Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127427046_127427051delinsCCTGGA | CA1286883815 | PROC | c.679-59_679-54delinsCCTGGA (n.679-59_679-54delinsCCTGGA) c.121-1311_121-1306delinsCCTGGA c.781-59_781-54delinsCCTGGA (n.781-59_781-54delinsCCTGGA) c.862-59_862-54delinsCCTGGA (n.862-59_862-54delinsCCTGGA) c.844-59_844-54delinsCCTGGA (n.844-59_844-54delinsCCTGGA) c.742-59_742-54delinsCCTGGA (n.742-59_742-54delinsCCTGGA) n.1486-663_1486-658delinsTCCAGG c.922-59_922-54delinsCCTGGA (n.922-59_922-54delinsCCTGGA) c.1024-59_1024-54delinsCCTGGA (n.1024-59_1024-54delinsCCTGGA) c.964-59_964-54delinsCCTGGA (n.964-59_964-54delinsCCTGGA) n.4197-663_4197-658delinsTCCAGG c.847-59_847-54delinsCCTGGA (n.847-59_847-54delinsCCTGGA) c.865-59_865-54delinsCCTGGA (n.865-59_865-54delinsCCTGGA) c.622-59_622-54delinsCCTGGA (n.622-59_622-54delinsCCTGGA) c.655-59_655-54delinsCCTGGA (n.655-59_655-54delinsCCTGGA) c.673-59_673-54delinsCCTGGA (n.673-59_673-54delinsCCTGGA) | |
2 | g.127427052_127427056del | CA55349210 | PROC | c.679-53_679-49del (n.679-53_679-49del) c.121-1305_121-1301del c.781-53_781-49del (n.781-53_781-49del) c.862-53_862-49del (n.862-53_862-49del) c.844-53_844-49del (n.844-53_844-49del) c.742-53_742-49del (n.742-53_742-49del) n.1486-663_1486-659del c.922-53_922-49del (n.922-53_922-49del) c.1024-53_1024-49del (n.1024-53_1024-49del) c.964-53_964-49del (n.964-53_964-49del) n.4197-663_4197-659del c.847-53_847-49del (n.847-53_847-49del) c.865-53_865-49del (n.865-53_865-49del) c.622-53_622-49del (n.622-53_622-49del) c.655-53_655-49del (n.655-53_655-49del) c.673-53_673-49del (n.673-53_673-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427050G>C | CA2577090389 | PROC | c.679-55G>C (n.679-55G>C) c.121-1307G>C c.781-55G>C (n.781-55G>C) c.862-55G>C (n.862-55G>C) c.844-55G>C (n.844-55G>C) c.742-55G>C (n.742-55G>C) n.1486-662C>G c.922-55G>C (n.922-55G>C) c.1024-55G>C (n.1024-55G>C) c.964-55G>C (n.964-55G>C) n.4197-662C>G c.847-55G>C (n.847-55G>C) c.865-55G>C (n.865-55G>C) c.622-55G>C (n.622-55G>C) c.655-55G>C (n.655-55G>C) c.673-55G>C (n.673-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427050G= | CA1286883816 | PROC | c.679-55G= (n.679-55G=) c.121-1307G= c.781-55G= (n.781-55G=) c.862-55G= (n.862-55G=) c.844-55G= (n.844-55G=) c.742-55G= (n.742-55G=) n.1486-662C= c.922-55G= (n.922-55G=) c.1024-55G= (n.1024-55G=) c.964-55G= (n.964-55G=) n.4197-662C= c.847-55G= (n.847-55G=) c.865-55G= (n.865-55G=) c.622-55G= (n.622-55G=) c.655-55G= (n.655-55G=) c.673-55G= (n.673-55G=) | |
2 | g.127427050G>T | CA756629716 | PROC | c.679-55G>T (n.679-55G>T) c.121-1307G>T c.781-55G>T (n.781-55G>T) c.862-55G>T (n.862-55G>T) c.844-55G>T (n.844-55G>T) c.742-55G>T (n.742-55G>T) n.1486-662C>A c.922-55G>T (n.922-55G>T) c.1024-55G>T (n.1024-55G>T) c.964-55G>T (n.964-55G>T) n.4197-662C>A c.847-55G>T (n.847-55G>T) c.865-55G>T (n.865-55G>T) c.622-55G>T (n.622-55G>T) c.655-55G>T (n.655-55G>T) c.673-55G>T (n.673-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427051A>C | CA2577090390 | PROC | c.679-54A>C (n.679-54A>C) c.121-1306A>C c.781-54A>C (n.781-54A>C) c.862-54A>C (n.862-54A>C) c.844-54A>C (n.844-54A>C) c.742-54A>C (n.742-54A>C) n.1486-663T>G c.922-54A>C (n.922-54A>C) c.1024-54A>C (n.1024-54A>C) c.964-54A>C (n.964-54A>C) n.4197-663T>G c.847-54A>C (n.847-54A>C) c.865-54A>C (n.865-54A>C) c.622-54A>C (n.622-54A>C) c.655-54A>C (n.655-54A>C) c.673-54A>C (n.673-54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427051A>T | CA2660997459 | PROC | c.679-54A>T (n.679-54A>T) c.121-1306A>T c.781-54A>T (n.781-54A>T) c.862-54A>T (n.862-54A>T) c.844-54A>T (n.844-54A>T) c.742-54A>T (n.742-54A>T) n.1486-663T>A c.922-54A>T (n.922-54A>T) c.1024-54A>T (n.1024-54A>T) c.964-54A>T (n.964-54A>T) n.4197-663T>A c.847-54A>T (n.847-54A>T) c.865-54A>T (n.865-54A>T) c.622-54A>T (n.622-54A>T) c.655-54A>T (n.655-54A>T) c.673-54A>T (n.673-54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427052C= | CA1286883817 | PROC | c.679-53C= (n.679-53C=) c.121-1305C= c.781-53C= (n.781-53C=) c.862-53C= (n.862-53C=) c.844-53C= (n.844-53C=) c.742-53C= (n.742-53C=) n.1486-664G= c.922-53C= (n.922-53C=) c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.964-53C= (n.964-53C=) n.4197-664G= c.847-53C= (n.847-53C=) c.865-53C= (n.865-53C=) c.622-53C= (n.622-53C=) c.655-53C= (n.655-53C=) c.673-53C= (n.673-53C=) | |
2 | g.127427052C>T | CA1286883818 | PROC | c.679-53C>T (n.679-53C>T) c.121-1305C>T c.781-53C>T (n.781-53C>T) c.862-53C>T (n.862-53C>T) c.844-53C>T (n.844-53C>T) c.742-53C>T (n.742-53C>T) n.1486-664G>A c.922-53C>T (n.922-53C>T) c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.964-53C>T (n.964-53C>T) n.4197-664G>A c.847-53C>T (n.847-53C>T) c.865-53C>T (n.865-53C>T) c.622-53C>T (n.622-53C>T) c.655-53C>T (n.655-53C>T) c.673-53C>T (n.673-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427053T>C | CA2660997461 | PROC | c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.121-1304T>C c.781-52T>C (n.781-52T>C) c.862-52T>C (n.862-52T>C) c.844-52T>C (n.844-52T>C) c.742-52T>C (n.742-52T>C) n.1486-665A>G c.922-52T>C (n.922-52T>C) c.1024-52T>C (n.1024-52T>C) c.964-52T>C (n.964-52T>C) n.4197-665A>G c.847-52T>C (n.847-52T>C) c.865-52T>C (n.865-52T>C) c.622-52T>C (n.622-52T>C) c.655-52T>C (n.655-52T>C) c.673-52T>C (n.673-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427054G>A | CA1036159839 | PROC | c.679-51G>A (n.679-51G>A) c.121-1303G>A c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.862-51G>A (n.862-51G>A) c.844-51G>A (n.844-51G>A) c.742-51G>A (n.742-51G>A) n.1486-666C>T c.922-51G>A (n.922-51G>A) c.1024-51G>A (n.1024-51G>A) c.964-51G>A (n.964-51G>A) n.4197-666C>T c.847-51G>A (n.847-51G>A) c.865-51G>A (n.865-51G>A) c.622-51G>A (n.622-51G>A) c.655-51G>A (n.655-51G>A) c.673-51G>A (n.673-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427054G= | CA1286883819 | PROC | c.679-51G= (n.679-51G=) c.121-1303G= c.781-51G= (n.781-51G=) c.862-51G= (n.862-51G=) c.844-51G= (n.844-51G=) c.742-51G= (n.742-51G=) n.1486-666C= c.922-51G= (n.922-51G=) c.1024-51G= (n.1024-51G=) c.964-51G= (n.964-51G=) n.4197-666C= c.847-51G= (n.847-51G=) c.865-51G= (n.865-51G=) c.622-51G= (n.622-51G=) c.655-51G= (n.655-51G=) c.673-51G= (n.673-51G=) | |
2 | g.127427054G>T | CA2660997462 | PROC | c.679-51G>T (n.679-51G>T) c.121-1303G>T c.781-51G>T (n.781-51G>T) c.862-51G>T (n.862-51G>T) c.844-51G>T (n.844-51G>T) c.742-51G>T (n.742-51G>T) n.1486-666C>A c.922-51G>T (n.922-51G>T) c.1024-51G>T (n.1024-51G>T) c.964-51G>T (n.964-51G>T) n.4197-666C>A c.847-51G>T (n.847-51G>T) c.865-51G>T (n.865-51G>T) c.622-51G>T (n.622-51G>T) c.655-51G>T (n.655-51G>T) c.673-51G>T (n.673-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427055G>A | CA2660997463 | PROC | c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.121-1302G>A c.781-50G>A (n.781-50G>A) c.862-50G>A (n.862-50G>A) c.844-50G>A (n.844-50G>A) c.742-50G>A (n.742-50G>A) n.1486-667C>T c.922-50G>A (n.922-50G>A) c.1024-50G>A (n.1024-50G>A) c.964-50G>A (n.964-50G>A) n.4197-667C>T c.847-50G>A (n.847-50G>A) c.865-50G>A (n.865-50G>A) c.622-50G>A (n.622-50G>A) c.655-50G>A (n.655-50G>A) c.673-50G>A (n.673-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427055G>C | CA2660997464 | PROC | c.679-50G>C (n.679-50G>C) c.121-1302G>C c.781-50G>C (n.781-50G>C) c.862-50G>C (n.862-50G>C) c.844-50G>C (n.844-50G>C) c.742-50G>C (n.742-50G>C) n.1486-667C>G c.922-50G>C (n.922-50G>C) c.1024-50G>C (n.1024-50G>C) c.964-50G>C (n.964-50G>C) n.4197-667C>G c.847-50G>C (n.847-50G>C) c.865-50G>C (n.865-50G>C) c.622-50G>C (n.622-50G>C) c.655-50G>C (n.655-50G>C) c.673-50G>C (n.673-50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427057G>A | CA1859418 | PROC | c.679-48G>A (n.679-48G>A) c.121-1300G>A c.781-48G>A (n.781-48G>A) c.862-48G>A (n.862-48G>A) c.844-48G>A (n.844-48G>A) c.742-48G>A (n.742-48G>A) n.1486-669C>T c.922-48G>A (n.922-48G>A) c.1024-48G>A (n.1024-48G>A) c.964-48G>A (n.964-48G>A) n.4197-669C>T c.847-48G>A (n.847-48G>A) c.865-48G>A (n.865-48G>A) c.622-48G>A (n.622-48G>A) c.655-48G>A (n.655-48G>A) c.673-48G>A (n.673-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427057G= | CA1286883820 | PROC | c.679-48G= (n.679-48G=) c.121-1300G= c.781-48G= (n.781-48G=) c.862-48G= (n.862-48G=) c.844-48G= (n.844-48G=) c.742-48G= (n.742-48G=) n.1486-669C= c.922-48G= (n.922-48G=) c.1024-48G= (n.1024-48G=) c.964-48G= (n.964-48G=) n.4197-669C= c.847-48G= (n.847-48G=) c.865-48G= (n.865-48G=) c.622-48G= (n.622-48G=) c.655-48G= (n.655-48G=) c.673-48G= (n.673-48G=) | |
2 | g.127427057G>T | CA647164157 | PROC | c.679-48G>T (n.679-48G>T) c.121-1300G>T c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.862-48G>T (n.862-48G>T) c.844-48G>T (n.844-48G>T) c.742-48G>T (n.742-48G>T) n.1486-669C>A c.922-48G>T (n.922-48G>T) c.1024-48G>T (n.1024-48G>T) c.964-48G>T (n.964-48G>T) n.4197-669C>A c.847-48G>T (n.847-48G>T) c.865-48G>T (n.865-48G>T) c.622-48G>T (n.622-48G>T) c.655-48G>T (n.655-48G>T) c.673-48G>T (n.673-48G>T) | COSMIC |
2 | g.127427058G>A | CA2577090391 | PROC | c.679-47G>A (n.679-47G>A) c.121-1299G>A c.781-47G>A (n.781-47G>A) c.862-47G>A (n.862-47G>A) c.844-47G>A (n.844-47G>A) c.742-47G>A (n.742-47G>A) n.1486-670C>T c.922-47G>A (n.922-47G>A) c.1024-47G>A (n.1024-47G>A) c.964-47G>A (n.964-47G>A) n.4197-670C>T c.847-47G>A (n.847-47G>A) c.865-47G>A (n.865-47G>A) c.622-47G>A (n.622-47G>A) c.655-47G>A (n.655-47G>A) c.673-47G>A (n.673-47G>A) | |
2 | g.127427058G>T | CA2660997468 | PROC | c.679-47G>T (n.679-47G>T) c.121-1299G>T c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.862-47G>T (n.862-47G>T) c.844-47G>T (n.844-47G>T) c.742-47G>T (n.742-47G>T) n.1486-670C>A c.922-47G>T (n.922-47G>T) c.1024-47G>T (n.1024-47G>T) c.964-47G>T (n.964-47G>T) n.4197-670C>A c.847-47G>T (n.847-47G>T) c.865-47G>T (n.865-47G>T) c.622-47G>T (n.622-47G>T) c.655-47G>T (n.655-47G>T) c.673-47G>T (n.673-47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427059C>A | CA2586969899 | PROC | c.679-46C>A (n.679-46C>A) c.121-1298C>A c.781-46C>A (n.781-46C>A) c.862-46C>A (n.862-46C>A) c.844-46C>A (n.844-46C>A) c.742-46C>A (n.742-46C>A) n.1486-671G>T c.922-46C>A (n.922-46C>A) c.1024-46C>A (n.1024-46C>A) c.964-46C>A (n.964-46C>A) n.4197-671G>T c.847-46C>A (n.847-46C>A) c.865-46C>A (n.865-46C>A) c.622-46C>A (n.622-46C>A) c.655-46C>A (n.655-46C>A) c.673-46C>A (n.673-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427060T>C | CA1859419 | PROC | c.679-45T>C (n.679-45T>C) c.121-1297T>C c.781-45T>C (n.781-45T>C) c.862-45T>C (n.862-45T>C) c.844-45T>C (n.844-45T>C) c.742-45T>C (n.742-45T>C) n.1486-672A>G c.922-45T>C (n.922-45T>C) c.1024-45T>C (n.1024-45T>C) c.964-45T>C (n.964-45T>C) n.4197-672A>G c.847-45T>C (n.847-45T>C) c.865-45T>C (n.865-45T>C) c.622-45T>C (n.622-45T>C) c.655-45T>C (n.655-45T>C) c.673-45T>C (n.673-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.127427060T= | CA1286883821 | PROC | c.679-45T= (n.679-45T=) c.121-1297T= c.781-45T= (n.781-45T=) c.862-45T= (n.862-45T=) c.844-45T= (n.844-45T=) c.742-45T= (n.742-45T=) n.1486-672A= c.922-45T= (n.922-45T=) c.1024-45T= (n.1024-45T=) c.964-45T= (n.964-45T=) n.4197-672A= c.847-45T= (n.847-45T=) c.865-45T= (n.865-45T=) c.622-45T= (n.622-45T=) c.655-45T= (n.655-45T=) c.673-45T= (n.673-45T=) | |
2 | g.127427061G>C | CA2660997470 | PROC | c.679-44G>C (n.679-44G>C) c.121-1296G>C c.781-44G>C (n.781-44G>C) c.862-44G>C (n.862-44G>C) c.844-44G>C (n.844-44G>C) c.742-44G>C (n.742-44G>C) n.1486-673C>G c.922-44G>C (n.922-44G>C) c.1024-44G>C (n.1024-44G>C) c.964-44G>C (n.964-44G>C) n.4197-673C>G c.847-44G>C (n.847-44G>C) c.865-44G>C (n.865-44G>C) c.622-44G>C (n.622-44G>C) c.655-44G>C (n.655-44G>C) c.673-44G>C (n.673-44G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427063C>A | CA2577090392 | PROC | c.679-42C>A (n.679-42C>A) c.121-1294C>A c.781-42C>A (n.781-42C>A) c.862-42C>A (n.862-42C>A) c.844-42C>A (n.844-42C>A) c.742-42C>A (n.742-42C>A) n.1486-675G>T c.922-42C>A (n.922-42C>A) c.1024-42C>A (n.1024-42C>A) c.964-42C>A (n.964-42C>A) n.4197-675G>T c.847-42C>A (n.847-42C>A) c.865-42C>A (n.865-42C>A) c.622-42C>A (n.622-42C>A) c.655-42C>A (n.655-42C>A) c.673-42C>A (n.673-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427063C= | CA1286883822 | PROC | c.679-42C= (n.679-42C=) c.121-1294C= c.781-42C= (n.781-42C=) c.862-42C= (n.862-42C=) c.844-42C= (n.844-42C=) c.742-42C= (n.742-42C=) n.1486-675G= c.922-42C= (n.922-42C=) c.1024-42C= (n.1024-42C=) c.964-42C= (n.964-42C=) n.4197-675G= c.847-42C= (n.847-42C=) c.865-42C= (n.865-42C=) c.622-42C= (n.622-42C=) c.655-42C= (n.655-42C=) c.673-42C= (n.673-42C=) | |
