Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127421212A=CA1286881471PROCc.71-71A= (n.71-71A=)
c.71-106A= (n.71-106A=)
n.154-71A=
c.254-71A= (n.254-71A=)
c.134-71A= (n.134-71A=)
c.349-106A= (n.349-106A=)
c.190-106A= (n.190-106A=)
c.47-71A= (n.47-71A=)
c.71-77A= (n.71-77A=)
2g.127421212A>TCA1286881472PROCc.71-71A>T (n.71-71A>T)
c.71-106A>T (n.71-106A>T)
n.154-71A>T
c.254-71A>T (n.254-71A>T)
c.134-71A>T (n.134-71A>T)
c.349-106A>T (n.349-106A>T)
c.190-106A>T (n.190-106A>T)
c.47-71A>T (n.47-71A>T)
c.71-77A>T (n.71-77A>T)
 dbSNP
2g.127421213G>TCA2660995469PROCc.71-70G>T (n.71-70G>T)
c.71-105G>T (n.71-105G>T)
n.154-70G>T
c.254-70G>T (n.254-70G>T)
c.134-70G>T (n.134-70G>T)
c.349-105G>T (n.349-105G>T)
c.190-105G>T (n.190-105G>T)
c.47-70G>T (n.47-70G>T)
c.71-76G>T (n.71-76G>T)
 gnomAD v4
2g.127421214A=CA1286881474PROCc.71-69A= (n.71-69A=)
c.71-104A= (n.71-104A=)
n.154-69A=
c.254-69A= (n.254-69A=)
c.134-69A= (n.134-69A=)
c.349-104A= (n.349-104A=)
c.190-104A= (n.190-104A=)
c.47-69A= (n.47-69A=)
c.71-75A= (n.71-75A=)
2g.127421214A>CCA1286881475PROCc.71-69A>C (n.71-69A>C)
c.71-104A>C (n.71-104A>C)
n.154-69A>C
c.254-69A>C (n.254-69A>C)
c.134-69A>C (n.134-69A>C)
c.349-104A>C (n.349-104A>C)
c.190-104A>C (n.190-104A>C)
c.47-69A>C (n.47-69A>C)
c.71-75A>C (n.71-75A>C)
 dbSNP
2g.127421215C>ACA55342689PROCc.71-68C>A (n.71-68C>A)
c.71-103C>A (n.71-103C>A)
n.154-68C>A
c.254-68C>A (n.254-68C>A)
c.134-68C>A (n.134-68C>A)
c.349-103C>A (n.349-103C>A)
c.190-103C>A (n.190-103C>A)
c.47-68C>A (n.47-68C>A)
c.71-74C>A (n.71-74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421215C=CA1286881477PROCc.71-68C= (n.71-68C=)
c.71-103C= (n.71-103C=)
n.154-68C=
c.254-68C= (n.254-68C=)
c.134-68C= (n.134-68C=)
c.349-103C= (n.349-103C=)
c.190-103C= (n.190-103C=)
c.47-68C= (n.47-68C=)
c.71-74C= (n.71-74C=)
2g.127421215C>TCA535638819PROCc.71-68C>T (n.71-68C>T)
c.71-103C>T (n.71-103C>T)
n.154-68C>T
c.254-68C>T (n.254-68C>T)
c.134-68C>T (n.134-68C>T)
c.349-103C>T (n.349-103C>T)
c.190-103C>T (n.190-103C>T)
c.47-68C>T (n.47-68C>T)
c.71-74C>T (n.71-74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421219delCA2577090228PROCc.71-64del (n.71-64del)
c.71-99del (n.71-99del)
n.154-64del
c.254-64del (n.254-64del)
c.134-64del (n.134-64del)
c.349-99del (n.349-99del)
c.190-99del (n.190-99del)
c.47-64del (n.47-64del)
c.71-70del (n.71-70del)
2g.127421216C=CA1286881481PROCc.71-67C= (n.71-67C=)
c.71-102C= (n.71-102C=)
n.154-67C=
c.254-67C= (n.254-67C=)
c.134-67C= (n.134-67C=)
c.349-102C= (n.349-102C=)
c.190-102C= (n.190-102C=)
c.47-67C= (n.47-67C=)
c.71-73C= (n.71-73C=)
2g.127421216C>GCA535638820PROCc.71-67C>G (n.71-67C>G)
c.71-102C>G (n.71-102C>G)
n.154-67C>G
c.254-67C>G (n.254-67C>G)
c.134-67C>G (n.134-67C>G)
c.349-102C>G (n.349-102C>G)
c.190-102C>G (n.190-102C>G)
c.47-67C>G (n.47-67C>G)
c.71-73C>G (n.71-73C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421216C>TCA2660995473PROCc.71-67C>T (n.71-67C>T)
c.71-102C>T (n.71-102C>T)
n.154-67C>T
c.254-67C>T (n.254-67C>T)
c.134-67C>T (n.134-67C>T)
c.349-102C>T (n.349-102C>T)
c.190-102C>T (n.190-102C>T)
c.47-67C>T (n.47-67C>T)
c.71-73C>T (n.71-73C>T)
 gnomAD v4
2g.127421217C>TCA2660995474PROCc.71-66C>T (n.71-66C>T)
c.71-101C>T (n.71-101C>T)
n.154-66C>T
c.254-66C>T (n.254-66C>T)
c.134-66C>T (n.134-66C>T)
c.349-101C>T (n.349-101C>T)
c.190-101C>T (n.190-101C>T)
c.47-66C>T (n.47-66C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
 gnomAD v4
2g.127421218C>TCA2660995476PROCc.71-65C>T (n.71-65C>T)
c.71-100C>T (n.71-100C>T)
n.154-65C>T
c.254-65C>T (n.254-65C>T)
c.134-65C>T (n.134-65C>T)
c.349-100C>T (n.349-100C>T)
c.190-100C>T (n.190-100C>T)
c.47-65C>T (n.47-65C>T)
c.71-71C>T (n.71-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421219C>ACA55342700PROCc.71-64C>A (n.71-64C>A)
c.71-99C>A (n.71-99C>A)
n.154-64C>A
c.254-64C>A (n.254-64C>A)
c.134-64C>A (n.134-64C>A)
c.349-99C>A (n.349-99C>A)
c.190-99C>A (n.190-99C>A)
c.47-64C>A (n.47-64C>A)
c.71-70C>A (n.71-70C>A)
 dbSNP
2g.127421219C=CA1286881483PROCc.71-64C= (n.71-64C=)
c.71-99C= (n.71-99C=)
n.154-64C=
c.254-64C= (n.254-64C=)
c.134-64C= (n.134-64C=)
c.349-99C= (n.349-99C=)
c.190-99C= (n.190-99C=)
c.47-64C= (n.47-64C=)
c.71-70C= (n.71-70C=)
2g.127421219C>TCA2660995478PROCc.71-64C>T (n.71-64C>T)
c.71-99C>T (n.71-99C>T)
n.154-64C>T
c.254-64C>T (n.254-64C>T)
c.134-64C>T (n.134-64C>T)
c.349-99C>T (n.349-99C>T)
c.190-99C>T (n.190-99C>T)
c.47-64C>T (n.47-64C>T)
c.71-70C>T (n.71-70C>T)
 gnomAD v4
2g.127421221C>ACA2577090229PROCc.71-62C>A (n.71-62C>A)
c.71-97C>A (n.71-97C>A)
n.154-62C>A
c.254-62C>A (n.254-62C>A)
c.134-62C>A (n.134-62C>A)
c.349-97C>A (n.349-97C>A)
c.190-97C>A (n.190-97C>A)
c.47-62C>A (n.47-62C>A)
c.71-68C>A (n.71-68C>A)
 gnomAD v4
2g.127421223T>CCA2577090230PROCc.71-60T>C (n.71-60T>C)
c.71-95T>C (n.71-95T>C)
n.154-60T>C
c.254-60T>C (n.254-60T>C)
c.134-60T>C (n.134-60T>C)
c.349-95T>C (n.349-95T>C)
c.190-95T>C (n.190-95T>C)
c.47-60T>C (n.47-60T>C)
c.71-66T>C (n.71-66T>C)
 gnomAD v4
2g.127421223T>GCA2660995480PROCc.71-60T>G (n.71-60T>G)
c.71-95T>G (n.71-95T>G)
n.154-60T>G
c.254-60T>G (n.254-60T>G)
c.134-60T>G (n.134-60T>G)
c.349-95T>G (n.349-95T>G)
c.190-95T>G (n.190-95T>G)
c.47-60T>G (n.47-60T>G)
c.71-66T>G (n.71-66T>G)
 gnomAD v4
2g.127421224G>ACA756625438PROCc.71-59G>A (n.71-59G>A)
c.71-94G>A (n.71-94G>A)
n.154-59G>A
c.254-59G>A (n.254-59G>A)
c.134-59G>A (n.134-59G>A)
c.349-94G>A (n.349-94G>A)
c.190-94G>A (n.190-94G>A)
c.47-59G>A (n.47-59G>A)
c.71-65G>A (n.71-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421224G=CA1286881486PROCc.71-59G= (n.71-59G=)
c.71-94G= (n.71-94G=)
n.154-59G=
c.254-59G= (n.254-59G=)
c.134-59G= (n.134-59G=)
c.349-94G= (n.349-94G=)
c.190-94G= (n.190-94G=)
