C>T) c.*934-32C>T (n.*934-32C>T) n.1040-32C>T n.1062-32C>T c.1115-32C>T (n.1115-32C>T) c.*832-32C>T (n.*832-32C>T) n.1012-32C>T n.1053-32C>T c.1103-32C>T (n.1103-32C>T) n.921-32C>T n.965-32C>T n.1051-32C>T c.1241-32C>T (n.1241-32C>T) c.938-32C>T (n.938-32C>T) c.*929-32C>T (n.*929-32C>T) n.1058-32C>T n.1039-32C>T n.147-32C>T n.377-32C>T n.413-32C>T n.1532-32C>T c.371-32C>T (n.371-32C>T) n.1514-32C>T n.1508-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127485706C>A | CA2691760078 | LRSAM1 | c.1160-30C>A (n.1160-30C>A) c.*883-30C>A (n.*883-30C>A) c.413-30C>A (n.413-30C>A) n.1035-30C>A n.1066-30C>A c.*319-30C>A (n.*319-30C>A) c.*934-30C>A (n.*934-30C>A) n.1040-30C>A n.1062-30C>A c.1115-30C>A (n.1115-30C>A) c.*832-30C>A (n.*832-30C>A) n.1012-30C>A n.1053-30C>A c.1103-30C>A (n.1103-30C>A) n.921-30C>A n.965-30C>A n.1051-30C>A c.1241-30C>A (n.1241-30C>A) c.938-30C>A (n.938-30C>A) c.*929-30C>A (n.*929-30C>A) n.1058-30C>A n.1039-30C>A n.147-30C>A n.377-30C>A n.413-30C>A n.1532-30C>A c.371-30C>A (n.371-30C>A) n.1514-30C>A n.1508-30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127485706C= | CA1879835709 | LRSAM1 | c.1160-30C= (n.1160-30C=) c.*883-30C= (n.*883-30C=) c.413-30C= (n.413-30C=) n.1035-30C= n.1066-30C= c.*319-30C= (n.*319-30C=) c.*934-30C= (n.*934-30C=) n.1040-30C= n.1062-30C= c.1115-30C= (n.1115-30C=) c.*832-30C= (n.*832-30C=) n.1012-30C= n.1053-30C= c.1103-30C= (n.1103-30C=) n.921-30C= n.965-30C= n.1051-30C= c.1241-30C= (n.1241-30C=) c.938-30C= (n.938-30C=) c.*929-30C= (n.*929-30C=) n.1058-30C= n.1039-30C= n.147-30C= n.377-30C= n.413-30C= n.1532-30C= c.371-30C= (n.371-30C=) n.1514-30C= n.1508-30C= | |
9 | g.127485706C>T | CA5246876 | LRSAM1 | c.1160-30C>T (n.1160-30C>T) c.*883-30C>T (n.*883-30C>T) c.413-30C>T (n.413-30C>T) n.1035-30C>T n.1066-30C>T c.*319-30C>T (n.*319-30C>T) c.*934-30C>T (n.*934-30C>T) n.1040-30C>T n.1062-30C>T c.1115-30C>T (n.1115-30C>T) c.*832-30C>T (n.*832-30C>T) n.1012-30C>T n.1053-30C>T c.1103-30C>T (n.1103-30C>T) n.921-30C>T n.965-30C>T n.1051-30C>T c.1241-30C>T (n.1241-30C>T) c.938-30C>T (n.938-30C>T) c.*929-30C>T (n.*929-30C>T) n.1058-30C>T n.1039-30C>T n.147-30C>T n.377-30C>T n.413-30C>T n.1532-30C>T c.371-30C>T (n.371-30C>T) n.1514-30C>T n.1508-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.127485707T>C | CA1879835711 | LRSAM1 | c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) c.*883-29T>C (n.*883-29T>C) c.413-29T>C (n.413-29T>C) n.1035-29T>C n.1066-29T>C c.*319-29T>C (n.*319-29T>C) c.*934-29T>C (n.*934-29T>C) n.1040-29T>C n.1062-29T>C c.1115-29T>C (n.1115-29T>C) c.*832-29T>C (n.*832-29T>C) n.1012-29T>C n.1053-29T>C c.1103-29T>C (n.1103-29T>C) n.921-29T>C n.965-29T>C n.1051-29T>C c.1241-29T>C (n.1241-29T>C) c.938-29T>C (n.938-29T>C) c.*929-29T>C (n.*929-29T>C) n.1058-29T>C n.1039-29T>C n.147-29T>C n.377-29T>C n.413-29T>C n.1532-29T>C c.371-29T>C (n.371-29T>C) n.1514-29T>C n.1508-29T>C | dbSNP |
