Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4541C>T
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 dbSNP
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c.701-24C>T (n.701-24C>T)
c.599-24C>T (n.599-24C>T)
c.779-24C>T (n.779-24C>T)
c.881-24C>T (n.881-24C>T)
c.821-24C>T (n.821-24C>T)
n.4524G>A
c.704-24C>T (n.704-24C>T)
c.722-24C>T (n.722-24C>T)
c.512-24C>T (n.512-24C>T)
c.530-24C>T (n.530-24C>T)
2g.127426062C=CA1286883386PROCc.536-23C= (n.536-23C=)
c.121-2295C=
c.638-23C= (n.638-23C=)
c.479-23C= (n.479-23C=)
n.122-23C=
c.719-23C= (n.719-23C=)
c.701-23C= (n.701-23C=)
c.599-23C= (n.599-23C=)
c.779-23C= (n.779-23C=)
c.881-23C= (n.881-23C=)
c.821-23C= (n.821-23C=)
n.4523G=
c.704-23C= (n.704-23C=)
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c.512-23C= (n.512-23C=)
c.530-23C= (n.530-23C=)
2g.127426062C>TCA535639805PROCc.536-23C>T (n.536-23C>T)
c.121-2295C>T
c.638-23C>T (n.638-23C>T)
c.479-23C>T (n.479-23C>T)
n.122-23C>T
c.719-23C>T (n.719-23C>T)
c.701-23C>T (n.701-23C>T)
c.599-23C>T (n.599-23C>T)
c.779-23C>T (n.779-23C>T)
c.881-23C>T (n.881-23C>T)
c.821-23C>T (n.821-23C>T)
n.4523G>A
c.704-23C>T (n.704-23C>T)
c.722-23C>T (n.722-23C>T)
c.512-23C>T (n.512-23C>T)
c.530-23C>T (n.530-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426063T>CCA1859381PROCc.536-22T>C (n.536-22T>C)
c.121-2294T>C
c.638-22T>C (n.638-22T>C)
c.479-22T>C (n.479-22T>C)
n.122-22T>C
c.719-22T>C (n.719-22T>C)
c.701-22T>C (n.701-22T>C)
c.599-22T>C (n.599-22T>C)
c.779-22T>C (n.779-22T>C)
c.881-22T>C (n.881-22T>C)
c.821-22T>C (n.821-22T>C)
n.4522A>G
c.704-22T>C (n.704-22T>C)
c.722-22T>C (n.722-22T>C)
c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426063T=CA1286883387PROCc.536-22T= (n.536-22T=)
c.121-2294T=
c.638-22T= (n.638-22T=)
c.479-22T= (n.479-22T=)
n.122-22T=
c.719-22T= (n.719-22T=)
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c.821-22T= (n.821-22T=)
n.4522A=
c.704-22T= (n.704-22T=)
c.722-22T= (n.722-22T=)
c.512-22T= (n.512-22T=)
c.530-22T= (n.530-22T=)
2g.127426064C>TCA2660996879PROCc.536-21C>T (n.536-21C>T)
c.121-2293C>T
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
c.479-21C>T (n.479-21C>T)
n.122-21C>T
c.719-21C>T (n.719-21C>T)
c.701-21C>T (n.701-21C>T)
c.599-21C>T (n.599-21C>T)
c.779-21C>T (n.779-21C>T)
c.881-21C>T (n.881-21C>T)
c.821-21C>T (n.821-21C>T)
n.4521G>A
c.704-21C>T (n.704-21C>T)
c.722-21C>T (n.722-21C>T)
c.512-21C>T (n.512-21C>T)
c.530-21C>T (n.530-21C>T)
 gnomAD v4
2g.127426066C>ACA55348189PROCc.536-19C>A (n.536-19C>A)
c.121-2291C>A
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c.479-19C>A (n.479-19C>A)
n.122-19C>A
c.719-19C>A (n.719-19C>A)
c.701-19C>A (n.701-19C>A)
c.599-19C>A (n.599-19C>A)
c.779-19C>A (n.779-19C>A)
c.881-19C>A (n.881-19C>A)
c.821-19C>A (n.821-19C>A)
n.4519G>T
c.704-19C>A (n.704-19C>A)
c.722-19C>A (n.722-19C>A)
c.512-19C>A (n.512-19C>A)
c.530-19C>A (n.530-19C>A)
 dbSNP
2g.127426066C=CA1286883388PROCc.536-19C= (n.536-19C=)
c.121-2291C=
c.638-19C= (n.638-19C=)
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n.122-19C=
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n.4519G=
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c.530-19C= (n.530-19C=)
2g.127426066C>TCA2697551021PROCc.536-19C>T (n.536-19C>T)
c.121-2291C>T
c.638-19C>T (n.638-19C>T)
c.479-19C>T (n.479-19C>T)
n.122-19C>T
c.719-19C>T (n.719-19C>T)
c.701-19C>T (n.701-19C>T)
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
c.779-19C>T (n.779-19C>T)
c.881-19C>T (n.881-19C>T)
c.821-19C>T (n.821-19C>T)
n.4519G>A
c.704-19C>T (n.704-19C>T)