c.47-59G= (n.47-59G=)
c.71-65G= (n.71-65G=)
2g.127421225G>ACA2660995482PROCc.71-58G>A (n.71-58G>A)
c.71-93G>A (n.71-93G>A)
n.154-58G>A
c.254-58G>A (n.254-58G>A)
c.134-58G>A (n.134-58G>A)
c.349-93G>A (n.349-93G>A)
c.190-93G>A (n.190-93G>A)
c.47-58G>A (n.47-58G>A)
c.71-64G>A (n.71-64G>A)
 gnomAD v4
2g.127421225G>TCA2577090231PROCc.71-58G>T (n.71-58G>T)
c.71-93G>T (n.71-93G>T)
n.154-58G>T
c.254-58G>T (n.254-58G>T)
c.134-58G>T (n.134-58G>T)
c.349-93G>T (n.349-93G>T)
c.190-93G>T (n.190-93G>T)
c.47-58G>T (n.47-58G>T)
c.71-64G>T (n.71-64G>T)
2g.127421226C>ACA2660995485PROCc.71-57C>A (n.71-57C>A)
c.71-92C>A (n.71-92C>A)
n.154-57C>A
c.254-57C>A (n.254-57C>A)
c.134-57C>A (n.134-57C>A)
c.349-92C>A (n.349-92C>A)
c.190-92C>A (n.190-92C>A)
c.47-57C>A (n.47-57C>A)
c.71-63C>A (n.71-63C>A)
 gnomAD v4
2g.127421226C=CA1286881490PROCc.71-57C= (n.71-57C=)
c.71-92C= (n.71-92C=)
n.154-57C=
c.254-57C= (n.254-57C=)
c.134-57C= (n.134-57C=)
c.349-92C= (n.349-92C=)
c.190-92C= (n.190-92C=)
c.47-57C= (n.47-57C=)
c.71-63C= (n.71-63C=)
2g.127421226C>TCA756625439PROCc.71-57C>T (n.71-57C>T)
c.71-92C>T (n.71-92C>T)
n.154-57C>T
c.254-57C>T (n.254-57C>T)
c.134-57C>T (n.134-57C>T)
c.349-92C>T (n.349-92C>T)
c.190-92C>T (n.190-92C>T)
c.47-57C>T (n.47-57C>T)
c.71-63C>T (n.71-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421229delCA2577090232PROCc.71-54del (n.71-54del)
c.71-89del (n.71-89del)
n.154-54del
c.254-54del (n.254-54del)
c.134-54del (n.134-54del)
c.349-89del (n.349-89del)
c.190-89del (n.190-89del)
c.47-54del (n.47-54del)
c.71-60del (n.71-60del)
2g.127421228C>ACA2660995487PROCc.71-55C>A (n.71-55C>A)
c.71-90C>A (n.71-90C>A)
n.154-55C>A
c.254-55C>A (n.254-55C>A)
c.134-55C>A (n.134-55C>A)
c.349-90C>A (n.349-90C>A)
c.190-90C>A (n.190-90C>A)
c.47-55C>A (n.47-55C>A)
c.71-61C>A (n.71-61C>A)
 gnomAD v4
2g.127421230A>CCA2573051147PROCc.71-53A>C (n.71-53A>C)
c.71-88A>C (n.71-88A>C)
n.154-53A>C
c.254-53A>C (n.254-53A>C)
c.134-53A>C (n.134-53A>C)
c.349-88A>C (n.349-88A>C)
c.190-88A>C (n.190-88A>C)
c.47-53A>C (n.47-53A>C)
c.71-59A>C (n.71-59A>C)
 gnomAD v4
2g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAGCA1286881492PROCc.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG)
n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG
c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG)
c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG)
c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG)
2g.127421231G>CCA2573051146PROCc.71-52G>C (n.71-52G>C)
c.71-87G>C (n.71-87G>C)
n.154-52G>C
c.254-52G>C (n.254-52G>C)
c.134-52G>C (n.134-52G>C)
c.349-87G>C (n.349-87G>C)
c.190-87G>C (n.190-87G>C)
c.47-52G>C (n.47-52G>C)
c.71-58G>C (n.71-58G>C)
2g.127421238_127421248delCA1286881493PROCc.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del)
c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del)
n.154-45_154-35del
c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del)
c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del)
c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del)
c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del)
c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del)
c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421232C>ACA2660995491PROCc.71-51C>A (n.71-51C>A)
c.71-86C>A (n.71-86C>A)
n.154-51C>A
c.254-51C>A (n.254-51C>A)
c.134-51C>A (n.134-51C>A)
c.349-86C>A (n.349-86C>A)
c.190-86C>A (n.190-86C>A)
c.47-51C>A (n.47-51C>A)
c.71-57C>A (n.71-57C>A)
 gnomAD v4
2g.127421232C>TCA2577090233PROCc.71-51C>T (n.71-51C>T)
c.71-86C>T (n.71-86C>T)
n.154-51C>T
c.254-51C>T (n.254-51C>T)
c.134-51C>T (n.134-51C>T)
c.349-86C>T (n.349-86C>T)
c.190-86C>T (n.190-86C>T)
c.47-51C>T (n.47-51C>T)
c.71-57C>T (n.71-57C>T)
 gnomAD v4
2g.127421233C>ACA2660995492PROCc.71-50C>A (n.71-50C>A)
c.71-85C>A (n.71-85C>A)
n.154-50C>A
c.254-50C>A (n.254-50C>A)
c.134-50C>A (n.134-50C>A)
c.349-85C>A (n.349-85C>A)
c.190-85C>A (n.190-85C>A)
c.47-50C>A (n.47-50C>A)
c.71-56C>A (n.71-56C>A)
 gnomAD v4
2g.127421235C=CA1286881494PROCc.71-48C= (n.71-48C=)
c.71-83C= (n.71-83C=)
n.154-48C=
c.254-48C= (n.254-48C=)
c.134-48C= (n.134-48C=)
c.349-83C= (n.349-83C=)
c.190-83C= (n.190-83C=)
c.47-48C= (n.47-48C=)
c.71-54C= (n.71-54C=)
2g.127421235C>GCA756625447PROCc.71-48C>G (n.71-48C>G)
c.71-83C>G (n.71-83C>G)
n.154-48C>G
c.254-48C>G (n.254-48C>G)
c.134-48C>G (n.134-48C>G)
c.349-83C>G (n.349-83C>G)
c.190-83C>G (n.190-83C>G)
c.47-48C>G (n.47-48C>G)
c.71-54C>G (n.71-54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421235_127421236delinsCTCA1286881495PROCc.71-48_71-47delinsCT (n.71-48_71-47delinsCT)
c.71-83_71-82delinsCT (n.71-83_71-82delinsCT)
n.154-48_154-47delinsCT
c.254-48_254-47delinsCT (n.254-48_254-47delinsCT)
c.134-48_134-47delinsCT (n.134-48_134-47delinsCT)
c.349-83_349-82delinsCT (n.349-83_349-82delinsCT)
c.190-83_190-82delinsCT (n.190-83_190-82delinsCT)
c.47-48_47-47delinsCT (n.47-48_47-47delinsCT)
c.71-54_71-53delinsCT (n.71-54_71-53delinsCT)
2g.127421236delCA1036157675PROCc.71-47del (n.71-47del)
c.71-82del (n.71-82del)
n.154-47del
c.254-47del (n.254-47del)
c.134-47del (n.134-47del)
c.349-82del (n.349-82del)
c.190-82del (n.190-82del)
c.47-47del (n.47-47del)
c.71-53del (n.71-53del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421236T>CCA2577090234PROCc.71-47T>C (n.71-47T>C)
c.71-82T>C (n.71-82T>C)
n.154-47T>C
c.254-47T>C (n.254-47T>C)
c.134-47T>C (n.134-47T>C)
c.349-82T>C (n.349-82T>C)
c.190-82T>C (n.190-82T>C)
c.47-47T>C (n.47-47T>C)
c.71-53T>C (n.71-53T>C)
 gnomAD v4
2g.127421237C=CA1286881498PROCc.71-46C= (n.71-46C=)
c.71-81C= (n.71-81C=)
n.154-46C=
c.254-46C= (n.254-46C=)
c.134-46C= (n.134-46C=)
c.349-81C= (n.349-81C=)
c.190-81C= (n.190-81C=)
c.47-46C= (n.47-46C=)
