Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.121-1366del
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n.1486-602del
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n.4197-602del
c.847-114del (n.847-114del)
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c.673-114del (n.673-114del)
 gnomAD v4
2g.127426991A>GCA647164116PROCc.679-114A>G (n.679-114A>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1486-604C>T
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n.4197-604C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.127426992G>TCA2660997372PROCc.679-113G>T (n.679-113G>T)
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n.1486-604C>A
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 gnomAD v4
2g.127426992_127427016delinsGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCA1286883795PROCc.679-113_679-89delinsGCCTATGCCCATATGACCAGGGAAC (n.679-113_679-89delinsGCCTATGCCCATATGACCAGGGAAC)
c.121-1365_121-1341delinsGCCTATGCCCATATGACCAGGGAAC
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c.865-104C>A (n.865-104C>A)
c.622-104C>A (n.622-104C>A)
c.655-104C>A (n.655-104C>A)
c.673-104C>A (n.673-104C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4197-618C>T
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c.673-99G>A (n.673-99G>A)
 gnomAD v4
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c.121-1351G>T
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n.1486-618C>A
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 gnomAD v4
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c.121-1349C>A
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n.1486-620G>T
c.922-97C>A (n.922-97C>A)
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n.4197-620G>T
c.847-97C>A (n.847-97C>A)
c.865-97C>A (n.865-97C>A)
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c.655-97C>A (n.655-97C>A)
c.673-97C>A (n.673-97C>A)
 gnomAD v4
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2g.127427008C>GCA2660997396PROCc.679-97C>G (n.679-97C>G)
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n.1486-620G>C
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n.4197-620G>C
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c.673-97C>G (n.673-97C>G)
 gnomAD v4
2g.127427008C>TCA1286883801PROCc.679-97C>T (n.679-97C>T)
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n.4197-620G>A
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 dbSNP
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n.1486-621G>T
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n.4197-621G>T
c.847-96C>A (n.847-96C>A)
c.865-96C>A (n.865-96C>A)
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c.673-96C>A (n.673-96C>A)
 gnomAD v4
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c.121-1347A>T
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n.4197-622T>A
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c.865-95A>T (n.865-95A>T)
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 gnomAD v4
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c.121-1346G>A
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n.1486-623C>T
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n.4197-623C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4197-623C>A
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 gnomAD v4
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c.121-1344G>T
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n.1486-625C>A
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n.4197-625C>A
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 gnomAD v4
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c.862-90A>C (n.862-90A>C)
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n.1486-627T>G
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n.4197-627T>G