c.722-19C>T (n.722-19C>T)
c.512-19C>T (n.512-19C>T)
c.530-19C>T (n.530-19C>T)
 ClinVar
2g.127426066_127426068delinsCCACA1286883389PROCc.536-19_536-17delinsCCA (n.536-19_536-17delinsCCA)
c.121-2291_121-2289delinsCCA
c.638-19_638-17delinsCCA (n.638-19_638-17delinsCCA)
c.479-19_479-17delinsCCA (n.479-19_479-17delinsCCA)
n.122-19_122-17delinsCCA
c.719-19_719-17delinsCCA (n.719-19_719-17delinsCCA)
c.701-19_701-17delinsCCA (n.701-19_701-17delinsCCA)
c.599-19_599-17delinsCCA (n.599-19_599-17delinsCCA)
c.779-19_779-17delinsCCA (n.779-19_779-17delinsCCA)
c.881-19_881-17delinsCCA (n.881-19_881-17delinsCCA)
c.821-19_821-17delinsCCA (n.821-19_821-17delinsCCA)
n.4517_4519delinsTGG
c.704-19_704-17delinsCCA (n.704-19_704-17delinsCCA)
c.722-19_722-17delinsCCA (n.722-19_722-17delinsCCA)
c.512-19_512-17delinsCCA (n.512-19_512-17delinsCCA)
c.530-19_530-17delinsCCA (n.530-19_530-17delinsCCA)
2g.127426067C>ACA2660996880PROCc.536-18C>A (n.536-18C>A)
c.121-2290C>A
c.638-18C>A (n.638-18C>A)
c.479-18C>A (n.479-18C>A)
n.122-18C>A
c.719-18C>A (n.719-18C>A)
c.701-18C>A (n.701-18C>A)
c.599-18C>A (n.599-18C>A)
c.779-18C>A (n.779-18C>A)
c.881-18C>A (n.881-18C>A)
c.821-18C>A (n.821-18C>A)
n.4518G>T
c.704-18C>A (n.704-18C>A)
c.722-18C>A (n.722-18C>A)
c.512-18C>A (n.512-18C>A)
c.530-18C>A (n.530-18C>A)
 gnomAD v4
2g.127426068_127426069delCA535639806PROCc.536-17_536-16del (n.536-17_536-16del)
c.121-2289_121-2288del
c.638-17_638-16del (n.638-17_638-16del)
c.479-17_479-16del (n.479-17_479-16del)
n.122-17_122-16del
c.719-17_719-16del (n.719-17_719-16del)
c.701-17_701-16del (n.701-17_701-16del)
c.599-17_599-16del (n.599-17_599-16del)
c.779-17_779-16del (n.779-17_779-16del)
c.881-17_881-16del (n.881-17_881-16del)
c.821-17_821-16del (n.821-17_821-16del)
n.4517_4518del
c.704-17_704-16del (n.704-17_704-16del)
c.722-17_722-16del (n.722-17_722-16del)
c.512-17_512-16del (n.512-17_512-16del)
c.530-17_530-16del (n.530-17_530-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426070C>TCA2660996881PROCc.536-15C>T (n.536-15C>T)
c.121-2287C>T
c.638-15C>T (n.638-15C>T)
c.479-15C>T (n.479-15C>T)
n.122-15C>T
c.719-15C>T (n.719-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
c.599-15C>T (n.599-15C>T)
c.779-15C>T (n.779-15C>T)
c.881-15C>T (n.881-15C>T)
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
n.4515G>A
c.704-15C>T (n.704-15C>T)
c.722-15C>T (n.722-15C>T)
c.512-15C>T (n.512-15C>T)
c.530-15C>T (n.530-15C>T)
 gnomAD v4
2g.127426076C=CA1286883390PROCc.536-9C= (n.536-9C=)
c.121-2281C=
c.638-9C= (n.638-9C=)
c.479-9C= (n.479-9C=)
n.122-9C=
c.719-9C= (n.719-9C=)
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n.4509G=
c.704-9C= (n.704-9C=)
c.722-9C= (n.722-9C=)
c.512-9C= (n.512-9C=)
c.530-9C= (n.530-9C=)
2g.127426076C>TCA1859382PROCc.536-9C>T (n.536-9C>T)
c.121-2281C>T
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.479-9C>T (n.479-9C>T)
n.122-9C>T
c.719-9C>T (n.719-9C>T)
c.701-9C>T (n.701-9C>T)
c.599-9C>T (n.599-9C>T)
c.779-9C>T (n.779-9C>T)
c.881-9C>T (n.881-9C>T)
c.821-9C>T (n.821-9C>T)
n.4509G>A
c.704-9C>T (n.704-9C>T)
c.722-9C>T (n.722-9C>T)
c.512-9C>T (n.512-9C>T)
c.530-9C>T (n.530-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426079C=CA1286883391PROCc.536-6C= (n.536-6C=)
c.121-2278C=
c.638-6C= (n.638-6C=)
c.479-6C= (n.479-6C=)
n.122-6C=
c.719-6C= (n.719-6C=)
c.701-6C= (n.701-6C=)
c.599-6C= (n.599-6C=)
c.779-6C= (n.779-6C=)
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n.4506G=
c.704-6C= (n.704-6C=)
c.722-6C= (n.722-6C=)
c.512-6C= (n.512-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
