Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421212A= | CA1286881471 | PROC | c.71-71A= (n.71-71A=) c.71-106A= (n.71-106A=) n.154-71A= c.254-71A= (n.254-71A=) c.134-71A= (n.134-71A=) c.349-106A= (n.349-106A=) c.190-106A= (n.190-106A=) c.47-71A= (n.47-71A=) c.71-77A= (n.71-77A=) | |
2 | g.127421212A>T | CA1286881472 | PROC | c.71-71A>T (n.71-71A>T) c.71-106A>T (n.71-106A>T) n.154-71A>T c.254-71A>T (n.254-71A>T) c.134-71A>T (n.134-71A>T) c.349-106A>T (n.349-106A>T) c.190-106A>T (n.190-106A>T) c.47-71A>T (n.47-71A>T) c.71-77A>T (n.71-77A>T) | dbSNP |
2 | g.127421213G>T | CA2660995469 | PROC | c.71-70G>T (n.71-70G>T) c.71-105G>T (n.71-105G>T) n.154-70G>T c.254-70G>T (n.254-70G>T) c.134-70G>T (n.134-70G>T) c.349-105G>T (n.349-105G>T) c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.47-70G>T (n.47-70G>T) c.71-76G>T (n.71-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421214A= | CA1286881474 | PROC | c.71-69A= (n.71-69A=) c.71-104A= (n.71-104A=) n.154-69A= c.254-69A= (n.254-69A=) c.134-69A= (n.134-69A=) c.349-104A= (n.349-104A=) c.190-104A= (n.190-104A=) c.47-69A= (n.47-69A=) c.71-75A= (n.71-75A=) | |
2 | g.127421214A>C | CA1286881475 | PROC | c.71-69A>C (n.71-69A>C) c.71-104A>C (n.71-104A>C) n.154-69A>C c.254-69A>C (n.254-69A>C) c.134-69A>C (n.134-69A>C) c.349-104A>C (n.349-104A>C) c.190-104A>C (n.190-104A>C) c.47-69A>C (n.47-69A>C) c.71-75A>C (n.71-75A>C) | dbSNP |
2 | g.127421215C>A | CA55342689 | PROC | c.71-68C>A (n.71-68C>A) c.71-103C>A (n.71-103C>A) n.154-68C>A c.254-68C>A (n.254-68C>A) c.134-68C>A (n.134-68C>A) c.349-103C>A (n.349-103C>A) c.190-103C>A (n.190-103C>A) c.47-68C>A (n.47-68C>A) c.71-74C>A (n.71-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421215C= | CA1286881477 | PROC | c.71-68C= (n.71-68C=) c.71-103C= (n.71-103C=) n.154-68C= c.254-68C= (n.254-68C=) c.134-68C= (n.134-68C=) c.349-103C= (n.349-103C=) c.190-103C= (n.190-103C=) c.47-68C= (n.47-68C=) c.71-74C= (n.71-74C=) | |
2 | g.127421215C>T | CA535638819 | PROC | c.71-68C>T (n.71-68C>T) c.71-103C>T (n.71-103C>T) n.154-68C>T c.254-68C>T (n.254-68C>T) c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.349-103C>T (n.349-103C>T) c.190-103C>T (n.190-103C>T) c.47-68C>T (n.47-68C>T) c.71-74C>T (n.71-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421219del | CA2577090228 | PROC | c.71-64del (n.71-64del) c.71-99del (n.71-99del) n.154-64del c.254-64del (n.254-64del) c.134-64del (n.134-64del) c.349-99del (n.349-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.47-64del (n.47-64del) c.71-70del (n.71-70del) | |
2 | g.127421216C= | CA1286881481 | PROC | c.71-67C= (n.71-67C=) c.71-102C= (n.71-102C=) n.154-67C= c.254-67C= (n.254-67C=) c.134-67C= (n.134-67C=) c.349-102C= (n.349-102C=) c.190-102C= (n.190-102C=) c.47-67C= (n.47-67C=) c.71-73C= (n.71-73C=) | |
2 | g.127421216C>G | CA535638820 | PROC | c.71-67C>G (n.71-67C>G) c.71-102C>G (n.71-102C>G) n.154-67C>G c.254-67C>G (n.254-67C>G) c.134-67C>G (n.134-67C>G) c.349-102C>G (n.349-102C>G) c.190-102C>G (n.190-102C>G) c.47-67C>G (n.47-67C>G) c.71-73C>G (n.71-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421216C>T | CA2660995473 | PROC | c.71-67C>T (n.71-67C>T) c.71-102C>T (n.71-102C>T) n.154-67C>T c.254-67C>T (n.254-67C>T) c.134-67C>T (n.134-67C>T) c.349-102C>T (n.349-102C>T) c.190-102C>T (n.190-102C>T) c.47-67C>T (n.47-67C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421217C>T | CA2660995474 | PROC | c.71-66C>T (n.71-66C>T) c.71-101C>T (n.71-101C>T) n.154-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.134-66C>T (n.134-66C>T) c.349-101C>T (n.349-101C>T) c.190-101C>T (n.190-101C>T) c.47-66C>T (n.47-66C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421218C>T | CA2660995476 | PROC | c.71-65C>T (n.71-65C>T) c.71-100C>T (n.71-100C>T) n.154-65C>T c.254-65C>T (n.254-65C>T) c.134-65C>T (n.134-65C>T) c.349-100C>T (n.349-100C>T) c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.47-65C>T (n.47-65C>T) c.71-71C>T (n.71-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421219C>A | CA55342700 | PROC | c.71-64C>A (n.71-64C>A) c.71-99C>A (n.71-99C>A) n.154-64C>A c.254-64C>A (n.254-64C>A) c.134-64C>A (n.134-64C>A) c.349-99C>A (n.349-99C>A) c.190-99C>A (n.190-99C>A) c.47-64C>A (n.47-64C>A) c.71-70C>A (n.71-70C>A) | dbSNP |
2 | g.127421219C= | CA1286881483 | PROC | c.71-64C= (n.71-64C=) c.71-99C= (n.71-99C=) n.154-64C= c.254-64C= (n.254-64C=) c.134-64C= (n.134-64C=) c.349-99C= (n.349-99C=) c.190-99C= (n.190-99C=) c.47-64C= (n.47-64C=) c.71-70C= (n.71-70C=) | |
2 | g.127421219C>T | CA2660995478 | PROC | c.71-64C>T (n.71-64C>T) c.71-99C>T (n.71-99C>T) n.154-64C>T c.254-64C>T (n.254-64C>T) c.134-64C>T (n.134-64C>T) c.349-99C>T (n.349-99C>T) c.190-99C>T (n.190-99C>T) c.47-64C>T (n.47-64C>T) c.71-70C>T (n.71-70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421221C>A | CA2577090229 | PROC | c.71-62C>A (n.71-62C>A) c.71-97C>A (n.71-97C>A) n.154-62C>A c.254-62C>A (n.254-62C>A) c.134-62C>A (n.134-62C>A) c.349-97C>A (n.349-97C>A) c.190-97C>A (n.190-97C>A) c.47-62C>A (n.47-62C>A) c.71-68C>A (n.71-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>C | CA2577090230 | PROC | c.71-60T>C (n.71-60T>C) c.71-95T>C (n.71-95T>C) n.154-60T>C c.254-60T>C (n.254-60T>C) c.134-60T>C (n.134-60T>C) c.349-95T>C (n.349-95T>C) c.190-95T>C (n.190-95T>C) c.47-60T>C (n.47-60T>C) c.71-66T>C (n.71-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>G | CA2660995480 | PROC | c.71-60T>G (n.71-60T>G) c.71-95T>G (n.71-95T>G) n.154-60T>G c.254-60T>G (n.254-60T>G) c.134-60T>G (n.134-60T>G) c.349-95T>G (n.349-95T>G) c.190-95T>G (n.190-95T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) c.71-66T>G (n.71-66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421224G>A | CA756625438 | PROC | c.71-59G>A (n.71-59G>A) c.71-94G>A (n.71-94G>A) n.154-59G>A c.254-59G>A (n.254-59G>A) c.134-59G>A (n.134-59G>A) c.349-94G>A (n.349-94G>A) c.190-94G>A (n.190-94G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) c.71-65G>A (n.71-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421224G= | CA1286881486 | PROC | c.71-59G= (n.71-59G=) c.71-94G= (n.71-94G=) n.154-59G= c.254-59G= (n.254-59G=) c.134-59G= (n.134-59G=) c.349-94G= (n.349-94G=) c.190-94G= (n.190-94G=) c.47-59G= (n.47-59G=) c.71-65G= (n.71-65G=) | |
2 | g.127421225G>A | CA2660995482 | PROC | c.71-58G>A (n.71-58G>A) c.71-93G>A (n.71-93G>A) n.154-58G>A c.254-58G>A (n.254-58G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) c.349-93G>A (n.349-93G>A) c.190-93G>A (n.190-93G>A) c.47-58G>A (n.47-58G>A) c.71-64G>A (n.71-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421225G>T | CA2577090231 | PROC | c.71-58G>T (n.71-58G>T) c.71-93G>T (n.71-93G>T) n.154-58G>T c.254-58G>T (n.254-58G>T) c.134-58G>T (n.134-58G>T) c.349-93G>T (n.349-93G>T) c.190-93G>T (n.190-93G>T) c.47-58G>T (n.47-58G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) | |