c.847-90A>C (n.847-90A>C)
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c.622-90A>C (n.622-90A>C)
c.655-90A>C (n.655-90A>C)
c.673-90A>C (n.673-90A>C)
 gnomAD v4
2g.127427015A>GCA2514155129PROCc.679-90A>G (n.679-90A>G)
c.121-1342A>G
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n.1486-627T>C
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n.4197-627T>C
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 gnomAD v4
2g.127427016C>ACA2524690851PROCc.679-89C>A (n.679-89C>A)
c.121-1341C>A
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n.1486-628G>T
c.922-89C>A (n.922-89C>A)
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n.4197-628G>T
c.847-89C>A (n.847-89C>A)
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c.622-89C>A (n.622-89C>A)
c.655-89C>A (n.655-89C>A)
c.673-89C>A (n.673-89C>A)
 gnomAD v4
2g.127427017C>ACA2577090384PROCc.679-88C>A (n.679-88C>A)
c.121-1340C>A
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n.1486-629G>T
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n.4197-629G>T
c.847-88C>A (n.847-88C>A)
c.865-88C>A (n.865-88C>A)
c.622-88C>A (n.622-88C>A)
c.655-88C>A (n.655-88C>A)
c.673-88C>A (n.673-88C>A)
 gnomAD v4
2g.127427017C>TCA2660997407PROCc.679-88C>T (n.679-88C>T)
c.121-1340C>T
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c.862-88C>T (n.862-88C>T)
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n.1486-629G>A
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c.964-88C>T (n.964-88C>T)
n.4197-629G>A
c.847-88C>T (n.847-88C>T)
c.865-88C>T (n.865-88C>T)
c.622-88C>T (n.622-88C>T)
c.655-88C>T (n.655-88C>T)
c.673-88C>T (n.673-88C>T)
 gnomAD v4
2g.127427019A=CA1286883803PROCc.679-86A= (n.679-86A=)
c.121-1338A=
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2g.127427019A>GCA756629703PROCc.679-86A>G (n.679-86A>G)
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n.4197-643T>C
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c.865-74A>G (n.865-74A>G)
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 gnomAD v4
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n.1486-644A>G
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n.4197-644A>G
c.847-73T>C (n.847-73T>C)
c.865-73T>C (n.865-73T>C)
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c.655-73T>C (n.655-73T>C)
c.673-73T>C (n.673-73T>C)
 gnomAD v4
2g.127427033delCA2660997429PROCc.679-72del (n.679-72del)
c.121-1324del
c.781-72del (n.781-72del)
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n.1486-645del
c.922-72del (n.922-72del)
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n.4197-645del
c.847-72del (n.847-72del)
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c.655-72del (n.655-72del)
c.673-72del (n.673-72del)
 gnomAD v4
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n.1486-646T>A
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n.4197-646T>A
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n.1486-649G>T
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n.4197-649G>T
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 gnomAD v4
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n.4197-649G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4197-650G>T
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 dbSNP
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n.4197-650G>A
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c.673-67C>T (n.673-67C>T)
 gnomAD v4
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n.1486-651G>T
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n.4197-651G>T
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 gnomAD v4
2g.127427040A>GCA2503435266PROCc.679-65A>G (n.679-65A>G)
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n.1486-652T>C