2g.127426079C>TCA1859383PROCc.536-6C>T (n.536-6C>T)
c.121-2278C>T
c.638-6C>T (n.638-6C>T)
c.479-6C>T (n.479-6C>T)
n.122-6C>T
c.719-6C>T (n.719-6C>T)
c.701-6C>T (n.701-6C>T)
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
c.779-6C>T (n.779-6C>T)
c.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.821-6C>T (n.821-6C>T)
n.4506G>A
c.704-6C>T (n.704-6C>T)
c.722-6C>T (n.722-6C>T)
c.512-6C>T (n.512-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426080C>TCA2586969896PROCc.536-5C>T (n.536-5C>T)
c.121-2277C>T
c.638-5C>T (n.638-5C>T)
c.479-5C>T (n.479-5C>T)
n.122-5C>T
c.719-5C>T (n.719-5C>T)
c.701-5C>T (n.701-5C>T)
c.599-5C>T (n.599-5C>T)
c.779-5C>T (n.779-5C>T)
c.881-5C>T (n.881-5C>T)
c.821-5C>T (n.821-5C>T)
n.4505G>A
c.704-5C>T (n.704-5C>T)
c.722-5C>T (n.722-5C>T)
c.512-5C>T (n.512-5C>T)
c.530-5C>T (n.530-5C>T)
2g.127426081T>CCA1859384PROCc.536-4T>C (n.536-4T>C)
c.121-2276T>C
c.638-4T>C (n.638-4T>C)
c.479-4T>C (n.479-4T>C)
n.122-4T>C
c.719-4T>C (n.719-4T>C)
c.701-4T>C (n.701-4T>C)
c.599-4T>C (n.599-4T>C)
c.779-4T>C (n.779-4T>C)
c.881-4T>C (n.881-4T>C)
c.821-4T>C (n.821-4T>C)
n.4504A>G
c.704-4T>C (n.704-4T>C)
c.722-4T>C (n.722-4T>C)
c.512-4T>C (n.512-4T>C)
c.530-4T>C (n.530-4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426081T=CA1286883392PROCc.536-4T= (n.536-4T=)
c.121-2276T=
c.638-4T= (n.638-4T=)
c.479-4T= (n.479-4T=)
n.122-4T=
c.719-4T= (n.719-4T=)
c.701-4T= (n.701-4T=)
c.599-4T= (n.599-4T=)
c.779-4T= (n.779-4T=)
c.881-4T= (n.881-4T=)
c.821-4T= (n.821-4T=)
n.4504A=
c.704-4T= (n.704-4T=)
c.722-4T= (n.722-4T=)
c.512-4T= (n.512-4T=)
c.530-4T= (n.530-4T=)
2g.127426082C>TCA2660996882PROCc.536-3C>T (n.536-3C>T)
c.121-2275C>T
c.638-3C>T (n.638-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
n.122-3C>T
c.719-3C>T (n.719-3C>T)
c.701-3C>T (n.701-3C>T)
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2g.127426089G>TCA348400949PROCc.540G>T (p.Lys180Asn)
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c.784T>C (p.Phe262Leu)
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c.826T>C (p.Phe276Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426090T>GCA1859385PROCc.541T>G (p.Phe181Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426090T=CA1286883395PROCc.541T= (p.Phe181=)
c.121-2267T=
c.643T= (p.Phe215=)
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c.724T= (p.Phe242=)
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c.604T= (p.Phe202=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.886T= (p.Phe296=)
c.826T= (p.Phe276=)
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c.709T= (p.Phe237=)
c.727T= (p.Phe243=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.535T= (p.Phe179=)
2g.127426091T>ACA348400959PROCc.542T>A (p.Phe181Tyr)
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c.887T>A (p.Phe296Tyr)
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 dbSNP
2g.127426091T>CCA348400962PROCc.542T>C (p.Phe181Ser)
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2g.127426091T>GCA348400965PROCc.542T>G (p.Phe181Cys)
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2g.127426091T=CA1286883396PROCc.542T= (p.Phe181=)
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c.605T= (p.Phe202=)
c.785T= (p.Phe262=)
c.887T= (p.Phe296=)
c.827T= (p.Phe276=)
n.4494A=
c.710T= (p.Phe237=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.518T= (p.Phe173=)
c.536T= (p.Phe179=)
2g.127426092C>ACA348400967PROCc.543C>A (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>A
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c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.4493G>T