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9 | g.127485708C>A | CA2579457548 | LRSAM1 | c.1160-28C>A (n.1160-28C>A) c.*883-28C>A (n.*883-28C>A) c.413-28C>A (n.413-28C>A) n.1035-28C>A n.1066-28C>A c.*319-28C>A (n.*319-28C>A) c.*934-28C>A (n.*934-28C>A) n.1040-28C>A n.1062-28C>A c.1115-28C>A (n.1115-28C>A) c.*832-28C>A (n.*832-28C>A) n.1012-28C>A n.1053-28C>A c.1103-28C>A (n.1103-28C>A) n.921-28C>A n.965-28C>A n.1051-28C>A c.1241-28C>A (n.1241-28C>A) c.938-28C>A (n.938-28C>A) c.*929-28C>A (n.*929-28C>A) n.1058-28C>A n.1039-28C>A n.147-28C>A n.377-28C>A n.413-28C>A n.1532-28C>A c.371-28C>A (n.371-28C>A) n.1514-28C>A n.1508-28C>A | |
9 | g.127485708C>T | CA2579457549 | LRSAM1 | c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) c.*883-28C>T (n.*883-28C>T) c.413-28C>T (n.413-28C>T) n.1035-28C>T n.1066-28C>T c.*319-28C>T (n.*319-28C>T) c.*934-28C>T (n.*934-28C>T) n.1040-28C>T n.1062-28C>T c.1115-28C>T (n.1115-28C>T) c.*832-28C>T (n.*832-28C>T) n.1012-28C>T n.1053-28C>T c.1103-28C>T (n.1103-28C>T) n.921-28C>T n.965-28C>T n.1051-28C>T c.1241-28C>T (n.1241-28C>T) c.938-28C>T (n.938-28C>T) c.*929-28C>T (n.*929-28C>T) n.1058-28C>T n.1039-28C>T n.147-28C>T n.377-28C>T n.413-28C>T n.1532-28C>T c.371-28C>T (n.371-28C>T) n.1514-28C>T n.1508-28C>T | |
9 | g.127485709A>G | CA2741055871 | LRSAM1 | c.1160-27A>G (n.1160-27A>G) c.*883-27A>G (n.*883-27A>G) c.413-27A>G (n.413-27A>G) n.1035-27A>G n.1066-27A>G c.*319-27A>G (n.*319-27A>G) c.*934-27A>G (n.*934-27A>G) n.1040-27A>G n.1062-27A>G c.1115-27A>G (n.1115-27A>G) c.*832-27A>G (n.*832-27A>G) n.1012-27A>G n.1053-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) n.921-27A>G n.965-27A>G n.1051-27A>G c.1241-27A>G (n.1241-27A>G) c.938-27A>G (n.938-27A>G) c.*929-27A>G (n.*929-27A>G) n.1058-27A>G n.1039-27A>G n.147-27A>G n.377-27A>G n.413-27A>G n.1532-27A>G c.371-27A>G (n.371-27A>G) n.1514-27A>G n.1508-27A>G | |
9 | g.127485710G>A | CA860176267 | LRSAM1 | c.1160-26G>A (n.1160-26G>A) c.*883-26G>A (n.*883-26G>A) c.413-26G>A (n.413-26G>A) n.1035-26G>A n.1066-26G>A c.*319-26G>A (n.*319-26G>A) c.*934-26G>A (n.*934-26G>A) n.1040-26G>A n.1062-26G>A c.1115-26G>A (n.1115-26G>A) c.*832-26G>A (n.*832-26G>A) n.1012-26G>A n.1053-26G>A c.1103-26G>A (n.1103-26G>A) n.921-26G>A n.965-26G>A n.1051-26G>A c.1241-26G>A (n.1241-26G>A) c.938-26G>A (n.938-26G>A) c.*929-26G>A (n.*929-26G>A) n.1058-26G>A n.1039-26G>A n.147-26G>A n.377-26G>A n.413-26G>A n.1532-26G>A c.371-26G>A (n.371-26G>A) n.1514-26G>A n.1508-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127485713G>A | CA590593247 | LRSAM1 | c.1160-23G>A (n.1160-23G>A) c.*883-23G>A (n.*883-23G>A) c.413-23G>A (n.413-23G>A) n.1035-23G>A n.1066-23G>A c.*319-23G>A (n.*319-23G>A) c.*934-23G>A (n.*934-23G>A) n.1040-23G>A n.1062-23G>A c.1115-23G>A (n.1115-23G>A) c.*832-23G>A (n.