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n.4197-652T>C
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2g.127427040A>TCA2660997437PROCc.679-65A>T (n.679-65A>T)
c.121-1317A>T
c.781-65A>T (n.781-65A>T)
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n.1486-652T>A
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n.4197-652T>A
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c.655-65A>T (n.655-65A>T)
c.673-65A>T (n.673-65A>T)
 gnomAD v4
2g.127427041G>CCA2660997439PROCc.679-64G>C (n.679-64G>C)
c.121-1316G>C
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n.1486-653C>G
c.922-64G>C (n.922-64G>C)
c.1024-64G>C (n.1024-64G>C)
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n.4197-653C>G
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c.655-64G>C (n.655-64G>C)
c.673-64G>C (n.673-64G>C)
 gnomAD v4
2g.127427042G>ACA756629714PROCc.679-63G>A (n.679-63G>A)
c.121-1315G>A
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n.1486-654C>T
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n.4197-654C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127427042G=CA1286883814PROCc.679-63G= (n.679-63G=)
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c.673-63G= (n.673-63G=)
2g.127427044G>ACA2660997442PROCc.679-61G>A (n.679-61G>A)
c.121-1313G>A
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c.742-61G>A (n.742-61G>A)
n.1486-656C>T
c.922-61G>A (n.922-61G>A)
c.1024-61G>A (n.1024-61G>A)
c.964-61G>A (n.964-61G>A)
n.4197-656C>T
c.847-61G>A (n.847-61G>A)
c.865-61G>A (n.865-61G>A)
c.622-61G>A (n.622-61G>A)
c.655-61G>A (n.655-61G>A)
c.673-61G>A (n.673-61G>A)
 gnomAD v4
2g.127427045C>ACA647164133PROCc.679-60C>A (n.679-60C>A)
c.121-1312C>A
c.781-60C>A (n.781-60C>A)
c.862-60C>A (n.862-60C>A)
c.844-60C>A (n.844-60C>A)
c.742-60C>A (n.742-60C>A)
n.1486-657G>T
c.922-60C>A (n.922-60C>A)
c.1024-60C>A (n.1024-60C>A)
c.964-60C>A (n.964-60C>A)
n.4197-657G>T
c.847-60C>A (n.847-60C>A)
c.865-60C>A (n.865-60C>A)
c.622-60C>A (n.622-60C>A)
c.655-60C>A (n.655-60C>A)
c.673-60C>A (n.673-60C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.127427046C>TCA2660997444PROCc.679-59C>T (n.679-59C>T)
c.121-1311C>T
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c.742-59C>T (n.742-59C>T)
n.1486-658G>A
c.922-59C>T (n.922-59C>T)
c.1024-59C>T (n.1024-59C>T)
c.964-59C>T (n.964-59C>T)
n.4197-658G>A
c.847-59C>T (n.847-59C>T)
c.865-59C>T (n.865-59C>T)
c.622-59C>T (n.622-59C>T)
c.655-59C>T (n.655-59C>T)
c.673-59C>T (n.673-59C>T)
 gnomAD v4
2g.127427046_127427051delinsCCTGGACA1286883815PROCc.679-59_679-54delinsCCTGGA (n.679-59_679-54delinsCCTGGA)
c.121-1311_121-1306delinsCCTGGA
c.781-59_781-54delinsCCTGGA (n.781-59_781-54delinsCCTGGA)
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n.1486-663_1486-658delinsTCCAGG
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n.4197-663_4197-658delinsTCCAGG
c.847-59_847-54delinsCCTGGA (n.847-59_847-54delinsCCTGGA)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4197-663T>G
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c.673-54A>C (n.673-54A>C)
 gnomAD v4
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n.4197-663T>A
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c.673-54A>T (n.673-54A>T)
 gnomAD v4
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n.4197-664G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4197-665A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.121-1302G>C
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n.1486-667C>G
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c.1024-50G>C (n.1024-50G>C)
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n.4197-667C>G
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c.655-50G>C (n.655-50G>C)
c.673-50G>C (n.673-50G>C)
 gnomAD v4