2 | g.127427063C>G | CA55349227 | PROC | c.679-42C>G (n.679-42C>G) c.121-1294C>G c.781-42C>G (n.781-42C>G) c.862-42C>G (n.862-42C>G) c.844-42C>G (n.844-42C>G) c.742-42C>G (n.742-42C>G) n.1486-675G>C c.922-42C>G (n.922-42C>G) c.1024-42C>G (n.1024-42C>G) c.964-42C>G (n.964-42C>G) n.4197-675G>C c.847-42C>G (n.847-42C>G) c.865-42C>G (n.865-42C>G) c.622-42C>G (n.622-42C>G) c.655-42C>G (n.655-42C>G) c.673-42C>G (n.673-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427067_127427069dup | CA2660997474 | PROC | c.679-38_679-36dup (n.679-38_679-36dup) c.121-1290_121-1288dup c.781-38_781-36dup (n.781-38_781-36dup) c.862-38_862-36dup (n.862-38_862-36dup) c.844-38_844-36dup (n.844-38_844-36dup) c.742-38_742-36dup (n.742-38_742-36dup) n.1486-678_1486-676dup c.922-38_922-36dup (n.922-38_922-36dup) c.1024-38_1024-36dup (n.1024-38_1024-36dup) c.964-38_964-36dup (n.964-38_964-36dup) n.4197-678_4197-676dup c.847-38_847-36dup (n.847-38_847-36dup) c.865-38_865-36dup (n.865-38_865-36dup) c.622-38_622-36dup (n.622-38_622-36dup) c.655-38_655-36dup (n.655-38_655-36dup) c.673-38_673-36dup (n.673-38_673-36dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127427065G>C | CA2577090393 | PROC | c.679-40G>C (n.679-40G>C) c.121-1292G>C c.781-40G>C (n.781-40G>C) c.862-40G>C (n.862-40G>C) c.844-40G>C (n.844-40G>C) c.742-40G>C (n.742-40G>C) n.1486-677C>G c.922-40G>C (n.922-40G>C) c.1024-40G>C (n.1024-40G>C) c.964-40G>C (n.964-40G>C) n.4197-677C>G c.847-40G>C (n.847-40G>C) c.865-40G>C (n.865-40G>C) c.622-40G>C (n.622-40G>C) c.655-40G>C (n.655-40G>C) c.673-40G>C (n.673-40G>C) | |
2 | g.127427066G>C | CA756629721 | PROC | c.679-39G>C (n.679-39G>C) c.121-1291G>C c.781-39G>C (n.781-39G>C) c.862-39G>C (n.862-39G>C) c.844-39G>C (n.844-39G>C) c.742-39G>C (n.742-39G>C) n.1486-678C>G c.922-39G>C (n.922-39G>C) c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) c.964-39G>C (n.964-39G>C) n.4197-678C>G c.847-39G>C (n.847-39G>C) c.865-39G>C (n.865-39G>C) c.622-39G>C (n.622-39G>C) c.655-39G>C (n.655-39G>C) c.673-39G>C (n.673-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427066G= | CA1286883823 | PROC | c.679-39G= (n.679-39G=) c.121-1291G= c.781-39G= (n.781-39G=) c.862-39G= (n.862-39G=) c.844-39G= (n.844-39G=) c.742-39G= (n.742-39G=) n.1486-678C= c.922-39G= (n.922-39G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.964-39G= (n.964-39G=) n.4197-678C= c.847-39G= (n.847-39G=) c.865-39G= (n.865-39G=) c.622-39G= (n.622-39G=) c.655-39G= (n.655-39G=) c.673-39G= (n.673-39G=) | |
2 | g.127427066G>T | CA55349232 | PROC | c.679-39G>T (n.679-39G>T) c.121-1291G>T c.781-39G>T (n.781-39G>T) c.862-39G>T (n.862-39G>T) c.844-39G>T (n.844-39G>T) c.742-39G>T (n.742-39G>T) n.1486-678C>A c.922-39G>T (n.922-39G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.964-39G>T (n.964-39G>T) n.4197-678C>A c.847-39G>T (n.847-39G>T) c.865-39G>T (n.865-39G>T) c.622-39G>T (n.622-39G>T) c.655-39G>T (n.655-39G>T) c.673-39G>T (n.673-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427067del | CA2577090394 | PROC | c.679-38del (n.679-38del) c.121-1290del c.781-38del (n.781-38del) c.862-38del (n.862-38del) c.844-38del (n.844-38del) c.742-38del (n.742-38del) n.1486-679del c.922-38del (n.922-38del) c.1024-38del (n.1024-38del) c.964-38del (n.964-38del) n.4197-679del c.847-38del (n.847-38del) c.865-38del (n.865-38del) c.622-38del (n.622-38del) c.655-38del (n.655-38del) c.673-38del (n.673-38del) | |
2 | g.127427067A= | CA1286883824 | PROC | c.679-38A= (n.679-38A=) c.121-1290A= c.781-38A= (n.781-38A=) c.862-38A= (n.862-38A=) c.844-38A= (n.844-38A=) c.742-38A= (n.742-38A=) n.1486-679T= c.922-38A= (n.922-38A=) c.1024-38A= (n.1024-38A=) c.964-38A= (n.964-38A=) n.4197-679T= c.847-38A= (n.847-38A=) c.865-38A= (n.865-38A=) c.622-38A= (n.622-38A=) c.655-38A= (n.655-38A=) c.673-38A= (n.673-38A=) | |
2 | g.127427067A>G | CA1859420 | PROC | c.679-38A>G (n.679-38A>G) c.121-1290A>G c.781-38A>G (n.781-38A>G) c.862-38A>G (n.862-38A>G) c.844-38A>G (n.844-38A>G) c.742-38A>G (n.742-38A>G) n.1486-679T>C c.922-38A>G (n.922-38A>G) c.1024-38A>G (n.1024-38A>G) c.964-38A>G (n.964-38A>G) n.4197-679T>C c.847-38A>G (n.847-38A>G) c.865-38A>G (n.865-38A>G) c.622-38A>G (n.622-38A>G) c.655-38A>G (n.655-38A>G) c.673-38A>G (n.673-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427068G>A | CA2660997480 | PROC | c.679-37G>A (n.679-37G>A) c.121-1289G>A c.781-37G>A (n.781-37G>A) c.862-37G>A (n.862-37G>A) c.844-37G>A (n.844-37G>A) c.742-37G>A (n.742-37G>A) n.1486-680C>T c.922-37G>A (n.922-37G>A) c.1024-37G>A (n.1024-37G>A) c.964-37G>A (n.964-37G>A) n.4197-680C>T c.847-37G>A (n.847-37G>A) c.865-37G>A (n.865-37G>A) c.622-37G>A (n.622-37G>A) c.655-37G>A (n.655-37G>A) c.673-37G>A (n.673-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427068G>T | CA2577090395 | PROC | c.679-37G>T (n.679-37G>T) c.121-1289G>T c.781-37G>T (n.781-37G>T) c.862-37G>T (n.862-37G>T) c.844-37G>T (n.844-37G>T) c.742-37G>T (n.742-37G>T) n.1486-680C>A c.922-37G>T (n.922-37G>T) c.1024-37G>T (n.1024-37G>T) c.964-37G>T (n.964-37G>T) n.4197-680C>A c.847-37G>T (n.847-37G>T) c.865-37G>T (n.865-37G>T) c.622-37G>T (n.622-37G>T) c.655-37G>T (n.655-37G>T) c.673-37G>T (n.673-37G>T) | |
2 | g.127427069G>A | CA2660997481 | PROC | c.679-36G>A (n.679-36G>A) c.121-1288G>A c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.862-36G>A (n.862-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.742-36G>A (n.742-36G>A) n.1486-681C>T c.922-36G>A (n.922-36G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.964-36G>A (n.964-36G>A) n.4197-681C>T c.847-36G>A (n.847-36G>A) c.865-36G>A (n.865-36G>A) c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.655-36G>A (n.655-36G>A) c.673-36G>A (n.673-36G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427069G>T | CA2752102973 | PROC | c.679-36G>T (n.679-36G>T) c.121-1288G>T c.781-36G>T (n.781-36G>T) c.862-36G>T (n.862-36G>T) c.844-36G>T (n.844-36G>T) c.742-36G>T (n.742-36G>T) n.1486-681C>A c.922-36G>T (n.922-36G>T) c.1024-36G>T (n.1024-36G>T) c.964-36G>T (n.964-36G>T) n.4197-681C>A c.847-36G>T (n.847-36G>T) c.865-36G>T (n.865-36G>T) c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.655-36G>T (n.655-36G>T) c.673-36G>T (n.673-36G>T) | |
2 | g.127427070C>A | CA2577090396 | PROC | c.679-35C>A (n.679-35C>A) c.121-1287C>A c.781-35C>A (n.781-35C>A) c.862-35C>A (n.862-35C>A) c.844-35C>A (n.844-35C>A) c.742-35C>A (n.742-35C>A) n.1486-682G>T c.922-35C>A (n.922-35C>A) c.1024-35C>A (n.1024-35C>A) c.964-35C>A (n.964-35C>A) n.4197-682G>T c.847-35C>A (n.847-35C>A) c.865-35C>A (n.865-35C>A) c.622-35C>A (n.622-35C>A) c.655-35C>A (n.655-35C>A) c.673-35C>A (n.673-35C>A) | |
2 | g.127427070C>T | CA2660997482 | PROC | c.679-35C>T (n.679-35C>T) c.121-1287C>T c.781-35C>T (n.781-35C>T) c.862-35C>T (n.862-35C>T) c.844-35C>T (n.844-35C>T) c.742-35C>T (n.742-35C>T) n.1486-682G>A c.922-35C>T (n.922-35C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.964-35C>T (n.964-35C>T) n.4197-682G>A c.847-35C>T (n.847-35C>T) c.865-35C>T (n.865-35C>T) c.622-35C>T (n.622-35C>T) c.655-35C>T (n.655-35C>T) c.673-35C>T (n.673-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427072G>T | CA2554803110 | PROC | c.679-33G>T (n.679-33G>T) c.121-1285G>T c.781-33G>T (n.781-33G>T) c.862-33G>T (n.862-33G>T) c.844-33G>T (n.844-33G>T) c.742-33G>T (n.742-33G>T) n.1486-684C>A c.922-33G>T (n.922-33G>T) c.1024-33G>T (n.1024-33G>T) c.964-33G>T (n.964-33G>T) n.4197-684C>A c.847-33G>T (n.847-33G>T) c.865-33G>T (n.865-33G>T) c.622-33G>T (n.622-33G>T) c.655-33G>T (n.655-33G>T) c.673-33G>T (n.673-33G>T) | |
2 | g.127427073C>A | CA2577090397 | PROC | c.679-32C>A (n.679-32C>A) c.121-1284C>A c.781-32C>A (n.781-32C>A) c.862-32C>A (n.862-32C>A) c.844-32C>A (n.844-32C>A) c.742-32C>A (n.742-32C>A) n.1486-685G>T c.922-32C>A (n.922-32C>A) c.1024-32C>A (n.1024-32C>A) c.964-32C>A (n.964-32C>A) n.4197-685G>T c.847-32C>A (n.847-32C>A) c.865-32C>A (n.865-32C>A) c.622-32C>A (n.622-32C>A) c.655-32C>A (n.655-32C>A) c.673-32C>A (n.673-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427073C>T | CA2660997483 | PROC | c.679-32C>T (n.679-32C>T) c.121-1284C>T c.781-32C>T (n.781-32C>T) c.862-32C>T (n.862-32C>T) c.844-32C>T (n.844-32C>T) c.742-32C>T (n.742-32C>T) n.1486-685G>A c.922-32C>T (n.922-32C>T) c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) c.964-32C>T (n.964-32C>T) n.4197-685G>A c.847-32C>T (n.847-32C>T) c.865-32C>T (n.865-32C>T) c.622-32C>T (n.622-32C>T) c.655-32C>T (n.655-32C>T) c.673-32C>T (n.673-32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427074C>A | CA2577090398 | PROC | c.679-31C>A (n.679-31C>A) c.121-1283C>A c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.862-31C>A (n.862-31C>A) c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.742-31C>A (n.742-31C>A) n.1486-686G>T c.922-31C>A (n.922-31C>A) c.1024-31C>A (n.1024-31C>A) c.964-31C>A (n.964-31C>A) n.4197-686G>T c.847-31C>A (n.847-31C>A) c.865-31C>A (n.865-31C>A) c.622-31C>A (n.622-31C>A) c.655-31C>A (n.655-31C>A) c.673-31C>A (n.673-31C>A) | |
2 | g.127427074C>T | CA2660997485 | PROC | c.679-31C>T (n.679-31C>T) c.121-1283C>T c.781-31C>T (n.781-31C>T) c.862-31C>T (n.862-31C>T) c.844-31C>T (n.844-31C>T) c.742-31C>T (n.742-31C>T) n.1486-686G>A c.922-31C>T (n.922-31C>T) c.1024-31C>T (n.1024-31C>T) c.964-31C>T (n.964-31C>T) n.4197-686G>A c.847-31C>T (n.847-31C>T) c.865-31C>T (n.865-31C>T) c.622-31C>T (n.622-31C>T) c.655-31C>T (n.655-31C>T) c.673-31C>T (n.673-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427075C>T | CA2577090399 | PROC | c.679-30C>T (n.679-30C>T) c.121-1282C>T c.781-30C>T (n.781-30C>T) c.862-30C>T (n.862-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.742-30C>T (n.742-30C>T) n.1486-687G>A c.922-30C>T (n.922-30C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.964-30C>T (n.964-30C>T) n.4197-687G>A c.847-30C>T (n.847-30C>T) c.865-30C>T (n.865-30C>T) c.622-30C>T (n.622-30C>T) c.655-30C>T (n.655-30C>T) c.673-30C>T (n.673-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427076T>C | CA2660997489 | PROC | c.679-29T>C (n.679-29T>C) c.121-1281T>C c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.862-29T>C (n.862-29T>C) c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.742-29T>C (n.742-29T>C) n.1486-688A>G c.922-29T>C (n.922-29T>C) c.1024-29T>C (n.1024-29T>C) c.964-29T>C (n.964-29T>C) n.4197-688A>G c.847-29T>C (n.847-29T>C) c.865-29T>C (n.865-29T>C) c.622-29T>C (n.622-29T>C) c.655-29T>C (n.655-29T>C) c.673-29T>C (n.673-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127427077G>A | CA1859421 | PROC | c.679-28G>A (n.679-28G>A) c.121-1280G>A c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.862-28G>A (n.862-28G>A) c.844-28G>A (n.844-28G>A) c.742-28G>A (n.742-28G>A) n.1486-689C>T c.922-28G>A (n.922-28G>A) c.1024-28G>A (n.1024-28G>A) c.964-28G>A (n.964-28G>A) n.4197-689C>T c.847-28G>A (n.847-28G>A) c.865-28G>A (n.865-28G>A) c.622-28G>A (n.622-28G>A) c.655-28G>A (n.655-28G>A) c.673-28G>A (n.673-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427077G>C | CA1036159843 | PROC | c.679-28G>C (n.679-28G>C) c.121-1280G>C c.781-28G>C (n.781-28G>C) c.862-28G>C (n.862-28G>C) c.844-28G>C (n.844-28G>C) c.742-28G>C (n.742-28G>C) n.1486-689C>G c.922-28G>C (n.922-28G>C) c.1024-28G>C (n.1024-28G>C) c.964-28G>C (n.964-28G>C) n.4197-689C>G c.847-28G>C (n.847-28G>C) c.865-28G>C (n.865-28G>C) c.622-28G>C (n.622-28G>C) c.655-28G>C (n.655-28G>C) c.673-28G>C (n.673-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427077G= | CA1286883825 | PROC | c.679-28G= (n.679-28G=) c.121-1280G= c.781-28G= (n.781-28G=) c.862-28G= (n.862-28G=) c.844-28G= (n.844-28G=) c.742-28G= (n.742-28G=) n.1486-689C= c.922-28G= (n.922-28G=) c.1024-28G= (n.1024-28G=) c.964-28G= (n.964-28G=) n.4197-689C= c.847-28G= (n.847-28G=) c.865-28G= (n.865-28G=) c.622-28G= (n.622-28G=) c.655-28G= (n.655-28G=) c.673-28G= (n.673-28G=) | |
2 | g.127427079G>A | CA2660997496 | PROC | c.679-26G>A (n.679-26G>A) c.121-1278G>A c.781-26G>A (n.781-26G>A) c.862-26G>A (n.862-26G>A) c.844-26G>A (n.844-26G>A) c.742-26G>A (n.742-26G>A) n.1486-691C>T c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.1024-26G>A (n.1024-26G>A) c.964-26G>A (n.964-26G>A) n.4197-691C>T c.847-26G>A (n.847-26G>A) c.865-26G>A (n.865-26G>A) c.622-26G>A (n.622-26G>A) c.655-26G>A (n.655-26G>A) c.673-26G>A (n.673-26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427079G>T | CA2660997494 | PROC | c.679-26G>T (n.679-26G>T) c.121-1278G>T c.781-26G>T (n.781-26G>T) c.862-26G>T (n.862-26G>T) c.844-26G>T (n.844-26G>T) c.742-26G>T (n.742-26G>T) n.1486-691C>A c.922-26G>T (n.922-26G>T) c.1024-26G>T (n.1024-26G>T) c.964-26G>T (n.964-26G>T) n.4197-691C>A c.847-26G>T (n.847-26G>T) c.865-26G>T (n.865-26G>T) c.622-26G>T (n.622-26G>T) c.655-26G>T (n.655-26G>T) c.673-26G>T (n.673-26G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427081T>A | CA2660997498 | PROC | c.679-24T>A (n.679-24T>A) c.121-1276T>A c.781-24T>A (n.781-24T>A) c.862-24T>A (n.862-24T>A) c.844-24T>A (n.844-24T>A) c.742-24T>A (n.742-24T>A) n.1486-693A>T c.922-24T>A (n.922-24T>A) c.1024-24T>A (n.1024-24T>A) c.964-24T>A (n.964-24T>A) n.4197-693A>T c.847-24T>A (n.847-24T>A) c.865-24T>A (n.865-24T>A) c.622-24T>A (n.622-24T>A) c.655-24T>A (n.655-24T>A) c.673-24T>A (n.673-24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427081T= | CA1286883826 | PROC | c.679-24T= (n.679-24T=) c.121-1276T= c.781-24T= (n.781-24T=) c.862-24T= (n.862-24T=) c.844-24T= (n.844-24T=) c.742-24T= (n.742-24T=) n.1486-693A= c.922-24T= (n.922-24T=) c.1024-24T= (n.1024-24T=) c.964-24T= (n.964-24T=) n.4197-693A= c.847-24T= (n.847-24T=) c.865-24T= (n.865-24T=) c.622-24T= (n.622-24T=) c.655-24T= (n.655-24T=) c.673-24T= (n.673-24T=) | |