*832-23G>A) n.1012-23G>A n.1053-23G>A c.1103-23G>A (n.1103-23G>A) n.921-23G>A n.965-23G>A n.1051-23G>A c.1241-23G>A (n.1241-23G>A) c.938-23G>A (n.938-23G>A) c.*929-23G>A (n.*929-23G>A) n.1058-23G>A n.1039-23G>A n.147-23G>A n.377-23G>A n.413-23G>A n.1532-23G>A c.371-23G>A (n.371-23G>A) n.1514-23G>A n.1508-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127485713G= | CA1879835713 | LRSAM1 | c.1160-23G= (n.1160-23G=) c.*883-23G= (n.*883-23G=) c.413-23G= (n.413-23G=) n.1035-23G= n.1066-23G= c.*319-23G= (n.*319-23G=) c.*934-23G= (n.*934-23G=) n.1040-23G= n.1062-23G= c.1115-23G= (n.1115-23G=) c.*832-23G= (n.*832-23G=) n.1012-23G= n.1053-23G= c.1103-23G= (n.1103-23G=) n.921-23G= n.965-23G= n.1051-23G= c.1241-23G= (n.1241-23G=) c.938-23G= (n.938-23G=) c.*929-23G= (n.*929-23G=) n.1058-23G= n.1039-23G= n.147-23G= n.377-23G= n.413-23G= n.1532-23G= c.371-23G= (n.371-23G=) n.1514-23G= n.1508-23G= | |
9 | g.127485713G>T | CA2841306202 | LRSAM1 | c.1160-23G>T (n.1160-23G>T) c.*883-23G>T (n.*883-23G>T) c.413-23G>T (n.413-23G>T) n.1035-23G>T n.1066-23G>T c.*319-23G>T (n.*319-23G>T) c.*934-23G>T (n.*934-23G>T) n.1040-23G>T n.1062-23G>T c.1115-23G>T (n.1115-23G>T) c.*832-23G>T (n.*832-23G>T) n.1012-23G>T n.1053-23G>T c.1103-23G>T (n.1103-23G>T) n.921-23G>T n.965-23G>T n.1051-23G>T c.1241-23G>T (n.1241-23G>T) c.938-23G>T (n.938-23G>T) c.*929-23G>T (n.*929-23G>T) n.1058-23G>T n.1039-23G>T n.147-23G>T n.377-23G>T n.413-23G>T n.1532-23G>T c.371-23G>T (n.371-23G>T) n.1514-23G>T n.1508-23G>T | |
9 | g.127485714T>C | CA2841306203 | LRSAM1 | c.1160-22T>C (n.1160-22T>C) c.*883-22T>C (n.*883-22T>C) c.413-22T>C (n.413-22T>C) n.1035-22T>C n.1066-22T>C c.*319-22T>C (n.*319-22T>C) c.*934-22T>C (n.*934-22T>C) n.1040-22T>C n.1062-22T>C c.1115-22T>C (n.1115-22T>C) c.*832-22T>C (n.*832-22T>C) n.1012-22T>C n.1053-22T>C c.1103-22T>C (n.1103-22T>C) n.921-22T>C n.965-22T>C n.1051-22T>C c.1241-22T>C (n.1241-22T>C) c.938-22T>C (n.938-22T>C) c.*929-22T>C (n.*929-22T>C) n.1058-22T>C n.1039-22T>C n.147-22T>C n.377-22T>C n.413-22T>C n.1532-22T>C c.371-22T>C (n.371-22T>C) n.1514-22T>C n.1508-22T>C | |
9 | g.127485716C>A | CA2839271192 | LRSAM1 | c.1160-20C>A (n.1160-20C>A) c.*883-20C>A (n.*883-20C>A) c.413-20C>A (n.413-20C>A) n.1035-20C>A n.1066-20C>A c.*319-20C>A (n.*319-20C>A) c.*934-20C>A (n.*934-20C>A) n.1040-20C>A n.1062-20C>A c.1115-20C>A (n.1115-20C>A) c.*832-20C>A (n.*832-20C>A) n.1012-20C>A n.1053-20C>A c.1103-20C>A (n.1103-20C>A) n.921-20C>A n.965-20C>A n.1051-20C>A c.1241-20C>A (n.1241-20C>A) c.938-20C>A (n.938-20C>A) c.*929-20C>A (n.*929-20C>A) n.1058-20C>A n.1039-20C>A n.147-20C>A n.377-20C>A n.413-20C>A n.1532-20C>A c.371-20C>A (n.371-20C>A) n.1514-20C>A n.1508-20C>A | |