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n.1486-669C>T
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n.4197-669C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.673-48G= (n.673-48G=)
2g.127427057G>TCA647164157PROCc.679-48G>T (n.679-48G>T)
c.121-1300G>T
c.781-48G>T (n.781-48G>T)
c.862-48G>T (n.862-48G>T)
c.844-48G>T (n.844-48G>T)
c.742-48G>T (n.742-48G>T)
n.1486-669C>A
c.922-48G>T (n.922-48G>T)
c.1024-48G>T (n.1024-48G>T)
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n.4197-669C>A
c.847-48G>T (n.847-48G>T)
c.865-48G>T (n.865-48G>T)
c.622-48G>T (n.622-48G>T)
c.655-48G>T (n.655-48G>T)
c.673-48G>T (n.673-48G>T)
 COSMIC
2g.127427058G>ACA2577090391PROCc.679-47G>A (n.679-47G>A)
c.121-1299G>A
c.781-47G>A (n.781-47G>A)
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c.844-47G>A (n.844-47G>A)
c.742-47G>A (n.742-47G>A)
n.1486-670C>T
c.922-47G>A (n.922-47G>A)
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c.964-47G>A (n.964-47G>A)
n.4197-670C>T
c.847-47G>A (n.847-47G>A)
c.865-47G>A (n.865-47G>A)
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c.655-47G>A (n.655-47G>A)
c.673-47G>A (n.673-47G>A)
2g.127427058G>TCA2660997468PROCc.679-47G>T (n.679-47G>T)
c.121-1299G>T
c.781-47G>T (n.781-47G>T)
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n.1486-670C>A
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n.4197-670C>A
c.847-47G>T (n.847-47G>T)
c.865-47G>T (n.865-47G>T)
c.622-47G>T (n.622-47G>T)
c.655-47G>T (n.655-47G>T)
c.673-47G>T (n.673-47G>T)
 gnomAD v4
2g.127427059C>ACA2586969899PROCc.679-46C>A (n.679-46C>A)
c.121-1298C>A
c.781-46C>A (n.781-46C>A)
c.862-46C>A (n.862-46C>A)
c.844-46C>A (n.844-46C>A)
c.742-46C>A (n.742-46C>A)
n.1486-671G>T
c.922-46C>A (n.922-46C>A)
c.1024-46C>A (n.1024-46C>A)
c.964-46C>A (n.964-46C>A)
n.4197-671G>T
c.847-46C>A (n.847-46C>A)
c.865-46C>A (n.865-46C>A)
c.622-46C>A (n.622-46C>A)
c.655-46C>A (n.655-46C>A)
c.673-46C>A (n.673-46C>A)
 gnomAD v4
2g.127427060T>CCA1859419PROCc.679-45T>C (n.679-45T>C)
c.121-1297T>C
c.781-45T>C (n.781-45T>C)
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c.844-45T>C (n.844-45T>C)
c.742-45T>C (n.742-45T>C)
n.1486-672A>G
c.922-45T>C (n.922-45T>C)
c.1024-45T>C (n.1024-45T>C)
c.964-45T>C (n.964-45T>C)
n.4197-672A>G
c.847-45T>C (n.847-45T>C)
c.865-45T>C (n.865-45T>C)
c.622-45T>C (n.622-45T>C)
c.655-45T>C (n.655-45T>C)
c.673-45T>C (n.673-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.127427060T=CA1286883821PROCc.679-45T= (n.679-45T=)
c.121-1297T=
c.781-45T= (n.781-45T=)
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n.1486-672A=
c.922-45T= (n.922-45T=)
c.1024-45T= (n.1024-45T=)
c.964-45T= (n.964-45T=)
n.4197-672A=
c.847-45T= (n.847-45T=)
c.865-45T= (n.865-45T=)
c.622-45T= (n.622-45T=)
c.655-45T= (n.655-45T=)
c.673-45T= (n.673-45T=)
2g.127427061G>CCA2660997470PROCc.679-44G>C (n.679-44G>C)
c.121-1296G>C
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n.1486-673C>G
c.922-44G>C (n.922-44G>C)
c.1024-44G>C (n.1024-44G>C)
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n.4197-673C>G
c.847-44G>C (n.847-44G>C)
c.865-44G>C (n.865-44G>C)
c.622-44G>C (n.622-44G>C)
c.655-44G>C (n.655-44G>C)
c.673-44G>C (n.673-44G>C)
 gnomAD v4
2g.127427063C>ACA2577090392PROCc.679-42C>A (n.679-42C>A)
c.121-1294C>A
c.781-42C>A (n.781-42C>A)
c.862-42C>A (n.862-42C>A)
c.844-42C>A (n.844-42C>A)
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n.1486-675G>T
c.922-42C>A (n.922-42C>A)
c.1024-42C>A (n.1024-42C>A)
c.964-42C>A (n.964-42C>A)
n.4197-675G>T
c.847-42C>A (n.847-42C>A)
c.865-42C>A (n.865-42C>A)
c.622-42C>A (n.622-42C>A)
c.655-42C>A (n.655-42C>A)
c.673-42C>A (n.673-42C>A)
 gnomAD v4
2g.127427063C=CA1286883822PROCc.679-42C= (n.679-42C=)
c.121-1294C=
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c.922-42C= (n.922-42C=)
