UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421100del | CA535638818 | PROC | c.71-183del (n.71-183del) c.71-218del (n.71-218del) n.154-183del c.254-183del (n.254-183del) c.134-183del (n.134-183del) c.349-218del (n.349-218del) c.190-218del (n.190-218del) c.47-183del (n.47-183del) c.71-189del (n.71-189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421107G>C | CA1286881381 | PROC | c.71-176G>C (n.71-176G>C) c.71-211G>C (n.71-211G>C) n.154-176G>C c.254-176G>C (n.254-176G>C) c.134-176G>C (n.134-176G>C) c.349-211G>C (n.349-211G>C) c.190-211G>C (n.190-211G>C) c.47-176G>C (n.47-176G>C) c.71-182G>C (n.71-182G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421107G= | CA1286881380 | PROC | c.71-176G= (n.71-176G=) c.71-211G= (n.71-211G=) n.154-176G= c.254-176G= (n.254-176G=) c.134-176G= (n.134-176G=) c.349-211G= (n.349-211G=) c.190-211G= (n.190-211G=) c.47-176G= (n.47-176G=) c.71-182G= (n.71-182G=) | |
| 2 | g.127421108G>A | CA1286881383 | PROC | c.71-175G>A (n.71-175G>A) c.71-210G>A (n.71-210G>A) n.154-175G>A c.254-175G>A (n.254-175G>A) c.134-175G>A (n.134-175G>A) c.349-210G>A (n.349-210G>A) c.190-210G>A (n.190-210G>A) c.47-175G>A (n.47-175G>A) c.71-181G>A (n.71-181G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127421108G= | CA1286881382 | PROC | c.71-175G= (n.71-175G=) c.71-210G= (n.71-210G=) n.154-175G= c.254-175G= (n.254-175G=) c.134-175G= (n.134-175G=) c.349-210G= (n.349-210G=) c.190-210G= (n.190-210G=) c.47-175G= (n.47-175G=) c.71-181G= (n.71-181G=) | |
| 2 | g.127421122A= | CA1286881385 | PROC | c.71-161A= (n.71-161A=) c.71-196A= (n.71-196A=) n.154-161A= c.254-161A= (n.254-161A=) c.134-161A= (n.134-161A=) c.349-196A= (n.349-196A=) c.190-196A= (n.190-196A=) c.47-161A= (n.47-161A=) c.71-167A= (n.71-167A=) | |
| 2 | g.127421122A>C | CA1286881386 | PROC | c.71-161A>C (n.71-161A>C) c.71-196A>C (n.71-196A>C) n.154-161A>C c.254-161A>C (n.254-161A>C) c.134-161A>C (n.134-161A>C) c.349-196A>C (n.349-196A>C) c.190-196A>C (n.190-196A>C) c.47-161A>C (n.47-161A>C) c.71-167A>C (n.71-167A>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421123C= | CA1286881387 | PROC | c.71-160C= (n.71-160C=) c.71-195C= (n.71-195C=) n.154-160C= c.254-160C= (n.254-160C=) c.134-160C= (n.134-160C=) c.349-195C= (n.349-195C=) c.190-195C= (n.190-195C=) c.47-160C= (n.47-160C=) c.71-166C= (n.71-166C=) | |
| 2 | g.127421123C>T | CA1286881389 | PROC | c.71-160C>T (n.71-160C>T) c.71-195C>T (n.71-195C>T) n.154-160C>T c.254-160C>T (n.254-160C>T) c.134-160C>T (n.134-160C>T) c.349-195C>T (n.349-195C>T) c.190-195C>T (n.190-195C>T) c.47-160C>T (n.47-160C>T) c.71-166C>T (n.71-166C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421129C= | CA1286881391 | PROC | c.71-154C= (n.71-154C=) c.71-189C= (n.71-189C=) n.154-154C= c.254-154C= (n.254-154C=) c.134-154C= (n.134-154C=) c.349-189C= (n.349-189C=) c.190-189C= (n.190-189C=) c.47-154C= (n.47-154C=) c.71-160C= (n.71-160C=) | |
| 2 | g.127421129C>G | CA1036157646 | PROC | c.71-154C>G (n.71-154C>G) c.71-189C>G (n.71-189C>G) n.154-154C>G c.254-154C>G (n.254-154C>G) c.134-154C>G (n.134-154C>G) c.349-189C>G (n.349-189C>G) c.190-189C>G (n.190-189C>G) c.47-154C>G (n.47-154C>G) c.71-160C>G (n.71-160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421129C>T | CA55342587 | PROC | c.71-154C>T (n.71-154C>T) c.71-189C>T (n.71-189C>T) n.154-154C>T c.254-154C>T (n.254-154C>T) c.134-154C>T (n.134-154C>T) c.349-189C>T (n.349-189C>T) c.190-189C>T (n.190-189C>T) c.47-154C>T (n.47-154C>T) c.71-160C>T (n.71-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421130G>A | CA55342589 | PROC | c.71-153G>A (n.71-153G>A) c.71-188G>A (n.71-188G>A) n.154-153G>A c.254-153G>A (n.254-153G>A) c.134-153G>A (n.134-153G>A) c.349-188G>A (n.349-188G>A) c.190-188G>A (n.190-188G>A) c.47-153G>A (n.47-153G>A) c.71-159G>A (n.71-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421130G= | CA1286881393 | PROC | c.71-153G= (n.71-153G=) c.71-188G= (n.71-188G=) n.154-153G= c.254-153G= (n.254-153G=) c.134-153G= (n.134-153G=) c.349-188G= (n.349-188G=) c.190-188G= (n.190-188G=) c.47-153G= (n.47-153G=) c.71-159G= (n.71-159G=) | |
| 2 | g.127421131C>A | CA2660995377 | PROC | c.71-152C>A (n.71-152C>A) c.71-187C>A (n.71-187C>A) n.154-152C>A c.254-152C>A (n.254-152C>A) c.134-152C>A (n.134-152C>A) c.349-187C>A (n.349-187C>A) c.190-187C>A (n.190-187C>A) c.47-152C>A (n.47-152C>A) c.71-158C>A (n.71-158C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421131C= | CA1286881396 | PROC | c.71-152C= (n.71-152C=) c.71-187C= (n.71-187C=) n.154-152C= c.254-152C= (n.254-152C=) c.134-152C= (n.134-152C=) c.349-187C= (n.349-187C=) c.190-187C= (n.190-187C=) c.47-152C= (n.47-152C=) c.71-158C= (n.71-158C=) | |