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
2g.127426092C>GCA348400969PROCc.543C>G (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>G
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c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.4493G>C
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
2g.127426092C>TCA428618177PROCc.543C>T (p.Phe181=)
c.121-2265C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.129C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.4493G>A
c.711C>T (p.Phe237=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.537C>T (p.Phe179=)
 COSMIC COSMIC
2g.127426093C>ACA348400978PROCc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.121-2264C>A
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n.4492G>T
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2g.127426093C=CA1286883397PROCc.544C= (p.Pro182=)
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c.646C= (p.Pro216=)
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c.709C= (p.Pro237=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.4492G=
c.712C= (p.Pro238=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.538C= (p.Pro180=)
2g.127426093C>GCA348400974PROCc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.121-2264C>G
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c.487C>G (p.Pro163Ala)
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c.889C>G (p.Pro297Ala)
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c.538C>G (p.Pro180Ala)
2g.127426093C>TCA348400972PROCc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.121-2264C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
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c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.4492G>A
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.127426094C>ACA348400982PROCc.545C>A (p.Pro182His)
c.121-2263C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.488C>A (p.Pro163His)
n.131C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.4491G>T
c.713C>A (p.Pro238His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.539C>A (p.Pro180His)
2g.127426094C>GCA348400984PROCc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.121-2263C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
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c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.4491G>C
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c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
2g.127426094C>TCA348400986PROCc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.121-2263C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.131C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.4491G>A
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
2g.127426095T>ACA428618179PROCc.546T>A (p.Pro182=)
c.121-2262T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.489T>A (p.Pro163=)
n.132T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.789T>A (p.Pro263=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.831T>A (p.Pro277=)
n.4490A>T
c.714T>A (p.Pro238=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.522T>A (p.Pro174=)
c.540T>A (p.Pro180=)
2g.127426095T>CCA428618181PROCc.546T>C (p.Pro182=)
c.121-2262T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.489T>C (p.Pro163=)
n.132T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.789T>C (p.Pro263=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.831T>C (p.Pro277=)
n.4490A>G