c.1024-42C= (n.1024-42C=)
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n.4197-675G=
c.847-42C= (n.847-42C=)
c.865-42C= (n.865-42C=)
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c.655-42C= (n.655-42C=)
c.673-42C= (n.673-42C=)
2g.127427063C>GCA55349227PROCc.679-42C>G (n.679-42C>G)
c.121-1294C>G
c.781-42C>G (n.781-42C>G)
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n.1486-675G>C
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n.4197-675G>C
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c.673-42C>G (n.673-42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127427067_127427069dupCA2660997474PROCc.679-38_679-36dup (n.679-38_679-36dup)
c.121-1290_121-1288dup
c.781-38_781-36dup (n.781-38_781-36dup)
c.862-38_862-36dup (n.862-38_862-36dup)
c.844-38_844-36dup (n.844-38_844-36dup)
c.742-38_742-36dup (n.742-38_742-36dup)
n.1486-678_1486-676dup
c.922-38_922-36dup (n.922-38_922-36dup)
c.1024-38_1024-36dup (n.1024-38_1024-36dup)
c.964-38_964-36dup (n.964-38_964-36dup)
n.4197-678_4197-676dup
c.847-38_847-36dup (n.847-38_847-36dup)
c.865-38_865-36dup (n.865-38_865-36dup)
c.622-38_622-36dup (n.622-38_622-36dup)
c.655-38_655-36dup (n.655-38_655-36dup)
c.673-38_673-36dup (n.673-38_673-36dup)
 gnomAD v4
2g.127427065G>CCA2577090393PROCc.679-40G>C (n.679-40G>C)
c.121-1292G>C
c.781-40G>C (n.781-40G>C)
c.862-40G>C (n.862-40G>C)
c.844-40G>C (n.844-40G>C)
c.742-40G>C (n.742-40G>C)
n.1486-677C>G
c.922-40G>C (n.922-40G>C)
c.1024-40G>C (n.1024-40G>C)
c.964-40G>C (n.964-40G>C)
n.4197-677C>G
c.847-40G>C (n.847-40G>C)
c.865-40G>C (n.865-40G>C)
c.622-40G>C (n.622-40G>C)
c.655-40G>C (n.655-40G>C)
c.673-40G>C (n.673-40G>C)
2g.127427066G>CCA756629721PROCc.679-39G>C (n.679-39G>C)
c.121-1291G>C
c.781-39G>C (n.781-39G>C)
c.862-39G>C (n.862-39G>C)
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c.742-39G>C (n.742-39G>C)
n.1486-678C>G
c.922-39G>C (n.922-39G>C)
c.1024-39G>C (n.1024-39G>C)
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n.4197-678C>G
c.847-39G>C (n.847-39G>C)
c.865-39G>C (n.865-39G>C)
c.622-39G>C (n.622-39G>C)
c.655-39G>C (n.655-39G>C)
c.673-39G>C (n.673-39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127427066G=CA1286883823PROCc.679-39G= (n.679-39G=)
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c.673-39G= (n.673-39G=)
2g.127427066G>TCA55349232PROCc.679-39G>T (n.679-39G>T)
c.121-1291G>T
c.781-39G>T (n.781-39G>T)
c.862-39G>T (n.862-39G>T)
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c.742-39G>T (n.742-39G>T)
n.1486-678C>A
c.922-39G>T (n.922-39G>T)
c.1024-39G>T (n.1024-39G>T)
c.964-39G>T (n.964-39G>T)
n.4197-678C>A
c.847-39G>T (n.847-39G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127427067delCA2577090394PROCc.679-38del (n.679-38del)
c.121-1290del
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n.1486-679del
c.922-38del (n.922-38del)
c.1024-38del (n.1024-38del)
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n.4197-679del
c.847-38del (n.847-38del)
c.865-38del (n.865-38del)
c.622-38del (n.622-38del)
c.655-38del (n.655-38del)
c.673-38del (n.673-38del)
2g.127427067A=CA1286883824PROCc.679-38A= (n.679-38A=)
c.121-1290A=
c.781-38A= (n.781-38A=)
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c.847-38A= (n.847-38A=)
c.865-38A= (n.865-38A=)
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c.655-38A= (n.655-38A=)
c.673-38A= (n.673-38A=)
2g.127427067A>GCA1859420PROCc.679-38A>G (n.679-38A>G)
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n.1486-679T>C
c.922-38A>G (n.922-38A>G)
c.1024-38A>G (n.1024-38A>G)
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n.4197-679T>C
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c.673-38A>G (n.673-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched