Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421190_127421199del | CA2660995437 | PROC | c.71-93_71-84del (n.71-93_71-84del) c.71-128_71-119del (n.71-128_71-119del) n.154-93_154-84del c.254-93_254-84del (n.254-93_254-84del) c.134-93_134-84del (n.134-93_134-84del) c.349-128_349-119del (n.349-128_349-119del) c.190-128_190-119del (n.190-128_190-119del) c.47-93_47-84del (n.47-93_47-84del) c.71-99_71-90del (n.71-99_71-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421190G>A | CA2660995443 | PROC | c.71-93G>A (n.71-93G>A) c.71-128G>A (n.71-128G>A) n.154-93G>A c.254-93G>A (n.254-93G>A) c.134-93G>A (n.134-93G>A) c.349-128G>A (n.349-128G>A) c.190-128G>A (n.190-128G>A) c.47-93G>A (n.47-93G>A) c.71-99G>A (n.71-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421191C>A | CA2660995444 | PROC | c.71-92C>A (n.71-92C>A) c.71-127C>A (n.71-127C>A) n.154-92C>A c.254-92C>A (n.254-92C>A) c.134-92C>A (n.134-92C>A) c.349-127C>A (n.349-127C>A) c.190-127C>A (n.190-127C>A) c.47-92C>A (n.47-92C>A) c.71-98C>A (n.71-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421191C>T | CA2577090223 | PROC | c.71-92C>T (n.71-92C>T) c.71-127C>T (n.71-127C>T) n.154-92C>T c.254-92C>T (n.254-92C>T) c.134-92C>T (n.134-92C>T) c.349-127C>T (n.349-127C>T) c.190-127C>T (n.190-127C>T) c.47-92C>T (n.47-92C>T) c.71-98C>T (n.71-98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421192_127421195delinsTCTC | CA1286881464 | PROC | c.71-91_71-88delinsTCTC (n.71-91_71-88delinsTCTC) c.71-126_71-123delinsTCTC (n.71-126_71-123delinsTCTC) n.154-91_154-88delinsTCTC c.254-91_254-88delinsTCTC (n.254-91_254-88delinsTCTC) c.134-91_134-88delinsTCTC (n.134-91_134-88delinsTCTC) c.349-126_349-123delinsTCTC (n.349-126_349-123delinsTCTC) c.190-126_190-123delinsTCTC (n.190-126_190-123delinsTCTC) c.47-91_47-88delinsTCTC (n.47-91_47-88delinsTCTC) c.71-97_71-94delinsTCTC (n.71-97_71-94delinsTCTC) | |
2 | g.127421194_127421196del | CA1286881465 | PROC | c.71-89_71-87del (n.71-89_71-87del) c.71-124_71-122del (n.71-124_71-122del) n.154-89_154-87del c.254-89_254-87del (n.254-89_254-87del) c.134-89_134-87del (n.134-89_134-87del) c.349-124_349-122del (n.349-124_349-122del) c.190-124_190-122del (n.190-124_190-122del) c.47-89_47-87del (n.47-89_47-87del) c.71-95_71-93del (n.71-95_71-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421194T>C | CA2660995446 | PROC | c.71-89T>C (n.71-89T>C) c.71-124T>C (n.71-124T>C) n.154-89T>C c.254-89T>C (n.254-89T>C) c.134-89T>C (n.134-89T>C) c.349-124T>C (n.349-124T>C) c.190-124T>C (n.190-124T>C) c.47-89T>C (n.47-89T>C) c.71-95T>C (n.71-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421194T>G | CA2577090224 | PROC | c.71-89T>G (n.71-89T>G) c.71-124T>G (n.71-124T>G) n.154-89T>G c.254-89T>G (n.254-89T>G) c.134-89T>G (n.134-89T>G) c.349-124T>G (n.349-124T>G) c.190-124T>G (n.190-124T>G) c.47-89T>G (n.47-89T>G) c.71-95T>G (n.71-95T>G) | |
2 | g.127421195C= | CA1286881466 | PROC | c.71-88C= (n.71-88C=) c.71-123C= (n.71-123C=) n.154-88C= c.254-88C= (n.254-88C=) c.134-88C= (n.134-88C=) c.349-123C= (n.349-123C=) c.190-123C= (n.190-123C=) c.47-88C= (n.47-88C=) c.71-94C= (n.71-94C=) | |
2 | g.127421195C>T | CA1286881467 | PROC | c.71-88C>T (n.71-88C>T) c.71-123C>T (n.71-123C>T) n.154-88C>T c.254-88C>T (n.254-88C>T) c.134-88C>T (n.134-88C>T) c.349-123C>T (n.349-123C>T) c.190-123C>T (n.190-123C>T) c.47-88C>T (n.47-88C>T) c.71-94C>T (n.71-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421196C>G | CA2660995448 | PROC | c.71-87C>G (n.71-87C>G) c.71-122C>G (n.71-122C>G) n.154-87C>G c.254-87C>G (n.254-87C>G) c.134-87C>G (n.134-87C>G) c.349-122C>G (n.349-122C>G) c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.47-87C>G (n.47-87C>G) c.71-93C>G (n.71-93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421197C>A | CA2660995450 | PROC | c.71-86C>A (n.71-86C>A) c.71-121C>A (n.71-121C>A) n.154-86C>A c.254-86C>A (n.254-86C>A) c.134-86C>A (n.134-86C>A) c.349-121C>A (n.349-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.47-86C>A (n.47-86C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421197C>T | CA2660995460 | PROC | c.71-86C>T (n.71-86C>T) c.71-121C>T (n.71-121C>T) n.154-86C>T c.254-86C>T (n.254-86C>T) c.134-86C>T (n.134-86C>T) c.349-121C>T (n.349-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.47-86C>T (n.47-86C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421199G>C | CA2660995461 | PROC | c.71-84G>C (n.71-84G>C) c.71-119G>C (n.71-119G>C) n.154-84G>C c.254-84G>C (n.254-84G>C) c.134-84G>C (n.134-84G>C) c.349-119G>C (n.349-119G>C) c.190-119G>C (n.190-119G>C) c.47-84G>C (n.47-84G>C) c.71-90G>C (n.71-90G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421200C>A | CA2577090225 | PROC | c.71-83C>A (n.71-83C>A) c.71-118C>A (n.71-118C>A) n.154-83C>A c.254-83C>A (n.254-83C>A) c.134-83C>A (n.134-83C>A) c.349-118C>A (n.349-118C>A) c.190-118C>A (n.190-118C>A) c.47-83C>A (n.47-83C>A) c.71-89C>A (n.71-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421200C>T | CA2660995463 | PROC | c.71-83C>T (n.71-83C>T) c.71-118C>T (n.71-118C>T) n.154-83C>T c.254-83C>T (n.254-83C>T) c.134-83C>T (n.134-83C>T) c.349-118C>T (n.349-118C>T) c.190-118C>T (n.190-118C>T) c.47-83C>T (n.47-83C>T) c.71-89C>T (n.71-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421203T>G | CA2752102811 | PROC | c.71-80T>G (n.71-80T>G) c.71-115T>G (n.71-115T>G) n.154-80T>G c.254-80T>G (n.254-80T>G) c.134-80T>G (n.134-80T>G) c.349-115T>G (n.349-115T>G) c.190-115T>G (n.190-115T>G) c.47-80T>G (n.47-80T>G) c.71-86T>G (n.71-86T>G) | |
2 | g.127421204G>A | CA2577090226 | PROC | c.71-79G>A (n.71-79G>A) c.71-114G>A (n.71-114G>A) n.154-79G>A c.254-79G>A (n.254-79G>A) c.134-79G>A (n.134-79G>A) c.349-114G>A (n.349-114G>A) c.190-114G>A (n.190-114G>A) c.47-79G>A (n.47-79G>A) c.71-85G>A (n.71-85G>A) | |
2 | g.127421205C>A | CA2577090227 | PROC | c.71-78C>A (n.71-78C>A) c.71-113C>A (n.71-113C>A) n.154-78C>A c.254-78C>A (n.254-78C>A) c.134-78C>A (n.134-78C>A) c.349-113C>A (n.349-113C>A) c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.47-78C>A (n.47-78C>A) c.71-84C>A (n.71-84C>A) | |
2 | g.127421205C>T | CA2660995465 | PROC | c.71-78C>T (n.71-78C>T) c.71-113C>T (n.71-113C>T) n.154-78C>T c.254-78C>T (n.254-78C>T) c.134-78C>T (n.134-78C>T) c.349-113C>T (n.349-113C>T) c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.47-78C>T (n.47-78C>T) c.71-84C>T (n.71-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421206T>C | CA2660995466 | PROC | c.71-77T>C (n.71-77T>C) c.71-112T>C (n.71-112T>C) n.154-77T>C c.254-77T>C (n.254-77T>C) c.134-77T>C (n.134-77T>C) c.349-112T>C (n.349-112T>C) c.190-112T>C (n.190-112T>C) c.47-77T>C (n.47-77T>C) c.71-83T>C (n.71-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421208C= | CA1286881468 | PROC | c.71-75C= (n.71-75C=) c.71-110C= (n.71-110C=) n.154-75C= c.254-75C= (n.254-75C=) c.134-75C= (n.134-75C=) c.349-110C= (n.349-110C=) c.190-110C= (n.190-110C=) c.47-75C= (n.47-75C=) c.71-81C= (n.71-81C=) | |
2 | g.127421208C>T | CA1286881469 | PROC | c.71-75C>T (n.71-75C>T) c.71-110C>T (n.71-110C>T) n.154-75C>T c.254-75C>T (n.254-75C>T) c.134-75C>T (n.134-75C>T) c.349-110C>T (n.349-110C>T) c.190-110C>T (n.190-110C>T) c.47-75C>T (n.47-75C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) | dbSNP |
2 | g.127421212A= | CA1286881471 | PROC | c.71-71A= (n.71-71A=) c.71-106A= (n.71-106A=) n.154-71A= c.254-71A= (n.254-71A=) c.134-71A= (n.134-71A=) c.349-106A= (n.349-106A=) c.190-106A= (n.190-106A=) c.47-71A= (n.47-71A=) c.71-77A= (n.71-77A=) | |
2 | g.127421212A>T | CA1286881472 | PROC | c.71-71A>T (n.71-71A>T) c.71-106A>T (n.71-106A>T) n.154-71A>T c.254-71A>T (n.254-71A>T) c.134-71A>T (n.134-71A>T) c.349-106A>T (n.349-106A>T) c.190-106A>T (n.190-106A>T) c.47-71A>T (n.47-71A>T) c.71-77A>T (n.71-77A>T) | dbSNP |
2 | g.127421213G>T | CA2660995469 | PROC | c.71-70G>T (n.71-70G>T) c.71-105G>T (n.71-105G>T) n.154-70G>T c.254-70G>T (n.254-70G>T) c.134-70G>T (n.134-70G>T) c.349-105G>T (n.349-105G>T) c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.47-70G>T (n.47-70G>T) c.71-76G>T (n.71-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421214A= | CA1286881474 | PROC | c.71-69A= (n.71-69A=) c.71-104A= (n.71-104A=) n.154-69A= c.254-69A= (n.254-69A=) c.134-69A= (n.134-69A=) c.349-104A= (n.349-104A=) c.190-104A= (n.190-104A=) c.47-69A= (n.47-69A=) c.71-75A= (n.71-75A=) | |
2 | g.127421214A>C | CA1286881475 | PROC | c.71-69A>C (n.71-69A>C) c.71-104A>C (n.71-104A>C) n.154-69A>C c.254-69A>C (n.254-69A>C) c.134-69A>C (n.134-69A>C) c.349-104A>C (n.349-104A>C) c.190-104A>C (n.190-104A>C) c.47-69A>C (n.47-69A>C) c.71-75A>C (n.71-75A>C) | dbSNP |
2 | g.127421215C>A | CA55342689 | PROC | c.71-68C>A (n.71-68C>A) c.71-103C>A (n.71-103C>A) n.154-68C>A c.254-68C>A (n.254-68C>A) c.134-68C>A (n.134-68C>A) c.349-103C>A (n.349-103C>A) c.190-103C>A (n.190-103C>A) c.47-68C>A (n.47-68C>A) c.71-74C>A (n.71-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421215C= | CA1286881477 | PROC | c.71-68C= (n.71-68C=) c.71-103C= (n.71-103C=) n.154-68C= c.254-68C= (n.254-68C=) c.134-68C= (n.134-68C=) c.349-103C= (n.349-103C=) c.190-103C= (n.190-103C=) c.47-68C= (n.47-68C=) c.71-74C= (n.71-74C=) | |
2 | g.127421215C>T | CA535638819 | PROC | c.71-68C>T (n.71-68C>T) c.71-103C>T (n.71-103C>T) n.154-68C>T c.254-68C>T (n.254-68C>T) c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.349-103C>T (n.349-103C>T) c.190-103C>T (n.190-103C>T) c.47-68C>T (n.47-68C>T) c.71-74C>T (n.71-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421219del | CA2577090228 | PROC | c.71-64del (n.71-64del) c.71-99del (n.71-99del) n.154-64del c.254-64del (n.254-64del) c.134-64del (n.134-64del) c.349-99del (n.349-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.47-64del (n.47-64del) c.71-70del (n.71-70del) | |
2 | g.127421216C= | CA1286881481 | PROC | c.71-67C= (n.71-67C=) c.71-102C= (n.71-102C=) n.154-67C= c.254-67C= (n.254-67C=) c.134-67C= (n.134-67C=) c.349-102C= (n.349-102C=) c.190-102C= (n.190-102C=) c.47-67C= (n.47-67C=) c.71-73C= (n.71-73C=) | |
2 | g.127421216C>G | CA535638820 | PROC | c.71-67C>G (n.71-67C>G) c.71-102C>G (n.71-102C>G) n.154-67C>G c.254-67C>G (n.254-67C>G) c.134-67C>G (n.134-67C>G) c.349-102C>G (n.349-102C>G) c.190-102C>G (n.190-102C>G) c.47-67C>G (n.47-67C>G) c.71-73C>G (n.71-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421216C>T | CA2660995473 | PROC | c.71-67C>T (n.71-67C>T) c.71-102C>T (n.71-102C>T) n.154-67C>T c.254-67C>T (n.254-67C>T) c.134-67C>T (n.134-67C>T) c.349-102C>T (n.349-102C>T) c.190-102C>T (n.190-102C>T) c.47-67C>T (n.47-67C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421217C>T | CA2660995474 | PROC | c.71-66C>T (n.71-66C>T) c.71-101C>T (n.71-101C>T) n.154-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.134-66C>T (n.134-66C>T) c.349-101C>T (n.349-101C>T) c.190-101C>T (n.190-101C>T) c.47-66C>T (n.47-66C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421218C>T | CA2660995476 | PROC | c.71-65C>T (n.71-65C>T) c.71-100C>T (n.71-100C>T) n.154-65C>T c.254-65C>T (n.254-65C>T) c.134-65C>T (n.134-65C>T) c.349-100C>T (n.349-100C>T) c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.47-65C>T (n.47-65C>T) c.71-71C>T (n.71-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421219C>A | CA55342700 | PROC | c.71-64C>A (n.71-64C>A) c.71-99C>A (n.71-99C>A) n.154-64C>A c.254-64C>A (n.254-64C>A) c.134-64C>A (n.134-64C>A) c.349-99C>A (n.349-99C>A) c.190-99C>A (n.190-99C>A) c.47-64C>A (n.47-64C>A) c.71-70C>A (n.71-70C>A) | dbSNP |
2 | g.127421219C= | CA1286881483 | PROC | c.71-64C= (n.71-64C=) c.71-99C= (n.71-99C=) n.154-64C= c.254-64C= (n.254-64C=) c.134-64C= (n.134-64C=) c.349-99C= (n.349-99C=) c.190-99C= (n.190-99C=) c.47-64C= (n.47-64C=) c.71-70C= (n.71-70C=) | |
2 | g.127421219C>T | CA2660995478 | PROC | c.71-64C>T (n.71-64C>T) c.71-99C>T (n.71-99C>T) n.154-64C>T c.254-64C>T (n.254-64C>T) c.134-64C>T (n.134-64C>T) c.349-99C>T (n.349-99C>T) c.190-99C>T (n.190-99C>T) c.47-64C>T (n.47-64C>T) c.71-70C>T (n.71-70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421221C>A | CA2577090229 | PROC | c.71-62C>A (n.71-62C>A) c.71-97C>A (n.71-97C>A) n.154-62C>A c.254-62C>A (n.254-62C>A) c.134-62C>A (n.134-62C>A) c.349-97C>A (n.349-97C>A) c.190-97C>A (n.190-97C>A) c.47-62C>A (n.47-62C>A) c.71-68C>A (n.71-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>C | CA2577090230 | PROC | c.71-60T>C (n.71-60T>C) c.71-95T>C (n.71-95T>C) n.154-60T>C c.254-60T>C (n.254-60T>C) c.134-60T>C (n.134-60T>C) c.349-95T>C (n.349-95T>C) c.190-95T>C (n.190-95T>C) c.47-60T>C (n.47-60T>C) c.71-66T>C (n.71-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>G | CA2660995480 | PROC | c.71-60T>G (n.71-60T>G) c.71-95T>G (n.71-95T>G) n.154-60T>G c.254-60T>G (n.254-60T>G) c.134-60T>G (n.134-60T>G) c.349-95T>G (n.349-95T>G) c.190-95T>G (n.190-95T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) c.71-66T>G (n.71-66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421224G>A | CA756625438 | PROC | c.71-59G>A (n.71-59G>A) c.71-94G>A (n.71-94G>A) n.154-59G>A c.254-59G>A (n.254-59G>A) c.134-59G>A (n.134-59G>A) c.349-94G>A (n.349-94G>A) c.190-94G>A (n.190-94G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) c.71-65G>A (n.71-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421224G= | CA1286881486 | PROC | c.71-59G= (n.71-59G=) c.71-94G= (n.71-94G=) n.154-59G= c.254-59G= (n.254-59G=) c.134-59G= (n.134-59G=) c.349-94G= (n.349-94G=) c.190-94G= (n.190-94G=) c.47-59G= (n.47-59G=) c.71-65G= (n.71-65G=) | |
2 | g.127421225G>A | CA2660995482 | PROC | c.71-58G>A (n.71-58G>A) c.71-93G>A (n.71-93G>A) n.154-58G>A c.254-58G>A (n.254-58G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) c.349-93G>A (n.349-93G>A) c.190-93G>A (n.190-93G>A) c.47-58G>A (n.47-58G>A) c.71-64G>A (n.71-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421225G>T | CA2577090231 | PROC | c.71-58G>T (n.71-58G>T) c.71-93G>T (n.71-93G>T) n.154-58G>T c.254-58G>T (n.254-58G>T) c.134-58G>T (n.134-58G>T) c.349-93G>T (n.349-93G>T) c.190-93G>T (n.190-93G>T) c.47-58G>T (n.47-58G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) | |
2 | g.127421226C>A | CA2660995485 | PROC | c.71-57C>A (n.71-57C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) n.154-57C>A c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.134-57C>A (n.134-57C>A) c.349-92C>A (n.349-92C>A) c.190-92C>A (n.190-92C>A) c.47-57C>A (n.47-57C>A) c.71-63C>A (n.71-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421226C= | CA1286881490 | PROC | c.71-57C= (n.71-57C=) c.71-92C= (n.71-92C=) n.154-57C= c.254-57C= (n.254-57C=) c.134-57C= (n.134-57C=) c.349-92C= (n.349-92C=) c.190-92C= (n.190-92C=) c.47-57C= (n.47-57C=) c.71-63C= (n.71-63C=) | |
2 | g.127421226C>T | CA756625439 | PROC | c.71-57C>T (n.71-57C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) n.154-57C>T c.254-57C>T (n.254-57C>T) c.134-57C>T (n.134-57C>T) c.349-92C>T (n.349-92C>T) c.190-92C>T (n.190-92C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) c.71-63C>T (n.71-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421229del | CA2577090232 | PROC | c.71-54del (n.71-54del) c.71-89del (n.71-89del) n.154-54del c.254-54del (n.254-54del) c.134-54del (n.134-54del) c.349-89del (n.349-89del) c.190-89del (n.190-89del) c.47-54del (n.47-54del) c.71-60del (n.71-60del) | |
2 | g.127421228C>A | CA2660995487 | PROC | c.71-55C>A (n.71-55C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) n.154-55C>A c.254-55C>A (n.254-55C>A) c.134-55C>A (n.134-55C>A) c.349-90C>A (n.349-90C>A) c.190-90C>A (n.190-90C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) c.71-61C>A (n.71-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230A>C | CA2573051147 | PROC | c.71-53A>C (n.71-53A>C) c.71-88A>C (n.71-88A>C) n.154-53A>C c.254-53A>C (n.254-53A>C) c.134-53A>C (n.134-53A>C) c.349-88A>C (n.349-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.47-53A>C (n.47-53A>C) c.71-59A>C (n.71-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAG | CA1286881492 | PROC | c.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG) n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG) | |
2 | g.127421231G>C | CA2573051146 | PROC | c.71-52G>C (n.71-52G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) n.154-52G>C c.254-52G>C (n.254-52G>C) c.134-52G>C (n.134-52G>C) c.349-87G>C (n.349-87G>C) c.190-87G>C (n.190-87G>C) c.47-52G>C (n.47-52G>C) c.71-58G>C (n.71-58G>C) | |
2 | g.127421238_127421248del | CA1286881493 | PROC | c.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del) c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del) n.154-45_154-35del c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del) c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del) c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del) c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del) c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del) c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>A | CA2660995491 | PROC | c.71-51C>A (n.71-51C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) n.154-51C>A c.254-51C>A (n.254-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) c.349-86C>A (n.349-86C>A) c.190-86C>A (n.190-86C>A) c.47-51C>A (n.47-51C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>T | CA2577090233 | PROC | c.71-51C>T (n.71-51C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) n.154-51C>T c.254-51C>T (n.254-51C>T) c.134-51C>T (n.134-51C>T) c.349-86C>T (n.349-86C>T) c.190-86C>T (n.190-86C>T) c.47-51C>T (n.47-51C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421233C>A | CA2660995492 | PROC | c.71-50C>A (n.71-50C>A) c.71-85C>A (n.71-85C>A) n.154-50C>A c.254-50C>A (n.254-50C>A) c.134-50C>A (n.134-50C>A) c.349-85C>A (n.349-85C>A) c.190-85C>A (n.190-85C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) c.71-56C>A (n.71-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421235C= | CA1286881494 | PROC | c.71-48C= (n.71-48C=) c.71-83C= (n.71-83C=) n.154-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.134-48C= (n.134-48C=) c.349-83C= (n.349-83C=) c.190-83C= (n.190-83C=) c.47-48C= (n.47-48C=) c.71-54C= (n.71-54C=) | |
2 | g.127421235C>G | CA756625447 | PROC | c.71-48C>G (n.71-48C>G) c.71-83C>G (n.71-83C>G) n.154-48C>G c.254-48C>G (n.254-48C>G) c.134-48C>G (n.134-48C>G) c.349-83C>G (n.349-83C>G) c.190-83C>G (n.190-83C>G) c.47-48C>G (n.47-48C>G) c.71-54C>G (n.71-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421235_127421236delinsCT | CA1286881495 | PROC | c.71-48_71-47delinsCT (n.71-48_71-47delinsCT) c.71-83_71-82delinsCT (n.71-83_71-82delinsCT) n.154-48_154-47delinsCT c.254-48_254-47delinsCT (n.254-48_254-47delinsCT) c.134-48_134-47delinsCT (n.134-48_134-47delinsCT) c.349-83_349-82delinsCT (n.349-83_349-82delinsCT) c.190-83_190-82delinsCT (n.190-83_190-82delinsCT) c.47-48_47-47delinsCT (n.47-48_47-47delinsCT) c.71-54_71-53delinsCT (n.71-54_71-53delinsCT) | |
2 | g.127421236del | CA1036157675 | PROC | c.71-47del (n.71-47del) c.71-82del (n.71-82del) n.154-47del c.254-47del (n.254-47del) c.134-47del (n.134-47del) c.349-82del (n.349-82del) c.190-82del (n.190-82del) c.47-47del (n.47-47del) c.71-53del (n.71-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421236T>C | CA2577090234 | PROC | c.71-47T>C (n.71-47T>C) c.71-82T>C (n.71-82T>C) n.154-47T>C c.254-47T>C (n.254-47T>C) c.134-47T>C (n.134-47T>C) c.349-82T>C (n.349-82T>C) c.190-82T>C (n.190-82T>C) c.47-47T>C (n.47-47T>C) c.71-53T>C (n.71-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421237C= | CA1286881498 | PROC | c.71-46C= (n.71-46C=) c.71-81C= (n.71-81C=) n.154-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.134-46C= (n.134-46C=) c.349-81C= (n.349-81C=) c.190-81C= (n.190-81C=) c.47-46C= (n.47-46C=) c.71-52C= (n.71-52C=) | |
2 | g.127421237C>G | CA1859220 | PROC | c.71-46C>G (n.71-46C>G) c.71-81C>G (n.71-81C>G) n.154-46C>G c.254-46C>G (n.254-46C>G) c.134-46C>G (n.134-46C>G) c.349-81C>G (n.349-81C>G) c.190-81C>G (n.190-81C>G) c.47-46C>G (n.47-46C>G) c.71-52C>G (n.71-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421237C>T | CA1859221 | PROC | c.71-46C>T (n.71-46C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) n.154-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.134-46C>T (n.134-46C>T) c.349-81C>T (n.349-81C>T) c.190-81C>T (n.190-81C>T) c.47-46C>T (n.47-46C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421238T>C | CA2660995502 | PROC | c.71-45T>C (n.71-45T>C) c.71-80T>C (n.71-80T>C) n.154-45T>C c.254-45T>C (n.254-45T>C) c.134-45T>C (n.134-45T>C) c.349-80T>C (n.349-80T>C) c.190-80T>C (n.190-80T>C) c.47-45T>C (n.47-45T>C) c.71-51T>C (n.71-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421239T>G | CA2577090235 | PROC | c.71-44T>G (n.71-44T>G) c.71-79T>G (n.71-79T>G) n.154-44T>G c.254-44T>G (n.254-44T>G) c.134-44T>G (n.134-44T>G) c.349-79T>G (n.349-79T>G) c.190-79T>G (n.190-79T>G) c.47-44T>G (n.47-44T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) | |
2 | g.127421240A>G | CA2660995504 | PROC | c.71-43A>G (n.71-43A>G) c.71-78A>G (n.71-78A>G) n.154-43A>G c.254-43A>G (n.254-43A>G) c.134-43A>G (n.134-43A>G) c.349-78A>G (n.349-78A>G) c.190-78A>G (n.190-78A>G) c.47-43A>G (n.47-43A>G) c.71-49A>G (n.71-49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421241G>T | CA2577090236 | PROC | c.71-42G>T (n.71-42G>T) c.71-77G>T (n.71-77G>T) n.154-42G>T c.254-42G>T (n.254-42G>T) c.134-42G>T (n.134-42G>T) c.349-77G>T (n.349-77G>T) c.190-77G>T (n.190-77G>T) c.47-42G>T (n.47-42G>T) c.71-48G>T (n.71-48G>T) | |
2 | g.127421242G>A | CA2660995505 | PROC | c.71-41G>A (n.71-41G>A) c.71-76G>A (n.71-76G>A) n.154-41G>A c.254-41G>A (n.254-41G>A) c.134-41G>A (n.134-41G>A) c.349-76G>A (n.349-76G>A) c.190-76G>A (n.190-76G>A) c.47-41G>A (n.47-41G>A) c.71-47G>A (n.71-47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421245C= | CA1286881502 | PROC | c.71-38C= (n.71-38C=) c.71-73C= (n.71-73C=) n.154-38C= c.254-38C= (n.254-38C=) c.134-38C= (n.134-38C=) c.349-73C= (n.349-73C=) c.190-73C= (n.190-73C=) c.47-38C= (n.47-38C=) c.71-44C= (n.71-44C=) | |
2 | g.127421245C>T | CA1859222 | PROC | c.71-38C>T (n.71-38C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) n.154-38C>T c.254-38C>T (n.254-38C>T) c.134-38C>T (n.134-38C>T) c.349-73C>T (n.349-73C>T) c.190-73C>T (n.190-73C>T) c.47-38C>T (n.47-38C>T) c.71-44C>T (n.71-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421246C>T | CA2604472747 | PROC | c.71-37C>T (n.71-37C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) n.154-37C>T c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.134-37C>T (n.134-37C>T) c.349-72C>T (n.349-72C>T) c.190-72C>T (n.190-72C>T) c.47-37C>T (n.47-37C>T) c.71-43C>T (n.71-43C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421247T>C | CA2577090237 | PROC | c.71-36T>C (n.71-36T>C) c.71-71T>C (n.71-71T>C) n.154-36T>C c.254-36T>C (n.254-36T>C) c.134-36T>C (n.134-36T>C) c.349-71T>C (n.349-71T>C) c.190-71T>C (n.190-71T>C) c.47-36T>C (n.47-36T>C) c.71-42T>C (n.71-42T>C) | |
2 | g.127421250A= | CA1286881505 | PROC | c.71-33A= (n.71-33A=) c.71-68A= (n.71-68A=) n.154-33A= c.254-33A= (n.254-33A=) c.134-33A= (n.134-33A=) c.349-68A= (n.349-68A=) c.190-68A= (n.190-68A=) c.47-33A= (n.47-33A=) c.71-39A= (n.71-39A=) | |