2 | g.127427082G>A | CA2660997499 | PROC | c.679-23G>A (n.679-23G>A) c.121-1275G>A c.781-23G>A (n.781-23G>A) c.862-23G>A (n.862-23G>A) c.844-23G>A (n.844-23G>A) c.742-23G>A (n.742-23G>A) n.1486-694C>T c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.1024-23G>A (n.1024-23G>A) c.964-23G>A (n.964-23G>A) n.4197-694C>T c.847-23G>A (n.847-23G>A) c.865-23G>A (n.865-23G>A) c.622-23G>A (n.622-23G>A) c.655-23G>A (n.655-23G>A) c.673-23G>A (n.673-23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427084_127427106dup | CA1859422 | PROC | c.679-21_680dup c.121-1273_121-1251dup c.781-21_782dup c.862-21_863dup c.844-21_845dup c.742-21_743dup n.1486-716_1486-694dup c.922-21_923dup c.1024-21_1025dup c.964-21_965dup n.4197-716_4197-694dup c.847-21_848dup c.865-21_866dup c.622-21_623dup c.655-21_656dup c.673-21_674dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427088_127427090del | CA2577090241 | PROC | c.679-17_679-15del (n.679-17_679-15del) c.121-1269_121-1267del c.781-17_781-15del (n.781-17_781-15del) c.862-17_862-15del (n.862-17_862-15del) c.844-17_844-15del (n.844-17_844-15del) c.742-17_742-15del (n.742-17_742-15del) n.1486-697_1486-695del c.922-17_922-15del (n.922-17_922-15del) c.1024-17_1024-15del (n.1024-17_1024-15del) c.964-17_964-15del (n.964-17_964-15del) n.4197-697_4197-695del c.847-17_847-15del (n.847-17_847-15del) c.865-17_865-15del (n.865-17_865-15del) c.622-17_622-15del (n.622-17_622-15del) c.655-17_655-15del (n.655-17_655-15del) c.673-17_673-15del (n.673-17_673-15del) | |
2 | g.127427084C>A | CA2660997500 | PROC | c.679-21C>A (n.679-21C>A) c.121-1273C>A c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.862-21C>A (n.862-21C>A) c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.742-21C>A (n.742-21C>A) n.1486-696G>T c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.1024-21C>A (n.1024-21C>A) c.964-21C>A (n.964-21C>A) n.4197-696G>T c.847-21C>A (n.847-21C>A) c.865-21C>A (n.865-21C>A) c.622-21C>A (n.622-21C>A) c.655-21C>A (n.655-21C>A) c.673-21C>A (n.673-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427084C>G | CA2660997502 | PROC | c.679-21C>G (n.679-21C>G) c.121-1273C>G c.781-21C>G (n.781-21C>G) c.862-21C>G (n.862-21C>G) c.844-21C>G (n.844-21C>G) c.742-21C>G (n.742-21C>G) n.1486-696G>C c.922-21C>G (n.922-21C>G) c.1024-21C>G (n.1024-21C>G) c.964-21C>G (n.964-21C>G) n.4197-696G>C c.847-21C>G (n.847-21C>G) c.865-21C>G (n.865-21C>G) c.622-21C>G (n.622-21C>G) c.655-21C>G (n.655-21C>G) c.673-21C>G (n.673-21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127427085A= | CA1286883827 | PROC | c.679-20A= (n.679-20A=) c.121-1272A= c.781-20A= (n.781-20A=) c.862-20A= (n.862-20A=) c.844-20A= (n.844-20A=) c.742-20A= (n.742-20A=) n.1486-697T= c.922-20A= (n.922-20A=) c.1024-20A= (n.1024-20A=) c.964-20A= (n.964-20A=) n.4197-697T= c.847-20A= (n.847-20A=) c.865-20A= (n.865-20A=) c.622-20A= (n.622-20A=) c.655-20A= (n.655-20A=) c.673-20A= (n.673-20A=) | |
2 | g.127427085A>G | CA55349253 | PROC | c.679-20A>G (n.679-20A>G) c.121-1272A>G c.781-20A>G (n.781-20A>G) c.862-20A>G (n.862-20A>G) c.844-20A>G (n.844-20A>G) c.742-20A>G (n.742-20A>G) n.1486-697T>C c.922-20A>G (n.922-20A>G) c.1024-20A>G (n.1024-20A>G) c.964-20A>G (n.964-20A>G) n.4197-697T>C c.847-20A>G (n.847-20A>G) c.865-20A>G (n.865-20A>G) c.622-20A>G (n.622-20A>G) c.655-20A>G (n.655-20A>G) c.673-20A>G (n.673-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427086T>C | CA1286883829 | PROC | c.679-19T>C (n.679-19T>C) c.121-1271T>C c.781-19T>C (n.781-19T>C) c.862-19T>C (n.862-19T>C) c.844-19T>C (n.844-19T>C) c.742-19T>C (n.742-19T>C) n.1486-698A>G c.922-19T>C (n.922-19T>C) c.1024-19T>C (n.1024-19T>C) c.964-19T>C (n.964-19T>C) n.4197-698A>G c.847-19T>C (n.847-19T>C) c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.622-19T>C (n.622-19T>C) c.655-19T>C (n.655-19T>C) c.673-19T>C (n.673-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427086T= | CA1286883828 | PROC | c.679-19T= (n.679-19T=) c.121-1271T= c.781-19T= (n.781-19T=) c.862-19T= (n.862-19T=) c.844-19T= (n.844-19T=) c.742-19T= (n.742-19T=) n.1486-698A= c.922-19T= (n.922-19T=) c.1024-19T= (n.1024-19T=) c.964-19T= (n.964-19T=) n.4197-698A= c.847-19T= (n.847-19T=) c.865-19T= (n.865-19T=) c.622-19T= (n.622-19T=) c.655-19T= (n.655-19T=) c.673-19T= (n.673-19T=) | |
2 | g.127427087C= | CA1286883830 | PROC | c.679-18C= (n.679-18C=) c.121-1270C= c.781-18C= (n.781-18C=) c.862-18C= (n.862-18C=) c.844-18C= (n.844-18C=) c.742-18C= (n.742-18C=) n.1486-699G= c.922-18C= (n.922-18C=) c.1024-18C= (n.1024-18C=) c.964-18C= (n.964-18C=) n.4197-699G= c.847-18C= (n.847-18C=) c.865-18C= (n.865-18C=) c.622-18C= (n.622-18C=) c.655-18C= (n.655-18C=) c.673-18C= (n.673-18C=) | |
2 | g.127427087C>T | CA1859423 | PROC | c.679-18C>T (n.679-18C>T) c.121-1270C>T c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.742-18C>T (n.742-18C>T) n.1486-699G>A c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) c.964-18C>T (n.964-18C>T) n.4197-699G>A c.847-18C>T (n.847-18C>T) c.865-18C>T (n.865-18C>T) c.622-18C>T (n.622-18C>T) c.655-18C>T (n.655-18C>T) c.673-18C>T (n.673-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427089del | CA2660997512 | PROC | c.679-16del (n.679-16del) c.121-1268del c.781-16del (n.781-16del) c.862-16del (n.862-16del) c.844-16del (n.844-16del) c.742-16del (n.742-16del) n.1486-701del c.922-16del (n.922-16del) c.1024-16del (n.1024-16del) c.964-16del (n.964-16del) n.4197-701del c.847-16del (n.847-16del) c.865-16del (n.865-16del) c.622-16del (n.622-16del) c.655-16del (n.655-16del) c.673-16del (n.673-16del) | gnomAD v4 |
2 | g.127427089_127427091del | CA2577090243 | PROC | c.679-16_679-14del (n.679-16_679-14del) c.121-1268_121-1266del c.781-16_781-14del (n.781-16_781-14del) c.862-16_862-14del (n.862-16_862-14del) c.844-16_844-14del (n.844-16_844-14del) c.742-16_742-14del (n.742-16_742-14del) n.1486-703_1486-701del c.922-16_922-14del (n.922-16_922-14del) c.1024-16_1024-14del (n.1024-16_1024-14del) c.964-16_964-14del (n.964-16_964-14del) n.4197-703_4197-701del c.847-16_847-14del (n.847-16_847-14del) c.865-16_865-14del (n.865-16_865-14del) c.622-16_622-14del (n.622-16_622-14del) c.655-16_655-14del (n.655-16_655-14del) c.673-16_673-14del (n.673-16_673-14del) | |
2 | g.127427090C>T | CA2660997513 | PROC | c.679-15C>T (n.679-15C>T) c.121-1267C>T c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.862-15C>T (n.862-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.742-15C>T (n.742-15C>T) n.1486-702G>A c.922-15C>T (n.922-15C>T) c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) c.964-15C>T (n.964-15C>T) n.4197-702G>A c.847-15C>T (n.847-15C>T) c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.622-15C>T (n.622-15C>T) c.655-15C>T (n.655-15C>T) c.673-15C>T (n.673-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427092C>A | CA2577090245 | PROC | c.679-13C>A (n.679-13C>A) c.121-1265C>A c.781-13C>A (n.781-13C>A) c.862-13C>A (n.862-13C>A) c.844-13C>A (n.844-13C>A) c.742-13C>A (n.742-13C>A) n.1486-704G>T c.922-13C>A (n.922-13C>A) c.1024-13C>A (n.1024-13C>A) c.964-13C>A (n.964-13C>A) n.4197-704G>T c.847-13C>A (n.847-13C>A) c.865-13C>A (n.865-13C>A) c.622-13C>A (n.622-13C>A) c.655-13C>A (n.655-13C>A) c.673-13C>A (n.673-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127427092C>T | CA2577090246 | PROC | c.679-13C>T (n.679-13C>T) c.121-1265C>T c.781-13C>T (n.781-13C>T) c.862-13C>T (n.862-13C>T) c.844-13C>T (n.844-13C>T) c.742-13C>T (n.742-13C>T) n.1486-704G>A c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.964-13C>T (n.964-13C>T) n.4197-704G>A c.847-13C>T (n.847-13C>T) c.865-13C>T (n.865-13C>T) c.622-13C>T (n.622-13C>T) c.655-13C>T (n.655-13C>T) c.673-13C>T (n.673-13C>T) | |
2 | g.127427094C>A | CA2577090247 | PROC | c.679-11C>A (n.679-11C>A) c.121-1263C>A c.781-11C>A (n.781-11C>A) c.862-11C>A (n.862-11C>A) c.844-11C>A (n.844-11C>A) c.742-11C>A (n.742-11C>A) n.1486-706G>T c.922-11C>A (n.922-11C>A) c.1024-11C>A (n.1024-11C>A) c.964-11C>A (n.964-11C>A) n.4197-706G>T c.847-11C>A (n.847-11C>A) c.865-11C>A (n.865-11C>A) c.622-11C>A (n.622-11C>A) c.655-11C>A (n.655-11C>A) c.673-11C>A (n.673-11C>A) | |
2 | g.127427094C= | CA1286883831 | PROC | c.679-11C= (n.679-11C=) c.121-1263C= c.781-11C= (n.781-11C=) c.862-11C= (n.862-11C=) c.844-11C= (n.844-11C=) c.742-11C= (n.742-11C=) n.1486-706G= c.922-11C= (n.922-11C=) c.1024-11C= (n.1024-11C=) c.964-11C= (n.964-11C=) n.4197-706G= c.847-11C= (n.847-11C=) c.865-11C= (n.865-11C=) c.622-11C= (n.622-11C=) c.655-11C= (n.655-11C=) c.673-11C= (n.673-11C=) | |
2 | g.127427094C>T | CA535640177 | PROC | c.679-11C>T (n.679-11C>T) c.121-1263C>T c.781-11C>T (n.781-11C>T) c.862-11C>T (n.862-11C>T) c.844-11C>T (n.844-11C>T) c.742-11C>T (n.742-11C>T) n.1486-706G>A c.922-11C>T (n.922-11C>T) c.1024-11C>T (n.1024-11C>T) c.964-11C>T (n.964-11C>T) n.4197-706G>A c.847-11C>T (n.847-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) c.655-11C>T (n.655-11C>T) c.673-11C>T (n.673-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427095C>A | CA2660997517 | PROC | c.679-10C>A (n.679-10C>A) c.121-1262C>A c.781-10C>A (n.781-10C>A) c.862-10C>A (n.862-10C>A) c.844-10C>A (n.844-10C>A) c.742-10C>A (n.742-10C>A) n.1486-707G>T c.922-10C>A (n.922-10C>A) c.1024-10C>A (n.1024-10C>A) c.964-10C>A (n.964-10C>A) n.4197-707G>T c.847-10C>A (n.847-10C>A) c.865-10C>A (n.865-10C>A) c.622-10C>A (n.622-10C>A) c.655-10C>A (n.655-10C>A) c.673-10C>A (n.673-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427095C= | CA1286883832 | PROC | c.679-10C= (n.679-10C=) c.121-1262C= c.781-10C= (n.781-10C=) c.862-10C= (n.862-10C=) c.844-10C= (n.844-10C=) c.742-10C= (n.742-10C=) n.1486-707G= c.922-10C= (n.922-10C=) c.1024-10C= (n.1024-10C=) c.964-10C= (n.964-10C=) n.4197-707G= c.847-10C= (n.847-10C=) c.865-10C= (n.865-10C=) c.622-10C= (n.622-10C=) c.655-10C= (n.655-10C=) c.673-10C= (n.673-10C=) | |
2 | g.127427095C>T | CA756629732 | PROC | c.679-10C>T (n.679-10C>T) c.121-1262C>T c.781-10C>T (n.781-10C>T) c.862-10C>T (n.862-10C>T) c.844-10C>T (n.844-10C>T) c.742-10C>T (n.742-10C>T) n.1486-707G>A c.922-10C>T (n.922-10C>T) c.1024-10C>T (n.1024-10C>T) c.964-10C>T (n.964-10C>T) n.4197-707G>A c.847-10C>T (n.847-10C>T) c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.622-10C>T (n.622-10C>T) c.655-10C>T (n.655-10C>T) c.673-10C>T (n.673-10C>T) | dbSNP |
2 | g.127427096C= | CA1286883833 | PROC | c.679-9C= (n.679-9C=) c.121-1261C= c.781-9C= (n.781-9C=) c.862-9C= (n.862-9C=) c.844-9C= (n.844-9C=) c.742-9C= (n.742-9C=) n.1486-708G= c.922-9C= (n.922-9C=) c.1024-9C= (n.1024-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) n.4197-708G= c.847-9C= (n.847-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) c.622-9C= (n.622-9C=) c.655-9C= (n.655-9C=) c.673-9C= (n.673-9C=) | |
2 | g.127427096C>T | CA535640179 | PROC | c.679-9C>T (n.679-9C>T) c.121-1261C>T c.781-9C>T (n.781-9C>T) c.862-9C>T (n.862-9C>T) c.844-9C>T (n.844-9C>T) c.742-9C>T (n.742-9C>T) n.1486-708G>A c.922-9C>T (n.922-9C>T) c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) c.964-9C>T (n.964-9C>T) n.4197-708G>A c.847-9C>T (n.847-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.622-9C>T (n.622-9C>T) c.655-9C>T (n.655-9C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127427098A= | CA1286883834 | PROC | c.679-7A= (n.679-7A=) c.121-1259A= c.781-7A= (n.781-7A=) c.862-7A= (n.862-7A=) c.844-7A= (n.844-7A=) c.742-7A= (n.742-7A=) n.1486-710T= c.922-7A= (n.922-7A=) c.1024-7A= (n.1024-7A=) c.964-7A= (n.964-7A=) n.4197-710T= c.847-7A= (n.847-7A=) c.865-7A= (n.865-7A=) c.622-7A= (n.622-7A=) c.655-7A= (n.655-7A=) c.673-7A= (n.673-7A=) | |
