Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Transcript	Linkouts
2	g.127431634G>A	CA1286885937	n.1331+33C>T n.3607-3370C>T n.4042+33C>T	dbSNP
2	g.127431634G>C	CA756632623	n.1331+33C>G n.3607-3370C>G n.4042+33C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431634G=	CA1286885936	n.1331+33C= n.3607-3370C= n.4042+33C=
2	g.127431636T=	CA1286885938	n.1331+31A= n.3607-3372A= n.4042+31A=
2	g.127431637G>A	CA55353800	n.1331+30C>T n.3607-3373C>T n.4042+30C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431637G=	CA1286885939	n.1331+30C= n.3607-3373C= n.4042+30C=
2	g.127431637G>T	CA756632625	n.1331+30C>A n.3607-3373C>A n.4042+30C>A	dbSNP
2	g.127431640dup	CA916645607	n.1331+30dup n.3607-3373dup n.4042+30dup	dbSNP
2	g.127431639G>A	CA55353802	n.1331+28C>T n.3607-3375C>T n.4042+28C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431639G=	CA1286885940	n.1331+28C= n.3607-3375C= n.4042+28C=
2	g.127431640G>A	CA1036161561	n.1331+27C>T n.3607-3376C>T n.4042+27C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431640G=	CA1286885941	n.1331+27C= n.3607-3376C= n.4042+27C=
2	g.127431641C>A	CA2752103097	n.1331+26G>T n.3607-3377G>T n.4042+26G>T
2	g.127431642C=	CA1286885942	n.1331+25G= n.3607-3378G= n.4042+25G=
2	g.127431642C>T	CA1036161562	n.1331+25G>A n.3607-3378G>A n.4042+25G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431644G>A	CA2527832013	n.1331+23C>T n.3607-3380C>T n.4042+23C>T
2	g.127431648G>A	CA55353828	n.1331+19C>T n.3607-3384C>T n.4042+19C>T	dbSNP
2	g.127431648G=	CA1286885943	n.1331+19C= n.3607-3384C= n.4042+19C=
2	g.127431649A=	CA1286885944	n.1331+18T= n.3607-3385T= n.4042+18T=
2	g.127431649A>G	CA1286885945	n.1331+18T>C n.3607-3385T>C n.4042+18T>C	dbSNP
2	g.127431651T>C	CA756632629	n.1331+16A>G n.3607-3387A>G n.4042+16A>G	dbSNP
2	g.127431651T=	CA1286885946	n.1331+16A= n.3607-3387A= n.4042+16A=
2	g.127431655C=	CA1286885947	n.1331+12G= n.3607-3391G= n.4042+12G=
2	g.127431655C>T	CA1286885948	n.1331+12G>A n.3607-3391G>A n.4042+12G>A	dbSNP
2	g.127431657_127431660delinsCCTT	CA1286885949	n.1331+7_1331+10delinsAAGG n.3607-3396_3607-3393delinsAAGG n.4042+7_4042+10delinsAAGG
2	g.127431658C=	CA1286885950	n.1331+9G= n.3607-3394G= n.4042+9G=
2	g.127431658C>T	CA535641069	n.1331+9G>A n.3607-3394G>A n.4042+9G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431658_127431660del	CA535641068	n.1331+7_1331+9del n.3607-3396_3607-3394del n.4042+7_4042+9del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431662C=	CA1286885951	n.1331+5G= n.3607-3398G= n.4042+5G=
2	g.127431662C>T	CA55353845	n.1331+5G>A n.3607-3398G>A n.4042+5G>A	dbSNP
2	g.127431663T>C	CA1286885953	n.1331+4A>G n.3607-3399A>G n.4042+4A>G	dbSNP
2	g.127431663T>G	CA1286885954	n.1331+4A>C n.3607-3399A>C n.4042+4A>C	dbSNP
2	g.127431663T=	CA1286885952	n.1331+4A= n.3607-3399A= n.4042+4A=
2	g.127431664G>A	CA1286885956	n.1331+3C>T n.3607-3400C>T n.4042+3C>T	dbSNP
2	g.127431664G=	CA1286885955	n.1331+3C= n.3607-3400C= n.4042+3C=
2	g.127431666_127431670delinsCCTGG	CA1286885957	n.1328_1331+1delinsCCAGG n.3607-3406_3607-3402delinsCCAGG n.4039_4042+1delinsCCAGG
2	g.127431667_127431670del	CA55353851	n.1328_1331del n.3607-3406_3607-3403del n.4039_4042del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431669G>C	CA756632640	n.1329C>G n.3607-3405C>G n.4040C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431669G=	CA1286885958	n.1329C= n.3607-3405C= n.4040C=
2	g.127431670G>A	CA55353871	n.1328C>T n.3607-3406C>T n.4039C>T	dbSNP
2	g.127431670G=	CA1286885959	n.1328C= n.3607-3406C= n.4039C=
2	g.127431673G>A	CA1286885961	n.1325C>T n.3607-3409C>T n.4036C>T	dbSNP
2	g.127431673G=	CA1286885960	n.1325C= n.3607-3409C= n.4036C=
2	g.127431679T>C	CA1036161570	n.1319A>G n.3607-3415A>G n.4030A>G	dbSNP
2	g.127431679T=	CA1286885962	n.1319A= n.3607-3415A= n.4030A=