2 | g.127421226C>A | CA2660995485 | PROC | c.71-57C>A (n.71-57C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) n.154-57C>A c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.134-57C>A (n.134-57C>A) c.349-92C>A (n.349-92C>A) c.190-92C>A (n.190-92C>A) c.47-57C>A (n.47-57C>A) c.71-63C>A (n.71-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421226C= | CA1286881490 | PROC | c.71-57C= (n.71-57C=) c.71-92C= (n.71-92C=) n.154-57C= c.254-57C= (n.254-57C=) c.134-57C= (n.134-57C=) c.349-92C= (n.349-92C=) c.190-92C= (n.190-92C=) c.47-57C= (n.47-57C=) c.71-63C= (n.71-63C=) | |
2 | g.127421226C>T | CA756625439 | PROC | c.71-57C>T (n.71-57C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) n.154-57C>T c.254-57C>T (n.254-57C>T) c.134-57C>T (n.134-57C>T) c.349-92C>T (n.349-92C>T) c.190-92C>T (n.190-92C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) c.71-63C>T (n.71-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421229del | CA2577090232 | PROC | c.71-54del (n.71-54del) c.71-89del (n.71-89del) n.154-54del c.254-54del (n.254-54del) c.134-54del (n.134-54del) c.349-89del (n.349-89del) c.190-89del (n.190-89del) c.47-54del (n.47-54del) c.71-60del (n.71-60del) | |
2 | g.127421228C>A | CA2660995487 | PROC | c.71-55C>A (n.71-55C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) n.154-55C>A c.254-55C>A (n.254-55C>A) c.134-55C>A (n.134-55C>A) c.349-90C>A (n.349-90C>A) c.190-90C>A (n.190-90C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) c.71-61C>A (n.71-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230A>C | CA2573051147 | PROC | c.71-53A>C (n.71-53A>C) c.71-88A>C (n.71-88A>C) n.154-53A>C c.254-53A>C (n.254-53A>C) c.134-53A>C (n.134-53A>C) c.349-88A>C (n.349-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.47-53A>C (n.47-53A>C) c.71-59A>C (n.71-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAG | CA1286881492 | PROC | c.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG) n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG) | |
2 | g.127421231G>C | CA2573051146 | PROC | c.71-52G>C (n.71-52G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) n.154-52G>C c.254-52G>C (n.254-52G>C) c.134-52G>C (n.134-52G>C) c.349-87G>C (n.349-87G>C) c.190-87G>C (n.190-87G>C) c.47-52G>C (n.47-52G>C) c.71-58G>C (n.71-58G>C) | |
2 | g.127421238_127421248del | CA1286881493 | PROC | c.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del) c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del) n.154-45_154-35del c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del) c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del) c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del) c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del) c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del) c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>A | CA2660995491 | PROC | c.71-51C>A (n.71-51C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) n.154-51C>A c.254-51C>A (n.254-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) c.349-86C>A (n.349-86C>A) c.190-86C>A (n.190-86C>A) c.47-51C>A (n.47-51C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>T | CA2577090233 | PROC | c.71-51C>T (n.71-51C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) n.154-51C>T c.254-51C>T (n.254-51C>T) c.134-51C>T (n.134-51C>T) c.349-86C>T (n.349-86C>T) c.190-86C>T (n.190-86C>T) c.47-51C>T (n.47-51C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421233C>A | CA2660995492 | PROC | c.71-50C>A (n.71-50C>A) c.71-85C>A (n.71-85C>A) n.154-50C>A c.254-50C>A (n.254-50C>A) c.134-50C>A (n.134-50C>A) c.349-85C>A (n.349-85C>A) c.190-85C>A (n.190-85C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) c.71-56C>A (n.71-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421235C= | CA1286881494 | PROC | c.71-48C= (n.71-48C=) c.71-83C= (n.71-83C=) n.154-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.134-48C= (n.134-48C=) c.349-83C= (n.349-83C=) c.190-83C= (n.190-83C=) c.47-48C= (n.47-48C=) c.71-54C= (n.71-54C=) | |
2 | g.127421235C>G | CA756625447 | PROC | c.71-48C>G (n.71-48C>G) c.71-83C>G (n.71-83C>G) n.154-48C>G c.254-48C>G (n.254-48C>G) c.134-48C>G (n.134-48C>G) c.349-83C>G (n.349-83C>G) c.190-83C>G (n.190-83C>G) c.47-48C>G (n.47-48C>G) c.71-54C>G (n.71-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421235_127421236delinsCT | CA1286881495 | PROC | c.71-48_71-47delinsCT (n.71-48_71-47delinsCT) c.71-83_71-82delinsCT (n.71-83_71-82delinsCT) n.154-48_154-47delinsCT c.254-48_254-47delinsCT (n.254-48_254-47delinsCT) c.134-48_134-47delinsCT (n.134-48_134-47delinsCT) c.349-83_349-82delinsCT (n.349-83_349-82delinsCT) c.190-83_190-82delinsCT (n.190-83_190-82delinsCT) c.47-48_47-47delinsCT (n.47-48_47-47delinsCT) c.71-54_71-53delinsCT (n.71-54_71-53delinsCT) | |
2 | g.127421236del | CA1036157675 | PROC | c.71-47del (n.71-47del) c.71-82del (n.71-82del) n.154-47del c.254-47del (n.254-47del) c.134-47del (n.134-47del) c.349-82del (n.349-82del) c.190-82del (n.190-82del) c.47-47del (n.47-47del) c.71-53del (n.71-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421236T>C | CA2577090234 | PROC | c.71-47T>C (n.71-47T>C) c.71-82T>C (n.71-82T>C) n.154-47T>C c.254-47T>C (n.254-47T>C) c.134-47T>C (n.134-47T>C) c.349-82T>C (n.349-82T>C) c.190-82T>C (n.190-82T>C) c.47-47T>C (n.47-47T>C) c.71-53T>C (n.71-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421237C= | CA1286881498 | PROC | c.71-46C= (n.71-46C=) c.71-81C= (n.71-81C=) n.154-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.134-46C= (n.134-46C=) c.349-81C= (n.349-81C=) c.190-81C= (n.190-81C=) c.47-46C= (n.47-46C=) c.71-52C= (n.71-52C=) | |
2 | g.127421237C>G | CA1859220 | PROC | c.71-46C>G (n.71-46C>G) c.71-81C>G (n.71-81C>G) n.154-46C>G c.254-46C>G (n.254-46C>G) c.134-46C>G (n.134-46C>G) c.349-81C>G (n.349-81C>G) c.190-81C>G (n.190-81C>G) c.47-46C>G (n.47-46C>G) c.71-52C>G (n.71-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421237C>T | CA1859221 | PROC | c.71-46C>T (n.71-46C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) n.154-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.134-46C>T (n.134-46C>T) c.349-81C>T (n.349-81C>T) c.190-81C>T (n.190-81C>T) c.47-46C>T (n.47-46C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421238T>C | CA2660995502 | PROC | c.71-45T>C (n.71-45T>C) c.71-80T>C (n.71-80T>C) n.154-45T>C c.254-45T>C (n.254-45T>C) c.134-45T>C (n.134-45T>C) c.349-80T>C (n.349-80T>C) c.190-80T>C (n.190-80T>C) c.47-45T>C (n.47-45T>C) c.71-51T>C (n.71-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421239T>G | CA2577090235 | PROC | c.71-44T>G (n.71-44T>G) c.71-79T>G (n.71-79T>G) n.154-44T>G c.254-44T>G (n.254-44T>G) c.134-44T>G (n.134-44T>G) c.349-79T>G (n.349-79T>G) c.190-79T>G (n.190-79T>G) c.47-44T>G (n.47-44T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) | |
2 | g.127421240A>G | CA2660995504 | PROC | c.71-43A>G (n.71-43A>G) c.71-78A>G (n.71-78A>G) n.154-43A>G c.254-43A>G (n.254-43A>G) c.134-43A>G (n.134-43A>G) c.349-78A>G (n.349-78A>G) c.190-78A>G (n.190-78A>G) c.47-43A>G (n.47-43A>G) c.71-49A>G (n.71-49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421241G>T | CA2577090236 | PROC | c.71-42G>T (n.71-42G>T) c.71-77G>T (n.71-77G>T) n.154-42G>T c.254-42G>T (n.254-42G>T) c.134-42G>T (n.134-42G>T) c.349-77G>T (n.349-77G>T) c.190-77G>T (n.190-77G>T) c.47-42G>T (n.47-42G>T) c.71-48G>T (n.71-48G>T) | |