2 | g.127427098A>C | CA756629739 | PROC | c.679-7A>C (n.679-7A>C) c.121-1259A>C c.781-7A>C (n.781-7A>C) c.862-7A>C (n.862-7A>C) c.844-7A>C (n.844-7A>C) c.742-7A>C (n.742-7A>C) n.1486-710T>G c.922-7A>C (n.922-7A>C) c.1024-7A>C (n.1024-7A>C) c.964-7A>C (n.964-7A>C) n.4197-710T>G c.847-7A>C (n.847-7A>C) c.865-7A>C (n.865-7A>C) c.622-7A>C (n.622-7A>C) c.655-7A>C (n.655-7A>C) c.673-7A>C (n.673-7A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427100T>C | CA535640180 | PROC | c.679-5T>C (n.679-5T>C) c.121-1257T>C c.781-5T>C (n.781-5T>C) c.862-5T>C (n.862-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) c.742-5T>C (n.742-5T>C) n.1486-712A>G c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) c.964-5T>C (n.964-5T>C) n.4197-712A>G c.847-5T>C (n.847-5T>C) c.865-5T>C (n.865-5T>C) c.622-5T>C (n.622-5T>C) c.655-5T>C (n.655-5T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427100T= | CA1286883835 | PROC | c.679-5T= (n.679-5T=) c.121-1257T= c.781-5T= (n.781-5T=) c.862-5T= (n.862-5T=) c.844-5T= (n.844-5T=) c.742-5T= (n.742-5T=) n.1486-712A= c.922-5T= (n.922-5T=) c.1024-5T= (n.1024-5T=) c.964-5T= (n.964-5T=) n.4197-712A= c.847-5T= (n.847-5T=) c.865-5T= (n.865-5T=) c.622-5T= (n.622-5T=) c.655-5T= (n.655-5T=) c.673-5T= (n.673-5T=) | |
2 | g.127427101C>A | CA2660997521 | PROC | c.679-4C>A (n.679-4C>A) c.121-1256C>A c.781-4C>A (n.781-4C>A) c.862-4C>A (n.862-4C>A) c.844-4C>A (n.844-4C>A) c.742-4C>A (n.742-4C>A) n.1486-713G>T c.922-4C>A (n.922-4C>A) c.1024-4C>A (n.1024-4C>A) c.964-4C>A (n.964-4C>A) n.4197-713G>T c.847-4C>A (n.847-4C>A) c.865-4C>A (n.865-4C>A) c.622-4C>A (n.622-4C>A) c.655-4C>A (n.655-4C>A) c.673-4C>A (n.673-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127427101C>T | CA2577090250 | PROC | c.679-4C>T (n.679-4C>T) c.121-1256C>T c.781-4C>T (n.781-4C>T) c.862-4C>T (n.862-4C>T) c.844-4C>T (n.844-4C>T) c.742-4C>T (n.742-4C>T) n.1486-713G>A c.922-4C>T (n.922-4C>T) c.1024-4C>T (n.1024-4C>T) c.964-4C>T (n.964-4C>T) n.4197-713G>A c.847-4C>T (n.847-4C>T) c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.622-4C>T (n.622-4C>T) c.655-4C>T (n.655-4C>T) c.673-4C>T (n.673-4C>T) | |
2 | g.127427103A>C | CA348401956 | PROC | c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.121-1254A>C c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) n.1486-715T>G c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) n.4197-715T>G c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) | |
2 | g.127427103A>G | CA348401955 | PROC | c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.121-1254A>G c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.1486-715T>C c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) n.4197-715T>C c.847-2A>G (n.847-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) | ClinVar |
2 | g.127427103A>T | CA348401953 | PROC | c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.121-1254A>T c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) n.1486-715T>A c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) n.4197-715T>A c.847-2A>T (n.847-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) | |
2 | g.127427104G>A | CA348401959 | PROC | c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.121-1253G>A c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) n.1486-716C>T c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) n.4197-716C>T c.847-1G>A (n.847-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) | |
2 | g.127427104G>C | CA348401961 | PROC | c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.121-1253G>C c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) n.1486-716C>G c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) n.4197-716C>G c.847-1G>C (n.847-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) | |
2 | g.127427104G>T | CA348401964 | PROC | c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.121-1253G>T c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.1486-716C>A c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) n.4197-716C>A c.847-1G>T (n.847-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127427105G>A | CA348401968 | PROC | c.679G>A (p.Val227Met) c.121-1252G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.742G>A (p.Val248Met) n.1486-717C>T c.922G>A (p.Val308Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.4197-717C>T c.847G>A (p.Val283Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.622G>A (p.Val208Met) c.655G>A (p.Val219Met) c.673G>A (p.Val225Met) | gnomAD v4 |
2 | g.127427105G>C | CA348401971 | PROC | c.679G>C (p.Val227Leu) c.121-1252G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1486-717C>G c.922G>C (p.Val308Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.4197-717C>G c.847G>C (p.Val283Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) | |
2 | g.127427105G>T | CA348401973 | PROC | c.679G>T (p.Val227Leu) c.121-1252G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) n.1486-717C>A c.922G>T (p.Val308Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.4197-717C>A c.847G>T (p.Val283Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) | |
2 | g.127427106T>A | CA348401975 | PROC | c.680T>A (p.Val227Glu) c.121-1251T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) n.1486-718A>T c.923T>A (p.Val308Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.4197-718A>T c.848T>A (p.Val283Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) | |
2 | g.127427106T>C | CA348401977 | PROC | c.680T>C (p.Val227Ala) c.121-1251T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1486-718A>G c.923T>C (p.Val308Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.4197-718A>G c.848T>C (p.Val283Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) | |
2 | g.127427106T>G | CA348401983 | PROC | c.680T>G (p.Val227Gly) c.121-1251T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1486-718A>C c.923T>G (p.Val308Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.4197-718A>C c.848T>G (p.Val283Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) | |
2 | g.127427107G>A | CA428618466 | PROC | c.681G>A (p.Val227=) c.121-1250G>A c.783G>A (p.Val261=) c.864G>A (p.Val288=) c.846G>A (p.Val282=) c.744G>A (p.Val248=) n.1486-719C>T c.924G>A (p.Val308=) c.1026G>A (p.Val342=) c.966G>A (p.Val322=) n.4197-719C>T c.849G>A (p.Val283=) c.867G>A (p.Val289=) c.624G>A (p.Val208=) c.657G>A (p.Val219=) c.675G>A (p.Val225=) | |
2 | g.127427107G>C | CA428618468 | PROC | c.681G>C (p.Val227=) c.121-1250G>C c.783G>C (p.Val261=) c.864G>C (p.Val288=) c.846G>C (p.Val282=) c.744G>C (p.Val248=) n.1486-719C>G c.924G>C (p.Val308=) c.1026G>C (p.Val342=) c.966G>C (p.Val322=) n.4197-719C>G c.849G>C (p.Val283=) c.867G>C (p.Val289=) c.624G>C (p.Val208=) c.657G>C (p.Val219=) c.675G>C (p.Val225=) | |
2 | g.127427107G>T | CA428618469 | PROC | c.681G>T (p.Val227=) c.121-1250G>T c.783G>T (p.Val261=) c.864G>T (p.Val288=) c.846G>T (p.Val282=) c.744G>T (p.Val248=) n.1486-719C>A c.924G>T (p.Val308=) c.1026G>T (p.Val342=) c.966G>T (p.Val322=) n.4197-719C>A c.849G>T (p.Val283=) c.867G>T (p.Val289=) c.624G>T (p.Val208=) c.657G>T (p.Val219=) c.675G>T (p.Val225=) | |
2 | g.127427108G>A | CA348401986 | PROC | c.682G>A (p.Val228Ile) c.121-1249G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) n.1486-720C>T c.925G>A (p.Val309Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) n.4197-720C>T c.850G>A (p.Val284Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.127427108G>C | CA348401989 | PROC | c.682G>C (p.Val228Leu) c.121-1249G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) n.1486-720C>G c.925G>C (p.Val309Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.4197-720C>G c.850G>C (p.Val284Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
2 | g.127427108G>T | CA348401992 | PROC | c.682G>T (p.Val228Phe) c.121-1249G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) n.1486-720C>A c.925G>T (p.Val309Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) n.4197-720C>A c.850G>T (p.Val284Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) | |
2 | g.127427109T>A | CA348402000 | PROC | c.683T>A (p.Val228Asp) c.121-1248T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) n.1486-721A>T c.926T>A (p.Val309Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) n.4197-721A>T c.851T>A (p.Val284Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.127427109T>C | CA348401998 | PROC | c.683T>C (p.Val228Ala) c.121-1248T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) n.1486-721A>G c.926T>C (p.Val309Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.4197-721A>G c.851T>C (p.Val284Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
2 | g.127427109T>G | CA348401995 | PROC | c.683T>G (p.Val228Gly) c.121-1248T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) n.1486-721A>C c.926T>G (p.Val309Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.4197-721A>C c.851T>G (p.Val284Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | |
2 | g.127427110C>A | CA428618471 | PROC | c.684C>A (p.Val228=) c.121-1247C>A c.786C>A (p.Val262=) c.867C>A (p.Val289=) c.849C>A (p.Val283=) c.747C>A (p.Val249=) n.1486-722G>T c.927C>A (p.Val309=) c.1029C>A (p.Val343=) c.969C>A (p.Val323=) n.4197-722G>T c.852C>A (p.Val284=) c.870C>A (p.Val290=) c.627C>A (p.Val209=) c.660C>A (p.Val220=) c.678C>A (p.Val226=) | |
2 | g.127427110C>G | CA428618474 | PROC | c.684C>G (p.Val228=) c.121-1247C>G c.786C>G (p.Val262=) c.867C>G (p.Val289=) c.849C>G (p.Val283=) c.747C>G (p.Val249=) n.1486-722G>C c.927C>G (p.Val309=) c.1029C>G (p.Val343=) c.969C>G (p.Val323=) n.4197-722G>C c.852C>G (p.Val284=) c.870C>G (p.Val290=) c.627C>G (p.Val209=) c.660C>G (p.Val220=) c.678C>G (p.Val226=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427110C>T | CA428618477 | PROC | c.684C>T (p.Val228=) c.121-1247C>T c.786C>T (p.Val262=) c.867C>T (p.Val289=) c.849C>T (p.Val283=) c.747C>T (p.Val249=) n.1486-722G>A c.927C>T (p.Val309=) c.1029C>T (p.Val343=) c.969C>T (p.Val323=) n.4197-722G>A c.852C>T (p.Val284=) c.870C>T (p.Val290=) c.627C>T (p.Val209=) c.660C>T (p.Val220=) c.678C>T (p.Val226=) | gnomAD v4 |
2 | g.127427111C>A | CA348402002 | PROC | c.685C>A (p.Leu229Met) c.121-1246C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1486-723G>T c.928C>A (p.Leu310Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.4197-723G>T c.853C>A (p.Leu285Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.679C>A (p.Leu227Met) | |
2 | g.127427111C>G | CA348402003 | PROC | c.685C>G (p.Leu229Val) c.121-1246C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1486-723G>C c.928C>G (p.Leu310Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.4197-723G>C c.853C>G (p.Leu285Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | |
2 | g.127427111C>T | CA428618478 | PROC | c.685C>T (p.Leu229=) c.121-1246C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.868C>T (p.Leu290=) c.850C>T (p.Leu284=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1486-723G>A c.928C>T (p.Leu310=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.970C>T (p.Leu324=) n.4197-723G>A c.853C>T (p.Leu285=) c.871C>T (p.Leu291=) c.628C>T (p.Leu210=) c.661C>T (p.Leu221=) c.679C>T (p.Leu227=) | |
2 | g.127427114_127427116del | CA2586969900 | PROC | c.688_690del (p.Leu230del) c.121-1243_121-1241del c.790_792del (p.Leu264del) c.871_873del (p.Leu291del) c.853_855del (p.Leu285del) c.751_753del (p.Leu251del) n.1486-725_1486-723del c.931_933del (p.Leu311del) c.1033_1035del (p.Leu345del) c.973_975del (p.Leu325del) n.4197-725_4197-723del c.856_858del (p.Leu286del) c.874_876del (p.Leu292del) c.631_633del (p.Leu211del) c.664_666del (p.Leu222del) c.682_684del (p.Leu228del) | |
2 | g.127427112T>A | CA348402005 | PROC | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.121-1245T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1486-724A>T c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.4197-724A>T c.854T>A (p.Leu285Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
2 | g.127427112T>C | CA348402007 | PROC | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.121-1245T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1486-724A>G c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.4197-724A>G c.854T>C (p.Leu285Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
2 | g.127427112T>G | CA348402009 | PROC | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.121-1245T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1486-724A>C c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.4197-724A>C c.854T>G (p.Leu285Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
2 | g.127427113del | CA2700552605 | PROC | c.687del (p.Leu230TrpfsTer20) c.121-1244del c.789del (p.Leu264TrpfsTer20) c.870del (p.Leu291TrpfsTer20) c.852del (p.Leu285TrpfsTer20) c.750del (p.Leu251TrpfsTer20) n.1486-725del c.930del (p.Leu311TrpfsTer20) c.1032del (p.Leu345TrpfsTer20) c.972del (p.Leu325TrpfsTer20) n.4197-725del c.855del (p.Leu286TrpfsTer20) c.873del (p.Leu292TrpfsTer20) c.630del (p.Leu211TrpfsTer20) c.663del (p.Leu222TrpfsTer20) c.681del (p.Leu228TrpfsTer20) | dbSNP |