c.714T>C (p.Pro238=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.540T>C (p.Pro180=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127426095T>GCA428618180PROCc.546T>G (p.Pro182=)
c.121-2262T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.489T>G (p.Pro163=)
n.132T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.711T>G (p.Pro237=)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.789T>G (p.Pro263=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.831T>G (p.Pro277=)
n.4490A>C
c.714T>G (p.Pro238=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.522T>G (p.Pro174=)
c.540T>G (p.Pro180=)
2g.127426095T=CA1286883398PROCc.546T= (p.Pro182=)
c.121-2262T=
c.648T= (p.Pro216=)
c.489T= (p.Pro163=)
n.132T=
c.729T= (p.Pro243=)
c.711T= (p.Pro237=)
c.609T= (p.Pro203=)
c.789T= (p.Pro263=)
c.891T= (p.Pro297=)
c.831T= (p.Pro277=)
n.4490A=
c.714T= (p.Pro238=)
c.732T= (p.Pro244=)
c.522T= (p.Pro174=)
c.540T= (p.Pro180=)
2g.127426096T>ACA348400989PROCc.547T>A (p.Cys183Ser)
c.121-2261T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.133T>A
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.4489A>T
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
2g.127426096T>CCA1859386PROCc.547T>C (p.Cys183Arg)
c.121-2261T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.133T>C
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.4489A>G
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426096T>GCA348400990PROCc.547T>G (p.Cys183Gly)
c.121-2261T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.133T>G
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.4489A>C
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
2g.127426096T=CA1286883399PROCc.547T= (p.Cys183=)
c.121-2261T=
c.649T= (p.Cys217=)
c.490T= (p.Cys164=)
n.133T=
c.730T= (p.Cys244=)
c.712T= (p.Cys238=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.790T= (p.Cys264=)
c.892T= (p.Cys298=)
c.832T= (p.Cys278=)
n.4489A=
c.715T= (p.Cys239=)
c.733T= (p.Cys245=)
c.523T= (p.Cys175=)
c.541T= (p.Cys181=)
2g.127426097G>ACA348400994PROCc.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.121-2260G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.134G>A
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.4488C>T
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
2g.127426097G>CCA348400996PROCc.548G>C (p.Cys183Ser)
c.121-2260G>C
c.650G>C (p.Cys217Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.134G>C
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.4488C>G
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
2g.127426097G=CA1286883400PROCc.548G= (p.Cys183=)
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c.650G= (p.Cys217=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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2g.127426101_127426102insTTCA891842726PROCc.552_553insTT (p.Arg185LeufsTer14)
c.121-2256_121-2255insTT
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.127426102A>CCA428618190PROCc.553A>C (p.Arg185=)
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2g.127426102A>GCA348401022PROCc.553A>G (p.Arg185Gly)
c.121-2255A>G
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n.4483T>C
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2g.127426102A>TCA348401025PROCc.553A>T (p.Arg185Trp)
c.121-2255A>T
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n.4483T>A
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c.547A>T (p.Arg183Trp)
2g.127426102_127426105dupCA2660996883PROCc.553_556dup (p.Pro186GlnfsTer30)
c.121-2255_121-2252dup
c.655_658dup (p.Pro220GlnfsTer30)
c.496_499dup (p.Pro167GlnfsTer?)