2 | g.127421242G>A | CA2660995505 | PROC | c.71-41G>A (n.71-41G>A) c.71-76G>A (n.71-76G>A) n.154-41G>A c.254-41G>A (n.254-41G>A) c.134-41G>A (n.134-41G>A) c.349-76G>A (n.349-76G>A) c.190-76G>A (n.190-76G>A) c.47-41G>A (n.47-41G>A) c.71-47G>A (n.71-47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421245C= | CA1286881502 | PROC | c.71-38C= (n.71-38C=) c.71-73C= (n.71-73C=) n.154-38C= c.254-38C= (n.254-38C=) c.134-38C= (n.134-38C=) c.349-73C= (n.349-73C=) c.190-73C= (n.190-73C=) c.47-38C= (n.47-38C=) c.71-44C= (n.71-44C=) | |
2 | g.127421245C>T | CA1859222 | PROC | c.71-38C>T (n.71-38C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) n.154-38C>T c.254-38C>T (n.254-38C>T) c.134-38C>T (n.134-38C>T) c.349-73C>T (n.349-73C>T) c.190-73C>T (n.190-73C>T) c.47-38C>T (n.47-38C>T) c.71-44C>T (n.71-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421246C>T | CA2604472747 | PROC | c.71-37C>T (n.71-37C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) n.154-37C>T c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.134-37C>T (n.134-37C>T) c.349-72C>T (n.349-72C>T) c.190-72C>T (n.190-72C>T) c.47-37C>T (n.47-37C>T) c.71-43C>T (n.71-43C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421247T>C | CA2577090237 | PROC | c.71-36T>C (n.71-36T>C) c.71-71T>C (n.71-71T>C) n.154-36T>C c.254-36T>C (n.254-36T>C) c.134-36T>C (n.134-36T>C) c.349-71T>C (n.349-71T>C) c.190-71T>C (n.190-71T>C) c.47-36T>C (n.47-36T>C) c.71-42T>C (n.71-42T>C) | |
2 | g.127421250A= | CA1286881505 | PROC | c.71-33A= (n.71-33A=) c.71-68A= (n.71-68A=) n.154-33A= c.254-33A= (n.254-33A=) c.134-33A= (n.134-33A=) c.349-68A= (n.349-68A=) c.190-68A= (n.190-68A=) c.47-33A= (n.47-33A=) c.71-39A= (n.71-39A=) | |
2 | g.127421250A>G | CA1859223 | PROC | c.71-33A>G (n.71-33A>G) c.71-68A>G (n.71-68A>G) n.154-33A>G c.254-33A>G (n.254-33A>G) c.134-33A>G (n.134-33A>G) c.349-68A>G (n.349-68A>G) c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) c.71-39A>G (n.71-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421251C= | CA1286881507 | PROC | c.71-32C= (n.71-32C=) c.71-67C= (n.71-67C=) n.154-32C= c.254-32C= (n.254-32C=) c.134-32C= (n.134-32C=) c.349-67C= (n.349-67C=) c.190-67C= (n.190-67C=) c.47-32C= (n.47-32C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
2 | g.127421251C>G | CA1859224 | PROC | c.71-32C>G (n.71-32C>G) c.71-67C>G (n.71-67C>G) n.154-32C>G c.254-32C>G (n.254-32C>G) c.134-32C>G (n.134-32C>G) c.349-67C>G (n.349-67C>G) c.190-67C>G (n.190-67C>G) c.47-32C>G (n.47-32C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421252C>T | CA2660995506 | PROC | c.71-31C>T (n.71-31C>T) c.71-66C>T (n.71-66C>T) n.154-31C>T c.254-31C>T (n.254-31C>T) c.134-31C>T (n.134-31C>T) c.349-66C>T (n.349-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.47-31C>T (n.47-31C>T) c.71-37C>T (n.71-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>C | CA2660995507 | PROC | c.71-30A>C (n.71-30A>C) c.71-65A>C (n.71-65A>C) n.154-30A>C c.254-30A>C (n.254-30A>C) c.134-30A>C (n.134-30A>C) c.349-65A>C (n.349-65A>C) c.190-65A>C (n.190-65A>C) c.47-30A>C (n.47-30A>C) c.71-36A>C (n.71-36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>G | CA2660995509 | PROC | c.71-30A>G (n.71-30A>G) c.71-65A>G (n.71-65A>G) n.154-30A>G c.254-30A>G (n.254-30A>G) c.134-30A>G (n.134-30A>G) c.349-65A>G (n.349-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.47-30A>G (n.47-30A>G) c.71-36A>G (n.71-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421254A>C | CA2660995510 | PROC | c.71-29A>C (n.71-29A>C) c.71-64A>C (n.71-64A>C) n.154-29A>C c.254-29A>C (n.254-29A>C) c.134-29A>C (n.134-29A>C) c.349-64A>C (n.349-64A>C) c.190-64A>C (n.190-64A>C) c.47-29A>C (n.47-29A>C) c.71-35A>C (n.71-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421255G>A | CA2700552689 | PROC | c.71-28G>A (n.71-28G>A) c.71-63G>A (n.71-63G>A) n.154-28G>A c.254-28G>A (n.254-28G>A) c.134-28G>A (n.134-28G>A) c.349-63G>A (n.349-63G>A) c.190-63G>A (n.190-63G>A) c.47-28G>A (n.47-28G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | dbSNP |
2 | g.127421256G>A | CA1036157679 | PROC | c.71-27G>A (n.71-27G>A) c.71-62G>A (n.71-62G>A) n.154-27G>A c.254-27G>A (n.254-27G>A) c.134-27G>A (n.134-27G>A) c.349-62G>A (n.349-62G>A) c.190-62G>A (n.190-62G>A) c.47-27G>A (n.47-27G>A) c.71-33G>A (n.71-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421256G= | CA1286881509 | PROC | c.71-27G= (n.71-27G=) c.71-62G= (n.71-62G=) n.154-27G= c.254-27G= (n.254-27G=) c.134-27G= (n.134-27G=) c.349-62G= (n.349-62G=) c.190-62G= (n.190-62G=) c.47-27G= (n.47-27G=) c.71-33G= (n.71-33G=) | |
2 | g.127421257T>C | CA1286881511 | PROC | c.71-26T>C (n.71-26T>C) c.71-61T>C (n.71-61T>C) n.154-26T>C c.254-26T>C (n.254-26T>C) c.134-26T>C (n.134-26T>C) c.349-61T>C (n.349-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.47-26T>C (n.47-26T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) | dbSNP |
2 | g.127421257T= | CA1286881510 | PROC | c.71-26T= (n.71-26T=) c.71-61T= (n.71-61T=) n.154-26T= c.254-26T= (n.254-26T=) c.134-26T= (n.134-26T=) c.349-61T= (n.349-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.47-26T= (n.47-26T=) c.71-32T= (n.71-32T=) | |
2 | g.127421258G>A | CA535638821 | PROC | c.71-25G>A (n.71-25G>A) c.71-60G>A (n.71-60G>A) n.154-25G>A c.254-25G>A (n.254-25G>A) c.134-25G>A (n.134-25G>A) c.349-60G>A (n.349-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.47-25G>A (n.47-25G>A) c.71-31G>A (n.71-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421258G= | CA1286881513 | PROC | c.71-25G= (n.71-25G=) c.71-60G= (n.71-60G=) n.154-25G= c.254-25G= (n.254-25G=) c.134-25G= (n.134-25G=) c.349-60G= (n.349-60G=) c.190-60G= (n.190-60G=) c.47-25G= (n.47-25G=) c.71-31G= (n.71-31G=) | |
2 | g.127421260G>A | CA2577090238 | PROC | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-58G>A (n.71-58G>A) n.154-23G>A c.254-23G>A (n.254-23G>A) c.134-23G>A (n.134-23G>A) c.349-58G>A (n.349-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.47-23G>A (n.47-23G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) | |
2 | g.127421261C>A | CA1859225 | PROC | c.71-22C>A (n.71-22C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) n.154-22C>A c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.349-57C>A (n.349-57C>A) c.190-57C>A (n.190-57C>A) c.47-22C>A (n.47-22C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421261C= | CA1286881516 | PROC | c.71-22C= (n.71-22C=) c.71-57C= (n.71-57C=) n.154-22C= c.254-22C= (n.254-22C=) c.134-22C= (n.134-22C=) c.349-57C= (n.349-57C=) c.190-57C= (n.190-57C=) c.47-22C= (n.47-22C=) c.71-28C= (n.71-28C=) | |
2 | g.127421261C>T | CA1286881517 | PROC | c.71-22C>T (n.71-22C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) n.154-22C>T c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.349-57C>T (n.349-57C>T) c.190-57C>T (n.190-57C>T) c.47-22C>T (n.47-22C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421262T>A | CA55342749 | PROC | c.71-21T>A (n.71-21T>A) c.71-56T>A (n.71-56T>A) n.154-21T>A c.254-21T>A (n.254-21T>A) c.134-21T>A (n.134-21T>A) c.349-56T>A (n.349-56T>A) c.190-56T>A (n.190-56T>A) c.47-21T>A (n.47-21T>A) c.71-27T>A (n.71-27T>A) | dbSNP |