2 | g.127427113G>A | CA428618479 | PROC | c.687G>A (p.Leu229=) c.121-1244G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.870G>A (p.Leu290=) c.852G>A (p.Leu284=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1486-725C>T c.930G>A (p.Leu310=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.972G>A (p.Leu324=) n.4197-725C>T c.855G>A (p.Leu285=) c.873G>A (p.Leu291=) c.630G>A (p.Leu210=) c.663G>A (p.Leu221=) c.681G>A (p.Leu227=) | dbSNP |
2 | g.127427113G>C | CA428618480 | PROC | c.687G>C (p.Leu229=) c.121-1244G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.870G>C (p.Leu290=) c.852G>C (p.Leu284=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1486-725C>G c.930G>C (p.Leu310=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.972G>C (p.Leu324=) n.4197-725C>G c.855G>C (p.Leu285=) c.873G>C (p.Leu291=) c.630G>C (p.Leu210=) c.663G>C (p.Leu221=) c.681G>C (p.Leu227=) | |
2 | g.127427113G= | CA1286883836 | PROC | c.687G= (p.Leu229=) c.121-1244G= c.789G= (p.Leu263=) c.870G= (p.Leu290=) c.852G= (p.Leu284=) c.750G= (p.Leu250=) n.1486-725C= c.930G= (p.Leu310=) c.1032G= (p.Leu344=) c.972G= (p.Leu324=) n.4197-725C= c.855G= (p.Leu285=) c.873G= (p.Leu291=) c.630G= (p.Leu210=) c.663G= (p.Leu221=) c.681G= (p.Leu227=) | |
2 | g.127427113G>T | CA428618481 | PROC | c.687G>T (p.Leu229=) c.121-1244G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.870G>T (p.Leu290=) c.852G>T (p.Leu284=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1486-725C>A c.930G>T (p.Leu310=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.972G>T (p.Leu324=) n.4197-725C>A c.855G>T (p.Leu285=) c.873G>T (p.Leu291=) c.630G>T (p.Leu210=) c.663G>T (p.Leu221=) c.681G>T (p.Leu227=) | |
2 | g.127427114C>A | CA348402013 | PROC | c.688C>A (p.Leu230Met) c.121-1243C>A c.790C>A (p.Leu264Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1486-726G>T c.931C>A (p.Leu311Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.4197-726G>T c.856C>A (p.Leu286Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.631C>A (p.Leu211Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.682C>A (p.Leu228Met) | |
2 | g.127427114C>G | CA348402015 | PROC | c.688C>G (p.Leu230Val) c.121-1243C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1486-726G>C c.931C>G (p.Leu311Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.4197-726G>C c.856C>G (p.Leu286Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.682C>G (p.Leu228Val) | |
2 | g.127427114C>T | CA428618485 | PROC | c.688C>T (p.Leu230=) c.121-1243C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.871C>T (p.Leu291=) c.853C>T (p.Leu285=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1486-726G>A c.931C>T (p.Leu311=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.973C>T (p.Leu325=) n.4197-726G>A c.856C>T (p.Leu286=) c.874C>T (p.Leu292=) c.631C>T (p.Leu211=) c.664C>T (p.Leu222=) c.682C>T (p.Leu228=) | |
2 | g.127427115T>A | CA348402017 | PROC | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.121-1242T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1486-727A>T c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.4197-727A>T c.857T>A (p.Leu286Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) | |
2 | g.127427115T>C | CA348402019 | PROC | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.121-1242T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1486-727A>G c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.4197-727A>G c.857T>C (p.Leu286Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) | |
2 | g.127427115T>G | CA348402021 | PROC | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.121-1242T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1486-727A>C c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.4197-727A>C c.857T>G (p.Leu286Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) | |
2 | g.127427116G>A | CA428618490 | PROC | c.690G>A (p.Leu230=) c.121-1241G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.873G>A (p.Leu291=) c.855G>A (p.Leu285=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1486-728C>T c.933G>A (p.Leu311=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.975G>A (p.Leu325=) n.4197-728C>T c.858G>A (p.Leu286=) c.876G>A (p.Leu292=) c.633G>A (p.Leu211=) c.666G>A (p.Leu222=) c.684G>A (p.Leu228=) | |
2 | g.127427116G>C | CA428618491 | PROC | c.690G>C (p.Leu230=) c.121-1241G>C c.792G>C (p.Leu264=) c.873G>C (p.Leu291=) c.855G>C (p.Leu285=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1486-728C>G c.933G>C (p.Leu311=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.975G>C (p.Leu325=) n.4197-728C>G c.858G>C (p.Leu286=) c.876G>C (p.Leu292=) c.633G>C (p.Leu211=) c.666G>C (p.Leu222=) c.684G>C (p.Leu228=) | |
2 | g.127427116G>T | CA428618495 | PROC | c.690G>T (p.Leu230=) c.121-1241G>T c.792G>T (p.Leu264=) c.873G>T (p.Leu291=) c.855G>T (p.Leu285=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1486-728C>A c.933G>T (p.Leu311=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.975G>T (p.Leu325=) n.4197-728C>A c.858G>T (p.Leu286=) c.876G>T (p.Leu292=) c.633G>T (p.Leu211=) c.666G>T (p.Leu222=) c.684G>T (p.Leu228=) | |
2 | g.127427117G>A | CA348402025 | PROC | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.121-1240G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1486-729C>T c.934G>A (p.Asp312Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) n.4197-729C>T c.859G>A (p.Asp287Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) | |
2 | g.127427117G>C | CA348402028 | PROC | c.691G>C (p.Asp231His) c.121-1240G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.874G>C (p.Asp292His) c.856G>C (p.Asp286His) c.754G>C (p.Asp252His) n.1486-729C>G c.934G>C (p.Asp312His) c.1036G>C (p.Asp346His) c.976G>C (p.Asp326His) n.4197-729C>G c.859G>C (p.Asp287His) c.877G>C (p.Asp293His) c.634G>C (p.Asp212His) c.667G>C (p.Asp223His) c.685G>C (p.Asp229His) | |
2 | g.127427117G>T | CA348402031 | PROC | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.121-1240G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1486-729C>A c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.4197-729C>A c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) | |
2 | g.127427118A>C | CA348402036 | PROC | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.121-1239A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1486-730T>G c.935A>C (p.Asp312Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.4197-730T>G c.860A>C (p.Asp287Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) | |
2 | g.127427118A>G | CA348402039 | PROC | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.121-1239A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1486-730T>C c.935A>G (p.Asp312Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.4197-730T>C c.860A>G (p.Asp287Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) | |
2 | g.127427118A>T | CA348402034 | PROC | c.692A>T (p.Asp231Val) c.121-1239A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1486-730T>A c.935A>T (p.Asp312Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.4197-730T>A c.860A>T (p.Asp287Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.686A>T (p.Asp229Val) | |
2 | g.127427119C>A | CA348402043 | PROC | c.693C>A (p.Asp231Glu) c.121-1238C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1486-731G>T c.936C>A (p.Asp312Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.4197-731G>T c.861C>A (p.Asp287Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.687C>A (p.Asp229Glu) | dbSNP |
2 | g.127427119C= | CA1286883837 | PROC | c.693C= (p.Asp231=) c.121-1238C= c.795C= (p.Asp265=) c.876C= (p.Asp292=) c.858C= (p.Asp286=) c.756C= (p.Asp252=) n.1486-731G= c.936C= (p.Asp312=) c.1038C= (p.Asp346=) c.978C= (p.Asp326=) n.4197-731G= c.861C= (p.Asp287=) c.879C= (p.Asp293=) c.636C= (p.Asp212=) c.669C= (p.Asp223=) c.687C= (p.Asp229=) | |
2 | g.127427119C>G | CA348402041 | PROC | c.693C>G (p.Asp231Glu) c.121-1238C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1486-731G>C c.936C>G (p.Asp312Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.4197-731G>C c.861C>G (p.Asp287Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.687C>G (p.Asp229Glu) | |
2 | g.127427119C>T | CA428618501 | PROC | c.693C>T (p.Asp231=) c.121-1238C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.876C>T (p.Asp292=) c.858C>T (p.Asp286=) c.756C>T (p.Asp252=) n.1486-731G>A c.936C>T (p.Asp312=) c.1038C>T (p.Asp346=) c.978C>T (p.Asp326=) n.4197-731G>A c.861C>T (p.Asp287=) c.879C>T (p.Asp293=) c.636C>T (p.Asp212=) c.669C>T (p.Asp223=) c.687C>T (p.Asp229=) | |
2 | g.127427120T>A | CA348402053 | PROC | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.121-1237T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1486-732A>T c.937T>A (p.Ser313Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.4197-732A>T c.862T>A (p.Ser288Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
2 | g.127427120T>C | CA348402048 | PROC | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.121-1237T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1486-732A>G c.937T>C (p.Ser313Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.4197-732A>G c.862T>C (p.Ser288Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) | |
2 | g.127427120T>G | CA348402051 | PROC | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.121-1237T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1486-732A>C c.937T>G (p.Ser313Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.4197-732A>C c.862T>G (p.Ser288Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
2 | g.127427121C>A | CA348402055 | PROC | c.695C>A (p.Ser232Ter) c.121-1236C>A c.797C>A (p.Ser266Ter) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) n.1486-733G>T c.938C>A (p.Ser313Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.980C>A (p.Ser327Ter) n.4197-733G>T c.863C>A (p.Ser288Ter) c.881C>A (p.Ser294Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) | |
2 | g.127427121C>G | CA348402058 | PROC | c.695C>G (p.Ser232Ter) c.121-1236C>G c.797C>G (p.Ser266Ter) c.878C>G (p.Ser293Ter) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.758C>G (p.Ser253Ter) n.1486-733G>C c.938C>G (p.Ser313Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.980C>G (p.Ser327Ter) n.4197-733G>C c.863C>G (p.Ser288Ter) c.881C>G (p.Ser294Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) | |
2 | g.127427121C>T | CA348402061 | PROC | c.695C>T (p.Ser232Leu) c.121-1236C>T c.797C>T (p.Ser266Leu) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.758C>T (p.Ser253Leu) n.1486-733G>A c.938C>T (p.Ser313Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.980C>T (p.Ser327Leu) n.4197-733G>A c.863C>T (p.Ser288Leu) c.881C>T (p.Ser294Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) | |
2 | g.127427122A= | CA1286883838 | PROC | c.696A= (p.Ser232=) c.121-1235A= c.798A= (p.Ser266=) c.879A= (p.Ser293=) c.861A= (p.Ser287=) c.759A= (p.Ser253=) n.1486-734T= c.939A= (p.Ser313=) c.1041A= (p.Ser347=) c.981A= (p.Ser327=) n.4197-734T= c.864A= (p.Ser288=) c.882A= (p.Ser294=) c.639A= (p.Ser213=) c.672A= (p.Ser224=) c.690A= (p.Ser230=) | |
2 | g.127427122A>C | CA428618504 | PROC | c.696A>C (p.Ser232=) c.121-1235A>C c.798A>C (p.Ser266=) c.879A>C (p.Ser293=) c.861A>C (p.Ser287=) c.759A>C (p.Ser253=) n.1486-734T>G c.939A>C (p.Ser313=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.981A>C (p.Ser327=) n.4197-734T>G c.864A>C (p.Ser288=) c.882A>C (p.Ser294=) c.639A>C (p.Ser213=) c.672A>C (p.Ser224=) c.690A>C (p.Ser230=) | |
2 | g.127427122A>G | CA428618505 | PROC | c.696A>G (p.Ser232=) c.121-1235A>G c.798A>G (p.Ser266=) c.879A>G (p.Ser293=) c.861A>G (p.Ser287=) c.759A>G (p.Ser253=) n.1486-734T>C c.939A>G (p.Ser313=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.981A>G (p.Ser327=) n.4197-734T>C c.864A>G (p.Ser288=) c.882A>G (p.Ser294=) c.639A>G (p.Ser213=) c.672A>G (p.Ser224=) c.690A>G (p.Ser230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427122A>T | CA428618506 | PROC | c.696A>T (p.Ser232=) c.121-1235A>T c.798A>T (p.Ser266=) c.879A>T (p.Ser293=) c.861A>T (p.Ser287=) c.759A>T (p.Ser253=) n.1486-734T>A c.939A>T (p.Ser313=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.981A>T (p.Ser327=) n.4197-734T>A c.864A>T (p.Ser288=) c.882A>T (p.Ser294=) c.639A>T (p.Ser213=) c.672A>T (p.Ser224=) c.690A>T (p.Ser230=) | |