n.139_142dup
c.736_739dup (p.Pro247GlnfsTer30)
c.718_721dup (p.Pro241GlnfsTer30)
c.616_619dup (p.Pro207GlnfsTer30)
c.796_799dup (p.Pro267GlnfsTer30)
c.898_901dup (p.Pro301GlnfsTer30)
c.838_841dup (p.Pro281GlnfsTer30)
n.4480_4483dup
c.721_724dup (p.Pro242GlnfsTer30)
c.739_742dup (p.Pro248GlnfsTer30)
c.496_499dup (p.Pro167GlnfsTer30)
c.529_532dup (p.Pro178GlnfsTer30)
c.547_550dup (p.Pro184GlnfsTer30)
 gnomAD v4
2g.127426103G>ACA348401028PROCc.554G>A (p.Arg185Lys)
c.121-2254G>A
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 gnomAD v4
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c.121-2254G>C
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2g.127426103G>TCA348401033PROCc.554G>T (p.Arg185Met)
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n.140G>T
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 dbSNP
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2g.127426104G>CCA348401035PROCc.555G>C (p.Arg185Ser)
c.121-2253G>C
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
n.141G>C
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
c.798G>C (p.Arg266Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.840G>C (p.Arg280Ser)
n.4481C>G
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c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
2g.127426104G>TCA348401037PROCc.555G>T (p.Arg185Ser)
c.121-2253G>T
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.141G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.4481C>A
c.723G>T (p.Arg241Ser)
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c.121-2252C>T
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n.4480G>A
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 ClinVar
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n.4479G>T
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.121-2251C>T
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c.902C>T (p.Pro301Leu)
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n.4479G>A
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 gnomAD v4
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2g.127426107C>GCA428618198PROCc.558C>G (p.Pro186=)
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n.4478G>C
c.726C>G (p.Pro242=)
c.744C>G (p.Pro248=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.552C>G (p.Pro184=)
2g.127426107C>TCA428618199PROCc.558C>T (p.Pro186=)
c.121-2250C>T
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c.903C>T (p.Pro301=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.4478G>A
c.726C>T (p.Pro242=)
c.744C>T (p.Pro248=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.552C>T (p.Pro184=)
 gnomAD v4
2g.127426108T>ACA348401063PROCc.559T>A (p.Trp187Arg)
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2g.127426108T>GCA348401060PROCc.559T>G (p.Trp187Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.127426110G>ACA348401073PROCc.561G>A (p.Trp187Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.846G= (p.Trp282=)
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c.729G= (p.Trp243=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.555G= (p.Trp185=)
2g.127426110G>TCA348401078PROCc.561G>T (p.Trp187Cys)
c.121-2247G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
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c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
n.4475C>A
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
2g.127426110_127426111delinsGACA1286883405PROCc.561_562delinsGA (p.Trp187=)
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n.4474_4475delinsTC
c.729_730delinsGA (p.Trp243=)
c.747_748delinsGA (p.Trp249=)
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c.555_556delinsGA (p.Trp185=)
2g.127426111A>CCA348401082PROCc.562A>C (p.Lys188Gln)
c.121-2246A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.148A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.4474T>G
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
2g.127426111A>GCA348401083PROCc.562A>G (p.Lys188Glu)
c.121-2246A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
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n.148A>G
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c.727A>G (p.Lys243Glu)
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c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.4474T>C
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
 gnomAD v4
2g.127426111A>TCA348401086PROCc.562A>T (p.Lys188Ter)
c.121-2246A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.148A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.4474T>A
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
2g.127426112delCA535639811PROCc.563del (p.Lys188SerfsTer10)
c.121-2245del
c.665del (p.Lys222SerfsTer10)
c.506del (p.Lys169SerfsTer?)
n.149del
c.746del (p.Lys249SerfsTer10)
c.728del (p.Lys243SerfsTer10)
c.626del (p.Lys209SerfsTer10)
c.806del (p.Lys269SerfsTer10)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.557A= (p.Lys186=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4472C>A
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c.558G>T (p.Lys186Asn)
 gnomAD v4
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2g.127426114C>TCA211732PROCc.565C>T (p.Arg189Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426115G>ACA348401104PROCc.566G>A (p.Arg189Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.560G= (p.Arg187=)
2g.127426115G>TCA348401108PROCc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.121-2242G>T
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n.4470C>A
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c.560G>T (p.Arg187Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426116delCA2586969897PROCc.567del (p.Met190TrpfsTer8)
c.121-2241del
c.669del (p.Met224TrpfsTer8)
c.510del (p.Met171TrpfsTer?)