2 | g.127421262T= | CA1286881522 | PROC | c.71-21T= (n.71-21T=) c.71-56T= (n.71-56T=) n.154-21T= c.254-21T= (n.254-21T=) c.134-21T= (n.134-21T=) c.349-56T= (n.349-56T=) c.190-56T= (n.190-56T=) c.47-21T= (n.47-21T=) c.71-27T= (n.71-27T=) | |
2 | g.127421262_127421263delinsTC | CA1286881520 | PROC | c.71-21_71-20delinsTC (n.71-21_71-20delinsTC) c.71-56_71-55delinsTC (n.71-56_71-55delinsTC) n.154-21_154-20delinsTC c.254-21_254-20delinsTC (n.254-21_254-20delinsTC) c.134-21_134-20delinsTC (n.134-21_134-20delinsTC) c.349-56_349-55delinsTC (n.349-56_349-55delinsTC) c.190-56_190-55delinsTC (n.190-56_190-55delinsTC) c.47-21_47-20delinsTC (n.47-21_47-20delinsTC) c.71-27_71-26delinsTC (n.71-27_71-26delinsTC) | |
2 | g.127421263C>A | CA55342753 | PROC | c.71-20C>A (n.71-20C>A) c.71-55C>A (n.71-55C>A) n.154-20C>A c.254-20C>A (n.254-20C>A) c.134-20C>A (n.134-20C>A) c.349-55C>A (n.349-55C>A) c.190-55C>A (n.190-55C>A) c.47-20C>A (n.47-20C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) | dbSNP |
2 | g.127421263C= | CA1286881524 | PROC | c.71-20C= (n.71-20C=) c.71-55C= (n.71-55C=) n.154-20C= c.254-20C= (n.254-20C=) c.134-20C= (n.134-20C=) c.349-55C= (n.349-55C=) c.190-55C= (n.190-55C=) c.47-20C= (n.47-20C=) c.71-26C= (n.71-26C=) | |
2 | g.127421267del | CA1859226 | PROC | c.71-16del (n.71-16del) c.71-51del (n.71-51del) n.154-16del c.254-16del (n.254-16del) c.134-16del (n.134-16del) c.349-51del (n.349-51del) c.190-51del (n.190-51del) c.47-16del (n.47-16del) c.71-22del (n.71-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421264C= | CA1286881528 | PROC | c.71-19C= (n.71-19C=) c.71-54C= (n.71-54C=) n.154-19C= c.254-19C= (n.254-19C=) c.134-19C= (n.134-19C=) c.349-54C= (n.349-54C=) c.190-54C= (n.190-54C=) c.47-19C= (n.47-19C=) c.71-25C= (n.71-25C=) | |
2 | g.127421264C>T | CA1859227 | PROC | c.71-19C>T (n.71-19C>T) c.71-54C>T (n.71-54C>T) n.154-19C>T c.254-19C>T (n.254-19C>T) c.134-19C>T (n.134-19C>T) c.349-54C>T (n.349-54C>T) c.190-54C>T (n.190-54C>T) c.47-19C>T (n.47-19C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.127421265C= | CA1286881530 | PROC | c.71-18C= (n.71-18C=) c.71-53C= (n.71-53C=) n.154-18C= c.254-18C= (n.254-18C=) c.134-18C= (n.134-18C=) c.349-53C= (n.349-53C=) c.190-53C= (n.190-53C=) c.47-18C= (n.47-18C=) c.71-24C= (n.71-24C=) | |
2 | g.127421265C>T | CA1859228 | PROC | c.71-18C>T (n.71-18C>T) c.71-53C>T (n.71-53C>T) n.154-18C>T c.254-18C>T (n.254-18C>T) c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.349-53C>T (n.349-53C>T) c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.47-18C>T (n.47-18C>T) c.71-24C>T (n.71-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C>A | CA1859230 | PROC | c.71-17C>A (n.71-17C>A) c.71-52C>A (n.71-52C>A) n.154-17C>A c.254-17C>A (n.254-17C>A) c.134-17C>A (n.134-17C>A) c.349-52C>A (n.349-52C>A) c.190-52C>A (n.190-52C>A) c.47-17C>A (n.47-17C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C= | CA1286881533 | PROC | c.71-17C= (n.71-17C=) c.71-52C= (n.71-52C=) n.154-17C= c.254-17C= (n.254-17C=) c.134-17C= (n.134-17C=) c.349-52C= (n.349-52C=) c.190-52C= (n.190-52C=) c.47-17C= (n.47-17C=) c.71-23C= (n.71-23C=) | |
2 | g.127421266C>T | CA1859229 | PROC | c.71-17C>T (n.71-17C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) n.154-17C>T c.254-17C>T (n.254-17C>T) c.134-17C>T (n.134-17C>T) c.349-52C>T (n.349-52C>T) c.190-52C>T (n.190-52C>T) c.47-17C>T (n.47-17C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>A | CA535638822 | PROC | c.71-16C>A (n.71-16C>A) c.71-51C>A (n.71-51C>A) n.154-16C>A c.254-16C>A (n.254-16C>A) c.134-16C>A (n.134-16C>A) c.349-51C>A (n.349-51C>A) c.190-51C>A (n.190-51C>A) c.47-16C>A (n.47-16C>A) c.71-22C>A (n.71-22C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C= | CA1286881538 | PROC | c.71-16C= (n.71-16C=) c.71-51C= (n.71-51C=) n.154-16C= c.254-16C= (n.254-16C=) c.134-16C= (n.134-16C=) c.349-51C= (n.349-51C=) c.190-51C= (n.190-51C=) c.47-16C= (n.47-16C=) c.71-22C= (n.71-22C=) | |
2 | g.127421267C>G | CA1859231 | PROC | c.71-16C>G (n.71-16C>G) c.71-51C>G (n.71-51C>G) n.154-16C>G c.254-16C>G (n.254-16C>G) c.134-16C>G (n.134-16C>G) c.349-51C>G (n.349-51C>G) c.190-51C>G (n.190-51C>G) c.47-16C>G (n.47-16C>G) c.71-22C>G (n.71-22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>T | CA2660995523 | PROC | c.71-16C>T (n.71-16C>T) c.71-51C>T (n.71-51C>T) n.154-16C>T c.254-16C>T (n.254-16C>T) c.134-16C>T (n.134-16C>T) c.349-51C>T (n.349-51C>T) c.190-51C>T (n.190-51C>T) c.47-16C>T (n.47-16C>T) c.71-22C>T (n.71-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268del | CA2660995528 | PROC | c.71-15del (n.71-15del) c.71-50del (n.71-50del) n.154-15del c.254-15del (n.254-15del) c.134-15del (n.134-15del) c.349-50del (n.349-50del) c.190-50del (n.190-50del) c.47-15del (n.47-15del) c.71-21del (n.71-21del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>C | CA2660995529 | PROC | c.71-15T>C (n.71-15T>C) c.71-50T>C (n.71-50T>C) n.154-15T>C c.254-15T>C (n.254-15T>C) c.134-15T>C (n.134-15T>C) c.349-50T>C (n.349-50T>C) c.190-50T>C (n.190-50T>C) c.47-15T>C (n.47-15T>C) c.71-21T>C (n.71-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>G | CA1859232 | PROC | c.71-15T>G (n.71-15T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) n.154-15T>G c.254-15T>G (n.254-15T>G) c.134-15T>G (n.134-15T>G) c.349-50T>G (n.349-50T>G) c.190-50T>G (n.190-50T>G) c.47-15T>G (n.47-15T>G) c.71-21T>G (n.71-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421268T= | CA1286881542 | PROC | c.71-15T= (n.71-15T=) c.71-50T= (n.71-50T=) n.154-15T= c.254-15T= (n.254-15T=) c.134-15T= (n.134-15T=) c.349-50T= (n.349-50T=) c.190-50T= (n.190-50T=) c.47-15T= (n.47-15T=) c.71-21T= (n.71-21T=) | |
2 | g.127421271del | CA2577090239 | PROC | c.71-12del (n.71-12del) c.71-47del (n.71-47del) n.154-12del c.254-12del (n.254-12del) c.134-12del (n.134-12del) c.349-47del (n.349-47del) c.190-47del (n.190-47del) c.47-12del (n.47-12del) c.71-18del (n.71-18del) | |
2 | g.127421270C>T | CA2660995535 | PROC | c.71-13C>T (n.71-13C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) n.154-13C>T c.254-13C>T (n.254-13C>T) c.134-13C>T (n.134-13C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.190-48C>T (n.190-48C>T) c.47-13C>T (n.47-13C>T) c.71-19C>T (n.71-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421271C>T | CA2660995537 | PROC | c.71-12C>T (n.71-12C>T) c.71-47C>T (n.71-47C>T) n.154-12C>T c.254-12C>T (n.254-12C>T) c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.349-47C>T (n.349-47C>T) c.190-47C>T (n.190-47C>T) c.47-12C>T (n.47-12C>T) c.71-18C>T (n.71-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421272T>C | CA2660995539 | PROC | c.71-11T>C (n.71-11T>C) c.71-46T>C (n.71-46T>C) n.154-11T>C c.254-11T>C (n.254-11T>C) c.134-11T>C (n.134-11T>C) c.349-46T>C (n.349-46T>C) c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.47-11T>C (n.47-11T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421274del | CA2660995540 | PROC | c.71-9del (n.71-9del) c.71-44del (n.71-44del) n.154-9del c.254-9del (n.254-9del) c.134-9del (n.134-9del) c.349-44del (n.349-44del) c.190-44del (n.190-44del) c.47-9del (n.47-9del) c.71-15del (n.71-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421275A= | CA1286881544 | PROC | c.71-8A= (n.71-8A=) c.71-43A= (n.71-43A=) n.154-8A= c.254-8A= (n.254-8A=) c.134-8A= (n.134-8A=) c.349-43A= (n.349-43A=) c.190-43A= (n.190-43A=) c.47-8A= (n.47-8A=) c.71-14A= (n.71-14A=) | |