2 | g.127427124dup | CA915940335 | PROC | c.698dup (p.Lys234GlufsTer24) c.121-1233dup c.800dup (p.Lys268GlufsTer24) c.881dup (p.Lys295GlufsTer24) c.863dup (p.Lys289GlufsTer24) c.761dup (p.Lys255GlufsTer24) n.1486-734dup c.941dup (p.Lys315GlufsTer24) c.1043dup (p.Lys349GlufsTer24) c.983dup (p.Lys329GlufsTer24) n.4197-734dup c.866dup (p.Lys290GlufsTer24) c.884dup (p.Lys296GlufsTer24) c.641dup (p.Lys215GlufsTer24) c.674dup (p.Lys226GlufsTer24) c.692dup (p.Lys232GlufsTer24) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127427122_127427125delinsAAAG | CA1286883839 | PROC | c.696_699delinsAAAG (p.Ser232=) c.121-1235_121-1232delinsAAAG c.798_801delinsAAAG (p.Ser266=) c.879_882delinsAAAG (p.Ser293=) c.861_864delinsAAAG (p.Ser287=) c.759_762delinsAAAG (p.Ser253=) n.1486-737_1486-734delinsCTTT c.939_942delinsAAAG (p.Ser313=) c.1041_1044delinsAAAG (p.Ser347=) c.981_984delinsAAAG (p.Ser327=) n.4197-737_4197-734delinsCTTT c.864_867delinsAAAG (p.Ser288=) c.882_885delinsAAAG (p.Ser294=) c.639_642delinsAAAG (p.Ser213=) c.672_675delinsAAAG (p.Ser224=) c.690_693delinsAAAG (p.Ser230=) | |
2 | g.127427123A= | CA1286883840 | PROC | c.697A= (p.Lys233=) c.121-1234A= c.799A= (p.Lys267=) c.880A= (p.Lys294=) c.862A= (p.Lys288=) c.760A= (p.Lys254=) n.1486-735T= c.940A= (p.Lys314=) c.1042A= (p.Lys348=) c.982A= (p.Lys328=) n.4197-735T= c.865A= (p.Lys289=) c.883A= (p.Lys295=) c.640A= (p.Lys214=) c.673A= (p.Lys225=) c.691A= (p.Lys231=) | |
2 | g.127427123A>C | CA348402062 | PROC | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.121-1234A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) n.1486-735T>G c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.4197-735T>G c.865A>C (p.Lys289Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
2 | g.127427123A>G | CA1859424 | PROC | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.121-1234A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) n.1486-735T>C c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.4197-735T>C c.865A>G (p.Lys289Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427123A>T | CA348402064 | PROC | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.121-1234A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) n.1486-735T>A c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.4197-735T>A c.865A>T (p.Lys289Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
2 | g.127427129_127427131del | CA916081313 | PROC | c.703_705del (p.Lys235del) c.121-1228_121-1226del c.805_807del (p.Lys269del) c.886_888del (p.Lys296del) c.868_870del (p.Lys290del) c.766_768del (p.Lys256del) n.1486-737_1486-735del c.946_948del (p.Lys316del) c.1048_1050del (p.Lys350del) c.988_990del (p.Lys330del) n.4197-737_4197-735del c.871_873del (p.Lys291del) c.889_891del (p.Lys297del) c.646_648del (p.Lys216del) c.679_681del (p.Lys227del) c.697_699del (p.Lys233del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427124A= | CA1286883841 | PROC | c.698A= (p.Lys233=) c.121-1233A= c.800A= (p.Lys267=) c.881A= (p.Lys294=) c.863A= (p.Lys288=) c.761A= (p.Lys254=) n.1486-736T= c.941A= (p.Lys314=) c.1043A= (p.Lys348=) c.983A= (p.Lys328=) n.4197-736T= c.866A= (p.Lys289=) c.884A= (p.Lys295=) c.641A= (p.Lys214=) c.674A= (p.Lys225=) c.692A= (p.Lys231=) | |
2 | g.127427124A>C | CA348402068 | PROC | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.121-1233A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) n.1486-736T>G c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.4197-736T>G c.866A>C (p.Lys289Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
2 | g.127427124A>G | CA348402070 | PROC | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.121-1233A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.1486-736T>C c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.4197-736T>C c.866A>G (p.Lys289Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127427124A>T | CA348402073 | PROC | c.698A>T (p.Lys233Met) c.121-1233A>T c.800A>T (p.Lys267Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.761A>T (p.Lys254Met) n.1486-736T>A c.941A>T (p.Lys314Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.983A>T (p.Lys328Met) n.4197-736T>A c.866A>T (p.Lys289Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.674A>T (p.Lys225Met) c.692A>T (p.Lys231Met) | |
2 | g.127427125G>A | CA428618510 | PROC | c.699G>A (p.Lys233=) c.121-1232G>A c.801G>A (p.Lys267=) c.882G>A (p.Lys294=) c.864G>A (p.Lys288=) c.762G>A (p.Lys254=) n.1486-737C>T c.942G>A (p.Lys314=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.984G>A (p.Lys328=) n.4197-737C>T c.867G>A (p.Lys289=) c.885G>A (p.Lys295=) c.642G>A (p.Lys214=) c.675G>A (p.Lys225=) c.693G>A (p.Lys231=) | |
2 | g.127427125G>C | CA348402076 | PROC | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.121-1232G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.1486-737C>G c.942G>C (p.Lys314Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) n.4197-737C>G c.867G>C (p.Lys289Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427125G= | CA1286883842 | PROC | c.699G= (p.Lys233=) c.121-1232G= c.801G= (p.Lys267=) c.882G= (p.Lys294=) c.864G= (p.Lys288=) c.762G= (p.Lys254=) n.1486-737C= c.942G= (p.Lys314=) c.1044G= (p.Lys348=) c.984G= (p.Lys328=) n.4197-737C= c.867G= (p.Lys289=) c.885G= (p.Lys295=) c.642G= (p.Lys214=) c.675G= (p.Lys225=) c.693G= (p.Lys231=) | |
2 | g.127427125G>T | CA348402078 | PROC | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.121-1232G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.1486-737C>A c.942G>T (p.Lys314Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) n.4197-737C>A c.867G>T (p.Lys289Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127427126A>C | CA348402080 | PROC | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.121-1231A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1486-738T>G c.943A>C (p.Lys315Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.4197-738T>G c.868A>C (p.Lys290Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
2 | g.127427126A>G | CA348402083 | PROC | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.121-1231A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1486-738T>C c.943A>G (p.Lys315Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.4197-738T>C c.868A>G (p.Lys290Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
2 | g.127427126A>T | CA348402081 | PROC | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.121-1231A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1486-738T>A c.943A>T (p.Lys315Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.4197-738T>A c.868A>T (p.Lys290Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
2 | g.127427127A>C | CA348402085 | PROC | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.121-1230A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1486-739T>G c.944A>C (p.Lys315Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.4197-739T>G c.869A>C (p.Lys290Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
2 | g.127427127A>G | CA348402087 | PROC | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.121-1230A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1486-739T>C c.944A>G (p.Lys315Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.4197-739T>C c.869A>G (p.Lys290Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
2 | g.127427127A>T | CA348402089 | PROC | c.701A>T (p.Lys234Met) c.121-1230A>T c.803A>T (p.Lys268Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.1486-739T>A c.944A>T (p.Lys315Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.4197-739T>A c.869A>T (p.Lys290Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.677A>T (p.Lys226Met) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
2 | g.127427128G>A | CA428618514 | PROC | c.702G>A (p.Lys234=) c.121-1229G>A c.804G>A (p.Lys268=) c.885G>A (p.Lys295=) c.867G>A (p.Lys289=) c.765G>A (p.Lys255=) n.1486-740C>T c.945G>A (p.Lys315=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.987G>A (p.Lys329=) n.4197-740C>T c.870G>A (p.Lys290=) c.888G>A (p.Lys296=) c.645G>A (p.Lys215=) c.678G>A (p.Lys226=) c.696G>A (p.Lys232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427128G>C | CA348402093 | PROC | c.702G>C (p.Lys234Asn) c.121-1229G>C c.804G>C (p.Lys268Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1486-740C>G c.945G>C (p.Lys315Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.4197-740C>G c.870G>C (p.Lys290Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
2 | g.127427128G= | CA1286883843 | PROC | c.702G= (p.Lys234=) c.121-1229G= c.804G= (p.Lys268=) c.885G= (p.Lys295=) c.867G= (p.Lys289=) c.765G= (p.Lys255=) n.1486-740C= c.945G= (p.Lys315=) c.1047G= (p.Lys349=) c.987G= (p.Lys329=) n.4197-740C= c.870G= (p.Lys290=) c.888G= (p.Lys296=) c.645G= (p.Lys215=) c.678G= (p.Lys226=) c.696G= (p.Lys232=) | |
2 | g.127427128G>T | CA348402095 | PROC | c.702G>T (p.Lys234Asn) c.121-1229G>T c.804G>T (p.Lys268Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1486-740C>A c.945G>T (p.Lys315Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.4197-740C>A c.870G>T (p.Lys290Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) | |
2 | g.127427129A= | CA1286883844 | PROC | c.703A= (p.Lys235=) c.121-1228A= c.805A= (p.Lys269=) c.886A= (p.Lys296=) c.868A= (p.Lys290=) c.766A= (p.Lys256=) n.1486-741T= c.946A= (p.Lys316=) c.1048A= (p.Lys350=) c.988A= (p.Lys330=) n.4197-741T= c.871A= (p.Lys291=) c.889A= (p.Lys297=) c.646A= (p.Lys216=) c.679A= (p.Lys227=) c.697A= (p.Lys233=) | |
2 | g.127427129A>C | CA1859425 | PROC | c.703A>C (p.Lys235Gln) c.121-1228A>C c.805A>C (p.Lys269Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.1486-741T>G c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.4197-741T>G c.871A>C (p.Lys291Gln) c.889A>C (p.Lys297Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427129A>G | CA348402100 | PROC | c.703A>G (p.Lys235Glu) c.121-1228A>G c.805A>G (p.Lys269Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.1486-741T>C c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.4197-741T>C c.871A>G (p.Lys291Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) | |
2 | g.127427129A>T | CA348402103 | PROC | c.703A>T (p.Lys235Ter) c.121-1228A>T c.805A>T (p.Lys269Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.1486-741T>A c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.4197-741T>A c.871A>T (p.Lys291Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
2 | g.127427130A= | CA1286883845 | PROC | c.704A= (p.Lys235=) c.121-1227A= c.806A= (p.Lys269=) c.887A= (p.Lys296=) c.869A= (p.Lys290=) c.767A= (p.Lys256=) n.1486-742T= c.947A= (p.Lys316=) c.1049A= (p.Lys350=) c.989A= (p.Lys330=) n.4197-742T= c.872A= (p.Lys291=) c.890A= (p.Lys297=) c.647A= (p.Lys216=) c.680A= (p.Lys227=) c.698A= (p.Lys233=) | |
2 | g.127427130A>C | CA348402104 | PROC | c.704A>C (p.Lys235Thr) c.121-1227A>C c.806A>C (p.Lys269Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.1486-742T>G c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.4197-742T>G c.872A>C (p.Lys291Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
2 | g.127427130A>G | CA348402105 | PROC | c.704A>G (p.Lys235Arg) c.121-1227A>G c.806A>G (p.Lys269Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.1486-742T>C c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.4197-742T>C c.872A>G (p.Lys291Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
2 | g.127427130A>T | CA1859426 | PROC | c.704A>T (p.Lys235Met) c.121-1227A>T c.806A>T (p.Lys269Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.767A>T (p.Lys256Met) n.1486-742T>A c.947A>T (p.Lys316Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.4197-742T>A c.872A>T (p.Lys291Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.698A>T (p.Lys233Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427131G>A | CA428618519 | PROC | c.705G>A (p.Lys235=) c.121-1226G>A c.807G>A (p.Lys269=) c.888G>A (p.Lys296=) c.870G>A (p.Lys290=) c.768G>A (p.Lys256=) n.1486-743C>T c.948G>A (p.Lys316=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.990G>A (p.Lys330=) n.4197-743C>T c.873G>A (p.Lys291=) c.891G>A (p.Lys297=) c.648G>A (p.Lys216=) c.681G>A (p.Lys227=) c.699G>A (p.Lys233=) | gnomAD v4 |
2 | g.127427131G>C | CA348402107 | PROC | c.705G>C (p.Lys235Asn) c.121-1226G>C c.807G>C (p.Lys269Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) n.1486-743C>G c.948G>C (p.Lys316Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.4197-743C>G c.873G>C (p.Lys291Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) | |
2 | g.127427131G>T | CA348402106 | PROC | c.705G>T (p.Lys235Asn) c.121-1226G>T c.807G>T (p.Lys269Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) n.1486-743C>A c.948G>T (p.Lys316Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.4197-743C>A c.873G>T (p.Lys291Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) | |
2 | g.127427132C>A | CA348402108 | PROC | c.706C>A (p.Leu236Met) c.121-1225C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1486-744G>T c.949C>A (p.Leu317Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.4197-744G>T c.874C>A (p.Leu292Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.700C>A (p.Leu234Met) | gnomAD v4 |
2 | g.127427132C>G | CA348402109 | PROC | c.706C>G (p.Leu236Val) c.121-1225C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1486-744G>C c.949C>G (p.Leu317Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.4197-744G>C c.874C>G (p.Leu292Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.700C>G (p.Leu234Val) | |
2 | g.127427132C>T | CA428618522 | PROC | c.706C>T (p.Leu236=) c.121-1225C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.889C>T (p.Leu297=) c.871C>T (p.Leu291=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1486-744G>A c.949C>T (p.Leu317=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.991C>T (p.Leu331=) n.4197-744G>A c.874C>T (p.Leu292=) c.892C>T (p.Leu298=) c.649C>T (p.Leu217=) c.682C>T (p.Leu228=) c.700C>T (p.Leu234=) | |
2 | g.127427133T>A | CA348402112 | PROC | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.121-1224T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1486-745A>T c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.4197-745A>T c.875T>A (p.Leu292Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) | |
2 | g.127427133T>C | CA1859427 | PROC | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.121-1224T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1486-745A>G c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.4197-745A>G c.875T>C (p.Leu292Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427133T>G | CA348402114 | PROC | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.121-1224T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1486-745A>C c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.4197-745A>C c.875T>G (p.Leu292Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) | |
2 | g.127427133T= | CA1286883846 | PROC | c.707T= (p.Leu236=) c.121-1224T= c.809T= (p.Leu270=) c.890T= (p.Leu297=) c.872T= (p.Leu291=) c.770T= (p.Leu257=) n.1486-745A= c.950T= (p.Leu317=) c.1052T= (p.Leu351=) c.992T= (p.Leu331=) n.4197-745A= c.875T= (p.Leu292=) c.893T= (p.Leu298=) c.650T= (p.Leu217=) c.683T= (p.Leu228=) c.701T= (p.Leu234=) | |
2 | g.127427134G>A | CA428618531 | PROC | c.708G>A (p.Leu236=) c.121-1223G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.891G>A (p.Leu297=) c.873G>A (p.Leu291=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1486-746C>T c.951G>A (p.Leu317=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.993G>A (p.Leu331=) n.4197-746C>T c.876G>A (p.Leu292=) c.894G>A (p.Leu298=) c.651G>A (p.Leu217=) c.684G>A (p.Leu228=) c.702G>A (p.Leu234=) | |
2 | g.127427134G>C | CA428618530 | PROC | c.708G>C (p.Leu236=) c.121-1223G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.891G>C (p.Leu297=) c.873G>C (p.Leu291=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1486-746C>G c.951G>C (p.Leu317=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.993G>C (p.Leu331=) n.4197-746C>G c.876G>C (p.Leu292=) c.894G>C (p.Leu298=) c.651G>C (p.Leu217=) c.684G>C (p.Leu228=) c.702G>C (p.Leu234=) | |
2 | g.127427134G>T | CA428618528 | PROC | c.708G>T (p.Leu236=) c.121-1223G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.891G>T (p.Leu297=) c.873G>T (p.Leu291=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1486-746C>A c.951G>T (p.Leu317=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.993G>T (p.Leu331=) n.4197-746C>A c.876G>T (p.Leu292=) c.894G>T (p.Leu298=) c.651G>T (p.Leu217=) c.684G>T (p.Leu228=) c.702G>T (p.Leu234=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.127427135G>A | CA348402119 | PROC | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.121-1222G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.1486-747C>T c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.4197-747C>T c.877G>A (p.Ala293Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) | |
2 | g.127427135G>C | CA348402116 | PROC | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.121-1222G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.1486-747C>G c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.4197-747C>G c.877G>C (p.Ala293Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) | |
2 | g.127427135G>T | CA348402115 | PROC | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.121-1222G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.1486-747C>A c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.4197-747C>A c.877G>T (p.Ala293Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) | |
2 | g.127427136C>A | CA55349309 | PROC | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.121-1221C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.1486-748G>T c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.4197-748G>T c.878C>A (p.Ala293Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) | dbSNP |
2 | g.127427136C= | CA1286883847 | PROC | c.710C= (p.Ala237=) c.121-1221C= c.812C= (p.Ala271=) c.893C= (p.Ala298=) c.875C= (p.Ala292=) c.773C= (p.Ala258=) n.1486-748G= c.953C= (p.Ala318=) c.1055C= (p.Ala352=) c.995C= (p.Ala332=) n.4197-748G= c.878C= (p.Ala293=) c.896C= (p.Ala299=) c.653C= (p.Ala218=) c.686C= (p.Ala229=) c.704C= (p.Ala235=) | |
2 | g.127427136C>G | CA348402123 | PROC | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.121-1221C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.1486-748G>C c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.4197-748G>C c.878C>G (p.Ala293Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) | |
2 | g.127427136C>T | CA348402125 | PROC | c.710C>T (p.Ala237Val) c.121-1221C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.1486-748G>A c.953C>T (p.Ala318Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.4197-748G>A c.878C>T (p.Ala293Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.704C>T (p.Ala235Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127427136_127427137delinsTT | CA645516637 | PROC | c.710_711delinsTT (p.Ala237Val) c.121-1221_121-1220delinsTT c.812_813delinsTT (p.Ala271Val) c.893_894delinsTT (p.Ala298Val) c.875_876delinsTT (p.Ala292Val) c.773_774delinsTT (p.Ala258Val) n.1486-749_1486-748delinsAA c.953_954delinsTT (p.Ala318Val) c.1055_1056delinsTT (p.Ala352Val) c.995_996delinsTT (p.Ala332Val) n.4197-749_4197-748delinsAA c.878_879delinsTT (p.Ala293Val) c.896_897delinsTT (p.Ala299Val) c.653_654delinsTT (p.Ala218Val) c.686_687delinsTT (p.Ala229Val) c.704_705delinsTT (p.Ala235Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.127427137C>A | CA428618534 | PROC | c.711C>A (p.Ala237=) c.121-1220C>A c.813C>A (p.Ala271=) c.894C>A (p.Ala298=) c.876C>A (p.Ala292=) c.774C>A (p.Ala258=) n.1486-749G>T c.954C>A (p.Ala318=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.996C>A (p.Ala332=) n.4197-749G>T c.879C>A (p.Ala293=) c.897C>A (p.Ala299=) c.654C>A (p.Ala218=) c.687C>A (p.Ala229=) c.705C>A (p.Ala235=) | |
2 | g.127427137C>G | CA428618536 | PROC | c.711C>G (p.Ala237=) c.121-1220C>G c.813C>G (p.Ala271=) c.894C>G (p.Ala298=) c.876C>G (p.Ala292=) c.774C>G (p.Ala258=) n.1486-749G>C c.954C>G (p.Ala318=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.996C>G (p.Ala332=) n.4197-749G>C c.879C>G (p.Ala293=) c.897C>G (p.Ala299=) c.654C>G (p.Ala218=) c.687C>G (p.Ala229=) c.705C>G (p.Ala235=) | |
2 | g.127427137C>T | CA428618535 | PROC | c.711C>T (p.Ala237=) c.121-1220C>T c.813C>T (p.Ala271=) c.894C>T (p.Ala298=) c.876C>T (p.Ala292=) c.774C>T (p.Ala258=) n.1486-749G>A c.954C>T (p.Ala318=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.996C>T (p.Ala332=) n.4197-749G>A c.879C>T (p.Ala293=) c.897C>T (p.Ala299=) c.654C>T (p.Ala218=) c.687C>T (p.Ala229=) c.705C>T (p.Ala235=) | |
2 | g.127427137_127427147delinsCTGCGGGGCAG | CA1286883848 | PROC | c.711_721delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala237=) c.121-1220_121-1210delinsCTGCGGGGCAG c.813_823delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala271=) c.894_904delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala298=) c.876_886delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala292=) c.774_784delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala258=) n.1486-759_1486-749delinsCTGCCCCGCAG c.954_964delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala318=) c.1056_1066delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala352=) c.996_1006delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala332=) n.4197-759_4197-749delinsCTGCCCCGCAG c.879_889delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala293=) c.897_907delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala299=) c.654_664delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala218=) c.687_697delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala229=) c.705_715delinsCTGCGGGGCAG (p.Ala235=) | |
2 | g.127427138T>A | CA348402127 | PROC | c.712T>A (p.Cys238Ser) c.121-1219T>A c.814T>A (p.Cys272Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) n.1486-750A>T c.955T>A (p.Cys319Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.4197-750A>T c.880T>A (p.Cys294Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) | |
2 | g.127427138T>C | CA348402128 | PROC | c.712T>C (p.Cys238Arg) c.121-1219T>C c.814T>C (p.Cys272Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) n.1486-750A>G c.955T>C (p.Cys319Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.4197-750A>G c.880T>C (p.Cys294Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.127427138T>G | CA348402130 | PROC | c.712T>G (p.Cys238Gly) c.121-1219T>G c.814T>G (p.Cys272Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) n.1486-750A>C c.955T>G (p.Cys319Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.4197-750A>C c.880T>G (p.Cys294Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) | |
2 | g.127427141_127427150del | CA535640182 | PROC | c.715_724del (p.Gly239SerfsTer8) c.121-1216_121-1207del c.817_826del (p.Gly273SerfsTer8) c.898_907del (p.Gly300SerfsTer8) c.880_889del (p.Gly294SerfsTer8) c.778_787del (p.Gly260SerfsTer8) n.1486-759_1486-750del c.958_967del (p.Gly320SerfsTer8) c.1060_1069del (p.Gly354SerfsTer8) c.1000_1009del (p.Gly334SerfsTer8) n.4197-759_4197-750del c.883_892del (p.Gly295SerfsTer8) c.901_910del (p.Gly301SerfsTer8) c.658_667del (p.Gly220SerfsTer8) c.691_700del (p.Gly231SerfsTer8) c.709_718del (p.Gly237SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427139G>A | CA348402131 | PROC | c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.121-1218G>A c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.1486-751C>T c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.4197-751C>T c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.127427139G>C | CA1859428 | PROC | c.713G>C (p.Cys238Ser) c.121-1218G>C c.815G>C (p.Cys272Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) n.1486-751C>G c.956G>C (p.Cys319Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.4197-751C>G c.881G>C (p.Cys294Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427139G= | CA1286883849 | PROC | c.713G= (p.Cys238=) c.121-1218G= c.815G= (p.Cys272=) c.896G= (p.Cys299=) c.878G= (p.Cys293=) c.776G= (p.Cys259=) n.1486-751C= c.956G= (p.Cys319=) c.1058G= (p.Cys353=) c.998G= (p.Cys333=) n.4197-751C= c.881G= (p.Cys294=) c.899G= (p.Cys300=) c.656G= (p.Cys219=) c.689G= (p.Cys230=) c.707G= (p.Cys236=) | |
2 | g.127427139G>T | CA348402132 | PROC | c.713G>T (p.Cys238Phe) c.121-1218G>T c.815G>T (p.Cys272Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) n.1486-751C>A c.956G>T (p.Cys319Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.4197-751C>A c.881G>T (p.Cys294Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) | |
2 | g.127427140C>A | CA348402134 | PROC | c.714C>A (p.Cys238Ter) c.121-1217C>A c.816C>A (p.Cys272Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.879C>A (p.Cys293Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) n.1486-752G>T c.957C>A (p.Cys319Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.4197-752G>T c.882C>A (p.Cys294Ter) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) | |
2 | g.127427140C= | CA1286883850 | PROC | c.714C= (p.Cys238=) c.121-1217C= c.816C= (p.Cys272=) c.897C= (p.Cys299=) c.879C= (p.Cys293=) c.777C= (p.Cys259=) n.1486-752G= c.957C= (p.Cys319=) c.1059C= (p.Cys353=) c.999C= (p.Cys333=) n.4197-752G= c.882C= (p.Cys294=) c.900C= (p.Cys300=) c.657C= (p.Cys219=) c.690C= (p.Cys230=) c.708C= (p.Cys236=) | |
2 | g.127427140C>G | CA348402135 | PROC | c.714C>G (p.Cys238Trp) c.121-1217C>G c.816C>G (p.Cys272Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.879C>G (p.Cys293Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) n.1486-752G>C c.957C>G (p.Cys319Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.4197-752G>C c.882C>G (p.Cys294Trp) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.708C>G (p.Cys236Trp) | |