c.71-52C= (n.71-52C=)
2g.127421237C>GCA1859220PROCc.71-46C>G (n.71-46C>G)
c.71-81C>G (n.71-81C>G)
n.154-46C>G
c.254-46C>G (n.254-46C>G)
c.134-46C>G (n.134-46C>G)
c.349-81C>G (n.349-81C>G)
c.190-81C>G (n.190-81C>G)
c.47-46C>G (n.47-46C>G)
c.71-52C>G (n.71-52C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421237C>TCA1859221PROCc.71-46C>T (n.71-46C>T)
c.71-81C>T (n.71-81C>T)
n.154-46C>T
c.254-46C>T (n.254-46C>T)
c.134-46C>T (n.134-46C>T)
c.349-81C>T (n.349-81C>T)
c.190-81C>T (n.190-81C>T)
c.47-46C>T (n.47-46C>T)
c.71-52C>T (n.71-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421238T>CCA2660995502PROCc.71-45T>C (n.71-45T>C)
c.71-80T>C (n.71-80T>C)
n.154-45T>C
c.254-45T>C (n.254-45T>C)
c.134-45T>C (n.134-45T>C)
c.349-80T>C (n.349-80T>C)
c.190-80T>C (n.190-80T>C)
c.47-45T>C (n.47-45T>C)
c.71-51T>C (n.71-51T>C)
 gnomAD v4
2g.127421239T>GCA2577090235PROCc.71-44T>G (n.71-44T>G)
c.71-79T>G (n.71-79T>G)
n.154-44T>G
c.254-44T>G (n.254-44T>G)
c.134-44T>G (n.134-44T>G)
c.349-79T>G (n.349-79T>G)
c.190-79T>G (n.190-79T>G)
c.47-44T>G (n.47-44T>G)
c.71-50T>G (n.71-50T>G)
2g.127421240A>GCA2660995504PROCc.71-43A>G (n.71-43A>G)
c.71-78A>G (n.71-78A>G)
n.154-43A>G
c.254-43A>G (n.254-43A>G)
c.134-43A>G (n.134-43A>G)
c.349-78A>G (n.349-78A>G)
c.190-78A>G (n.190-78A>G)
c.47-43A>G (n.47-43A>G)
c.71-49A>G (n.71-49A>G)
 gnomAD v4
2g.127421241G>TCA2577090236PROCc.71-42G>T (n.71-42G>T)
c.71-77G>T (n.71-77G>T)
n.154-42G>T
c.254-42G>T (n.254-42G>T)
c.134-42G>T (n.134-42G>T)
c.349-77G>T (n.349-77G>T)
c.190-77G>T (n.190-77G>T)
c.47-42G>T (n.47-42G>T)
c.71-48G>T (n.71-48G>T)
2g.127421242G>ACA2660995505PROCc.71-41G>A (n.71-41G>A)
c.71-76G>A (n.71-76G>A)
n.154-41G>A
c.254-41G>A (n.254-41G>A)
c.134-41G>A (n.134-41G>A)
c.349-76G>A (n.349-76G>A)
c.190-76G>A (n.190-76G>A)
c.47-41G>A (n.47-41G>A)
c.71-47G>A (n.71-47G>A)
 gnomAD v4
2g.127421245C=CA1286881502PROCc.71-38C= (n.71-38C=)
c.71-73C= (n.71-73C=)
n.154-38C=
c.254-38C= (n.254-38C=)
c.134-38C= (n.134-38C=)
c.349-73C= (n.349-73C=)
c.190-73C= (n.190-73C=)
c.47-38C= (n.47-38C=)
c.71-44C= (n.71-44C=)
2g.127421245C>TCA1859222PROCc.71-38C>T (n.71-38C>T)
c.71-73C>T (n.71-73C>T)
n.154-38C>T
c.254-38C>T (n.254-38C>T)
c.134-38C>T (n.134-38C>T)
c.349-73C>T (n.349-73C>T)
c.190-73C>T (n.190-73C>T)
c.47-38C>T (n.47-38C>T)
c.71-44C>T (n.71-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421246C>TCA2604472747PROCc.71-37C>T (n.71-37C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
n.154-37C>T
c.254-37C>T (n.254-37C>T)
c.134-37C>T (n.134-37C>T)
c.349-72C>T (n.349-72C>T)
c.190-72C>T (n.190-72C>T)
c.47-37C>T (n.47-37C>T)
c.71-43C>T (n.71-43C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421247T>CCA2577090237PROCc.71-36T>C (n.71-36T>C)
c.71-71T>C (n.71-71T>C)
n.154-36T>C
c.254-36T>C (n.254-36T>C)
c.134-36T>C (n.134-36T>C)
c.349-71T>C (n.349-71T>C)
c.190-71T>C (n.190-71T>C)
c.47-36T>C (n.47-36T>C)
c.71-42T>C (n.71-42T>C)
2g.127421250A=CA1286881505PROCc.71-33A= (n.71-33A=)
c.71-68A= (n.71-68A=)
n.154-33A=
c.254-33A= (n.254-33A=)
c.134-33A= (n.134-33A=)
c.349-68A= (n.349-68A=)
c.190-68A= (n.190-68A=)
c.47-33A= (n.47-33A=)
c.71-39A= (n.71-39A=)
2g.127421250A>GCA1859223PROCc.71-33A>G (n.71-33A>G)
c.71-68A>G (n.71-68A>G)
n.154-33A>G
c.254-33A>G (n.254-33A>G)
c.134-33A>G (n.134-33A>G)
c.349-68A>G (n.349-68A>G)
c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.47-33A>G (n.47-33A>G)
c.71-39A>G (n.71-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421251C=CA1286881507PROCc.71-32C= (n.71-32C=)
c.71-67C= (n.71-67C=)
n.154-32C=
c.254-32C= (n.254-32C=)
c.134-32C= (n.134-32C=)
c.349-67C= (n.349-67C=)
c.190-67C= (n.190-67C=)
c.47-32C= (n.47-32C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
2g.127421251C>GCA1859224PROCc.71-32C>G (n.71-32C>G)
c.71-67C>G (n.71-67C>G)
n.154-32C>G
c.254-32C>G (n.254-32C>G)
c.134-32C>G (n.134-32C>G)
c.349-67C>G (n.349-67C>G)
c.190-67C>G (n.190-67C>G)
c.47-32C>G (n.47-32C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421252C>TCA2660995506PROCc.71-31C>T (n.71-31C>T)
c.71-66C>T (n.71-66C>T)
n.154-31C>T
c.254-31C>T (n.254-31C>T)
c.134-31C>T (n.134-31C>T)
c.349-66C>T (n.349-66C>T)
c.190-66C>T (n.190-66C>T)
c.47-31C>T (n.47-31C>T)
c.71-37C>T (n.71-37C>T)
 gnomAD v4
2g.127421253A>CCA2660995507PROCc.71-30A>C (n.71-30A>C)
c.71-65A>C (n.71-65A>C)
n.154-30A>C
c.254-30A>C (n.254-30A>C)
c.134-30A>C (n.134-30A>C)
c.349-65A>C (n.349-65A>C)
c.190-65A>C (n.190-65A>C)
c.47-30A>C (n.47-30A>C)
c.71-36A>C (n.71-36A>C)
 gnomAD v4
2g.127421253A>GCA2660995509PROCc.71-30A>G (n.71-30A>G)
c.71-65A>G (n.71-65A>G)
n.154-30A>G
c.254-30A>G (n.254-30A>G)
c.134-30A>G (n.134-30A>G)
c.349-65A>G (n.349-65A>G)
c.190-65A>G (n.190-65A>G)
c.47-30A>G (n.47-30A>G)
c.71-36A>G (n.71-36A>G)
 gnomAD v4
2g.127421254A>CCA2660995510PROCc.71-29A>C (n.71-29A>C)
c.71-64A>C (n.71-64A>C)
n.154-29A>C
c.254-29A>C (n.254-29A>C)
c.134-29A>C (n.134-29A>C)
c.349-64A>C (n.349-64A>C)
c.190-64A>C (n.190-64A>C)
c.47-29A>C (n.47-29A>C)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
 gnomAD v4
2g.127421255G>ACA2700552689PROCc.71-28G>A (n.71-28G>A)
c.71-63G>A (n.71-63G>A)
n.154-28G>A
c.254-28G>A (n.254-28G>A)
c.134-28G>A (n.134-28G>A)
c.349-63G>A (n.349-63G>A)
c.190-63G>A (n.190-63G>A)
c.47-28G>A (n.47-28G>A)
c.71-34G>A (n.71-34G>A)
 dbSNP
2g.127421256G>ACA1036157679PROCc.71-27G>A (n.71-27G>A)
c.71-62G>A (n.71-62G>A)
n.154-27G>A
c.254-27G>A (n.254-27G>A)
c.134-27G>A (n.134-27G>A)
c.349-62G>A (n.349-62G>A)
c.190-62G>A (n.190-62G>A)
c.47-27G>A (n.47-27G>A)
c.71-33G>A (n.71-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421256G=CA1286881509PROCc.71-27G= (n.71-27G=)
c.71-62G= (n.71-62G=)
n.154-27G=
c.254-27G= (n.254-27G=)
c.134-27G= (n.134-27G=)