| 2 | g.127421131C>T | CA756625416 | PROC | c.71-152C>T (n.71-152C>T) c.71-187C>T (n.71-187C>T) n.154-152C>T c.254-152C>T (n.254-152C>T) c.134-152C>T (n.134-152C>T) c.349-187C>T (n.349-187C>T) c.190-187C>T (n.190-187C>T) c.47-152C>T (n.47-152C>T) c.71-158C>T (n.71-158C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421132C>A | CA2660995379 | PROC | c.71-151C>A (n.71-151C>A) c.71-186C>A (n.71-186C>A) n.154-151C>A c.254-151C>A (n.254-151C>A) c.134-151C>A (n.134-151C>A) c.349-186C>A (n.349-186C>A) c.190-186C>A (n.190-186C>A) c.47-151C>A (n.47-151C>A) c.71-157C>A (n.71-157C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421133A= | CA1286881398 | PROC | c.71-150A= (n.71-150A=) c.71-185A= (n.71-185A=) n.154-150A= c.254-150A= (n.254-150A=) c.134-150A= (n.134-150A=) c.349-185A= (n.349-185A=) c.190-185A= (n.190-185A=) c.47-150A= (n.47-150A=) c.71-156A= (n.71-156A=) | |
| 2 | g.127421133A>G | CA1286881399 | PROC | c.71-150A>G (n.71-150A>G) c.71-185A>G (n.71-185A>G) n.154-150A>G c.254-150A>G (n.254-150A>G) c.134-150A>G (n.134-150A>G) c.349-185A>G (n.349-185A>G) c.190-185A>G (n.190-185A>G) c.47-150A>G (n.47-150A>G) c.71-156A>G (n.71-156A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421135G= | CA1286881401 | PROC | c.71-148G= (n.71-148G=) c.71-183G= (n.71-183G=) n.154-148G= c.254-148G= (n.254-148G=) c.134-148G= (n.134-148G=) c.349-183G= (n.349-183G=) c.190-183G= (n.190-183G=) c.47-148G= (n.47-148G=) c.71-154G= (n.71-154G=) | |
| 2 | g.127421135G>T | CA55342594 | PROC | c.71-148G>T (n.71-148G>T) c.71-183G>T (n.71-183G>T) n.154-148G>T c.254-148G>T (n.254-148G>T) c.134-148G>T (n.134-148G>T) c.349-183G>T (n.349-183G>T) c.190-183G>T (n.190-183G>T) c.47-148G>T (n.47-148G>T) c.71-154G>T (n.71-154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421136C>A | CA2660995381 | PROC | c.71-147C>A (n.71-147C>A) c.71-182C>A (n.71-182C>A) n.154-147C>A c.254-147C>A (n.254-147C>A) c.134-147C>A (n.134-147C>A) c.349-182C>A (n.349-182C>A) c.190-182C>A (n.190-182C>A) c.47-147C>A (n.47-147C>A) c.71-153C>A (n.71-153C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421136C>T | CA2660995382 | PROC | c.71-147C>T (n.71-147C>T) c.71-182C>T (n.71-182C>T) n.154-147C>T c.254-147C>T (n.254-147C>T) c.134-147C>T (n.134-147C>T) c.349-182C>T (n.349-182C>T) c.190-182C>T (n.190-182C>T) c.47-147C>T (n.47-147C>T) c.71-153C>T (n.71-153C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421137C>A | CA2660995384 | PROC | c.71-146C>A (n.71-146C>A) c.71-181C>A (n.71-181C>A) n.154-146C>A c.254-146C>A (n.254-146C>A) c.134-146C>A (n.134-146C>A) c.349-181C>A (n.349-181C>A) c.190-181C>A (n.190-181C>A) c.47-146C>A (n.47-146C>A) c.71-152C>A (n.71-152C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421137C>T | CA2660995386 | PROC | c.71-146C>T (n.71-146C>T) c.71-181C>T (n.71-181C>T) n.154-146C>T c.254-146C>T (n.254-146C>T) c.134-146C>T (n.134-146C>T) c.349-181C>T (n.349-181C>T) c.190-181C>T (n.190-181C>T) c.47-146C>T (n.47-146C>T) c.71-152C>T (n.71-152C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421138A>C | CA2660995388 | PROC | c.71-145A>C (n.71-145A>C) c.71-180A>C (n.71-180A>C) n.154-145A>C c.254-145A>C (n.254-145A>C) c.134-145A>C (n.134-145A>C) c.349-180A>C (n.349-180A>C) c.190-180A>C (n.190-180A>C) c.47-145A>C (n.47-145A>C) c.71-151A>C (n.71-151A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421138A>G | CA2660995389 | PROC | c.71-145A>G (n.71-145A>G) c.71-180A>G (n.71-180A>G) n.154-145A>G c.254-145A>G (n.254-145A>G) c.134-145A>G (n.134-145A>G) c.349-180A>G (n.349-180A>G) c.190-180A>G (n.190-180A>G) c.47-145A>G (n.47-145A>G) c.71-151A>G (n.71-151A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421139_127421141del | CA2660995387 | PROC | c.71-144_71-142del (n.71-144_71-142del) c.71-179_71-177del (n.71-179_71-177del) n.154-144_154-142del c.254-144_254-142del (n.254-144_254-142del) c.134-144_134-142del (n.134-144_134-142del) c.349-179_349-177del (n.349-179_349-177del) c.190-179_190-177del (n.190-179_190-177del) c.47-144_47-142del (n.47-144_47-142del) c.71-150_71-148del (n.71-150_71-148del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421139T>C | CA2660995390 | PROC | c.71-144T>C (n.71-144T>C) c.71-179T>C (n.71-179T>C) n.154-144T>C c.254-144T>C (n.254-144T>C) c.134-144T>C (n.134-144T>C) c.349-179T>C (n.349-179T>C) c.190-179T>C (n.190-179T>C) c.47-144T>C (n.47-144T>C) c.71-150T>C (n.71-150T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421140G>T | CA2660995391 | PROC | c.71-143G>T (n.71-143G>T) c.71-178G>T (n.71-178G>T) n.154-143G>T c.254-143G>T (n.254-143G>T) c.134-143G>T (n.134-143G>T) c.349-178G>T (n.349-178G>T) c.190-178G>T (n.190-178G>T) c.47-143G>T (n.47-143G>T) c.71-149G>T (n.71-149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421141A= | CA1286881403 | PROC | c.71-142A= (n.71-142A=) c.71-177A= (n.71-177A=) n.154-142A= c.254-142A= (n.254-142A=) c.134-142A= (n.134-142A=) c.349-177A= (n.349-177A=) c.190-177A= (n.190-177A=) c.47-142A= (n.47-142A=) c.71-148A= (n.71-148A=) | |
| 2 | g.127421141A>G | CA2660995392 | PROC | c.71-142A>G (n.71-142A>G) c.71-177A>G (n.71-177A>G) n.154-142A>G c.254-142A>G (n.254-142A>G) c.134-142A>G (n.134-142A>G) c.349-177A>G (n.349-177A>G) c.190-177A>G (n.190-177A>G) c.47-142A>G (n.47-142A>G) c.71-148A>G (n.71-148A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421141A>T | CA1286881404 | PROC | c.71-142A>T (n.71-142A>T) c.71-177A>T (n.71-177A>T) n.154-142A>T c.254-142A>T (n.254-142A>T) c.134-142A>T (n.134-142A>T) c.349-177A>T (n.349-177A>T) c.190-177A>T (n.190-177A>T) c.47-142A>T (n.47-142A>T) c.71-148A>T (n.71-148A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421142C>A | CA2660995393 | PROC | c.71-141C>A (n.71-141C>A) c.71-176C>A (n.71-176C>A) n.154-141C>A c.254-141C>A (n.254-141C>A) c.134-141C>A (n.134-141C>A) c.349-176C>A (n.349-176C>A) c.190-176C>A (n.190-176C>A) c.47-141C>A (n.47-141C>A) c.71-147C>A (n.71-147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421143C>A | CA2660995394 | PROC | c.71-140C>A (n.71-140C>A) c.71-175C>A (n.71-175C>A) n.154-140C>A c.254-140C>A (n.254-140C>A) c.134-140C>A (n.134-140C>A) c.349-175C>A (n.349-175C>A) c.190-175C>A (n.190-175C>A) c.47-140C>A (n.47-140C>A) c.71-146C>A (n.71-146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421143_127421149delinsCTAGAAT | CA1286881405 | PROC | c.71-140_71-134delinsCTAGAAT (n.71-140_71-134delinsCTAGAAT) c.71-175_71-169delinsCTAGAAT (n.71-175_71-169delinsCTAGAAT) n.154-140_154-134delinsCTAGAAT c.254-140_254-134delinsCTAGAAT (n.254-140_254-134delinsCTAGAAT) c.134-140_134-134delinsCTAGAAT (n.134-140_134-134delinsCTAGAAT) c.349-175_349-169delinsCTAGAAT (n.349-175_349-169delinsCTAGAAT) c.190-175_190-169delinsCTAGAAT (n.190-175_190-169delinsCTAGAAT) c.47-140_47-134delinsCTAGAAT (n.47-140_47-134delinsCTAGAAT) c.71-146_71-140delinsCTAGAAT (n.71-146_71-140delinsCTAGAAT) | |
| 2 | g.127421150_127421155del | CA1286881406 | PROC | c.71-133_71-128del (n.71-133_71-128del) c.71-168_71-163del (n.71-168_71-163del) n.154-133_154-128del c.254-133_254-128del (n.254-133_254-128del) c.134-133_134-128del (n.134-133_134-128del) c.349-168_349-163del (n.349-168_349-163del) c.190-168_190-163del (n.190-168_190-163del) c.47-133_47-128del (n.47-133_47-128del) c.71-139_71-134del (n.71-139_71-134del) | dbSNP |
| 2 | g.127421145A>T | CA2660995395 | PROC | c.71-138A>T (n.71-138A>T) c.71-173A>T (n.71-173A>T) n.154-138A>T c.254-138A>T (n.254-138A>T) c.134-138A>T (n.134-138A>T) c.349-173A>T (n.349-173A>T) c.190-173A>T (n.190-173A>T) c.47-138A>T (n.47-138A>T) c.71-144A>T (n.71-144A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421146G>A | CA756625417 | PROC | c.71-137G>A (n.71-137G>A) c.71-172G>A (n.71-172G>A) n.154-137G>A c.254-137G>A (n.254-137G>A) c.134-137G>A (n.134-137G>A) c.349-172G>A (n.349-172G>A) c.190-172G>A (n.190-172G>A) c.47-137G>A (n.47-137G>A) c.71-143G>A (n.71-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421146G= | CA1286881408 | PROC | c.71-137G= (n.71-137G=) c.71-172G= (n.71-172G=) n.154-137G= c.254-137G= (n.254-137G=) c.134-137G= (n.134-137G=) c.349-172G= (n.349-172G=) c.190-172G= (n.190-172G=) c.47-137G= (n.47-137G=) c.71-143G= (n.71-143G=) | |
| 2 | g.127421146G>T | CA2660995397 | PROC | c.71-137G>T (n.71-137G>T) c.71-172G>T (n.71-172G>T) n.154-137G>T c.254-137G>T (n.254-137G>T) c.134-137G>T (n.134-137G>T) c.349-172G>T (n.349-172G>T) c.190-172G>T (n.190-172G>T) c.47-137G>T (n.47-137G>T) c.71-143G>T (n.71-143G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421147A>T | CA2660995398 | PROC | c.71-136A>T (n.71-136A>T) c.71-171A>T (n.71-171A>T) n.154-136A>T c.254-136A>T (n.254-136A>T) c.134-136A>T (n.134-136A>T) c.349-171A>T (n.349-171A>T) c.190-171A>T (n.190-171A>T) c.47-136A>T (n.47-136A>T) c.71-142A>T (n.71-142A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421151A>T | CA2660995399 | PROC | c.71-132A>T (n.71-132A>T) c.71-167A>T (n.71-167A>T) n.154-132A>T c.254-132A>T (n.254-132A>T) c.134-132A>T (n.134-132A>T) c.349-167A>T (n.349-167A>T) c.190-167A>T (n.190-167A>T) c.47-132A>T (n.47-132A>T) c.71-138A>T (n.71-138A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421151_127421155delinsAGAAT | CA1286881410 | PROC | c.71-132_71-128delinsAGAAT (n.71-132_71-128delinsAGAAT) c.71-167_71-163delinsAGAAT (n.71-167_71-163delinsAGAAT) n.154-132_154-128delinsAGAAT c.254-132_254-128delinsAGAAT (n.254-132_254-128delinsAGAAT) c.134-132_134-128delinsAGAAT (n.134-132_134-128delinsAGAAT) c.349-167_349-163delinsAGAAT (n.349-167_349-163delinsAGAAT) c.190-167_190-163delinsAGAAT (n.190-167_190-163delinsAGAAT) c.47-132_47-128delinsAGAAT (n.47-132_47-128delinsAGAAT) c.71-138_71-134delinsAGAAT (n.71-138_71-134delinsAGAAT) | |
| 2 | g.127421152G>C | CA55342600 | PROC | c.71-131G>C (n.71-131G>C) c.71-166G>C (n.71-166G>C) n.154-131G>C c.254-131G>C (n.254-131G>C) c.134-131G>C (n.134-131G>C) c.349-166G>C (n.349-166G>C) c.190-166G>C (n.190-166G>C) c.47-131G>C (n.47-131G>C) c.71-137G>C (n.71-137G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421152G= | CA1286881412 | PROC | c.71-131G= (n.71-131G=) c.71-166G= (n.71-166G=) n.154-131G= c.254-131G= (n.254-131G=) c.134-131G= (n.134-131G=) c.349-166G= (n.349-166G=) c.190-166G= (n.190-166G=) c.47-131G= (n.47-131G=) c.71-137G= (n.71-137G=) | |
| 2 | g.127421152G>T | CA2660995400 | PROC | c.71-131G>T (n.71-131G>T) c.71-166G>T (n.71-166G>T) n.154-131G>T c.254-131G>T (n.254-131G>T) c.134-131G>T (n.134-131G>T) c.349-166G>T (n.349-166G>T) c.190-166G>T (n.190-166G>T) c.47-131G>T (n.47-131G>T) c.71-137G>T (n.71-137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421154_127421157del | CA1036157651 | PROC | c.71-129_71-126del (n.71-129_71-126del) c.71-164_71-161del (n.71-164_71-161del) n.154-129_154-126del c.254-129_254-126del (n.254-129_254-126del) c.134-129_134-126del (n.134-129_134-126del) c.349-164_349-161del (n.349-164_349-161del) c.190-164_190-161del (n.190-164_190-161del) c.47-129_47-126del (n.47-129_47-126del) c.71-135_71-132del (n.71-135_71-132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421153A>G | CA2660995401 | PROC | c.71-130A>G (n.71-130A>G) c.71-165A>G (n.71-165A>G) n.154-130A>G c.254-130A>G (n.254-130A>G) c.134-130A>G (n.134-130A>G) c.349-165A>G (n.349-165A>G) c.190-165A>G (n.190-165A>G) c.47-130A>G (n.47-130A>G) c.71-136A>G (n.71-136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421156G>A | CA2523558812 | PROC | c.71-127G>A (n.71-127G>A) c.71-162G>A (n.71-162G>A) n.154-127G>A c.254-127G>A (n.254-127G>A) c.134-127G>A (n.134-127G>A) c.349-162G>A (n.349-162G>A) c.190-162G>A (n.190-162G>A) c.47-127G>A (n.47-127G>A) c.71-133G>A (n.71-133G>A) | |
| 2 | g.127421158G>A | CA2660995403 | PROC | c.71-125G>A (n.71-125G>A) c.71-160G>A (n.71-160G>A) n.154-125G>A c.254-125G>A (n.254-125G>A) c.134-125G>A (n.134-125G>A) c.349-160G>A (n.349-160G>A) c.190-160G>A (n.190-160G>A) c.47-125G>A (n.47-125G>A) c.71-131G>A (n.71-131G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421158G>T | CA2660995402 | PROC | c.71-125G>T (n.71-125G>T) c.71-160G>T (n.71-160G>T) n.154-125G>T c.254-125G>T (n.254-125G>T) c.134-125G>T (n.134-125G>T) c.349-160G>T (n.349-160G>T) c.190-160G>T (n.190-160G>T) c.47-125G>T (n.47-125G>T) c.71-131G>T (n.71-131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421159T>A | CA1286881415 | PROC | c.71-124T>A (n.71-124T>A) c.71-159T>A (n.71-159T>A) n.154-124T>A c.254-124T>A (n.254-124T>A) c.134-124T>A (n.134-124T>A) c.349-159T>A (n.349-159T>A) c.190-159T>A (n.190-159T>A) c.47-124T>A (n.47-124T>A) c.71-130T>A (n.71-130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421159T>C | CA2660995404 | PROC | c.71-124T>C (n.71-124T>C) c.71-159T>C (n.71-159T>C) n.154-124T>C c.254-124T>C (n.254-124T>C) c.134-124T>C (n.134-124T>C) c.349-159T>C (n.349-159T>C) c.190-159T>C (n.190-159T>C) c.47-124T>C (n.47-124T>C) c.71-130T>C (n.71-130T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421159T= | CA1286881414 | PROC | c.71-124T= (n.71-124T=) c.71-159T= (n.71-159T=) n.154-124T= c.254-124T= (n.254-124T=) c.134-124T= (n.134-124T=) c.349-159T= (n.349-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.47-124T= (n.47-124T=) c.71-130T= (n.71-130T=) | |
| 2 | g.127421160C>A | CA2660995405 | PROC | c.71-123C>A (n.71-123C>A) c.71-158C>A (n.71-158C>A) n.154-123C>A c.254-123C>A (n.254-123C>A) c.134-123C>A (n.134-123C>A) c.349-158C>A (n.349-158C>A) c.190-158C>A (n.190-158C>A) c.47-123C>A (n.47-123C>A) c.71-129C>A (n.71-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421161T>C | CA756625419 | PROC | c.71-122T>C (n.71-122T>C) c.71-157T>C (n.71-157T>C) n.154-122T>C c.254-122T>C (n.254-122T>C) c.134-122T>C (n.134-122T>C) c.349-157T>C (n.349-157T>C) c.190-157T>C (n.190-157T>C) c.47-122T>C (n.47-122T>C) c.71-128T>C (n.71-128T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421161T= | CA1286881417 | PROC | c.71-122T= (n.71-122T=) c.71-157T= (n.71-157T=) n.154-122T= c.254-122T= (n.254-122T=) c.134-122T= (n.134-122T=) c.349-157T= (n.349-157T=) c.190-157T= (n.190-157T=) c.47-122T= (n.47-122T=) c.71-128T= (n.71-128T=) | |
| 2 | g.127421163G>C | CA55342616 | PROC | c.71-120G>C (n.71-120G>C) c.71-155G>C (n.71-155G>C) n.154-120G>C c.254-120G>C (n.254-120G>C) c.134-120G>C (n.134-120G>C) c.349-155G>C (n.349-155G>C) c.190-155G>C (n.190-155G>C) c.47-120G>C (n.47-120G>C) c.71-126G>C (n.71-126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421163G= | CA1286881420 | PROC | c.71-120G= (n.71-120G=) c.71-155G= (n.71-155G=) n.154-120G= c.254-120G= (n.254-120G=) c.134-120G= (n.134-120G=) c.349-155G= (n.349-155G=) c.190-155G= (n.190-155G=) c.47-120G= (n.47-120G=) c.71-126G= (n.71-126G=) | |
| 2 | g.127421165G>A | CA756625424 | PROC | c.71-118G>A (n.71-118G>A) c.71-153G>A (n.71-153G>A) n.154-118G>A c.254-118G>A (n.254-118G>A) c.134-118G>A (n.134-118G>A) c.349-153G>A (n.349-153G>A) c.190-153G>A (n.190-153G>A) c.47-118G>A (n.47-118G>A) c.71-124G>A (n.71-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421165G>C | CA55342630 | PROC | c.71-118G>C (n.71-118G>C) c.71-153G>C (n.71-153G>C) n.154-118G>C c.254-118G>C (n.254-118G>C) c.134-118G>C (n.134-118G>C) c.349-153G>C (n.349-153G>C) c.190-153G>C (n.190-153G>C) c.47-118G>C (n.47-118G>C) c.71-124G>C (n.71-124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421165G= | CA1286881424 | PROC | c.71-118G= (n.71-118G=) c.71-153G= (n.71-153G=) n.154-118G= c.254-118G= (n.254-118G=) c.134-118G= (n.134-118G=) c.349-153G= (n.349-153G=) c.190-153G= (n.190-153G=) c.47-118G= (n.47-118G=) c.71-124G= (n.71-124G=) | |
| 2 | g.127421165G>T | CA55342629 | PROC | c.71-118G>T (n.71-118G>T) c.71-153G>T (n.71-153G>T) n.154-118G>T c.254-118G>T (n.254-118G>T) c.134-118G>T (n.134-118G>T) c.349-153G>T (n.349-153G>T) c.190-153G>T (n.190-153G>T) c.47-118G>T (n.47-118G>T) c.71-124G>T (n.71-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421169dup | CA2660995406 | PROC | c.71-114dup (n.71-114dup) c.71-149dup (n.71-149dup) n.154-114dup c.254-114dup (n.254-114dup) c.134-114dup (n.134-114dup) c.349-149dup (n.349-149dup) c.190-149dup (n.190-149dup) c.47-114dup (n.47-114dup) c.71-120dup (n.71-120dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421169del | CA2660995407 | PROC | c.71-114del (n.71-114del) c.71-149del (n.71-149del) n.154-114del c.254-114del (n.254-114del) c.134-114del (n.134-114del) c.349-149del (n.349-149del) c.190-149del (n.190-149del) c.47-114del (n.47-114del) c.71-120del (n.71-120del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421166G>A | CA1286881429 | PROC | c.71-117G>A (n.71-117G>A) c.71-152G>A (n.71-152G>A) n.154-117G>A c.254-117G>A (n.254-117G>A) c.134-117G>A (n.134-117G>A) c.349-152G>A (n.349-152G>A) c.190-152G>A (n.190-152G>A) c.47-117G>A (n.47-117G>A) c.71-123G>A (n.71-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421166G= | CA1286881431 | PROC | c.71-117G= (n.71-117G=) c.71-152G= (n.71-152G=) n.154-117G= c.254-117G= (n.254-117G=) c.134-117G= (n.134-117G=) c.349-152G= (n.349-152G=) c.190-152G= (n.190-152G=) c.47-117G= (n.47-117G=) c.71-123G= (n.71-123G=) | |
| 2 | g.127421166G>T | CA2660995411 | PROC | c.71-117G>T (n.71-117G>T) c.71-152G>T (n.71-152G>T) n.154-117G>T c.254-117G>T (n.254-117G>T) c.134-117G>T (n.134-117G>T) c.349-152G>T (n.349-152G>T) c.190-152G>T (n.190-152G>T) c.47-117G>T (n.47-117G>T) c.71-123G>T (n.71-123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421167G>A | CA2660995412 | PROC | c.71-116G>A (n.71-116G>A) c.71-151G>A (n.71-151G>A) n.154-116G>A c.254-116G>A (n.254-116G>A) c.134-116G>A (n.134-116G>A) c.349-151G>A (n.349-151G>A) c.190-151G>A (n.190-151G>A) c.47-116G>A (n.47-116G>A) c.71-122G>A (n.71-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421167G>T | CA2660995413 | PROC | c.71-116G>T (n.71-116G>T) c.71-151G>T (n.71-151G>T) n.154-116G>T c.254-116G>T (n.254-116G>T) c.134-116G>T (n.134-116G>T) c.349-151G>T (n.349-151G>T) c.190-151G>T (n.190-151G>T) c.47-116G>T (n.47-116G>T) c.71-122G>T (n.71-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421168G>A | CA2660995415 | PROC | c.71-115G>A (n.71-115G>A) c.71-150G>A (n.71-150G>A) n.154-115G>A c.254-115G>A (n.254-115G>A) c.134-115G>A (n.134-115G>A) c.349-150G>A (n.349-150G>A) c.190-150G>A (n.190-150G>A) c.47-115G>A (n.47-115G>A) c.71-121G>A (n.71-121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421168G>C | CA2660995416 | PROC | c.71-115G>C (n.71-115G>C) c.71-150G>C (n.71-150G>C) n.154-115G>C c.254-115G>C (n.254-115G>C) c.134-115G>C (n.134-115G>C) c.349-150G>C (n.349-150G>C) c.190-150G>C (n.190-150G>C) c.47-115G>C (n.47-115G>C) c.71-121G>C (n.71-121G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421169G>A | CA55342632 | PROC | c.71-114G>A (n.71-114G>A) c.71-149G>A (n.71-149G>A) n.154-114G>A c.254-114G>A (n.254-114G>A) c.134-114G>A (n.134-114G>A) c.349-149G>A (n.349-149G>A) c.190-149G>A (n.190-149G>A) c.47-114G>A (n.47-114G>A) c.71-120G>A (n.71-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421169G= | CA1286881433 | PROC | c.71-114G= (n.71-114G=) c.71-149G= (n.71-149G=) n.154-114G= c.254-114G= (n.254-114G=) c.134-114G= (n.134-114G=) c.349-149G= (n.349-149G=) c.190-149G= (n.190-149G=) c.47-114G= (n.47-114G=) c.71-120G= (n.71-120G=) | |
| 2 | g.127421170C>A | CA2660995418 | PROC | c.71-113C>A (n.71-113C>A) c.71-148C>A (n.71-148C>A) n.154-113C>A c.254-113C>A (n.254-113C>A) c.134-113C>A (n.134-113C>A) c.349-148C>A (n.349-148C>A) c.190-148C>A (n.190-148C>A) c.47-113C>A (n.47-113C>A) c.71-119C>A (n.71-119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421170C= | CA1286881435 | PROC | c.71-113C= (n.71-113C=) c.71-148C= (n.71-148C=) n.154-113C= c.254-113C= (n.254-113C=) c.134-113C= (n.134-113C=) c.349-148C= (n.349-148C=) c.190-148C= (n.190-148C=) c.47-113C= (n.47-113C=) c.71-119C= (n.71-119C=) | |
| 2 | g.127421170C>T | CA55342647 | PROC | c.71-113C>T (n.71-113C>T) c.71-148C>T (n.71-148C>T) n.154-113C>T c.254-113C>T (n.254-113C>T) c.134-113C>T (n.134-113C>T) c.349-148C>T (n.349-148C>T) c.190-148C>T (n.190-148C>T) c.47-113C>T (n.47-113C>T) c.71-119C>T (n.71-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421171G>A | CA55342654 | PROC | c.71-112G>A (n.71-112G>A) c.71-147G>A (n.71-147G>A) n.154-112G>A c.254-112G>A (n.254-112G>A) c.134-112G>A (n.134-112G>A) c.349-147G>A (n.349-147G>A) c.190-147G>A (n.190-147G>A) c.47-112G>A (n.47-112G>A) c.71-118G>A (n.71-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421171G= | CA1286881437 | PROC | c.71-112G= (n.71-112G=) c.71-147G= (n.71-147G=) n.154-112G= c.254-112G= (n.254-112G=) c.134-112G= (n.134-112G=) c.349-147G= (n.349-147G=) c.190-147G= (n.190-147G=) c.47-112G= (n.47-112G=) c.71-118G= (n.71-118G=) | |
| 2 | g.127421171G>T | CA2660995421 | PROC | c.71-112G>T (n.71-112G>T) c.71-147G>T (n.71-147G>T) n.154-112G>T c.254-112G>T (n.254-112G>T) c.134-112G>T (n.134-112G>T) c.349-147G>T (n.349-147G>T) c.190-147G>T (n.190-147G>T) c.47-112G>T (n.47-112G>T) c.71-118G>T (n.71-118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421172G>C | CA756625428 | PROC | c.71-111G>C (n.71-111G>C) c.71-146G>C (n.71-146G>C) n.154-111G>C c.254-111G>C (n.254-111G>C) c.134-111G>C (n.134-111G>C) c.349-146G>C (n.349-146G>C) c.190-146G>C (n.190-146G>C) c.47-111G>C (n.47-111G>C) c.71-117G>C (n.71-117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421172G= | CA1286881439 | PROC | c.71-111G= (n.71-111G=) c.71-146G= (n.71-146G=) n.154-111G= c.254-111G= (n.254-111G=) c.134-111G= (n.134-111G=) c.349-146G= (n.349-146G=) c.190-146G= (n.190-146G=) c.47-111G= (n.47-111G=) c.71-117G= (n.71-117G=) | |
| 2 | g.127421173A= | CA1286881443 | PROC | c.71-110A= (n.71-110A=) c.71-145A= (n.71-145A=) n.154-110A= c.254-110A= (n.254-110A=) c.134-110A= (n.134-110A=) c.349-145A= (n.349-145A=) c.190-145A= (n.190-145A=) c.47-110A= (n.47-110A=) c.71-116A= (n.71-116A=) | |
| 2 | g.127421173A>G | CA55342665 | PROC | c.71-110A>G (n.71-110A>G) c.71-145A>G (n.71-145A>G) n.154-110A>G c.254-110A>G (n.254-110A>G) c.134-110A>G (n.134-110A>G) c.349-145A>G (n.349-145A>G) c.190-145A>G (n.190-145A>G) c.47-110A>G (n.47-110A>G) c.71-116A>G (n.71-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421174G>A | CA2660995423 | PROC | c.71-109G>A (n.71-109G>A) c.71-144G>A (n.71-144G>A) n.154-109G>A c.254-109G>A (n.254-109G>A) c.134-109G>A (n.134-109G>A) c.349-144G>A (n.349-144G>A) c.190-144G>A (n.190-144G>A) c.47-109G>A (n.47-109G>A) c.71-115G>A (n.71-115G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421175A>T | CA2660995424 | PROC | c.71-108A>T (n.71-108A>T) c.71-143A>T (n.71-143A>T) n.154-108A>T c.254-108A>T (n.254-108A>T) c.134-108A>T (n.134-108A>T) c.349-143A>T (n.349-143A>T) c.190-143A>T (n.190-143A>T) c.47-108A>T (n.47-108A>T) c.71-114A>T (n.71-114A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421176C>A | CA2660995427 | PROC | c.71-107C>A (n.71-107C>A) c.71-142C>A (n.71-142C>A) n.154-107C>A c.254-107C>A (n.254-107C>A) c.134-107C>A (n.134-107C>A) c.349-142C>A (n.349-142C>A) c.190-142C>A (n.190-142C>A) c.47-107C>A (n.47-107C>A) c.71-113C>A (n.71-113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421176C>G | CA2660995429 | PROC | c.71-107C>G (n.71-107C>G) c.71-142C>G (n.71-142C>G) n.154-107C>G c.254-107C>G (n.254-107C>G) c.134-107C>G (n.134-107C>G) c.349-142C>G (n.349-142C>G) c.190-142C>G (n.190-142C>G) c.47-107C>G (n.47-107C>G) c.71-113C>G (n.71-113C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421176C>T | CA2514691280 | PROC | c.71-107C>T (n.71-107C>T) c.71-142C>T (n.71-142C>T) n.154-107C>T c.254-107C>T (n.254-107C>T) c.134-107C>T (n.134-107C>T) c.349-142C>T (n.349-142C>T) c.190-142C>T (n.190-142C>T) c.47-107C>T (n.47-107C>T) c.71-113C>T (n.71-113C>T) | |
| 2 | g.127421177A>G | CA2660995430 | PROC | c.71-106A>G (n.71-106A>G) c.71-141A>G (n.71-141A>G) n.154-106A>G c.254-106A>G (n.254-106A>G) c.134-106A>G (n.134-106A>G) c.349-141A>G (n.349-141A>G) c.190-141A>G (n.190-141A>G) c.47-106A>G (n.47-106A>G) c.71-112A>G (n.71-112A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421178A= | CA1286881445 | PROC | c.71-105A= (n.71-105A=) c.71-140A= (n.71-140A=) n.154-105A= c.254-105A= (n.254-105A=) c.134-105A= (n.134-105A=) c.349-140A= (n.349-140A=) c.190-140A= (n.190-140A=) c.47-105A= (n.47-105A=) c.71-111A= (n.71-111A=) | |
| 2 | g.127421178A>T | CA1036157665 | PROC | c.71-105A>T (n.71-105A>T) c.71-140A>T (n.71-140A>T) n.154-105A>T c.254-105A>T (n.254-105A>T) c.134-105A>T (n.134-105A>T) c.349-140A>T (n.349-140A>T) c.190-140A>T (n.190-140A>T) c.47-105A>T (n.47-105A>T) c.71-111A>T (n.71-111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421179G>T | CA2660995432 | PROC | c.71-104G>T (n.71-104G>T) c.71-139G>T (n.71-139G>T) n.154-104G>T c.254-104G>T (n.254-104G>T) c.134-104G>T (n.134-104G>T) c.349-139G>T (n.349-139G>T) c.190-139G>T (n.190-139G>T) c.47-104G>T (n.47-104G>T) c.71-110G>T (n.71-110G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421181C>A | CA2660995433 | PROC | c.71-102C>A (n.71-102C>A) c.71-137C>A (n.71-137C>A) n.154-102C>A c.254-102C>A (n.254-102C>A) c.134-102C>A (n.134-102C>A) c.349-137C>A (n.349-137C>A) c.190-137C>A (n.190-137C>A) c.47-102C>A (n.47-102C>A) c.71-108C>A (n.71-108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421182C>A | CA2660995434 | PROC | c.71-101C>A (n.71-101C>A) c.71-136C>A (n.71-136C>A) n.154-101C>A c.254-101C>A (n.254-101C>A) c.134-101C>A (n.134-101C>A) c.349-136C>A (n.349-136C>A) c.190-136C>A (n.190-136C>A) c.47-101C>A (n.47-101C>A) c.71-107C>A (n.71-107C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421182C= | CA1286881446 | PROC | c.71-101C= (n.71-101C=) c.71-136C= (n.71-136C=) n.154-101C= c.254-101C= (n.254-101C=) c.134-101C= (n.134-101C=) c.349-136C= (n.349-136C=) c.190-136C= (n.190-136C=) c.47-101C= (n.47-101C=) c.71-107C= (n.71-107C=) | |