2 | g.127421250A>G | CA1859223 | PROC | c.71-33A>G (n.71-33A>G) c.71-68A>G (n.71-68A>G) n.154-33A>G c.254-33A>G (n.254-33A>G) c.134-33A>G (n.134-33A>G) c.349-68A>G (n.349-68A>G) c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) c.71-39A>G (n.71-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421251C= | CA1286881507 | PROC | c.71-32C= (n.71-32C=) c.71-67C= (n.71-67C=) n.154-32C= c.254-32C= (n.254-32C=) c.134-32C= (n.134-32C=) c.349-67C= (n.349-67C=) c.190-67C= (n.190-67C=) c.47-32C= (n.47-32C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
2 | g.127421251C>G | CA1859224 | PROC | c.71-32C>G (n.71-32C>G) c.71-67C>G (n.71-67C>G) n.154-32C>G c.254-32C>G (n.254-32C>G) c.134-32C>G (n.134-32C>G) c.349-67C>G (n.349-67C>G) c.190-67C>G (n.190-67C>G) c.47-32C>G (n.47-32C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421252C>T | CA2660995506 | PROC | c.71-31C>T (n.71-31C>T) c.71-66C>T (n.71-66C>T) n.154-31C>T c.254-31C>T (n.254-31C>T) c.134-31C>T (n.134-31C>T) c.349-66C>T (n.349-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.47-31C>T (n.47-31C>T) c.71-37C>T (n.71-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>C | CA2660995507 | PROC | c.71-30A>C (n.71-30A>C) c.71-65A>C (n.71-65A>C) n.154-30A>C c.254-30A>C (n.254-30A>C) c.134-30A>C (n.134-30A>C) c.349-65A>C (n.349-65A>C) c.190-65A>C (n.190-65A>C) c.47-30A>C (n.47-30A>C) c.71-36A>C (n.71-36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>G | CA2660995509 | PROC | c.71-30A>G (n.71-30A>G) c.71-65A>G (n.71-65A>G) n.154-30A>G c.254-30A>G (n.254-30A>G) c.134-30A>G (n.134-30A>G) c.349-65A>G (n.349-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.47-30A>G (n.47-30A>G) c.71-36A>G (n.71-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421254A>C | CA2660995510 | PROC | c.71-29A>C (n.71-29A>C) c.71-64A>C (n.71-64A>C) n.154-29A>C c.254-29A>C (n.254-29A>C) c.134-29A>C (n.134-29A>C) c.349-64A>C (n.349-64A>C) c.190-64A>C (n.190-64A>C) c.47-29A>C (n.47-29A>C) c.71-35A>C (n.71-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421255G>A | CA2700552689 | PROC | c.71-28G>A (n.71-28G>A) c.71-63G>A (n.71-63G>A) n.154-28G>A c.254-28G>A (n.254-28G>A) c.134-28G>A (n.134-28G>A) c.349-63G>A (n.349-63G>A) c.190-63G>A (n.190-63G>A) c.47-28G>A (n.47-28G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | dbSNP |
2 | g.127421256G>A | CA1036157679 | PROC | c.71-27G>A (n.71-27G>A) c.71-62G>A (n.71-62G>A) n.154-27G>A c.254-27G>A (n.254-27G>A) c.134-27G>A (n.134-27G>A) c.349-62G>A (n.349-62G>A) c.190-62G>A (n.190-62G>A) c.47-27G>A (n.47-27G>A) c.71-33G>A (n.71-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421256G= | CA1286881509 | PROC | c.71-27G= (n.71-27G=) c.71-62G= (n.71-62G=) n.154-27G= c.254-27G= (n.254-27G=) c.134-27G= (n.134-27G=) c.349-62G= (n.349-62G=) c.190-62G= (n.190-62G=) c.47-27G= (n.47-27G=) c.71-33G= (n.71-33G=) | |
2 | g.127421257T>C | CA1286881511 | PROC | c.71-26T>C (n.71-26T>C) c.71-61T>C (n.71-61T>C) n.154-26T>C c.254-26T>C (n.254-26T>C) c.134-26T>C (n.134-26T>C) c.349-61T>C (n.349-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.47-26T>C (n.47-26T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) | dbSNP |
2 | g.127421257T= | CA1286881510 | PROC | c.71-26T= (n.71-26T=) c.71-61T= (n.71-61T=) n.154-26T= c.254-26T= (n.254-26T=) c.134-26T= (n.134-26T=) c.349-61T= (n.349-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.47-26T= (n.47-26T=) c.71-32T= (n.71-32T=) | |
2 | g.127421258G>A | CA535638821 | PROC | c.71-25G>A (n.71-25G>A) c.71-60G>A (n.71-60G>A) n.154-25G>A c.254-25G>A (n.254-25G>A) c.134-25G>A (n.134-25G>A) c.349-60G>A (n.349-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.47-25G>A (n.47-25G>A) c.71-31G>A (n.71-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421258G= | CA1286881513 | PROC | c.71-25G= (n.71-25G=) c.71-60G= (n.71-60G=) n.154-25G= c.254-25G= (n.254-25G=) c.134-25G= (n.134-25G=) c.349-60G= (n.349-60G=) c.190-60G= (n.190-60G=) c.47-25G= (n.47-25G=) c.71-31G= (n.71-31G=) | |
2 | g.127421260G>A | CA2577090238 | PROC | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-58G>A (n.71-58G>A) n.154-23G>A c.254-23G>A (n.254-23G>A) c.134-23G>A (n.134-23G>A) c.349-58G>A (n.349-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.47-23G>A (n.47-23G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) | |
2 | g.127421261C>A | CA1859225 | PROC | c.71-22C>A (n.71-22C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) n.154-22C>A c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.349-57C>A (n.349-57C>A) c.190-57C>A (n.190-57C>A) c.47-22C>A (n.47-22C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421261C= | CA1286881516 | PROC | c.71-22C= (n.71-22C=) c.71-57C= (n.71-57C=) n.154-22C= c.254-22C= (n.254-22C=) c.134-22C= (n.134-22C=) c.349-57C= (n.349-57C=) c.190-57C= (n.190-57C=) c.47-22C= (n.47-22C=) c.71-28C= (n.71-28C=) | |
2 | g.127421261C>T | CA1286881517 | PROC | c.71-22C>T (n.71-22C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) n.154-22C>T c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.349-57C>T (n.349-57C>T) c.190-57C>T (n.190-57C>T) c.47-22C>T (n.47-22C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421262T>A | CA55342749 | PROC | c.71-21T>A (n.71-21T>A) c.71-56T>A (n.71-56T>A) n.154-21T>A c.254-21T>A (n.254-21T>A) c.134-21T>A (n.134-21T>A) c.349-56T>A (n.349-56T>A) c.190-56T>A (n.190-56T>A) c.47-21T>A (n.47-21T>A) c.71-27T>A (n.71-27T>A) | dbSNP |
2 | g.127421262T= | CA1286881522 | PROC | c.71-21T= (n.71-21T=) c.71-56T= (n.71-56T=) n.154-21T= c.254-21T= (n.254-21T=) c.134-21T= (n.134-21T=) c.349-56T= (n.349-56T=) c.190-56T= (n.190-56T=) c.47-21T= (n.47-21T=) c.71-27T= (n.71-27T=) | |