2 | g.127427140C>T | CA1859429 | PROC | c.714C>T (p.Cys238=) c.121-1217C>T c.816C>T (p.Cys272=) c.897C>T (p.Cys299=) c.879C>T (p.Cys293=) c.777C>T (p.Cys259=) n.1486-752G>A c.957C>T (p.Cys319=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.999C>T (p.Cys333=) n.4197-752G>A c.882C>T (p.Cys294=) c.900C>T (p.Cys300=) c.657C>T (p.Cys219=) c.690C>T (p.Cys230=) c.708C>T (p.Cys236=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127427141G>A | CA1859430 | PROC | c.715G>A (p.Gly239Arg) c.121-1216G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1486-753C>T c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.4197-753C>T c.883G>A (p.Gly295Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.127427141G>C | CA348402140 | PROC | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.121-1216G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1486-753C>G c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.4197-753C>G c.883G>C (p.Gly295Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
2 | g.127427141G= | CA1286883851 | PROC | c.715G= (p.Gly239=) c.121-1216G= c.817G= (p.Gly273=) c.898G= (p.Gly300=) c.880G= (p.Gly294=) c.778G= (p.Gly260=) n.1486-753C= c.958G= (p.Gly320=) c.1060G= (p.Gly354=) c.1000G= (p.Gly334=) n.4197-753C= c.883G= (p.Gly295=) c.901G= (p.Gly301=) c.658G= (p.Gly220=) c.691G= (p.Gly231=) c.709G= (p.Gly237=) | |
2 | g.127427141G>T | CA348402143 | PROC | c.715G>T (p.Gly239Trp) c.121-1216G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) n.1486-753C>A c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) n.4197-753C>A c.883G>T (p.Gly295Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) | |
2 | g.127427144dup | CA55349330 | PROC | c.718dup (p.Ala240GlyfsTer18) c.121-1213dup c.820dup (p.Ala274GlyfsTer18) c.901dup (p.Ala301GlyfsTer18) c.883dup (p.Ala295GlyfsTer18) c.781dup (p.Ala261GlyfsTer18) n.1486-753dup c.961dup (p.Ala321GlyfsTer18) c.1063dup (p.Ala355GlyfsTer18) c.1003dup (p.Ala335GlyfsTer18) n.4197-753dup c.886dup (p.Ala296GlyfsTer18) c.904dup (p.Ala302GlyfsTer18) c.661dup (p.Ala221GlyfsTer18) c.694dup (p.Ala232GlyfsTer18) c.712dup (p.Ala238GlyfsTer18) | dbSNP |
2 | g.127427144del | CA2586969901 | PROC | c.718del (p.Ala240GlnfsTer10) c.121-1213del c.820del (p.Ala274GlnfsTer10) c.901del (p.Ala301GlnfsTer10) c.883del (p.Ala295GlnfsTer10) c.781del (p.Ala261GlnfsTer10) n.1486-753del c.961del (p.Ala321GlnfsTer10) c.1063del (p.Ala355GlnfsTer10) c.1003del (p.Ala335GlnfsTer10) n.4197-753del c.886del (p.Ala296GlnfsTer10) c.904del (p.Ala302GlnfsTer10) c.661del (p.Ala221GlnfsTer10) c.694del (p.Ala232GlnfsTer10) c.712del (p.Ala238GlnfsTer10) | |
2 | g.127427142G>A | CA1859431 | PROC | c.716G>A (p.Gly239Glu) c.121-1215G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1486-754C>T c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.4197-754C>T c.884G>A (p.Gly295Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427142G>C | CA348402148 | PROC | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.121-1215G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1486-754C>G c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.4197-754C>G c.884G>C (p.Gly295Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
2 | g.127427142G= | CA1286883852 | PROC | c.716G= (p.Gly239=) c.121-1215G= c.818G= (p.Gly273=) c.899G= (p.Gly300=) c.881G= (p.Gly294=) c.779G= (p.Gly260=) n.1486-754C= c.959G= (p.Gly320=) c.1061G= (p.Gly354=) c.1001G= (p.Gly334=) n.4197-754C= c.884G= (p.Gly295=) c.902G= (p.Gly301=) c.659G= (p.Gly220=) c.692G= (p.Gly231=) c.710G= (p.Gly237=) | |
2 | g.127427142G>T | CA348402151 | PROC | c.716G>T (p.Gly239Val) c.121-1215G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.1486-754C>A c.959G>T (p.Gly320Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.4197-754C>A c.884G>T (p.Gly295Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | |
2 | g.127427143G>A | CA428618544 | PROC | c.717G>A (p.Gly239=) c.121-1214G>A c.819G>A (p.Gly273=) c.900G>A (p.Gly300=) c.882G>A (p.Gly294=) c.780G>A (p.Gly260=) n.1486-755C>T c.960G>A (p.Gly320=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.1002G>A (p.Gly334=) n.4197-755C>T c.885G>A (p.Gly295=) c.903G>A (p.Gly301=) c.660G>A (p.Gly220=) c.693G>A (p.Gly231=) c.711G>A (p.Gly237=) | gnomAD v4 |
2 | g.127427143G>C | CA428618546 | PROC | c.717G>C (p.Gly239=) c.121-1214G>C c.819G>C (p.Gly273=) c.900G>C (p.Gly300=) c.882G>C (p.Gly294=) c.780G>C (p.Gly260=) n.1486-755C>G c.960G>C (p.Gly320=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.1002G>C (p.Gly334=) n.4197-755C>G c.885G>C (p.Gly295=) c.903G>C (p.Gly301=) c.660G>C (p.Gly220=) c.693G>C (p.Gly231=) c.711G>C (p.Gly237=) | |
2 | g.127427143G>T | CA428618547 | PROC | c.717G>T (p.Gly239=) c.121-1214G>T c.819G>T (p.Gly273=) c.900G>T (p.Gly300=) c.882G>T (p.Gly294=) c.780G>T (p.Gly260=) n.1486-755C>A c.960G>T (p.Gly320=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.1002G>T (p.Gly334=) n.4197-755C>A c.885G>T (p.Gly295=) c.903G>T (p.Gly301=) c.660G>T (p.Gly220=) c.693G>T (p.Gly231=) c.711G>T (p.Gly237=) | |
2 | g.127427144G>A | CA348402153 | PROC | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.121-1213G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1486-756C>T c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.4197-756C>T c.886G>A (p.Ala296Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.127427144G>C | CA348402155 | PROC | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.121-1213G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1486-756C>G c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.4197-756C>G c.886G>C (p.Ala296Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) | |
2 | g.127427144G>T | CA348402158 | PROC | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.121-1213G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1486-756C>A c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.4197-756C>A c.886G>T (p.Ala296Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) | |
2 | g.127427145C>A | CA348402165 | PROC | c.719C>A (p.Ala240Glu) c.121-1212C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.1486-757G>T c.962C>A (p.Ala321Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.4197-757G>T c.887C>A (p.Ala296Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) | |
2 | g.127427145C>G | CA348402162 | PROC | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.121-1212C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1486-757G>C c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.4197-757G>C c.887C>G (p.Ala296Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) | |
2 | g.127427145C>T | CA348402160 | PROC | c.719C>T (p.Ala240Val) c.121-1212C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1486-757G>A c.962C>T (p.Ala321Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.4197-757G>A c.887C>T (p.Ala296Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.713C>T (p.Ala238Val) | |
2 | g.127427146A>C | CA428618552 | PROC | c.720A>C (p.Ala240=) c.121-1211A>C c.822A>C (p.Ala274=) c.903A>C (p.Ala301=) c.885A>C (p.Ala295=) c.783A>C (p.Ala261=) n.1486-758T>G c.963A>C (p.Ala321=) c.1065A>C (p.Ala355=) c.1005A>C (p.Ala335=) n.4197-758T>G c.888A>C (p.Ala296=) c.906A>C (p.Ala302=) c.663A>C (p.Ala221=) c.696A>C (p.Ala232=) c.714A>C (p.Ala238=) | |
2 | g.127427146A>G | CA428618553 | PROC | c.720A>G (p.Ala240=) c.121-1211A>G c.822A>G (p.Ala274=) c.903A>G (p.Ala301=) c.885A>G (p.Ala295=) c.783A>G (p.Ala261=) n.1486-758T>C c.963A>G (p.Ala321=) c.1065A>G (p.Ala355=) c.1005A>G (p.Ala335=) n.4197-758T>C c.888A>G (p.Ala296=) c.906A>G (p.Ala302=) c.663A>G (p.Ala221=) c.696A>G (p.Ala232=) c.714A>G (p.Ala238=) | gnomAD v4 |
2 | g.127427146A>T | CA428618556 | PROC | c.720A>T (p.Ala240=) c.121-1211A>T c.822A>T (p.Ala274=) c.903A>T (p.Ala301=) c.885A>T (p.Ala295=) c.783A>T (p.Ala261=) n.1486-758T>A c.963A>T (p.Ala321=) c.1065A>T (p.Ala355=) c.1005A>T (p.Ala335=) n.4197-758T>A c.888A>T (p.Ala296=) c.906A>T (p.Ala302=) c.663A>T (p.Ala221=) c.696A>T (p.Ala232=) c.714A>T (p.Ala238=) | |
2 | g.127427147G>A | CA348402171 | PROC | c.721G>A (p.Val241Met) c.121-1210G>A c.823G>A (p.Val275Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.1486-759C>T c.964G>A (p.Val322Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1006G>A (p.Val336Met) n.4197-759C>T c.889G>A (p.Val297Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.715G>A (p.Val239Met) | |
2 | g.127427147G>C | CA348402168 | PROC | c.721G>C (p.Val241Leu) c.121-1210G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1486-759C>G c.964G>C (p.Val322Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.4197-759C>G c.889G>C (p.Val297Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) | |
2 | g.127427147G>T | CA348402173 | PROC | c.721G>T (p.Val241Leu) c.121-1210G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1486-759C>A c.964G>T (p.Val322Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) n.4197-759C>A c.889G>T (p.Val297Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) | |
2 | g.127427148T>A | CA348402178 | PROC | c.722T>A (p.Val241Glu) c.121-1209T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1486-760A>T c.965T>A (p.Val322Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) n.4197-760A>T c.890T>A (p.Val297Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) | |
2 | g.127427148T>C | CA348402179 | PROC | c.722T>C (p.Val241Ala) c.121-1209T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1486-760A>G c.965T>C (p.Val322Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.4197-760A>G c.890T>C (p.Val297Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127427148T>G | CA348402182 | PROC | c.722T>G (p.Val241Gly) c.121-1209T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1486-760A>C c.965T>G (p.Val322Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.4197-760A>C c.890T>G (p.Val297Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) | |
2 | g.127427148T= | CA1286883853 | PROC | c.722T= (p.Val241=) c.121-1209T= c.824T= (p.Val275=) c.905T= (p.Val302=) c.887T= (p.Val296=) c.785T= (p.Val262=) n.1486-760A= c.965T= (p.Val322=) c.1067T= (p.Val356=) c.1007T= (p.Val336=) n.4197-760A= c.890T= (p.Val297=) c.908T= (p.Val303=) c.665T= (p.Val222=) c.698T= (p.Val233=) c.716T= (p.Val239=) | |
2 | g.127427149G>A | CA428618559 | PROC | c.723G>A (p.Val241=) c.121-1208G>A c.825G>A (p.Val275=) c.906G>A (p.Val302=) c.888G>A (p.Val296=) c.786G>A (p.Val262=) n.1486-761C>T c.966G>A (p.Val322=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1008G>A (p.Val336=) n.4197-761C>T c.891G>A (p.Val297=) c.909G>A (p.Val303=) c.666G>A (p.Val222=) c.699G>A (p.Val233=) c.717G>A (p.Val239=) | |
2 | g.127427149G>C | CA428618561 | PROC | c.723G>C (p.Val241=) c.121-1208G>C c.825G>C (p.Val275=) c.906G>C (p.Val302=) c.888G>C (p.Val296=) c.786G>C (p.Val262=) n.1486-761C>G c.966G>C (p.Val322=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1008G>C (p.Val336=) n.4197-761C>G c.891G>C (p.Val297=) c.909G>C (p.Val303=) c.666G>C (p.Val222=) c.699G>C (p.Val233=) c.717G>C (p.Val239=) | |
2 | g.127427149G= | CA1286883854 | PROC | c.723G= (p.Val241=) c.121-1208G= c.825G= (p.Val275=) c.906G= (p.Val302=) c.888G= (p.Val296=) c.786G= (p.Val262=) n.1486-761C= c.966G= (p.Val322=) c.1068G= (p.Val356=) c.1008G= (p.Val336=) n.4197-761C= c.891G= (p.Val297=) c.909G= (p.Val303=) c.666G= (p.Val222=) c.699G= (p.Val233=) c.717G= (p.Val239=) | |
2 | g.127427149G>T | CA1859432 | PROC | c.723G>T (p.Val241=) c.121-1208G>T c.825G>T (p.Val275=) c.906G>T (p.Val302=) c.888G>T (p.Val296=) c.786G>T (p.Val262=) n.1486-761C>A c.966G>T (p.Val322=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1008G>T (p.Val336=) n.4197-761C>A c.891G>T (p.Val297=) c.909G>T (p.Val303=) c.666G>T (p.Val222=) c.699G>T (p.Val233=) c.717G>T (p.Val239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127427150C>A | CA348402186 | PROC | c.724C>A (p.Leu242Ile) c.121-1207C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1486-762G>T c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.4197-762G>T c.892C>A (p.Leu298Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) | |
2 | g.127427150C>G | CA348402188 | PROC | c.724C>G (p.Leu242Val) c.121-1207C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1486-762G>C c.967C>G (p.Leu323Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.4197-762G>C c.892C>G (p.Leu298Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.718C>G (p.Leu240Val) | |
2 | g.127427150C>T | CA348402191 | PROC | c.724C>T (p.Leu242Phe) c.121-1207C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1486-762G>A c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) n.4197-762G>A c.892C>T (p.Leu298Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) |