c.349-62G= (n.349-62G=)
c.190-62G= (n.190-62G=)
c.47-27G= (n.47-27G=)
c.71-33G= (n.71-33G=)
2g.127421257T>CCA1286881511PROCc.71-26T>C (n.71-26T>C)
c.71-61T>C (n.71-61T>C)
n.154-26T>C
c.254-26T>C (n.254-26T>C)
c.134-26T>C (n.134-26T>C)
c.349-61T>C (n.349-61T>C)
c.190-61T>C (n.190-61T>C)
c.47-26T>C (n.47-26T>C)
c.71-32T>C (n.71-32T>C)
 dbSNP
2g.127421257T=CA1286881510PROCc.71-26T= (n.71-26T=)
c.71-61T= (n.71-61T=)
n.154-26T=
c.254-26T= (n.254-26T=)
c.134-26T= (n.134-26T=)
c.349-61T= (n.349-61T=)
c.190-61T= (n.190-61T=)
c.47-26T= (n.47-26T=)
c.71-32T= (n.71-32T=)
2g.127421258G>ACA535638821PROCc.71-25G>A (n.71-25G>A)
c.71-60G>A (n.71-60G>A)
n.154-25G>A
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
c.134-25G>A (n.134-25G>A)
c.349-60G>A (n.349-60G>A)
c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.47-25G>A (n.47-25G>A)
c.71-31G>A (n.71-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421258G=CA1286881513PROCc.71-25G= (n.71-25G=)
c.71-60G= (n.71-60G=)
n.154-25G=
c.254-25G= (n.254-25G=)
c.134-25G= (n.134-25G=)
c.349-60G= (n.349-60G=)
c.190-60G= (n.190-60G=)
c.47-25G= (n.47-25G=)
c.71-31G= (n.71-31G=)
2g.127421260G>ACA2577090238PROCc.71-23G>A (n.71-23G>A)
c.71-58G>A (n.71-58G>A)
n.154-23G>A
c.254-23G>A (n.254-23G>A)
c.134-23G>A (n.134-23G>A)
c.349-58G>A (n.349-58G>A)
c.190-58G>A (n.190-58G>A)
c.47-23G>A (n.47-23G>A)
c.71-29G>A (n.71-29G>A)
2g.127421261C>ACA1859225PROCc.71-22C>A (n.71-22C>A)
c.71-57C>A (n.71-57C>A)
n.154-22C>A
c.254-22C>A (n.254-22C>A)
c.134-22C>A (n.134-22C>A)
c.349-57C>A (n.349-57C>A)
c.190-57C>A (n.190-57C>A)
c.47-22C>A (n.47-22C>A)
c.71-28C>A (n.71-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421261C=CA1286881516PROCc.71-22C= (n.71-22C=)
c.71-57C= (n.71-57C=)
n.154-22C=
c.254-22C= (n.254-22C=)
c.134-22C= (n.134-22C=)
c.349-57C= (n.349-57C=)
c.190-57C= (n.190-57C=)
c.47-22C= (n.47-22C=)
c.71-28C= (n.71-28C=)
2g.127421261C>TCA1286881517PROCc.71-22C>T (n.71-22C>T)
c.71-57C>T (n.71-57C>T)
n.154-22C>T
c.254-22C>T (n.254-22C>T)
c.134-22C>T (n.134-22C>T)
c.349-57C>T (n.349-57C>T)
c.190-57C>T (n.190-57C>T)
c.47-22C>T (n.47-22C>T)
c.71-28C>T (n.71-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421262T>ACA55342749PROCc.71-21T>A (n.71-21T>A)
c.71-56T>A (n.71-56T>A)
n.154-21T>A
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
c.134-21T>A (n.134-21T>A)
c.349-56T>A (n.349-56T>A)
c.190-56T>A (n.190-56T>A)
c.47-21T>A (n.47-21T>A)
c.71-27T>A (n.71-27T>A)
 dbSNP
2g.127421262T=CA1286881522PROCc.71-21T= (n.71-21T=)
c.71-56T= (n.71-56T=)
n.154-21T=
c.254-21T= (n.254-21T=)
c.134-21T= (n.134-21T=)
c.349-56T= (n.349-56T=)
c.190-56T= (n.190-56T=)
c.47-21T= (n.47-21T=)
c.71-27T= (n.71-27T=)
2g.127421262_127421263delinsTCCA1286881520PROCc.71-21_71-20delinsTC (n.71-21_71-20delinsTC)
c.71-56_71-55delinsTC (n.71-56_71-55delinsTC)
n.154-21_154-20delinsTC
c.254-21_254-20delinsTC (n.254-21_254-20delinsTC)
c.134-21_134-20delinsTC (n.134-21_134-20delinsTC)
c.349-56_349-55delinsTC (n.349-56_349-55delinsTC)
c.190-56_190-55delinsTC (n.190-56_190-55delinsTC)
c.47-21_47-20delinsTC (n.47-21_47-20delinsTC)
c.71-27_71-26delinsTC (n.71-27_71-26delinsTC)
2g.127421263C>ACA55342753PROCc.71-20C>A (n.71-20C>A)
c.71-55C>A (n.71-55C>A)
n.154-20C>A
c.254-20C>A (n.254-20C>A)
c.134-20C>A (n.134-20C>A)
c.349-55C>A (n.349-55C>A)
c.190-55C>A (n.190-55C>A)
c.47-20C>A (n.47-20C>A)
c.71-26C>A (n.71-26C>A)
 dbSNP
2g.127421263C=CA1286881524PROCc.71-20C= (n.71-20C=)
c.71-55C= (n.71-55C=)
n.154-20C=
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.134-20C= (n.134-20C=)
c.349-55C= (n.349-55C=)
c.190-55C= (n.190-55C=)
c.47-20C= (n.47-20C=)
c.71-26C= (n.71-26C=)
2g.127421267delCA1859226PROCc.71-16del (n.71-16del)
c.71-51del (n.71-51del)
n.154-16del
c.254-16del (n.254-16del)
c.134-16del (n.134-16del)
c.349-51del (n.349-51del)
c.190-51del (n.190-51del)
c.47-16del (n.47-16del)
c.71-22del (n.71-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421264C=CA1286881528PROCc.71-19C= (n.71-19C=)
c.71-54C= (n.71-54C=)
n.154-19C=
c.254-19C= (n.254-19C=)
c.134-19C= (n.134-19C=)
c.349-54C= (n.349-54C=)
c.190-54C= (n.190-54C=)
c.47-19C= (n.47-19C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
2g.127421264C>TCA1859227PROCc.71-19C>T (n.71-19C>T)
c.71-54C>T (n.71-54C>T)
n.154-19C>T
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
c.134-19C>T (n.134-19C>T)
c.349-54C>T (n.349-54C>T)
c.190-54C>T (n.190-54C>T)
c.47-19C>T (n.47-19C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.127421265C=CA1286881530PROCc.71-18C= (n.71-18C=)
c.71-53C= (n.71-53C=)
n.154-18C=
c.254-18C= (n.254-18C=)
c.134-18C= (n.134-18C=)
c.349-53C= (n.349-53C=)
c.190-53C= (n.190-53C=)
c.47-18C= (n.47-18C=)
c.71-24C= (n.71-24C=)
2g.127421265C>TCA1859228PROCc.71-18C>T (n.71-18C>T)
c.71-53C>T (n.71-53C>T)
n.154-18C>T
c.254-18C>T (n.254-18C>T)
c.134-18C>T (n.134-18C>T)
c.349-53C>T (n.349-53C>T)
c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.47-18C>T (n.47-18C>T)
c.71-24C>T (n.71-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421266C>ACA1859230PROCc.71-17C>A (n.71-17C>A)
c.71-52C>A (n.71-52C>A)
n.154-17C>A
c.254-17C>A (n.254-17C>A)
c.134-17C>A (n.134-17C>A)
c.349-52C>A (n.349-52C>A)
c.190-52C>A (n.190-52C>A)
c.47-17C>A (n.47-17C>A)
c.71-23C>A (n.71-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421266C=CA1286881533PROCc.71-17C= (n.71-17C=)
c.71-52C= (n.71-52C=)
n.154-17C=
c.254-17C= (n.254-17C=)
c.134-17C= (n.134-17C=)
c.349-52C= (n.349-52C=)
c.190-52C= (n.190-52C=)
c.47-17C= (n.47-17C=)
c.71-23C= (n.71-23C=)
2g.127421266C>TCA1859229PROCc.71-17C>T (n.71-17C>T)
c.71-52C>T (n.71-52C>T)
n.154-17C>T
c.254-17C>T (n.254-17C>T)
c.134-17C>T (n.134-17C>T)
c.349-52C>T (n.349-52C>T)