2 | g.127421275A>C | CA535638823 | PROC | c.71-8A>C (n.71-8A>C) c.71-43A>C (n.71-43A>C) n.154-8A>C c.254-8A>C (n.254-8A>C) c.134-8A>C (n.134-8A>C) c.349-43A>C (n.349-43A>C) c.190-43A>C (n.190-43A>C) c.47-8A>C (n.47-8A>C) c.71-14A>C (n.71-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421279C>T | CA2586969839 | PROC | c.71-4C>T (n.71-4C>T) c.71-39C>T (n.71-39C>T) n.154-4C>T c.254-4C>T (n.254-4C>T) c.134-4C>T (n.134-4C>T) c.349-39C>T (n.349-39C>T) c.190-39C>T (n.190-39C>T) c.47-4C>T (n.47-4C>T) c.71-10C>T (n.71-10C>T) | dbSNP |
2 | g.127421281A>C | CA348397632 | PROC | c.71-2A>C (n.71-2A>C) c.71-37A>C (n.71-37A>C) n.154-2A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.349-37A>C (n.349-37A>C) c.190-37A>C (n.190-37A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) c.71-8A>C (n.71-8A>C) | |
2 | g.127421281A>G | CA348397630 | PROC | c.71-2A>G (n.71-2A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) n.154-2A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.349-37A>G (n.349-37A>G) c.190-37A>G (n.190-37A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) c.71-8A>G (n.71-8A>G) | |
2 | g.127421281A>T | CA348397631 | PROC | c.71-2A>T (n.71-2A>T) c.71-37A>T (n.71-37A>T) n.154-2A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.349-37A>T (n.349-37A>T) c.190-37A>T (n.190-37A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) c.71-8A>T (n.71-8A>T) | |
2 | g.127421282G>A | CA348397633 | PROC | c.71-1G>A (n.71-1G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) n.154-1G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.349-36G>A (n.349-36G>A) c.190-36G>A (n.190-36G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) c.71-7G>A (n.71-7G>A) | |
2 | g.127421282G>C | CA348397634 | PROC | c.71-1G>C (n.71-1G>C) c.71-36G>C (n.71-36G>C) n.154-1G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.349-36G>C (n.349-36G>C) c.190-36G>C (n.190-36G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) c.71-7G>C (n.71-7G>C) | |
2 | g.127421282G>T | CA348397635 | PROC | c.71-1G>T (n.71-1G>T) c.71-36G>T (n.71-36G>T) n.154-1G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.349-36G>T (n.349-36G>T) c.190-36G>T (n.190-36G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) c.71-7G>T (n.71-7G>T) | |
2 | g.127421283A= | CA1286881548 | PROC | c.71A= (p.Asp24=) c.71-35A= (n.71-35A=) n.154A= c.254A= (p.Asp85=) c.134A= (p.Asp45=) c.349-35A= (n.349-35A=) c.190-35A= (n.190-35A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.71-6A= (n.71-6A=) | |
2 | g.127421283A>C | CA348397636 | PROC | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.71-35A>C (n.71-35A>C) n.154A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.349-35A>C (n.349-35A>C) c.190-35A>C (n.190-35A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.71-6A>C (n.71-6A>C) | |
2 | g.127421283A>G | CA348397637 | PROC | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.71-35A>G (n.71-35A>G) n.154A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.349-35A>G (n.349-35A>G) c.190-35A>G (n.190-35A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.71-6A>G (n.71-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421283A>T | CA348397638 | PROC | c.71A>T (p.Asp24Val) c.71-35A>T (n.71-35A>T) n.154A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.349-35A>T (n.349-35A>T) c.190-35A>T (n.190-35A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.71-6A>T (n.71-6A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421284C>A | CA348397639 | PROC | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.71-34C>A (n.71-34C>A) n.155C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.190-34C>A (n.190-34C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.71-5C>A (n.71-5C>A) | |
2 | g.127421284C= | CA1286881554 | PROC | c.72C= (p.Asp24=) c.71-34C= (n.71-34C=) n.155C= c.255C= (p.Asp85=) c.135C= (p.Asp45=) c.349-34C= (n.349-34C=) c.190-34C= (n.190-34C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.71-5C= (n.71-5C=) | |
2 | g.127421284C>G | CA348397640 | PROC | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.71-34C>G (n.71-34C>G) n.155C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.71-5C>G (n.71-5C>G) | |
2 | g.127421284C>T | CA1859233 | PROC | c.72C>T (p.Asp24=) c.71-34C>T (n.71-34C>T) n.155C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.135C>T (p.Asp45=) c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.190-34C>T (n.190-34C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.71-5C>T (n.71-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421285T>A | CA348397641 | PROC | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.71-33T>A (n.71-33T>A) n.156T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.349-33T>A (n.349-33T>A) c.190-33T>A (n.190-33T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.71-4T>A (n.71-4T>A) | |
2 | g.127421285T>C | CA348397642 | PROC | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.71-33T>C (n.71-33T>C) n.156T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.349-33T>C (n.349-33T>C) c.190-33T>C (n.190-33T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.71-4T>C (n.71-4T>C) | |
2 | g.127421285T>G | CA348397643 | PROC | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.71-33T>G (n.71-33T>G) n.156T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.349-33T>G (n.349-33T>G) c.190-33T>G (n.190-33T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.71-4T>G (n.71-4T>G) | |
2 | g.127421286C>A | CA348397646 | PROC | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.71-32C>A (n.71-32C>A) n.157C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.349-32C>A (n.349-32C>A) c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.50C>A (p.Ser17Ter) c.71-3C>A (n.71-3C>A) | |
2 | g.127421286C>G | CA348397645 | PROC | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.71-32C>G (n.71-32C>G) n.157C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) c.349-32C>G (n.349-32C>G) c.190-32C>G (n.190-32C>G) c.50C>G (p.Ser17Ter) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | |
2 | g.127421286C>T | CA348397644 | PROC | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.71-32C>T (n.71-32C>T) n.157C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.349-32C>T (n.349-32C>T) c.190-32C>T (n.190-32C>T) c.50C>T (p.Ser17Leu) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | |
2 | g.127421287A= | CA1286881557 | PROC | c.75A= (p.Ser25=) c.71-31A= (n.71-31A=) n.158A= c.258A= (p.Ser86=) c.138A= (p.Ser46=) c.349-31A= (n.349-31A=) c.190-31A= (n.190-31A=) c.51A= (p.Ser17=) c.71-2A= (n.71-2A=) | |
2 | g.127421287A>C | CA428617312 | PROC | c.75A>C (p.Ser25=) c.71-31A>C (n.71-31A>C) n.158A>C c.258A>C (p.Ser86=) c.138A>C (p.Ser46=) c.349-31A>C (n.349-31A>C) c.190-31A>C (n.190-31A>C) c.51A>C (p.Ser17=) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
2 | g.127421287A>G | CA428617313 | PROC | c.75A>G (p.Ser25=) c.71-31A>G (n.71-31A>G) n.158A>G c.258A>G (p.Ser86=) c.138A>G (p.Ser46=) c.349-31A>G (n.349-31A>G) c.190-31A>G (n.190-31A>G) c.51A>G (p.Ser17=) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421287A>T | CA428617315 | PROC | c.75A>T (p.Ser25=) c.71-31A>T (n.71-31A>T) n.158A>T c.258A>T (p.Ser86=) c.138A>T (p.Ser46=) c.349-31A>T (n.349-31A>T) c.190-31A>T (n.190-31A>T) c.51A>T (p.Ser17=) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
2 | g.127421287_127421288del | CA2586969840 | PROC | c.75_76del (p.Phe27LeufsTer?) c.71-31_71-30del (n.71-31_71-30del) n.158_159del c.258_259del (p.Phe88LeufsTer?) c.138_139del (p.Phe48LeufsTer?) c.349-31_349-30del (n.349-31_349-30del) c.190-31_190-30del (n.190-31_190-30del) c.51_52del (p.Phe19LeufsTer?) c.71-2_71-1del (n.71-2_71-1del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>A | CA1859234 | PROC | c.76G>A (p.Val26Met) c.71-30G>A (n.71-30G>A) n.159G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.349-30G>A (n.349-30G>A) c.190-30G>A (n.190-30G>A) c.52G>A (p.Val18Met) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>C | CA348397648 | PROC | c.76G>C (p.Val26Leu) c.71-30G>C (n.71-30G>C) n.159G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.349-30G>C (n.349-30G>C) c.190-30G>C (n.190-30G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | |
2 | g.127421288G= | CA1286881566 | PROC | c.76G= (p.Val26=) c.71-30G= (n.71-30G=) n.159G= c.259G= (p.Val87=) c.139G= (p.Val47=) c.349-30G= (n.349-30G=) c.190-30G= (n.190-30G=) c.52G= (p.Val18=) c.71-1G= (n.71-1G=) | |
2 | g.127421288G>T | CA348397647 | PROC | c.76G>T (p.Val26Leu) c.71-30G>T (n.71-30G>T) n.159G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.349-30G>T (n.349-30G>T) c.190-30G>T (n.190-30G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
2 | g.127421289T>A | CA348397649 | PROC | c.77T>A (p.Val26Glu) c.71-29T>A (n.71-29T>A) n.160T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.349-29T>A (n.349-29T>A) c.190-29T>A (n.190-29T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) | |
2 | g.127421289T>C | CA348397650 | PROC | c.77T>C (p.Val26Ala) c.71-29T>C (n.71-29T>C) n.160T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.349-29T>C (n.349-29T>C) c.190-29T>C (n.190-29T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) | |
2 | g.127421289T>G | CA348397651 | PROC | c.77T>G (p.Val26Gly) c.71-29T>G (n.71-29T>G) n.160T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.349-29T>G (n.349-29T>G) c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) | |
2 | g.127421290G>A | CA428617316 | PROC | c.78G>A (p.Val26=) c.71-28G>A (n.71-28G>A) n.161G>A c.261G>A (p.Val87=) c.141G>A (p.Val47=) c.349-28G>A (n.349-28G>A) c.190-28G>A (n.190-28G>A) c.54G>A (p.Val18=) c.72G>A (p.Val24=) | dbSNP |
2 | g.127421290G>C | CA428617317 | PROC | c.78G>C (p.Val26=) c.71-28G>C (n.71-28G>C) n.161G>C c.261G>C (p.Val87=) c.141G>C (p.Val47=) c.349-28G>C (n.349-28G>C) c.190-28G>C (n.190-28G>C) c.54G>C (p.Val18=) c.72G>C (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G= | CA1286881571 | PROC | c.78G= (p.Val26=) c.71-28G= (n.71-28G=) n.161G= c.261G= (p.Val87=) c.141G= (p.Val47=) c.349-28G= (n.349-28G=) c.190-28G= (n.190-28G=) c.54G= (p.Val18=) c.72G= (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G>T | CA428617319 | PROC | c.78G>T (p.Val26=) c.71-28G>T (n.71-28G>T) n.161G>T c.261G>T (p.Val87=) c.141G>T (p.Val47=) c.349-28G>T (n.349-28G>T) c.190-28G>T (n.190-28G>T) c.54G>T (p.Val18=) c.72G>T (p.Val24=) | |
2 | g.127421291T>A | CA348397652 | PROC | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.71-27T>A (n.71-27T>A) n.162T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.349-27T>A (n.349-27T>A) c.190-27T>A (n.190-27T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
2 | g.127421291T>C | CA348397653 | PROC | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.71-27T>C (n.71-27T>C) n.162T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.349-27T>C (n.349-27T>C) c.190-27T>C (n.190-27T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421291T>G | CA348397654 | PROC | c.79T>G (p.Phe27Val) c.71-27T>G (n.71-27T>G) n.162T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.349-27T>G (n.349-27T>G) c.190-27T>G (n.190-27T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.73T>G (p.Phe25Val) | |
2 | g.127421292T>A | CA348397655 | PROC | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.71-26T>A (n.71-26T>A) n.163T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.349-26T>A (n.349-26T>A) c.190-26T>A (n.190-26T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
2 | g.127421292T>C | CA348397656 | PROC | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.71-26T>C (n.71-26T>C) n.163T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.349-26T>C (n.349-26T>C) c.190-26T>C (n.190-26T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
2 | g.127421292T>G | CA348397657 | PROC | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.71-26T>G (n.71-26T>G) n.163T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.349-26T>G (n.349-26T>G) c.190-26T>G (n.190-26T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
2 | g.127421293C>A | CA348397658 | PROC | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.71-25C>A (n.71-25C>A) n.164C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) c.349-25C>A (n.349-25C>A) c.190-25C>A (n.190-25C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421293C>G | CA348397659 | PROC | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.71-25C>G (n.71-25C>G) n.164C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) c.349-25C>G (n.349-25C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421293C>T | CA428617323 | PROC | c.81C>T (p.Phe27=) c.71-25C>T (n.71-25C>T) n.164C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.144C>T (p.Phe48=) c.349-25C>T (n.349-25C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.75C>T (p.Phe25=) | |
2 | g.127421294T>A | CA348397662 | PROC | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.71-24T>A (n.71-24T>A) n.165T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.349-24T>A (n.349-24T>A) c.190-24T>A (n.190-24T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
2 | g.127421294T>C | CA348397660 | PROC | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.71-24T>C (n.71-24T>C) n.165T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.349-24T>C (n.349-24T>C) c.190-24T>C (n.190-24T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