n.153del
c.750del (p.Met251TrpfsTer8)
c.732del (p.Met245TrpfsTer8)
c.630del (p.Met211TrpfsTer8)
c.810del (p.Met271TrpfsTer8)
c.912del (p.Met305TrpfsTer8)
c.852del (p.Met285TrpfsTer8)
n.4470del
c.735del (p.Met246TrpfsTer8)
c.753del (p.Met252TrpfsTer8)
c.510del (p.Met171TrpfsTer8)
c.543del (p.Met182TrpfsTer8)
c.561del (p.Met188TrpfsTer8)
2g.127426116G>ACA428618211PROCc.567G>A (p.Arg189=)
c.121-2241G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.153G>A
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c.852G>A (p.Arg284=)
n.4469C>T
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c.753G>A (p.Arg251=)
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 ClinVar
2g.127426116G>CCA428618209PROCc.567G>C (p.Arg189=)
c.121-2241G>C
c.669G>C (p.Arg223=)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.153G>C
c.750G>C (p.Arg250=)
c.732G>C (p.Arg244=)
c.630G>C (p.Arg210=)
c.810G>C (p.Arg270=)
c.912G>C (p.Arg304=)
c.852G>C (p.Arg284=)
n.4469C>G
c.735G>C (p.Arg245=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.543G>C (p.Arg181=)
c.561G>C (p.Arg187=)
2g.127426116G>TCA428618210PROCc.567G>T (p.Arg189=)
c.121-2241G>T
c.669G>T (p.Arg223=)
c.510G>T (p.Arg170=)
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c.750G>T (p.Arg250=)
c.732G>T (p.Arg244=)
c.630G>T (p.Arg210=)
c.810G>T (p.Arg270=)
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c.852G>T (p.Arg284=)
n.4469C>A
c.735G>T (p.Arg245=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.543G>T (p.Arg181=)
c.561G>T (p.Arg187=)
2g.127426117A>CCA348401112PROCc.568A>C (p.Met190Leu)
c.121-2240A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
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n.154A>C
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.811A>C (p.Met271Leu)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.4468T>G
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
2g.127426117A>GCA348401114PROCc.568A>G (p.Met190Val)
c.121-2240A>G
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c.511A>G (p.Met171Val)
n.154A>G
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n.4468T>C
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c.544A>G (p.Met182Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
 gnomAD v4
2g.127426117A>TCA348401116PROCc.568A>T (p.Met190Leu)
c.121-2240A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.154A>T
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.733A>T (p.Met245Leu)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.811A>T (p.Met271Leu)
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.4468T>A
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
2g.127426118T>ACA348401122PROCc.569T>A (p.Met190Lys)
c.121-2239T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.155T>A
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.812T>A (p.Met271Lys)
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.4467A>T
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.755T>A (p.Met252Lys)
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c.563T>A (p.Met188Lys)
2g.127426118T>CCA348401120PROCc.569T>C (p.Met190Thr)
c.121-2239T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.155T>C
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.812T>C (p.Met271Thr)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.4467A>G
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
 dbSNP
2g.127426118T>GCA348401119PROCc.569T>G (p.Met190Arg)
c.121-2239T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.155T>G
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.812T>G (p.Met271Arg)
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.4467A>C
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
2g.127426118T=CA1286883409PROCc.569T= (p.Met190=)
c.121-2239T=
c.671T= (p.Met224=)
c.512T= (p.Met171=)
n.155T=
c.752T= (p.Met251=)
c.734T= (p.Met245=)
c.632T= (p.Met211=)
c.812T= (p.Met271=)
c.914T= (p.Met305=)
c.854T= (p.Met285=)
n.4467A=
c.737T= (p.Met246=)
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 gnomAD v4
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c.915G>C (p.Met305Ile)
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c.756G>T (p.Met252Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.127426126_127426128delCA1859388PROCc.577_579del (p.Lys193del)
c.121-2231_121-2229del
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n.4462_4464del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.918G= (p.Glu306=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.4463C=
c.741G= (p.Glu247=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.567G= (p.Glu189=)
2g.127426122G>TCA348401155PROCc.573G>T (p.Glu191Asp)
c.121-2235G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.159G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.4463C>A
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
2g.127426123A>CCA348401157PROCc.574A>C (p.Lys192Gln)
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c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.4461T>G
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
2g.127426124A>GCA348401169PROCc.575A>G (p.Lys192Arg)
c.121-2233A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.161A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
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c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
2g.127426124A>TCA348401171PROCc.575A>T (p.Lys192Met)
c.121-2233A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.161A>T
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c.740A>T (p.Lys247Met)
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c.818A>T (p.Lys273Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
n.4461T>A
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)

Number of alleles fetched