2	g.127431681G>A	CA1036161574	n.1317C>T n.3607-3417C>T n.4028C>T	dbSNP
2	g.127431681G=	CA1286885963	n.1317C= n.3607-3417C= n.4028C=
2	g.127431682G>A	CA1036161579	n.1316C>T n.3607-3418C>T n.4027C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431682G=	CA1286885964	n.1316C= n.3607-3418C= n.4027C=
2	g.127431684G>A	CA55353879	n.1314C>T n.3607-3420C>T n.4025C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431684G=	CA1286885965	n.1314C= n.3607-3420C= n.4025C=
2	g.127431687G>T	CA2752103098	n.1311C>A n.3607-3423C>A n.4022C>A
2	g.127431688C=	CA1286885966	n.1310G= n.3607-3424G= n.4021G=
2	g.127431688C>T	CA1036161585	n.1310G>A n.3607-3424G>A n.4021G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431689T>C	CA1286885968	n.1309A>G n.3607-3425A>G n.4020A>G	dbSNP
2	g.127431689T=	CA1286885967	n.1309A= n.3607-3425A= n.4020A=
2	g.127431694G>A	CA1286885970	n.1304C>T n.3607-3430C>T n.4015C>T	dbSNP
2	g.127431694G=	CA1286885969	n.1304C= n.3607-3430C= n.4015C=
2	g.127431698A=	CA1286885971	n.1300T= n.3607-3434T= n.4011T=
2	g.127431698A>G	CA1036161590	n.1300T>C n.3607-3434T>C n.4011T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431699T>C	CA1286885973	n.1299A>G n.3607-3435A>G n.4010A>G	dbSNP
2	g.127431699T=	CA1286885972	n.1299A= n.3607-3435A= n.4010A=
2	g.127431702dup	CA1286885974	n.1298dup n.3607-3436dup n.4009dup	dbSNP
2	g.127431701G=	CA1286885975	n.1297C= n.3607-3437C= n.4008C=
2	g.127431701G>T	CA535641070	n.1297C>A n.3607-3437C>A n.4008C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431702G>A	CA1286885976	n.1296C>T n.3607-3438C>T n.4007C>T	dbSNP
2	g.127431702G=	CA1286885977	n.1296C= n.3607-3438C= n.4007C=
2	g.127431710C=	CA1286885978	n.1288G= n.3607-3446G= n.3999G=
2	g.127431710C>T	CA55353917	n.1288G>A n.3607-3446G>A n.3999G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431711G>A	CA55353922	n.1287C>T n.3607-3447C>T n.3998C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431711G=	CA1286885979	n.1287C= n.3607-3447C= n.3998C=
2	g.127431711G>T	CA535641071	n.1287C>A n.3607-3447C>A n.3998C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431712C=	CA1286885980	n.1286G= n.3607-3448G= n.3997G=
2	g.127431712C>T	CA55353929	n.1286G>A n.3607-3448G>A n.3997G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431713G>A	CA55353935	n.1285C>T n.3607-3449C>T n.3996C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431713G=	CA1286885981	n.1285C= n.3607-3449C= n.3996C=
2	g.127431716C>A	CA55353942	n.1282G>T n.3607-3452G>T n.3993G>T	dbSNP
2	g.127431716C=	CA1286885982	n.1282G= n.3607-3452G= n.3993G=
2	g.127431716C>G	CA2604484243	n.1282G>C n.3607-3452G>C n.3993G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431716C>T	CA55353943	n.1282G>A n.3607-3452G>A n.3993G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431717G>A	CA535641072	n.1281C>T n.3607-3453C>T n.3992C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431717G=	CA1286885983	n.1281C= n.3607-3453C= n.3992C=
2	g.127431720G>A	CA1286885985	n.1278C>T n.3607-3456C>T n.3989C>T	dbSNP
2	g.127431720G=	CA1286885984	n.1278C= n.3607-3456C= n.3989C=
2	g.127431730C=	CA1286885986	n.1268G= n.3607-3466G= n.3979G=
2	g.127431730C>T	CA55353944	n.1268G>A n.3607-3466G>A n.3979G>A	dbSNP
2	g.127431731C=	CA1286885987	n.1267G= n.3607-3467G= n.3978G=
2	g.127431731C>T	CA55353950	n.1267G>A n.3607-3467G>A n.3978G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431732C=	CA1286885988	n.1266G= n.3607-3468G= n.3977G=
2	g.127431732C>T	CA11082304	n.1266G>A n.3607-3468G>A n.3977G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.127431733G>A	CA1286885990	n.1265C>T n.3607-3469C>T n.3976C>T	dbSNP
2	g.127431733G=	CA1286885989	n.1265C= n.3607-3469C= n.3976C=

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