c.190-52C>T (n.190-52C>T)
c.47-17C>T (n.47-17C>T)
c.71-23C>T (n.71-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C>ACA535638822PROCc.71-16C>A (n.71-16C>A)
c.71-51C>A (n.71-51C>A)
n.154-16C>A
c.254-16C>A (n.254-16C>A)
c.134-16C>A (n.134-16C>A)
c.349-51C>A (n.349-51C>A)
c.190-51C>A (n.190-51C>A)
c.47-16C>A (n.47-16C>A)
c.71-22C>A (n.71-22C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C=CA1286881538PROCc.71-16C= (n.71-16C=)
c.71-51C= (n.71-51C=)
n.154-16C=
c.254-16C= (n.254-16C=)
c.134-16C= (n.134-16C=)
c.349-51C= (n.349-51C=)
c.190-51C= (n.190-51C=)
c.47-16C= (n.47-16C=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
2g.127421267C>GCA1859231PROCc.71-16C>G (n.71-16C>G)
c.71-51C>G (n.71-51C>G)
n.154-16C>G
c.254-16C>G (n.254-16C>G)
c.134-16C>G (n.134-16C>G)
c.349-51C>G (n.349-51C>G)
c.190-51C>G (n.190-51C>G)
c.47-16C>G (n.47-16C>G)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C>TCA2660995523PROCc.71-16C>T (n.71-16C>T)
c.71-51C>T (n.71-51C>T)
n.154-16C>T
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
c.134-16C>T (n.134-16C>T)
c.349-51C>T (n.349-51C>T)
c.190-51C>T (n.190-51C>T)
c.47-16C>T (n.47-16C>T)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
 gnomAD v4
2g.127421268delCA2660995528PROCc.71-15del (n.71-15del)
c.71-50del (n.71-50del)
n.154-15del
c.254-15del (n.254-15del)
c.134-15del (n.134-15del)
c.349-50del (n.349-50del)
c.190-50del (n.190-50del)
c.47-15del (n.47-15del)
c.71-21del (n.71-21del)
 gnomAD v4
2g.127421268T>CCA2660995529PROCc.71-15T>C (n.71-15T>C)
c.71-50T>C (n.71-50T>C)
n.154-15T>C
c.254-15T>C (n.254-15T>C)
c.134-15T>C (n.134-15T>C)
c.349-50T>C (n.349-50T>C)
c.190-50T>C (n.190-50T>C)
c.47-15T>C (n.47-15T>C)
c.71-21T>C (n.71-21T>C)
 gnomAD v4
2g.127421268T>GCA1859232PROCc.71-15T>G (n.71-15T>G)
c.71-50T>G (n.71-50T>G)
n.154-15T>G
c.254-15T>G (n.254-15T>G)
c.134-15T>G (n.134-15T>G)
c.349-50T>G (n.349-50T>G)
c.190-50T>G (n.190-50T>G)
c.47-15T>G (n.47-15T>G)
c.71-21T>G (n.71-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421268T=CA1286881542PROCc.71-15T= (n.71-15T=)
c.71-50T= (n.71-50T=)
n.154-15T=
c.254-15T= (n.254-15T=)
c.134-15T= (n.134-15T=)
c.349-50T= (n.349-50T=)
c.190-50T= (n.190-50T=)
c.47-15T= (n.47-15T=)
c.71-21T= (n.71-21T=)
2g.127421271delCA2577090239PROCc.71-12del (n.71-12del)
c.71-47del (n.71-47del)
n.154-12del
c.254-12del (n.254-12del)
c.134-12del (n.134-12del)
c.349-47del (n.349-47del)
c.190-47del (n.190-47del)
c.47-12del (n.47-12del)
c.71-18del (n.71-18del)
2g.127421270C>TCA2660995535PROCc.71-13C>T (n.71-13C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
n.154-13C>T
c.254-13C>T (n.254-13C>T)
c.134-13C>T (n.134-13C>T)
c.349-48C>T (n.349-48C>T)
c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.47-13C>T (n.47-13C>T)
c.71-19C>T (n.71-19C>T)
 gnomAD v4
2g.127421271C>TCA2660995537PROCc.71-12C>T (n.71-12C>T)
c.71-47C>T (n.71-47C>T)
n.154-12C>T
c.254-12C>T (n.254-12C>T)
c.134-12C>T (n.134-12C>T)
c.349-47C>T (n.349-47C>T)
c.190-47C>T (n.190-47C>T)
c.47-12C>T (n.47-12C>T)
c.71-18C>T (n.71-18C>T)
 gnomAD v4
2g.127421272T>CCA2660995539PROCc.71-11T>C (n.71-11T>C)
c.71-46T>C (n.71-46T>C)
n.154-11T>C
c.254-11T>C (n.254-11T>C)
c.134-11T>C (n.134-11T>C)
c.349-46T>C (n.349-46T>C)
c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.47-11T>C (n.47-11T>C)
c.71-17T>C (n.71-17T>C)
 gnomAD v4
2g.127421274delCA2660995540PROCc.71-9del (n.71-9del)
c.71-44del (n.71-44del)
n.154-9del
c.254-9del (n.254-9del)
c.134-9del (n.134-9del)
c.349-44del (n.349-44del)
c.190-44del (n.190-44del)
c.47-9del (n.47-9del)
c.71-15del (n.71-15del)
 gnomAD v4
2g.127421275A=CA1286881544PROCc.71-8A= (n.71-8A=)
c.71-43A= (n.71-43A=)
n.154-8A=
c.254-8A= (n.254-8A=)
c.134-8A= (n.134-8A=)
c.349-43A= (n.349-43A=)
c.190-43A= (n.190-43A=)
c.47-8A= (n.47-8A=)
c.71-14A= (n.71-14A=)
2g.127421275A>CCA535638823PROCc.71-8A>C (n.71-8A>C)
c.71-43A>C (n.71-43A>C)
n.154-8A>C
c.254-8A>C (n.254-8A>C)
c.134-8A>C (n.134-8A>C)
c.349-43A>C (n.349-43A>C)
c.190-43A>C (n.190-43A>C)
c.47-8A>C (n.47-8A>C)
c.71-14A>C (n.71-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421279C>TCA2586969839PROCc.71-4C>T (n.71-4C>T)
c.71-39C>T (n.71-39C>T)
n.154-4C>T
c.254-4C>T (n.254-4C>T)
c.134-4C>T (n.134-4C>T)
c.349-39C>T (n.349-39C>T)
c.190-39C>T (n.190-39C>T)
c.47-4C>T (n.47-4C>T)
c.71-10C>T (n.71-10C>T)
 dbSNP
2g.127421281A>CCA348397632PROCc.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.71-37A>C (n.71-37A>C)
n.154-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.134-2A>C (n.134-2A>C)
c.349-37A>C (n.349-37A>C)
c.190-37A>C (n.190-37A>C)
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
c.71-8A>C (n.71-8A>C)
2g.127421281A>GCA348397630PROCc.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
n.154-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.134-2A>G (n.134-2A>G)
c.349-37A>G (n.349-37A>G)
c.190-37A>G (n.190-37A>G)
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
c.71-8A>G (n.71-8A>G)
2g.127421281A>TCA348397631PROCc.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.71-37A>T (n.71-37A>T)
n.154-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.134-2A>T (n.134-2A>T)
c.349-37A>T (n.349-37A>T)
c.190-37A>T (n.190-37A>T)
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
c.71-8A>T (n.71-8A>T)
2g.127421282G>ACA348397633PROCc.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.71-36G>A (n.71-36G>A)
n.154-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.134-1G>A (n.134-1G>A)
c.349-36G>A (n.349-36G>A)
c.190-36G>A (n.190-36G>A)
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
c.71-7G>A (n.71-7G>A)
2g.127421282G>CCA348397634PROCc.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.71-36G>C (n.71-36G>C)