| 2 | g.127421182C>T | CA55342681 | PROC | c.71-101C>T (n.71-101C>T) c.71-136C>T (n.71-136C>T) n.154-101C>T c.254-101C>T (n.254-101C>T) c.134-101C>T (n.134-101C>T) c.349-136C>T (n.349-136C>T) c.190-136C>T (n.190-136C>T) c.47-101C>T (n.47-101C>T) c.71-107C>T (n.71-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421182_127421183delinsCT | CA1286881448 | PROC | c.71-101_71-100delinsCT (n.71-101_71-100delinsCT) c.71-136_71-135delinsCT (n.71-136_71-135delinsCT) n.154-101_154-100delinsCT c.254-101_254-100delinsCT (n.254-101_254-100delinsCT) c.134-101_134-100delinsCT (n.134-101_134-100delinsCT) c.349-136_349-135delinsCT (n.349-136_349-135delinsCT) c.190-136_190-135delinsCT (n.190-136_190-135delinsCT) c.47-101_47-100delinsCT (n.47-101_47-100delinsCT) c.71-107_71-106delinsCT (n.71-107_71-106delinsCT) | |
| 2 | g.127421183T>C | CA1286881456 | PROC | c.71-100T>C (n.71-100T>C) c.71-135T>C (n.71-135T>C) n.154-100T>C c.254-100T>C (n.254-100T>C) c.134-100T>C (n.134-100T>C) c.349-135T>C (n.349-135T>C) c.190-135T>C (n.190-135T>C) c.47-100T>C (n.47-100T>C) c.71-106T>C (n.71-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421183T= | CA1286881453 | PROC | c.71-100T= (n.71-100T=) c.71-135T= (n.71-135T=) n.154-100T= c.254-100T= (n.254-100T=) c.134-100T= (n.134-100T=) c.349-135T= (n.349-135T=) c.190-135T= (n.190-135T=) c.47-100T= (n.47-100T=) c.71-106T= (n.71-106T=) | |
| 2 | g.127421184del | CA756625432 | PROC | c.71-99del (n.71-99del) c.71-134del (n.71-134del) n.154-99del c.254-99del (n.254-99del) c.134-99del (n.134-99del) c.349-134del (n.349-134del) c.190-134del (n.190-134del) c.47-99del (n.47-99del) c.71-105del (n.71-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421184T>C | CA1286881460 | PROC | c.71-99T>C (n.71-99T>C) c.71-134T>C (n.71-134T>C) n.154-99T>C c.254-99T>C (n.254-99T>C) c.134-99T>C (n.134-99T>C) c.349-134T>C (n.349-134T>C) c.190-134T>C (n.190-134T>C) c.47-99T>C (n.47-99T>C) c.71-105T>C (n.71-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421184T= | CA1286881458 | PROC | c.71-99T= (n.71-99T=) c.71-134T= (n.71-134T=) n.154-99T= c.254-99T= (n.254-99T=) c.134-99T= (n.134-99T=) c.349-134T= (n.349-134T=) c.190-134T= (n.190-134T=) c.47-99T= (n.47-99T=) c.71-105T= (n.71-105T=) | |
| 2 | g.127421190_127421199del | CA2660995437 | PROC | c.71-93_71-84del (n.71-93_71-84del) c.71-128_71-119del (n.71-128_71-119del) n.154-93_154-84del c.254-93_254-84del (n.254-93_254-84del) c.134-93_134-84del (n.134-93_134-84del) c.349-128_349-119del (n.349-128_349-119del) c.190-128_190-119del (n.190-128_190-119del) c.47-93_47-84del (n.47-93_47-84del) c.71-99_71-90del (n.71-99_71-90del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421186C>A | CA2660995438 | PROC | c.71-97C>A (n.71-97C>A) c.71-132C>A (n.71-132C>A) n.154-97C>A c.254-97C>A (n.254-97C>A) c.134-97C>A (n.134-97C>A) c.349-132C>A (n.349-132C>A) c.190-132C>A (n.190-132C>A) c.47-97C>A (n.47-97C>A) c.71-103C>A (n.71-103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421186C>T | CA2577090221 | PROC | c.71-97C>T (n.71-97C>T) c.71-132C>T (n.71-132C>T) n.154-97C>T c.254-97C>T (n.254-97C>T) c.134-97C>T (n.134-97C>T) c.349-132C>T (n.349-132C>T) c.190-132C>T (n.190-132C>T) c.47-97C>T (n.47-97C>T) c.71-103C>T (n.71-103C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421187C>A | CA2660995440 | PROC | c.71-96C>A (n.71-96C>A) c.71-131C>A (n.71-131C>A) n.154-96C>A c.254-96C>A (n.254-96C>A) c.134-96C>A (n.134-96C>A) c.349-131C>A (n.349-131C>A) c.190-131C>A (n.190-131C>A) c.47-96C>A (n.47-96C>A) c.71-102C>A (n.71-102C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421188A>C | CA2660995441 | PROC | c.71-95A>C (n.71-95A>C) c.71-130A>C (n.71-130A>C) n.154-95A>C c.254-95A>C (n.254-95A>C) c.134-95A>C (n.134-95A>C) c.349-130A>C (n.349-130A>C) c.190-130A>C (n.190-130A>C) c.47-95A>C (n.47-95A>C) c.71-101A>C (n.71-101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421188A>G | CA2577090222 | PROC | c.71-95A>G (n.71-95A>G) c.71-130A>G (n.71-130A>G) n.154-95A>G c.254-95A>G (n.254-95A>G) c.134-95A>G (n.134-95A>G) c.349-130A>G (n.349-130A>G) c.190-130A>G (n.190-130A>G) c.47-95A>G (n.47-95A>G) c.71-101A>G (n.71-101A>G) | |
| 2 | g.127421189G>A | CA1036157668 | PROC | c.71-94G>A (n.71-94G>A) c.71-129G>A (n.71-129G>A) n.154-94G>A c.254-94G>A (n.254-94G>A) c.134-94G>A (n.134-94G>A) c.349-129G>A (n.349-129G>A) c.190-129G>A (n.190-129G>A) c.47-94G>A (n.47-94G>A) c.71-100G>A (n.71-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421189G= | CA1286881462 | PROC | c.71-94G= (n.71-94G=) c.71-129G= (n.71-129G=) n.154-94G= c.254-94G= (n.254-94G=) c.134-94G= (n.134-94G=) c.349-129G= (n.349-129G=) c.190-129G= (n.190-129G=) c.47-94G= (n.47-94G=) c.71-100G= (n.71-100G=) | |
| 2 | g.127421189G>T | CA2660995442 | PROC | c.71-94G>T (n.71-94G>T) c.71-129G>T (n.71-129G>T) n.154-94G>T c.254-94G>T (n.254-94G>T) c.134-94G>T (n.134-94G>T) c.349-129G>T (n.349-129G>T) c.190-129G>T (n.190-129G>T) c.47-94G>T (n.47-94G>T) c.71-100G>T (n.71-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421190G>A | CA2660995443 | PROC | c.71-93G>A (n.71-93G>A) c.71-128G>A (n.71-128G>A) n.154-93G>A c.254-93G>A (n.254-93G>A) c.134-93G>A (n.134-93G>A) c.349-128G>A (n.349-128G>A) c.190-128G>A (n.190-128G>A) c.47-93G>A (n.47-93G>A) c.71-99G>A (n.71-99G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421191C>A | CA2660995444 | PROC | c.71-92C>A (n.71-92C>A) c.71-127C>A (n.71-127C>A) n.154-92C>A c.254-92C>A (n.254-92C>A) c.134-92C>A (n.134-92C>A) c.349-127C>A (n.349-127C>A) c.190-127C>A (n.190-127C>A) c.47-92C>A (n.47-92C>A) c.71-98C>A (n.71-98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421191C>T | CA2577090223 | PROC | c.71-92C>T (n.71-92C>T) c.71-127C>T (n.71-127C>T) n.154-92C>T c.254-92C>T (n.254-92C>T) c.134-92C>T (n.134-92C>T) c.349-127C>T (n.349-127C>T) c.190-127C>T (n.190-127C>T) c.47-92C>T (n.47-92C>T) c.71-98C>T (n.71-98C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421192_127421195delinsTCTC | CA1286881464 | PROC | c.71-91_71-88delinsTCTC (n.71-91_71-88delinsTCTC) c.71-126_71-123delinsTCTC (n.71-126_71-123delinsTCTC) n.154-91_154-88delinsTCTC c.254-91_254-88delinsTCTC (n.254-91_254-88delinsTCTC) c.134-91_134-88delinsTCTC (n.134-91_134-88delinsTCTC) c.349-126_349-123delinsTCTC (n.349-126_349-123delinsTCTC) c.190-126_190-123delinsTCTC (n.190-126_190-123delinsTCTC) c.47-91_47-88delinsTCTC (n.47-91_47-88delinsTCTC) c.71-97_71-94delinsTCTC (n.71-97_71-94delinsTCTC) | |
| 2 | g.127421194_127421196del | CA1286881465 | PROC | c.71-89_71-87del (n.71-89_71-87del) c.71-124_71-122del (n.71-124_71-122del) n.154-89_154-87del c.254-89_254-87del (n.254-89_254-87del) c.134-89_134-87del (n.134-89_134-87del) c.349-124_349-122del (n.349-124_349-122del) c.190-124_190-122del (n.190-124_190-122del) c.47-89_47-87del (n.47-89_47-87del) c.71-95_71-93del (n.71-95_71-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421194T>C | CA2660995446 | PROC | c.71-89T>C (n.71-89T>C) c.71-124T>C (n.71-124T>C) n.154-89T>C c.254-89T>C (n.254-89T>C) c.134-89T>C (n.134-89T>C) c.349-124T>C (n.349-124T>C) c.190-124T>C (n.190-124T>C) c.47-89T>C (n.47-89T>C) c.71-95T>C (n.71-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421194T>G | CA2577090224 | PROC | c.71-89T>G (n.71-89T>G) c.71-124T>G (n.71-124T>G) n.154-89T>G c.254-89T>G (n.254-89T>G) c.134-89T>G (n.134-89T>G) c.349-124T>G (n.349-124T>G) c.190-124T>G (n.190-124T>G) c.47-89T>G (n.47-89T>G) c.71-95T>G (n.71-95T>G) | |
| 2 | g.127421195C= | CA1286881466 | PROC | c.71-88C= (n.71-88C=) c.71-123C= (n.71-123C=) n.154-88C= c.254-88C= (n.254-88C=) c.134-88C= (n.134-88C=) c.349-123C= (n.349-123C=) c.190-123C= (n.190-123C=) c.47-88C= (n.47-88C=) c.71-94C= (n.71-94C=) | |
| 2 | g.127421195C>T | CA1286881467 | PROC | c.71-88C>T (n.71-88C>T) c.71-123C>T (n.71-123C>T) n.154-88C>T c.254-88C>T (n.254-88C>T) c.134-88C>T (n.134-88C>T) c.349-123C>T (n.349-123C>T) c.190-123C>T (n.190-123C>T) c.47-88C>T (n.47-88C>T) c.71-94C>T (n.71-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421196C>G | CA2660995448 | PROC | c.71-87C>G (n.71-87C>G) c.71-122C>G (n.71-122C>G) n.154-87C>G c.254-87C>G (n.254-87C>G) c.134-87C>G (n.134-87C>G) c.349-122C>G (n.349-122C>G) c.190-122C>G (n.190-122C>G) c.47-87C>G (n.47-87C>G) c.71-93C>G (n.71-93C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421197C>A | CA2660995450 | PROC | c.71-86C>A (n.71-86C>A) c.71-121C>A (n.71-121C>A) n.154-86C>A c.254-86C>A (n.254-86C>A) c.134-86C>A (n.134-86C>A) c.349-121C>A (n.349-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.47-86C>A (n.47-86C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421197C>T | CA2660995460 | PROC | c.71-86C>T (n.71-86C>T) c.71-121C>T (n.71-121C>T) n.154-86C>T c.254-86C>T (n.254-86C>T) c.134-86C>T (n.134-86C>T) c.349-121C>T (n.349-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.47-86C>T (n.47-86C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421199G>C | CA2660995461 | PROC | c.71-84G>C (n.71-84G>C) c.71-119G>C (n.71-119G>C) n.154-84G>C c.254-84G>C (n.254-84G>C) c.134-84G>C (n.134-84G>C) c.349-119G>C (n.349-119G>C) c.190-119G>C (n.190-119G>C) c.47-84G>C (n.47-84G>C) c.71-90G>C (n.71-90G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421200C>A | CA2577090225 | PROC | c.71-83C>A (n.71-83C>A) c.71-118C>A (n.71-118C>A) n.154-83C>A c.254-83C>A (n.254-83C>A) c.134-83C>A (n.134-83C>A) c.349-118C>A (n.349-118C>A) c.190-118C>A (n.190-118C>A) c.47-83C>A (n.47-83C>A) c.71-89C>A (n.71-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421200C>T | CA2660995463 | PROC | c.71-83C>T (n.71-83C>T) c.71-118C>T (n.71-118C>T) n.154-83C>T c.254-83C>T (n.254-83C>T) c.134-83C>T (n.134-83C>T) c.349-118C>T (n.349-118C>T) c.190-118C>T (n.190-118C>T) c.47-83C>T (n.47-83C>T) c.71-89C>T (n.71-89C>T) | gnomAD v4 |