9 | g.127485721_127485733del | CA2579457551 | LRSAM1 | c.1160-15_1160-3del (n.1160-15_1160-3del) c.*883-15_*883-3del (n.*883-15_*883-3del) c.413-15_413-3del (n.413-15_413-3del) n.1035-15_1035-3del n.1066-15_1066-3del c.*319-15_*319-3del (n.*319-15_*319-3del) c.*934-15_*934-3del (n.*934-15_*934-3del) n.1040-15_1040-3del n.1062-15_1062-3del c.1115-15_1115-3del (n.1115-15_1115-3del) c.*832-15_*832-3del (n.*832-15_*832-3del) n.1012-15_1012-3del n.1053-15_1053-3del c.1103-15_1103-3del (n.1103-15_1103-3del) n.921-15_921-3del n.965-15_965-3del n.1051-15_1051-3del c.1241-15_1241-3del (n.1241-15_1241-3del) c.938-15_938-3del (n.938-15_938-3del) c.*929-15_*929-3del (n.*929-15_*929-3del) n.1058-15_1058-3del n.1039-15_1039-3del n.147-15_147-3del n.377-15_377-3del n.413-15_413-3del n.1532-15_1532-3del c.371-15_371-3del (n.371-15_371-3del) n.1514-15_1514-3del n.1508-15_1508-3del | |
9 | g.127485718C>A | CA2839271198 | LRSAM1 | c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.*883-18C>A (n.*883-18C>A) c.413-18C>A (n.413-18C>A) n.1035-18C>A n.1066-18C>A c.*319-18C>A (n.*319-18C>A) c.*934-18C>A (n.*934-18C>A) n.1040-18C>A n.1062-18C>A c.1115-18C>A (n.1115-18C>A) c.*832-18C>A (n.*832-18C>A) n.1012-18C>A n.1053-18C>A c.1103-18C>A (n.1103-18C>A) n.921-18C>A n.965-18C>A n.1051-18C>A c.1241-18C>A (n.1241-18C>A) c.938-18C>A (n.938-18C>A) c.*929-18C>A (n.*929-18C>A) n.1058-18C>A n.1039-18C>A n.147-18C>A n.377-18C>A n.413-18C>A n.1532-18C>A c.371-18C>A (n.371-18C>A) n.1514-18C>A n.1508-18C>A | |
9 | g.127485718C= | CA1879835714 | LRSAM1 | c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.*883-18C= (n.*883-18C=) c.413-18C= (n.413-18C=) n.1035-18C= n.1066-18C= c.*319-18C= (n.*319-18C=) c.*934-18C= (n.*934-18C=) n.1040-18C= n.1062-18C= c.1115-18C= (n.1115-18C=) c.*832-18C= (n.*832-18C=) n.1012-18C= n.1053-18C= c.1103-18C= (n.1103-18C=) n.921-18C= n.965-18C= n.1051-18C= c.1241-18C= (n.1241-18C=) c.938-18C= (n.938-18C=) c.*929-18C= (n.*929-18C=) n.1058-18C= n.1039-18C= n.147-18C= n.377-18C= n.413-18C= n.1532-18C= c.371-18C= (n.371-18C=) n.1514-18C= n.1508-18C= | |
9 | g.127485718C>T | CA5246877 | LRSAM1 | c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.*883-18C>T (n.*883-18C>T) c.413-18C>T (n.413-18C>T) n.1035-18C>T n.1066-18C>T c.*319-18C>T (n.*319-18C>T) c.*934-18C>T (n.*934-18C>T) n.1040-18C>T n.1062-18C>T c.1115-18C>T (n.1115-18C>T) c.*832-18C>T (n.*832-18C>T) n.1012-18C>T n.1053-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) n.921-18C>T n.965-18C>T n.1051-18C>T c.1241-18C>T (n.1241-18C>T) c.938-18C>T (n.938-18C>T) c.*929-18C>T (n.*929-18C>T) n.1058-18C>T n.1039-18C>T n.147-18C>T n.377-18C>T n.413-18C>T n.1532-18C>T c.371-18C>T (n.371-18C>T) n.1514-18C>T n.1508-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.127485729C>T | CA5246879 | LRSAM1 | c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.*883-7C>T (n.*883-7C>T) c.413-7C>T (n.413-7C>T) n.1035-7C>T n.1066-7C>T c.*319-7C>T (n.*319-7C>T) c.*934-7C>T (n.*934-7C>T) n.1040-7C>T n.1062-7C>T c.1115-7C>T (n.1115-7C>T) c.*832-7C>T (n.