n.154-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.134-1G>C (n.134-1G>C)
c.349-36G>C (n.349-36G>C)
c.190-36G>C (n.190-36G>C)
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
c.71-7G>C (n.71-7G>C)
2g.127421282G>TCA348397635PROCc.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.71-36G>T (n.71-36G>T)
n.154-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.134-1G>T (n.134-1G>T)
c.349-36G>T (n.349-36G>T)
c.190-36G>T (n.190-36G>T)
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
c.71-7G>T (n.71-7G>T)
2g.127421283A=CA1286881548PROCc.71A= (p.Asp24=)
c.71-35A= (n.71-35A=)
n.154A=
c.254A= (p.Asp85=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.349-35A= (n.349-35A=)
c.190-35A= (n.190-35A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.71-6A= (n.71-6A=)
2g.127421283A>CCA348397636PROCc.71A>C (p.Asp24Ala)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
n.154A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.349-35A>C (n.349-35A>C)
c.190-35A>C (n.190-35A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.71-6A>C (n.71-6A>C)
2g.127421283A>GCA348397637PROCc.71A>G (p.Asp24Gly)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
n.154A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.349-35A>G (n.349-35A>G)
c.190-35A>G (n.190-35A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.71-6A>G (n.71-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421283A>TCA348397638PROCc.71A>T (p.Asp24Val)
c.71-35A>T (n.71-35A>T)
n.154A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.349-35A>T (n.349-35A>T)
c.190-35A>T (n.190-35A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.71-6A>T (n.71-6A>T)
 gnomAD v4
2g.127421284C>ACA348397639PROCc.72C>A (p.Asp24Glu)
c.71-34C>A (n.71-34C>A)
n.155C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.349-34C>A (n.349-34C>A)
c.190-34C>A (n.190-34C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.71-5C>A (n.71-5C>A)
2g.127421284C=CA1286881554PROCc.72C= (p.Asp24=)
c.71-34C= (n.71-34C=)
n.155C=
c.255C= (p.Asp85=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.349-34C= (n.349-34C=)
c.190-34C= (n.190-34C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.71-5C= (n.71-5C=)
2g.127421284C>GCA348397640PROCc.72C>G (p.Asp24Glu)
c.71-34C>G (n.71-34C>G)
n.155C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.349-34C>G (n.349-34C>G)
c.190-34C>G (n.190-34C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.71-5C>G (n.71-5C>G)
2g.127421284C>TCA1859233PROCc.72C>T (p.Asp24=)
c.71-34C>T (n.71-34C>T)
n.155C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.349-34C>T (n.349-34C>T)
c.190-34C>T (n.190-34C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.71-5C>T (n.71-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421285T>ACA348397641PROCc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.71-33T>A (n.71-33T>A)
n.156T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.349-33T>A (n.349-33T>A)
c.190-33T>A (n.190-33T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.71-4T>A (n.71-4T>A)
2g.127421285T>CCA348397642PROCc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.71-33T>C (n.71-33T>C)
n.156T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.349-33T>C (n.349-33T>C)
c.190-33T>C (n.190-33T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.71-4T>C (n.71-4T>C)
2g.127421285T>GCA348397643PROCc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.71-33T>G (n.71-33T>G)
n.156T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.349-33T>G (n.349-33T>G)
c.190-33T>G (n.190-33T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.71-4T>G (n.71-4T>G)
2g.127421286C>ACA348397646PROCc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.71-32C>A (n.71-32C>A)
n.157C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.349-32C>A (n.349-32C>A)
c.190-32C>A (n.190-32C>A)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
2g.127421286C>GCA348397645PROCc.74C>G (p.Ser25Ter)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
n.157C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.349-32C>G (n.349-32C>G)
c.190-32C>G (n.190-32C>G)
c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
2g.127421286C>TCA348397644PROCc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.71-32C>T (n.71-32C>T)
n.157C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.349-32C>T (n.349-32C>T)
c.190-32C>T (n.190-32C>T)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
2g.127421287A=CA1286881557PROCc.75A= (p.Ser25=)
c.71-31A= (n.71-31A=)
n.158A=
c.258A= (p.Ser86=)
c.138A= (p.Ser46=)
c.349-31A= (n.349-31A=)
c.190-31A= (n.190-31A=)
c.51A= (p.Ser17=)
c.71-2A= (n.71-2A=)
2g.127421287A>CCA428617312PROCc.75A>C (p.Ser25=)
c.71-31A>C (n.71-31A>C)
n.158A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.349-31A>C (n.349-31A>C)
c.190-31A>C (n.190-31A>C)
c.51A>C (p.Ser17=)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
2g.127421287A>GCA428617313PROCc.75A>G (p.Ser25=)
c.71-31A>G (n.71-31A>G)
n.158A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.349-31A>G (n.349-31A>G)
c.190-31A>G (n.190-31A>G)
c.51A>G (p.Ser17=)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421287A>TCA428617315PROCc.75A>T (p.Ser25=)
c.71-31A>T (n.71-31A>T)
n.158A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.349-31A>T (n.349-31A>T)
c.190-31A>T (n.190-31A>T)
c.51A>T (p.Ser17=)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
2g.127421287_127421288delCA2586969840PROCc.75_76del (p.Phe27LeufsTer?)
c.71-31_71-30del (n.71-31_71-30del)
n.158_159del
c.258_259del (p.Phe88LeufsTer?)
c.138_139del (p.Phe48LeufsTer?)
c.349-31_349-30del (n.349-31_349-30del)
c.190-31_190-30del (n.190-31_190-30del)
c.51_52del (p.Phe19LeufsTer?)