2 | g.127421262_127421263delinsTC | CA1286881520 | PROC | c.71-21_71-20delinsTC (n.71-21_71-20delinsTC) c.71-56_71-55delinsTC (n.71-56_71-55delinsTC) n.154-21_154-20delinsTC c.254-21_254-20delinsTC (n.254-21_254-20delinsTC) c.134-21_134-20delinsTC (n.134-21_134-20delinsTC) c.349-56_349-55delinsTC (n.349-56_349-55delinsTC) c.190-56_190-55delinsTC (n.190-56_190-55delinsTC) c.47-21_47-20delinsTC (n.47-21_47-20delinsTC) c.71-27_71-26delinsTC (n.71-27_71-26delinsTC) | |
2 | g.127421263C>A | CA55342753 | PROC | c.71-20C>A (n.71-20C>A) c.71-55C>A (n.71-55C>A) n.154-20C>A c.254-20C>A (n.254-20C>A) c.134-20C>A (n.134-20C>A) c.349-55C>A (n.349-55C>A) c.190-55C>A (n.190-55C>A) c.47-20C>A (n.47-20C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) | dbSNP |
2 | g.127421263C= | CA1286881524 | PROC | c.71-20C= (n.71-20C=) c.71-55C= (n.71-55C=) n.154-20C= c.254-20C= (n.254-20C=) c.134-20C= (n.134-20C=) c.349-55C= (n.349-55C=) c.190-55C= (n.190-55C=) c.47-20C= (n.47-20C=) c.71-26C= (n.71-26C=) | |
2 | g.127421267del | CA1859226 | PROC | c.71-16del (n.71-16del) c.71-51del (n.71-51del) n.154-16del c.254-16del (n.254-16del) c.134-16del (n.134-16del) c.349-51del (n.349-51del) c.190-51del (n.190-51del) c.47-16del (n.47-16del) c.71-22del (n.71-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421264C= | CA1286881528 | PROC | c.71-19C= (n.71-19C=) c.71-54C= (n.71-54C=) n.154-19C= c.254-19C= (n.254-19C=) c.134-19C= (n.134-19C=) c.349-54C= (n.349-54C=) c.190-54C= (n.190-54C=) c.47-19C= (n.47-19C=) c.71-25C= (n.71-25C=) | |
2 | g.127421264C>T | CA1859227 | PROC | c.71-19C>T (n.71-19C>T) c.71-54C>T (n.71-54C>T) n.154-19C>T c.254-19C>T (n.254-19C>T) c.134-19C>T (n.134-19C>T) c.349-54C>T (n.349-54C>T) c.190-54C>T (n.190-54C>T) c.47-19C>T (n.47-19C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.127421265C= | CA1286881530 | PROC | c.71-18C= (n.71-18C=) c.71-53C= (n.71-53C=) n.154-18C= c.254-18C= (n.254-18C=) c.134-18C= (n.134-18C=) c.349-53C= (n.349-53C=) c.190-53C= (n.190-53C=) c.47-18C= (n.47-18C=) c.71-24C= (n.71-24C=) | |
2 | g.127421265C>T | CA1859228 | PROC | c.71-18C>T (n.71-18C>T) c.71-53C>T (n.71-53C>T) n.154-18C>T c.254-18C>T (n.254-18C>T) c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.349-53C>T (n.349-53C>T) c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.47-18C>T (n.47-18C>T) c.71-24C>T (n.71-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C>A | CA1859230 | PROC | c.71-17C>A (n.71-17C>A) c.71-52C>A (n.71-52C>A) n.154-17C>A c.254-17C>A (n.254-17C>A) c.134-17C>A (n.134-17C>A) c.349-52C>A (n.349-52C>A) c.190-52C>A (n.190-52C>A) c.47-17C>A (n.47-17C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C= | CA1286881533 | PROC | c.71-17C= (n.71-17C=) c.71-52C= (n.71-52C=) n.154-17C= c.254-17C= (n.254-17C=) c.134-17C= (n.134-17C=) c.349-52C= (n.349-52C=) c.190-52C= (n.190-52C=) c.47-17C= (n.47-17C=) c.71-23C= (n.71-23C=) | |
2 | g.127421266C>T | CA1859229 | PROC | c.71-17C>T (n.71-17C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) n.154-17C>T c.254-17C>T (n.254-17C>T) c.134-17C>T (n.134-17C>T) c.349-52C>T (n.349-52C>T) c.190-52C>T (n.190-52C>T) c.47-17C>T (n.47-17C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>A | CA535638822 | PROC | c.71-16C>A (n.71-16C>A) c.71-51C>A (n.71-51C>A) n.154-16C>A c.254-16C>A (n.254-16C>A) c.134-16C>A (n.134-16C>A) c.349-51C>A (n.349-51C>A) c.190-51C>A (n.190-51C>A) c.47-16C>A (n.47-16C>A) c.71-22C>A (n.71-22C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C= | CA1286881538 | PROC | c.71-16C= (n.71-16C=) c.71-51C= (n.71-51C=) n.154-16C= c.254-16C= (n.254-16C=) c.134-16C= (n.134-16C=) c.349-51C= (n.349-51C=) c.190-51C= (n.190-51C=) c.47-16C= (n.47-16C=) c.71-22C= (n.71-22C=) | |
2 | g.127421267C>G | CA1859231 | PROC | c.71-16C>G (n.71-16C>G) c.71-51C>G (n.71-51C>G) n.154-16C>G c.254-16C>G (n.254-16C>G) c.134-16C>G (n.134-16C>G) c.349-51C>G (n.349-51C>G) c.190-51C>G (n.190-51C>G) c.47-16C>G (n.47-16C>G) c.71-22C>G (n.71-22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>T | CA2660995523 | PROC | c.71-16C>T (n.71-16C>T) c.71-51C>T (n.71-51C>T) n.154-16C>T c.254-16C>T (n.254-16C>T) c.134-16C>T (n.134-16C>T) c.349-51C>T (n.349-51C>T) c.190-51C>T (n.190-51C>T) c.47-16C>T (n.47-16C>T) c.71-22C>T (n.71-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268del | CA2660995528 | PROC | c.71-15del (n.71-15del) c.71-50del (n.71-50del) n.154-15del c.254-15del (n.254-15del) c.134-15del (n.134-15del) c.349-50del (n.349-50del) c.190-50del (n.190-50del) c.47-15del (n.47-15del) c.71-21del (n.71-21del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>C | CA2660995529 | PROC | c.71-15T>C (n.71-15T>C) c.71-50T>C (n.71-50T>C) n.154-15T>C c.254-15T>C (n.254-15T>C) c.134-15T>C (n.134-15T>C) c.349-50T>C (n.349-50T>C) c.190-50T>C (n.190-50T>C) c.47-15T>C (n.47-15T>C) c.71-21T>C (n.71-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>G | CA1859232 | PROC | c.71-15T>G (n.71-15T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) n.154-15T>G c.254-15T>G (n.254-15T>G) c.134-15T>G (n.134-15T>G) c.349-50T>G (n.349-50T>G) c.190-50T>G (n.190-50T>G) c.47-15T>G (n.47-15T>G) c.71-21T>G (n.71-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421268T= | CA1286881542 | PROC | c.71-15T= (n.71-15T=) c.71-50T= (n.71-50T=) n.154-15T= c.254-15T= (n.254-15T=) c.134-15T= (n.134-15T=) c.349-50T= (n.349-50T=) c.190-50T= (n.190-50T=) c.47-15T= (n.47-15T=) c.71-21T= (n.71-21T=) | |
2 | g.127421271del | CA2577090239 | PROC | c.71-12del (n.71-12del) c.71-47del (n.71-47del) n.154-12del c.254-12del (n.254-12del) c.134-12del (n.134-12del) c.349-47del (n.349-47del) c.190-47del (n.190-47del) c.47-12del (n.47-12del) c.71-18del (n.71-18del) | |