2 | g.127421294T>G | CA348397661 | PROC | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.71-24T>G (n.71-24T>G) n.165T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.349-24T>G (n.349-24T>G) c.190-24T>G (n.190-24T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
2 | g.127421295C>A | CA348397663 | PROC | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.71-23C>A (n.71-23C>A) n.166C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.349-23C>A (n.349-23C>A) c.190-23C>A (n.190-23C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) | |
2 | g.127421295C>G | CA348397664 | PROC | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.166C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.349-23C>G (n.349-23C>G) c.190-23C>G (n.190-23C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) | |
2 | g.127421295C>T | CA348397665 | PROC | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.166C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.349-23C>T (n.349-23C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
2 | g.127421296C>A | CA428617326 | PROC | c.84C>A (p.Ser28=) c.71-22C>A (n.71-22C>A) n.167C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.147C>A (p.Ser49=) c.349-22C>A (n.349-22C>A) c.190-22C>A (n.190-22C>A) c.60C>A (p.Ser20=) c.78C>A (p.Ser26=) | |
2 | g.127421296C= | CA1286881573 | PROC | c.84C= (p.Ser28=) c.71-22C= (n.71-22C=) n.167C= c.267C= (p.Ser89=) c.147C= (p.Ser49=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.190-22C= (n.190-22C=) c.60C= (p.Ser20=) c.78C= (p.Ser26=) | |
2 | g.127421296C>G | CA55342828 | PROC | c.84C>G (p.Ser28=) c.71-22C>G (n.71-22C>G) n.167C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.147C>G (p.Ser49=) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.190-22C>G (n.190-22C>G) c.60C>G (p.Ser20=) c.78C>G (p.Ser26=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421296C>T | CA428617327 | PROC | c.84C>T (p.Ser28=) c.71-22C>T (n.71-22C>T) n.167C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.147C>T (p.Ser49=) c.349-22C>T (n.349-22C>T) c.190-22C>T (n.190-22C>T) c.60C>T (p.Ser20=) c.78C>T (p.Ser26=) | |
2 | g.127421297A= | CA1286881578 | PROC | c.85A= (p.Ser29=) c.71-21A= (n.71-21A=) n.168A= c.268A= (p.Ser90=) c.148A= (p.Ser50=) c.349-21A= (n.349-21A=) c.190-21A= (n.190-21A=) c.61A= (p.Ser21=) c.79A= (p.Ser27=) | |
2 | g.127421297A>C | CA348397666 | PROC | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.71-21A>C (n.71-21A>C) n.168A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.349-21A>C (n.349-21A>C) c.190-21A>C (n.190-21A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421297A>G | CA348397667 | PROC | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.71-21A>G (n.71-21A>G) n.168A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.349-21A>G (n.349-21A>G) c.190-21A>G (n.190-21A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421297A>T | CA348397668 | PROC | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.71-21A>T (n.71-21A>T) n.168A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.349-21A>T (n.349-21A>T) c.190-21A>T (n.190-21A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
2 | g.127421298G>A | CA348397669 | PROC | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.71-20G>A (n.71-20G>A) n.169G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.349-20G>A (n.349-20G>A) c.190-20G>A (n.190-20G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
2 | g.127421298G>C | CA348397670 | PROC | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.71-20G>C (n.71-20G>C) n.169G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.349-20G>C (n.349-20G>C) c.190-20G>C (n.190-20G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
2 | g.127421298G>T | CA348397671 | PROC | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.71-20G>T (n.71-20G>T) n.169G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.349-20G>T (n.349-20G>T) c.190-20G>T (n.190-20G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
2 | g.127421299C>A | CA348397672 | PROC | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.71-19C>A (n.71-19C>A) n.170C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.349-19C>A (n.349-19C>A) c.190-19C>A (n.190-19C>A) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421299C>G | CA348397673 | PROC | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.71-19C>G (n.71-19C>G) n.170C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.349-19C>G (n.349-19C>G) c.190-19C>G (n.190-19C>G) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421299C>T | CA428617331 | PROC | c.87C>T (p.Ser29=) c.71-19C>T (n.71-19C>T) n.170C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.150C>T (p.Ser50=) c.349-19C>T (n.349-19C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.81C>T (p.Ser27=) | |
2 | g.127421300A>C | CA348397675 | PROC | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.71-18A>C (n.71-18A>C) n.171A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.349-18A>C (n.349-18A>C) c.190-18A>C (n.190-18A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
2 | g.127421300A>G | CA348397676 | PROC | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.71-18A>G (n.71-18A>G) n.171A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.349-18A>G (n.349-18A>G) c.190-18A>G (n.190-18A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) | |
2 | g.127421300A>T | CA348397674 | PROC | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.71-18A>T (n.71-18A>T) n.171A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.349-18A>T (n.349-18A>T) c.190-18A>T (n.190-18A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
2 | g.127421301G>A | CA348397677 | PROC | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.71-17G>A (n.71-17G>A) n.172G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.349-17G>A (n.349-17G>A) c.190-17G>A (n.190-17G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.127421301G>C | CA348397678 | PROC | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.71-17G>C (n.71-17G>C) n.172G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.349-17G>C (n.349-17G>C) c.190-17G>C (n.190-17G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) | |
2 | g.127421301G>T | CA348397679 | PROC | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.71-17G>T (n.71-17G>T) n.172G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.349-17G>T (n.349-17G>T) c.190-17G>T (n.190-17G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
2 | g.127421303_127421310del | CA2660995564 | PROC | c.91_98del (p.Glu31ProfsTer?) c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del) n.174_181del c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?) c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?) c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del) c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del) c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?) c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.127421302C>A | CA55342840 | PROC | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.71-16C>A (n.71-16C>A) n.173C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.349-16C>A (n.349-16C>A) c.190-16C>A (n.190-16C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421302C= | CA1286881585 | PROC | c.90C= (p.Ser30=) c.71-16C= (n.71-16C=) n.173C= c.273C= (p.Ser91=) c.153C= (p.Ser51=) c.349-16C= (n.349-16C=) c.190-16C= (n.190-16C=) c.66C= (p.Ser22=) c.84C= (p.Ser28=) | |