*832-7C>T) n.1012-7C>T n.1053-7C>T c.1103-7C>T (n.1103-7C>T) n.921-7C>T n.965-7C>T n.1051-7C>T c.1241-7C>T (n.1241-7C>T) c.938-7C>T (n.938-7C>T) c.*929-7C>T (n.*929-7C>T) n.1058-7C>T n.1039-7C>T n.147-7C>T n.377-7C>T n.413-7C>T n.1532-7C>T c.371-7C>T (n.371-7C>T) n.1514-7C>T n.1508-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127485731C>A | CA2841306204 | LRSAM1 | c.1160-5C>A (n.1160-5C>A) c.*883-5C>A (n.*883-5C>A) c.413-5C>A (n.413-5C>A) n.1035-5C>A n.1066-5C>A c.*319-5C>A (n.*319-5C>A) c.*934-5C>A (n.*934-5C>A) n.1040-5C>A n.1062-5C>A c.1115-5C>A (n.1115-5C>A) c.*832-5C>A (n.*832-5C>A) n.1012-5C>A n.1053-5C>A c.1103-5C>A (n.1103-5C>A) n.921-5C>A n.965-5C>A n.1051-5C>A c.1241-5C>A (n.1241-5C>A) c.938-5C>A (n.938-5C>A) c.*929-5C>A (n.*929-5C>A) n.1058-5C>A n.1039-5C>A n.147-5C>A n.377-5C>A n.413-5C>A n.1532-5C>A c.371-5C>A (n.371-5C>A) n.1514-5C>A n.1508-5C>A | |
9 | g.127485733C>T | CA2691760098 | LRSAM1 | c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.*883-3C>T (n.*883-3C>T) c.413-3C>T (n.413-3C>T) n.1035-3C>T n.1066-3C>T c.*319-3C>T (n.*319-3C>T) c.*934-3C>T (n.*934-3C>T) n.1040-3C>T n.1062-3C>T c.1115-3C>T (n.1115-3C>T) c.*832-3C>T (n.*832-3C>T) n.1012-3C>T n.1053-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) n.921-3C>T n.965-3C>T n.1051-3C>T c.1241-3C>T (n.1241-3C>T) c.938-3C>T (n.938-3C>T) c.*929-3C>T (n.*929-3C>T) n.1058-3C>T n.1039-3C>T n.147-3C>T n.377-3C>T n.413-3C>T n.1532-3C>T c.371-3C>T (n.371-3C>T) n.1514-3C>T n.1508-3C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127485734A>G | CA374932138 | LRSAM1 | c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.*883-2A>G (n.*883-2A>G) c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.1035-2A>G n.1066-2A>G c.*319-2A>G (n.*319-2A>G) c.*934-2A>G (n.*934-2A>G) n.1040-2A>G n.1062-2A>G c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.*832-2A>G (n.*832-2A>G) n.1012-2A>G n.1053-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) n.921-2A>G n.965-2A>G n.1051-2A>G c.1241-2A>G (n.1241-2A>G) c.938-2A>G (n.938-2A>G) c.*929-2A>G (n.*929-2A>G) n.1058-2A>G n.1039-2A>G n.147-2A>G n.377-2A>G n.413-2A>G n.1532-2A>G c.371-2A>G (n.371-2A>G) n.1514-2A>G n.1508-2A>G | |
9 | g.127485734A>T | CA374932135 | LRSAM1 | c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.*883-2A>T (n.*883-2A>T) c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.1035-2A>T n.1066-2A>T c.*319-2A>T (n.*319-2A>T) c.*934-2A>T (n.*934-2A>T) n.1040-2A>T n.1062-2A>T c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.*832-2A>T (n.*832-2A>T) n.1012-2A>T n.1053-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) n.921-2A>T n.965-2A>T n.1051-2A>T c.1241-2A>T (n.1241-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.*929-2A>T (n.*929-2A>T) n.1058-2A>T n.1039-2A>T n.147-2A>T n.377-2A>T n.413-2A>T n.1532-2A>T c.371-2A>T (n.371-2A>T) n.1514-2A>T n.1508-2A>T |