2 | g.127421270C>T | CA2660995535 | PROC | c.71-13C>T (n.71-13C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) n.154-13C>T c.254-13C>T (n.254-13C>T) c.134-13C>T (n.134-13C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.190-48C>T (n.190-48C>T) c.47-13C>T (n.47-13C>T) c.71-19C>T (n.71-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421271C>T | CA2660995537 | PROC | c.71-12C>T (n.71-12C>T) c.71-47C>T (n.71-47C>T) n.154-12C>T c.254-12C>T (n.254-12C>T) c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.349-47C>T (n.349-47C>T) c.190-47C>T (n.190-47C>T) c.47-12C>T (n.47-12C>T) c.71-18C>T (n.71-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421272T>C | CA2660995539 | PROC | c.71-11T>C (n.71-11T>C) c.71-46T>C (n.71-46T>C) n.154-11T>C c.254-11T>C (n.254-11T>C) c.134-11T>C (n.134-11T>C) c.349-46T>C (n.349-46T>C) c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.47-11T>C (n.47-11T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421274del | CA2660995540 | PROC | c.71-9del (n.71-9del) c.71-44del (n.71-44del) n.154-9del c.254-9del (n.254-9del) c.134-9del (n.134-9del) c.349-44del (n.349-44del) c.190-44del (n.190-44del) c.47-9del (n.47-9del) c.71-15del (n.71-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421275A= | CA1286881544 | PROC | c.71-8A= (n.71-8A=) c.71-43A= (n.71-43A=) n.154-8A= c.254-8A= (n.254-8A=) c.134-8A= (n.134-8A=) c.349-43A= (n.349-43A=) c.190-43A= (n.190-43A=) c.47-8A= (n.47-8A=) c.71-14A= (n.71-14A=) | |
2 | g.127421275A>C | CA535638823 | PROC | c.71-8A>C (n.71-8A>C) c.71-43A>C (n.71-43A>C) n.154-8A>C c.254-8A>C (n.254-8A>C) c.134-8A>C (n.134-8A>C) c.349-43A>C (n.349-43A>C) c.190-43A>C (n.190-43A>C) c.47-8A>C (n.47-8A>C) c.71-14A>C (n.71-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421279C>T | CA2586969839 | PROC | c.71-4C>T (n.71-4C>T) c.71-39C>T (n.71-39C>T) n.154-4C>T c.254-4C>T (n.254-4C>T) c.134-4C>T (n.134-4C>T) c.349-39C>T (n.349-39C>T) c.190-39C>T (n.190-39C>T) c.47-4C>T (n.47-4C>T) c.71-10C>T (n.71-10C>T) | dbSNP |
2 | g.127421281A>C | CA348397632 | PROC | c.71-2A>C (n.71-2A>C) c.71-37A>C (n.71-37A>C) n.154-2A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.349-37A>C (n.349-37A>C) c.190-37A>C (n.190-37A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) c.71-8A>C (n.71-8A>C) | |
2 | g.127421281A>G | CA348397630 | PROC | c.71-2A>G (n.71-2A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) n.154-2A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.349-37A>G (n.349-37A>G) c.190-37A>G (n.190-37A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) c.71-8A>G (n.71-8A>G) | |
2 | g.127421281A>T | CA348397631 | PROC | c.71-2A>T (n.71-2A>T) c.71-37A>T (n.71-37A>T) n.154-2A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.349-37A>T (n.349-37A>T) c.190-37A>T (n.190-37A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) c.71-8A>T (n.71-8A>T) | |
2 | g.127421282G>A | CA348397633 | PROC | c.71-1G>A (n.71-1G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) n.154-1G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.349-36G>A (n.349-36G>A) c.190-36G>A (n.190-36G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) c.71-7G>A (n.71-7G>A) | |
2 | g.127421282G>C | CA348397634 | PROC | c.71-1G>C (n.71-1G>C) c.71-36G>C (n.71-36G>C) n.154-1G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.349-36G>C (n.349-36G>C) c.190-36G>C (n.190-36G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) c.71-7G>C (n.71-7G>C) | |
2 | g.127421282G>T | CA348397635 | PROC | c.71-1G>T (n.71-1G>T) c.71-36G>T (n.71-36G>T) n.154-1G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.349-36G>T (n.349-36G>T) c.190-36G>T (n.190-36G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) c.71-7G>T (n.71-7G>T) | |
2 | g.127421283A= | CA1286881548 | PROC | c.71A= (p.Asp24=) c.71-35A= (n.71-35A=) n.154A= c.254A= (p.Asp85=) c.134A= (p.Asp45=) c.349-35A= (n.349-35A=) c.190-35A= (n.190-35A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.71-6A= (n.71-6A=) | |
2 | g.127421283A>C | CA348397636 | PROC | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.71-35A>C (n.71-35A>C) n.154A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.349-35A>C (n.349-35A>C) c.190-35A>C (n.190-35A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.71-6A>C (n.71-6A>C) | |
2 | g.127421283A>G | CA348397637 | PROC | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.71-35A>G (n.71-35A>G) n.154A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.349-35A>G (n.349-35A>G) c.190-35A>G (n.190-35A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.71-6A>G (n.71-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421283A>T | CA348397638 | PROC | c.71A>T (p.Asp24Val) c.71-35A>T (n.71-35A>T) n.154A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.349-35A>T (n.349-35A>T) c.190-35A>T (n.190-35A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.71-6A>T (n.71-6A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421284C>A | CA348397639 | PROC | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.71-34C>A (n.71-34C>A) n.155C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.190-34C>A (n.190-34C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.71-5C>A (n.71-5C>A) | |
2 | g.127421284C= | CA1286881554 | PROC | c.72C= (p.Asp24=) c.71-34C= (n.71-34C=) n.155C= c.255C= (p.Asp85=) c.135C= (p.Asp45=) c.349-34C= (n.349-34C=) c.190-34C= (n.190-34C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.71-5C= (n.71-5C=) | |
2 | g.127421284C>G | CA348397640 | PROC | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.71-34C>G (n.71-34C>G) n.155C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.71-5C>G (n.71-5C>G) | |
2 | g.127421284C>T | CA1859233 | PROC | c.72C>T (p.Asp24=) c.71-34C>T (n.71-34C>T) n.155C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.135C>T (p.Asp45=) c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.190-34C>T (n.190-34C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.71-5C>T (n.71-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421285T>A | CA348397641 | PROC | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.71-33T>A (n.71-33T>A) n.156T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.349-33T>A (n.349-33T>A) c.190-33T>A (n.190-33T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.71-4T>A (n.71-4T>A) | |