2 | g.127421302C>G | CA348397681 | PROC | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.71-16C>G (n.71-16C>G) n.173C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.349-16C>G (n.349-16C>G) c.190-16C>G (n.190-16C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
2 | g.127421302C>T | CA1859235 | PROC | c.90C>T (p.Ser30=) c.71-16C>T (n.71-16C>T) n.173C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.153C>T (p.Ser51=) c.349-16C>T (n.349-16C>T) c.190-16C>T (n.190-16C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.84C>T (p.Ser28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421303G>A | CA1859236 | PROC | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.71-15G>A (n.71-15G>A) n.174G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.349-15G>A (n.349-15G>A) c.190-15G>A (n.190-15G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421303G>C | CA348397682 | PROC | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.71-15G>C (n.71-15G>C) n.174G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.349-15G>C (n.349-15G>C) c.190-15G>C (n.190-15G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
2 | g.127421303G= | CA1286881590 | PROC | c.91G= (p.Glu31=) c.71-15G= (n.71-15G=) n.174G= c.274G= (p.Glu92=) c.154G= (p.Glu52=) c.349-15G= (n.349-15G=) c.190-15G= (n.190-15G=) c.67G= (p.Glu23=) c.85G= (p.Glu29=) | |
2 | g.127421303G>T | CA348397683 | PROC | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.71-15G>T (n.71-15G>T) n.174G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.349-15G>T (n.349-15G>T) c.190-15G>T (n.190-15G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.127421304A>C | CA348397684 | PROC | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.71-14A>C (n.71-14A>C) n.175A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.349-14A>C (n.349-14A>C) c.190-14A>C (n.190-14A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
2 | g.127421304A>G | CA348397685 | PROC | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.71-14A>G (n.71-14A>G) n.175A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.349-14A>G (n.349-14A>G) c.190-14A>G (n.190-14A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
2 | g.127421304A>T | CA348397686 | PROC | c.92A>T (p.Glu31Val) c.71-14A>T (n.71-14A>T) n.175A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.349-14A>T (n.349-14A>T) c.190-14A>T (n.190-14A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | ClinVar |
2 | g.127421305G>A | CA428617337 | PROC | c.93G>A (p.Glu31=) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.176G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.156G>A (p.Glu52=) c.349-13G>A (n.349-13G>A) c.190-13G>A (n.190-13G>A) c.69G>A (p.Glu23=) c.87G>A (p.Glu29=) | |
2 | g.127421305G>C | CA348397687 | PROC | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.176G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.349-13G>C (n.349-13G>C) c.190-13G>C (n.190-13G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | |
2 | g.127421305G>T | CA348397688 | PROC | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.71-13G>T (n.71-13G>T) n.176G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.349-13G>T (n.349-13G>T) c.190-13G>T (n.190-13G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | |
2 | g.127421306C>A | CA348397689 | PROC | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.71-12C>A (n.71-12C>A) n.177C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.349-12C>A (n.349-12C>A) c.190-12C>A (n.190-12C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127421306C>G | CA348397691 | PROC | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.71-12C>G (n.71-12C>G) n.177C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.349-12C>G (n.349-12C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) | |
2 | g.127421306C>T | CA348397690 | PROC | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.71-12C>T (n.71-12C>T) n.177C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.349-12C>T (n.349-12C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127421307G>A | CA348397692 | PROC | c.95G>A (p.Arg32His) c.71-11G>A (n.71-11G>A) n.178G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.158G>A (p.Arg53His) c.349-11G>A (n.349-11G>A) c.190-11G>A (n.190-11G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.89G>A (p.Arg30His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421307G>C | CA1859237 | PROC | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.71-11G>C (n.71-11G>C) n.178G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.349-11G>C (n.349-11G>C) c.190-11G>C (n.190-11G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421307G= | CA1286881595 | PROC | c.95G= (p.Arg32=) c.71-11G= (n.71-11G=) n.178G= c.278G= (p.Arg93=) c.158G= (p.Arg53=) c.349-11G= (n.349-11G=) c.190-11G= (n.190-11G=) c.71G= (p.Arg24=) c.89G= (p.Arg30=) | |
2 | g.127421307G>T | CA348397693 | PROC | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.71-11G>T (n.71-11G>T) n.178G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.349-11G>T (n.349-11G>T) c.190-11G>T (n.190-11G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.127421308T>A | CA428617341 | PROC | c.96T>A (p.Arg32=) c.71-10T>A (n.71-10T>A) n.179T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.159T>A (p.Arg53=) c.349-10T>A (n.349-10T>A) c.190-10T>A (n.190-10T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.90T>A (p.Arg30=) | |
2 | g.127421308T>C | CA428617342 | PROC | c.96T>C (p.Arg32=) c.71-10T>C (n.71-10T>C) n.179T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.159T>C (p.Arg53=) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.90T>C (p.Arg30=) | gnomAD v4 |
2 | g.127421308T>G | CA428617344 | PROC | c.96T>G (p.Arg32=) c.71-10T>G (n.71-10T>G) n.179T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.159T>G (p.Arg53=) c.349-10T>G (n.349-10T>G) c.190-10T>G (n.190-10T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.90T>G (p.Arg30=) | |
2 | g.127421309G>A | CA348397694 | PROC | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.71-9G>A (n.71-9G>A) n.180G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.349-9G>A (n.349-9G>A) c.190-9G>A (n.190-9G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
2 | g.127421309G>C | CA348397695 | PROC | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.71-9G>C (n.71-9G>C) n.180G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.349-9G>C (n.349-9G>C) c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
2 | g.127421309G>T | CA348397696 | PROC | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.71-9G>T (n.71-9G>T) n.180G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.349-9G>T (n.349-9G>T) c.190-9G>T (n.190-9G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) |