c.71-2_71-1del (n.71-2_71-1del)
 gnomAD v4
2g.127421288G>ACA1859234PROCc.76G>A (p.Val26Met)
c.71-30G>A (n.71-30G>A)
n.159G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.349-30G>A (n.349-30G>A)
c.190-30G>A (n.190-30G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421288G>CCA348397648PROCc.76G>C (p.Val26Leu)
c.71-30G>C (n.71-30G>C)
n.159G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.349-30G>C (n.349-30G>C)
c.190-30G>C (n.190-30G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
2g.127421288G=CA1286881566PROCc.76G= (p.Val26=)
c.71-30G= (n.71-30G=)
n.159G=
c.259G= (p.Val87=)
c.139G= (p.Val47=)
c.349-30G= (n.349-30G=)
c.190-30G= (n.190-30G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.71-1G= (n.71-1G=)
2g.127421288G>TCA348397647PROCc.76G>T (p.Val26Leu)
c.71-30G>T (n.71-30G>T)
n.159G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.349-30G>T (n.349-30G>T)
c.190-30G>T (n.190-30G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
2g.127421289T>ACA348397649PROCc.77T>A (p.Val26Glu)
c.71-29T>A (n.71-29T>A)
n.160T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.349-29T>A (n.349-29T>A)
c.190-29T>A (n.190-29T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
2g.127421289T>CCA348397650PROCc.77T>C (p.Val26Ala)
c.71-29T>C (n.71-29T>C)
n.160T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.349-29T>C (n.349-29T>C)
c.190-29T>C (n.190-29T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
2g.127421289T>GCA348397651PROCc.77T>G (p.Val26Gly)
c.71-29T>G (n.71-29T>G)
n.160T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.349-29T>G (n.349-29T>G)
c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
2g.127421290G>ACA428617316PROCc.78G>A (p.Val26=)
c.71-28G>A (n.71-28G>A)
n.161G>A
c.261G>A (p.Val87=)
c.141G>A (p.Val47=)
c.349-28G>A (n.349-28G>A)
c.190-28G>A (n.190-28G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.72G>A (p.Val24=)
 dbSNP
2g.127421290G>CCA428617317PROCc.78G>C (p.Val26=)
c.71-28G>C (n.71-28G>C)
n.161G>C
c.261G>C (p.Val87=)
c.141G>C (p.Val47=)
c.349-28G>C (n.349-28G>C)
c.190-28G>C (n.190-28G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.72G>C (p.Val24=)
2g.127421290G=CA1286881571PROCc.78G= (p.Val26=)
c.71-28G= (n.71-28G=)
n.161G=
c.261G= (p.Val87=)
c.141G= (p.Val47=)
c.349-28G= (n.349-28G=)
c.190-28G= (n.190-28G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.72G= (p.Val24=)
2g.127421290G>TCA428617319PROCc.78G>T (p.Val26=)
c.71-28G>T (n.71-28G>T)
n.161G>T
c.261G>T (p.Val87=)
c.141G>T (p.Val47=)
c.349-28G>T (n.349-28G>T)
c.190-28G>T (n.190-28G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.72G>T (p.Val24=)
2g.127421291T>ACA348397652PROCc.79T>A (p.Phe27Ile)
c.71-27T>A (n.71-27T>A)
n.162T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.349-27T>A (n.349-27T>A)
c.190-27T>A (n.190-27T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
2g.127421291T>CCA348397653PROCc.79T>C (p.Phe27Leu)
c.71-27T>C (n.71-27T>C)
n.162T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.349-27T>C (n.349-27T>C)
c.190-27T>C (n.190-27T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
2g.127421291T>GCA348397654PROCc.79T>G (p.Phe27Val)
c.71-27T>G (n.71-27T>G)
n.162T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.349-27T>G (n.349-27T>G)
c.190-27T>G (n.190-27T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
2g.127421292T>ACA348397655PROCc.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.71-26T>A (n.71-26T>A)
n.163T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.349-26T>A (n.349-26T>A)
c.190-26T>A (n.190-26T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
2g.127421292T>CCA348397656PROCc.80T>C (p.Phe27Ser)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
n.163T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.349-26T>C (n.349-26T>C)
c.190-26T>C (n.190-26T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
2g.127421292T>GCA348397657PROCc.80T>G (p.Phe27Cys)
c.71-26T>G (n.71-26T>G)
n.163T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.349-26T>G (n.349-26T>G)
c.190-26T>G (n.190-26T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
2g.127421293C>ACA348397658PROCc.81C>A (p.Phe27Leu)
c.71-25C>A (n.71-25C>A)
n.164C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.349-25C>A (n.349-25C>A)
c.190-25C>A (n.190-25C>A)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
2g.127421293C>GCA348397659PROCc.81C>G (p.Phe27Leu)
c.71-25C>G (n.71-25C>G)
n.164C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.349-25C>G (n.349-25C>G)
c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
2g.127421293C>TCA428617323PROCc.81C>T (p.Phe27=)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
n.164C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.349-25C>T (n.349-25C>T)
c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.75C>T (p.Phe25=)
2g.127421294T>ACA348397662PROCc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.71-24T>A (n.71-24T>A)
n.165T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.349-24T>A (n.349-24T>A)
c.190-24T>A (n.190-24T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
2g.127421294T>CCA348397660PROCc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.71-24T>C (n.71-24T>C)
n.165T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.349-24T>C (n.349-24T>C)
c.190-24T>C (n.190-24T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
2g.127421294T>GCA348397661PROCc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.71-24T>G (n.71-24T>G)
n.165T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.349-24T>G (n.349-24T>G)
c.190-24T>G (n.190-24T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
2g.127421295C>ACA348397663PROCc.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.71-23C>A (n.71-23C>A)
n.166C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.349-23C>A (n.349-23C>A)
c.190-23C>A (n.190-23C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
2g.127421295C>GCA348397664PROCc.83C>G (p.Ser28Cys)
c.71-23C>G (n.71-23C>G)
n.166C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.349-23C>G (n.349-23C>G)
c.190-23C>G (n.190-23C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
2g.127421295C>TCA348397665PROCc.83C>T (p.Ser28Phe)
c.71-23C>T (n.71-23C>T)
n.166C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.349-23C>T (n.349-23C>T)
c.190-23C>T (n.190-23C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
2g.127421296C>ACA428617326PROCc.84C>A (p.Ser28=)
c.71-22C>A (n.71-22C>A)
n.167C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.349-22C>A (n.349-22C>A)
c.190-22C>A (n.190-22C>A)
c.60C>A (p.Ser20=)
c.78C>A (p.Ser26=)
2g.127421296C=CA1286881573PROCc.84C= (p.Ser28=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
n.167C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.349-22C= (n.349-22C=)
c.190-22C= (n.190-22C=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.78C= (p.Ser26=)
2g.127421296C>GCA55342828PROCc.84C>G (p.Ser28=)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
n.167C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.349-22C>G (n.349-22C>G)
c.190-22C>G (n.190-22C>G)
c.60C>G (p.Ser20=)
c.78C>G (p.Ser26=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421296C>TCA428617327PROCc.84C>T (p.Ser28=)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
n.167C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.349-22C>T (n.349-22C>T)
c.190-22C>T (n.190-22C>T)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.78C>T (p.Ser26=)
2g.127421297A=CA1286881578PROCc.85A= (p.Ser29=)
c.71-21A= (n.71-21A=)
n.168A=
c.268A= (p.Ser90=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.349-21A= (n.349-21A=)
c.190-21A= (n.190-21A=)
c.61A= (p.Ser21=)
c.79A= (p.Ser27=)
2g.127421297A>CCA348397666PROCc.85A>C (p.Ser29Arg)
c.71-21A>C (n.71-21A>C)
n.168A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.349-21A>C (n.349-21A>C)
c.190-21A>C (n.190-21A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
2g.127421297A>GCA348397667PROCc.85A>G (p.Ser29Gly)
c.71-21A>G (n.71-21A>G)
n.168A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.349-21A>G (n.349-21A>G)
c.190-21A>G (n.190-21A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421297A>TCA348397668PROCc.85A>T (p.Ser29Cys)
c.71-21A>T (n.71-21A>T)
n.168A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.349-21A>T (n.349-21A>T)
c.190-21A>T (n.190-21A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
2g.127421298G>ACA348397669PROCc.86G>A (p.Ser29Asn)
c.71-20G>A (n.71-20G>A)
n.169G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.349-20G>A (n.349-20G>A)
c.190-20G>A (n.190-20G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
2g.127421298G>CCA348397670PROCc.86G>C (p.Ser29Thr)
c.71-20G>C (n.71-20G>C)
n.169G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.349-20G>C (n.349-20G>C)
c.190-20G>C (n.190-20G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
2g.127421298G>TCA348397671PROCc.86G>T (p.Ser29Ile)
c.71-20G>T (n.71-20G>T)
n.169G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.349-20G>T (n.349-20G>T)
c.190-20G>T (n.190-20G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
2g.127421299C>ACA348397672PROCc.87C>A (p.Ser29Arg)
c.71-19C>A (n.71-19C>A)
n.170C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.349-19C>A (n.349-19C>A)
c.190-19C>A (n.190-19C>A)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
2g.127421299C>GCA348397673PROCc.87C>G (p.Ser29Arg)
c.71-19C>G (n.71-19C>G)
n.170C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.349-19C>G (n.349-19C>G)
c.190-19C>G (n.190-19C>G)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
2g.127421299C>TCA428617331PROCc.87C>T (p.Ser29=)
c.71-19C>T (n.71-19C>T)
n.170C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.349-19C>T (n.349-19C>T)
c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.81C>T (p.Ser27=)
2g.127421300A>CCA348397675PROCc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.71-18A>C (n.71-18A>C)
n.171A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.349-18A>C (n.349-18A>C)
c.190-18A>C (n.190-18A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
2g.127421300A>GCA348397676PROCc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.71-18A>G (n.71-18A>G)
n.171A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.349-18A>G (n.349-18A>G)
c.190-18A>G (n.190-18A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
2g.127421300A>TCA348397674PROCc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.71-18A>T (n.71-18A>T)
n.171A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.349-18A>T (n.349-18A>T)
c.190-18A>T (n.190-18A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
2g.127421301G>ACA348397677PROCc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.71-17G>A (n.71-17G>A)
n.172G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.349-17G>A (n.349-17G>A)
c.190-17G>A (n.190-17G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
 gnomAD v4
2g.127421301G>CCA348397678PROCc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.71-17G>C (n.71-17G>C)
n.172G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.349-17G>C (n.349-17G>C)
c.190-17G>C (n.190-17G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
2g.127421301G>TCA348397679PROCc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.71-17G>T (n.71-17G>T)
n.172G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.349-17G>T (n.349-17G>T)
c.190-17G>T (n.190-17G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
2g.127421303_127421310delCA2660995564PROCc.91_98del (p.Glu31ProfsTer?)