2 | g.127421285T>C | CA348397642 | PROC | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.71-33T>C (n.71-33T>C) n.156T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.349-33T>C (n.349-33T>C) c.190-33T>C (n.190-33T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.71-4T>C (n.71-4T>C) | |
2 | g.127421285T>G | CA348397643 | PROC | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.71-33T>G (n.71-33T>G) n.156T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.349-33T>G (n.349-33T>G) c.190-33T>G (n.190-33T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.71-4T>G (n.71-4T>G) | |
2 | g.127421286C>A | CA348397646 | PROC | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.71-32C>A (n.71-32C>A) n.157C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.349-32C>A (n.349-32C>A) c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.50C>A (p.Ser17Ter) c.71-3C>A (n.71-3C>A) | |
2 | g.127421286C>G | CA348397645 | PROC | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.71-32C>G (n.71-32C>G) n.157C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) c.349-32C>G (n.349-32C>G) c.190-32C>G (n.190-32C>G) c.50C>G (p.Ser17Ter) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | |
2 | g.127421286C>T | CA348397644 | PROC | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.71-32C>T (n.71-32C>T) n.157C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.349-32C>T (n.349-32C>T) c.190-32C>T (n.190-32C>T) c.50C>T (p.Ser17Leu) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | |
2 | g.127421287A= | CA1286881557 | PROC | c.75A= (p.Ser25=) c.71-31A= (n.71-31A=) n.158A= c.258A= (p.Ser86=) c.138A= (p.Ser46=) c.349-31A= (n.349-31A=) c.190-31A= (n.190-31A=) c.51A= (p.Ser17=) c.71-2A= (n.71-2A=) | |
2 | g.127421287A>C | CA428617312 | PROC | c.75A>C (p.Ser25=) c.71-31A>C (n.71-31A>C) n.158A>C c.258A>C (p.Ser86=) c.138A>C (p.Ser46=) c.349-31A>C (n.349-31A>C) c.190-31A>C (n.190-31A>C) c.51A>C (p.Ser17=) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
2 | g.127421287A>G | CA428617313 | PROC | c.75A>G (p.Ser25=) c.71-31A>G (n.71-31A>G) n.158A>G c.258A>G (p.Ser86=) c.138A>G (p.Ser46=) c.349-31A>G (n.349-31A>G) c.190-31A>G (n.190-31A>G) c.51A>G (p.Ser17=) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421287A>T | CA428617315 | PROC | c.75A>T (p.Ser25=) c.71-31A>T (n.71-31A>T) n.158A>T c.258A>T (p.Ser86=) c.138A>T (p.Ser46=) c.349-31A>T (n.349-31A>T) c.190-31A>T (n.190-31A>T) c.51A>T (p.Ser17=) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
2 | g.127421287_127421288del | CA2586969840 | PROC | c.75_76del (p.Phe27LeufsTer?) c.71-31_71-30del (n.71-31_71-30del) n.158_159del c.258_259del (p.Phe88LeufsTer?) c.138_139del (p.Phe48LeufsTer?) c.349-31_349-30del (n.349-31_349-30del) c.190-31_190-30del (n.190-31_190-30del) c.51_52del (p.Phe19LeufsTer?) c.71-2_71-1del (n.71-2_71-1del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>A | CA1859234 | PROC | c.76G>A (p.Val26Met) c.71-30G>A (n.71-30G>A) n.159G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.349-30G>A (n.349-30G>A) c.190-30G>A (n.190-30G>A) c.52G>A (p.Val18Met) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>C | CA348397648 | PROC | c.76G>C (p.Val26Leu) c.71-30G>C (n.71-30G>C) n.159G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.349-30G>C (n.349-30G>C) c.190-30G>C (n.190-30G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | |
2 | g.127421288G= | CA1286881566 | PROC | c.76G= (p.Val26=) c.71-30G= (n.71-30G=) n.159G= c.259G= (p.Val87=) c.139G= (p.Val47=) c.349-30G= (n.349-30G=) c.190-30G= (n.190-30G=) c.52G= (p.Val18=) c.71-1G= (n.71-1G=) | |
2 | g.127421288G>T | CA348397647 | PROC | c.76G>T (p.Val26Leu) c.71-30G>T (n.71-30G>T) n.159G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.349-30G>T (n.349-30G>T) c.190-30G>T (n.190-30G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
2 | g.127421289T>A | CA348397649 | PROC | c.77T>A (p.Val26Glu) c.71-29T>A (n.71-29T>A) n.160T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.349-29T>A (n.349-29T>A) c.190-29T>A (n.190-29T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) | |
2 | g.127421289T>C | CA348397650 | PROC | c.77T>C (p.Val26Ala) c.71-29T>C (n.71-29T>C) n.160T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.349-29T>C (n.349-29T>C) c.190-29T>C (n.190-29T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) | |
2 | g.127421289T>G | CA348397651 | PROC | c.77T>G (p.Val26Gly) c.71-29T>G (n.71-29T>G) n.160T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.349-29T>G (n.349-29T>G) c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) | |
2 | g.127421290G>A | CA428617316 | PROC | c.78G>A (p.Val26=) c.71-28G>A (n.71-28G>A) n.161G>A c.261G>A (p.Val87=) c.141G>A (p.Val47=) c.349-28G>A (n.349-28G>A) c.190-28G>A (n.190-28G>A) c.54G>A (p.Val18=) c.72G>A (p.Val24=) | dbSNP |
2 | g.127421290G>C | CA428617317 | PROC | c.78G>C (p.Val26=) c.71-28G>C (n.71-28G>C) n.161G>C c.261G>C (p.Val87=) c.141G>C (p.Val47=) c.349-28G>C (n.349-28G>C) c.190-28G>C (n.190-28G>C) c.54G>C (p.Val18=) c.72G>C (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G= | CA1286881571 | PROC | c.78G= (p.Val26=) c.71-28G= (n.71-28G=) n.161G= c.261G= (p.Val87=) c.141G= (p.Val47=) c.349-28G= (n.349-28G=) c.190-28G= (n.190-28G=) c.54G= (p.Val18=) c.72G= (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G>T | CA428617319 | PROC | c.78G>T (p.Val26=) c.71-28G>T (n.71-28G>T) n.161G>T c.261G>T (p.Val87=) c.141G>T (p.Val47=) c.349-28G>T (n.349-28G>T) c.190-28G>T (n.190-28G>T) c.54G>T (p.Val18=) c.72G>T (p.Val24=) |