c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del)
n.174_181del
c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?)
c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?)
c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del)
c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del)
c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?)
c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.127421302C>ACA55342840PROCc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.71-16C>A (n.71-16C>A)
n.173C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.349-16C>A (n.349-16C>A)
c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421302C=CA1286881585PROCc.90C= (p.Ser30=)
c.71-16C= (n.71-16C=)
n.173C=
c.273C= (p.Ser91=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.349-16C= (n.349-16C=)
c.190-16C= (n.190-16C=)
c.66C= (p.Ser22=)
c.84C= (p.Ser28=)
2g.127421302C>GCA348397681PROCc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.71-16C>G (n.71-16C>G)
n.173C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.349-16C>G (n.349-16C>G)
c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
2g.127421302C>TCA1859235PROCc.90C>T (p.Ser30=)
c.71-16C>T (n.71-16C>T)
n.173C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.349-16C>T (n.349-16C>T)
c.190-16C>T (n.190-16C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
c.84C>T (p.Ser28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421303G>ACA1859236PROCc.91G>A (p.Glu31Lys)
c.71-15G>A (n.71-15G>A)
n.174G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.349-15G>A (n.349-15G>A)
c.190-15G>A (n.190-15G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421303G>CCA348397682PROCc.91G>C (p.Glu31Gln)
c.71-15G>C (n.71-15G>C)
n.174G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.349-15G>C (n.349-15G>C)
c.190-15G>C (n.190-15G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
2g.127421303G=CA1286881590PROCc.91G= (p.Glu31=)
c.71-15G= (n.71-15G=)
n.174G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.349-15G= (n.349-15G=)
c.190-15G= (n.190-15G=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.85G= (p.Glu29=)
2g.127421303G>TCA348397683PROCc.91G>T (p.Glu31Ter)
c.71-15G>T (n.71-15G>T)
n.174G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.349-15G>T (n.349-15G>T)
c.190-15G>T (n.190-15G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
 gnomAD v4
2g.127421304A>CCA348397684PROCc.92A>C (p.Glu31Ala)
c.71-14A>C (n.71-14A>C)
n.175A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.349-14A>C (n.349-14A>C)
c.190-14A>C (n.190-14A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
2g.127421304A>GCA348397685PROCc.92A>G (p.Glu31Gly)
c.71-14A>G (n.71-14A>G)
n.175A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.349-14A>G (n.349-14A>G)
c.190-14A>G (n.190-14A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
2g.127421304A>TCA348397686PROCc.92A>T (p.Glu31Val)
c.71-14A>T (n.71-14A>T)
n.175A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.349-14A>T (n.349-14A>T)
c.190-14A>T (n.190-14A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
 ClinVar
2g.127421305G>ACA428617337PROCc.93G>A (p.Glu31=)
c.71-13G>A (n.71-13G>A)
n.176G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.349-13G>A (n.349-13G>A)
c.190-13G>A (n.190-13G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.87G>A (p.Glu29=)
2g.127421305G>CCA348397687PROCc.93G>C (p.Glu31Asp)
c.71-13G>C (n.71-13G>C)
n.176G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.349-13G>C (n.349-13G>C)
c.190-13G>C (n.190-13G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
2g.127421305G>TCA348397688PROCc.93G>T (p.Glu31Asp)
c.71-13G>T (n.71-13G>T)
n.176G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.349-13G>T (n.349-13G>T)
c.190-13G>T (n.190-13G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
2g.127421306C>ACA348397689PROCc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.71-12C>A (n.71-12C>A)
n.177C>A
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.349-12C>A (n.349-12C>A)
c.190-12C>A (n.190-12C>A)
c.70C>A (p.Arg24Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.127421306C>GCA348397691PROCc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.71-12C>G (n.71-12C>G)
n.177C>G
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.349-12C>G (n.349-12C>G)
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
2g.127421306C>TCA348397690PROCc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.71-12C>T (n.71-12C>T)
n.177C>T
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.349-12C>T (n.349-12C>T)
c.190-12C>T (n.190-12C>T)
c.70C>T (p.Arg24Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.127421307G>ACA348397692PROCc.95G>A (p.Arg32His)
c.71-11G>A (n.71-11G>A)
n.178G>A
c.278G>A (p.Arg93His)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.349-11G>A (n.349-11G>A)
c.190-11G>A (n.190-11G>A)
c.71G>A (p.Arg24His)
c.89G>A (p.Arg30His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421307G>CCA1859237PROCc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.71-11G>C (n.71-11G>C)
n.178G>C
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.349-11G>C (n.349-11G>C)
c.190-11G>C (n.190-11G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421307G=CA1286881595PROCc.95G= (p.Arg32=)
c.71-11G= (n.71-11G=)
n.178G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.349-11G= (n.349-11G=)
c.190-11G= (n.190-11G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.89G= (p.Arg30=)
2g.127421307G>TCA348397693PROCc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.71-11G>T (n.71-11G>T)
n.178G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.349-11G>T (n.349-11G>T)
c.190-11G>T (n.190-11G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
 gnomAD v4
2g.127421308T>ACA428617341PROCc.96T>A (p.Arg32=)
c.71-10T>A (n.71-10T>A)
n.179T>A
c.279T>A (p.Arg93=)
c.159T>A (p.Arg53=)
c.349-10T>A (n.349-10T>A)
c.190-10T>A (n.190-10T>A)
c.72T>A (p.Arg24=)
c.90T>A (p.Arg30=)
2g.127421308T>CCA428617342PROCc.96T>C (p.Arg32=)
c.71-10T>C (n.71-10T>C)
n.179T>C
c.279T>C (p.Arg93=)
c.159T>C (p.Arg53=)
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
c.190-10T>C (n.190-10T>C)
c.72T>C (p.Arg24=)
c.90T>C (p.Arg30=)
 gnomAD v4
2g.127421308T>GCA428617344PROCc.96T>G (p.Arg32=)
c.71-10T>G (n.71-10T>G)
n.179T>G
c.279T>G (p.Arg93=)
c.159T>G (p.Arg53=)
c.349-10T>G (n.349-10T>G)
c.190-10T>G (n.190-10T>G)
c.72T>G (p.Arg24=)
c.90T>G (p.Arg30=)
2g.127421309G>ACA348397694PROCc.97G>A (p.Ala33Thr)
c.71-9G>A (n.71-9G>A)
n.180G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.349-9G>A (n.349-9G>A)
c.190-9G>A (n.190-9G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
2g.127421309G>CCA348397695PROCc.97G>C (p.Ala33Pro)
c.71-9G>C (n.71-9G>C)
n.180G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.349-9G>C (n.349-9G>C)
c.190-9G>C (n.190-9G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
2g.127421309G>TCA348397696PROCc.97G>T (p.Ala33Ser)
c.71-9G>T (n.71-9G>T)
n.180G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.349-9G>T (n.349-9G>T)
c.190-9G>T (n.190-9G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
2g.127421310C>ACA348397697PROCc.98C>A (p.Ala33Asp)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
n.181C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.349-8C>A (n.349-8C>A)
c.190-8C>A (n.190-8C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
2g.127421310C>GCA348397698PROCc.98C>G (p.Ala33Gly)
c.71-8C>G (n.71-8C>G)
n.181C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.349-8C>G (n.349-8C>G)
c.190-8C>G (n.190-8C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
2g.127421310C>TCA348397699PROCc.98C>T (p.Ala33Val)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
n.181C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.349-8C>T (n.349-8C>T)
c.190-8C>T (n.190-8C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)

Number of alleles fetched